Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015

Transkrypt

1 Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 014/015 Kierunek studiów: Dietetyka Forma studiów: Niestacjonarne Stopień studiów: I Specjalności: bez specjalności Profil: Praktyczny Kod kierunku: DIET 1 Przedmiot Nazwa przedmiotu Genetyka Kod przedmiotu WZINM DIET P1N KPKZ3 14/15 Kategoria przedmiotu Kierunkowe przedmioty kliniczne i zawodowe Liczba punktów ECTS 3 Język wykładowy polski Forma zajęć, liczba godzin w planie studiów Semestr W C K S L I Zp Pz Sk Legenda: W Wykład; C Ćwiczenia; K Konwersatorium; S Seminarium; L Laboratorium; I Zp,pz,sk; Zp Zajęcia Praktyczne; Pz Praktyka Zawodowa; Sk Samokształcenie;

2 3 Cele przedmiotu Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Cel 1. Przekazanie wiadomości pozwalajacych na zrozumienie mechanizmów dziedziczenia Cel. Omówienie rodzajów dziedziczenia, genetyki rozwoju, genetyki biochemicznej (wrodzone wady metabolizmu)oraz dziedziczenia wieloczynnikowego 4 Wymaganie wstępne a. Student posiada podstawowe wiadomości dotyczące genetyki oraz podstaw metabolizmu b. Stydent posiada podstawowe wiadmości związane z występowaniem chorób genetycznie uwarunkowanych w tym chorób metabolicznych 5 Modułowe efekty kształcenia MW1. Wiedza: Zna i potrafi opisać ze zrozumieniem mechanizmy dziedziczenia, genetycznego uwarunkowania zaburzeń metabolizmu MW. Wiedza: Posiada wiedzę dotyczącą różnych rodzajów dziedziczenia i chromosomowych podstaw chorób człowieka MU1. Umiejętności: Potrafi ocenić wczesne wykrycie i interwencję w chorobach wrodzonych MU. Umiejętności: Potrafi prześledzić rodowód rodziny i wykazać prawdopodobienstwo wystąpienia choroby u potomstwa MK1. Kompetencje społeczne: Przekazywanie informacji związanej z wczesnym wykrywaniem chorób metabolicznych genetycznie uwarunkowanych - mozliwości wczesnego wprowadzenia leczenia również przy pomocy diety MK. Kompetencje społeczne: Dostarczanie informacji o metodach badań przesiewowych oraz o etycznym ich aspekcie 6 Treści programowe Wykład Lp Tematyka zajęć Opis szczegółowy bloków tematycznych Liczba godzin W1 Genetyka - pojęcia podstawowe. Skład i struktura DNA. Gen i genom. Cykl komórkowy W Zmienność genetyczna. Występowanie mutacji i ich charakterystyka W3 Zmienność genetyczna. Grupy krwi i reguły ich dziedziczenia. Chromosomy i ich charakterystyka W4 Aberracje chromosomowe i ich rodzaje W5 Dziedziczenie. Prawa mendla. Czynniki i różnice genetyczne W6 Omówienie rodzajów dziedziczenia (autosomalne recesywne i dominujące) oraz choroby z nim związane W7 Omówienie rodzajów dziedziczenia (mozaicyzm, penetracja) i choroby z nim związane. Zmienność genetyczna w populacji W8 Omówienie rodzajów dziedziczenia (dziedziczenie sprzężone z płcią - dominujące i recesywne) W9 Choroby mitochondrialne. Wrodzone wady metabolizmu W10 Genetyka rozwoju. Dziedziczenie wieloczynnikowe. Diagnostyka prenatalna chorób genetycznych i wad wrodzonych Razem 0 Strona /5

