KARTA PRZEDMIOTU. NP-G GENETYKA Nazwa przedmiotu. w języku angielskim USYTUOWANIE PRZEDMIOTU W SYSTEMIE STUDIÓW. Pielęgniarstwo

Transkrypt

1 KARTA PRZEDMIOTU Kod przedmiotu NP-G w języku polskim GENETYKA Nazwa przedmiotu w języku angielskim Genetics USYTUOWANIE PRZEDMIOTU W SYSTEMIE STUDIÓW Kierunek studiów Forma studiów Poziom studiów Profil studiów Pielęgniarstwo Studia stacjonarne Studia pierwszego stopnia licencjackie Praktyczny Specjalność - Jednostka prowadząca przedmiot Osoba odpowiedzialna za przedmiot- koordynator przedmiotu Termin i miejsce odbywania zajęć Instytut Nauk o Zdrowiu Imię i nazwisko Kontakt dr hab. n. med. Beata Sikorska prof. nadzw. elmo@csk.umed.lodz.pl Forma zajęć Miejsce realizacji Termin realizacji Wykłady Ćwiczenia Zajęcia bez udziału nauczyciela Zajęcia w pomieszczeniach dydaktycznych Instytutu Nauk o Zdrowiu PWSZ w Płocku OGÓLNA CHARAKTERYSTYKA PRZEDMIOTU Rok I semestr zimowy Status przedmiotu/przynależność do modułu Język wykładowy Przedmiot obowiązkowy / Nauki podstawowe Polski Semestry, na których realizowany jest przedmiot I Wymagania wstępne Wiedza z zakresu biologii na poziomie szkoły ponadgimnazjalnej Formy zajęć Liczba godzin Sposób realizacji zajęć FORMY, SPOSOBY I METODY PROWADZENIA ZAJĘĆ Wykład ćwiczenia lektorat konwersato rium seminariu m ZP PZ ZBUN rok s r s r s r s r s r S r s r s wykłady dla wszystkich studentów, ćwiczenia w grupach ok. 5 osób, wielkość jednostki zajęć 6 h lekcyjne tygodniowo Wykłady- zaliczenie z oceną po I semestrze Sposób zaliczenia zajęć Ćwiczenia - zaliczanie umiejętności bieżących zdobywanych podczas realizacji ćwiczeń, obecność na zajęciach i aktywny udział w ćwiczeniach. jedno kolokwium semestralne po zakończeniu realizacji treści programowych dokonane przez prowadzącego, nie później niż na ostatnich

2 Metody dydaktyczne Przedmioty powiązane/moduł Wykaz literatury Podstawowa Uzupełni ająca ćwiczeniach (zajęciach) w danym semestrze Zajęcia bez udziału nauczyciela - zaliczenie prac zleconych przez nauczyciela prowadzącego ćwiczenia, ocena podsumowująca po zakończeniu wykonanej pracy przez studenta Wykłady: - wykład informacyjny, - wykład problemowy, - dyskusja dydaktyczna, - metoda programowana z użyciem komputera. Ćwiczenia: - metoda programowana z użyciem komputera, - studium przypadku, - film, - dyskusja dydaktyczna, - pogadanka. Zajęcia bez udziału nauczyciela: - studiowanie literatury, - prezentacja multimedialna, - dyskusja dydaktyczna. Fizjologia, Anatomia, Patologia 1. Bradley J.T., Johnson D.R., Pober B.R., Genetyka medyczna. Notatki z wykładów, PZWL, Warszawa 008. Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów, Urban & Partner, Wrocław 011. Passarge E., Genetyka. Ilustrowany przewodnik, PZWL, Warszawa Winter P.C., Hickey G.I., Fletcher H.L., Genetyka. Krótkie wykłady, PWN, Warszawa Bal J. (red.), Biologia Molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej, PWN, Warszawa 008. Ciechaniewicz A., Kokot F. (red.), Genetyka molekularna w chorobach wewnętrznych, PZWL, Warszawa 008. Clark A.G., Hartl D.L., Podstawy genetyki populacyjnej, Wyd. Uniwersytetu Warszawskiego, Warszawa Epstein R. J., Biologia molekularna człowieka, Czelej, Lublin Kapelańska-Pręgowska J., Prawne i bioetyczne aspekty testów genetycznych, Wolters Kluwer, Warszawa 011 CELE, TREŚCI I EFEKTY KSZTAŁCENIA Cele przedmiotu (ogólne, szczegółowe) omówi podstawowe zagadnienia z zakresu genetyki klasycznej, prawa definiujące procesy dziedziczenia, najnowsze osiągnięcia genetyki molekularnej, embriologii, cytofizjologii, immunologii, oraz zinterpretuje zagadnienia z zakresu immunogenetyki, poradnictwa genetycznego, biotechnologii, znaczenie diagnostyki molekularnej w rozpoznawaniu i zwalczaniu chorób uwarunkowanych genetycznie. Student : C1. omówi organizację genomu człowieka, C. wyjaśni mechanizm ekspresji genów, C. omówi podstawy mechanizmu dziedziczenia, C4. zróżnicuje dziedziczenie jedno i wielogenowe, C5. przedstawi wstęp do poradnictwa genetycznego, C6. zróżnicuje badania genetyczne, C7. zanalizuje problemy etyczne, prawne i społeczne, wynikające z poznania genomu człowieka. Efekty kształcenia (kody) Forma zajęć Treści programowe Temat Liczba godzin Suma liczby godzin

