OFERTA GENETYCZNYCH WYD19/

Transkrypt

1 WYD19/ OFERTA GENETYCZNYCH

2 1 NOWOŚCI LP. IDEN. RODZAJ BADANIA CENA [PLN] Albinizm wszystkie postaci izolowane i zespołowe sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 17 genów) BADANIE PRENATALNE Analiza aberracji chromosomowych (liczby i struktury) oraz mikroaberracji; określenie płci płodu badanie molekularne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy CGH BADANIE PRENATALNE Analiza aberracji liczbowych chromosomów: X, Y, 13, 18, 21 oraz najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych; określenie płci płodu badanie molekularne metodą MLPA BADANIE PRENATALNE Analiza aberracji liczbowych chromosomów: X, Y, 13, 18, 21; określenie płci płodu badanie molekularne metodą QF-PCR BADANIE PRENATALNE Dowolne molekularne badanie prenatalne ciężkich chorób jednogenowych z oferty CGM GENESIS. Dotyczy chorób jednogenowych badanych postnatalnie przez Centrum Genetyki Medycznej GENESIS poza badaniami wzoru metylacji (zespół Angelmana, Pradera-Willego oraz MS-MLPA w kierunku zespołu Beckwitha-Wiedemanna i zespołu Silver-Russell) BADANIE PRENATALNE NIPT nieinwazyjna diagnostyka prenatalna w kierunku trisomii chromosomów 21, 13, i 18 z krwi kobiety ciężarnej Batten, choroba Battena (gen CLN2 analiza najczęstszych mutacji c.509-1g>c, c.622c>t (p.r208*)) * 1 140* 690* ustalana indywidualnie Beals, zespół Bealsa (gen FBN2 analiza mutacji w eksonach: 25, 26, 29, 32 i 33) (etap I) Beals, zespół Bealsa (gen FBN2 analiza mutacji w eksonach: 17, 27, 28, 31 i 35) (etap II) CADASIL, zespół CADASIL Cerebral Autosomal-Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (gen NOTCH3 analiza mutacji w eksonach 4 i 5) Cowden, choroba Cowdena; Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (gen PTEN analiza sekwencji kodującej) Dysplazja przegrodowo-oczna (gen HESX1 sekwencja kodująca) Dystrofia obręczowo-kończynowa typu IC/Limb-girdle muscular dystrophy type IC (gen CAV3 - analiza eksonów 1 i 2) Freeman-Sheldon, zespół Freemana-Sheldona (gen MYH3 analiza wybranych mutacji w eksonach: 9 14, 16, 18, 19, 21, 22 i 34) Freeman-Sheldon, zespół Freemana-Sheldona (gen MYH3 ekson 18, analiza najczęstszych mutacji p.r672c i p.r672h) Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca analiza delecji/duplikacji w genie LDLR metodą MLPA 990 Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca (sekwencjonowanie metodą NGS genów APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9) Hipofosfatazja (gen ALPL cały gen) Hipoplazja nadnerczy (gen DAX1 (NROB1) analiza delecji/duplikacji) test MLPA (badanie podstawowe) Izolacja DNA z kosmówki Izolacja DNA z krwi pępowinowej Izolacja DNA z płynu owodniowego (4 10ml) Kabuki, zespół Kabuki typ 1 (gen MLL2 analiza delecji/duplikacji) test MLPA Kabuki, zespół Kabuki typ 2 (gen KDM6A analiza delecji/duplikacji) test MLPA 990

3 Larsen, zespół Larsena (gen FLNB analiza mutacji w eksonach 2, 4, 28 i 29) Leri-Weill, zespół Leriego-Weilla, dyschondrosteoza (analiza delecji/duplikacji w regionie promotorowym i genie SHOX) test MLPA Moczówka prosta ośrodkowa, wazopresyno-zależna (gen AVP analiza sekwencji kodującej) Nefronoftyza, młodzieńcza rodzinna (gen NPHP1 analiza delecji/duplikacji) test MLPA Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej typu 2 postać dorosłych (gen CPT2 analiza eksonu 4) Rak piersi - analiza genu PALB2 obejmująca ocenę występowania dwóch mutacji o potwierdzonej patogenności Rett, zespół Retta (analiza delecji/duplikacji w regionie Xq28 i genie MECP2 ) test MLPA Schinzel Giedion, zespół Schinzela Giediona (gen SETBP1 analiza wybranych mutacji) Stargardt, choroba Stargardta (gen ABCA4 (ABCR) analiza delecji/duplikacji) test MLPA Ustno-twarzowo-palcowy, zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I (ang. oral-facial-digital syndrome 1) (gen OFD1 analiza mutacji w eksonie 16) Waardenburg, zespół Waardenburga (gen PAX3 sekwencja kodująca) Waardenburg, zespół Waardenburga (gen PAX3 analiza sekwencji eksonów 1 4) Waardenburg, zespół Waardenburga (gen PAX3 analiza sekwencji eksonów 5 8) Witreoretinopatia wysiękowa rodzinna sprzężona z chromosomem X (XL-FEVR) gen NDP cały Zellweger, zespół Zellwegera (geny PEX1 i PEX6 wybrane najczęstsze mutacje) * cena zawiera koszt izolacji materiału genetycznego

