Załącznik nr 1 do Zarządzenia nr 20/2014 Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka z dnia r.

Transkrypt

1 Załącznik nr 1 do Zarządzenia nr 20/2014 Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka z dnia r. INSTYTUT MATKI I DZIECKA W WARSZAWIE UL. KASPRZAKA 17A WARSZAWA r. I. CENTRALNE LABORATORIUM I.1 I.2 I.3 I.4 I.5 I.6 I.7 I.8 I.9 I.10 I.11 I.12 I.13 I.14 I.15 I.16 I.17 I.18 I.19 I.20 I.21 I.22 I.23 I.24 I.25 I.26 I.27 I.28 I.29 I.30 I.31 I.32 I.33 I.34 I.35 I.36 I.37 I.38 I.39 I.40 I.41 I.42 I.43 I.44 I.45 I.46 I.47 I.48 I.49 I.50 I.51 I.52 Albumina ALT (ALAT) Amoniak NH3 Amylaza Anty HBs Anty HCV AST (ASPAT) Białko całkowite Bilirubina bezpośrednia Bilirubina całkowita Chlor (Cl) Cholesterol CRP ilościowo Czas kaolinowo kefalinowy (APTT) Dehydrogenaza mleczanowa (LDH) Ferrytyna Fibrynogen Fosfor (P) Gazometria Fosfotaza alkaliczna (ALP) GGT Glukozakrew Grupa krwi HbsAg HDLcholesterol Hemoglobina glikowana HbA1c Kał lamblie AFP w płynie owodniowym Kinaza kreatyniny (CK) Kreatynina Krew utajona w kale (wykrywana jest tylko krew ludzka) Kwas mlekowy Kwas moczowy Kwas walproinowy LDLcholesterol Cystatyna C Magnez (Mg) Mikroalbuminy w moczu Mocz badanie ogólne Mocz białko ilościowo Mocz cukier ilościowo Mocznik Morfologia z rozmazem automatycznym OB. D Dimery Pciała odpornościowe Potas (K) Protrombina, PT (czas protrombinowy, wskaźnik INR) Retikulocyty Rota Virus w kale Rozmaz ręczny Sód (Na) 44 zł 11 zł 25 zł 36 zł 22 zł 9 zł 16 zł 37 zł 9 zł 22 zł 11 zł 9 zł 5 zł

2 CENTRALNE LABORATORIUM I.53 I.54 I.55 I.56 I.57 I.58 I.59 I.60 I.61 I.62 I.63 I.64 I.65 I.66 I.67 I.68 I.69 I.70 I.71 I.72 I.73 I.74 Transferyna Trójglicerydy (TG) Lipidogram (poz.: ) Wapń całkowity Żelazo (Fe) Próba krzyżowa Koagulogram (poz.: ) Elastaza 2 w kale Całkowite steżęnie IgE Prokalcytonina Amylaza w moczu Białko w moczu Chlor (Cl) w moczu Fosfor (P) w moczu Glukoza w moczu Kreatynina w moczu Mocznik w moczu Potas (K) w moczu Sód (Na) w moczu Wapń całkowity w moczu Magnez (Mg) w moczu Oznaczenie Fenobarbitalu 67 zł 24 zł 13 zł 9 zł 9 zł 11 zł I.2. PRACOWNIA MIKROBIOLOGII Czas oczekiwania na wynik w dniach I.2.1 Mocz (w tym: posiew, identyfikacja, antybiogram) I.2.2 Wymazy (w tym: posiew, identyfikacja, antybiogram) 3 5 I.2.3 Kał posiew ogólny I.2.4 Kał posiew w kierunku Salmonella Shigella oraz Yersinia I.2.5 Kał posiew w kierunku EPEC I.2.6 Krew i inne płyny ustrojowe (posiew tlenowy i beztlenowy) 5 7 I.2.7 Kał w kierunku Clostridium difficilae (toksyna) 1 I.3. PORADNIA MUKOWISCYDOZY I.3.1 Chlorki w pocie I.3.2 Test potowy konduktometryczny II. ZAKŁAD BADAŃ PRZESIEWOWYCH Skrót Czas wykonania w dniach PRACOWNIA HORMONÓW II.1 25OHWitamina D3 25OH VIT D3 4 5 II.2 AlfaFetoproteina AFP 2 II.3 Białka indukowane niedoborem wit. K PIVKA II.4 Dihydroepiandrosteron siarczan DHEAS 4 5 II.5 Enolaza neurono swoista NSE II.6 Estradiol E2 II.7 Fenyloalanina oznaczana z krwi na bibule PHEbib 1 II.8 Folitropina FSH II.9 Gonadotropina łożyskowa βhcg II.10 Hormon adrenokortykotropowy ACTH 4 5 II.11 Hormon wzrostu HGH 4 5 II.12 Insulina INS 4 5 II.13 Kortizol z moczu KORTMOCZ zł 62 zł 27 zł 44 zł

