Zasady obliczania ryzyka genetycznego. Podstawy genetyki populacyjnej.

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Zasady obliczania ryzyka genetycznego. Podstawy genetyki populacyjnej."

Transkrypt

1 Zasady obliczania ryzyka genetycznego. Podstawy genetyki populacyjnej. Maciej Krawczyński Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu I. Choroby jednogenowe 1. Mendlowskie sposoby dziedziczenia: 1.1. Definicje: Homozygota osoba mająca dwa identyczne allele danego genu (chora - jeśli są zmutowane, zdrowa - jeśli są prawidłowe, niezależnie od typu dziedziczenia choroby); Heterozygota osoba mająca dwa różne allele danego genu: (a) zwykle tzw. heterozygota prosta mająca jeden allel prawidłowy i jeden zmutowany choruje na choroby dominujące i jest zdrowym nosicielem chorób recesywnych; (b) rzadziej tzw. heterozygota złożona mająca dwa zmutowane allele, ale z różnymi mutacjami choruje jak homozygota zmutowanego genu; Hemizygota osoba mająca tylko jeden allel danego genu przy nieobecności drugiego (zwykle mężczyźni w odniesieniu do większości genów sprzężonych z chromosomami płciowymi, ale również np. kobiety z zespołem Turnera) choruje wtedy, gdy jedyny allel genu jest zmutowany. Dominacja polega na ujawnianiu się cechy już u heterozygoty (wystarczy posiadać jeden zmutowany allel, aby zachorować na chorobę dominującą); Recesywność polega na ujawnianiu się cechy tylko u homozygot (ew. heterozygot złożonych) lub hemizygot (aby zachorować na chorobę recesywną nie można posiadać allela prawidłowego) Dziedziczenie autosomalne dominujące: Chorują głównie heterozygoty, rzadziej homozygoty; Nie ma żadnych różnic zależnych od płci; Chorobę przekazują na potomstwo osoby chore (brak nosicielstwa); Pionowy wzór dziedziczenia (wysokie ryzyko dla potomstwa osób chorych); Osoba chora (heterozygota) ma 50% ryzyka posiadania chorego potomstwa (niezależnie od płci); Dwoje chorych rodziców (heterozygot) ma 75% ryzyka posiadania chorego potomstwa (25% potencjalnych homozygot); Chora homozygota ma 100% ryzyka posiadania chorego potomstwa (heterozygot); W przypadku zdrowych rodziców (świeża mutacja) ryzyko dla rodzeństwa nie jest podwyższone; Częstość: 20/1000. Przykłady chorób: rak sutka, otoskleroza dominująca, hipercholesterolemia rodzinna, torbielowatość nerek u dorosłych, mnogie wyrośla kostne, choroba Huntingtona, nerwiakowłókniakowatość, dystrofia miotoniczna, zespół Marfana, achondroplazja Dziedziczenie autosomalne recesywne:

2 Chorują tylko homozygoty (lub heterozygoty złożone) posiadające oba allele genu zmutowane; Nie ma żadnych różnic zależnych od płci; Choroba dziedziczona zazwyczaj od zdrowych rodziców nosicieli; Szczególnym czynnikiem ryzyka jest spokrewnienie rodziców; Poziomy wzór dziedziczenia (wysokie ryzyko dla rodzeństwa osób chorych); Dla dwojga zdrowych rodziców nosicieli (heterozygot) ryzyko posiadania chorego potomstwa wynosi 25% w każdej ciąży; Ryzyko posiadania chorego potomstwa przez osobę chorą jest na ogół mniejsze niż 1% i zależy od częstości nosicielstwa choroby w populacji ogólnej; Częstość nosicielstwa: 2 x pierwiastek kwadratowy z częstości choroby; Osoba chora z nosicielem 50% ryzyka posiadania chorego potomstwa; Dwoje chorych rodziców na tę samą chorobę autosomalna recesywną 100% ryzyka (chyba, że choroba jest heterogenna genetycznie). Częstość: 2/1000. Przykłady: mukowiscydoza, fenyloketonuria, galaktozemia, głuchota wrodzona, rdzeniowy zanik mięśni, choroba Wilsona, wrodzony przerost nadnerczy, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X: Chorują niemal wyłącznie hemizygotyczni mężczyźni (bardzo rzadko homozygotyczne kobiety); Choroba dziedziczona zazwyczaj przez chorych synów od zdrowych matek heterozygotycznych nosicielek; Niemożliwe jest dziedziczenie choroby z ojca na syna (syn otrzymuje od ojca zawsze chromosom Y); Choroba dziedziczy się zgodnie z ruchem konika szachowego ; Kobieta nosicielka (heterozygota) ma 50% ryzyka posiadania chorych synów lub zdrowych córek nosicielek. Pozostała połowa potomstwa jest wolna od mutacji. Chory mężczyzna (hemizygota) ma wszystkie dzieci zdrowe, lecz wszystkie jego córki są zdrowymi nosicielkami choroby. Małżeństwa chorego mężczyzny z kobietą nosicielką (występujące zwykle tylko w przypadku chorób częstych i lekkich dla chorych mężczyzn np. daltonizm) mają 50% ryzyka posiadania chorych synów i 50% ryzyka posiadania chorych córek (homozygot). Pozostali synowie są wolni od mutacji, pozostałe córki są zdrowymi nosicielkami choroby. Przykłady: daltonizm (protanopia i deuteranopia), hemofilia A i B, dystrofie mięśniowe Duchenne a i Beckera, niespecyficzne upośledzenie umysłowe, agammaglobulinemia Dziedziczenie dominujące sprzężone z chromosomem X: Chorują hemizygotyczni mężczyźni i heterozygotyczne kobiety; Chorych kobiet jest dwukrotnie więcej, niż chorych mężczyzn; Tylko u kobiet obserwuje się różnorodność ekspresji (choroba często przebiega łagodniej niż u mężczyzn), z związku z losową inaktywacją jednego chromosomu X; Niemożliwe jest dziedziczenie choroby z ojca na syna (syn otrzymuje od ojca zawsze chromosom Y); Chory mężczyzna (hemizygota) posiada wszystkich synów zdrowych i wszystkie córki chore (najważniejsza cecha różnicująca w analizie rodowodu!); Chora kobieta (heterozygota) ma 50% ryzyka posiadania chorego potomstwa, niezależnie od płci.