3 NP-G_W01 NP-G_W0 NP-G_W0 NP-G_U01 NP-G_U0 W W W Ćw. W Ćw. W - Wybrane zagadnienia z genetyki ogólnej oraz ich odniesienie do genetyki człowieka: genotyp i fenotyp, informacja genetyczna, środowisko a zmienność organizmów. W - Budowa i struktura chromosomu, kariotyp człowieka i jego analiza. W - Sposoby dziedziczenia genów: prawa Mendla, homozygota, heterozygota, dziedziczenie dominujące i recesywne. Ćw.- Choroby dziedziczone w sposób autosomalny i sprzężony z płcią. Wykłady : Genetyka molekularna: kwasy nukleinowe, organizacja genomu człowieka, geny, kod genetyczny, transkrypcja, translacja, naprawa DNA. Inżynieria genetyczna: rekombinacje w inżynierii genetycznej, enzymy restrykcyjne, wektory, klonowanie, hybrydyzacja, amplifikacja DNA, zastosowanie inżynierii genetycznej w medycynie. Mutacje genowe, abberacje chromosomowe strukturalne, badania cytogenetyczne, mutageny. 10 Ćw. - Immunologia transplantacyjna: nieswoiste i swoiste mechanizmy obronne, odpowiedź immunologiczna, układ HLA I i II klasy, grupy krwi i układ Rh, przeszczepianie tkanek, komórek i narządów. NP-G_K01 Ćw. Ćw. - Etyczne, prawne i społeczne aspekty zastosowania genetyki w medycynie. NP-G_K0 Zbun Zajęcia bez udziału nauczyciela Efekty kształcenia kod NP-G_W01 NP-G_W0 NP-G_W0 NP-G_U01 NP-G_U0 Student, który zaliczył przedmiot w zakresie WIEDZY omawia funkcje genomu, transkryptomu i protetomu człowieka oraz podstawowe koncepcje regulacji ekspresji genów, w tym regulacji epigenetycznej opisuje budowę chromosomów oraz molekularne podłoże mutagenezy; zna profile metaboliczne podstawowych narządów wymienia zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej w zakresie UMIEJĘTNOŚCI szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby w oparciu o zasady dziedziczenia i wpływ czynników środowiskowych wykorzystuje wiedzę na temat chorób uwarunkowanych genetycznie w profilaktyce nowotworów oraz diagnostyce prenatalnej w zakresie K MPETENCJI NP-G_K01 szanuje godność i autonomię osób powierzonych opiece systematycznie wzbogaca wiedzę zawodową i kształtuje umiejętności NP-G_K0 dążąc do profesjonalizmu. Szczegółowe efekty kształcenia i treści programowe Załącznik nr. 1 Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku K_A.W10. K_A W11. K_A.W1. K_A.U6. K_A.U1. K_D.K1. K_D.K. dla obszaru Nie dotyczy Nie dotyczy Nie dotyczy Realizacja efektów kształcenia w poszczególnych formach kod Student, który zaliczył przedmiot

