OFERTA BADAŃ. Centrum Genetyki Medycznej GENESIS Diagnozowana choroba / rodzaj badania Kariotyp z krwi obwodowej 480

Transkrypt

1 OFERTA BADAŃ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS Lp. Identy fikator Diagnozowana choroba / rodzaj badania Cena /PLN/ Mikromacierz kliniczna Kariotyp z krwi obwodowej Achondroplazja (gen FGFR3 - najczęstsze mutacje) Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGA3-4 najczęstsze mutacje) Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGB3 - najczęstsza mutacja) ADULT, zespół ADULT (gen TP63 - cały) ADULT, zespół ADULT (gen TP63 - eksony 5-8,13,14 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) a ADULT, Zespół ADULT (gen TP63 - ekson 5-8) b ADULT, Zespół ADULT (gen TP63 - ekson 13,14) Al-Awadi/Raas-Rothschild zespół (gen WNT7a - cały) Albright, dziedziczna osteodystrofia Albrighta (gen GNAS - najczęstsze mutacje) Alström, zespół Alströma (gen ALMS1 - najczęstsze mutacje/wybrane fragmenty) Alzheimer, choroba Alzheimera (gen APP - ekson 17) Alzheimer, choroba Alzheimera 3 (gen PSEN1 - wybrane fragmenty - eksony 5-8) Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB - cały) a Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB - eksony 1,3) b Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB - ekson 2) Angelman, zespół, AS (test metylacji DNA analiza locus SNRPN) Aniridia - mikrodelecje regionu 11p13 test MLPA Aniridia, wrodzona beztęczówkowość i inne wybrane wady oczu (gen PAX6 - cały) Apert, zespół Aperta (gen FGFR2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1 (gen SCA1 - mutacja dynamiczna) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2 (gen SCA2 - mutacja dynamiczna) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3 (gen SCA3 - mutacja dynamiczna) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 7 (gen SCA7 - mutacja dynamiczna) Atopowe zapalenie skóry, rybia łuska, astma - filagryna (gen FLG/filagryna - badanie 2 najczęstszych mutacji) Autyzm (badanie trzech regionów chromosomowych: 15q11-q13; 16p11; gen SHANK3 w regionie 22q13) test MLPA Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - cały) a Axenfeld-Rieger, Zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - eksony 3, 5) b Axenfeld-Rieger, Zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - eksony 2, 4) Badanie mutacji markerowej potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrana mutacja z oferty) Badanie mutacji markerowej potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrana mutacja spoza oferty) Bardet Biedl, zespół Bardeta-Biedla badanie 308 mutacji w 14 genach 1860 Wyd. 13/ str. 1

2 Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla - (gen BBS10 - cały) a Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla (gen BBS10 - ekson 1) b Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla (gen BBS10 - ekson 2) Becker, dystrofia mięśniowa Beckera (gen DMD - delecje/duplikacje) test MLPA Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki) BOR, zespół BOR (gen EYA1 - cały) Brachydaktylia typu A2 (gen GDF5 - cały) Brachydaktylia typu B - postać atypowa (gen NOG - cały) Brachydaktylia typu B (gen ROR2 - eksony 8 i 9) Brachydaktylia typu B (geny ROR2 - eksony 8 i 9, NOG - cały) Brachydaktylia typu C (gen GDF5 - cały) Brachydaktylia typu D (gen HOXD13 - cały) Brachydaktylia typu E (gen HOXD13 - cały) Celiakia (Celiac disease) Centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna) - (gen RDS/perferyny - cały) Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A test MLPA Cherubizm (gen SH3BP2 - fragment/najczęstsze mutacje) Choroba mitochondrialna MERRF padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami badanie dwóch mutacji: A8344G oraz T8356C Choroba mitochondrialna MELAS miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów badanie trzech