CENNIK USŁUG INSTYTUTU MATKI I DZIECKA

Transkrypt

1 Załącznik nr 1 do Zarządzenia nr 2/2016 Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka z dnia INSTYTUT MATKI I DZIECKA W WARSZAWIE UL. KASPRZAKA 17A WARSZAWA CENNIK USŁUG INSTYTUTU MATKI I DZIECKA I. CENTRALNE LABORATORIUM I.1 I.2 I.3 I.4 I.5 I.6 I.7 I.8 I.9 I.10 I.11 I.12 I.13 I.14 I.15 I.16 I.17 I.18 I.19 I.20 I.21 I.22 I.23 I.24 I.25 I.26 I.27 I.28 I.29 I.30 I.31 I.32 I.33 I.34 I.35 I.36 I.37 I.38 I.39 I.40 I.41 I.42 I.43 I.43.I I.44 I.45 I.46 I.47 I.48 I.49 I.50 I.51 I.52 I.53 I.54 Albumina ALT (ALAT) Amoniak NH3 Amylaza Anty HBs Anty HCV AST (ASPAT) Białko całkowite Bilirubina bezpośrednia Bilirubina całkowita Chlor (Cl) Cholesterol CRP ilościowo Czas kaolinowo kefalinowy (APTT) Dehydrogenaza mleczanowa (LDH) Ferrytyna Fibrynogen Fosfor (P) Gazometria Fosfotaza alkaliczna (ALP) GGT Glukozakrew Grupa krwi HbsAg HDLcholesterol Hemoglobina glikowana HbA1c Kał lamblie AFP w płynie owodniowym Kinaza kreatyniny (CK) Kreatynina Krew utajona w kale (wykrywana jest tylko krew ludzka) Kwas mlekowy Kwas moczowy Kwas walproinowy LDLcholesterol Cystatyna C Magnez (Mg) Mikroalbuminy w moczu Mocz badanie ogólne Mocz białko ilościowo Mocz cukier ilościowo Mocznik Morfologia z rozmazem automatycznym Morfologia z rozmazem ręcznym OB. D Dimery Pciała odpornościowe Potas (K) Protrombina, PT (czas protrombinowy, wskaźnik INR) Retikulocyty Rota Virus w kale Rozmaz ręczny Sód (Na) Transferyna Trójglicerydy (TG) 44 zł 11 zł 8 zł 11 zł 11 zł 32 zł 11 zł 25 zł 27 zł 36 zł 22 zł 16 zł 37 zł 22 zł 11 zł 18 zł 6 zł

2 CENTRALNE LABORATORIUM I.55 I.56 I.57 I.58 I.59 I.60 I.61 I.62 I.63 I.64 I.65 I.66 I.67 I.68 I.69 I.70 I.71 I.72 I.73 I.74 I.2. Czas oczekiwania na wynik w dniach I.2.1 Mocz (w tym: posiew, identyfikacja, antybiogram) I.2.2 Wymazy (w tym: posiew, identyfikacja, antybiogram) 3 5 I.2.3 Kał posiew ogólny I.2.4 Kał posiew w kierunku Salmonella Shigella oraz Yersinia I.2.5 Kał posiew w kierunku EPEC I.2.6 Krew i inne płyny ustrojowe (posiew tlenowy i beztlenowy) 5 7 I.2.7 Kał w kierunku Clostridium difficilae (toksyna) 1 I.2.8 Kontrola procesu sterylizacji, Sporal A I.3. Lipidogram (poz.: ) Wapń całkowity Żelazo (Fe) Próba krzyżowa Koagulogram (poz.: ) Elastaza 2 w kale Całkowite steżęnie IgE Prokalcytonina Amylaza w moczu Białko w moczu Chlor (Cl) w moczu Fosfor (P) w moczu Glukoza w moczu Kreatynina w moczu Mocznik w moczu Potas (K) w moczu Sód (Na) w moczu Wapń całkowity w moczu Magnez (Mg) w moczu Oznaczenie Fenobarbitalu PRACOWNIA MIKROBIOLOGII PORADNIA MUKOWISCYDOZY 67 zł 24 zł 11 zł 13 zł 11 zł I.3.1 I.3.2 Chlorki w pocie Test potowy konduktometryczny II. ZAKŁAD BADAŃ PRZESIEWOWYCH Skrót Czas wykonania w dniach PRACOWNIA HORMONÓW II.1 25OHWitamina D3 25OH VIT D3 4 5 II.2 AlfaFetoproteina AFP 2 II.4 Dihydroepiandrosteron siarczan DHEAS 4 5 II.5 Enolaza neurono swoista NSE II.6 Estradiol E2 34 zł II.7 Fenyloalanina oznaczana z krwi na bibule PHEbib 1 II.8 Folitropina FSH II.9 Gonadotropina łożyskowa βhcg II.10 Hormon adrenokortykotropowy ACTH zł II.11 Hormon wzrostu HGH 4 5 II.12 Insulina INS zł II.13 Kortizol z moczu KORTMOCZ zł II.13.I Kortizol z surowicy KORT 33 zł II.14 Prolaktyna + Makroprolaktyna PROLM 65 zł II.15 Lutotropina LH II.16 Markery CA 125 CA zł II.17 Markery CA 199 CA zł II.18 Markery CEA CEA 4 5 II.19 Parathormon PTH 4 5 II.20 Progesteron PROG 34 zł II.21 Prolaktyna PROL 32 zł II.22 Przeciwciała antytyreoglobulinowe ATGL 38 zł

3 ZAKŁAD BADAŃ PRZESIEWOWYCH Skrót Czas wykonania w dniach II.23 Przeciwciała przeciwtarczycowe ATPO 30 II.24 Somatomedyna C IGF1 30 II.25 Testosteron TEST II.26 Trójjodotyronina T3 II.27 Tyreoglobulina TGL 4 5 II.28 Tyreotropina TSH II.29 Tyroksyna T4 II.30 Wolna trójjodotyronina FT3 4 5 II.31 Wolna tyroksyna FT4 PRACOWNIA TANDEMOWEJ SPEKTROMETRII MAS II.32 Oznaczenia tandem MS LC/MS/MS PRACOWNIA BIOCHEMII II.2. Skrót Czas wykonania w dniach 32 zł 22 zł 36 zł 24 zł 22 zł 28 zł 28 zł 190 zł II.2.1 5metylotetrahydrofolian 5MTHF II.2.2 Aminogram (mocz) (20AA+Hcy) AMINM 14 II.2.3 Aminogram (osocze) (21AA+Hcy) AMINO 14 II.2.4 Aminogram (PMR) (20AA) AMINPMR 14 II.2.5 Aminy biogenne AB 14 II.2.6 Biotynidaza metoda jakościowa BIOT 30 II Biotynidaza metoda ilościowa BIOTIL 21 II.2.7 Cystyna metoda ilościowa CYSIL po uzg. telefonicznym II.2.8 Cystyna metoda jakościowa CYSJAK 1 II.2.9 Galaktozo1 fosforan + Galaktoza całkowita* GAL1P GAL 20/3 II.2.10 GCMS profil kwasów organicznych w moczu (GCMS) 23 II.2.11 II.2.12 GCMS profil kwasów organicznych w moczu + kwas orotowy + kwas metylomalonowy Ilościowe oznaczenie aktywności dehydrogenezy VLCAD II.2.13 Ilościowe oznaczenie aktywności MCAD (HLPC) MCAD 14 II.2.14 Produkty rozpadu tryptofanu PRT II.2.15 Profil wit. A + wit. E WIT A+E II.2.16 Pteryny (mocz) PTEM II.2.17 Pteryny (PMR) PTEPMR II.2.18 Reduktaza DHPR DHPR 14 II.2.19 Test Beutlera Baludy BAL 1 2 II.2.20 Urydililotransferaza galaktozo 1fosforanowa* GALT 3 II.2.21 Witamina A WIT A 30 II.2.22 Witamina E WIT E 30 II.2.23 yaminomasłowy kwas GABA II.2.24 Leptyna 2 4tyg II.2.25 Adiponektyna 2 4tyg II.2.26 Proinsulina 2 4tyg 62 zł II.2.27 Kostna frakcja fosfatazy alkaicznej BALP 2 4tyg * zalecane pobranie krwii w IMiD III. (GCMS+OR+MMA) VLCAD ZAKŁAD FARMAKOLOGII zł 700 zł zł zł 96 zł 96 zł 2 55 zł III.1 III.2 III.3 III.4 III.5 III.10 Adrenalina Noradrenalina Dopamina Kwas wanilinomigdałowy (VMA) Serotonina Metotreksat (MTX) 65 zł 85 zł IV. PRACOWNIA ODPORNOŚCI KOMÓRKOWEJ I HUMORALNEJ IV.1 IV.2 IV.3 IV.4 IV.5 Immunoglobuliny: IgG Immunoglobuliny: IgA Immunoglobuliny: IgM Swoiste przeciwciało klasy IgE reagina (pojedyńczy alergen): d1 roztocze kurzu domowego (Dermatophagoides pteronyssinus), d2 roztocze mączne (Dermatophagoides farinae), f1 białko jaja kurzego, f2 mleko, f14 soja, g12 żyto wziewne, m2 grzyb pleśniowy (Cl Swoiste przeciwciało klasy IgE mix (mieszanka 5 alergenów): gx1 mieszanina pyłków traw, mx2 mieszanina grzybów pleśniowych, tx5 mieszanina pyłków drzew wczesnych, tx6 mieszanina pyłków drzew późnych.