3 Przykłady: krzywica hipofosfatemiczna, incontinentia pigmenti, z. Retta, z. Alporta 1.6. Wyjątki, powodujące odstępstwa od zasad dziedziczenia mendlowskiego: Świeże mutacje germinalne (de novo); Niepełna penetracja (przypadki braku penetracji osoby zdrowe posiadające mutację); Różnorodność ekspresji (zwł. przy efekcie plejotropowym genu); Opóźniona manifestacja; Cechy ograniczone do jednej płci (np. rak jądra czy macica dwurożna); Heterogenność genetyczna; Rodzicielskie piętnowanie genomowe; Fenokopie. 2. Niemendlowskie sposoby dziedziczenia: 2.1 Dziedziczenie mitochondrialne (matczyne): Gen występuje w mitochondrialnym DNA (mtdna), obecnym w mitochondriach, które znajdują się w cytoplazmie; Choroba występuje u obu płci, ale przekazywana jest na potomstwo wyłącznie przez chore kobiety. Chorzy mężczyźni mają zawsze zdrowe potomstwo; Ryzyko genetyczne posiadania chorego potomstwa przez chorą kobietę wynosi 100%; Zjawiska powodujące zmniejszenie ryzyka empirycznego dla potomstwa chorych kobiet: heterogenność mutacji, zależność od wieku, heteroplazmia mtdna, współudział genów jądrowych, narażenie na trucizny metabolizmu tlenowego (cyjanki, palenie tytoniu itp.). 2.2 Rodzicie piętnowanie genomowe i jednorodzicielska disomia: Niektóre geny lub części chromosomów zawierające wiele genów, mogą być aktywne tylko gdy są odziedziczone po jednym z rodziców; Piętnowanie genomowe odnosi się do allelowo specyficznego znakowania, które może zmieniać ekspresję jednego lub większej liczby genów, w zależności od ich pochodzenia rodzicielskiego. Jest to proces dziedziczny, prowadzący do tego, że zawsze matczyna lub ojcowska kopia danego genu jest aktywna, zaś druga kopia jest inaktywowana. Mechanizm tej inaktywacji polega na metylacji DNA. Przykłady: zespół Pradera-Willi ego (PWS) jest chorobą spowodowaną przez mikrodelecję regionu 15q11-q13 na ojcowskiej kopii chromosomu 15. Tym niemniej, u osób zdrowych, region ten ulega piętnowaniu (imprintingowi) tak, że region PWS jest aktywny tylko na chromosomie pochodzenia ojcowskiego. Matczyny region PWS 15q11- q13 jest wyłączony. Tak więc, delecja regionu 15q11-q13 chromosomu pochodzenia ojcowskiego pozostawia dziecko bez aktywnego regionu PWS, powodując w ten sposób chorobę. W tym samym regionie znajduje się locus zespołu Angelmana złożonej choroby, zupełnie niepodobnej do PWS, która dotyka mózg i układ nerwowy. To locus pozostaje aktywne tylko na matczynej kopii chromosomu 15 (kopia ojcowska jest wyłączona). Jeśli więc delecja obejmuje ten sam region 15q11-q13, co u dzieci z PWS, ale na chromosomie 15 pochodzenia matczynego, wówczas dziecko manifestuje dla odmiany fenotyp zespołu Angelmana. Identyczny efekt powstaje, gdy oba chromosomy danej pary obecne u dziecka zostały odziedziczone po jednym rodzicu. Jest to zjawisko tzw. jednorodzicielskiej disomii. Mechanizm prowadzący do jej powstawania nie jest jasny, ale sugerowane są różnorodne

4 mechanizmy, takie jak: duplikacja chromosomu w pierwotnie monosomicznej zygocie, utrata chromosomu w pierwotnie trisomicznej zygocie lub tzw. komplementacja gamet (prawidłowe zapłodnienie z utratą, a następnie odtworzeniem jednego chromosomu). Jednorodzicielska disomia, poza prowadzeniem do efektu piętnowania rodzicielskiego (brak genów pochodzących od jednego z rodziców), może również odpowiadać za takie odstępstwa od dziedziczenia mendlowskiego, jak możliwość wystąpienia choroby autosomalnej recesywnej u dziecka rodziców, z których tylko jedno jest nosicielem choroby lub możliwość dziedziczenia choroby X-recesywnej z ojca na syna. 2.3 Mutacje dynamiczne: W genetyce mendlowskiej przekazywanie genów z rodzica na potomstwo jest postrzegane jako proces stabilny, zaś same geny jako stosunkowo niezmienne (pomijając rzadkie zjawiska zmienności mutacyjnej lub rekombinacyjnej). Od pewnego czasu znane są specyficzne typy mutacji tzw. mutacje dynamiczne (niestabilne), które polegają na nadmiernym wydłużeniu genu w wyniku ekspansji trójnukleotydowych sekwencji powtarzalnych. Nadmiernie wydłużony gen powoduje chorobę, a do tego wykazuje tendencję do dalszego wydłużania (lub znacznie rzadziej skracania) wraz z przekazywaniem go potomstwu (niekiedy tylko przez rodzica o określonej płci). Zjawisko to odpowiedzialne jest m.in. za takie choroby jak pląsawica Huntingtona, dystrofia miotoniczna czy zespół łamliwego chromosomu X i powoduje niekiedy dziedziczenie choroby po zdrowym rodzicu, różnorodny (często opóźniony) wiek manifestacji choroby i nieprzewidywalną zmienność (zwykle nasilenie) ciężkości choroby u potomstwa (tzw. antycypacja). II. Aberracje chromosomowe 1. Poliploidie: Powstają przypadkowo: triploidia - w wyniku podwójnego zapłodnienia (dwa plemniki) lub błędu oogenezy (diploidalny oocyt), tetraploidia w wyniku błędu pierwszego podziału zygoty. Nie powodują podwyższenia ryzyka genetycznego w kolejnych ciążach; Nie są zależne od wieku matki. 2. Aneuploidie (trisomie i monosomie): Powstają zwykle w wyniku nondysjunkcji w trakcie mejozy (gametogenezy), znacznie rzadziej na skutek tzw. opóźnienia anafazowego. Dla młodych matek: ryzyko powtórzenia u kolejnych dzieci wynosi 1%. Dla matek powyżej 35r.ż. tzw. efekt wieku matki ryzyko wzrasta wraz z wiekiem; Przykład: ryzyko wystąpienia zespołu Downa lub dowolnej aberracji chromosomowej u dziecka wynosi odpowiednio, w wieku 35 lat ok. 0,3% i 0,5%, 40 lat ok. 1,0% i 1,5%, 45 lat ok. 3,3% i 4,8%, 47 lat ok. 5% i 7,7% oraz 49 lat ok. 10% i 12,5%. 3. Aberracje strukturalne: Delecje (mikrodelecje), duplikacje jeśli pozwalają na posiadanie potomstwa, dziedziczą się zgodnie z prawami Mendla (50% ryzyka powtórzenia się choroby u potomstwa); Translokacje robertsonowskie zrównoważone są bezobjawowe. Zwykle powodują: ograniczenie płodności (zwł. mężczyzn), wysokie ryzyko poronień (zwykle ok %) a

