Załącznik nr 1 do Zarządzenia nr 11 Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka z dnia

Transkrypt

1 Załącznik nr 1 do Zarządzenia nr 11 Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka z dnia INSTYTUT MATKI I DZIECKA W WARSZAWIE UL. KASPRZAKA 17A WARSZAWA I. CENTRALNE LABORATORIUM I.1 I.2 I.3 I.4 I.5 I.6 I.7 I.8 I.9 I.10 I.11 I.12 I.13 I.14 I.15 I.16 I.17 I.18 I.19 I.20 I.21 I.22 I.23 I.24 I.25 I.26 I.27 I.28 I.29 I.30 I.31 I.32 I.33 I.34 I.35 I.36 I.37 I.38 I.39 I.40 I.41 I.42 I.43 I.43.I I.44 I.45 I.46 I.47 I.48 I.49 I.50 I.51 I.52 I.53 Albumina ALT (ALAT) Amoniak NH3 44 zł Amylaza 11 zł Anty HBs Anty HCV AST (ASPAT) Białko całkowite Bilirubina bezpośrednia 8 zł Bilirubina całkowita Chlor (Cl) Cholesterol 11 zł CRP ilościowo Czas kaolinowo kefalinowy (APTT) Dehydrogenaza mleczanowa (LDH) 11 zł Ferrytyna 32 zł Fibrynogen Fosfor (P) Gazometria Fosfotaza alkaliczna (ALP) 11 zł GGT Glukozakrew Grupa krwi HbsAg 25 zł HDLcholesterol Hemoglobina glikowana HbA1c 27 zł Kał lamblie 36 zł AFP w płynie owodniowym Kinaza kreatyniny (CK) 22 zł Kreatynina Krew utajona w kale (wykrywana jest tylko krew ludzka) 16 zł Kwas mlekowy 37 zł Kwas moczowy Kwas walproinowy LDLcholesterol 22 zł Cystatyna C Magnez (Mg) 11 zł Mikroalbuminy w moczu Mocz badanie ogólne Mocz białko ilościowo Mocz cukier ilościowo Mocznik Morfologia z rozmazem automatycznym 18 zł Morfologia z rozmazem ręcznym OB. 6 zł D Dimery Pciała odpornościowe Potas (K) Protrombina, PT (czas protrombinowy, wskaźnik INR) Retikulocyty Rota Virus w kale Rozmaz ręczny Sód (Na) Transferyna I.54 Trójglicerydy (TG)

2 CENTRALNE LABORATORIUM I.55 I.56 I.57 I.58 I.59 I.60 I.61 I.62 I.63 I.64 I.65 I.66 I.67 I.68 I.69 I.70 I.71 I.72 I.73 I.74 I.2. Czas oczekiwania na wynik w dniach I.2.1 Mocz (w tym: posiew, identyfikacja, antybiogram) I.2.2 Wymazy (w tym: posiew, identyfikacja, antybiogram) 3 5 I.2.3 Kał posiew ogólny I.2.4 Kał posiew w kierunku Salmonella Shigella oraz Yersinia I.2.5 Kał posiew w kierunku EPEC I.2.6 Krew i inne płyny ustrojowe (posiew tlenowy i beztlenowy) 5 7 I.2.7 Kał w kierunku Clostridium difficilae (toksyna) 1 I.2.8 Kontrola procesu sterylizacji, Sporal A I.3. Lipidogram (poz.: ) Wapń całkowity Żelazo (Fe) Próba krzyżowa Koagulogram (poz.: ) Elastaza 2 w kale Całkowite steżęnie IgE Prokalcytonina Amylaza w moczu Białko w moczu Chlor (Cl) w moczu Fosfor (P) w moczu Glukoza w moczu Kreatynina w moczu Mocznik w moczu Potas (K) w moczu Sód (Na) w moczu Wapń całkowity w moczu Magnez (Mg) w moczu Oznaczenie Fenobarbitalu PRACOWNIA MIKROBIOLOGII PORADNIA MUKOWISCYDOZY 67 zł 24 zł 11 zł 13 zł 11 zł I.3.1 I.3.2 Chlorki w pocie Test potowy konduktometryczny II. ZAKŁAD BADAŃ PRZESIEWOWYCH Skrót Czas wykonania w dniach II.1 25OHWitamina D3 PRACOWNIA HORMONÓW 25OH VIT D3 II.2 AlfaFetoproteina AFP 2 II.3 Białka indukowane niedoborem wit. K PIVKA 1 II.4 Dihydroepiandrosteron siarczan DHEAS II.5 Enolaza neurono swoista NSE II.6 Estradiol E2 34 zł II.7 Fenyloalanina oznaczana z krwi na bibule PHEbib 1 II.8 Folitropina FSH II.9 Gonadotropina łożyskowa βhcg II.10 Hormon adrenokortykotropowy ACTH 62 zł II.11 Hormon wzrostu HGH II.12 Insulina INS 27 zł II.13 Kortizol z moczu KORTMOCZ 44 zł II.14 Prolaktyna + Makroprolaktyna PROLM 65 zł II.14 Kortizol z surowicy KORT 33 zł II.15 Lutotropina LH II.16 Markery CA 125 CA zł II.17 Markery CA 199 CA zł II.18 Markery CEA CEA II.19 Parathormon PTH II.20 Progesteron PROG 34 zł II.21 Prolaktyna PROL 32 zł II.22 Przeciwciała antytyreoglobulinowe ATGL 38 zł