4 3 CYTOGENETYKA KLASYCZNA I MOLEKULARNA LP. IDEN. RODZAJ BADANIA CENA [PLN] Kariotyp z krwi obwodowej Mikromacierz kliniczna Mikrodelecje (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych) test MLPA Telomery (badanie regionów subtelomerowych) test MLPA FISH z użyciem jednej sondy centromerowej lub do chromosomów płci X i Y FISH z użyciem jednej sondy specyficznej Poronienie, badanie materiału z poronienia metodą mikromacierzy Poronienie, badanie materiału z poronienia badanie aneuploidii chromosomowych metodą QF-PCR (X, Y, 13, 18, 21, 16, 15, 22) 850 BADANIA MOLEKULARNE LP. IDEN. DIAGNOZOWANA CHOROBA / RODZAJ BADANIA CENA [PLN] 9 4 Achondroplazja (gen FGFR3 najczęstsze mutacje) Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGA3 4 najczęstsze mutacje) Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGB3 najczęstsza mutacja) ADULT, zespół ADULT (gen TP63 cały) ADULT, zespół ADULT (gen TP63 eksony 5-8,13,14 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) a ADULT, zespół ADULT (gen TP63 ekson 5-8) b ADULT, zespół ADULT (gen TP63 ekson 13,14) Al-Awadi/Raas-Rothschild zespół (gen WNT7a cały) Albinizm oczny (gen GPR143 eksony 3, 6 i 7) Albright, dziedziczna osteodystrofia Albrighta (gen GNAS najczęstsze mutacje) Alström, zespół Alströma (gen ALMS1 najczęstsze mutacje/wybrane fragmenty) Alzheimer, choroba Alzheimera (gen APP ekson 17) Alzheimer, choroba Alzheimera (gen PSEN1 wybrane fragmenty eksony 5-8) Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB - cały) a Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB eksony 1,3) b Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB ekson 2) Angelman, zespół Angelmana (AS, test metylacji DNA analiza locus SNRPN) Aniridia - mikrodelecje regionu 11p13 test MLPA 990

5 Aniridia, wrodzona beztęczówkowość i inne wybrane wady oczu (gen PAX6 cały) Apert, zespół Aperta (gen FGFR2 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1 (gen ATXN1 mutacja dynamiczna) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2 (gen ATXN2 mutacja dynamiczna) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3 (gen ATXN3 mutacja dynamiczna) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 6 (gen CACNA1A mutacja dynamiczna) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 7 (gen ATXN7 mutacja dynamiczna) Atopowe zapalenie skóry, rybia łuska, astma filagryna (gen FLG/filagryna - badanie 2 najczęstszych mutacji) Autyzm (badanie trzech regionów chromosomowych: 15q11-q13; 16p11; gen SHANK3 w regionie 22q13) test MLPA Autyzm, spektrum autystyczne badanie najczęstszych mutacji w genie FOXP Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 cały) a Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 eksony 2,3) b Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 ekson 4) Bardet Biedl, zespół Bardeta-Biedla metodą mikromacierzy APEX (badanie 347 mutacji w 16 genach) Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 22 genów) Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla (gen BBS10 cały) a Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla (gen BBS10 ekson 1) b Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla (gen BBS10 - ekson 2) Becker, dystrofia mięśniowa Beckera (gen DMD delecje/duplikacje) test MLPA Beckwith-Wiedemann, zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) test MLPA Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki) metodą mikromacierzy APEX (badanie 138 mutacji w genie BEST1) Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki) sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 2 genów) BOR, zespół BOR (gen EYA1 cały) Brachydaktylia typu A2 (gen GDF5 cały) Brachydaktylia typu B postać atypowa (gen NOG cały) Brachydaktylia typu B (gen ROR2 eksony 8 i 9) Brachydaktylia typu B (geny ROR2 eksony 8 i 9, NOG cały) Brachydaktylia typu C (gen GDF5 cały) Brachydaktylia typu D (gen HOXD13 cały) Brachydaktylia typu E (gen HOXD13 cały) Brachydaktylia typu E2 (gen PTHLH cały) Canavan, choroba Canavana (gen ASPA eksony 4 i 5)