4 NP-G_W01 + NP-G_W0 + NP-G_W0 + NP-G_U01 + NP-G_U0 + + NP-G_K01 + w zakresie WIEDZY w ćw Lek konwers sem ZP PZ ZBUN w zakresie UMIEJĘTNOŚCI w ćw Lek konwer s m ZP PZ ZBUN w zakresie KOMPETENCJI w ćw. Lek konwer sem ZP PZ ZBUN NP-G_K0 + Kryteria oceny osiągniętych efektów na ocenę na ocenę,5 na ocenę 4 na ocenę 4,5 na ocenę % pozytywnych odpowiedzi w teście końcowym. Student opanował efekty kształcenia w stopniu dostatecznym 71-75% pozytywnych odpowiedzi w teście końcowym. Student opanował efekty kształcenia w stopniu zadowalającym, ale nie używa stosownego słownictwa 76-85% pozytywnych odpowiedzi w teście końcowym. Student opanował efekty kształcenia w stopniu dobrym, potrafi sie prawidłowo wypowiadać 86-90% pozytywnych odpowiedzi w teście końcowym. Student ma dużą wiedze i umiejętności, ale efekty kształcenia nie wykraczają poza zakres omawianego materiału % pozytywnych odpowiedzi w teście końcowym. Student ma dużą wiedze i umiejętności, samodzielnie myśli i konstruuje problemy badawcze KRYTERIA OCENY ODPOWIEDZI USTNYCH STUDENTA NA ZAJĘCIACH TEORETYCZNYCH l.p. KRYTERIA LICZBA PUNKTÓW NAUCZYCIEL STUDENT I. Wykazanie wiedzy i zrozumienia tematu II. Zgodność formułowanych wypowiedzi ze stanem aktualnej wiedzy. III. Poprawność terminologiczna i językowa IV. Logiczny układ treści OGÓŁEM LICZBA UZYSKANYCH PUNKTÓW SKALA OCEN WG ZDOBYTEJ PUNKTACJI: Poniżej 10 - Niedostateczny 11 1 Dostateczny 1 - Dostateczny plus Dobry 16 - Dobry plus Bardzo dobry KRYTERIA OCENY PRAC PISEMNYCH Z ZAKRESU SAMOKSZTAŁCENIA REALIZOWANEGO PRZEZ STUDENTA W RAMACH ZAJĘĆ BEZ UDZIAŁU NAUCZYCIELA L.p. KRYTERIA LICZBA PUNKTÓW NAUCZYCIEL STUDENT I. Wykazanie wiedzy i zrozumienia tematu II. Zgodność formułow nych wypowiedzi ze stanem aktualn j wiedzy pielęgniarskiej i innej

5 III. Poprawność terminologiczna i językowa IV. Logiczny układ treści V. Dobór literatury. 0 0 OGÓŁEM LICZBA UZYSKANYCH PUNKTÓW SKALA OCEN WG ZDOBYTEJ PUNKTACJI: Poniżej 10 - Niedostateczny 11 1 Dostateczny 1 - Dostateczny plus Dobry 16 - Dobry plus Bardzo dobry KRYTERIA OCENY POSTAWY STUDENTA PODCZAS ĆWICZEŃ CZ. PRAKTYCZNA LICZBA PUNKTÓW LP KRYTERIUM NAUCZYCIEL STUDENT 1 POSTAWA W STOSUNKU DO PACJENTA POSTAWA WOBEC ZAWODU I NAUKI POSTAWA WOBEC ZESPOŁU TERAPEUTYCZNEGO POSTAWA STUDENTA WOBEC REGULAMINU RAZEM: SKALA OCEN WG ZDOBYTEJ PUNKTACJI: Poniżej 14 pkt. Niedostateczny pkt. Dostateczny pkt. Dostateczny plus 19-0 pkt. - Dobry 1- pkt. Dobry plus -4 pkt. - Bardzo dobry Metody oceny (F- formułująca, P- podsumowująca) F1 - zaliczanie umiejętności bieżących zdobywanych podczas realizacji ćwiczeń. F - obecność na zajęciach i aktywny udział w ćwiczeniach. F - zaliczenie prac zleconych przez nauczyciela prowadzącego ćwiczenia P1 - zaliczenie z oceną po I semestrze P - jedno kolokwium semestralne po zakończeniu realizacji treści programowych dokonane przez prowadzącego, nie później niż na ostatnich ćwiczeniach (zajęciach) w danym semestrze P - ocena podsumowująca po zakończeniu wykonanej pracy przez studenta Egzamin ustny Egzamin pisemny/ Zaliczenie Projekt Kolokwium Zadania domowe Referat/ prezentacja Sprawozdanie Dyskusje F 0% 40% 40% P 60% 0% 0% Egzamin ustny Egzamin pisemny/ Zaliczenie Metody weryfikacji efektów kształcenia Projekt Kolokwium Sprawozda nie Referat/ prezentacja Inne Efekty kształcenia (kody) NP-G_W01 NP-G_W0 NP-G_W0 NP-G_U01 NP-G_U0 NP-G_K01 NP-G_K0