3 ZAKŁAD BADAŃ PRZESIEWOWYCH Skrót Czas wykonania w dniach II.23 Przeciwciała przeciwtarczycowe ATPO 30 II.24 Somatomedyna C IGF1 30 II.25 Testosteron TEST II.26 Trójjodotyronina T3 II.27 Tyreoglobulina TGL II.28 Tyreotropina TSH II.29 Tyroksyna T4 II.30 Wolna trójjodotyronina FT3 II.31 Wolna tyroksyna FT4 PRACOWNIA TANDEMOWEJ SPEKTROMETRII MAS II.32 Oznaczenia tandem MS LC/MC/MC PRACOWNIA BIOCHEMII II.2. Skrót Czas wykonania w dniach 32 zł 22 zł 36 zł 24 zł 22 zł 28 zł 28 zł 190 zł II.2.1 5metylotetrahydrofolian 5MTHF II.2.2 Aminogram (mocz) (20AA+Hcy) AMINM 14 II.2.3 Aminogram (osocze) (21AA+Hcy) AMINO 14 II.2.4 Aminogram (PMR) (20AA) AMINPMR 14 II.2.5 Aminy biogenne AB 14 II.2.6 Biotynidaza metoda jakościowa BIOT 30 II.2.7 Cystyna metoda ilościowa CYSIL po uzg. telefonicznym II.2.8 Cystyna metoda jakościowa CYSJAK 1 II.2.9 Galaktozo1 fosforan + Galaktoza całkowita* GAL1P GAL 20/3 II.2.10 GCMS profil kwasów organicznych w moczu (GCMS) 23 II.2.11 II.2.12 GCMS profil kwasów organicznych w moczu + kwas orotowy Ilościowe oznaczenie aktywności dehydrogenezy VLCAD II.2.13 Ilościowe oznaczenie aktywności MCAD (HLPC) MCAD 14 II.2.14 Produkty rozpadu tryptofanu PRT II.2.15 Profil wit. A + wit. E WIT A+E II.2.16 Pteryny (mocz) PTEM II.2.17 Pteryny (PRM) PTEPMR II.2.18 Reduktaza DHPR DHPR 14 II.2.19 Test Beutlera Baludy BAL 1 2 II.2.20 Urydililotransferaza galaktozo 1fosforanowa* GALT 3 II.2.21 Witamina A WIT A 30 II.2.22 Witamina E WIT E 30 II.2.23 yaminomasłowy kwas GABA II.2.24 Leptyna 2 4tyg II.2.25 Adiponektyna 2 4tyg II.2.26 Proinsulina 2 4tyg 62 zł II.2.27 Kostna frakcja fosfatazy alkaicznej BALP 2 4tyg * zalecane pobranie krwii w IMiD III. ZAKŁAD FARMAKOLOGII (GCMS+OR) VLCAD zł 700 zł zł zł 2 96 zł 96 zł 2 55 zł III.1 III.2 III.3 III.4 III.5 III.10 Adrenalina Noradrenalina Dopamina Kwas wanilinomigdałowy (VMA) Serotonina Metotreksat (MTX) 65 zł 85 zł IV. PRACOWNIA ODPORNOŚCI KOMÓRKOWEJ I HUMORALNEJ IV.1 IV.2 IV.3 IV.4 Immunoglobuliny: IgG Immunoglobuliny: IgA Immunoglobuliny: IgM Swoiste przeciwciało klasy IgE reagina (pojedyńczy alergen): d1 roztocze kurzu domowego (Dermatophagoides pteronyssinus), d2 roztocze mączne (Dermatophagoides farinae), f1 białko jaja kurzego, f2 mleko, f14 soja, g12 żyto wziewne, m2 grzyb pleśniowy (Cl IV.5 Swoiste przeciwciało klasy IgE mix (mieszanka 5 alergenów): gx1 mieszanina pyłków traw, mx2 mieszanina grzybów pleśniowych, tx5 mieszanina pyłków drzew wczesnych, tx6 mieszanina pyłków drzew późnych.

4 PRACOWNIA ODPORNOŚCI KOMÓRKOWEJ I HUMORALNEJ IV.6 Swoiste przeciwciało klasy IgE gluten IV.7 Wirus Różyczki : przeciwciała IgG IV.8 Wirus Różyczki : przeciwciała IgM IV.9 Wirus Cytomegalii przeciwciała IgG IV.10 Wirus Cytomegalii przeciwciała IgM IV.11 Toxoplazma gondii przeciwciała IgG IV.12 Toxoplazma gondii przeciwciała IgM IV.13 Antystreptolizyny (ASO) IV.14 Celiakia IgG * IV.15 Celiakia IgA * IV.16 Test transformacji blastycznej limfocytów (3 hodowle). Cena 1 hodowli 90 zł IV.17 Test rozetowy E IV.18 Wskaźnik fagocytaryny granulocytów IV.19 Test NBT IV.20 Test chemiluminescencji granulocytów IV.21 Wykrywanie eozynofilii w błonie śluzowej nosa IV.22 Toxo awidoczność przeciwciał IgG IV.23 Polycheck Panel pokarmowy IV.24 Polycheck Panel wziewny IV.25 Polycheck Panel pediatryczny IV.26 mrna HPV 16,18,31,33,45 * badanie wykonywane jest raz w miesiącu, po zebraniu odpowiedniej liczby surowic. 55 zł 55 zł 2 55 zł 3 V. PRACOWNIA CYTOMETRII V.1 V.2 Badanie cytometryczne Panel immunologiczny subpopulacje limfocytów i komórek NK (5 badań) 165 zł 2 VI. ZAKŁAD PATOMORFOLOGII VI.1 VI.2 VI.3 VI.4 VI.5 VI.6 VI.7 VI.8 VI.9 Cytologia ginekologiczna Wycinki laparoskopowe /za jeden narząd/ Wycinki endoskopowe, histeroskopowe Wycinki ze zmiany skórnej do 2 cm Wycinki ze zmian tkanek miekkich Biopsja guza kości PCI za jeden narząd Wyskrobiny diagnostyczne k. szyjki macicy Wyskrobiny diagnostyczne jama macicy ZAKŁAD PATOMORFOLOGII 17 zł 42 zł 42 zł VI.10 VI.11 VI.12 VI.13 VI.14 VI.15 VI.16 VI.17 VI.17.1 VI.18 VI.19 VI.20 VI.22 VI.23 VI.24 VI.25 VI.26 VI.27 VI.28 Wycinek z części pochwowej szyjki oddzielnie (4 wycinki) Wycinek z części pochwowej szyjki razem Stożek części pochwowej szyjki Polip szyjkowy Materiał wyskrobinowy z poronienia skąpy Materiał z poronienia obfity Barwienie dodatkowe reakcja histochemiczna Reakcja immunohistochemiczna z oceną Reakcja immunohistochemiczna bez oceny Konsultacja preparatów wykonanych poza zakładem Konsultacja preparatów