5 gdy dotyczą chromosomów 13 lub 21 ryzyko urodzenia się dziecka z translokacyjną postacią zespołu Patau lub Downa. Dla ich nosicieli ryzyko genetyczne zależy od chromosomów uczestniczących w translokacji oraz od płci nosiciela (ryzyko większe dla kobiet). Translokacje chromosomowe wzajemne zrównoważone są bezobjawowe. Zwykle powodują: ograniczenie płodności (zwł. mężczyzn), wysokie ryzyko poronień (zwykle ok %), a niekiedy ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem wad wrodzonych i niezrównoważoną translokacja (zwł. gdy punkty pęknięć chromosomów są dystalne). Dla ich nosicieli, ryzyko genetyczne zależy od: płci, chromosomów uczestniczących w translokacji oraz lokalizacji punktów pęknięć chromosomów. Inwersje są bezobjawowe. Powodują zwykle wysokie ryzyko poronień (ok. 30%), lecz na ogół nie grożą urodzeniem się żywo chorego dziecka. III. Choroby wieloczynnikowe Obejmują izolowane wady wrodzone oraz wiele popularnych chorób wieku dorosłego (np. nadciśnienie, choroba wieńcowa, alergia, cukrzyca, schizofrenia i wiele innych); Ryzyko genetyczne jest istotne przede wszystkim dla krewnych I o, gwałtownie maleje dla krewnych II o, i niemal zrównuje się z populacyjnym dla krewnych III o ; W przypadkach sporadycznych, ryzyko dla krewnych I o jest niskie i wynosi około 5%; Znane są czynniki ryzyka, które znacząco podnoszą ryzyko genetyczne w danej rodzinie. Są to: (1) wiele osób chorych w rodzinie, (2) szczególnie ciężka postać choroby; (3) różne choroby wieloczynnikowe w jednej rodzinie; (4) pokrewieństwo rodziców; (5) występowanie choroby u osoby o płci rzadziej na nia chorującej; (6) występowanie szczególnie rzadkiej, niezwykłej choroby wieloczynnikowej. IV. Podstawy genetyki populacyjnej Prawo Hardy ego-weinberga: częstość poszczególnych alleli genu (zmutowanych i prawidłowych), a tym samym również częstość chorób jednogenowych, nie zmienia się w populacji z pokolenia na pokolenie, jeżeli populacja znajduje się w równowadze genetycznej. Większość dużych populacji spełnia prawo Hardy ego-weinberga i wykazuje stabilność genetyczną, dzięki czemu raz obliczone częstości chorób jednogenowych czy częstości ich nosicielstwa są niezmienne. Znane są czynniki, które w znaczący sposób zmieniają częstość alleli i częstość chorób jednogenowych w wybranych populacjach: (1) małe, zamknięte populacje tzw. izolaty genetyczne; (2) celowy dobór małżeństw pod kątem cech genetycznych np. częste małżeństwa krewniacze; (3) nasilona selekcja negatywna lub pozytywna (osób chorych lub nosicieli); (4) migracja i mieszanie populacji migrującej z tubylcami zmienia częstość alleli w obu populacjach; (5) zwiększona częstość świeżych mutacji np. po wybuchach jądrowych.

Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody

Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody Dr n.biol. Anna Wawrocka Rodowód jest podstawą ustalenia trybu dziedziczenia. Umożliwia określenie ryzyka genetycznego powtórzenia się choroby. Symbole rodowodu Linie

Bardziej szczegółowo

Składniki jądrowego genomu człowieka

Składniki jądrowego genomu człowieka Składniki jądrowego genomu człowieka Genom człowieka 3 000 Mpz (3x10 9, 100 cm) Geny i sekwencje związane z genami (900 Mpz, 30% g. jądrowego) DNA pozagenowy (2100 Mpz, 70%) DNA kodujący (90 Mpz ~ ok.

Bardziej szczegółowo

2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy

2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I (GENETYKA) dla kierunku Lekarskiego, rok I 2017/2018 Ćwiczenie nr 1 (09-10.10.2017) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć

Bardziej szczegółowo

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10. Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie

Bardziej szczegółowo

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje

Bardziej szczegółowo

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT Ćwiczenia 1 mgr Magda Kaczmarek-Okrój magda_kaczmarek_okroj@sggw.pl 1 ZAGADNIENIA struktura genetyczna populacji obliczanie frekwencji genotypów obliczanie frekwencji alleli

Bardziej szczegółowo

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki człowieka

Podstawy genetyki człowieka Podstawy genetyki człowieka Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów Wieloczynnikowe - interakcje

Bardziej szczegółowo

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE GIMNAZJUM SPRAWDZIANY BIOLOGIA klasa III SUKCES W NAUCE II GENETYKA CZŁOWIEKA Zadanie 1. Cechy organizmu są warunkowane przez allele dominujące i recesywne. Uzupełnij tabelę, wykorzystując poniższe określenia,

Bardziej szczegółowo

GENETYKA POPULACJI. Ćwiczenia 1 Biologia I MGR /

GENETYKA POPULACJI. Ćwiczenia 1 Biologia I MGR / GENETYKA POPULACJI Ćwiczenia 1 Biologia I MGR 1 ZAGADNIENIA struktura genetyczna populacji obliczanie frekwencji genotypów obliczanie frekwencji alleli przewidywanie struktury następnego pokolenia przy

Bardziej szczegółowo

Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie

Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Medycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego 2018 Ludzki genom: 46 chromosomów 22 pary

Bardziej szczegółowo

Temat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią.