mutacji: A3243G, T3271C oraz A3251G Choroba mitochondrialna NARP neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki badanie jednej mutacji T8993G Coffin-Lowry, zespół Coffin-Lowry (gen RSK2 cały) Cohen, zespół Cohena (gen COH1 wybrany fragment) Crouzon, zespół Crouzona (FGFR2 wybrany fragment/najczęstsze mutacje) Cukrzyca typu II i otyłość, predyspozycja (badanie predyspozycji 2 polimorfizmy) Czerniak, rak płuc, rak jelita grubego genetyczna predyspozycja, CDKN2A (p16) 118 (141*) Czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne - badanie najczęstszej mutacji w genie JAK2 (mutacja V617F) Dłoń stopa narządy płciowe, zespół (gen HOXA13 cały) Duchenne, dystrofia mięśniowa Duchenne a (gen DMD delecje/duplikacje) test MLPA Dysgenezja gonad badanie całego genu SRY Dysgenezja gonad wykrycie obecności SRY Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 cały) a Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 - eksony 1-3) b Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 - eksony 4-6) Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna (gen EDAR cały) Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 - cały) a Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 - ekson 1) b Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 - eksony 2-3) Dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia) - (gen DLL3 - cały) 1420 Wyd. 13/ str. 2

3 Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (gen RUNX2 cały) Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 fragment E7/najczęstsze mutacje) Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 fragment E8/dodatkowe mutacje) Dysplazja wielonasadowa (gen COMP - eksony 10-16) a Dysplazja wielonasadowa (gen COMP - eksony 10-11) b Dysplazja wielonasadowa (gen COMP - eksony 12-16) Dystrofia czopkowo-pręcikowa (gen EFEMP1 jedna, najczęstsza mutacja) Dystrofia dołkowo-plamkowa (gen RDS/perferyna cały) Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna FSHD (region 4q35) test MLPA Dystrofia miotoniczna typu 1 (gen DMPK mutacja dynamiczna) Dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna (gen RDS/perferyna cały) Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A/LGMD1A (gen TTID - wybrany fragment/najczęstsze mutacje) Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A/LGMD2A (gen CAPN3 - wybrany fragment/najczęstsze mutacje) Dystrofia plamki typu plastra miodu Doyne a rodzinne druzy plamki (gen EFEMP1 jedna, najczęstsza mutacja) Dystrofie rogówki badanie 325 mutacji w 13 genach Dystrofie rogówki wybrane (gen TGFB1 cały) Dystrofie wzorzyste plamki typu pattern (dorosłych) (gen RDS/perferyna cały) Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP test MLPA EEC, zespół EEC (gen TP63 cały) EEC, zespół EEC (gen TP63 - eksony 5-8,13,14 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) a EEC, zespół EEC (gen TP63 - eksony 5-8) b EEC, zespół EEC (gen TP63 - eksony 13, 14) Feingold, zespół Feingolda (gen MYCN cały) Fenyloketonuria klasyczna (gen PAH wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Fenyloketonuria łagodna (gen PAH - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) FISH z użyciem jednej sondy centromerowej lub do chromosomów płci X i Y FISH z użyciem jednej sondy specyficznej Fraser, zespół Frasera (gen FREM2 wybrany fragment) Fra-X, zespół łamliwego chromosomu X (prescreening) Friedreich, ataksja Friedreicha (gen FXN mutacja dynamiczna) Fruktozemia/wrodzona nietolerancja fruktozy (gen ALDOB 2 najczęstsze mutacje) Fuhrmann, zespół Fuhrmanna (Gen Wnt7a cały) Galaktozemia typu 2 (gen GALT1 badanie najczęstszej mutacji Q188R) Gilbert, zespół Gilberta (gen UGT1A1 najczęstsza mutacja) Głuchota po aminoglikozydach (badanie trzech najczęstszych mutacji w genie 12S trna) Głuchota wrodzona DFNA3 (gen GJB6 cały) Głuchota wrodzona DFNA9 (gen COCH ekson 3) Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 mutacja 310del14) Głuchota wrodzona, DFNB1 (gen GJB2 badanie mutacji 35delG) Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 cały) 475 Wyd. 13/ str. 3