4 PRACOWNIA ODPORNOŚCI KOMÓRKOWEJ I HUMORALNEJ IV.6 Swoiste przeciwciało klasy IgE gluten IV.7 Wirus Różyczki : przeciwciała IgG IV.8 Wirus Różyczki : przeciwciała IgM IV.9 Wirus Cytomegalii przeciwciała IgG IV.10 Wirus Cytomegalii przeciwciała IgM IV.11 Toxoplazma gondii przeciwciała IgG IV.12 Toxoplazma gondii przeciwciała IgM IV.13 Antystreptolizyny (ASO) IV.14 Celiakia IgG * IV.15 Celiakia IgA * IV.16 Test transformacji blastycznej limfocytów (3 hodowle). Cena 1 hodowli 90 zł IV.17 Test rozetowy E IV.18 Wskaźnik fagocytaryny granulocytów IV.19 Test NBT IV.20 Test chemiluminescencji granulocytów IV.21 Wykrywanie eozynofilii w błonie śluzowej nosa IV.22 Toxo awidoczność przeciwciał IgG IV.23 Polycheck Panel pokarmowy IV.24 Polycheck Panel wziewny IV.25 Polycheck Panel pediatryczny IV.26 mrna HPV 16,18,31,33,45 * badanie wykonywane jest raz w miesiącu, po zebraniu odpowiedniej liczby surowic. 55 zł 55 zł 2 55 zł 3 V. PRACOWNIA CYTOMETRII V.1 V.2 Badanie cytometryczne Panel immunologiczny subpopulacje limfocytów i komórek NK (5 badań) 165 zł 2 VI. ZAKŁAD PATOMORFOLOGII VI.1 Cytologia ginekologiczna 17 zł VI.2 Wycinki laparoskopowe /za jeden narząd/ 42 zł VI.3 Wycinki endoskopowe, histeroskopowe 42 zł VI.4 Wycinki ze zmiany skórnej do 2 cm VI.5 Wycinki ze zmian tkanek miekkich VI.6 Biopsja guza kości VI.7 PCI za jeden narząd VI.8 Wyskrobiny diagnostyczne k. szyjki macicy VI.9 Wyskrobiny diagnostyczne jama macicy ZAKŁAD PATOMORFOLOGII VI.10 VI.11 VI.12 VI.13 VI.14 VI.15 VI.16 VI.17 VI.17.1 VI.18 VI.19 VI.20 VI.22 VI.23 VI.24 VI.25 VI.26 VI.27 VI.28 Wycinek z części pochwowej szyjki oddzielnie (4 wycinki) Wycinek z części pochwowej szyjki razem Stożek części pochwowej szyjki Polip szyjkowy Materiał wyskrobinowy z poronienia skąpy Materiał z poronienia obfity Barwienie dodatkowe reakcja histochemiczna Reakcja immunohistochemiczna z oceną Reakcja immunohistochemiczna bez oceny Konsultacja preparatów wykonanych poza zakładem Konsultacja preparatów wykonanych poza zakładem z oceną badania immunohistopatologicznego z zewnątrz Wykonanie i ocena amplifikacji genu Nmyc met. PCR Opracowanie preparatu histologicznego od wycinka do barwienia HE Barwienie preparatu cytologii ginekologicznej i inne HE Cytologia złuszczeniowa (barwienie z oceną) Materiał operacyjny kostny mały o wym. do 1,5cm Materiał operacyjny kostny mały o wym. od 1,5cm do 3cm* Materiał operacyjny guz kości o śred. do 5cm* + ocena makroskopowa z wykonaniem mapy guza Materiał operacyjny guz kości o śred. powyżej 5cm + ocena makroskopowa z wykonaniem mapy guza (+100zł za każdy kolejny cm średnicy guza)* *(w cenę wliczone: opracowanie makroskopowe, opracowanie techniczne z wykonaniem preparatów, ocena wykonanych preparatów oraz wynik badania) 1 75 zł 75 zł 13 zł 4 zł zł 6 6

5 VII. PRACOWNIA NEUROFIZJOLOGII KLINICZNEJ (EEG) VII.1 VII.2 VII.3 VII.4 Badanie w czuwaniu Badanie we śnie Badanie noworodka Badanie VIDEO (za 1h) 1 VIII. PRACOWNIA KARDIOLOGII PEDIATRYCZNEJ I PRENATALNEJ VIII.1 VIII.2 VIII.3 VIII.4 VIII.5 VIII.6 VIII.7 Echo serca płodu Echo serca dziecka EKG od 0 12 miesiąca życia EKG od miesiąca życia EKG od 37 miesiąca życia Holter EKG (12 odprowadzeń) 24 h Holter RR (badanie ciśnienia) IX. ZAKŁAD WCZESNEJ INTERWENCJI PSYCHOLOGICZNEJ IX.1 IX.2 IX.3 IX.4 IX.5 IX.6 IX.7 IX.8 IX.9 IX.10 Szkoła rodzenia (od pary za kurs) Jednorazowe zajęcia w szkole rodzenia Konsultacja w zakresie naturalnego planowania rodziny Porada psychologiczna Porada psychiatryczna Konsultacja rozwojowa Zajęcia grupowe dla małych dzieci opłata miesięczna za 4 godzinne spotkania (3 dla dzieci + 1 dla rodziców) Zajęcia grupowe dla małych dzieci opłata za pojedyncze spotkanie Zajęcia grupowe dla rodziców i niemowląt opłata miesięczna za 4 spotkania (1spotkanie=90 minut) Zajęcia grupowe dla rodziców i niemowląt opłata za pojedyncze spotkanie X. KLINIKA ANESTEZJOLOGII I ODDZIAŁ INTENSYWNEJ TERAPII X.1 X.2 X.3 Znieczulenie do badania CT z intubacją Znieczulenie do badania MR z intubacją Znieczulenie do badania MR bez intubacji 3 3 XI. PORADNIA ORTODONTYCZNA DLA DZIECI XI.1 XI.2 XI.3 XI.4 XI.5 XI.6 XI.7 XI.8 XI.9 XI.10 XI.11 XI.12 XI.13 XI.14 XI.15 XI.16 XI.17 XI.18 XI.19 Analiza modeli diagnostycznych i cefalometrii bocznej Aparat Hyrax Aparat ruchomy dwuszczękowy Aparat ruchomy jednoszczękowy Goshgarian Łuk Nance Maska twarzowa Naprawa aparatu ruchomego Płytka przedsionkowa Płytka retencyjna Qudhelix Trainer Wizyta kontrolna aparatu ruchomego Wizyta kontrolna aparatu stałego (1łuk) Wizyta kontrolna aparatu stałego (2 łuki) Wyciąg zewnątrzustny Wyciski ortodontyczne Założenie aparatu stałego jednoszczękowego Zdjęcie aparatu stałego (1 łuk) 700 zł 800 zł 600 zł 300 zł 400 zł zł 500 zł zł 1