3 Ćwiczenia Lp Tematyka zajęć Opis szczegółowy bloków tematycznych Liczba godzin C1 Przedstawienie cyklu komórkowego. zasady przedstawiania kariotypu - zadania C Hipotetyczne przedstawienie mutacji - zadania Referat - omówienie zespołu Turnera Referat - omówienie zespołu Edwardsa C3 Zadania związane z dziedziczeniem grup krwi i czynnikiem Rh Referat - omówienie zespołu Patau Referat - omówienie zespołu Klinefeltera C4 Mozliwe genotypy - zadania (rodowody). Częstość genotypów - zadania Referat - zespół Willi-Pradera C5 Dziedziczenie autosomalne recesywne - zadania Referat - omówienie fenyloketonurii i tyrozynemii C6 Dziedziczenie autosomalne dominujące - zadania. Prawdopodobieństwo przekazywania zmutowanego genu na przykładzie rodowodów - zadania Referat - omówienie fruktozurii i galaktozemii C7 Poliploidia a badanie kariotypu - zadania Referat - omówienie zespółu Downa Referat - omówienie mukowiscydozy C8 Różne rodzaje dziedziczenia - zadania (rysowanie rodowodów) Referat - omówienie glikogenoz C9 Różne rodzaje dziedziczenia - zadania (rysowanie rodowodów) Referat - nieprawidłowości metabolizmu kwasów tłuszczowych (MCAD, LCHAD) C10 Różne rodzaje dziedziczenia - zadania (rysowanie rodowodów) Referat - Zaburzenia metabolizmu aminokwasów (MSUD, homocystynuria) Referat - omówienie choroby Lescha-Nyhana i choroby Wilsona Razem 0 7 Metody dydaktyczne M16. Wykłady M8. Praca w grupach M10. Prezentacje multimedialne. Referat 8 Obciążenie pracą studenta Średnia liczba Forma aktywności godzin na zrealizowanie aktywności Godziny kontaktowe z nauczycielem akademickim, w tym: Godziny wynikające z planu studiów 40 Konsultacje przedmiotowe 0 Egzaminy i zaliczenia w sesji 0 Godziny bez udziału nauczyciela akademickiego wynikające z nakładu pracy studenta, w tym: Przygotowanie się do zajęć, w tym studiowanie zalecanej literatury 18 Opracowanie wyników 0 Przygotowanie raportu, projektu, prezentacji, dyskusji 0 Przygotowanie prezentacji i dyskusji 17 Sumaryczna liczba godzin dla przedmiotu wynikająca z całego nakładu pracy studenta 75 Sumaryczna liczba punktów ECTS dla przedmiotu 3 Strona 3/5

4 9 Metody oceny Ocena podsumowująca. Test jednokrotnego wyboru Warunki zaliczenia przedmiotu a. Obecność na wykładach b. Obecność na ćwiczeniach c. Przygotowanie i wygłoszenie prezentacji Kryteria oceny Na ocenę 3 Na ocenę 3.5 Na ocenę 4 Na ocenę 4.5 Na ocenę 5 Pozytywnie zaliczony test końcowy 1-4 pkt/40 możliwych Pozytywnie zaliczony test końcowy 5-8 pkt/40 możliwych Pozytywnie zaliczony test końcowy 9-3 pkt/40 możliwych Pozytywnie zaliczony test końcowy pkt/40 możliwych Pozytywnie zaliczony test końcowy pkt/40 możliwych 10 Macierz realizacji przedmiotu Modułowe efekty kształcenia dla przedmiotu MW1 MW MU1 MU MK1 MK Odniesienie do efektów kierunkowych K_ W13[+++], K_ W1[++], K_ W30[++] K_ W13[+++], K_ W[++], K_ W4[++] K_ U05[+], K_ U13[+], K_ U15[++], K_ U3[++], K_ U6[++] K_ U13[++], K_ U15[++], K_ U6[++], K_ U31[++] K_ K01[++], K_ K0[++], K_ K03[++], K_ K05[+], K_ K07[+] K_ K01[+], K_ K0[+], K_ K04[+], K_ K06[++] Treści programowe W1, W3, W6, W7, W8, W9, C1, C5, C6, C7, C8, C9, C10 W, W3, W4, W5, C, C3, C4 W6, W10, C5, C6, C7, C9, C10 W3, W4, W6, W7, W8, C4, C6, C7, C8, C9, C10 W6, W8, W9, W10, C5, C6, C7, C8, C9, C10 W6, W7, W8, W9, W10, C1, C5, C6, C7 Metody dydaktyczne Sposoby oceny Strona 4/5

5 11 Wykaz literatury Literatura podstawowa: [1] L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad Genetyka medyczna, Wrocław, 014, Elsevier [Red. B. Kałużewski] [] Red. K. Kubicka, W. Kawalec Pediatria, Warszawa, 1999, PZWL Literatura uzupełniająca: [1] Red. G. Drewa, T. Ferenc Podstawy genetyki, Wrocław, 010, Elsevier Urban [] D. Tylek-Lemańska, J. Starzyk Badania przesiewowe noworodków, Kraków, 006, Ad Vocem [Nr 71, str ] [3] A. Słuszniak, Z. Kurtyka, D. Lemańska Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy, Kraków, 011, Przegląd Lekarski [Nr 68,1, str ] 1 Informacje o nauczycielach akademickich Osoba odpowiedzialna za kartę prof. nadzw. dr hab. n. med. Dorota Lemańska (kontakt: milemans@cyf-kr.edu.pl) Osoby prowadzące przedmiot prof. nadzw. dr hab. n. med. Dorota Lemańska (kontakt: milemans@cyf-kr.edu.pl) Strona 5/5