3 ZAKŁAD BADAŃ PRZESIEWOWYCH Skrót Czas wykonania w dniach II.14 Kortizol z surowicy KORT II.15 Lutotropina LH II.16 Markery CA 125 CA 125 II.17 Markery CA 199 CA II.18 Markery CEA CEA 4 5 II.19 Parathormon PTH 4 5 II.20 Progesteron PROG II.21 Prolaktyna PROL II.22 Przeciwciała antytyreoglobulinowe ATGL II.23 Przeciwciała przeciwtarczycowe ATPO 30 II.24 Somatomedyna C IGF1 30 II.25 Testosteron TEST II.26 Trójjodotyronina T3 II.27 Tyreoglobulina TGL 4 5 II.28 Tyreotropina TSH II.29 Tyroksyna T4 II.30 Wolna trójjodotyronina FT3 4 5 II.31 Wolna tyroksyna FT4 PRACOWNIA TANDEMOWEJ SPEKTROMETRII MAS II.32 Oznaczenia tandem MS LC/MC/MC 33 zł 54 zł 54 zł 34 zł 32 zł 3 32 zł 22 zł 36 zł 24 zł 22 zł zł II.2. PRACOWNIA BIOCHEMII Skrót Czas wykonania w dniach II.2.1 5metylotetrahydrofolian 5MTHF II.2.2 Aminogram (mocz) (20AA+Hcy) AMINM 14 II.2.3 Aminogram (osocze) (21AA+Hcy) AMINO 14 II.2.4 Aminogram (PMR) (20AA) AMINPMR 14 II.2.5 Aminy biogenne AB 14 II.2.6 Biotynidaza metoda jakościowa BIOT 30 II.2.7 Cystyna metoda ilościowa CYSIL po uzg. telefonicznym II.2.8 Cystyna metoda jakościowa CYSJAK 1 II.2.9 Galaktozo1 fosforan + Galaktoza całkowita* GAL1P GAL 20/3 II.2.10 GCMS profil kwasów organicznych w moczu (GCMS) 23 II.2.11 II.2.12 GCMS profil kwasów organicznych w moczu + kwas orotowy Ilościowe oznaczenie aktywności dehydrogenezy VLCAD II.2.13 Ilościowe oznaczenie aktywności MCAD (HLPC) MCAD 14 II.2.14 Produkty rozpadu tryptofanu PRT II.2.15 Profil wit. A + wit. E WIT A+E II.2.16 Pteryny (mocz) PTEM II.2.17 Pteryny (PRM) PTEPMR II.2.18 Reduktaza DHPR DHPR 14 II.2.19 Test Beutlera Baludy BAL 1 2 II.2.20 Urydililotransferaza galaktozo 1fosforanowa* GALT 3 II.2.21 Witamina A WIT A 30 II.2.22 Witamina E WIT E 30 II.2.23 yaminomasłowy kwas GABA * zalecane pobranie krwii w IMiD (GCMS+OR) VLCAD zł 700 zł zł zł 96 zł 96 zł 2

4 III. ZAKŁAD FARMAKOLOGII III.1 III.2 III.3 III.4 III.5 III.10 Adrenalina Noradrenalina Dopamina Kwas wanilinomigdałowy (VMA) Serotonina Metotreksat (MTX) 65 zł 85 zł IV. PRACOWNIA ODPORNOŚCI KOMÓRKOWEJ I HUMORALNEJ IV.1 IV.2 IV.3 IV.4 Immunoglobuliny: IgG Immunoglobuliny: IgA Immunoglobuliny: IgM Swoiste przeciwciało klasy IgE reagina (pojedyńczy alergen): d1 roztocze kurzu domowego (Dermatophagoides pteronyssinus), d2 roztocze mączne (Dermatophagoides farinae), f1 białko jaja kurzego, f2 mleko, f14 soja, g12 żyto wziewne, m2 grzyb pleśniowy (Cl IV.5 Swoiste przeciwciało klasy IgE mix (mieszanka 5 alergenów): gx1 mieszanina pyłków traw, mx2 mieszanina grzybów pleśniowych, tx5 mieszanina pyłków drzew wczesnych, tx6 mieszanina pyłków drzew późnych. IV.6 Swoiste przeciwciało klasy IgE gluten IV.7 Wirus Różyczki : przeciwciała IgG IV.8 Wirus Różyczki : przeciwciała IgM IV.9 Wirus Cytomegalii przeciwciała IgG IV.10 Wirus Cytomegalii przeciwciała IgM IV.11 Toxoplazma gondii przeciwciała IgG IV.12 Toxoplazma gondii przeciwciała IgM IV.13 Antystreptolizyny (ASO) IV.14 Celiakia IgG * IV.15 Celiakia IgA * IV.16 Test transformacji blastycznej limfocytów (3 hodowle). Cena 1 hodowli 90 zł IV.17 Test rozetowy E IV.18 Wskaźnik fagocytaryny granulocytów IV.19 Test NBT IV.20 Test chemiluminescencji granulocytów IV.21 Wykrywanie eozynofilii w błonie śluzowej nosa IV.22 Toxo awidoczność przeciwciał IgG IV.23 Polycheck Panel pokarmowy IV.24 Polycheck Panel wziewny IV.25 Polycheck Panel pediatryczny IV.26 mrna HPV 16,18,31,33,45 * badanie wykonywane jest raz w miesiącu, po zebraniu odpowiedniej liczby surowic. 55 zł 55 zł 2 55 zł 3 V. PRACOWNIA CYTOMETRII V.1 V.2 Badanie cytometryczne Panel immunologiczny subpopulacje limfocytów i komórek NK (5 badań) 165 zł 2 VI. ZAKŁAD PATOMORFOLOGII VI.1 VI.2 VI.3 VI.4 VI.5 VI.6 VI.7 VI.8 VI.9 Cytologia ginekologiczna Wycinki laparoskopowe /za jeden narząd/ Wycinki endoskopowe, histeroskopowe Wycinki ze zmiany skórnej do 2 cm Wycinki ze zmian tkanek miekkich Biopsja guza kości PCI za jeden narząd Wyskrobiny diagnostyczne k. szyjki macicy Wyskrobiny diagnostyczne jama macicy 17 zł 42 zł 42 zł

