mikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii

Transkrypt

1 Zawartość Wstęp zarys historii genetyki, czyli od genetyki klasycznej do genomiki 2. Chromosomy i podziały jądra komórkowego 2.1. Budowa chromosomu 2.2. Barwienie prążkowe chromosomów 2.3. Mitoza 2.4. Kariotyp 2.5. Mejoza 2.6. Gametogeneza 3. Gen i jego ekspresja 3.1. Budowa kwasów nukleinowych DNA RNA 3.2. Replikacja DNA 3.3. Kod genetyczny 3.4. Transkrypcja i modyfikacje potranskrypcyjne 3.5. Translacja i modyfikacje potranslacyjne 3.6. Budowa genu 3.7. Regulacja ekspresji genu Czynniki transkrypcyjne Geny homeotyczne Epigenetyczne mechanizmy regulacji ekspresji genu Metylacja DNA Modyfikacje histonów i remodelowanie chromatyny Architektura jądra interfazowego Piętno genomowe (gametyczne) Inaktywacja chromosomu X w zarodkach żeńskich 4. Organizacja genomu 4.1. Markery genetyczne Antygeny erytrocytarne (grupy krwi) Białka surowicy krwi, erytrocytów i leukocytów Allotypy immunoglobulin i lipoprotein Białka mleka Polimorfizm DNA Polimorfizm sekwencji powtarzających się tandemowo sekwencje mikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii Polimorfizm podstawień jednonukleotydowych (SNP) Polimorfizm insercyjno-delecyjny (indel)

2 4.2. Markerowa mapa genomu jądrowego Mapa fizyczna (cytogenetyczna) Mapa genetyczna (sprzężeniowa) 4.3. Wykorzystanie markerów genetycznych w praktyce hodowlanej Kontrola pochodzenia Identyfikacja genów o znaczącym wpływie na zmienność cech ilościowych Identyfikacja mutacji wywołujących choroby monogenowe 4.4. Sekwencja genomu jądrowego Wielkość genomu Sekwencje genowe Sekwencje pozagenowe Wykorzystanie wiedzy o sekwencji genomu i jego polimorfizmie 4.5. Organizacja i sekwencja genomu mitochondrialnego 5. Metody analizy i modyfikacji genomu 5.1. Endonukleazy restrykcyjne 5.2. Wektory 5.3. Geny reporterowe i geny selekcyjne 5.4. Rekombinacja molekularna i klonowanie molekularne 5.5. Amplifikacja DNA za pomocą łańcuchowej reakcji polimerazy (PCR) 5.6. Odwrotna transkrypcja i cdna 5.7. Sekwencjonowanie DNA 5.8. Hybrydyzacja kwasów nukleinowych Hybrydyzacja Southerna Hybrydyzacja in situ Hybrydyzacja na mikromacierzach 5.9. Techniki wykrywania polimorfizmu DNA Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP) Polimorfizm długości amplifikowanych fragmentów (AFLP) Polimorfizm konformacyjny jednoniciowych fragmentów (SSCP) Polimorfizm heterodupleksów Polimorfizm losowo amplifikowanych fragmentów (RAPD) Polimorfizm sekwencji powtarzających się tandemowo Sekwencje mikrosatelitarne (STR) Sekwencje minisatelitarne (VNTR) Zmienność liczby kopii (CNV) Mikromacierze SNP Biblioteki genomowe i cdna Badanie ekspresji genów Analiza transkrypcji technikami RT-PCR i real time PCR Hybrydyzacja typu northern Hybrydyzacja typu western Mikromacierze ekspresyjne (cdna) Wyciszanie ekspresji genów