6 Celiakia (Celiac disease) Centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna) (gen RDS/perferyny - cały) Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A, CMT1B oraz X-CMT test MLPA Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT2 test MLPA CHARGE, zespół CHARGE (asocjacje CHARGE) test MLPA Cherubizm (gen SH3BP2 fragment/najczęstsze mutacje) Choroideremia (gen CHM cały) Cohen, zespół Cohena (gen COH1 wybrany fragment) Crouzon, zespół Crouzona (FGFR2 wybrany fragment/najczęstsze mutacje) Czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne badanie najczęstszej mutacji w genie JAK2 (mutacja V617F) Denys-Drash, zespół Denysa-Drasha (gen WT1 eksony 5-10) Dłoń stopa narządy płciowe, zespół (hand-foot-genital s.) (gen HOXA13 cały) Drżenie samoistne dziedziczne typ 1 (gen DRD3 mutacja p.s9g) Duchenne a, dystrofia mięśniowa Duchenne a (gen DMD delecje/duplikacje) test MLPA Duchenne a dystrofia mięśniowa Duchenne a, weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD (potwierdzenie zmiany wykrytej w rodzinie) eksony: 1 10, 21 30, 41-50, test MLPA Duchenne a dystrofia mięśniowa Duchenne a, weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD (potwierdzenie zmiany wykrytej w rodzinie) eksony: 11 20, 31 40, 51 60, test MLPA Dysgenezja gonad badanie całego genu SRY Dysgenezja gonad wykrycie obecności SRY Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 cały) a Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 eksony 1-2) b Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 eksony 3-5) Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna (gen EDAR cały) Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 cały) a Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 ekson 1) b Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 eksony 2 3) Dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia) (gen DLL3 cały) Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (gen RUNX2 cały) Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 fragment E7/najczęstsze mutacje) Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 fragment E8/dodatkowe mutacje) Dysplazja wielonasadowa (gen COMP eksony 10-16) a Dysplazja wielonasadowa (gen COMP eksony 10-12) b Dysplazja wielonasadowa (gen COMP eksony 13-16) 630

7 Dystonia torsyjna typu I (badanie najczęstszej mutacji w genie TOR1A) Dystonia typu 5 wrażliwa na lewodopę (gen GCH1 sekwencja kodująca) Dystonia typu 6 (gen THAP1 sekwencja kodująca) Dystrofia czopkowo-pręcikowa (gen GUCY2D jedna, najczęstsza mutacja) Dystrofia dołkowo-plamkowa (gen RDS/peryferyna cały) Dystrofia miotoniczna typu 1 (gen DMPK mutacja dynamiczna) Dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna (gen RDS/peryferyna cały) Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A/LGMD1A (gen TTID wybrany fragment/najczęstsze mutacje) Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A/LGMD2A (gen CAPN3 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Dystrofia plamki typu plastra miodu Doyne a rodzinne druzy plamki (gen EFEMP1 jedna, najczęstsza mutacja) Dystrofie czopkowo-pręcikowe sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 32 genów) Dystrofie rogówki metodą mikromacierzy APEX (badanie 333 mutacji w 13 genach) Dystrofie rogówki sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 20 genów) Dystrofie rogówki (gen TGFBI wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Dystrofie wzorzyste plamki typu pattern (dorosłych) (gen RDS/peryferyna cały) Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP test MLPA EEC, zespół EEC (gen TP63 cały) EEC, zespół EEC (gen TP63 eksony 5 8,13,14 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) a EEC, zespół EEC (gen TP63 eksony 5-8) b EEC, zespół EEC (gen TP63 eksony 13, 14) Feingold, zespół Feingolda (gen MYCN cały) Fenyloketonuria klasyczna (gen PAH wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Fenyloketonuria łagodna (gen PAH wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Floating, zespoły Floating-Habor (gen SRCAP ekson 34) Fraser, zespół Frasera (gen FREM2 wybrany fragment) Fra-X, zespół łamliwego chromosomu X (prescreening) Friedreich, ataksja Friedreicha (gen FXN mutacja dynamiczna) Fruktozemia/wrodzona nietolerancja fruktozy (gen ALDOB 2 najczęstsze mutacje) Fuhrmann, zespół Fuhrmanna (gen WNT7A cały) Galaktozemia typu 2 (gen GALT - badanie najczęstszych mutacji Q188R i K285N) Gilbert, zespół Gilberta (gen UGT1A1 najczęstsza mutacja) Głuchota po aminoglikozydach (badanie najczęstszych mutacji w genie 12S trna) 605