wykonanych poza zakładem z oceną badania immunohistopatologicznego z zewnątrz Wykonanie i ocena amplifikacji genu Nmyc met. PCR Opracowanie preparatu histologicznego od wycinka do barwienia HE Barwienie preparatu cytologii ginekologicznej i inne HE Cytologia złuszczeniowa (barwienie z oceną) Materiał operacyjny kostny mały o wym. do 1,5cm Materiał operacyjny kostny mały o wym. od 1,5cm do 3cm* Materiał operacyjny guz kości o śred. do 5cm* + ocena makroskopowa z wykonaniem mapy guza Materiał operacyjny guz kości o śred. powyżej 5cm + ocena makroskopowa z wykonaniem mapy guza (+100zł za każdy kolejny cm średnicy guza)* *(w cenę wliczone: opracowanie makroskopowe, opracowanie techniczne z wykonaniem preparatów, ocena wykonanych preparatów oraz wynik badania) 1 75 zł 75 zł 13 zł 4 zł zł 6 6

5 VII. PRACOWNIA NEUROFIZJOLOGII KLINICZNEJ (EEG) VII.1 VII.2 VII.3 VII.4 Badanie w czuwaniu Badanie we śnie Badanie noworodka Badanie VIDEO (za 1h) 1 2 VIII. PRACOWNIA KARDIOLOGII PEDIATRYCZNEJ I PRENATALNEJ VIII.1 VIII.2 VIII.3 VIII.4 VIII.5 VIII.6 VIII.7 Echo serca płodu Echo serca dziecka EKG od 0 12 miesiąca życia EKG od miesiąca życia EKG od 37 miesiąca życia Holter EKG (12 odprowadzeń) 24 h Holter RR (badanie ciśnienia) IX. ZAKŁAD WCZESNEJ INTERWENCJI PSYCHOLOGICZNEJ IX.1 IX.2 IX.3 IX.4 IX.5 IX.6 IX.7 IX.8 IX.9 IX.10 Szkoła rodzenia (od pary za kurs) Jednorazowe zajęcia w szkole rodzenia Konsultacja w zakresie naturalnego planowania rodziny Porada psychologiczna Porada psychiatryczna Konsultacja rozwojowa Zajęcia grupowe dla małych dzieci opłata miesięczna za 4 godzinne spotkania (3 dla dzieci + 1 dla rodziców) Zajęcia grupowe dla małych dzieci opłata za pojedyncze spotkanie Zajęcia grupowe dla rodziców i niemowląt opłata miesięczna za 4 spotkania (1spotkanie=90 minut) Zajęcia grupowe dla rodziców i niemowląt opłata za pojedyncze spotkanie X. KLINIKA ANESTEZJOLOGII I ODDZIAŁ INTENSYWNEJ TERAPII X.1 X.2 X.3 Znieczulenie do badania CT z intubacją Znieczulenie do badania MR z intubacją Znieczulenie do badania MR bez intubacji XI. PORADNIA ORTODONTYCZNA DLA DZIECI XI.1 XI.2 XI.3 XI.4 XI.5 XI.6 XI.7 XI.8 XI.9 XI.10 XI.11 XI.12 XI.13 XI.14 XI.15 XI.16 XI.17 XI.18 Analiza modeli diagnostycznych i cefalometrii bocznej Aparat Hyrax 700 zł Aparat ruchomy dwuszczękowy 800 zł Aparat ruchomy jednoszczękowy 600 zł Goshgarian 300 zł Łuk Nance 400 zł Maska twarzowa 5 Naprawa aparatu ruchomego 1 Płytka przedsionkowa 3 Płytka retencyjna 3 Qudhelix 5 Trainer 600 zł Wizyta kontrolna aparatu ruchomego Wizyta kontrolna aparatu stałego (1łuk) Wizyta kontrolna aparatu stałego (2 łuki) Wyciąg zewnątrzustny 500 zł Wyciski ortodontyczne Założenie aparatu stałego jednoszczękowego zł XI.19 Zdjęcie aparatu stałego (1 łuk) 1

6 XII. ZAKŁAD OCHRONY I PROMOCJI ZDROWIA DZIECI I MŁODZIEŻY XII.1 XII.2 XII.3 XII.4 XII.5 Porada I razowa Porada kolejna Porada dla ciężarnej lub matki bez dziecka Porada I razowa dla bliźniąt Porada kolejna dla bliźniąt 1 XIII. KLINIKA POŁOŻNICTWA I GINEKOLOGII XIII.1 XIII.2 XIII.3 XIII.4 XIII.5 XIII.5.1 XIII.5.2 XIII.8 XIII.9 XIII.10 XIII.11 XIII.12 XIII.13 XIII.14 XIII.15 XIII.16 XIII.17 XIII.18 XIII.19 XIII.20 XIII.21 XIII.22 XIII.23 Indywidualna opieka lekarska na życzenie pacjentki w czasie porodu Indywidualna opieka położnej na życzenie pacjentki w czasie porodu Pokój dla matki i członków jej rodziny na życzenie pacjentki (doba) Kolposkopia Opieka położnej nad matką (po porodzie/ cesarskie cięcie) za 12 godz. na życzenie pacjentki Opieka położnej nad matką (po porodzie wielodzietnym/ cesarskie cięcie) za 12 godz. na życzenie pacjentki Opieka po zabiegu ginekologicznym za 12 godz. na życzenie pacjentki USG ginekologiczne USG płodu 3638 tyg. 2D USG płodu 3D/4D Amniopunkcja (kompleksowa procedura) Zagrażające lub dokonane poronienie, zakończenie ciąży obumarłej Indukcja poronienia Poród matka i noworodek 3 dni pobytu Poród mnogi lub przedwczesny Patologia ciąży lub płodu z porodem > 7 dni Patologia ciąży diagnostyka, obserwacja < 3 dni Patologia ciąży i połogu diagnostyka, leczenie > 2 dni Patologia ciąży i połogu diagnostyka, leczenie > 11 dni Ciężka patologia ciąży diagnostyka rozszerzona, leczenie kompleksowe Ciężka patologia płodu diagnostyka, leczenie Ciężka patologia ciąży z porodem diagnostyka rozszerzona, leczenie kompleksowe > 14 dni Pozostałe procedury zł zł 475 zł 375 zł zł zł zł wycena indywidualna * * wycenę należy uzgodnić. ZAKŁAD DIAGNOSTYKI OBRAZOWEJ XIV. Zdjęcia RTG XIV.1 XIV.2 XIV.3 XIV.4 XIV.5 XIV.6 XIV.7 XIV.8 XIV.9 XIV.10 XIV.11 XIV.12 XIV.13 XIV.14 XIV.15 XIV.16 XIV.17 XIV.18 XIV.19 XIV.20 XIV.21 XIV.22 XIV.23 XIV.24 XIV.25 XIV.26 Babygram Cefalometria Cystografia mikcyjna Określenie wieku szkieletowego Opis zdjęć Rtg Rtg czaszki boczne Rtg czaszki PA + bok Rtg dłoni Rtg jelita grubego wlew doodbytniczy Rtg klatki piersiowej PA Rtg klatki piersiowej PA + bok z barytem RTG kości długich (2 stawy) Rtg kości krzyżowej Rtg kości ogonowej Rtg kości piętowej Rtg kości ramieniowej Rtg kości udowej Rtg kręgołupa szyjnego czynnościowe Rtg kręgosłupa całościowe (skolioza) Rtg kręgosłupa lędźwiowego (AP + bok) Rtg kręgosłupa piersiowego (AP + bok) Rtg kręgosłupa szyjnego Rtg łopatki Rtg miednicy Rtg nadgarstka Rtg nosogardła 75 zł 2 2

7 ZAKŁAD DIAGNOSTYKI OBRAZOWEJ XIV.27 XIV.28 XIV.29 XIV.30 XIV.31 XIV.32 XIV.33 XIV.34 XIV.35 XIV.36 XIV.37 XIV.38 XIV.39 XIV.40 XIV.41 XIV.42 XIV.43 XIV.44 XIV.45 XIV.46 XIV.47 XIV.48 XIV.51 XIV.52 XIV.53 XIV.54 XIV.55 XIV.52 XIV.53 XIV.54 XIV.55 XIV.56 XIV.57 XIV.58 XIV.59 XIV.60 XIV.61 XIV.62 XIV.63 XIV.64 XIV.65 XIV.66 XIV.67 XIV.68 XIV.69 XIV.70 XIV.71 XIV.72 XIV.73 XIV.74 XIV.75 XIV.75.1 XIV.75.2 Rtg obojczyka Rtg palców Rtg podudzia Rtg przedramienia Rtg przeglądowe jamy brzusznej Rtg przełyku Rtg przewodu pokarmowego Rtg stawu barkowego Rtg stawu biodrowego Rtg stawu kolanowego Rtg stawu łokciowego Rtg stawu skokowego Rtg stóp Rtg zatok Rtg żeber Rtg żuchwy Urografia Rtg klatki piersiowej Rtg klatki piersiowej (AP + bok) Rtg kręgosłupa (AP) Rtg kręgosłupa boczne Rtg stawu biodrowego Barium sulfuricum 1 fiol. a 200 ml Omnipaque fiolka 50 ml Omnipaque fiolka 50 ml Ultravist fiolka 20 ml Ultravist fiolka 50 ml TK mózgu TK zatok przynosowych TK oczodołów TK nosogardła TK przeglądowe klatki piersiowej TK klatki piersiowej (onkologiczne) TK kości długich (ramię, udo) Ultravist fiolka 50 ml Omnipaque fiolka 50 ml Głowa Przysadka mózgowa (zawsze ze wzmocnieniem) Twarzoczaszka Oczodoły Szyja Kręgosłup jeden odcinek Śródpiersie Sutki Jama brzuszna Cholangiografia Miednica mniejsza Ciąża (badanie prenatalne) Miednica (ukł. ruchu) Kończyny (jeden odcinek) Stawy (pojedyncze) Angiografia Spektroskopia mózgu Zdjęcia RTG dla dzieci poniżej 2 lat Ceny środków cieniujących doliczane do cen zdjęć RTG Badania Tomografii Komputerowej (TK) bez środków cieniujących Ceny środków cieniujących doliczane do cen badań Tomografii Komputerowej Badania Rezonansu Magnetycznego (MR) bez kontrastu 90 zł zł 55 zł zł zł 4 4

8 ZAKŁAD DIAGNOSTYKI OBRAZOWEJ Ceny kontrastu doliczane do cen badań Rezonansu Magnetycznego XIV.76 Magnevist 9,38g/20 ml 1 fiol. 3 XIV.77 Prohance 2,793g/10 ml 1 fiol. a 20 ml 290 zł XIV.78 Omniscan 2,87g/10 ml 1 fiol. 2 XIV.78.1 Gadovist 1.0 (604,72/ml) 1 fiol. 15ml 236 zł Badania USG XIV.79 Sonocystografia mikcyjna 300 zł XIV.80 USG głowy XIV.81 USG jamy brzusznej XIV.82 USG jąder XIV.83 USG klatki piersiowej XIV.84 USG miednicy mniejszej u dzieci XIV.85 USG stawów biodrowych 90 zł XIV.86 USG sutków u dzieci XIV.87 USG tarczycy XIV.88 USG tkanek miękkich XIV.89 USG węzły chłonne XIV.90 USG z dożylnym środkiem kontrastowym 600 zł XIV.91 USG zmian układu kostno mięśniowego XVI. ZAKŁAD ŻYWIENIA XVI.1 XVI.2 XVI.3 XVI.4 Konsultacja żywieniowa u dzieci i osób dorosłych z nadmiarem masy ciała (porada dietetyczna) Ocena sposobu żywienia na podstawie 3dniowego zapisu jadłospisu (bez porady dietetycznej) Konsultacja medyczno żywieniowa dla dzieci z zaburzeniami w odżywianiu (nadwaga, otyłość, niedobór masy ciała) i alergią pokarmową wizyta pierwsza Konsultacja medyczno żywieniowa dla dzieci z zaburzeniami w odżywianiu (nadwaga, otyłość, niedobór masy ciała) i alergią pokarmową wizyta kontrolna 1 90 zł XVIII. POZOSTAŁE KONSULTACJE XVIII.1 XVIII.2 XVIII.3 Konsultacja specjalistyczna Konsultacja profesorska Konsultacja genetyczna 1 2 XIX. ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ Zakład Genetyki Medycznej Zespół Pracowni Cytogenetyki Lp. * Kod procedury XIX.1 Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej GEN zł XIX.2 Kariotyp z płynu owodniowego GEN101A 7 XIX.2.1 Rapid FISH (badanie trisomii chromosomów 13,18,21 oraz X i Y) GEN101B 6 XIX.3 Kariotyp z trofoblastu GEN zł XIX.4 Hodowla fibroblastów skóry GEN103A 241 zł XIX.4.1 Kariotyp z fibroblastów skóry GEN103B 6 XIX.5 Test subtelomerowy metodą MLPA GEN104 4 XIX.6 Izolacja DNA do badań cytogenetycznych GEN105 XIX.7 Weryfikacja pochodzenia aberracji subletomerowej metodą FISH GEN105A 6 XIX.8 Weryfikacja pochodzenia aberracji chromosomowej metodą FISH z 1 sonda GEN105B 5 XIX.9 Badanie diagnostyczne wybranych zespołów mikrodelecyjnych metodą MLPA Cena obejmuje badanie jednym z zestawów sond MRCHolland: SALSA MLPA kit P245 lub P297 z weryfikacją nieprawidłowego wyniku; pełną informację o diagnozowanych nimi zespołach mikrodelacji/mikroduplikacji zawiera strona internetowa MRCHolland ( GEN122 4 XIX.10 Kariotyp molekularny (badanie metodą CGH do mikromacierzy acgh) GEN123 XIX.11 Badanie DNA płodu z krwi matki (trosomii chromosomów 13, 18 oraz 21) zł * Prenatalne badanie cytogenetyczne może być wykonane tylko po uzgodnieniu z laboratorium terminu badania i przesłaniu próbki płynu owodniowego wraz z wypełnionym formularzem skierowania na badanie. Próbki krwi na badanie kariotypu mogą być przesyłane bez uzgodnienia terminu badania ale tylko w poniedziałki i wtorki do godziny Pozostałe, wymienione w cenniku badania cytogenetyczne wymagają uzgodnienia terminu badania oraz skierowania od lekarza genetyka klinicznego. Skierowanie musi zawierać szczegółowe uzasadnienie konieczności wykonania badania (opis kliniczny pacjenta) oraz pełne dane lekarza kierującego na badanie do ewentualnej konsultacji uzyskanego wyniku badania zł

9 Zakład Genetyki Medycznej Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej CHOROBY CFTRZALEŻNE Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) XIX.12 Identyfikacja mutacji F508del i z izolacją GEN01AE 1 wszystkich innych mutacji (ponad 70) XIX.13 w eksonie 10 bez GEN01A CFTR XIX.14 Sekwencjonowanie 4, 7, 9 z izolacją GEN01BE 4 niepłodność męska 11, w tym identyfikacja mutacji XIX.15 F508del i dele2,3 bez GEN01B 400 zł XIX.16 z izolacją GEN01DE 300 zł AZF Analiza 6 loci chromosomu Y XIX.17 bez GEN01D 2 XIX.18 Identyfikacja mutacji F508del i z izolacją GEN02AE 1 wszystkich innych mutacji (ponad 70) XIX.19 w eksonie 10 bez GEN02A XIX.20 Identyfikacja mutacji F508del i z izolacją GEN02BE wszystkich innych mutacji (ponad 70) XIX.21 w eksonie 10 i mutacji dele2,3(21kb) bez GEN02B 1 XIX.22 z izolacją GEN02JE 5 XIX.23 bez GEN02J 500 zł XIX.24 Sekwencjonowanie wszystkich 27 z izolacją GEN02FE zł XIX.25 bez GEN02F 2 4 mukowiscydoza (CF) CFTR XIX.26 Identyfikacja około 700mutacji w tym z izolacją GEN02HE 700 zł 16 mutacji występujących w Polsce XIX.27 najczęściej bez GEN02H 6 XIX.28 Identyfikacja ponad 500 rzadko występujących mutacji w genie CFTR z izolacją GEN02GE 9 analiza 1,6b,8,9,18 XIX.29 (uzupełnienie procedury GEN2H) cz1 bez GEN02G 900 zł XIX.30 Identyfikacja ponad 500 rzadko z izolacją GEN02IE 9 występujących mutacji w genie CFTR analiza 12,14a17a,19,2224 (uzupełnienie procedury GEN2H) XIX.31 cz2 bez GEN02I 900 zł XIX.32 CFTR (sekwencjonowanie eksonu z izolacją GEN03AE 490 zł 10)+dele2,3:PRSS1 (sekw. 2 CFTR, SPINK1, PRSS1 i 3), SPINK1 (sekwencjonowanie XIX.33 eksonu 3) bez GEN03A 4 XIX.34 CFTR (sekwencjonowanie 9 z izolacją GEN03BE 800 zł ) + dele2,3:press1 CFTR, SPINK1, PRSS1 (sekw.. 2 i 3), SPINK1 XIX.35 