5 ZAKŁAD PATOMORFOLOGII VI.10 VI.11 VI.12 VI.13 VI.14 VI.15 VI.16 VI.17 VI.17.1 VI.18 VI.19 VI.20 VI.21 VI.22 VI.23 VI.24 VI.25 VI.26 VI.27 VI.28 Wycinek z części pochwowej szyjki oddzielnie (4 wycinki) Wycinek z części pochwowej szyjki razem Stożek części pochwowej szyjki Polip szyjkowy Materiał wyskrobinowy z poronienia skąpy Materiał z poronienia obfity Barwienie dodatkowe reakcja histochemiczna Reakcja immunohistochemiczna z oceną Reakcja immunohistochemiczna bez oceny Konsultacja preparatów wykonanych poza zakładem Konsultacja preparatów wykonanych poza zakładem z oceną badania immunohistopatologicznego z zewnątrz Wykonanie i ocena amplifikacji genu Nmyc met. PCR Badanie w kierunku ob. wirusa HPV, typowanie wirusa Opracowanie preparatu histologicznego od wycinka do barwienia HE Barwienie preparatu cytologii ginekologicznej i inne HE Cytologia złuszczeniowa (barwienie z oceną) Materiał operacyjny kostny mały o wym. do 1,5cm Materiał operacyjny kostny mały o wym. od 1,5cm do 3cm* Materiał operacyjny guz kości o śred. do 5cm* Materiał operacyjny guz kości o śred. powyżej 5cm (+100zł za każdy kolejny cm średnicy guza)* *(w cenę wliczone: opracowanie makroskopowe, opracowanie techniczne z wykonaniem preparatów, ocena wykonanych preparatów oraz wynik badania 75 zł 75 zł 13 zł 4 zł zł 500 zł 500 zł VII. PRACOWNIA NEUROFIZJOLOGII KLINICZNEJ (EEG) VII.1 VII.2 VII.3 VII.4 Badanie w czuwaniu Badanie we śnie Badanie noworodka Badanie VIDEO (za 1h) 1 VIII. PRACOWNIA KARDIOLOGII PEDIATRYCZNEJ I PRENATALNEJ VIII.1 VIII.2 VIII.3 VIII.4 VIII.5 Echo serca płodu Echo serca dziecka EKG od 0 12 miesiąca życia EKG od miesiąca życia EKG od 37 miesiąca życia 1 IX. ZAKŁAD WCZESNEJ INTERWENCJI PSYCHOLOGICZNEJ IX.1 IX.2 IX.3 IX.4 IX.5 IX.6 IX.7 IX.8 IX.9 IX.10 Szkoła rodzenia (od pary za kurs) Jednorazowe zajęcia w szkole rodzenia Konsultacja w zakresie naturalnego planowania rodziny Porada psychologiczna Porada psychiatryczna Konsultacja rozwojowa Zajęcia grupowe dla małych dzieci opłata miesięczna za 4 godzinne spotkania (3 dla dzieci + 1 dla rodziców) Zajęcia grupowe dla małych dzieci opłata za pojedyncze spotkanie Zajęcia grupowe dla rodziców i niemowląt opłata miesięczna za 4 spotkania (1spotkanie=90 minut) Zajęcia grupowe dla rodziców i niemowląt opłata za pojedyncze spotkanie X. KLINIKA ANESTEZJOLOGII I ODDZIAŁ INTENSYWNEJ TERAPII X.1 X.2 X.3 Znieczulenie do badania CT z intubacją Znieczulenie do badania MR z intubacją Znieczulenie do badania MR bez intubacji 3 3

6 XI. PORADNIA ORTODONTYCZNA DLA DZIECI XI.1 XI.2 XI.3 XI.4 XI.5 XI.6 XI.7 XI.8 XI.9 XI.10 XI.11 XI.12 XI.13 XI.14 XI.15 XI.16 XI.17 XI.18 XI.19 Analiza modeli diagnostycznych i cefalometrii bocznej Aparat Hyrax Aparat ruchomy dwuszczękowy Aparat ruchomy jednoszczękowy Goshgarian Łuk Nance Maska twarzowa Naprawa aparatu ruchomego Płytka przedsionkowa Płytka retencyjna Qudhelix Trainer Wizyta kontrolna aparatu ruchomego Wizyta kontrolna aparatu stałego (1łuk) Wizyta kontrolna aparatu stałego (2 łuki) Wyciąg zewnątrzustny Wyciski ortodontyczne Założenie aparatu stałego jednoszczękowego Zdjęcie aparatu stałego (1 łuk) 700 zł 800 zł 600 zł 300 zł 400 zł zł 500 zł zł 1 XII. ZAKŁAD OCHRONY I PROMOCJI ZDROWIA DZIECI I MŁODZIEŻY XII.1 XII.2 XII.3 XII.4 XII.5 Porada I razowa Porada kolejna Porada dla ciężarnej lub matki bez dziecka Porada I razowa dla bliźniąt Porada kolejna dla bliźniąt 1 XIII. KLINIKA POŁOŻNICTWA I GINEKOLOGII XIII.1 Indywidualna opieka lekarska na życzenie pacjentki w czasie porodu XIII.2 Indywidualna opieka położnej na życzenie pacjentki w czasie porodu XIII.3 Pokój dla matki i członków jej rodziny na życzenie pacjentki (doba) XIII.4 Kolposkopia XIII.5 Opieka położnej nad matką (po porodzie/ cesarskie cięcie) za 12 godz. na życzenie pacjentki XIII.5.1 Opieka położnej nad matką (po porodzie wielodzietnym/ cesarskie cięcie) za 12 godz. na życzenie pacjentki XIII.5.2 Opieka po zabiegu ginekologicznym za 12 godz. na życzenie pacjentki XIII.8 USG ginekologiczne XIII.9 USG płodu 3638 tyg. 2D XIII.10 USG płodu 3D/4D XIII.11 Amniopunkcja (kompleksowa procedura) XIII.12 Zagrażające lub dokonane poronienie, zakończenie ciąży obumarłej XIII.13 Indukcja poronienia XIII.14 Poród matka i noworodek 3 dni pobytu XIII.15 Poród mnogi lub przedwczesny XIII.16 Patologia ciąży lub płodu z porodem > 7 dni XIII.17 Patologia ciąży diagnostyka, obserwacja < 3 dni XIII.18 Patologia ciąży i połogu diagnostyka, leczenie > 2 dni XIII.19 Patologia ciąży i połogu diagnostyka, leczenie > 11 dni XIII.20 Ciężka patologia ciąży diagnostyka rozszerzona, leczenie kompleksowe XIII.21 Ciężka patologia płodu diagnostyka, leczenie XIII.22 Ciężka patologia ciąży z porodem diagnostyka rozszerzona, leczenie kompleksowe > 14 dni XIII.23 Pozostałe procedury * wycenę należy uzgodnić zł zł 475 zł 375 zł zł zł zł wycena indywidualna *