8 Głuchota wrodzona DFNA3 (gen GJB6 cały) Głuchota wrodzona DFNA9 (gen COCH ekson 3) Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 mutacja 310del14) Głuchota wrodzona, DFNB1 (gen GJB2 badanie mutacji 35delG) Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 cały) Grebe, chondrodysplazja Grebego/ zespół Du Pan (gen GDF5 cały) Hemochromatoza mutacje C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE Hemochromatoza określenie rzadkich mutacji: E168* oraz Q283P w genie HFE Hemochromatoza młodzieńcza typu 2A mutacje w genie HFE2 (HJV) Hemochromatoza młodzieńcza typu 2B mutacje w genie HAMP Hemochromatoza młodzieńcza: typy 2A i 2B (badanie mutacji w genach HFE2 i HAMP) Hemochromatoza wrodzona badanie sekwencji kodującej genu HFE Hemofilia A (badanie inwersji intronu 22 w genie F8) Hemofilia A (badanie obecności poszczególnych eksonów w genie F8) test MLPA Hermansky-Pudlak, zespół Hermansky ego-pudlaka (gen HPS1 najczęstsza mutacja) Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca: gen ApoB100 (wybrany fragment/najczęstsze mutacje), gen LDLR (mutacja G571E) Hiperfenyloalaninemia łagodna (gen PAH wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Hipochondroplazja (HCH) (gen FGFR3 badanie sześciu najczęstszych mutacji) Hipofosfatazja (gen ALPL cały ekson 10, w tym mutacja c.1042g>a (p.a348t) Hipoplazja lewego serca, zespół hipoplazji lewego serca (gen GJA1 cały) Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 2 (PCH2) (gen TSEN54 najczęstsza mutacja p.a307s) Holt-Oram, zespół Holt-Orama (gen TBX5 cały) Homocystynuria (gen CBS ekson 8) Huntington, choroba Huntingtona (gen HTT(IT15,HD) mutacja dynamiczna) Jaskra pierwotna otwartego kąta (geny MYOC/TIGR cały i OPTN) fragment/najczęstsza mutacja) Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen MYOC/TIGR cały) Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen OPTN fragment/najczęstsza mutacja) Jaskra wrodzona i dziecięca (gen CYP1B1 cały) Joubert, zespół Jouberta (gen TMEM67 eksony 5 i 24) Karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/dysplazja wielonasadowa DTDST (gen SLC26A2) a Karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism) (gen SLC26A2 eksony 2a, 2b, 3b) b Karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism) (gen SLC26A2 eksony 3a, 3c)

9 Kearns Sayre (KSS), zespół Kearnsa Sayre`a i postępująca oftalmoplegia zewnętrzna test MLPA Kennedy, choroba Kennedy ego opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (gen AR - mutacja dynamiczna) Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) metodą mikromacierzy APEX (badanie 122 mutacji w genie OPA1) Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 3 genów) Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) gen OPA1 test MLPA Kościozrost promieniowo-łokciowy (gen HOXA11 cały) Kończynowo-sutkowy, zespół (Limb-mammary s.) (gen TP63 cały) Kończynowo-sutkowy, zespół (Limb-mammary s.) (gen TP63 eksony 5-8,13,14) a Kończynowo-sutkowy, zespół (Limb-mammary s.) (gen TP63 eksony 5-8) b Kończynowo-sutkowy, zespół (Limb-mammary s.) (gen TP63 eksony 13, 14) Krzywica hipofosfatemiczna autosomalna dominująca (gen FGF23 wybrane mutacje: p.r176q, p.r176w, p.r179q, p.r179w) Laktozemia wrodzona nietolerancja laktozy (najczęstszy polimorfizm genu regulatora LCT MCM6) LCHAD, deficyt LCHAD niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (gen HADHA najczęstsza mutacja) Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON badanie 3 mutacji mtdna) a Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON jedna mutacja) b Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON dwie mutacje) Leber, wrodzona ślepota Lebera (LCA) metodą mikromacierzy APEX (badanie 780 mutacji w 15 genach) Leber, wrodzona ślepota Lebera (LCA) sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 20 genów) Leśniowskiego-Crohna, choroba (gen NOD2 najczęstsze mutacje) Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (geny TGFBR1 i 2 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) a Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje eksony 5,7,9) b Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje eksony 6, 8) Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) a Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje eksony 4 5) b Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje eksony 6 7) Łokciowo-sutkowy, zespół łokciowo-sutkowy/ulnar-mammary syndrome (gen TBX3 cały) Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje eksony 28 29) Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje eksony 24 30) Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 eksony 1 23) Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 eksony 31 50)