Temat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią. Temat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią. 1. Kariotyp człowieka. 2. Determinacja płci u człowieka. 3. Warunkowanie płci u innych organizmów. 4. Cechy związane z płcią. 5. Cechy sprzężone

Bardziej szczegółowo

GENETYCZNE PODSTAWY ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW ZASADY DZIEDZICZENIA CECH PODSTAWY GENETYKI POPULACYJNEJ

GENETYCZNE PODSTAWY ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW ZASADY DZIEDZICZENIA CECH PODSTAWY GENETYKI POPULACYJNEJ GENETYCZNE PODSTAWY ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW ZASADY DZIEDZICZENIA CECH PODSTAWY GENETYKI POPULACYJNEJ ZMIENNOŚĆ - występowanie dziedzicznych i niedziedzicznych różnic między osobnikami należącymi do tej samej

Bardziej szczegółowo

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI. Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI. Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI Fot. W. Wołkow Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt POPULACJA Zbiór organizmów żywych, które łączy

Bardziej szczegółowo

Konkurs szkolny Mistrz genetyki etap II

Konkurs szkolny Mistrz genetyki etap II onkurs szkolny istrz genetyki etap II 1.W D pewnego pierwotniaka tymina stanowi 28 % wszystkich zasad azotowych. blicz i zapisz, jaka jest zawartość procentowa każdej z pozostałych zasad w D tego pierwotniaka.

Bardziej szczegółowo

Imię i nazwisko...kl...

Imię i nazwisko...kl... Gimnazjum nr 4 im. Ojca Świętego Jana Pawła II we Wrocławiu SPRAWDZIAN GENETYKA GR. A Imię i nazwisko...kl.... 1. Nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia to: (0-1pkt) a) cytologia b) biochemia c)

Bardziej szczegółowo

NIEPOWODZENIA ROZRODU

NIEPOWODZENIA ROZRODU NIEPOWODZENIA ROZRODU Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu NIEPOWODZENIA ROZRODU Niepłodność małżeńska Niepowodzenia

Bardziej szczegółowo

1 Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki. 2 Podstawowy model dziedziczenia

1 Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki. 2 Podstawowy model dziedziczenia Rachunek Prawdopodobieństwa MAP8 Wydział Matematyki, Matematyka Stosowana Projekt - zastosowania rachunku prawdopodobieństwa w genetyce Opracowanie: Antonina Urbaniak Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki

Bardziej szczegółowo

Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna

Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna Przedmiot: Genetyka kliniczna V Rok, Wydział Lekarski I Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna Opracowanie:

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki 3. Dziedziczenie jednogenowe i wieloczynnikowe na przykładzie człowieka

Podstawy genetyki 3. Dziedziczenie jednogenowe i wieloczynnikowe na przykładzie człowieka Podstawy genetyki 3 Dziedziczenie jednogenowe i wieloczynnikowe na przykładzie człowieka Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej

Bardziej szczegółowo

[ IMIĘ I NAZWISKO:. KLASA NR.. ] Zadania genetyczne

[ IMIĘ I NAZWISKO:. KLASA NR.. ] Zadania genetyczne Zadanie 1. (2 pkt). Ciemnooki mężczyzna, którego ojciec miał oczy piwne a matka niebieskie, poślubił ciemnooką kobietę. Syn tej pary jest niebieskooki. Przyjmując oznaczenia: allel dominujący (barwnik

Bardziej szczegółowo

NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA. Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Niepełnosprawność intelektualna - definicja

NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA. Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Niepełnosprawność intelektualna - definicja NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Niepełnosprawność intelektualna - definicja Istotnie niższe od przeciętnego funkcjonowanie intelektualne

Bardziej szczegółowo

GENETYKA. Genetyka. Dziedziczność przekazywanie cech rodziców potomstwu Zmienność występowanie różnic pomiędzy różnymi osobnikami tego samego gatunku

GENETYKA. Genetyka. Dziedziczność przekazywanie cech rodziców potomstwu Zmienność występowanie różnic pomiędzy różnymi osobnikami tego samego gatunku GENETYKA Genetyka Nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, wyjaśniająca prawa rządzące podobieństwami i różnicami pomiędzy osobnikami spokrewnionymi przez wspólnego przodka Dziedziczność przekazywanie

Bardziej szczegółowo

Niepełnosprawność intelektualna

Niepełnosprawność intelektualna Niepełnosprawność intelektualna stan badań a możliwości diagnostyki molekularnej Agnieszka Charzewska Zakład Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka Niepełnosprawność intelektualna (NI, ID) zaburzenie

Bardziej szczegółowo

a) lokalizacja DNA i RNA w komórkach stożka wzrostu korzenia Allium cepa prep. mikr. rys.

a) lokalizacja DNA i RNA w komórkach stożka wzrostu korzenia Allium cepa prep. mikr. rys. Program ćwiczeń z przedmiotu GENETYKA dla kierunku Dietetyka studia stacjonarne licencjat, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (23.02.2016r.) 1. Omówienie regulaminu zajęć. 2. Budowa mikroskopu i zasady techniki

Bardziej szczegółowo

Genetyka człowieka. Podstawy

Genetyka człowieka. Podstawy Genetyka człowieka Podstawy Dlaczego genetyka człowieka Pod względem genetycznym człowiek nie różni się zasadniczo od innych zwierząt Ale W badaniach nad organizmami modelowymi: jednolite i kontrolowane

Bardziej szczegółowo

Selekcja, dobór hodowlany. ESPZiWP

Selekcja, dobór hodowlany. ESPZiWP Selekcja, dobór hodowlany ESPZiWP Celem pracy hodowlanej jest genetyczne doskonalenie zwierząt w wyznaczonym kierunku. Trudno jest doskonalić zwierzęta już urodzone, ale można doskonalić populację w ten

Bardziej szczegółowo

GENETYKA POPULACJI. Ćwiczenia 4 Biologia I MGR

GENETYKA POPULACJI. Ćwiczenia 4 Biologia I MGR GEETYKA POPULACJI Ćwiczenia 4 Biologia I MGR Ad. Ćwiczenia Liczba możliwych genotypów w locus wieloallelicznym Geny sprzężone z płcią Prawo Hardy ego-weinberga p +pq+q = p+q= m( m ) p P Q Q P p AA Aa wszystkich_

Bardziej szczegółowo

Zadania maturalne z biologii - 2

Zadania maturalne z biologii - 2 Koło Biologiczne Liceum Ogólnokształcące nr II w Gliwicach 2015-2016 Zadania maturalne z biologii - 2 Zadania: Zad. 1(M. Borowiecki, J. Błaszczak 3BL) Na podstawie podanych schematów określ sposób w jaki

Bardziej szczegółowo

Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w.

Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w. Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w. Informacje Kontakt: Paweł Golik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Pawińskiego 5A pgolik@igib.uw.edu.pl Informacje, materiały: http://www.igib.uw.edu.pl/

Bardziej szczegółowo

Genetyka człowieka. Podstawy

Genetyka człowieka. Podstawy Genetyka człowieka Podstawy 1 Wyjątkowość człowieka? Człowiek jest typowym organizmem diploidalnym, pod względem mechanizmów genetycznych nie odróżnia się od innych, ale Jako obiekt badań genetycznych

Bardziej szczegółowo

Genetyka cz owieka. Podstawy

Genetyka cz owieka. Podstawy Genetyka cz owieka Podstawy 1 Fenotypy badane w genetyce cz owieka W większości choroby jednogenowe (Mendlowskie) wieloczynnikowe nowotwory (mutacje somatyczne) zaburzenia chromosomowe Inne cechy (elementy

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Choroby genetyczne o złożonym

Bardziej szczegółowo

Genetyka człowieka. Podstawy

Genetyka człowieka. Podstawy Genetyka człowieka Podstawy Dlaczego genetyka człowieka Pod względem genetycznym człowiek nie różni się zasadniczo od innych zwierząt Ale W badaniach nad organizmami modelowymi: jednolite i kontrolowane

Bardziej szczegółowo

6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się :

6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się : ID Testu: 9S6C1A4 Imię i nazwisko ucznia Klasa Data 1. Allelami nazywamy A. takie same formy jednego genu. B. różne formy różnych genów. C. takie same formy różnych genów. D. różne formy jednego genu.

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ gamety matczyne Genetyka

Bardziej szczegółowo

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń Biologia medyczna w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 Analityka Medyczna I rok

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń Biologia medyczna w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 Analityka Medyczna I rok Szczegółowy harmonogram ćwiczeń Biologia medyczna w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 Analityka Medyczna I rok Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Poniedziałek 8.00 10.15 grupa V Wtorek 11.00 13.15

Bardziej szczegółowo

Genetyka człowieka. Podstawy

Genetyka człowieka. Podstawy Genetyka człowieka Podstawy Dlaczego genetyka człowieka Pod względem genetycznym człowiek nie różni się zasadniczo od innych zwierząt Ale W badaniach nad organizmami modelowymi: jednolite i kontrolowane

Bardziej szczegółowo

Genetyka człowieka. Podstawy

Genetyka człowieka. Podstawy Genetyka człowieka Podstawy Dlaczego genetyka człowieka Pod względem genetycznym człowiek nie różni się zasadniczo od innych zwierząt Ale W badaniach nad organizmami modelowymi: jednolite i kontrolowane

Bardziej szczegółowo

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe dr n. med. Jolanta Meller Ogólne zasady dziedziczenia Dziedziczność przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie Genotyp zasób informacji genetycznej zawarty

Bardziej szczegółowo

Program nauczania GENETYKA KLINICZNA 1. WSTĘP DO GENETYKI KLINICZNEJ 2. ELEMENTY GENETYKI MOLEKULARNEJ. MUTAGENEZA 3. CHOROBY CHROMOSOMOWE I

Program nauczania GENETYKA KLINICZNA 1. WSTĘP DO GENETYKI KLINICZNEJ 2. ELEMENTY GENETYKI MOLEKULARNEJ. MUTAGENEZA 3. CHOROBY CHROMOSOMOWE I Program nauczania rok III I Wydział Lekarski, semestr zimowy 2016/2017 GENETYKA KLINICZNA 1. WSTĘP DO GENETYKI KLINICZNEJ Zasady i regulamin zajęć. Podstawowe definicje pojęć genetyki klinicznej genetyka

Bardziej szczegółowo

Ćwiczenie 3/4. Prawa Mendla: zadania, analiza rodowodów Sprzężenia i odległość genetyczna. Kariotypy i chromosomopatie. Prof. dr hab.

Ćwiczenie 3/4. Prawa Mendla: zadania, analiza rodowodów Sprzężenia i odległość genetyczna. Kariotypy i chromosomopatie. Prof. dr hab. Ćwiczenie 3/4 Prawa Mendla: zadania, analiza rodowodów Sprzężenia i odległość genetyczna. Kariotypy i chromosomopatie Prof. dr hab. Roman Zieliński 1 Prawa Mendla 1.1. Pytania i zagadnienia 1.1.1. Przypomnij

Bardziej szczegółowo

Genetyka człowieka. Podstawy

Genetyka człowieka. Podstawy Genetyka człowieka Podstawy Dlaczego genetyka człowieka Pod względem genetycznym człowiek nie różni się zasadniczo od innych zwierząt Ale W badaniach nad organizmami modelowymi: jednolite i kontrolowane

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY GENETYKI. Prowadzący wykład: prof. dr hab. Jarosław Burczyk

PODSTAWY GENETYKI. Prowadzący wykład: prof. dr hab. Jarosław Burczyk PODSTAWY GENETYKI Prawa Mendla (jako punkt wyjścia) Epistaza (interakcje między genami) Sprzężenia genetyczne i mapowanie genów Sprzężenie z płcią Analiza rodowodów Prowadzący wykład: prof. dr hab. Jarosław

Bardziej szczegółowo

BLISKIE SPOTKANIA Z BIOLOGIĄ

BLISKIE SPOTKANIA Z BIOLOGIĄ BLISKIE SPOTKANIA Z BIOLOGIĄ Instytutu Biologii Eksperymentalnej Instytut Biologii Środowiska Katedra Biologii Ewolucyjnej UNIWERSYTET KAZIMIERZA WIELKIEGO Wykłady Środy, 15.45, Aula Biblioteki UKW Czas

Bardziej szczegółowo

PROGRAM NAUCZANIA rok III I Wydział Lekarski, semestr zimowy 2014/2015 GENETYKA KLINICZNA

PROGRAM NAUCZANIA rok III I Wydział Lekarski, semestr zimowy 2014/2015 GENETYKA KLINICZNA PROGRAM NAUCZANIA rok III I Wydział Lekarski, semestr zimowy 2014/2015 GENETYKA KLINICZNA L.p. Temat 1. WSTĘP DO GENETYKI 2. ELEMENTY GENETYKI MOLEKULARNEJ. MUTAGENEZA mgr Sylwia Popek Zakres treści Znaczenie

Bardziej szczegółowo

Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1

Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1 Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Aberracje chromosomowe - choroby

Bardziej szczegółowo

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015 Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 014/015 Kierunek studiów: Dietetyka

Bardziej szczegółowo

Plan wykładów z genetyki ogólnej

Plan wykładów z genetyki ogólnej Plan wykładów z genetyki ogólnej 01 Metody genetyki klasycznej 02 Metody analizy DNA 03 Metody analizy genomu 04 Genomy prokariontów 05 Genomy eukariontów 06 Zmienność genomów w populacjach 07 Genomy a