7 XIV. ZAKŁAD DIAGNOSTYKI OBRAZOWEJ Zdjęcia RTG XIV.1 Babygram XIV.2 Cefalometria XIV.3 Cystografia mikcyjna XIV.4 Określenie wieku szkieletowego XIV.5 Opis zdjęć Rtg XIV.6 Rtg czaszki boczne XIV.7 Rtg czaszki PA + bok XIV.8 Rtg dłoni XIV.9 Rtg jelita grubego wlew doodbytniczy XIV.10 Rtg klatki piersiowej PA XIV.11 Rtg klatki piersiowej PA + bok z barytem XIV.12 RTG kości długich (2 stawy) XIV.13 Rtg kości krzyżowej XIV.14 Rtg kości ogonowej XIV.15 Rtg kości piętowej XIV.16 Rtg kości ramieniowej XIV.17 Rtg kości udowej XIV.18 Rtg kręgołupa szyjnego czynnościowe XIV.19 Rtg kręgosłupa całościowe (skolioza) XIV.20 Rtg kręgosłupa lędźwiowego (AP + bok) XIV.21 Rtg kręgosłupa piersiowego (AP + bok) XIV.22 Rtg kręgosłupa szyjnego XIV.23 Rtg łopatki XIV.24 Rtg miednicy XIV.25 Rtg nadgarstka XIV.26 Rtg nosogardła XIV.27 Rtg obojczyka XIV.28 Rtg palców XIV.29 Rtg podudzia XIV.30 Rtg przedramienia XIV.31 Rtg przeglądowe jamy brzusznej XIV.32 Rtg przełyku XIV.33 Rtg przewodu pokarmowego XIV.34 Rtg stawu barkowego XIV.35 Rtg stawu biodrowego XIV.36 Rtg stawu kolanowego XIV.37 Rtg stawu łokciowego XIV.38 Rtg stawu skokowego XIV.39 Rtg stóp XIV.40 Rtg zatok XIV.41 Rtg żeber XIV.42 Rtg żuchwy XIV.43 Urografia XIV.44 Rtg klatki piersiowej XIV.45 Rtg klatki piersiowej (AP + bok) XIV.46 Rtg kręgosłupa (AP) XIV.47 Rtg kręgosłupa boczne XIV.48 Rtg stawu biodrowego XIV.49 Urografin 60% x 1 amp XIV.50 Urografin 76% x 1 amp XIV.51 Barium sulfuricum 1 fiol. a 200 ml Zdjęcia RTG dla dzieci poniżej 2 lat Ceny środków cieniujących doliczane do cen zdjęć RTG 75 zł zł zł 14 zł

8 ZAKŁAD DIAGNOSTYKI OBRAZOWEJ Badania Tomografii Komputerowej (TK) bez środków cieniujących XIV.52 TK mózgu XIV.53 TK zatok przynosowych XIV.54 TK oczodołów XIV.55 TK nosogardła XIV.56 TK przeglądowe klatki piersiowej XIV.57 TK klatki piersiowej (onkologiczne) XIV.58 TK kości długich (ramię, udo) Ceny środków cieniujących doliczane do cen badań Tomografii Komputerowej XIV.59 Ultravist fiol. XIV.60 Omnipaque fiol. Badania Rezonansu Magnetycznego (MR) bez kontrastu XIV.61 Głowa XIV.62 Przysadka mózgowa (zawsze ze wzmocnieniem) XIV.63 Twarzoczaszka XIV.64 Oczodoły XIV.65 Szyja XIV.66 Kręgosłup jeden odcinek XIV.67 Śródpiersie XIV.68 Sutki XIV.69 Jama brzuszna XIV.70 Cholangiografia XIV.71 Miednica mniejsza XIV.72 Ciąża (badanie prenatalne) XIV.73 Miednica (ukł. ruchu) XIV.74 Kończyny (jeden odcinek) XIV.75 Stawy (pojedyncze) XIV.75.1 Angiografia XIV.75.2 Spektroskopia mózgu Ceny kontrastu doliczane do cen badań Rezonansu Magnetycznego XIV.76 Magnevist 9,38g/20 ml 1 fiol. XIV.77 Prohance 2,793g/10 ml 1 fiol. a 20 ml XIV.78 Omniscan 2,87g/10 ml 1 fiol. XIV.78.1 Gadovist 1.0 (604,72/ml) 1 fiol. 15ml Badania USG XIV.79 Sonocystografia mikcyjna XIV.80 USG głowy XIV.81 USG jamy brzusznej XIV.82 USG jąder XIV.83 USG klatki piersiowej XIV.84 USG miednicy mniejszej u dzieci XIV.85 USG stawów biodrowych XIV.86 USG sutków u dzieci XIV.87 USG tarczycy XIV.88 USG tkanek miękkich XIV.89 USG węzły chłonne XIV.90 USG z dożylnym środkiem kontrastowym XIV.91 USG zmian układu kostno mięśniowego zł zł zł zł 300 zł 90 zł 600 zł XVI. ZAKŁAD ŻYWIENIA XVI.1 XVI.2 XVI.3 XVI.4 Konsultacja żywieniowa u dzieci i osób dorosłych z nadmiarem masy ciała (porada dietetyczna) Ocena sposobu żywienia na podstawie 3dniowego zapisu jadłospisu (bez porady dietetycznej) Konsultacja medyczno żywieniowa dla dzieci z zaburzeniami w odżywianiu (nadwaga, otyłość, niedobór masy ciała) i alergią pokarmową wizyta pierwsza Konsultacja medyczno żywieniowa dla dzieci z zaburzeniami w odżywianiu (nadwaga, otyłość, niedobór masy ciała) i alergią pokarmową wizyta kontrolna 1 90 zł