10 Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 eksony 51 65) Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 cały) Mikrodelecje (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych) test MLPA Mitochondrialna choroba MERRF padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami badanie dwóch mutacji: A8344G oraz T8356C Mitochondrialna choroba MELAS miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów badanie trzech mutacji: A3243G, T3271C oraz A3251G Mitochondrialna choroba NARP neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki badanie jednej mutacji T8993G Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów symfalangizm (gen GDF5 cały) Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów symfalangizm (geny GDF5, NOG całe) Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów symfalangizm (gen NOG cały) Mnogie wyrośla kostne typ I (gen EXT1 cały) a Mnogie wyrośla kostne typ I (analiza eksonów 1 5) b Mnogie wyrośla kostne typ I (analiza eksonów 6 11) Moczówka prosta nerkowa (gen AQP2 cały) Moya-Moya, zespół Moya-Moya (gen RNF213 najczęstsza mutacja p.r4810k) Muenke, zespół Muenkego (gen FGFR3 fragment/najczęstsza mutacja) Mukowiscydoza (gen CFTR cały) Mukowiscydoza (gen CFTR 19 mutacji) Mukowiscydoza (gen CFTR 36 mutacji) Mukowiscydoza (gen CFTR mutacja F508del) Nadnercza, wrodzona hipoplazja nadnerczy (gen DAX1 cały) Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena gen NF1 badanie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu (10% przyp. NF1, 30% przyp. NF1 z opóźnieniem rozwoju) test MLPA Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) test MLPA Niedobór alfa1-antytrypsyny (gen PI cały) a Niedobór alfa1-antytrypsyny (badany gen PI eksony 2, 3) b Niedobór alfa1-antytrypsyny (badany gen PI eksony 4, 5) Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej typu 2 panel II (gen CPT2 eksony 1, 2 i 5) Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej typu 2 (postać dorosłych) Niedosłuch autosomalny dominujący, DFNA2B (gen GJB3 sekwencja kodująca) Niedosłuch autosomalny dominujący, DFNA6, zespół Wolframa (gen WFS1 wybrane fragmenty/ najczęstsze mutacje) Niemann-Pick, choroba Niemanna-Picka typ A/B (gen SMPD1 cały) Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX cały)

11 Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX obecność dup24) Niepłodność męska badanie genu CFTR (gen CFTR badanie 7 mutacji) Niepłodność męska badanie genu CFTR (1 mutacja F508del) Niepłodność męska (azoospermia, oligozoospermia) (region AZF) Nijmegen, zespół Nijmegen (gen NBN najczęstsza mutacja) Noonan, zespół Noonan (gen PTPN11 eksony 3, 8, 9, 13) Norrie, choroba Norrie'go (gen NDP cały) Obojnactwo rzekome żeńskie/niedobór aromatazy (gen CYP19 fragment) Oporność na zakażenie wirusem HIV-1 (polimorfizm genu CCR5) Oczno-zębowo-palcowy, zespół (Oculo-dento-digital dysplasia) (gen GJA1 cały) Pachydermoperiostosis/zespół Touraine-Solente-Gole a (gen HPGD cały) Paznokieć-rzepka, zespół (nail-patella s.) (gen LMX1B cały) Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR2 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR1 fragment) Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej (region ZRS) Porfiria skórna późna (gen UROD cały) Porfiria wrodzona erytropoetyczna (gen UROS najczęstsza mutacja p.c73r) Poronienie, badanie materiału z poronienia metodą mikromacierzy Poronienie, badanie materiału z poronienia badanie aneuploidii chromosomowych metodą QF-PCR (X, Y, 13, 18, 21, 16, 15, 22) Poronienie, badanie materiału z poronienia określenie płci Prader-Willi, zespół PWS (test metylacji DNA analiza locus SNRPN) Przerost nadnerczy, wrodzony (gen CYP21A2 najczęstsze mutacje) test MLPA Pseudoachondroplazja (gen COMP eksony 10-16) a Pseudoachondroplazja (gen COMP eksony 10-12) b Pseudoachondroplazja (gen COMP eksony 13-16) Rdzeniowy zanik mięśni SMA (nosicielstwo heterozygotycznej delecji w obrębie genu SMN1 ) test MLPA Rdzeniowy zanik mięśni SMA (badanie homozygotycznej delecji eksonu 7 i 8) test MLPA Rett, zespół Retta (gen MECP2 cały) a Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2 ekson 4) b Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2 ekson 2-3) Rett, zespół Retta postać atypowa (najczęstsze mutacje w genie CDKL5) Robinow, zespół Robinowa (gen ROR2 cały gen)

