NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)

Transkrypt

1 NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu

2 Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest uspokojenie pary oczekującej dziecka, że nie występują u niego najczęstsze trisomie. Test polega na badaniu krwi kobiety ciężarnej, która zawiera DNA płodu. Wykrywa on ponad 99% przypadków trisomii chromosomów pary 21 oraz wysoki odsetek przypadków trisomii 13 oraz 18. Pozwala także na określenie płci płodu.

3 Metodyka testu NIPT Test polega na badaniu krwi kobiety ciężarnej, która zawiera DNA płodu. Materiał do badań stanowi 20ml krwi pobranej z żyły obwodowej kobiety ciężarnej, między 10 a 20 tygodniem ciąży. Okres oczekiwania na wynik testu wynosi 3 tygodnie.

4 Wskazania do testu NIPT wiek ciężarnej powyżej 35 lat, sonograficzne markery trisomii nieprawidłowy wynik testu podwójnego wystąpienie trisomii u dziecka z poprzedniej ciąży niepokój rodziców

5 Historia NIPT odkrycie pozakomórkowego DNA płodowego (cell-free fetal DNA) w osoczu matki (Lo et al.) badanie genotypu płodu Rh(D) określenie płci płodu w sytuacji zwiększonego ryzyka zespołów sprzężonych z chromosomem X wykrywanie trisomii 21/18/ ponad pacjentek przebadanych w USA i Chinach dziennie ponad pacjentek zostaje poddanych badaniu NIPT na całym świecie

6 Pozakomórkowe DNA płodowe (cell-free fetal DNA) DNA płodu DNA matki Zmodyfikowano za % pozakomórkowego DNA w układzie krążenia matki stanowi DNA płodu (cff DNA)

7 NIPT w publikacjach

8 Zalety testu NIPT wysoka czułość (niewielka liczba fałszywie ujemnych wyników) wysoka specyficzność (niewielka liczba fałszywie dodatnich wyników) badanie 4 chromosomów (21, 13, 18, Y) metoda nieinwazyjna, bez ryzyka dla płodu i kobiety ciężarnej

9 Parametry techniczne testu ABERRACJA CZUŁOŚĆ SPECYFICZNOŚĆ Trisomia 21 > 99.5% 0.1% Trisomia % 0.1% Trisomia % 0.1%

10 Wynik NIPT i co dalej? W przypadku prawidłowego wyniku testu NIPT nie ma wskazań do dalszych badań prenatalnych inwazyjnych (np. amniopunkcji), o ile nie występują u płodu nieprawidłowości anatomiczne. W przypadku nieprawidłowego wyniku testu NIPT (stwierdzenie trisomii u płodu), pacjenci mogą podjąć decyzję o poddaniu się diagnostyce prenatalnej inwazyjnej (amniopunkcji), celem potwierdzenia wyniku NIPT.

11 NIPT nie wykrywa trisomii/monosomii innych chromosomów trisomii chromosomów 21, 13 oraz 18 w postaci mozaikowej, tj. kiedy dodatkowy chromosom występuje u dziecka tylko w części komórek nieprawidłowości pojedynczych genów wad strukturalnych (np. wad cewy nerwowej)

12 NIPT nie rekomenduje się w przypadkach: wad anatomicznych płodu wykrytych badaniem USG wyraźnie poszerzonej przezierności karkowej u płodu (ang. nuchal translucency, NT) zwiększonego ryzyka nieprawidłowości genetycznych, które nie mogą zostać wykryte przez NIPT (np. nosicielstwo choroby jednogenowej, nosicielstwo translokacji zrównoważonej przez rodzica/rodziców)

13 Wynik NIPT nie jest wiarygodny w przypadku: ciąży bliźniaczej ciąży u surogatki

14 NIPT Czy może się nie udać? W przypadku <5% ciąż nie udaje się wyizolować DNA płodowego w wystarczającej ilości, aby wykonać test NIPT, nie ma to związku z występowaniem lub nie występowaniem trisomii u płodu, badanie należy powtórzyć.