3 5.12. Modyfikacje genetyczne Techniki stosowane w modyfikacji genetycznej zwierząt Nokaut genowy i wyciszanie genu Wykorzystanie zwierząt transgenicznych Terapia genowa chorób monogenowych 6. Mutacje 6.1. Mutacje genomowe 6.2. Mutacje chromosomowe 6.3. Mutacje genomowe i chromosomowe zidentyfikowane u zwierząt hodowanych w Polsce 6.4. Mutacje punktowe (genowe) Przyczyny i rodzaje mutacji punktowych Skutki mutacji genowych Mutacje genowe wpływające na cechy produkcyjne zwierząt Mutacje genowe wywołujące choroby genetyczne Geny letalne, semiletalne i subwitalne Choroby monogenowe wywołujące wrodzone wady rozwojowe Choroby monogenowe wywołujące zaburzenia procesów biochemicznych Ograniczanie występowania chorób genetycznych Mutacje genowe odpowiedzialne za oporność/podatność zwierząt na patogeny 6.5. Mutacje w mitochondrialnym DNA 7. Genetyczna kontrola rozwoju ontogenetycznego 7.1. Wczesny rozwój zarodkowy 7.2. Geny homeotyczne i plan rozwoju zarodkowego 7.3. Determinacja i różnicowanie płci Determinacja płci ssaków Determinacja płci ptaków 7.4. Genetyczna kontrola miogenezy i adipogenezy 7.5. Wrodzone wady rozwojowe zwierząt Zaburzenia planu rozwoju zarodkowego Obojnactwo (interseksualizm) 8. Genetyczne podstawy odporności i oporności 8.1. Genetyczne podłoże różnorodności przeciwciał 8.2. Genetyczne podłoże różnorodności receptorów limfocytów T 8.3. Główny układ zgodności tkankowej MHC Struktura i funkcje głównego układu zgodności tkankowej Główny układ zgodności tkankowej myszy Główny układ zgodności tkankowej człowieka Główny układ zgodności tkankowej zwierząt gospodarskich Identyfikacja cząsteczek głównego układu zgodności tkankowej Znaczenie głównego układu zgodności tkankowej Związek MHC z odpornością na choroby

4 Związek MHC z cechami produkcyjnymi i reprodukcyjnymi 8.4. Zarys przebiegu reakcji odpornościowej 8.5. Genetyczna oporność na choroby 9. Podstawowe mechanizmy dziedziczenia cech 9.1. Dziedziczenie cech warunkowanych jedną parą alleli Współdziałanie alleli Niezależne dziedziczenie cech (II prawo Mendla) Dziedziczenie cech sprzężonych Cechy sprzężone z płcią Plejotropia 9.2. Współdziałanie genów z różnych loci w kształtowaniu fenotypu Komplementarność Epistaza Geny modyfikujące Sumujące działanie genów 9.3. Dziedziczenie umaszczenia Plejotropowy efekt genów umaszczenia 9.4. Penetracja i stopień ekspresji (ekspresywność) genów 9.5. Dziedziczenie pozajądrowe 10. Zmienność cech Rodzaje zmienności i czynniki ją wywołujące Miary zmienności Miary skupienia Miary rozproszenia (zmienności) Zmienność cech ilościowych Dziedziczenie cech ilościowych Zmienność transgresywna Geny o dużym efekcie 11. Podstawy genetyki populacji Prawo równowagi genetycznej Frekwencja genów i genotypów w przypadku dominowania Frekwencja genów i genotypów w przypadku cech uwarunkowanych szeregiem (serią) alleli wielokrotnych Frekwencja genów i genotypów w przypadku cech sprzężonych z płcią Czynniki naruszające równowagę genetyczną Wykorzystanie frekwencji alleli do szacowania zmienności genetycznej wewnątrz i między populacjami 12. Zwierzęta domowe jako modele w badaniach biomedycznych Choroby monogenowe człowieka i ich odpowiedniki u zwierząt domowych Terapia genowa wybranych chorób monogenowych psa

5 12.3. Zwierzęta domowe jako modele w badaniach chorób o złożonym uwarunkowaniu Modyfikacje genetyczne świń na potrzeby ksenotransplantacji Literatura uzupełniająca Podręczniki Artykuły przeglądowe Skorowidz