12 Rozszczep dłoni i stóp (locus SHFM3) test MLPA Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 cały) Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 eksony 5 8,13,14) a Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 eksony 5 8) b Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 eksony 13,14) Rubinstein-Taybi, zespół RTS test MLPA Saethre-Chotzen, zespół Saethre Chotzena (gen FGFR3 fragment/najczęstsza mutacja) Saethre-Chotzen, zespół Saethre Chotzena (gen TWIST1 cały) Silver-Russel, zespół Silvera-Russela (RSS) test MLPA Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 4 najczęstsze mutacje) Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 cały gen) Spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17 (gen BSCL2 cały) Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki) - metodą mikromacierzy APEX (badanie 647 mutacji w genie ABCR(ABCA4) Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki) - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 4 genów) Syndaktylia typu III (gen GJA1 cały) Syndaktylia typu V (gen HOXD13 cały) Synpolidaktylia/syndaktylia typu II (gen HOXD13 cały) Ślepota nocna, wrodzona stacjonarna (CSNB) metodą mikromacierzy APEX (badanie 159 mutacji w 11 genach) Ślepota nocna, wrodzona stacjonarna (CSNB) sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 13 genów) Talasemia beta (gen HBB cały) a Talasemia beta (gen HBB eksony 1,3) b Talasemia beta (gen HBB ekson 2) TAR, zespół TAR (trombocytopenia brak kości promieniowej) test MLPA Telomery (badanie regionów subtelomerowych) test MLPA Tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej (geny TGFBR1 i 2 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Townes-Brocks, zespół Townesa-Brocksa (gen SALL1 mutacja R276X) Trombofilia, badanie podstawowe - badanie 6 zmian w 4 genach (FVL G1691A/R506Q, FV H1299R, FII G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G) Trombofilia, kontynuacja diagnostyki badanie jednej wybranej zmiany w genie protrombiny (FII), czynnika V (FV) lub MTHFR Trombofilia, kontynuacja diagnostyki badanie dwóch wybranych zmian w genach protrombiny (FII), czynnika V (FV) lub MTHFR Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen PRSS1 eksony 1 3) Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen SPINK1 cały) Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen PRSS1 cały)

13 Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen SPINK eksony 1 3) Usher, zespół Ushera metodą mikromacierzy APEX (badanie 810 mutacji w 9 genach) Usher, zespół Ushera sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 20 genów) Wielogenowy test predyspozycji do chorób układu sercowo-naczyniowego Wilson, choroba Wilsona/zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe panel 1 (gen ATP7 ekson 14 najczęstsza mutacja H1069Q) Wilson, choroba Wilsona panel 2 (gen ATP7B 6 dodatkowych eksonów, nieobjętych w panelu 1, zawierających najczęstsze w populacji polskiej mutacje) Wilson, choroba Wilsona panel 3 (gen ATP7B wszystkie pozostałe fragmenty genu ATP7B, nieobjęte badaniami w panelu 1 i 2) Wydłużonego QT, zespół wydłużonego QT (gen KCNQ1 cały) Zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca ASD (gen NKX2-5 cały) Zanik czerwienno-zębaty/drpla (gen ATN1 mutacja dynamiczna) Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (gen HLAB27 obecność) Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP) metodą mikromacierzy APEX (badanie 414 mutacji w 16 genach) Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP) sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 26 genów) Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP) metodą mikromacierzy APEX (badanie 710 mutacji w 28 genach) Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP) sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 56 genów) Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki sprzężone z chromosomem X (XL-RP) metodą mikromacierzy APEX (badanie 187 mutacji w 2 genach oraz sekwencjonowanie części genu RPGR tzn.orf15) Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki sprzężone z chromosomem X (XL-RP) sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 3 genów) Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) (gen ARMS2 wybrane polimorfizmy) Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) (gen C2 wybrane polimorfizmy) Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) (gen CFB wybrane polimorfizmy) Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) (gen CFH wybrane polimorfizmy) Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem/amd (geny ARMS2, C2, CFB, CFH wybrane polimorfizmy) Zwyrodnienie siatkówki retinoschisis (gen RS1 cały)