Bardziej szczegółowo

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A... 1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące

Bardziej szczegółowo

Mapowanie genów cz owieka. podstawy

Mapowanie genów cz owieka. podstawy Mapowanie genów czowieka podstawy Sprzężenie Geny leżące na różnych chromosomach spełniają II prawo Mendla Dla 2 genów: 4 równoliczne klasy gamet W. S Klug, M.R Cummings Concepts of Genetics 8 th edition,

Bardziej szczegółowo

Bliskie Spotkanie z Biologią. Genetyka populacji

Bliskie Spotkanie z Biologią. Genetyka populacji Bliskie Spotkanie z Biologią Genetyka populacji Plan wykładu 1) Częstości alleli i genotypów w populacji 2) Prawo Hardy ego-weinberga 3) Dryf genetyczny 4) Efekt założyciela i efekt wąskiego gardła 5)

Bardziej szczegółowo

ocena dopuszczająca ocena dostateczna ocena dobra ocena bardzo dobra Dział VII. EKOLOGIA NAUKA O ŚRODOWISKU

ocena dopuszczająca ocena dostateczna ocena dobra ocena bardzo dobra Dział VII. EKOLOGIA NAUKA O ŚRODOWISKU Dział VII. EKOLOGIA NAUKA O ŚRODOWISKU wyróżnia elementy żywe i nieożywione w obserwowanym ekosystemie oblicza zagęszczenie wybranej rośliny na badanym terenie określa znaczenie wiedzy ekologicznej w życiu

Bardziej szczegółowo

Problemy dawnych teorii dziedziczenia

Problemy dawnych teorii dziedziczenia Podstawy genetyki Problemy dawnych teorii dziedziczenia Czy oboje rodzice mają wkład w dziedziczenie? Jak dochodzi do mieszania się cech? Rozwój - dziedziczenie materiału czy programu? Dlaczego cechy mogą

Bardziej szczegółowo

Ćwiczenie 16/17. Szacowanie częstości mutacji punktowych. Mutacje chromosomowe strukturalne. Mutacje chromosomowe liczbowe.

Ćwiczenie 16/17. Szacowanie częstości mutacji punktowych. Mutacje chromosomowe strukturalne. Mutacje chromosomowe liczbowe. Ćwiczenie 16/17 Szacowanie częstości mutacji punktowych. Mutacje chromosomowe strukturalne. Mutacje chromosomowe liczbowe. Prof. dr hab. Roman Zieliński 1. Szacowanie częstości mutacji punktowych 1.1.

Bardziej szczegółowo

PORÓWNYWANIE POPULACJI POD WZGLĘDEM STRUKTURY

PORÓWNYWANIE POPULACJI POD WZGLĘDEM STRUKTURY PORÓWNYWANIE POPULACJI POD WZGLĘDEM STRUKTURY obliczanie dystansu dzielącego grupy (subpopulacje) wyrażonego za pomocą indeksu F Wrighta (fixation index) w modelu jednego locus 1 Ćwiczenia III Mgr Kaczmarek-Okrój

Bardziej szczegółowo

Genetyka cz owieka. Podstawy

Genetyka cz owieka. Podstawy Genetyka cz owieka Podstawy 1 Fenotypy badane w genetyce cz owieka W większości choroby jednogenowe (Mendlowskie) wieloczynnikowe nowotwory (mutacje somatyczne) zaburzenia chromosomowe Inne cechy (elementy

Bardziej szczegółowo

Zestaw 1 Genetyka. Zadanie 2.(1pkt) Schemat przedstawia rodowód genetyczny pewnej rodziny. Kółko oznacza kobietę, kwadrat oznacza mężczyznę.

Zestaw 1 Genetyka. Zadanie 2.(1pkt) Schemat przedstawia rodowód genetyczny pewnej rodziny. Kółko oznacza kobietę, kwadrat oznacza mężczyznę. Zestaw 1 Genetyka Zadanie 1. (3pkt) Praworęczność i leworęczność są cechami dziedzicznymi, przy czym tendencja do używania prawej ręki jest cechą dominującą. Gen warunkujący tę cechę jest zlokalizowany

Bardziej szczegółowo

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia i genetyka w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 I rok Farmacja. Przedmiot Wykłady Ćwiczenia

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia i genetyka w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 I rok Farmacja. Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia i genetyka w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 I rok Farmacja Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Poniedziałek 10.30 12.45 grupa III 13.00 15.15 grupa VI

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Program wykładu 1. Jakie

Bardziej szczegółowo

I. Genetyka. Dział programu Lp. Temat konieczny podstawowy rozszerzający

I. Genetyka. Dział programu Lp. Temat konieczny podstawowy rozszerzający I. Genetyka 1. Czym jest genetyka? wymienia cechy gatunkowe i indywidualne podanych organizmów wyjaśnia, że jego podobieństwo do rodziców jest wynikiem dziedziczenia cech definiuje pojęcia genetyka oraz

Bardziej szczegółowo

GENETYKA POPULACJI. Fot. W. Wołkow

GENETYKA POPULACJI. Fot. W. Wołkow GENETYKA POPULACJI Fot. W. Wołkow GENETYKA POPULACJI Nauka która respektując zasady dziedziczenia z zakresu genetyki klasycznej bada mechanizmy dziedziczenia w odniesieniu do populacji Struktura genetyczna:

Bardziej szczegółowo

Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne.

Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne. Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne. MONIKA G O S Z AKŁAD G ENETYKI MEDYCZ NEJ, I N STYTUT MATKI I DZIECKA SYMPOZJUM A LBA - JULIA WARSZAWA, 2-3.12.2017 Czym jest gen? Definicja:

Bardziej szczegółowo

PROGRAM NAUCZANIA rok III Wydział Lekarski, semestr letni GENETYKA MOLEKULARNA

PROGRAM NAUCZANIA rok III Wydział Lekarski, semestr letni GENETYKA MOLEKULARNA PROGRAM NAUCZANIA rok III Wydział Lekarski, semestr letni GENETYKA MOLEKULARNA L.p. TEMAT ZAKRES TREŚCI 1. Wstęp do genetyki (11-15.02) -znajomość pojęć: kwas nukleinowy (DNA i RNA), gen (jednostka transkrypcyjna,