6 XII. ZAKŁAD OCHRONY I PROMOCJI ZDROWIA DZIECI I MŁODZIEŻY XII.1 XII.2 XII.3 XII.4 XII.5 Porada I razowa Porada kolejna Porada dla ciężarnej lub matki bez dziecka Porada I razowa dla bliźniąt Porada kolejna dla bliźniąt 1 XIII. KLINIKA POŁOŻNICTWA I GINEKOLOGII XIII.1 XIII.2 XIII.3 XIII.4 XIII.5 XIII.5.1 XIII.5.2 XIII.8 XIII.9 XIII.10 XIII.11 XIII.12 XIII.13 XIII.14 XIII.15 XIII.16 XIII.17 XIII.18 XIII.19 XIII.20 XIII.21 XIII.22 XIII.23 Indywidualna opieka lekarska na życzenie pacjentki w czasie porodu Indywidualna opieka położnej na życzenie pacjentki w czasie porodu Pokój dla matki i członków jej rodziny na życzenie pacjentki (doba) Kolposkopia Opieka położnej nad matką (po porodzie/ cesarskie cięcie) za 12 godz. na życzenie pacjentki Opieka położnej nad matką (po porodzie wielodzietnym/ cesarskie cięcie) za 12 godz. na życzenie pacjentki Opieka po zabiegu ginekologicznym za 12 godz. na życzenie pacjentki USG ginekologiczne USG płodu 2D USG płodu 3D/4D Amniopunkcja (kompleksowa procedura) Zagrażające lub dokonane poronienie, zakończenie ciąży obumarłej Indukcja poronienia Poród matka i noworodek 3 dni pobytu Poród mnogi lub przedwczesny Patologia ciąży lub płodu z porodem > 7 dni Patologia ciąży diagnostyka, obserwacja < 3 dni Patologia ciąży i połogu diagnostyka, leczenie > 2 dni Patologia ciąży i połogu diagnostyka, leczenie > 11 dni Ciężka patologia ciąży diagnostyka rozszerzona, leczenie kompleksowe Ciężka patologia płodu diagnostyka, leczenie Ciężka patologia ciąży z porodem diagnostyka rozszerzona, leczenie kompleksowe > 14 dni Pozostałe procedury zł zł 475 zł 375 zł zł zł zł wycena indywidualna * * wycenę należy uzgodnić. ZAKŁAD DIAGNOSTYKI OBRAZOWEJ XIV. Zdjęcia RTG XIV.1 XIV.2 XIV.3 XIV.4 XIV.5 XIV.6 XIV.7 XIV.8 XIV.9 XIV.10 XIV.11 XIV.12 XIV.13 XIV.14 XIV.15 XIV.16 XIV.17 XIV.18 XIV.19 XIV.20 XIV.21 XIV.22 XIV.23 XIV.24 XIV.25 XIV.26 Babygram Cefalometria Cystografia mikcyjna Określenie wieku szkieletowego Opis zdjęć Rtg Rtg czaszki boczne Rtg czaszki PA + bok Rtg dłoni Rtg jelita grubego wlew doodbytniczy Rtg klatki piersiowej PA Rtg klatki piersiowej PA + bok z barytem RTG kości długich (2 stawy) Rtg kości krzyżowej Rtg kości ogonowej Rtg kości piętowej Rtg kości ramieniowej Rtg kości udowej Rtg kręgołupa szyjnego czynnościowe Rtg kręgosłupa całościowe (skolioza) Rtg kręgosłupa lędźwiowego (AP + bok) Rtg kręgosłupa piersiowego (AP + bok) Rtg kręgosłupa szyjnego Rtg łopatki Rtg miednicy Rtg nadgarstka Rtg nosogardła 75 zł 2 2

7 ZAKŁAD DIAGNOSTYKI OBRAZOWEJ XIV.27 Rtg obojczyka XIV.28 Rtg palców XIV.29 Rtg podudzia XIV.30 Rtg przedramienia XIV.31 Rtg przeglądowe jamy brzusznej XIV.32 Rtg przełyku XIV.33 Rtg przewodu pokarmowego XIV.34 Rtg stawu barkowego XIV.35 Rtg stawu biodrowego XIV.36 Rtg stawu kolanowego XIV.37 Rtg stawu łokciowego XIV.38 Rtg stawu skokowego XIV.39 Rtg stóp XIV.40 Rtg zatok XIV.41 Rtg żeber XIV.42 Rtg żuchwy XIV.43 Urografia Zdjęcia RTG dla dzieci poniżej 2 lat XIV.44 Rtg klatki piersiowej XIV.45 Rtg klatki piersiowej (AP + bok) XIV.46 Rtg kręgosłupa (AP) XIV.47 Rtg kręgosłupa boczne XIV.48 Rtg stawu biodrowego XIV.48.1 Konsultacja badania RTG z zewnątrz dla jednostki zewnętrznej Ceny środków cieniujących doliczane do cen zdjęć RTG XIV.51 Barium sulfuricum 1 fiol. a 200 ml XIV.51.1 Omnipaque fiolka 50 ml XIV.51.2 Omnipaque fiolka 50 ml XIV.51.3 Ultravist fiolka 20 ml XIV.51.4 Ultravist fiolka 50 ml Badania Tomografii Komputerowej (TK) bez środków cieniujących XIV.52 TK mózgu XIV.53 TK zatok przynosowych XIV.54 TK oczodołów XIV.55 TK nosogardła XIV.56 TK przeglądowe klatki piersiowej XIV.57 TK klatki piersiowej (onkologiczne) XIV.58 TK kości długich (ramię, udo) XIV.58.1 Konsultacja badania TK z zewnątrz dla jednostki zewnętrznej Ceny środków cieniujących doliczane do cen badań Tomografii Komputerowej XIV.59 Ultravist fiolka 50 ml XIV.60 Omnipaque fiolka 50 ml Badania Rezonansu Magnetycznego (MR) bez kontrastu XIV.61 Głowa XIV.62 Przysadka mózgowa (zawsze ze wzmocnieniem) XIV.63 Twarzoczaszka XIV.64 Oczodoły XIV.65 Szyja XIV.66 Kręgosłup jeden odcinek XIV.67 Śródpiersie XIV.68 Sutki XIV.69 Jama brzuszna XIV.70 Cholangiografia XIV.71 Miednica mniejsza XIV.72 Ciąża (badanie prenatalne) XIV.73 Miednica (ukł. ruchu) XIV.74 Kończyny (jeden odcinek) XIV.75 Stawy (pojedyncze) XIV.75.1 Angiografia XIV.75.2 Spektroskopia mózgu XIV.75.3 Konsultacja badania MR z zewnątrz dla jednostki zewnętrznej 90 zł zł 55 zł zł zł 4 4

8 ZAKŁAD DIAGNOSTYKI OBRAZOWEJ Ceny kontrastu doliczane do cen badań Rezonansu Magnetycznego XIV.76 Magnevist 9,38g/20 ml 1 fiol. 3 XIV.77 Prohance 2,793g/10 ml 1 fiol. a 20 ml 290 zł XIV.78 Omniscan 2,87g/10 ml 1 fiol. 2 XIV.78.1 Gadovist 1.0 (604,72/ml) 1 fiol. 15ml 236 zł Badania USG XIV.79 Sonocystografia mikcyjna 300 zł XIV.80 USG głowy XIV.81 USG jamy brzusznej XIV.82 USG jąder XIV.83 USG klatki piersiowej XIV.84 USG miednicy mniejszej u dzieci XIV.85 USG stawów biodrowych 90 zł XIV.86 USG sutków u dzieci XIV.87 USG tarczycy XIV.88 USG tkanek miękkich XIV.89 USG węzły chłonne XIV.90 USG z dożylnym środkiem kontrastowym 600 zł XIV.91 USG zmian układu kostno mięśniowego XVI. ZAKŁAD ŻYWIENIA XVI.1 XVI.2 XVI.3 XVI.4 Konsultacja żywieniowa u dzieci i osób dorosłych z nadmiarem masy ciała (porada dietetyczna) Ocena sposobu żywienia na podstawie 3dniowego zapisu jadłospisu (bez porady dietetycznej) Konsultacja medyczno żywieniowa dla dzieci z zaburzeniami w odżywianiu (nadwaga, otyłość, niedobór masy ciała) i alergią pokarmową wizyta pierwsza Konsultacja medyczno żywieniowa dla dzieci z zaburzeniami w odżywianiu (nadwaga, otyłość, niedobór masy ciała) i alergią pokarmową wizyta kontrolna 1 90 zł XVIII. POZOSTAŁE KONSULTACJE XVIII.1 XVIII.2 XVIII.3 Konsultacja specjalistyczna Konsultacja profesorska Konsultacja genetyczna 1 XIX. ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ Zakład Genetyki Medycznej Zespół Pracowni Cytogenetyki Lp. * Kod procedury XIX.1 Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej GEN zł XIX.2 Kariotyp z płynu owodniowego GEN101A 7 XIX.3 Rapid FISH (badanie trisomii chromosomów 13,18,21 oraz X i Y) GEN101B 6 XIX.4 Kariotyp z trofoblastu GEN zł XIX.5 Hodowla fibroblastów skóry GEN103A 241 zł XIX.6 Kariotyp z fibroblastów skóry GEN103B 6 XIX.7 Test subtelomerowy metodą MLPA GEN104 4 XIX.8 Izolacja DNA do badań cytogenetycznych GEN105 XIX.9 FISH ze znakowaną sondą locus specyficzną przygotowaną w Pracowni GEN105A 690 zł XIX.10 FISH z komercyjną sondą locus specyficzną GEN105B 6 XIX.11 Badanie diagnostyczne wybranych zespołów mikrodelecyjnych metodą MLPA Cena obejmuje badanie jednym z zestawów sond MRCHolland: SALSA MLPA kit P245 lub P297 z weryfikacją nieprawidłowego wyniku; pełną informację o diagnozowanych nimi zespołach mikrodelacji/mikroduplikacji zawiera strona internetowa MRCHolland ( GEN122 4 XIX.12 XIX.13 XIX.14 XIX.15 XIX.16 XIX.17 Kariotyp molekularny (badanie metodą CGH do mikromacierzy acgh) Badanie DNA płodu z krwi matki (trosomii chromosomów 13, 18 oraz 21) Badania genetyczne kosmówki z poronienia metodą rapid FISH Badanie genetyczne kosmówki z poronienia metodą RapidFISH (chromosomy 13,16,18,21,22,X i Y) Badanie z plynu owodniowego BACsonBeads (BoBs) Badanie genetyczne kosmówki z poronienia metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (acgh) GEN123 GEN124 GEN124A GEN125 GEN126 * Prenatalne badanie cytogenetyczne może być wykonane tylko po uzgodnieniu z laboratorium terminu badania i przesłaniu próbki płynu owodniowego wraz z wypełnionym formularzem skierowania na badanie. Próbki krwi na badanie kariotypu mogą być przesyłane bez uzgodnienia terminu badania ale tylko w poniedziałki i wtorki do godziny Pozostałe, wymienione w cenniku badania cytogenetyczne wymagają uzgodnienia terminu badania oraz skierowania od lekarza genetyka klinicznego. Skierowanie musi zawierać szczegółowe uzasadnienie konieczności wykonania badania (opis kliniczny pacjenta) oraz pełne dane lekarza kierującego na badanie do ewentualnej konsultacji uzyskanego wyniku badania zł zł zł