14 13 BADANIA ONKOGENETYCZNE LP. IDEN. DIAGNOZOWANA CHOROBA / RODZAJ BADANIA CENA [PLN] Rak piersi i/lub jajnika test podstawowy BRCA1: 5382insC, 4153delA, C61G Rak piersi i/lub jajnika panel BRCA1 i BRCA2 BRCA1: 5370 C/T, 794delT, 185delAG, 3819del5, 3875del4 BRCA2: 886delGT, 8138del5, 4075delGT, 6174delT, 5467insT Rak piersi i/lub jajnika panel BRCA2 BRCA2: 886delGT, 8138del5, 4075delGT, 6174delT, 5467insT Rak piersi i/lub jajnika panel BRCA1 BRCA1: 5370 C/T, 794delT, 185delAG, 3819del5, 3875del4 Rak piersi i/lub jajnika badanie mutacji markerowej w rodzinie Badanie obecności pojedynczej zmiany BRCA1 lub BRCA2 z zakresu badanych w CGM Genesis u osoby z rodziny ze znaną mutacją markerową Rak piersi i/lub jajnika badanie uzupełniające (BRCA1 wybrany fragment) BRCA1 sekwencjonowanie fragmentu ex 11 (c wg BIC) Rak piersi panel dla zmian umiarkowanego ryzyka badanie 9 mutacji w 6 genach: CHEK2 (1100delC, IVS2+1G>A, del5395, I157T), NOD2 (3020insC), NBS1 (NBN) (657del5), CDKN2A (P16) A148T, BRCA2 wariant polimorficzny (5972C/T), CYP1B1 (homozygota GTC) Rak jajnika panel dla zmian umiarkowanego ryzyka badanie 3 mutacji w 3 genach NOD2 (3020insC), CHEK2 (I157T), CYP1B1 (homozygota GTC) 230** ** 540** 260** Rak piersi/tarczycy/prostaty CHEK2: 1100delC, IVS2+1G>A, del ** Rak piersi/jajnika/jelita grubego/nerki/tarczycy/prostaty CHEK2: I157T 150** Rak piersi/jajnika/jelita grubego/nerki/tarczycy/prostaty badanie mutacji markerowej w rodzinie CHEK2: Badanie obecności pojedynczej zmiany CHEK2 z zakresu badanych w CGM Genesis u osoby z rodziny ze znaną mutacją markerową Rak prostaty panel: CHEK2 (1100delC, IVS2+1G>A, del5395, I157T), NBS1(NBN) 657del5, HOXB13 (G84E), rs A/T 120** 550** Rak prostaty genetyczna predyspozycja do raka prostaty, badanie genu HOXB13 (G84E) 240** Rak prostaty badanie polimorfizmu rs A/T 240** Rak prostaty badanie genu HOXB13 (G84E) oraz badanie polimorfizmu rs A/T 380** Rak piersi/jajnika/jelita grubego/płuc badanie genu NOD2 (3020insC) 150** Rak piersi/prostaty badanie genu NBS1/NBN (657del5) 280** Czerniak/rak piersi /rak płuc/rak jelita grubego badanie genu CDKN2A/P16 (A148T) 150** Rak piersi badanie wariantu polimorficznego genu BRCA2 (C5972T), Uwaga badanie dla osób, u których stwierdzono nosicielstwo mutacji w genie CHEK2 150** Rak piersi badanie genu CYP1B1 (C142G, G355T, G4326C) 150** Rak jelita grubego - panel dla zmian umiarkowanego ryzyka NOD2 (3020insC), CHEK2 (I157T), CDKN2A (P16) A148T 260** Rak płuc panel dla zmian umiarkowanego ryzyka NOD2 (3020insC), CDKN2A (P16) A148T 220** Hippel Lindau, choroba von Hippel Lindau (badanie sekwencji kodującej genu VHL) 480** Hippel Lindau, choroba von Hippel Lindau (gen VHL, delecje/duplikacje, test MLPA) 990**

15 Siatkówczak retinoblastoma (gen RB1) test MLPA 990** Li Fraumeni zespół TP53 egzony ** Li Fraumeni zespół TP53 egzony ** Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B (eksony 10, 11, 13, 14, 15, 16) 850** Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B (ekson 11 najczęstsze mutacje lub dowolny ekson) 240** Rodzinna polipowatość jelita grubego recesywna (gen MUTYH fragment/dwie najczęstsze mutacje Y165C i G382D) 420**