Bardziej szczegółowo

PRAWO CZYSTOŚCI GAMET (I Prawo Mendla) RELACJE MIĘDZY ALLELAMI TEGO SAMEGO GENU

PRAWO CZYSTOŚCI GAMET (I Prawo Mendla) RELACJE MIĘDZY ALLELAMI TEGO SAMEGO GENU A A a a A a PRAWO CZYSTOŚCI GAMET (I Prawo Mendla) Osobnik diploidalny wytwarza haploidalne gamety, do których w sposób losowy trafiają po jednym chromosomie z pary (po jednym alleleu z pary), zatem osobnik

Bardziej szczegółowo

NaCoBeZu klasa 8 Dział Temat nacobezu programu I. Genetyka 1. Czym jest genetyka? 2. Nośnik informacji genetycznej DNA 3. Podziały komórkowe

NaCoBeZu klasa 8 Dział Temat nacobezu programu I. Genetyka 1. Czym jest genetyka? 2. Nośnik informacji genetycznej DNA 3. Podziały komórkowe NaCoBeZu klasa 8 Dział programu Temat nacobezu I. Genetyka 1. Czym jest genetyka? wymieniam zakres badao genetyki rozróżniam cechy dziedziczne i niedziedziczne wskazuję cechy indywidualne i gatunkowe omawiam

Bardziej szczegółowo

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki. ESPZiWP 2010

Podstawy genetyki. ESPZiWP 2010 Podstawy genetyki ESPZiWP 2010 Genetyka - nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, wyjaśniająca prawa rządzące podobieństwami i różnicami pomiędzy osobnikami spokrewnionymi przez wspólnego przodka

Bardziej szczegółowo

Analiza sprzężeń u człowieka. Podstawy

Analiza sprzężeń u człowieka. Podstawy Analiza sprzężeń u człowieka Podstawy Geny i chromosomy Allele genów zlokalizowanych na różnych chromosomach segregują niezależnie (II prawo Mendla) Dla 2 genów: 4 równoliczne klasy gamet W. S Klug, M.R

Bardziej szczegółowo

Wprowadzenie do genetyki medycznej i sądowej

Wprowadzenie do genetyki medycznej i sądowej Genetyka medyczno-sądowa Wprowadzenie do genetyki medycznej i sądowej Kierownik Pracowni Genetyki Medycznej i Sądowej Ustalanie tożsamości zwłok Identyfikacja sprawców przestępstw Identyfikacja śladów

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe Podstawy genetyki człowieka Cechy wieloczynnikowe Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów

Bardziej szczegółowo

a) Zapisz genotyp tego mężczyzny... oraz zaznacz poniżej (A, B, C lub D), jaki procent gamet tego mężczyzny będzie miało genotyp ax b.

a) Zapisz genotyp tego mężczyzny... oraz zaznacz poniżej (A, B, C lub D), jaki procent gamet tego mężczyzny będzie miało genotyp ax b. W tomie 2 zbioru zadań z biologii z powodu nieprawidłowego wprowadzenia komendy przenoszenia spójników i przyimków do następnej linii wystąpiła zamiana samotnych dużych liter (A, I, W, U) na małe litery.

Bardziej szczegółowo

Genetyka w nowej podstawie programowej biologii w szkole podstawowej

Genetyka w nowej podstawie programowej biologii w szkole podstawowej Genetyka w nowej podstawie programowej biologii w szkole podstawowej Anna Kimak-Cysewska Koszalin 2018 1. Genetyka w nowej podstawie programowej ważne pojęcia 2. Wykorzystanie myślenia wizualnego przy

Bardziej szczegółowo

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie

Bardziej szczegółowo

Genetyka człowieka II. Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje

Genetyka człowieka II. Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje Genetyka człowieka II Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje Zaburzenia liczby chromosomów W przypadku autosomów ciężki i plejotropowy fenotyp przeważnie letalny tylko 3 wyjątki Główna przyczyna

Bardziej szczegółowo

Analiza sprzężeń u człowieka. Podstawy

Analiza sprzężeń u człowieka. Podstawy Analiza sprzężeń u człowieka Podstawy Geny i chromosomy Allele genów zlokalizowanych na różnych chromosomach segregują niezależnie (II prawo Mendla) Dla 2 genów: 4 równoliczne klasy gamet W. S Klug, M.R

Bardziej szczegółowo

Informacje dla pacjentów i rodzin

Informacje dla pacjentów i rodzin 12 Zakład etyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny

Bardziej szczegółowo

Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten

Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten proces. Na schemacie przedstawiono etapy przekazywania

Bardziej szczegółowo

Zadanie 1. (0 4) a ) (0-1) 1 p. za prawidłowe uzupełnienie 3 zasad azotowych Rozwiązanie:

Zadanie 1. (0 4) a ) (0-1) 1 p. za prawidłowe uzupełnienie 3 zasad azotowych Rozwiązanie: Model odpowiedzi i schemat punktowania do zadań stopnia rejonowego Wojewódzkiego Konkursu Przedmiotowego z Biologii dla uczniów szkół podstawowych województwa śląskiego w roku szkolnym 2018/2019 Za rozwiązanie

Bardziej szczegółowo

Genetyka populacyjna

Genetyka populacyjna Genetyka populacyjna analizuje strukturę genetyczną całych populacji oraz wyniki kojarzeń wewnątrz populacji lub pomiędzy różnymi populacjami, opiera się na modelach matematycznych Prawo równowagi Hardy

Bardziej szczegółowo

Lp. Temat Zakres treści PREZENTACJE 1. WSTĘP DO GENETYKI KLINICZNEJ

Lp. Temat Zakres treści PREZENTACJE 1. WSTĘP DO GENETYKI KLINICZNEJ Program nauczania rok II II Wydział Lekarski, semestr letni 2016/2017 GENETYKA KLINICZNA Lp. Temat Zakres treści PREZENTACJE WSTĘP DO GENETYKI KLINICZNEJ Zasady i regulamin zajęć. Podstawowe definicje

Bardziej szczegółowo

Modyfikacje epigenetyczne w czasie wzrostu oocytów związane z rozszerzeniem rozwoju partenogenetycznego u myszy. Małgorzata Karney

Modyfikacje epigenetyczne w czasie wzrostu oocytów związane z rozszerzeniem rozwoju partenogenetycznego u myszy. Małgorzata Karney Modyfikacje epigenetyczne w czasie wzrostu oocytów związane z rozszerzeniem rozwoju partenogenetycznego u myszy. Małgorzata Karney Epigenetyka Epigenetyka zwykle definiowana jest jako nauka o dziedzicznych

Bardziej szczegółowo

Genetyka ekologiczna i populacyjna W8

Genetyka ekologiczna i populacyjna W8 Genetyka ekologiczna i populacyjna W8 Genetyka populacji: Treść wykładów Zmienność genetyczna i środowiskowa Mutacje i rekombinacje Kojarzenie krewniacze Częstość genów i genotypów w populacji i prawdopodobieństwo