9 Zakład Genetyki Medycznej Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) PANELE ANALIZOWANE Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS XIX.18 niepełnosprawność Intelektualna panel genów nd XIX.19 encefalopatie padaczkowe panel genów nd NI sprzężona z chromosomem X: 102 geny; NI dziedziczona autosomalnie recesywnie: 24 geny; NI dziedziczona autosomalnie dominująco: 12 genów (lista genów pod tabelą oraz na stronie ZGM IMiD) z izolacją GEN66A zł 43 geny (lista genów pod tabelą oraz na stronie ZGM IMiD) z izolacją GEN66B zł XIX.20 dystonia/choroba Parkinsona panel genów nd XIX.21 RASopatie panel genów nd XIX.22 genodermatozy panel genów nd XIX.23 niedosłuch niesyndromiczny i syndromiczny panel genów nd XIX.24 XIX.25 eksom kliniczny (NGS) Panel TruSight One nd 20 genów (lista genów pod tabelą z izolacją oraz na stronie ZGM IMiD) GEN66C zł 12 genów (lista genów pod tabelą z izolacją oraz na stronie ZGM IMiD) GEN66D zł 41 genów (lista genów pod tabelą z izolacją oraz na stronie ZGM IMiD) GEN66E zł 125 genów (lista genów pod tabelą oraz na stronie ZGM IMiD; w przypadku niedosłuchu syndromicznego zakres badania uzgadniany z lekarzem kierującym na podstawie objawów klinicznych) z izolacją GEN66F zł analiza eksomu klinicznego na bazie panelu TruSight One pod kątem wybranego rozpoznania klinicznego z izolacją GEN zł Dodatkowa analiza wariantów z procedury GEN66 nd GEN zł ANALIZY WYKONYWANE Z WYKORZYSTANIEM SEKWENCJONOWANIA METODĄ SANGERA I/LUB MLPA CHOROBY CFTRZALEŻNE XIX.26 badanie nosicielstwa dowolnej z izolacją GEN01AE 2 XIX.27 jednej mutacji w genie CFTR bez izolacji GEN01A 1 CF7R XIX.28 Analiza aksonów 4,7,911, w tym z izolacją GEN01BE 4 niepłodność męska identyfikacja mutacji Phe508del XIX.29 (F508del) i dele2,3 bez izolacji GEN01B 400 zł XIX.30 z izolacją GEN01DE 300 zł AZF Analiza 6 loci chromosomu Y XIX.31 bez izolacji GEN01D XIX.32 z izolacją GEN02AE 2 badanie nosicielstwa dowolnej jednej mutacji w genie CFTR XIX.33 bez izolacji GEN02A 1 XIX.34 Identyfikacja mutacji Phe508del z izolacją GEN02BE 2 (F508del) i mutacji dele2,3(21kb) oraz wszystkich Innych mutacji XIX.35 (ponad 70) w aksonie 10 bez izolacji GEN02B 1 XIX.36 z izolacją GEN02JE 5 Test MLPA (P091) XIX.37 bez izolacji GEN02J 500 zł XIX.38 z izolacją GEN02FE zł Analiza wszystkich 27 aksonów mukowiscydoza (CF) CFTR XIX.39 bez izolacji GEN02F 2 4 XIX.40 Identyfikacja około 700 mutacji w z izolacją GEN02HE 700 zł tym 16 mutacji występujących w XIX.41 Polsce najczęściej bez izolacji GEN02H 6 XIX.42 identyfikacja ponad 500 rzadko występujących mutacji w genie z izolacją GEN02GE 9 CFTR analiza eksonów 16b,8,9,18 XIX.43 (uzupełnienie procedury GEN2H) bez izolacji cz 1 GEN02G 900 zł XIX.44 Identyfikacja ponad 500 rzadko występujących mutacji w genie z izolacją GEN02IE 9 CFTR analiza eksonów 12,14a17a, XIX.45 19, 2224 (uzupełnienie procedury GEN2H) cz. 2 bez izolacji GEN02I 900 zł XIX.46 z izolacją GEN02CE 3 badanie dwóch dowolnych mutacji w genie CFTR XIX.47 bez izolacji GEN02C 300 zł XIX.48 Analiza genów CFTR (eksonu z izolacją GEN03AE 490 zł CFTR, SPINK1, PRSS1 10+dele2,3), PRSS1 (eksony 2 i 3), XIX.49 SPINK1 (ekson 3) bez izolacji GEN03A 4 XIX.50 Analiza genów: CFTR (eksony,4,9 z izolacją GEN03BE 9 CFTR, SPINK1, PRSS dele2,3), PRSS1 (eksony 2 i 3), XIX.51 SPINK1 (ekson 3) bez izolacji GEN03B 900 zł zapalenie trzustki XIX.52 z izolacją GEN03CE 3 CTRC Analiza eksonów 2,3,7 XIX.53 bez izolacji GEN03C 300 zł XIX.54 z izolacją GEN03DE 5 CPA Analiza eksonów 710 XIX.55 bez izolacji GEN03D 500 zł NEUROLOGIA XIX.56 z izolacją GEN04AE Badanie przesiewowe XIX.57 bez izolacji GEN04A 1 XIX.58 zespół łamliwego chromosomu X (FraX), przedwczesne wygasanie analiza pod kątem obecności z izolacją GEN04CE 6 FXMR POF czynności jajników (FXPOF), zespól ataksji i drżenia związany z FMR1 premutacji/mutacji (zestaw FXTAS XIX.59 FraX (FXTAS) AmpideX FMR1 PCR KIT) bez izolacji GEN04C 600 zł XIX.60 Test MSMLPA (ME029, tylko z izolacją GEN04DE 600 zł XIX.61 chłopcy) bez izolacji GEN04D 5