16 15 PATOGENY LP. IDEN. PATOGEN / RODZAJ BADANIA CENA [PLN] Chlamydia trachomatis, Ureaplasma parvum, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma genitalium, Mycoplasma hominis panel bakteryjny Real time PCR Wymaz z dróg moczowo-płciowych W panelu niższa cena! Chlamydioza (Chlamydia trachomatis) Real time PCR Wymaz z dróg moczowo- płciowych HPV 6/11 Real Time PCR Wymaz z szyjki macicy, wymaz z dróg moczowo-płciowych, wymaz z jamy ustnej HPV z genotypowaniem 16/18/45 oraz screening 14 typów wysokiego ryzyka Real time PCR Wymaz z szyjki macicy, wymaz z dróg moczowo-płciowych, wymaz z jamy ustnej HPV z genotypowaniem 14 typów wysokiego ryzyka Real time PCR Wymaz z szyjki macicy, wymaz z dróg moczowo-płciowych HPV z genotypowaniem 16/18/45 oraz screening 14 typów wysokiego ryzyka + HPV 6/11 Real time PCR Wymaz z szyjki macicy, wymaz z dróg moczowo-płciowych Rzeżączka (Neisseria gonorrhoeae) Real time PCR Wymaz z dróg moczowo-płciowych, wymaz ze zmiany Ureaplasma (Ureaplasma urealyticum/parvum) Real time PCR Wymaz z dróg moczowo-płciowych Wirus cytomegalii (HCMV) Real time PCR Wymaz z dróg moczowo-płciowych Wirus cytomegalii (HCMV), wirusy opryszczki (HSV I/II) panel wirusowy Real time PCR Wymaz z dróg moczowo-płciowych W panelu niższa cena! Wirusy opryszczki (HSV I/II) Real time PCR Wymaz z dróg moczowo-płciowych INNE LP. IDEN. RODZAJ BADANIA CENA [PLN] Badanie mutacji markerowej potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrana mutacja z oferty) Badanie mutacji markerowej potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrana mutacja spoza oferty) Badanie wykonywane na indywidualne zamówienie uzgadniana indywidualnie Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, określenie płci) FISH Poronienie, badanie materiału z poronienia metodą FISH (UWAGA: rekomendowane jest badanie metodą mikromacierzy lub QF-PCR, patrz nr kat. 290 i 149) uzgadniana indywidualnie

17 16 INFORMACJE DODATKOWE W przypadku wykonania badania w wersji cito (Express): **przy badaniach onkologicznych do ceny podstawowej każdego badania należy doliczyć 150 PLN przy określeniu płci płodu w materiale z poronienia do ceny podstawowej należy doliczyć 150 PLN (w wersji cito badanie wykonuje się tylko ze świeżej tkanki, badanie nie jest technicznie możliwe z tkanki utrwalonej w postaci kostek parafinowych) przy pozostałych badaniach genetycznych należy doliczyć dopłatę w wysokości 30% ceny badania. WAŻNE: możliwość wykonania badania molekularnego w wersji cito należy ustalić wcześniej z Centra Genetyki Medycznej GENESIS. Informację o trybie wykonania badania należy zawsze umieścić na skierowaniu bądź formularzu badań prywatnych. W trybie CITO nie wykonujemy badań metodą mikromacierzy acgh, nieinwazyjnych badań prenatalnych NIPT oraz badań mikromacierzowych ASPER.

18 17 Ceny badań nie zawierają ceny izolacji DNA (za wyjątkiem badań patogenów, badania BRCA1 test podstawowy nr 7, badań wykonanych techniką mikromacierzy (acgh), nieinwazyjnych badań prenatalnych NIPT oraz badań materiału z poronienia wykonanych ze świeżej kosmówki): do pierwszego badania molekularnego należy doliczyć 45 PLN (koszt izolacji DNA) jeśli materiałem do badań jest krew; w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty łożyska, kość) lub z wymazu z jamy ustnej do pierwszego badania molekularnego należy doliczyć 95 PLN (koszt izolacji DNA); Wszystkie badania wykonywane są w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej Centrum Genetyki Medycznej GENESIS WYJĄTEK: badanie 166, 167, 168, 169, 170, 171, 172, 173, 174, 175, 278, 376, 377, 378, 379, 380, 381, 382, 383, 384, 385, 386, 387, 440, 446 wykonywane przez ASPER oraz badanie 315 wykonywane przez Ariosa Diagnostics.

19 18 WIZYTA W PORADNI GENETYCZNEJ: [PLN] U PROFESORA [PLN] wizyta pierwszorazowa* u lekarza specjalisty genetyki klinicznej wizyta kolejna u lekarza specjalisty genetyki klinicznej wizyta onkogenetyczna pierwszorazowa u lekarza specjalisty genetyki klinicznej wizyta onkogenetyczna kolejna u lekarza specjalisty genetyki klinicznej analiza rodowodu do badań genetycznych 80 wizyta Life Style * cena wizyty pierwszorazowej u lekarza specjalisty obejmuje maksymalnie 3 osoby w Rodzinie, dopłata za każdą kolejną osobę wynosi 100 PLN Więcej informacji znajdą Państwo na naszej stronie internetowej

20 Punkty Pobrań CGM GENESIS*: *Informacja dotycząca pobrania materiału do badań w Partnerskim Punkcie Pobrań CGM Genesis pod numerem infolinii Kontakt z Lekarzem Specjalistą Genetyki Klinicznej codziennie od 8:00 do 22:00 Centra Genetyki Medycznej GENESIS ul. Grudzieniec 4 ul. Towarowa Zielona Góra Centralna Rejestracja T: T: pon. - pt. 8:00-18:00 F: E: cgm@genesis.pl