4 Grebe, chondrodysplazja Grebego/ zespół Du Pan (gen GDF5 cały) Hemochromatoza mutacje C282Y oraz H63D w genie HFE Hemochromatoza określenie rzadkich mutacji S65C, Q283P, E168X w genie HFE Hemofilia A (badanie inwersji intronu 22 w genie F8) Hemofilia A (badanie obecności poszczególnych eksonów w genie F8) test MLPA Hermansky-Pudlak, zespół Hermansky ego-pudlaka (gen HPS1 najczęstsza mutacja) Hiperfenyloalaninemia łagodna (gen PAH wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Hippel Lindau, choroba von Hippel Lindau test MLPA Holt-Oram, zespół Holt-Orama (gen TBX5 cały) Homocystynuria (gen CBS ekson 8) Huntington, choroba Huntingtona (gen HD/IT15 - mutacja dynamiczna) Hypercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca: gen ApoB100 (mutacje R3500Q, R3531C, H3543Y), gen LDLR (mutacja G571E) Hypochondroplazja (HCH) (gen FGFR3 - badanie sześciu najczęstszych mutacji) Hypoplazja lewego serca, zespół hipoplazji lewego serca (gen GJA1 - cały) Jaskra pierwotna otwartego kąta (geny MYOC/TIGR - cały i OPTN) - fragment/najczęstsza mutacja) Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen MYOC/TIGR - cały) Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen OPTN - fragment/najczęstsza mutacja) Jaskra wrodzona i dziecięca (gen CYP1B1 - cały) Karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/dysplazja wielonasadowa DTDST (gen SLC26A2) a Karłowatość diastroficzna (Diastrophic dwarfism) (gen SLC26A2 - eksony 2a, 2b) b Karłowatość diastroficzna (Diastrophic dwarfism) (gen SLC26A2 - eksony 3a, 3b) Kearns Sayre (KSS), zespół Kearnsa Sayre`a i postępująca oftalmoplegia zewnętrzna test MLPA Kennedy, choroba Kennedy ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (gen AR - mutacja dynamiczna) Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) gen OPA1 test MLPA Kościozrost promieniowo-łokciowy (gen HOXA11 - cały) Laktozemia - wrodzona nietolerancja laktozy (gen LCT - najczęstsza mutacja) LCHAD, deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (gen HADHA - najczęstsza mutacja) Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON - badanie 3 mutacji mtdna) a Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON - jedna mutacja) b Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON - dwie mutacje) Leber, wrodzona ślepota Lebera (LCA) badanie 641 mutacji w 13 genach Leśniowskiego-Crohna choroba (gen NOD2 - najczęstsze mutacje) Li-Fraumeni zespół (badanie 4 eksonów) Li-Fraumeni zespół (badanie 5 eksonów) Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (geny TGFBR1 i 2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) a Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 5,7,9) b Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 6, 8) 440 Wyd. 13/ str. 4

5 Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) a Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 5, 6) b Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 7, 8) Marfan (gen FBN1 eksony 28, 29) Marfan, zespół/mfs (gen FBN1 - cały) Mikrodelecje (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych) test MLPA Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (gen GDF5 - cały) Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (geny GDF5, NOG - całe) Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (gen NOG - cały) Mnogie wyrośla kostne typ I (gen EXT1 - cały) Moczówka prosta nerkowa (gen AQP2 - cały) Moczówka prosta ośrodkowa (gen AVP - cały) Muenke, zespół Muenkego (gen FGFR3 - fragment/najczęstsza mutacja) Mukowiscydoza (gen CFTR - cały) Mukowiscydoza (gen CFTR - 19 mutacji) Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji) Mukowiscydoza (gen CFTR - mutacja F508del) Nadnercza, wrodzona hypoplazja nadnerczy (gen DAX1 - cały) Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena gen NF1 badanie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu (10% przypadków NF1, 30% przypadków NF1 z opóźnieniem rozwoju) test MLPA Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) test MLPA Niedobór alfa1-antytrypsyny (gen PI - cały) a Niedobór alfa1-antytrypsyny (badany gen PI - eksony 2, 3) b Niedobór alfa1-antytrypsyny (badany gen PI - eksony 4, 5) Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX - cały) Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX - obecność dup24) Niepłodność męska - badanie genu CFTR (gen CFTR - badanie 7 mutacji) Niepłodność męska - badanie genu CFTR (1 mutacja F508del) Niepłodność męska (azoospermia, oligozoospermia) (region AZF) Nijmegen zespół (gen NBN - najczęstsza mutacja) Noonan, zespół Noonan (gen PTPN11 - eksony 3, 8, 9, 13) Norrie, choroba Norrie'go (gen NDP - cały) Obojnactwo rzekome żeńskie/niedobór aromatazy (gen CYP19 - fragment) Oporność na zakażenie wirusem HIV-1 (polimorfizm genu CCR5) Pachydermoperiostosis/zespół Touraine-Solente-Gole a (gen HPGD - cały) Paznokieć-rzepka, zespół paznokieć-rzepka (gen LMX1B - cały) Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR1 - fragment) Podatność na infekcje (gen MBL2 - cały) Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej (region ZRS) Porfiria skórna późna (gen UROD - cały) Wyd. 13/ str. 5

6 Poronienie, badanie materiału z poronienia metodą mikromacierzy Poronienie, badanie materiału z poronienia - badanie aneuploidii chromosomowych QF-PCR (X, Y, 13, 18, 21, 16, 15, 22) Poronienie, badanie materiału z poronienia określenie płci metodą QF-PCR Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, 13, 18, 21) FISH Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, 13, 18, 21, 16) FISH Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, 13, 18, 21, 16, 22) FISH Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, 13, 18, 21, 16, 15, 22) FISH Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, określenie płci) FISH Prader-Willi, zespół PWS (test metylacji DNA analiza locus SNRPN) Predyspozycje do osiągnięć sportowych (gen ACTN3-1 polimorfizm) Pseudoachondroplazja (gen COMP - eksony 10-16) a Pseudoachondroplazja (gen COMP - eksony 10-12) b Pseudoachondroplazja (gen COMP - eksony 13-16) Rak - genetyczna predyspozycja, badanie nosicielstwa mutacji markerowej CHEK2 (1100delC lub IVS2+1G>A) Rak- genetyczna predyspozycja, badanie nosicielstwa mutacji w genie CHEK2 markerowej I157T Rak jajnika, genetyczna predyspozycja do raka jajnika - panel (CHEK2, NOD2, CYP1B1) 273 (330*) Rak jelita grubego, genetyczna predyspozycja raka jelita grubego panel (CHEK2, NOD2, P16) 290 (356*) Rak jelita grubego, piersi i/lub jajnika - genetyczna predyspozycja, NOD2(3020insC) 81 (97*) Rak piersi - genetyczna predyspozycja, BRCA2 (C5792T) 127 (148*) Rak piersi - genetyczna predyspozycja, CYP1B1(C142G, G355T, G4326C) 102 (151*) Rak piersi i/lub jajnika, jelita grubego, prostaty, nerki, tarczycy - genetyczna predyspozycja, CHEK2 (1100delC, IVS2+1G>A, I157T) (209*) Rak piersi i/lub jajnika - genetyczna predyspozycja, BRCA1 5382insC, 4153delA, C61G 195 (260*) Rak piersi i/lub jajnika, predyspozycja, BRCA1 3819del5 81 (94*) Rak piersi, genetyczna predyspozycja do raka piersi - panel I (test wielogenowy) 582 (740*) Rak piersi, genetyczna predyspozycja do raka piersi - panel II (test wielogenowy uzupełniający) 417 (552*) Rak piersi, jajnika, prostaty - genetyczna predyspozycja, NBS1(657del5) 109 (127*) Rak płuc, genetyczna predyspozycja, p53 81 (97*) Rak płuc, genetyczna predyspozycja raka płuc panel (NOD2, P16, P53-1 mutacja, CYP1B1) 357 (446*) Rak prostaty, genetyczna predyspozycja do raka prostaty - panel (CHEK2-4 mutacje, BRCA1, NBS1) 403 (507*) Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B (eksony 10, 11, 16, 13, 14, 15) Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B (ekson 11 - najczęstsze mutacje lub dowolny ekson) Rdzeniowy zanik mięśni SMA (nosicielstwo heterozygotycznej delecji w obrębie genu SMN1 ) test MLPA Rdzeniowy zanik mięśni SMA (badanie homozygotycznej delecji eksonu 7 i 8) test MLPA Rett, zespół Retta (gen MECP2 - cały) a Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2 - ekson 3) b Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2 - pozostałe eksony) Robinow, zespół Robinowa (gen ROR2 - cały gen) Rodzinna polipowatość jelita grubego - recesywna (gen MUTYH fragment/dwie najczęstsze mutacje Y165C i G382D) Rozszczep dłoni i stóp (locus SHFM3) test MLPA 990 Wyd. 13/ str. 6

7 Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 - cały) Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 - eksony 5-8,13,14) a Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 - eksony 5-8) b Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 - eksony 13, 14) Rozszczep dłoni i/lub stóp autosomalny recesywny (gen WNT10b - cały) a Rozszczep dłoni i/lub stóp - autosomalny recesywny ( gen WNT10b - ekson 4) b Rozszczep dłoni i/lub stóp - autosomalny recesywny (gen WNT10b - eksony 2,3,5) Saethre-Chotzen, zespół Saethre Chotzena (gen FGFR3 - fragment/najczęstsza mutacja) Saethre-Chotzen, zespół Saethre Chotzena (gen TWIST1 - cały) Siatkówczak - retinoblastoma (gen RB1) test MLPA Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7-4 najczęstsze mutacje) Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 - cały gen) Spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17 (gen BSCL2 - cały) Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki) Syndaktylia typu III (gen GJA1 - cały) Syndaktylia typu V (gen HOXD13 - cały) Synpolidaktylia/syndaktylia typu II (gen HOXD13 - cały) Talasemia beta (gen HBB - cały) a Talasemia beta (gen HBB - eksony 1,3) b Talasemia beta (gen HBB - ekson 2) TAR, zespół TAR (trombocytopenia brak kości promieniowej) test MLPA Telomery (badanie regionów subtelomerowych) test MLPA Tetraamelia (gen WNT3 - cały) Tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej (geny TGFBR1 i 2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Townes-Brocks, zespół Townesa-Brocksa (gen SALL1 - mutacja R276X) Trombofilia (gen MTHFR - najczęstsze mutacje) Trombofilia, (gen F5 oraz F2/protrombiny - najczęstsze mutacje) Trombofilia-badanie genu protrombiny (gen F2) Trombofilia-badanie genu czynnika Leiden (gen F5-FVL) Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen PRSS1 - eksony 1-3) Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen SPINK1 - cały) Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen PRSS1 - cały) Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen SPINK - eksony 1-3) Usher, zespół Ushera badanie 429 mutacji w 8 genach Wielogenowy test predyspozycji do chorób układu krążenia (badanie 17 mutacji w 13 genach) Wilson, choroba Wilsona/zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe - panel 1 (gen ATP7B - ekson 14 - najczęstsza mutacja H1069Q) Wilson, choroba Wilsona - panel 2 (gen ATP7B - 6 dodatkowych eksonów, nieobjętych w panelu 1, zawierających najczęstsze w populacji polskiej mutacje) Wilson, choroba Wilsona - panel 3 (gen ATP7B - wszystkie pozostałe fragmenty genu ATP7B, nieobjęte badaniami w panelu 2 i 3) Wyd. 13/ str. 7