10 Zakład Genetyki Medycznej Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) XIX.62 z izolacją GEN21AE zł Analiza wszystkich eksonów XIX.63 bez izolacji GEN21A 9 ARX XIX.64 Identyfikacja najczęstszych mutacji z izolacją GEN21BE 300 zł XIX.65 w eksonie 2 niepełnosprawność Intelektualna sprzężona z chromosomem X bez izolacji GEN21B (MRX) XIX.66 z izolacją GEN21CE 4 Test MLPA (zespół duplikacji MECP MECP2, P015) XIX.67 bez izolacji GEN21C 390 zł XIX.68 z izolacją GEN21DE 600 zł MRX nd Test MLPA (16 genów, P106) XIX.69 bez izolacji GEN21D 5 XIX.70 Analiza eksonu 2 i mutacji c. z izolacją GEN05E 300 zł XIX G>A (IVS1+1G>A) bez izolacji GEN05 GJB XIX.72 z izolacją GEN05BE 5 głuchota (DFNB) Test MLPA (GJB2,GJB6) (P163) XIX.73 bez izolacji GEN05B 500 zł XIX.74 Analiza eksonu kodującego, w tym z izolacją GEN05FE 3 GJB identyfikacja mutacji Gly11Arg i XIX.75 Ala88Val bez izolacji GEN05F 300 zł XIX.76 Analiza wybranych eksonów (912 i z izolacją GEN05CE 5 XIX.77 14) bez izolacji GEN05C 500 zł głuchota izolowana (DFNB4) oraz Zespół Pendreda SLC25A XIX.78 z izolacją GEN05DE 2 0 Analiza eksonów: 28,13,1521 XIX.79 bez izolacji GEN05D zł XIX.80 z izolacją GEN37E zespół KID GJB Analiza aksonu 2 XIX.81 bez izolacji GEN37 XIX.82 z izolacją GEN06AE 3 Identyfikacja deiecji eksonu 7 XIX.83 bez izolacji GEN06A 2 XIX.84 SMA Test MLPA (Identyfikacja deiecji ex z izolacją GEN06BE 4 rdzeniowy zanik mięśni (SMA) SMN1 SMA z oceną liczby kopii SMN1 i XIX.85 SMA SMN2; badanie nosicielstwa, P060) bez izolacji GEN06B 390 zł XIX.86 z izolacją GEN06CE 700 zł XIX.87 bez izolacji GEN06C 6 XIX.88 z izolacją GEN55AE 1 0 XIX.89 bez izolacji GEN55A zł rdzeniowy zanik mięśni, postać przeponowa (SMARD) IGHMBP XIX.90 z izolacją GEN55BE 5 Test MLPA (P060) XIX.91 bez izolacji GEN55B 500 zł XIX.92 z izolacją GEN73AE 5 miopatia nemalinowa ACTA XIX.93 bez izolacji GEN73A 500 zł XIX.94 z izolacją GEN27AE zł zespól EMARDD MEGF XIX.95 bez izolacji GEN27A 1 6 XIX.96 z izolacją GEN07AE 500 zł Identyfikacja mutacji dynamicznej XIX.97 bez izolacji GEN07A 4 ataksja Friedricha (FRDA) FXN XIX.98 z izolacją GEN07BE 5 test MLPA (P316) XIX.99 bez izolacji GEN07B 500 zł XIX.100 z izolacją GEN08AE 3 Test metytacji (chromosom 15) XIX.101 bez izolacji GEN08A 3 XIX.102 z izolacją GEN08BE 900 zł Analiza mikrosatelitów zespól PraderaWilliego (PWS) 15q (chromosom 15q) XIX.103 bez izolacji GEN08B 8 XIX.104 z izolacją GEN08CE 5 Test MSMLPA (ME028) XIX.105 bez izolacji GEN08C 500 zł XIX.106 z izolacją GEN09AE 3 Test metytacji XIX.107 bez izolacji GEN09A 3 XIX.108 z izolacją GEN09BE 900 zł Analiza mikrosatelitów 15q1113 (chromosom 15q) XIX.109 bez izolacji GEN09B 8 zespół Angelmana (AS) XIX.110 z izolacją GEN09CE 5 Test MSMLPA (ME028) XIX.111 bez izolacji GEN09C 500 zł XIX.112 z izolacją GEN09GE zł UBE3A Analiza eksonów 716 XIX.113 bez izolacji GEN09G 9 XIX.114 z izolacją GEN29AE 4 Analiza eksonów 24 XIX.115 bez izolacji GEN29A 400 zł MECP XIX.116 z izolacją GEN29BE 4 Test MLPA (P015) XIX.117 bez izolacji GEN29B 390 zł XIX.118 z izolacją GEN29CE 1 5 zespól Retta (RTT)/Rettllke XIX.119 bez izolacji GEN29C zł CDKL XIX.120 z izolacją GEN29DE 4 Test MLPA (P189) XIX.121 bez izolacji GEN29D 390 zł XIX.122 z izolacją GEN29EE 500 zł FOXG XIX.123 bez izolacji GEN29E 4

11 Zakład Genetyki Medycznej Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) XIX.124 z izolacją GEN62AE 4 Zaburzenia ze spektrum autyzmu 15q11, 16p11.2, 22q13.33 nd Test MLPA (P343) XIX.125 bez izolacji GEN62A 390 zł XIX.126 z izolacją GEN72AE 8 Makrocefalia/autyzm PTEN XIX.127 bez izolacji GEN72A 800 zł XIX.128 z izolacją GEN10AE 9 XIX.129 bez izolacji GEN10A 900 zł Choroby związane z genem SLC2A1 (zespoły niedoboru SLC2A , , transportera glukozy GLUT1) XIX.130 z izolacją GEN10BE 4 Test MLPA (P137) XIX.131 baz izolacji GEN10B 390 zł XIX.132 z izolacją GEN15AE zł XIX.133 bez izolacji GEN15A 2 4 Choroby związane z genem SCN1A (zespół Dravet, padaczka SCN1A , uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus) XIX.134 z izolacją GEN15BE 4 Test MLPA (P137) XIX.135 bez izolacji GEN15B 390 zł XIX.136 z izolacją GEN48AE 900 zł XIX.137 bez izolacji GEN48A 8 zespół padaczki i upośledzenia umysłowego kobiet (PCDH19) PCDH XIX.138 z izolacją GEN48BE 4 Test MLPA (P330) XIX.139 bez izolacji GEN48B 390 zł XIX.140 z izolacją GEN18AE zł XIX.141 bez izolacji GEN18A 1 Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK2) PARK XIX.142 z izolacją GEN18BE 5 Test MLPA (P051, P052) XIX.143 bez izolacji GEN18B 500 zł XIX.144 z izolacją GEN74AE 8 XIX.145 bez izolacji GEN74A 800 zł Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK6) PINK XIX.146 z izolacją GEN74BE 5 Test MLPA (P051, P052) XIX.147 bez izolacji GEN74B 500 zł XIX.148 z izolacją GEN74CE 7 XIX.149 bez izolacji GEN74CE 700 zł Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK7) DJ XIX.150 z izolacją GEN74BE 5 Test MLPA (P051, P052) XIX.151 bez izolacji GEN74B 500 zł XIX.152 z izolacją GEN20AE Identyfikacja mutacji Gly2019Ser XIX.153 bez izolacji GEN20A Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK8) LRRK XIX.154 Analiza eksonów 30,31,34,35,41,48 z izolacją GEN20BE 700 zł (panel patogennych mutacji XIX.155 punktowych) bez izolacji GEN20B 6 XIX.156 Analiza eksonów 2 i 3 (panel z izolacją GEN22AE 3 XIX.157 patogennycłi mutacji punktowych) bez izolacji GEN22A 300 zł Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK1 i 4) SNCA XIX.158 z izolacją GEN22BE 5 Test MLPA (P051) XIX.159 bez izolacji GEN22B 500 zł XIX.160 Analiza eksonu 5 pod kątem z izolacją GEN17E DYT obecności mutacji XIX.161 c.907_909delgag bez izolacji GEN17 1 Dystonia typ 1 (DYT1) XIX.162 z izolacją GEN17AE 600 zł DYT1, DYT5, DYT12, nd Test MLPA (P059) DYT15 XIX.163 bez izolacji GEN17A 5 XIX.164 z izolacją GEN25AE 3 THAP XIX.165 bez izolacji GEN25A 300 zł Dystonia z dyskinezą (DYT6) XIX.166 z izolacją GEN25BE 600 zł DYT1, DYT5, DYT12, nd Test MLPA (P059) DYT15 XIX.167 baz izolacji GEN25B 5 XIX.168 z izolacją GEN63AE 6 XIX.169 bez izolacji GEN63A 600 zł GCH XIX.170 z izolacją GEN63BE 600 zł Test MLPA (P099) XIX.171 bez izolacji GEN63B 5 XIX.172 z izolacją GEN64AE 1 1 Dystonia z odpowiedzią na Ldopa XIX.173 bez izolacji GEN64A 1 TH XIX.174 z izolacją GEN64BE 600 zł Test MLPA (P099) XIX.175 bez izolacji GEN64B 6 XIX.176 z izolacją GEN65AE 3 SPR XIX.177 bez izolacji GEN65A 300 zł XIX.178 z izolacją GEN68AE Analiza eksonu 1 (mutacje Dystonia typ 8 MR1 (PNKD) p.aja7val i p.ala9val) XIX.179 bez izolacji GEN68A 1 XIX.180 z izolacją GEN69AE Identyfikacja mutacji c.649dupc XIX.181 bez izolacji GEN69A Dystonia typ 10 PRRT XIX.182 z izolacją GEN69BE 500 zł XIX.183 bez izolacji GEN69B 4