9 XVIII. POZOSTAŁE KONSULTACJE XVIII.1 Konsultacja specjalistyczna XVIII.2 Konsultacja profesorska XVIII.3 Konsultacja genetyczna 1 XIX. ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ Zakład Genetyki Medycznej Zespół Pracowni Cytogenetyki Lp. * Kod procedury XIX.1 Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej GEN zł XIX.2 Kariotyp z płynu owodniowego GEN101A 7 XIX.2.1 Rapid FISH (badanie trisomii chromosomów 13,18,21 oraz X i Y) GEN101B 6 XIX.3 Kariotyp z trofoblastu GEN zł XIX.4 Hodowla fibroblastów skóry GEN103A 241 zł XIX.4.1 Kariotyp z fibroblastów skóry GEN103B 6 XIX.5 Test subtelomerowy metodą MLPA GEN104 4 XIX.6 Izolacja DNA do badań cytogenetycznych GEN105 XIX.7 Weryfikacja pochodzenia aberracji subletomerowej metodą FISH GEN105A 6 XIX.8 Weryfikacja pochodzenia aberracji chromosomowej metodą FISH z 1 sonda GEN105B 5 XIX.9 Badanie diagnostyczne wybranych zespołów mikrodelecyjnych metodą MLPA Cena obejmuje badanie jednym z zestawów sond MRCHolland: SALSA MLPA kit P245 lub P297 z weryfikacją nieprawidłowego wyniku; pełną informację o diagnozowanych nimi zespołach mikrodelacji/mikroduplikacji zawiera strona internetowa MRCHolland ( GEN122 4 XIX.10 Kariotyp molekularny (badanie metodą CGH do mikromacierzy acgh) XIX.11 Badanie DNA płodu z krwi matki (trosomii chromosomów 13, 18 oraz 21) GEN zł zł * Prenatalne badanie cytogenetyczne może być wykonane tylko po uzgodnieniu z laboratorium terminu badania i przesłaniu próbki płynu owodniowego wraz z wypełnionym formularzem skierowania na badanie. Próbki krwi na badanie kariotypu mogą być przesyłane bez uzgodnienia terminu badania ale tylko w poniedziałki i wtorki do godziny Pozostałe, wymienione w cenniku badania cytogenetyczne wymagają uzgodnienia terminu badania oraz skierowania od lekarza genetyka klinicznego. Skierowanie musi zawierać szczegółowe uzasadnienie konieczności wykonania badania (opis kliniczny pacjenta) oraz pełne dane lekarza kierującego na badanie do ewentualnej konsultacji uzyskanego wyniku badania.

10 Zakład Genetyki Medycznej Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) XIX.12 Identyfikacja mutacji F508del i z izolacją GEN01AE 1 wszystkich innych mutacji (ponad 70) XIX.13 w eksonie 10 bez GEN01A CFTR XIX.14 Sekwencjonowanie 4, 7, 9 z izolacją GEN01BE 4 niepłodność męska 11, w tym identyfikacja mutacji F508del XIX.15 i dele2,3 bez GEN01B 400 zł XIX.16 z izolacją GEN01DE 300 zł AZF Analiza 6 loci chromosomu Y XIX.17 bez GEN01D XIX.18 Identyfikacja mutacji F508del i z izolacją GEN02AE 1 wszystkich innych mutacji (ponad 70) XIX.19 w eksonie 10 bez GEN02A XIX.20 Identyfikacja mutacji F508del i z izolacją GEN02BE wszystkich innych mutacji (ponad 70) XIX.21 w eksonie 10 i mutacji dele2,3(21kb) bez GEN02B 1 XIX.22 z izolacją GEN02JE 5 XIX.23 bez GEN02J 500 zł XIX z izolacją GEN02FE zł XIX.25 bez GEN02F 2 4 mukowiscydoza (CF) CFTR XIX.26 Identyfikacja około 700mutacji w tym z izolacją GEN02HE 700 zł 16 mutacji występujących w Polsce XIX.27 najczęściej bez GEN02H 6 XIX.28 Identyfikacja ponad 500 rzadko występujących mutacji w genie CFTR z izolacją GEN02GE 9 analiza 1,6b,8,9,18 XIX.29 (uzupełnienie procedury GEN2H) cz1 bez GEN02G 900 zł XIX.30 Identyfikacja ponad 500 rzadko z izolacją GEN02IE 9 występujących mutacji w genie CFTR analiza 12,14a17a,19,2224 (uzupełnienie procedury GEN2H) XIX.31 cz2 bez GEN02I 900 zł XIX.32 CFTR (sekwencjonowanie eksonu z izolacją GEN03AE 490 zł 10)+dele2,3:PRSS1 (sekw. 2 i CFTR, SPINK1, PRSS1 3), SPINK1 (sekwencjonowanie eksonu XIX.33 3) bez GEN03A 4 XIX.34 CFTR (sekwencjonowanie 9 z izolacją GEN03BE 800 zł ) + dele2,3:press1 (sekw.. CFTR, SPINK1, PRSS1 2 i 3), SPINK1 (sekwencjonowanie XIX.35 Zapalenie trzustki.eksonu 3) bez GEN03B 7 XIX.36 z izolacją GEN03CE 3 CTRC (sekwencjonowanie CTRC 1,2,3) XIX.37 bez GEN03C 300 zł XIX.38 z izolacją GEN03DE 5 sekwencjonowanie 710 genu CPA CPA XIX.39 bez GEN03D 500 zł XIX.40 z izolacją GEN04AE Badanie przesiewowe XIX.41 bez GEN04A 1 FXMR XIX.42 zespół łamliwego chromosomu X (FraX) przedwczesne wygasanie z izolacją GEN04CE 600 zł Analiza premutacji/mutacji z oceną czynności jajników (POF) Zespól ataksji i drżenia związany z FraX FMR1 POF liczby powtórzeń XIX.43 (FXTAS) FXTAS bez GEN04C 5 XIX.42 Analiza MSMLPA ocena metylacji z izolacją GEN04DE 5 XIX.43 FMR1 (tylko chłopcy; ME029) bez GEN04D 500 zł XIX.44 Sekwencjonowanie: eksonu 2 + z izolacją GEN05E XIX.45 IVS1+1G>A bez GEN05 głuchota (DFNB) GJB XIX.46 Analiza rozleglych rearanżacji w z izolacją GEN05BE 5 XIX.47 genach: GJB2, GJB6, metodą MLPA bez GEN05B 500 zł XIX.48 z izolacją GEN05CE 5 głuchota izolowana (DFNB4) oraz Zespół Pendreda SLC26A Analiza wybranych (914) XIX.49 bez GEN05C 500 zł XIX.50 z izolacją GEN37 zespół KID GJB XIX.51 bez GEN37E 1 XIX.52 z izolacją GEN06AE 3 Identyfikacja delecji eksonu 7 XIX.53 bez GEN06A 2 XIX.54 SMA (identyfikacja delecji ex 7 z z izolacją GEN06BE 4 rdzeniowy zanik mięśni (SMA) SMN1 SMA oceną liczby kopii SMN1 i SMN2; XIX.55 SMA badanie nosicielstwa) bez GEN06B 390 zł XIX.56 analiza sekwencji kodującej genu z izolacją GEN06CE 700 zł XIX.57 SMN1 bez GEN06C 6 XIX.58 z izolacją GEN27AE zł zespół EMARDD MEGF sekwencjonowanie wszystkich XIX.59 bez GEN27A 1 6 XIX.60 z izolacją GEN07E 500 zł ataksja Friedreicha (FRDA) FXN Identyfikacja mutacji dynamicznej XIX.61 bez GEN07 4