8 Wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB) badanie 126 mutacji w 9 genach Wrodzony przerost nadnerczy (gen CYP21A2 - najczęstsze mutacje) test MLPA Zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca - ASD (gen NKX2-5 - cały) Zanik czerwienno-zębaty/drpla (gen ATN1 - mutacja dynamiczna) Zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 - cały) Zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 - eksony 5-8,13,14) a Zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 - eksony 5-8) b Zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 - eksony 13, 14) Zespół łokciowo-sutkowy (gen TBX3 - cały) Zespół oczno-zębowo-palcowy/zespół oczno-zębowo-kostny (gen GJA1 - cały) Zespół wydłużonego QT (gen KCNQ1 - cały) Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (gen HLAB27 - obecność) Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP) badanie 385 mutacji w 16 genach Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP) badanie 585 mutacji w 18 genach Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki sprzężone z chromosomem X (XL-RP) badanie 184 mutacji w 2 genach Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki z neuropatią i ataksją (NARP) badanie genu MTATP6 (mtdna) Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen ARMS2 - wybrane polimorfizmy) Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen C2 - wybrane polimorfizmy) Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen CFB - wybrane polimorfizmy) Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen CFH - wybrane polimorfizmy) Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem/amd (geny ARMS2, C2, CFB, CFH - wybrane polimorfizmy) Zwyrodnienie siatkówki - retinoschisis (gen RS1 - cały) Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - badanie genu czynnika V (mutacja Leiden), genu F2 (mutacja G20210A), mutacji w genie MTHFR panel Diagnostyka Prenatalna Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku trisomii 21, 13 i 18 u płodu (NIPT) 4950 Diagnozowana choroba/rodzaj badania Chlamydophila pneumoniae (Chlamydia pneumoniae) Real time PCR Chlamydioza (Chlamydia trachomatis) Real time PCR Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Ureaplasma urealyticum - panel bakteryjny I - Real time PCR Chlamydia trachomatis, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma genitalium panel bakteryjny II - Real time PCR Chlamydia trachomatis, Ureaplasma parvum, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma genitalium, Mycoplasma hominis - panel bakteryjny III: Real Time PCR HPV z genotypowaniem 19 typów wysokiego ryzyka + HPV 6/ HPV z genotypowaniem 37 typów (wysokiego ryzyka i niskiego ryzyka) HPV 6/11 PCR HPV 16/18 PCR HPV 16/18 i 6/11 PCR HPV HR skrinning Real time PCR 189 Wyd. 13/ str. 8

9 Rzeżączka (Neisseria gonorrhoeae) Real time PCR Uroplazma (Ureaplasma urealyticum) Real time PCR Wirus cytomegalii (HCMV) Real time PCR Wirus cytomegalii (HCMV), wirusy opryszczki (HSV I/II) panel wirusowy - Real time PCR Wirusy opryszczki (HSV I/II) Real time PCR Toksoplazmoza (Toxoplasma gondii) Real time PCR Mykoplazma (Mycoplasma pneumoniae) Real time PCR Mykoplazma (Mycoplasma genitalium) Real time PCR 185 UWAGA: Wszystkie badania wykonywane są w Laboratorium Centrum Genetyki Medycznej GENESIS Wyjątek: badanie 138, 166, 167, 168, 169, 170, 171, 172, 173, 174, 175, 278 wykonywane przez ASPER oraz badanie 315 wykonywane we współpracy z zagranicznym renomowanym ośrodkiem. w przypadku badań mikromacierzowych ASPER, rabat w wysokości 300 PLN od każdego kolejnego badania; ceny badań nie zawierają ceny izolacji DNA (za wyjątkiem badań patogenów, badania BRCA1, badania mikromacierzy oraz badania NIPT): do pierwszego badania należy doliczyć 45 PLN (koszt izolacji DNA) jeśli materiałem do badań jest krew; w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty łożyska, kość) należy doliczyć 95 PLN (koszt izolacji DNA); w przypadku odpłatnych wizyt w Poradni Genetycznej: wizyta pierwszorazowa u lekarza specjalisty genetyki klinicznej: 200 PLN (u profesora 300 PLN) wizyta kolejna: 150 PLN (u profesora 200 PLN) analiza rodowodu do badań genetycznych onkologicznych: 65 PLN Wyd. 13/ str. 9