12 Zakład Genetyki Medycznej Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) XIX.184 z izolacją GEN49AE 1 0 XIX.185 bez izolacji GEN49A zł dystonia z mioklonią (DYT11) SGCE XIX.186 z izolacją GEN49BE 600 zł Test MLPA (P099) XIX.187 bez izolacji GEN49B 5 XIX.188 z izolacją GEN28AE 800 zł XIX.189 bez izolacji GEN28A 7 choroba PelizaeusaMerzbachera (PLP) PLP1 XIX.190 z izolacją GEN28BE Test MLPA (P022) XIX.191 bez izolacji GEN28B 390 zł XIX.192 z izolacją GEN50AE 1 1 XIX.193 bez izolacji GEN50A 1 LMNA/C XIX.194 z izolacją GEN50BE 600 zł Dystrofia mięśniowa EmeryegoDreyfussa Test MLPA (P048) XIX.195 bez izolacji GEN50B 5 XIX.196 z izolacją GEN50CE 3 EMD XIX.197 bez izolacji GEN50C 300 zł RASOPATIE XIX.198 z izolacją GEN19AE 5 Analiza eksonów: 24,79,12,13 XIX.199 bez izolacji GEN19A 500 zł PTPN XIX.200 z izolacją GEN19BE 6 Analiza eksonów: 1,5,6,10,11,14,15 XIX.201 bez izolacji GEN19B 600 zł XIX.202 z izolacją GEN19CE 1 0 Analiza eksonów: 4,5,79,1115,17 XIX.203 bez izolacji GEN19C zł SOS XIX.204 z izolacją GEN19DE zł Analiza eksonów: 2, 3,6,10,16,1824 XIX.205 bez izolacji GEB19D 1 4 XIX.206 z izolacją GEN19EE 3 Analiza eksonów: 7,12,14,17 XIX.207 bez izolacji GEN19E 300 zł zespól Noonan (NS) RAF XIX.208 z izolacją GEN19FE zł Analiza eksonów:16,811,13,15,16 XIX.209 bez izolacji GEN19F 1 4 XIX.210 z izolacją GEN19GE 600 zł KRAS XIX.211 bez izolacji GEN19G 5 XIX.212 z izolacją GEN19HE 600 zł RIT XIX.213 bez izolacji GEN19H 5 XIX.214 z izolacją GEN19JE 400 zł NRAS XIX.215 bez izolacji GEN19J 3 XIX.216 z izolacją GEN19IE SHOC Analiza eksonu 1 (mutacja Ser2Gly) XIX.217 bez izolacji GEN19I 1 XIX.218 z izolacją GEN26AE 7 BRAF Analiza eksonów 6,1117 XIX.219 bez izolacji GEN26A 700 zł XIX.220 z izolacją GEN26BE 3 MAP2K Analiza eksonów 2, 3, 6 XIX.221 bez izolacji GEN26B 300 zł zespół sercowotwarzowoskómy (CFC) XIX.222 z izolacją GEN26CE 3 MAP2K Analiza eksonów 2,3,7 XIX.223 bez izolacji GEN26C 300 zł XIX.224 z izolacją GEN26DE 600 zł KRAS XIX.225 baz izolacji GEN26D 5 XIX.226 z izolacją GEN33AE 4 zespół Costello (FCS) HRAS XIX.227 bez izolacji GEN33A 400 zł XIX.228 z izolacją GEN34AE 5 Test MLPA (P081/P082) XIX.229 bez izolacji GEN34A 500 zł nerwiakowłóniakowatość typu 1 (choroba von Recklinghausena) NF (NF1) XIX.230 z izolacją GEN34BE Analiza wybranych eksonów/całego cena do genu NF1 XIX.231 bez izolacji GEN34B uzgodnienia XIX.232 z izolacją GEN54AE 6 XIX.233 bez izolacji GEN54A 600 zł zespół Legiusa SPRED XIX.234 z izolacją GEN54BE 5 Test MLPA (P295) XIX.235 bez izolacji GEN54B 500 zł XIX.236 z izolacją GEN35AE 300 zł PTPN Analiza eksonów 7,12,13 XIX.237 bez izolacji GEN35A zespól Leopard (LS) XIX.238 z izolacją GEN35BE 300 zł RAF Analiza eksonów 6,13,16 XIX.239 bez izolacji GEN35B

13 Zakład Genetyki Medycznej Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) INNE ZESPOŁY WAD WRODZONYCH XIX.240 z izolacją GEN36AE 7 XIX.241 bez izolacji GEN36A 700 zł choroby IRF6 zależne; zespól van der Woude (VWS), zespół IRF6 płetwistości podkolanowej (PPS) XIX.242 z izolacją GEN36BE 4 Test MLPA (P304) XIX.243 bez izolacji GEN36B 390 zł XIX.244 z izolacją GEN47AE 3 zespół AndersenTawila KCNJ XIX.245 bez izolacji GEN47A 300 zł XIX.246 z izolacją GEN51AE 800 zł Zespół Simpsona, Golabiego i Behmela typu 1 GPC XIX.247 bez izolacji GEN51A 7 XIX.248 z izolacją GEN57E 3 Analiza całego regionu kodującego Dysplazja przynasadowa McKusicka RMRP RNA XIX.249 bez izolacji GEN zł XIX.250 z izolacją GEN72AE Zespół Cowdena / zespół BannayanRileyRuvalcaba PTEN XIX.251 bez izolacji GEN72A 800 zł XIX.252 z izolacją GEN46AE 500 zł Analiza eksonów 13 i 14 XIX.253 Zespól RappHodgkin TP bez izolacji GEN46A 4 XIX.254 z izolacją GEN46BE 1 0 Analiza pozostałych eksonów genu XIX.255 bez izolacji GEN46B zł XIX.256 z izolacją GEN75AE 1 4 nerwiakowłókniakowatość typu II NF XIX.257 bez izolacji GEN75A zł KRANIOSTEROZY I INNE CHOROBY FGFRZALEŻNE XIX.258 z izolacją GEN71AE 5 zespół SaethreChotzen TWIST XIX.259 bez izolacji GEN71A 500 zł XIX.260 Analiza sekwencji eksonu 7, w tym z izolacją GEN71BE zespół Aperta FGFR Identyfikacja mutacji Ser252Trp i XIX.261 Pro253Arg bez izolacji GEN71B XIX.262 Analiza sekwencji eksonów 8 i 10 z izolacją GEN71CE 3 zespół Pfeiffera/Crouzona FGFR (identyfikacja najczęstszych XIX.263 mutacji) bez izolacji GEN71C 300 zł XIX.264 z izolacją GEN71DE Analiza sekwencji eksonu 7, w tym zespół Pfeiffera typ 1 FGFR Identyfikacja mutacji Pro252Arg XIX.265 bez izolacji GEN71D XIX.266 z izolacją GEN71EE Analiza sekwencji eksonu 7, w tym Zespól Muenke FGFR Identyfikacja mutacji Pro250Arg XIX.267 bez izolacji GEN71E XIX.268 z izolacją GEN71FE Analiza sekwencji eksonu 9, w tym zespół Crouzona z rogowaceniem ciemnym FGFR identyfikacja mutacji Ala391Glu XIX.269 bez izolacji GEN71F XIX.270 z izolacją GEN71GE Analiza sekwencji ekscnu 9, w tym achondroplazja FGFR identyfikacja mutacji Gly380Arg XIX.271 bez izolacji GEN71G XIX.272 z izolacją GEN71HE Analiza sekwencji eksonu 12, w tym hypochondroplazja FGFR identyfikacja mutacji Asn540Lys XIX.273 bez izolacji GEN71H CHOROBY METABOLICZNE XIX.274 Analiza eksonów: 5,11,12, w tym identyfikacja mutacji: Arg408Trp z izolacją GEN11BE 3 (R408W), c106611g>a (IVS10 XIX G>A), c1315+1g>a (IVS12+1G>A), Arg158Gln (R158Q) bez izolacji GEN11B 300 zł XIX.276 fenyloketonuria (PKU) PAH z izolacją GEN11CE 900 zł Analiza eksonów 14,610,13 XIX.277 bez izolacji GEN11C 8 XIX.278 z izolacją GEN11DE 5 Test MLPA (P055) XIX.279 bez izolacji GEN11D 500 zł XIX.280 z izolacją Identyfikacja mutacji Cys282Tyr i GEN14E 2 hemochromatoza pierwotna (HFE) HFE His63Asp XIX.281 bez izolacji GEN14 2 XIX.282 z izolacją GEN58E 1 Choroba Urbach'aWiethe'a, proteinoza lipoldalna ECM XIX.283 bez izolacji GEN58 1 XIX.284 z izolacją GEN59E 7 Zespól hiperamonemil/hiperinsulinemii GLUD Analiza eksonów 612 XIX.285 bez izolacji GEN zł XIX.286 Analiza eksonów 69, w tym z izolacją GEN24AE 400 zł Identyfikacja mutacji Gln188Arg XIX.287 (Q188R) I Lys285Asn (K285N) bez izolacji GEN24A 3 XIX.288 z izolacją GEN24BE 500 zł galaktozemia (GAL) GALT Analiza postałych eksonów XIX.289 bez izolacji GEN24B 4 XIX.290 Identyfikacja dwóch mutacji z izolacją GEN24CE 3 XIX.291 nosicielstwo bez izolacji GEN24C 300 zł