Zapalenie trzustki (sekwencjonowanie.eksonu 3) bez GEN03B 7 XIX.36 z izolacją GEN03CE 3 CTRC (sekwencjonowanie CTRC 1,2,3) XIX.37 bez GEN03C 300 zł XIX.38 z izolacją GEN03DE 5 sekwencjonowanie 710 CPA genu CPA XIX.39 bez GEN03D 500 zł NEUROLOGIA FXMR XIX.40 zespół łamliwego chromosomu X (FraX) Zespól ataksji i drżenia z izolacją GEN04AE Badanie przesiewowe związany z FraX (FXTAS) XIX.41 bez GEN04A 1 XIX.42 analiza pod kątem obecności z izolacją GEN04CE 600 zł przedwczesne wygasanie czynności jajników (POF) FMR1 POF premutacji/mutacji (zestaw AmplideX XIX.43 FMR1 PCR Kit) bez GEN04C 5 XIX.44 z izolacją GEN04DE 600 zł Analiza MSMLPA Zespól ataksji i drżenia związany z FraX (FXTAS) FXTAS (tylko chłopcy; ME029) XIX.45 bez GEN04D 5 XIX.46 Sekwencjonowanie wszystkich z izolacją GEN21AE zł XIX.47 bez GEN21A 9 niepełnosprawność Intelektualna sprzężona z chromosomem X (MRX) ARX XIX.48 z izolacją Identyfikacja najczęstszych mutacji w GEN21BE 300 zł XIX.49 eksonie 2 bez GEN21B 2 XIX.50 z izolacją GEN21CE 4 MECP XIX.51 bez GEN21C 390 zł zespół FraX procedura wydzielona GEN04 XIX.52 z izolacją GEN21DE 600 zł MRX MRX (14 genów) XIX.53 bez GEN21D 5 XIX.54 SHANK3, GABRB3, z izolacją GEN62AE 4 Zaburzenia ze spektrum autyzmu (P343) UBE3A XIX.55 bez GEN62A 390 zł XIX.56 Sekwencjonowanie: eksonu 2 + z izolacją GEN05E 2 XIX.57 IVS1+1G>A bez GEN05 głuchota (DFNB) GJB XIX.58 Analiza rozleglych rearanżacji w z izolacją GEN05BE 5 XIX.59 genach: GJB2, GJB6, metodą MLPA bez GEN05B 500 zł XIX.60 z izolacją GEN05CE 5 Analiza wybranych (914) XIX.61 bez GEN05C 500 zł głuchota izolowana (DFNB4) oraz Zespół Pendreda SLC26A XIX.62 analiza pozostałych kodujących z izolacją GEN05DE 2 0 XIX.63 : 28, 13, 1521 bez GEN05D zł XIX.64 z izolacją GEN37 zespół KID GJB XIX.65 bez GEN37E 1

10 Zakład Genetyki Medycznej Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) XIX.66 z izolacją GEN06AE 3 Identyfikacja delecji eksonu 7 XIX.67 bez GEN06A 2 XIX.68 SMA (identyfikacja delecji ex 7 z z izolacją GEN06BE 4 rdzeniowy zanik mięśni (SMA) SMN1 SMA oceną liczby kopii SMN1 i SMN2; XIX.69 SMA badanie nosicielstwa) bez GEN06B 390 zł XIX.70 analiza sekwencji kodującej genu z izolacją GEN06CE 700 zł XIX.71 SMN1 bez GEN06C 6 XIX.72 analiza sekwencji kodującej genu z izolacją GEN55AE 1 0 XIX.73 IGHMBP2 izolacji GEN55A zł rdzeniowy zanik mięśni, postać przeponowa (SMARD) IGHMBP XIX.74 z izolacją GEN55BE 5 test MLPA (P058) XIX.75 izolacji GEN55B 500 zł XIX.76 sekwencjonowanie wszystkich z izolacją GEN27AE zł zespół EMARDD MEGF XIX.77 bez GEN27A 1 6 XIX.78 z izolacją GEN07AE 500 zł Identyfikacja mutacji dynamicznej XIX.79 bez GEN07A 4 ataksja Friedreicha (FRDA) FXN XIX.80 z izolacją GEN07BE 5 test MLPA (P316) XIX.81 bez izolacji GEN07B 500 zł XIX.82 z izolacją GEN08AE 3 Test metylacji (chromosom 15) XIX.83 bez GEN08A 3 XIX.84 z izolacją GEN08BE 900 zł Analiza mikrosatelitów (chromosom zespól PraderWilliego (PWS) 15g q) XIX.85 bez GEN08B 8 XIX.86 z izolacją GEN08CE 5 Test MSMLPA XIX.87 bez GEN08C 500 zł XIX.88 z izolacją GEN09AE 3 Test metylacji XIX.89 bez GEN09A 3 XIX.90 z izolacją GEN09BE 900 zł zespół Angelmana (AS) 15g Mikrosatelity (chromosom 15q) XIX.91 bez GEN09B 8 XIX.92 z izolacją GEN09CE 5 Test MSMLPA XIX.93 bez GEN09C 500 zł XIX.94 z izolacją GEN09GE zł UBE3A Sekwencjonowanie 716 XIX.95 bez GEN09G 9 XIX.96 z izolacją GEN29AE 4 Sekwencjonowanie 24 XIX.97 bez GEN29A 400 zł MECP XIX.98 z izolacją GEN29BE 4 XIX.99 bez GEN29B 390 zł zespól Retta (RTT) XIX.100 sekwencjonowanie wszystkich z izolacją GEN29CE 1 5 XIX.101 bez izolacji GEN29CE zł CDKL XIX.102 z izolacją GEN29DE 4 (P189) XIX.103 bez izolacji GEN29D 390 zł XIX.104 Sekwencjonowanie wszystkich z izolacją GEN10AE 9 XIX bez GEN10A 900 zł Choroby związane z genem SLC2A1 (zespoły niedoboru transportera SLC2A glukozy GLUT1) XIX z izolacją GEN10BE 4 XIX.107 bez GEN10B 390 zł XIX.108 Sekwencjonowanie wszystkich z izolacją GEN15AE zł XIX.109 bez GEN15A 2 4 Choroby związane z genem SCN1A (zespoły Dravet