Pęcherze na skórze noworodka czy zawsze infekcja?

Wielkość: px

Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Pęcherze na skórze noworodka czy zawsze infekcja?"

Szymon Kaczmarek
7 lat temu
Przeglądów:

1 Pęcherze na skórze noworodka czy zawsze infekcja? Agnieszka Jalowska Katedra i Klinika Neonatologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu, kierownik kliniki: dr. hab. Barbara Królak-Olejnik, prof. nadzw. Sulisław 2016

2 Z wywiadu: C III PII, cesarskie cięcie ( przedwczesne odklejanie się łożyska) Ukończone 37 tc. Apgar 6/7/9/9/ pkt, resuscytacja oddechowa z maksymalnym stężeniem tlenu 30% - do 5 minuty Mc g ( < 3 centyla), w badaniu po rodzeniu pęknięte pęcherzyki i pęcherze ze spełzającym naskórkiem na plecach, klatce piersiowej, kończynach

3 Przebieg ciąży -infekcje górnych dróg oddechowych 3 x ( ostatnia miesiąc przed porodem) -nawrót opryszczki wargowej w I, II i III trymestrze -GDM, dieta -od 20 tc. hipotrofia płodu, małowodzie, amniopunkcja kariotyp 46 XX

5 Czy mają Państwo już diagnozę? Gronkowcowe zapalenie skóry Paciorkowcowe zapalenie skóry Pęcherzowe oddzielanie się naskórka Zakażenie HSV

6 W kolejnych dobach Posiew krwi i wymazu z rany jałowy Leczenie Ampicylina i.v HSV PCR z wymazu z pęcherza ujemny NOWE ZMIANY głównie na kończynach: palce dłoni i stóp, wypełnione surowiczą lub krwistą treścią, powstające po podrażnieniu skóry ( pulsoksymetr, plaster, okleina wenflonu itp.)

9 Czy mają Państwo już diagnozę? Gronkowcowe zapalenie skóry Paciorkowcowe zapalenie skóry Pęcherzowe oddzielanie się naskórka Zakażenie HSV

10 Czy mają Państwo już diagnozę? Gronkowcowe zapalenie skóry Paciorkowcowe zapalenie skóry Pęcherzowe oddzielanie się naskórka Zakażenie HSV

11 choroby wywołane czynnikami zakaźnymi zakażenia S. aureus liszajec/liszajec pęcherzowy gronkowcowe złuszczające zapalenie skóry zakażenia paciorkowcami i innymi bakteriami kiła wrodzona zakażenie H. simplex

12 Wysunięto podejrzenie EB Genetyk podtrzymał rozpoznanie Dermatolog ( konsultacja mailowa zdjęć) podtrzymał rozpoznanie z sugestią typu dystroficznego EB Z uwagi na manifestację kliniczną, odroczono biopsję skóry, podjęto decyzję o wykonaniu BADANIA GENETYCZNEGO: GEN-30A IMIDz w Warszawie

13 Co to jest EB? Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (epidermolysis bullosa EB) 1 na żywo urodzonych noworodków grupa heterogennych, dziedzicznych zaburzeń, spowodowanych mutacjami genów odpowiedzialnych za białka strukturalne typowo w ich przebiegu tworzą się pęcherze nawet po najmniejszym urazie lub potarciu skóry.

15 Dalsza klasyfikacja podtypów choroby zależy od sposobu dziedziczenia, przebiegu (miejscowego lub uogólnionego), wywołujących je zaburzeń genetycznych oraz towarzyszących objawów.

16 EB należy podejrzewać u noworodków z nadmiernie wrażliwą na uszkodzenia skórą oraz z uogólnionymi zmianami pęcherzykowymi i pęcherzowymi Rozpoznanie ustala się na podstawie badania bioptatu skóry w mikroskopie elektronowym i metodą immunofluorescencyjną oraz analizy mutacji. EB jest chorobą nieuleczalną. Postępowanie należy ukierunkować na zapobieganie zakażeniom i urazom

17 Postępowanie z noworodkiem podejrzanym o EB wyjmij dziecko z inkubatora utrzymuj niską temperaturę otoczenia dziecko powinno być ubrane w miękkie, dobrze dopasowane ubrania, z zakrytymi stopami dziecko powinno być stale ubrane; ocieranie się kończyn o siebie powoduje tworzenie się nowych pęcherzy ubrania powinny być założone na lewą stronę, aby unikać uciskania skóry przez szwy odzieży pościel powinna być wyrównana, tak aby nie tworzyły się fałdy; należy się upewnić, że dziecko nie opiera się o twarde elementy łóżeczka

18 Postępowanie z noworodkiem podejrzanym o EB nie należy zakładać plastikowych bransoletek ani obrączek (identyfikatorów) na rączki czy stopy dziecka, nie należy stosować smoczków należy ograniczyć do minimum dotykanie dziecka osoby dotykające dziecko nie mogą nosić na wierzchu zamków błyskawicznych, guzików, bransoletek, zegarka, pierścionków ani długich paznokci w czasie podnoszenia dziecka należy szeroko rozchylać palce podczas mycia dziecka nie należy przecierać skóry, lecz delikatnie ją dotykać

19 Pielęgnacja skóry noworodka z EB należy delikatnie zdjąć górną część pęcherzy lub je przebić, a następnie pokryć nieprzywierającym opatrunkiem (Polymem,Telfa, Mepilex, itp.) nie należy stosować plastrów ani samoprzylepnych opatrunków przed napełnieniem mankietu do pomiaru ciśnienia tętniczego ramię dziecka należy owinąć gazą dziecku nie należy podawać doodbytniczo leków ani mierzyć temperatury w odbycie

20 WAŻNA jest współpraca!!!

21 Postępowanie z noworodkiem Opatrunki POLYMEM do 7 dni Żel Solcoseryl do jamy ustnej Staranne przestrzeganie zasad układania, ubierania, dotykania. Rozmowy wyjaśniające z rodzicami, kontakt z Fundacjami, Rp. na opatrunki refundowane...

25 WYNIK BADANIA GENETYCZNEGO: " Zidentyfikowano mutację c.682+1g>a w jednym allelu genu COL7A1. Mutacja ta jest znaną mutacja patogenną związaną z występowaniem dystroficznej postaci pęcherzowego oddzielania się naskórka o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym ( RDEB). Dlatego też, wskazane jest rozszerzenie u pacjenrta analizy molekularnej o niebadane dotąd fragmenty kodujące COL7A1 w celu identyfikacji mutacji w drugim allelu genu COL7A1. W związku z powyższym wynik przeprowadzonej analizy molekularnej nie potwierdza, ani nie wyklucza klinicznie rozpoznanego u Pacjenta typu dystroficznego EB. Aktualny wynik stanowi podstawę do zbadania nosicielstwa zidentyfikowanej u Pacjenta mutacji w genie COL7A1 u jego krewnych. Wskazana jest konsultacja w poradni genetycznej i poradni dermatologicznej"

26 Efekty

28 Dziękuję za uwagę.

Podobne dokumenty

Wrodzone zmiany skórne

Wrodzone zmiany skórne Agnieszka Jalowska Katedra i Klinika Neonatologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu, kierownik kliniki: dr. hab. Barbara Królak-Olejnik, prof. nadzw. Warszawa, 22.10.2016