14 Zakład Genetyki Medycznej Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) GENODERMATOZY XIX.292 Analiza eksonów: 36,1620,4043, z izolacją GEN30AE 900 zł 5669, 7375, 9294, (identyfikacja najczęstszych XIX.293 mutacji) bez izolacji GEN30A 8 pęcherzowe oddzielnie się naskórka postać dystroficzna, recesywna (epidermolysis bullosa dystrofica, RDEB) XIX.294 z izolacją GEN30CE 2 Analiza pozostałych eksonów XIX.295 bez izolacji GEN30C 2 XIX.296 COL7A1 Analiza eksonów 7375, w tym z izolacją GEN30EE 300 zł identyfikacja najczęstszej mutacji XIX.297 Gły2043Arg bez izolacji GEN30E XIX.298 z izolacją pęcherzowe oddzielnie się naskórka postać dystrofłczna, GEN30FE zł Analiza eksonów: 2972,76112 dominująca (epidermolysis bullosa dystrofica, XIX.299 bez izolacji GEN30F zł XIX.300 z izolacją GEN30GE zł Analiza eksonów: 128, XIX.301 bez izolacji GEN30G zł Analiza genów: LAMB3 (mutacje XIX.302 z izolacją Arg635Ter, c.1439_1443delcgtgt, GEN31AE 4 LAMB3, LAMA3, LAMC2 c.965_966+8del), LAMC2 (mutacja Arg349Ter, LAMA3 [mutacja XIX.303 Arg661Ter (dawna nazwa R650X)] bez izolacji GEN31A 400 zł XIX.304 z izolacją GEN31BE 1 6 LAMB3 XIX.305 bez izolacji GEN31B zł XIX pęcherzowe oddzielnie się naskórka postać łącząca (epidermolysis bullosa junctional, JEB) LAMC z izolacją GEN31CE zł XIX.307 bez izolacji GEN31C 1 5 XIX.308 z izolacją GEN31DE 2 5 LAMA3 XIX.309 bez izolacji GEN31D zł XIX.310 z izolacją GEN31EE 3 3 COL17A1 XIX.311 bez izolacji GEN31E zł XIX.312 Analiza wybranych fragmentów z izolacją GEN32CE 900 zł pęcherzowe oddzielnie się naskórka postać prosta KRT14, KRT5 genów: KRT5 (eksony 1, 2, 5, 7), (epidermolysis bullosa simpiex, SEB, XIX KRT14 (eksony 1,47) bez izolacji GEN32C XIX Analiza uzupełniająca genów KRT5 z izolacją pęcherzowe oddzielnie się naskórka postać prosta (epidermolysis GEN32DE 900 zł KRT14, KRT5, TGM5 (eksony 3,4, 6, 8, 9), KRT14 (eksony bullosa simpłex, SEB) i APSS XIX.315 2,3, 8), TGM5 (eksony 2,3) bez izolacji GEN32D 8 XIX.316 z izolacją GEN32AE 700 zł KRT XIX.317 pęcherzowe oddzielnie się naskórka postać prosta bez izolacji GEN32A 6 XIX.318 (epidermolysis bullosa simpiex, SEB) z izolacją GEN32BE 5 KRT XIX.319 bez izolacji GEN32B 5 XIX.320 z izolacją GEN32FE 5 pęcherzowe oddzielnie się naskórka postać dystrofłczna I prosta KRT5, KRT14, COL7A Test MLPA (P415) (epidermolysis bullosa dystrofica I simplex) XIX bez izolacji GEN32F 500 zł XIX.322 z izolacją GEN38AE 3 Analiza eksonów 2,3 XIX.323 bez izolacji GEN38A 300 zł XIX.324 z izolacją GEN38BE 700 zł XIX.325 TGM Analiza eksonów 5,6,8,9 bez izolacji GEN38B 6 Zespól zluszczania skóry kończyn (APSS, acral peeling skin XIX.326 syndrome) z izolacją GEN38CE 700 zł Analiza pozostałych eksonów genu XIX.327 TGM5 (4,7,10,11,12,13) bez izolacji GEN38C 6 XIX.328 z izolacją GEN38DE 400 zł CSTA XIX.329 bez izolacji GEN38D 3 XIX.330 z izolacją GEN39E 5 Zespół złuszczania skóry (PSS) CDSN XIX.331 bez izolacji GEN zł XIX.332 Identyfikacja najczęściej z izolacją GEN40E 300 zł Rybia łuska zwykła FLG występujących mutacji: Arg501Ter i XIX.333 c.2282_2285delcagt bez izolacji GEN40 XIX.334 z izolacją GEN41E 900 zł Rybia łuska blaszkowata (Lamellar Ichthyosis) TGM XIX.335 bez izolacji GEN41 8 XIX.336 z izolacją Analiza eksonów: 5, 8,1215,18,19, GEN42AE zł 2228 XIX.337 bez izolacji GEN42A 1 Zespół Nethertona SPINK XIX.338 z izolacją GEN42BE 1 8 Analiza pozostałych eksonów XIX.339 bez izolacji GEN42B zł XIX.340, w tym z izolacją GEN43E 3 Zespół Cloustona (dyspiazja ektodermalna) GJB identyfikacja mutacji Gly11Arg i XIX.341 Ala88Val bez izolacji GEN zł XIX.342 z izolacją GEN44AE 8 KRT XIX.343 erytrodermia ichtiotyczna pęcherzowa (Bulous Ichthyosiform bez izolacji GEN44A 800 zł Erythroderma Epidermolytic Ichthyosis Superficial Epidermolytic XIX.344 Ichthyosis) z izolacją GEN44BE 8 KRT XIX.345 bez izolacji GEN44B 800 zł XIX.346 z izolacją GEN45AE 4 Analiza eksonów 5, 7, 18, 26 XIX.347 bez izolacji GEN45A 400 zł Choroba HaileyHailey ATP2C XIX.348 Sekwencjonowanie pozostałych z izolacją GEN45BE zł XIX.349 eksonów bez izolacji GEN45B 1 7