6 Punkty ECTS Forma aktywności Godziny kontaktowe z nauczycielem akademickim, w tym: Wykłady Ćwiczenia Konsultacje przedmiotowe Obciążenie studenta Studia Studia stacjonarne niestacjonarne 0h 14h - Przygotowanie się do zaliczenia pisemnego/ustnego Przygotowanie się do kolokwium Przygotowanie się do zajęć, w tym studiowanie zalecanej literatury Przygotowanie prac w zakresie zajęć bez udziału nauczyciela - ZBUN (raport, projekt, prezentacja, dyskusja i inne) Sumaryczna liczba godzin dla przedmiotu wynikająca z całego nakładu pracy studenta PUNKTY ECTS ZA PRZEDMIOT 1* *1 punkt ECTS = 5-0 godzin pracy przeciętnego studenta. Ilość punktów ECTS =55 godz.:5 godz. =, ECTS i 55 godz.:0 godz. = 1,8 ECTS (średnio 1pkt. ECTS) 5h h h 11h 55h

7 Załącznik nr. 1 - Szczegółowe efekty kształcenia i treści programowe WIEDZA UMIEJĘTNOŚCI uczenia się KOMPETENCJE SPOLECZNE FORMA ZAJĘĆ WYKŁADY EFEKTY KSZTAŁCENIA WYKŁADY W1. omawia funkcje genomu, transkryptomu i protetomu człowieka, podstawowe koncepcje regulacji ekspresji genów, w tym regulacji epigenetycznej, W. opisuje budowę chromosomów oraz podłoże mutagenezy, zna profile metaboliczne poszczególnych narządów, W. wymienia zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej, W4. omawia zagadnienia z genetyki ogólnej oraz och odniesienie do genetyki człowieka, W5. charakteryzuje dziedziczenie jednogenowe i wielogenowe oraz cechy sprzężone z płcią, W6. omawia strukturę kodu genetycznego i odczytywanie informacji genetycznej, W7. omawia mutacje punktowe, chromosomowe oraz czynniki mutagenne, W8. charakteryzuje rośliny i zwierzęta transgeniczne, W9. omawia zasady medyczne i technologiczne dotyczące klonowania. U1. analizuje zasady teorii chromosomowej, dziedziczenia i cytogenetyki oraz patogenezy aberracji chromosomowych, U. interpretuje przyczyny najczęstszych zespołów chromosomowych wad rozwojowych człowieka, U. identyfikuje sposoby dziedziczenia cech sprzężonych z płcią, U4. analizuje zagadnienia dotyczące dziedziczności i zmienności organizmów żywych, U5. stosuje metody badań genomu, U6. bada podłoże molekularne nowotworów, U7. analizuje praktyczne zastosowanie biotechnologii w medycynie, U8. analizuje aspekty medyczne i etyczne klonowania ssaków. K1. współdziała w zespole interdyscyplinarnym w rozwiązywaniu dylematów etycznych z zachowaniem zasad kodeksu etyki zawodowej, K. wykazuje odpowiedzialność moralną za człowieka i wykonywanie zadań zawodowych. TREŚCI PROGRAMOWE TEMAT LICZBA SUMA GODZIN GODZIN 1. Wybrane zagadnienia z genetyki ogólnej oraz ich odniesienie do genetyki człowieka: genotyp i fenotyp, informacja genetyczna, środowisko a zmienność organizmów.. Budowa i funkcja komórki: cykl komórkowy, starzenie i śmierć komórki mitoza i mejoza, gametogeneza.. Budowa i struktura chromosomu, kariotyp człowieka i jego analiza. 4. Genetyka molekularna: kwasy nukleinowe, organizacja genomu człowieka, geny, kod genetyczny, transkrypcja, translacja, naprawa DNA. 5. Inżynieria genetyczna: rekombinacje w inżynierii genetycznej, enzymy restrykcyjne, wektory, klonowanie, hybrydyzacja, amplifikacja DNA, zastosowanie inżynierii genetycznej w medycynie. 6. Mutacje genowe, abberacje chromosomowe i strukturalne, badania cytogenetyczne, mutageny. 7. Sposoby dziedziczenia genów: prawa Mendla, homozygota, heterozygota, dziedziczenie dominujące i recesywne. 0

