ROZWÓJ PSYCHORUCHOWY DZIECI Z NF1 dr n. med. Magdalena Trzcińska Szpital Uniwersytecki nr 1 w Bydgoszczy Poradnia Psychologiczna
EPIDEMIOLOGIA DYSFUNKCJI POZNAWCZYCH U DZIECI Z NF1 Dysfunkcje poznawcze obserwuje się u około 60-80% dzieci dotkniętych tym typem fakomatozy i są one jedną z najczęściej podkreślanych konsekwencji choroby Recklinghausena. Zaburzenia funkcji poznawczych, które można by uznać za fenotyp poznawczy w NF1 wskazują zarówno na częste występowanie zaburzeń funkcji werbalnych, jak i niewerbalnych.
OBSZARY DYSFUNKCJI NEUROROZWOJOWYCH U DZIECI Z NF1 Funkcje percepcyjne Funkcje motoryczne Procesy uwagi Funkcje werbalne Umiejętności matematyczne Pamięć Funkcje wykonawcze i integracja informacji Sprawność intelektualna Dysfunkcje w sferze behawioralnej
PRZYCZYNY Neuroanatomiczne i funkcjonalne podłoże dysfunkcji poznawczych Obecność zmian hiperintensywnych w OUN Genetyczne podłoże a zaburzenia funkcji poznawczych
ROZWÓJ PSYCHOMOTORYCZNY NA CO ZWRÓCIĆ SZCZEGÓLNĄ UWAGĘ NA POSZCZEGÓLNYCH ETAPACH ŻYCIA DZIECKA
ROZWÓJ DZIECI W OKRESIE NIEMOWLĘCYM I PONIEMOWLĘCYM Nieprawidłowości w zakresie rozwoju w zakresie postawy, motoryki i percepcji Opóźnienia w rozwoju mowy Ogólny poziom rozwoju psychomotorycznego w normie przy jednoczesnych wysepkowych deficytach Deficyty występujące w tym okresie stwarzają ryzyko wystąpienia trudności szkolnych
ROZWÓJ DZIECI W OKRESIE PRZEDSZKOLNYM Może być obecne obniżenie całościowego poziomu intelektualnego i funkcjonowania poznawczego Deficyty uwagi: różnice w postrzeganiu przez rodziców i nauczycieli Trudności w zakresie samodzielności Trudności w nabywaniu umiejętności typowych na tym etapie rozwojowym
ROZWÓJ DZIECI W OKRESIE SZKOLNYM Dysfunkcje poznawcze u dzieci z NF1 w wieku szkolnym dotyczą większości funkcji werbalnych, takich jak umiejętność rozumienia i definiowania pojęć, ekspresji werbalnej oraz fluencji słownej Deficyty w zakresie komunikacji funkcjonalnej
ROZWÓJ DZIECI W OKRESIE SZKOLNYM Zaburzenia funkcji niewerbalnych, na przykład wzrokowo przestrzenno konstrukcyjnych Opisywane są również zaburzenia funkcji wykonawczych, procesów pamięciowych, umiejętności myślenia logicznego i abstrakcyjnego
NF1 - SPECYFICZNE PROBLEMY ROZWOJOWE DZIECI W OKRESIE PRZEDSZKOLNYM I SZKOLNYM LD (learning disabilities) - zaburzenia rozwoju umiejętności szkolnych 50-60% ADHD (attention deficit hyperactivity disorder) - zaburzenia behawioralne 30-50% ASD (autism spectrum disorders) - zaburzenia ze spectrum autyzmu 4-29% Zaburzenia snu
NF1 - SPECYFICZNE PROBLEMY ROZWOJOWE DZIECI W OKRESIE PRZEDSZKOLNYM I SZKOLNYM Zaburzenia funkcjonowania społecznego: Markery ADHD ASD Deficyty funkcji językowych Słaba percepcja wzrokowa Absencje w szkole Problemy kosmetyczne Zakłócenia rozwoju społecznego
ADOLESCENCJA Trudności szkolne Trudności typowe dla okresu dojrzewania + Trudności z akceptacją choroby w swoim życiu i wiążące się z tym trudności z samooceną i poczuciem wartości, zaburzenia nastroju i lękowe
DOROSŁOŚĆ?
DOROSŁOŚĆ Podobnie jak u dzieci, również u osób dorosłych z NF1 nadal stwierdza się występowanie deficytów funkcji poznawczych takich jak umiejętności wzrokowo-konstrukcyjne, pamięć wzrokowa, koordynacja
ZABURZENIA POZNAWCZE W NF1 - KONTINUUM Wyniki badania szwedzkich naukowców w którym w przeciągu 12 lat obserwowany był stan psychiczny 30 dorosłych pacjentów NF1, u których oceniane było występowanie deficytów neuropsychologicznych. Autorzy stwierdzili, że w porównaniu ze osobami zdrowymi, u dorosłych z NF1 mimo upływu czasu utrzymuje się ogólnie gorsze funkcjonowanie poznawcze.
DOROSŁOŚĆ Riccardi sugerował, że wyniki uzyskiwane w standardowych testach inteligencji poprawiają się u dzieci starszych (6-17rż IQ=90 vs >17rż IQ=99) Odmienne wnioski wysunął Legius, który porównywał poziom intelektualny dzieci w dwóch grupach wiekowych stwierdzając gorsze wyniki u dzieci starszych (4 6rż IQ=99 vs 6 16rż IQ= 87.7) Badanie z udziałem polskich dzieci z NF1 (2007): brak korelacji między wiekiem dzieci z IQ, ale jest korelacja między wiekiem a sprawnością poznawczą
DOROSŁOŚĆ U około 40% dorosłych nadal występują zaburzenia umiejętności związanych z pisaniem Funkcje związane z pisaniem należą do najbardziej podatnych na osłabienie pod względem neurologicznym aspektów językowych, zaś zaburzenia pisania uwidaczniają się nawet w przypadku łagodniejszych zaburzeń poznawczych Mogą utrzymywać się znacznie dłużej niż inne symptomy
PODSUMOWANIE Niektóre deficyty poznawcze utrzymują się u części chorych dorosłych (motoryka, grafia) Część z ich ulega regresji (ich natężenie maleje z wiekem), zmienia znaczenie Rosną możliwości radzenia sobie Wczesna diagnoza = wczesna interwencja
PODSUMOWANIE METODY INTERWENCJI Ocena neuropsychologiczna Orzeczenie z PPP o szczególnych przywilejach edukacyjnych Trening funkcji poznawczych Zajęcia rewalidacyjne w szkole Terapia logopedyczna Praca w domu Psychoterapia/poradnictwo ROZMOWA Z DZIECKIEM O CHOROBIE!!!
Dziękuję za uwagę! Pytania? Komentarze? Informacje zwrotne? dr n. med. Magdalena Trzcińska Szpital Uniwersytecki nr 1 im. dr. A. Jurasza w Bydgoszczy tel. (52) 585 43 19, 606 685 444