15 Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) XIX.350 z izolacją GEN60AE 7 Analiza eksonów 1,2,4,6,7 XIX.351 bez izolacji GEN60A 700 zł Dyspiazja ektodermalna hypohydrotyczna, sprzężona z X EDA XIX.352 Analiza pozostałych eksonów z izolacją GEN60BE 5 XIX.353 (3,5,8) bez izolacji GEN60B 500 zł XIX.354 z izolacją Identyfikacja polmorflzmów: GEN12E 2 wada cewy nerwowej MTHFR A>C i 677C>T XIX.355 bez izolacji GEN12 2 XIX.356 z izolacją Identyfikacja mutacji c.*97g>a GEN56AE F2 (inna nazwa: 20210G>A) XIX.357 bez izolacji GEN56A XIX.358 z izolacją Analiza mutacji Arg534Gln (inna GEN56BE F5 nazwa: V Leiden, R506Q) XIX.359 bez izolacji GEN56B zakrzepica (trombofilia wrodzona, nadkrzepliwość), nawracające XIX , Analiza mutacji c*97g>a (inna poronienia z izolacją nazwa 20210G>A) w genie F2 oraz GEN56CE 400 zł F2,F5 Arg534Gln (inna nazwa: V Leiden, XIX.361 R506Q) w genie F5 bez izolacji GEN56C 3 Analiza genów: F2 [mutacja XIX.362 c.*97g>a (Inna nazwa 20210G>A)], z izolacją GEN56DE 500 zł F2, F5, MTHFR oraz F5 [mutacja Arg534Gln (inna nazwa: V Leiden, R506Q), oraz XIX.363 MTHFR (polimorfizmy: 1298A>C i bez izolacji GEN56D 4 677C>T) XIX.364 Analiza 4 najczęstszych mutacji: z izolacją GEN70AE 600 zł c.3927_3931delaaaga, Rodzinna polipowatość jelita grubego APC c3183_3187delacaaa, XIX.365 c.3202_3205deltcaa, Tyr500Ter bez izolacji GEN70A 5 XIX.366 z izolacją GEN61AE Określenie płci (test na obecność identyfikacja płci AMELY, AMELX homołgów amelogeniny) XIX.367 bez izolacji GEN61A XIX.368 z izolacją GEN53AE 3 inaktywacja chromosomu X AR Status inaktywacji chromosomu X XIX.369 bez izolacji GEN53A 300 zł XIX.370 identyfikacja dowolnej (pojedynczej) mutacji znajdującej się w Z zastosowaniem metody Sangera z izolacją GEN23AE 300 zł ofercie do sekwencjonowania DNA XIX.371 bez izolacji GEN23A XIX.372 procedura nie uwzględniona w ofercie Stosownie do procedury XIX.373 XIX.374 z izolacją lub bez GEN16 do uzgodnienia XIX.375 izolacja DNA GEN13 XIX.376 diagnostyka prenatalna Badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszych uzgodnieniach oraz po ustaleniu terminu. Cena danego badania x2 Procedura wykonywana w celu wykluczenia kontami nacji próbki DNA płodu materiałem matczynym w przypadku gdy wynik analizy molekularnej wskazuje na potencjalną ocena zanieczyszczenia materiału biologicznego płodu (DNA) możliwość takiego zanieczyszczenia (np. matka jest nosicielką mutacji, którą wykryto w materiałem matczynym w diagnostyce prenatalnej badanym materiale). Badanie wykonywane we współpracy z Pracownią Genetyczną Zakładu nie dotyczy GEN % VAT Medycyny Sądowej WUM badanie "CITO" Zakład Genetyki Medycznej Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej Cena danego badania +30% INNE PANELE GENÓW ANALIZOWANYCH Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS: 1. Panel Niepełnosprawność Intelektualna GEN66A 1a. Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X (102 geny) ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AIFM1, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CCDC22, CDKL5, CLIC2, CUL4B, DCX, DKC1, EBP, DLG3, DMD, FAAH2, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FRMPD4, FTSJ1, GDI1, GPC3, GRIA3, GSPT2, HCCS, HDAC8, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KIAA2022, LAMP2, L1CAM, MAGT1, MAOA, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MTM1, NAA10, NDUFA1, NDP, NHS, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PAK3, PGK1, PCDH19, PHF6, PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1, PTCHD1, RAB39B, RAB40AL, RBM10, RPL10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SRPX2, SYN1, SYP, TIMM8A, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, USP9X, WDR13, ZDHHC9, ZDHHC15, ZNF41, ZNF674, ZNF711, ZNF81 1b. Niepełnosprawność intelektualna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym (24 geny) AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, CA8, CC2D1A, CNTNAP2, CRBN, ERLIN2, GRIK2, MAN1B1, MED23, NRXN1, NSUN2, PIGV, PRSS12, ST3GAL3, SOBP, TECR, TRAPPC9, TUSC3, VLDLR, ZC3H14, ZNF526 1c. Niepełnosprawność intelektualna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym (12 genów) CDH15, FOXP1, GRIN2A, GRIN2B, KIRREL3, MEF2C, RAI1, STXBP1, SYNGAP1, TCF4, UBE3A, ZEB2 2. Panel Encefalopatie padaczkowe GEN66B (43 geny) ALDH7A1, ALG13, ARX, CACNA1A, CASK, CDKL5, CHD2, DNM1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HNRNPU, IQSEC2, KCNQ2, KCNQ3, MBD5, MECP2, MEF2C, PCDH19, PNPO, POLG, PRRT2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, SYNGAP1, TBC1D24, TBL1XR1, TCF4, UBE3A, ZEB2 3. Panel Dystonia/choroba Parkinsona GEN66C (20 genów) TOR1A, TAF1, GCH1, TH, SPR, THAP1, MR1, PRRT2, SGCE, ATP1A3, PRKRA, SLC2A1, SNCA,LRRK2, VPS35, PARK2, PINK1, PARK7, ATP13A2, FBXO7, SLC6A3 4. Panel RASopatie GEN66D (12 genów) PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, SHOC2 (ekson 1), NF1, SPRED1, CBL 5. Panel Genodermatozy GEN66E (41 genów) ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ATP2A2, ATP2C1, CDSN, CLDN1, COL17A1, COL7A1, CSTA, CTSC, DSG1, DSP, DST, EBP, ENPP1, FERMT1, GBA, GJA1, GJB4, ITGA6, ITGB4, JUP, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT5, KRT6A, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MBTPS2, NSDHL, PHYH, PKP1, SLC27A4, SUMF1, TGM5, PLEC 6. Panel Niedosłuch GEN66F 6a. Niedosłuch niesyndromiczny (75 genów) ACTG1, BSND, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CLDN14, COCH, COL11A2, COL4A6, COL9A3, CRYM, DCDC2, DFNA5, DFNB31, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, ESPN, ESRRB, EYA4, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GJC3, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, HOMER2, ILDR1, KARS, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MIR96, MIR182, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1C, MYO1F, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOR, PCDH15, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, STRC, TCF21, TECTA, TJP2, TMC1 TMIE, TMPRSS3, TMPRSS5, TNC, TRIOBP, USH1C, WFS1 6b. Niedosłuch syndromiczny (71 genów) ABHD12, ACTB, ACTG1, ALMS1, ATP2B2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCSL1, BSND, CACNA1D, CDH23, CHD7, CIB2, CISD2, CLCNKA, CLCNKB, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, DIAPH3, EDN3, EDNRB, EYA1, EYA4, FGF3, FOXI1, GATA3, GJA1, GJB2, GJB3, GJB6, GPR98, GPSM2, HARS, HARS2, HOXA1, HSD17B4, JAG1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, LARS2, LHX3, MITF, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, NDP, PAX3, PCDH15, PDZD7, POLR1C, POLR1D, PRPS1, SEMA3E, SLC26A4, SOX10, TBC1D24, TCOF1, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1

16 XX. ZAKŁAD USPRANIANIA LECZNICZEGO XX.1 Konsultacja Fizjoterapeutyczna XX.2 Prądy Interferencyjne XX.3 Elektrostymulacja XX.4 Tonoliza XX.5 Pole magnetyczne impulsowe (magnetronik) XX.6 Laser XX.7 Aquawibron XX.8 Bioptron XX.9 Ultradźwieki XX.10 Kinesiotaping aplikacja prosta (bez kosztów plastra) XX.10.1 Kinesiotaping aplikacja złożona (bez kosztów plastra) XX.11 Sollux z lampą kwarcową XX.12 Inhalacje XX.13 Spirometria XX.14 Krioterapia miejscowa 12 zł XX.I INNE USŁUGI XX.I.1 Doba za 1 osobę towarzyszącą XX.I.2 Opłata ryczałtowa dla 1 osoby towarzyszącej za tydzień Netto VAT Brutto XX.I.3 Jedna strona kopii dokumentacji medycznej 0,63 zł 0,14 zł 0,77 zł XX.I.4 Sporządzenie wyciągu, odpisu lub kopii dokumentacji medycznej na elektronicznym nośniku danych (jeżeli jest prowadzona w formie elektronicznej) 6,26 zł 1,44 zł 7, XX.I.5 Jedna strona wyciągu lub odpisu dokumentacji medycznej 1, 0, 1, XX.I.6 Wypożyczenie sprzętu rehabilitacyjnego na okres miesiąca 40,65 zł 9, XX.I.7 XX.I.8 Dodatkowe zdjęcie MR,CT,RTG (1 klisza) format duży Dodatkowe zdjęcie MR,CT,RTG (1klisza) format mały 12 zł XX.1 Przechowywanie zwłok pacjenta przez okres dłuższy niż 72 godziny *(kwota za każdą rozpoczętą dobę powyżej 72godzin)