padaczka SCN1A upgólniona z drgawkami gorączkowymi plus) XIX.110 z izolacją GEN15BE 4 XIX.111 bez GEN15B 390 zł XIX.112 Sekwencjonowanie wszystkich z izolacją GEN48AE 900 zł XIX.113 bez GEN48A 8 Zespół padaczki i upośledzenia umysłowego kobiet (PCDH19) PCDH XIX.114 z izolacją GEN48BE 4 XIX.115 bez GEN48B 390 zł XIX.116 Sekwencjonowanie wszystkich z izolacją GEN18AE zł XIX bez GEN18A 1 2 Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK8) PARK XIX.117 z izolacją GEN18BE 5 (P051 i P052) XIX.118 bez GEN18B 500 zł XIX.119 z izolacją GEN20AE 2 identyfikacja mutacji Gly2019Ser XIX.120 bez GEN20A Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK8) LRRK XIX.121 Panel patogennych mutacji punktowych z izolacją GEN20BE 700 zł XIX.122 Sekwencjonowanie 30,31,34,35,41,48 bez GEN20B 6 XIX.123 Panel patogennych mutacji z izolacją GEN22AE 3 XIX.124 punktowych Sekwencjonowanie 2 i 3 bez GEN22A 300 zł Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK 1 i 4) SNCA XIX.125 z izolacją GEN22BE 5 (P051) XIX.126 bez GEN22B 500 zł

11 Zakład Genetyki Medycznej Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) XIX.127 z izolacją GEN17E Sekwencjonowanie eksonu 5 dystonia torsyjna typ 1 (DYT1) DYT (identyfikacja mutacji delgag) XIX.128 bez GEN17 1 XIX.129 z izolacją GEN25E 3 dystonia z dyskinezą typ 6 (DYT6) THAP Sekwencjonowanie 3 XIX.130 bez GEN zł XIX.131 sekwencjonowanie wszystkich z izolacją GEN49AE 1 0 XIX.132 bez GEN49A zł dystonia z mioklonią (DYT11) SGCE XIX.133 z izolacją GEN49BE 600 zł XIX.134 bez GEN49B 5 XIX.135 Sekwencjonowanie wszystkich z izolacją GEN28AE 800 zł XIX bez GEN28A 7 Zespół PelizaeusMerzbacher (PLP) PLP XIX.137 z izolacją GEN28BE 4 XIX.138 bez GEN28B 390 zł RASOPATIE XIX.139 S ekwencjonowanie : 24, 7 z izolacją GEN19AE 5, 8, 12, 13 XIX.140 bez GEN19A 500 zł PTPN XIX.141 S ekwencjonowanie : 1, 5, 6, z izolacją GEN19BE 6 911, 14, 15 XIX.142 bez GEN19B 600 zł XIX.143 z izolacją GEN19CE 1 0 Sekwencjonowanie : 4, 5, 7 9,1115, 17 XIX.144 bez GEN19C zł SOS XIX.145 z izolacją GEN19DE zł S ekwencjonowanie : 2, 3, 6, 10, 16, 1824 XIX.146 bez GEB19D 1 4 XIX.147 Sekwencjonowanie :.7, 12, z izolacją GEN19EE 3 XIX , 17 bez GEN19E 300 zł zespół Noonan (NS) RAF XIX.149 Sekwencjonowanie :16, 8 z izolacją GEN19FE zł XIX , 13, 15, 16 bez GEN19F 1 4 XIX.151 z izolacją GEN19GE 600 zł KRAS Sekwencjonowanie : 16 XIX.152 bez GEN19G 5 XIX.153 z izolacją GEN19HE 600 zł RIT Sekwencjonowanie : 16 XIX.154 bez GEN19H 5 XIX.155 z izolacją GEN19JE 400 zł sekwencjonowanie wszystkich NRAS XIX.156 bez GEN19J 3 XIX.157 z izolacją GEN19IE Sekwencjonowanie eksonu 1 SHOC (mutacjas2g) XIX.158 bez GEN19I 1 XIX.159 z izolacją GEN26AE 7 Sekwencjonowanie : 6, 11 BRAF XIX.160 bez GEN26A 700 zł XIX.161 z izolacją GEN26BE 3 MAP2K Sekwencjonowanie : 2,3,6 XIX.162 bez GEN26B 300 zł zespół sercowotwarzowoskórny (CFC) XIX.163 z izolacją GEN26CE 3 MAP2K Sekwencjonowanie : 2,3,7 XIX.164 bez GEN26C 300 zł XIX.165 z izolacją GEN26DE 600 zł KRAS Sekwencjonowanie : 16 XIX.166 bez GEN26D 5 XIX.167 Sekwencjonowanie wszystkich z izolacją GEN33AE 4 zespól Costello (FCS) HRAS XIX.168 bez GEN33A 400 zł XIX.169 z izolacją GEN34AE 5 (P081 i P082) XIX.170 bez izolacji GEN34A 500 zł nerwiakowłóniakowatość typu 1 (choroba von Reccklinghausena) (NF1) NF XIX.171 sekwencjonowanie wybranych z izolacją GEN34BE cena do XIX.172 /całego genu NF1 bez izolacji GEN34BE uzgodnienia XIX.173 sekwencjonowanie wszystkich z izolacją GEN54AE 6 XIX.174 bez GEN54A 600 zł zespół Legiusa SPRED XIX.175 z izolacją GEN54BE 5 (P295) XIX.176 bez GEN54BE 500 zł XIX.177 Sekwencjonowanie 7, 12, z izolacją GEN35AE 300 zł PTPN XIX.178 bez GEN35A 2 zespól Leopard (LS) XIX.179 z izolacją GEN35BE 300 zł RAF Sekwencjonowanie 6, 13, 16 XIX.180 bez GEN35B 2 INNE ZESPOŁY WAD WRODZONYCH XIX.181 Sekwencjonowanie wszystkich z izolacją GEN36AE 7 XIX.182 IRF6 choroby IRF6 zależne; zespól van derwoude (vdw), zespół zpp bez GEN36A 700 zł vdw płetwistości podkolanowej (zpp) XIX z izolacją GEN36BE 4 XIX.184 bez GEN36B 390 zł XIX.185 z izolacją GEN47AE 3 zespół AndersenTawila KCNJ sekwencjonowanie całego genu XIX.186 bez GEN47A 300 zł