11 Zakład Genetyki Medycznej Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) XIX.62 z izolacją GEN08AE 3 Test metylacji (chromosom 15) XIX.63 bez GEN08A 3 XIX.64 z izolacją GEN08BE 900 zł Analiza mikrosatelitów (chromosom zespól PraderWilliego (PWS) 15g q) XIX.65 bez GEN08B 8 XIX.66 z izolacją GEN08CE 5 Test MSMLPA XIX.67 bez GEN08C 500 zł XIX.68 z izolacją GEN09AE 3 Test metylacji XIX.69 bez GEN09A 3 XIX.70 z izolacją GEN09BE 900 zł zespół Angelmana (AS) 15g Mikrosatelity (chromosom 15q) XIX.71 bez GEN09B 8 XIX.72 z izolacją GEN09CE 5 Test MSMLPA XIX.73 bez GEN09C 500 zł XIX.74 z izolacją GEN09FE 4 CDKL XIX.75 bez GEN09F 390 zł zespół Angelmana (AS) XIX.76 z izolacją GEN09GE zł UBE3A Sekwencjonowanie 716 XIX.77 bez GEN09G 9 XIX.78 Sekwencjonowanie : 5, 11, 12 z izolacją GEN11BE 3 w tym identyfikacja mutacji: R408W, XIX.79 IVS10, IVS12, R158Q. bez GEN11B 300 zł fenyloketonuria (PKU) PAH XIX.80 z izolacją Sekwencjonowanie 14, 610, GEN11CE 900 zł XIX bez GEN11C 8 XIX.82 z izolacją GEN12E 2 Identyfikacja polimorfizmów: A1298C i wada cewy nerwowej MTHFR C677T XIX.83 bez GEN12 2 XIX.84 z izolacją GEN14E 2 hemochromatoza pierwotna (HFE) HFE Identyfikacja mutacji C282Y i H63D XIX.85 bez GEN14 2 XIX.86 z izolacją GEN17E Sekwencjonowanie eksonu 5 dystonia torsyjna typ 1 (DYT1) DYT (identyfikacja mutacji delgag) XIX.87 bez GEN17 1 XIX.88 z izolacją GEN25E 3 dystonia z dyskinezą typ 6 (DYT6) THAP Sekwencjonowanie 3 XIX.89 bez GEN zł XIX.90 z izolacją GEN49AE 1 0 sekwencjonowanie wszystkich XIX.91 bez GEN49A zł dystonia z mioklonią (DYT11) SGCE XIX.92 z izolacją GEN49BE 600 zł XIX.93 bez GEN49B 5 XIX.94 S ekwencjonowanie : 24, 7, z izolacją GEN19AE 5 XIX.95 8, 12, 13 bez GEN19A 500 zł PTPN XIX.96 z izolacją S ekwencjonowanie : 1, 5, 6, GEN19BE 6 XIX , 14, 15 bez GEN19B 600 zł XIX.98 Sekwencjonowanie : 4, 5, 7 z izolacją GEN19CE 1 0 XIX.99 9,1115, 17 bez GEN19C zł SOS XIX.100 z izolacją S ekwencjonowanie : 2, 3, 6, GEN19DE zł XIX , 16, 1824 bez GEB19D 1 4 XIX.102 z izolacją GEN19EE 3 Sekwencjonowanie :.7, 12, zespół Noonan (NS) 14, 17 XIX.103 bez GEN19E 300 zł RAF XIX.104 z izolacją Sekwencjonowanie :16, 811, GEN19FE zł XIX , 15, 16 bez GEN19F 1 4 XIX.106 z izolacją GEN19GE 600 zł KRAS Sekwencjonowanie : 16 XIX.107 bez GEN19G 5 XIX.108 z izolacją GEN19HE 600 zł RIT Sekwencjonowanie : 16 XIX.109 bez GEN19H 5 XIX.110 z izolacją GEN19IE Sekwencjonowanie eksonu 1 SHOC (mutacjas2g) XIX.111 bez GEN19I 1 XIX.112 z izolacją GEN26AE 7 Sekwencjonowanie : 6, 11 BRAF XIX.113 bez GEN26A 700 zł XIX.114 z izolacją GEN26BE 3 MAP2K Sekwencjonowanie : 2,3,6 XIX.115 bez GEN26B 300 zł zespół sercowotwarzowoskórny (CFC) XIX.116 z izolacją GEN26CE 3 MAP2K Sekwencjonowanie : 2,3,7 XIX.117 bez GEN26C 300 zł XIX.118 z izolacją GEN26DE 600 zł KRAS Sekwencjonowanie : 16 XIX.119 bez GEN26D 5