8 WIEDZA UMIEJĘTNOŚCI uczenia się KOMPETENCJE SPOLECZNE FORMA ZAJĘĆ ĆWICZENIA 8. Rośliny i zwierzęta transgeniczne. Klonowanie ssaków. EFEKTY KSZTAŁCENIA ĆWICZENIA W1. charakteryzuje choroby chromosomowe, choroby dziedziczone w sposób autosomalny i sprzężony z płcią, choroby powstałe w wyniku defektów genomu jądrowego i genomu mitochondrialnego, W. opisuje podłoże molekularne w rozwoju chorób nowotworowych, W. charakteryzuje metody i techniki diagnostyki molekularnej oraz ich zastosowanie w medycynie, W4. omawia poradnictwo genetyczne, testy genetyczne, profilaktykę i leczenie chorób genetycznie uwarunkowanych, W5. omawia badania genetyczne w ustalaniu ojcostwa, W6. omawia zagadnienia dotyczące immunologii transplantacyjnej. U1. szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby w oparciu o zasady dziedziczenia i wpływ czynników środowiskowych, U. interpretuje przyczyny najczęstszych zespołów chromosomowych wad rozwojowych człowieka, U. identyfikuje sposoby dziedziczenia cech sprzężonych z płcią. K1. wykazuje postawę aktywności i zaangażowania w poszerzaniu i zdobywaniu wiedzy, K. chętnie dzieli się zdobytą wiedzą z grupą studencką, K. reprezentuje postawę twórczą. TREŚCI PROGRAMOWE TEMAT LICZBA SUMA GODZIN GODZIN 1. Choroby chromosomowe człowieka, badania 14 cytogenetyczne.. Choroby dziedziczone w sposób autosomalny i sprzężony z płcią.. Choroby spowodowane mutacjami w mitochondrialnym DNA. 4. Poradnictwo genetyczne: podstawowe zasady działania poradnictwa genetycznego, wskazania do badań genetycznych, rodowód genetyczny, diagnostyka prenatalna, profilaktyka i leczenie chorób genetycznie uwarunkowanych. 5. Badania genetyczne w ustalaniu ojcostwa. 6. Immunologia transplantacyjna: nieswoiste i swoiste mechanizmy obronne, odpowiedź immunologiczna, układ HLA I i II klasy, grupy krwi i układ Rh, przeszczepianie tkanek, komórek i narządów. 7. Etyczne, prawne i społeczne aspekty zastosowania genetyki w medycynie. EFEKTY KSZTAŁCENIA uczenia się WIEDZA UMIEJĘTNOŚCI ZAJĘCIA BEZ UDZIAŁU NAUCZYCIELA W1. pogłębia i uzupełnia wiedzę z zakresu przedmiotu - wykorzystując m.in. najnowsze publikacje. U1. nabywa umiejętność poszerzania wiedzy tematycznej w formie samodzielnej pracy. K1. wykazuje postawę twórczą, poszukującą,

9 KOMPETENCJE SPOŁECZNE K. wykazuje postawę aktywności i zaangażowania w samodzielnym poszerzaniu wiedzy i doskonaleniu umiejętności, K. reprezentuje twórczą postawę i dzieli się zdobytymi kompetencjami. SUMA FORMA ZAJĘĆ TEMAT LICZBA GODZIN Zajęcia bez 1. Analiza rodowodów genetycznych udziału. Patogeneza i podział wad wrodzonych. 4 nauczyciela. Rodzaje cech dysmorficznych. GODZIN