Bardziej szczegółowo

Genetyka populacyjna. Populacja

Genetyka populacyjna. Populacja Genetyka populacyjna Populacja 1 Populacja Populacja jest to zbiór osobników jednego gatunku żyjących na danym terytorium w danym czasie. Genetykę populacyjną interesuje tzw. populacja panmiktyczna (mendlowska),

Bardziej szczegółowo

Zmienność. środa, 23 listopada 11

Zmienność.  środa, 23 listopada 11 Zmienność http://ggoralski.com Zmienność Zmienność - rodzaje Zmienność obserwuje się zarówno między poszczególnymi osobnikami jak i między populacjami. Różnice te mogą mieć jednak różne podłoże. Mogą one

Bardziej szczegółowo

1 Genetykapopulacyjna

1 Genetykapopulacyjna 1 Genetykapopulacyjna Genetyka populacyjna zajmuje się badaniem częstości występowania poszczególnych alleli oraz genotypów w populacji. Bada także zmiany tych częstości spowodowane doborem naturalnym

Bardziej szczegółowo

Biologiczne podstawy ewolucji. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.

Biologiczne podstawy ewolucji. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja. Biologiczne podstawy ewolucji. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja. Historia } Selekcja w hodowli zwierząt, co najmniej 10 000 lat temu } Sztuczne zapłodnienie (np. drzewa daktylowe) 1000 lat temu

Bardziej szczegółowo

Biologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX)

Biologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX) 1. Kobieta (XX) 1 2. Mężczyzna (XY) 3. Monosomia X0, zespół Turnera Kobieta Niski wzrost widoczny od 5 roku życia. Komórki jajowe degenerują przed urodzeniem, bezpłodność. Nieprawidłowości szkieletowe,

Bardziej szczegółowo

Wymagania edukacyjne niezbędne do uzyskania poszczególnych śródrocznych i rocznych ocen klasyfikacyjnych- klasa VIII

Wymagania edukacyjne niezbędne do uzyskania poszczególnych śródrocznych i rocznych ocen klasyfikacyjnych- klasa VIII Wymagania edukacyjne niezbędne do uzyskania poszczególnych śródrocznych i rocznych ocen klasyfikacyjnych- klasa VIII P-wymagania podstawowe PP-wymagania ponadpodstawowe Dział określa zakres badań genetyki

Bardziej szczegółowo

Rozkład materiału z biologii do klasy III.

Rozkład materiału z biologii do klasy III. Rozkład materiału z biologii do klasy III. L.p. Temat lekcji Treści programowe Uwagi 1. Nauka o funkcjonowaniu przyrody. 2. Genetyka nauka o dziedziczności i zmienności. -poziomy różnorodności biologicznej:

Bardziej szczegółowo

Analiza sprzężeń u człowieka. Podstawy

Analiza sprzężeń u człowieka. Podstawy Analiza sprzężeń u człowieka Podstawy Badanie relacji genotyp-fenotyp u człowieka Analiza sprzężeń - poszukiwanie rejonów chromosomu położonych blisko genu determinującego daną cechę Analiza asocjacji

Bardziej szczegółowo

REGULAMIN IV KONKURSU WIEDZY GENETYCZNEJ DLA UCZNIÓW SZKÓŁ PONADGIMNAZJALNYCH WOJEWÓDZTWA LUBELSKIEGO

REGULAMIN IV KONKURSU WIEDZY GENETYCZNEJ DLA UCZNIÓW SZKÓŁ PONADGIMNAZJALNYCH WOJEWÓDZTWA LUBELSKIEGO REGULAMIN IV KONKURSU WIEDZY GENETYCZNEJ DLA UCZNIÓW SZKÓŁ PONADGIMNAZJALNYCH WOJEWÓDZTWA LUBELSKIEGO W ROKU SZKOLNYM 2015/2016 Rozdział 1 INFORMACJE OGÓLNE 1. Organizatorem konkursu jest Zakład Genetyki

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki. Genetyka klasyczna, narzędzia badawcze genetyki

Podstawy genetyki. Genetyka klasyczna, narzędzia badawcze genetyki Podstawy genetyki Genetyka klasyczna, narzędzia badawcze genetyki Podręczniki } Podstawy biologii molekularnej L.A. Allison } Genomy TA Brown, wyd. 3 } Genetyka molekularna P Węgleński (red.), wyd. 2 2

Bardziej szczegółowo

Genetyka Populacji http://ggoralski.com

Genetyka Populacji http://ggoralski.com Genetyka Populacji http://ggoralski.com Frekwencje genotypów i alleli Frekwencja genotypów Frekwencje genotypów i alleli Zadania P AA = 250/500 = 0,5 P Aa = 100/500 = 0,2 P aa = 150/500 = 0,3 = 1 Frekwencje

Bardziej szczegółowo

Genetyka populacyjna. Populacja

Genetyka populacyjna. Populacja Genetyka populacyjna Populacja 1 Populacja Populacja jest to zbiór osobników jednego gatunku żyjących na danym terytorium w danym czasie. Genetykę populacyjną interesuje tzw. populacja panmiktyczna (mendlowska),

Bardziej szczegółowo

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2016/2017

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2016/2017 Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu WydziałZdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 016/017 Kierunek studiów: Dietetyka

Bardziej szczegółowo

Przedmiotowe zasady oceniania wymagania na poszczególne oceny szkolne

Przedmiotowe zasady oceniania wymagania na poszczególne oceny szkolne wymagania na poszczególne oceny szkolne Klasa 8 DZIAŁ 1. PODSTAWY DZIEDZICZENIA CECH 1. Budowa i znaczenie DNA wskazuje miejsce w komórce, w którym znajduje się DNA określa rolę DNA w przechowywaniu i

Bardziej szczegółowo

Podstawowe techniki barwienia chromosomów

Podstawowe techniki barwienia chromosomów Prążek C Chromatyna nie kondensuje równomiernie! Euchromatyna-najmniej kondensująca (fragmenty helisy DNA bogate w guaninę i cytozynę) Heterochromatyna fakultatywna Jasne prążki G Ciemne prążki G Heterochromatyna

Bardziej szczegółowo

Jednostka chorobowa. 3mc 1260. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa OMIM TM.

Jednostka chorobowa. 3mc 1260. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa OMIM TM. Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa OMIM TM testu Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOFILIA

Bardziej szczegółowo