12 Zakład Genetyki Medycznej Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) XIX.120 z izolacją GEN21AE zł XIX.121 bez GEN21A 9 ARX XIX.122 z izolacją Identyfikacja najczęstszych mutacji w GEN21BE 300 zł XIX.123 eksonie 2 bez GEN21B niepełnosprawność Intelektualna sprzężona z chromosomem X (MRX) XIX.124 z izolacją GEN21CE 4 MECP XIX.125 bez GEN21C 390 zł XIX.126 z izolacją GEN21DE 600 zł MRX MRX (14 genów) XIX.127 bez GEN21D 5 XIX.128 z izolacją GEN24AE 300 zł Identyfikacja mutacji Q188R i K285N (sekwencjonowanie 69) XIX.129 bez GEN24A galaktozemia (GAL) GALT XIX.130 z izolacją GEN24BE 400 zł Sekwencjonowanie postałych XIX.131 bez GEN24B 3 XIX.132 Identyfikacja najczęściej występujących mutacji w genie z izolacją GEN30AE 900 zł COL7A1 (sekwencjonowanie. XIX.133 Eksonów: 36,1620,4043,5559,73 pęcherzowe oddzielnie się naskórka postać dystroficzna, recesywna (epidermolysis bullosa dystrofica, RDEB) ,9294,106108, ) bez GEN30A 8 XIX.134 Sekwencjonowanie pozostałych z izolacją GEN30CE 2 XIX.135 genu COL7A1 bez GEN30C 2 XIX.136 COL7A1 Identyfikacja mutacji występującej z izolacją GEN30EE 300 zł XIX.137 najczęstszej p.g2043r bez GEN30E XIX.138 z izolacją GEN30FE zł pęcherzowe oddzielnie się naskórka postać dystroficzna, dominująca Sekwencjonowanie. : 2972, (epidermolysis bullosa dystrofica, DDEB) XIX.139 bez GEN30F zł XIX.140 Sekwencjonowanie. : 128, z izolacją GEN30GE zł XIX bez GEN30G zł XIX.142 LAMB3 : R635X, z izolacją GEN31AE 4 c.1439_1443delcgtgt, Q243X, LAMC2: mutacja R95X, LAMA3: XIX.143 LAMB3, LAMA3, LAMC2 mutacje R661X (dawna nazwa R650X) bez GEN31A 400 zł XIX.144 z izolacją GEN31BE 1 6 XIX.145 bez GEN31B zł , pęcherzowe oddzielnie się naskórka postać łącząca, (epidermolysis XIX , z izolacją GEN31CE zł bullosa junctional, JEB) LAMC XIX.147 bez GEN31C 1 5 XIX.148 z izolacją GEN31DE 2 5 LAMA3 XIX.149 bez GEN31D zł XIX.150 z izolacją GEN31EE 3 3 COL17A1 XIX.151 bez GEN31E zł XIX.152 Sekwencjonowanie wybranych z izolacją GEN32CE 900 zł fragmentów genów: KRT5 (ex 1,2,5,7), XIX , KRT14 (ex 1,47) bez GEN32C 8 pęcherzowe oddzielnie się naskórka postać prosta (epidermolysis KRT14, KRT5, TGM , bullosa simplex, SEB) i APSS XIX Sekwencjonowanie uzupełniające z izolacją GEN32DE 900 zł genów KRT5 (eksony 3,4,6,8,9), XIX.155 KRT14 (eksony 2,3,8), TGM5 (eksony 5,6,8,9) bez GEN32D 8 XIX.156 z izolacją GEN32AE 700 zł KRT XIX.157 bez GEN32A 6 pęcherzowe oddzielnie się naskórka postać prosta (epidermolysis bullosa simplex, SEB) XIX.158 z izolacją GEN32BE 5 KRT XIX.159 bez GEN32B 5 XIX.160 z izolacją GEN38AE 3 Sekwencjonowanie 2,3 XIX.161 bez GEN38A 300 zł XIX.162 z izolacją GEN38BE 700 zł TGM Sekwencjonowanie 5,6,8,9 XIX.163 bez GEN38B 6 Zespół złuszczania skóry kończyn (APSS, acral peeling skin syndrome XIX.164 Sekwencjonowanie pozostałych z izolacją GEN38CE 700 zł XIX.165 genu TGM5 (4,7,10,11) bez GEN38C 6 XIX.166 z izolacją GEN38DE 400 zł Sekwencjonowanie regionu kodującego CSTA genu XIX.167 bez GEN38D 3

13 Zakład Genetyki Medycznej Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) XIX.168 z izolacją GEN39E 5 Sekwencjonowanieregionu kodującego Zespół złuszczania skóry (PSS) CDSN genu XIX.169 bez GEN zł XIX.170 Identyfikacja najczęściej występujących z izolacją GEN40E 300 zł mutacji p.arg501x, c.2282_2285del4 Rybia łuska zwykła FLG oraz innych, rzadkowystępujących XIX.171 mutacji w badanym regionie genu bez GEN40 XIX.172 z izolacją GEN41E 900 zł Rybia łuska blaszkowata (Lamellae Ichthyosis) TGM XIX.173 bez GEN41 8 XIX.174 sekwencjonowanie : 5,8,12 z izolacją GEN42AE zł XIX ,18,19,2226 bez GEN42A 1 Zespół Netherona SPINK XIX.176 uzupełnienie diagnostyki z izolacją GEN42BE 1 8 (sekwencjonowanie pozostałych XIX.177 ) bez GEN42B zł XIX.178 z izolacją GEN43E 3 Sekwencjonowanie : w tym Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna) GJB identyfikacja mutacji (p.g11r i p.a88v) XIX.179 bez GEN zł XIX.180 z izolacją GEN44AE 8 KRT XIX.181 bez GEN44A 800 zł erytrodermia ichtiotyczna pęcherzowa (Bullous ichtyosiform Erythroderma Epidermolytic ichthyosis Superficial Epidermolytic ichthyosis XIX.182 z izolacją GEN44BE 8 KRT XIX.183 bez GEN44B 800 zł XIX.184 Sekwencjonowanie z izolacją GEN45AE 7 XIX.185 7,12,13,17,18,24,25 bez GEN45A 700 zł Choroba HaileyHailey ATP2C XIX.186 Sekwencjonowanie pozostałych z izolacją GEN45BE zł XIX.187 bez GEN45B 1 XIX.188 z izolacją GEN46AE 500 zł Sekwencjonowanie 13 i 14 XIX.189 bez GEN46A 4 Zespół RappHodgkin TP XIX.190 Sekwencjonowanie pozostałych z izolacją GEN46BE 1 0 XIX.191 bez GEN46B zł XIX.192 z izolacją GEN28AE 800 zł XIX.193 bez GEN28A Zespół PelizaeusMerzbacher (PLP) PLP XIX.194 z izolacją GEN28BE 4 XIX.195 bez GEN28B 390 zł XIX.196 z izolacją GEN29AE 4 Sekwencjonowanie 24 XIX.197 bez GEN29A 400 zł zespól Retta (RTT) MECP XIX.198 z izolacją GEN29BE 4 XIX.199 bez GEN29B 390 zł XIX.200 z izolacją GEN33AE 4 zespól Costello (FCS) HRAS Sekwencjonowanie 25 XIX.201 bez GEN33A 400 zł XIX.202 z izolacją GEN34AE 5 nerwiakowłóniakowatość typu 1 (choroba von Reccklinghausena) (NF1) NF XIX.203 bez GEN34A 500 zł XIX.204 z izolacją GEN35AE 300 zł PTPN Sekwencjonowanie 7, 12, 13 XIX.205 bez GEN35A zespól Leopard (LS) XIX.206 z izolacją GEN35BE 300 zł RAF Sekwencjonowanie 6, 13, 16 XIX.207 bez GEN35B XIX.208 z izolacją GEN36AE 7 XIX.209 IRF6 bez GEN36A 700 zł choroby IRF6 zależne; zespól van derwoude (vdw), zespół płetwistości zpp vdw podkolanowej (zpp) XIX z izolacją GEN36BE 4 XIX.211 bez GEN36B 390 zł XIX.212 z izolacją GEN10AE 9 XIX bez GEN10A 900 zł Choroby związane z genem SLC2A1 (zespoły niedoboru transportera SLC2A glukozy GLUT1) XIX z izolacją GEN10BE 4 XIX.215 bez GEN10B 390 zł XIX.216 z izolacją GEN15AE zł XIX.217 bez GEN15A 2 4 Choroby związane z genem SCN1A (zespoły Dravet padaczka SCN1A upgólniona z drgawkami gorączkowymi plus) XIX.218 z izolacją GEN15BE 4 XIX.219 bez GEN15B 390 zł XIX.220 z izolacją GEN48AE 900 zł XIX.221 bez GEN48A 8 Zespół padaczki i upośledzenia umysłowego kobiet (PCDH19) PCDH XIX.222 z izolacją GEN48BE 4 XIX.223 bez GEN48B 390 zł