12 Zakład Genetyki Medycznej Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) XIX.187 z izolacją GEN51AE 800 zł sekwencjonowanie wszystkich Zespół Simpsona, Golabiego i Behmela typu 1 GPC XIX.188 bez GEN51A 7 XIX.189 z izolacją GEN57E 3 analiza całego regionu kodującego Dysplazja przynasadowa McKusicka RMRP RNA XIX.190 bez GEN zł XIX.191 z izolacją GEN46AE 500 zł Sekwencjonowanie 13 i 14 XIX.192 bez GEN46A 4 Zespół RappHodgkin TP XIX.193 Sekwencjonowanie pozostałych z izolacją GEN46BE 1 0 XIX.194 bez GEN46B zł CHOROBY METABOLICZNE XIX.195 Sekwencjonowanie : 5, 11, z izolacją GEN11BE 3 12 w tym identyfikacja mutacji: XIX.196 R408W, IVS10, IVS12, R158Q. bez GEN11B 300 zł fenyloketonuria (PKU) PAH XIX.197 Sekwencjonowanie 14, 6 z izolacją GEN11CE 900 zł XIX , 13 bez GEN11C 8 XIX.199 z izolacją GEN14E 2 hemochromatoza pierwotna (HFE) HFE Identyfikacja mutacji C282Y i H63D XIX.200 bez GEN14 2 XIX.201 z izolacją GEN59E 7 Zespół hiperamonemii/hiperinsulinemii GLUD sekwencjonowanie 612 XIX.202 bez izolacji GEN zł XIX.203 z izolacją Identyfikacja mutacji Q188R i K285N GEN24AE 400 zł XIX.204 (sekwencjonowanie 69) bez GEN24A 3 galaktozemia (GAL) GALT XIX.205 Sekwencjonowanie postałych z izolacją GEN24BE 500 zł XIX.206 bez GEN24B 4 GENODERMATOZY XIX.207 Identyfikacja najczęściej występujących mutacji w genie z izolacją GEN30AE 900 zł COL7A1 (sekwencjonowanie. XIX.208 Eksonów: 36,1620,4043,5559,73 pęcherzowe oddzielnie się naskórka postać dystroficzna, recesywna (epidermolysis bullosa dystrofica, RDEB) ,9294,106108, ) bez GEN30A 8 XIX.209 Sekwencjonowanie pozostałych z izolacją GEN30CE 2 2 XIX.210 genu COL7A1 bez GEN30C 2 XIX.211 COL7A1 Identyfikacja mutacji występującej z izolacją GEN30EE 300 zł XIX.212 najczęstszej p.g2043r bez GEN30E 2 XIX.213 z izolacją GEN30FE zł pęcherzowe oddzielnie się naskórka postać dystroficzna, dominująca Sekwencjonowanie. : 2972, (epidermolysis bullosa dystrofica, DDEB) XIX.214 bez GEN30F zł XIX.215 z izolacją GEN30GE zł Sekwencjonowanie. : 128, XIX.216 bez GEN30G zł XIX.217 LAMB3 : R635X, c.1439_1443delcgtgt, Q243X, z izolacją GEN31AE 4 LAMC2: mutacja R95X, LAMA3: XIX.218 mutacje R661X (dawna nazwa LAMB3, LAMA3, LAMC2 R650X) bez GEN31A 400 zł XIX.219 Sekwencjonowanie wszystkich z izolacją GEN31BE 1 6 XIX.220 bez GEN31B zł , pęcherzowe oddzielnie się naskórka postać łącząca, (epidermolysis XIX , z izolacją GEN31CE zł bullosa junctional, JEB) Sekwencjonowanie wszystkich LAMC XIX.222 bez GEN31C 1 5 XIX.223 Sekwencjonowanie wszystkich z izolacją GEN31DE 2 5 LAMA3 XIX.224 bez GEN31D zł XIX.225 z izolacją GEN31EE 3 3 Sekwencjonowanie wszystkich COL17A1 XIX.226 bez GEN31E zł XIX.227 Sekwencjonowanie wybranych z izolacją GEN32CE 900 zł fragmentów genów: KRT5 (ex XIX , 1,2,5,7), KRT14 (ex 1,47) pęcherzowe oddzielnie się naskórka postać prosta (epidermolysis bez GEN32C 8 KRT14, KRT5, TGM , bullosa simplex, SEB) i APSS XIX Sekwencjonowanie uzupełniające genów KRT5 (eksony 3,4,6,8,9), z izolacją GEN32DE 900 zł XIX.230 KRT14 (eksony 2,3,8), TGM5 (eksony 5,6,8,9) bez GEN32D 8 XIX.231 Sekwencjonowanie wszystkich z izolacją GEN32AE 700 zł KRT XIX.232 pęcherzowe oddzielnie się naskórka postać prosta (epidermolysis bez GEN32A 6 bullosa simplex, SEB) XIX.233 Sekwencjonowanie wszystkich z izolacją GEN32BE 5 KRT XIX.234 bez GEN32B 5 XIX.235 z izolacją GEN38AE 3 Sekwencjonowanie 2,3 XIX.236 bez GEN38A 300 zł XIX.237 z izolacją GEN38BE 700 zł TGM Sekwencjonowanie 5,6,8,9 XIX.238 bez GEN38B 6 Zespół złuszczania skóry kończyn (APSS, acral peeling skin syndrome XIX.239 Sekwencjonowanie pozostałych z izolacją GEN38CE 700 zł XIX.240 genu TGM5 (4,7,10,11) bez GEN38C 6 XIX.241 Sekwencjonowanie regionu z izolacją GEN38DE 400 zł CSTA kodującego genu XIX.242 bez GEN38D 3 XIX.243 Sekwencjonowanieregionu z izolacją GEN39E 5 Zespół złuszczania skóry (PSS) CDSN kodującego genu XIX.244 bez GEN zł