14 Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) XIX.224 Zakład Genetyki Medycznej Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej z izolacją GEN18AE zł XIX.226 Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK8) PARK z izolacją GEN18BE 5 XIX.227 bez GEN18B 500 zł XIX.228 z izolacją GEN20AE XIX.229 bez GEN20A Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK8) LRRK XIX.230 z izolacją GEN20BE 6 XIX.231 bez GEN20B 600 zł XIX.232 z izolacją GEN22AE 3 XIX.233 bez GEN22A 300 zł Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK 1 i 4) SNCA XIX.234 z izolacją GEN22BE 5 XIX.235 bez GEN22B 500 zł XIX.236 z izolacją GEN47AE 3 zespół AndersenTawila KCNJ sekwencjonowanie całego genu XIX.237 bez GEN47A 300 zł XIX.238 z izolacją GEN23AE 300 zł Z zastosowaniem metody identyfikacja dowolnej (pojedynczej) mutacji znajdującej się w ofercie sekwencjonowania DNA XIX.239 bez GEN23A XIX.240 procedura nie uwzględniona w ofercie Stosownie do procedury z izolacją lub bez GEN16 do uzgodnienia XIX.241 diagnostyka prenatalna Badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszych uzgodnieniach oraz po ustaleniu terminu. Cena danego badania x2 XIX.242 Procedura wykonywana w celu wykluczenia kontaminacji próbki DNA płodu materiałem matczynym ocena zanieczyszczenia materiału biologicznego płodu (DNA) materiałem w przypadku gdy wynik analizy molekularnej wskazuje na potencjalną możliwość takiego matczynym w diagnostyce prenatalnej zanieczyszczenia (np. matka jest nosicielką mutacji, którą wykryto w badanym materiale). Badanie wykonywane we współpracy z Pracownią Genetyczną Zakładu Medycyny Sądowej WUM nie dotyczy GEN20 861,00 zł XIX.243 izolacja DNA GEN13 50,00 zł XIX.244 badanie "CITO" Cena danego badania +30% XX. ZAKŁAD USPRANIANIA LECZNICZEGO XX.1 Konsultacja Fizjoterapeutyczna XX.2 Prądy Interferencyjne XX.3 Elektrostymulacja XX.4 Tonoliza XX.5 Pole magnetyczne impulsowe (magnetronik) XX.6 Laser XX.7 Aquawibron XX.8 Bioptron XX.9 Ultradźwieki XX.10 Kinesiotaping XX.11 Sollux z lampą kwarcową XX.12 Inhalacje XX.13 Spirometria XX.I INNE USŁUGI XX.I.1 XX.I.2 Doba za 1 osobę towarzyszącą Opłata ryczałtowa dla 1 osoby towarzyszącej za tydzień Netto VAT Brutto XX.I.3 Jedna strona kopii dokumentacji medycznej 0,61 zł 0,14 zł 0,75 zł XX.I.4 Sporządzenie wyciągu, odpisu lub kopii dokumentacji medycznej na elektronicznym nośniku danych (jeżeli jest prowadzona w formie elektronicznej) 6, 1,41 zł 7,56 zł XX.I.5 Jedna strona wyciągu lub odpisu dokumentacji medycznej 6, 1,41 zł 7,56 zł XX.I.6 Wypożyczenie sprzętu rehabilitacyjnego na okres miesiąca 40,65 zł 9, XX.I.7 XX.I.8 Dodatkowe zdjęcie MR,CT,RTG (1 klisza) format duży Dodatkowe zdjęcie MR,CT,RTG (1klisza) format mały 12 zł XX.1 Przechowywanie zwłok pacjenta przez okres dłuższy niż 72 godziny *(kwota za każdą rozpoczętą dobę powyżej 72godzin) Cennik wprowadzony zarządzeniem Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka nr 20/2014 z dnia r aktualizowany zarządzeniami nr 22/2014 z dnia r. oraz 37/2014 z dnia r.