Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych"

Transkrypt

1 Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

2 Diagnostyka niepowodzeń ciąży Badania cytogenetyczne i molekularne: Badanie kariotypu rodziców po dwóch poronieniach, po jedynym porodzie martwym Ocena kariotypu poronionego zarodka/płodu Skrining genów

3 Diagnostyka prenatalna chorób genetycznych Aberracje chromosomowe Metody klasycznej cytogenetyki FISH QF- PCR MLPA acgh Choroby uwarunkowane jednogenowo Metody biologii molekularnej

4 Analiza kariotypu metodą klasyczną Hodowla amniocytów (komórek płynu owodniowego), trofoblastu lub limfocytów pośrednia lub bezpośrednia Możliwość oceny wszystkich chromosomów Kontaminacja komórkami matczynymi wzrastanie komórek matczynych (kariotypy żeńskie prawidłowe) Długi czas oczekiwania na wynik 2-3 tygodnie

5 Kariotyp komórek płynu owodniowego

6 FISH fluorescencyjna hybrydyzacja in situ Hybrydyzacja DNA chromosomów lub jąder interfazowych z sondą molekularną wyznakowaną fluorescencyjnie Diagnostyka wybranych aberracji chromosomowych Wynik uzyskany wciągu 1-2 dni

7 Zastosowanie wielokolorowych sond molekularnych do określenia liczby kopii chromosomów chromosom X chromosom Y chromosom 18 chromosom 13 chromosom 21 a płytka metafazowa i jądro interfazowe limfocytów b - jądro niehodowanej komórki płynu owodniowego płód żeński c - jądro niehodowanej komórki płynu owodniowego płód męski d - jądro niehodowanej komórki płynu owodniowego- płód męski z trisomią chromosomu 21

8 Wyniki FISH przeprowadzone bezpośrednio na niehodowanych komórkach płynu owodniowego komercyjna sonda 22q11.2; wykrycie mikrodelecji charakterystycznej dla zespołu podniebno- sercowo- twarzowego; kontrolna sonda specyficzna dla 22q

9 QF- PCR - Quanftafve fluorescence polymerase chain reacfon Amplifikacja specyficznych regionów mikrosatelitarnych (wysoce polimorficznych krótkich powtórzeń tandemowych typu STR) z zastosowaniem fluorescencyjnych starterów w reakcji PCR Ilościowa ocena produktów po amplifikacji Szybka diagnostyka najczęstszych aneuploidii, np. 13, 18, 21

10

11 Wynik

12 Wykrycie trisomii 13 metodą QF- PCR

13 Wykrycie trisomii 18 metodą QF- PCR

14 Wykrycie trisomii 21 metodą QF- PCR

15 Wynik QF- PCR

16 MLPA - Mulfplex Ligafon - dependent Probe Amplificafon Połączenie metody hybrydyzacji i PCR Umożliwia ilościową ocenę 40 różnych sekwencji w jednym badaniu Ilościowa ocena produktów po amplifikacji Szybka diagnostyka najczęstszych aneuploidii, np. 13,18, 21

17 MLPA - Mulfplex Ligafon - dependent Probe Amplificafon

18 Określenie liczby kopii chromosomu X

19 Badania genetyczne materiału z poronienia mogą wskazać nosicielstwo mikrorearanżacji materiału genetycznego u któregoś z partnerów Jedyną metodą diagnostyczną jest ArrayCGX materiału z poronienia! Mikromacierze kliniczne ArrayCGX

20 Mikromacierz DNA (ang. DNA microarray) Szklana lub plasfkowa płytka wielkości szkiełka mikroskopowego z naniesionymi w regularnych pozycjach polami (ang.spots) mikroskopijnej wielkości. Pola te zawierają różniące się od siebie sekwencją jednoniciowe cząsteczki DNA, które są sondami molekularnymi mającymi zdolność specyficznego wiązania komplementarnych sekwencji DNA badanego.

21 Technologia mikromacierzy arraycgh I. Stanowi przełom w diagnostyce genetycznej II. Umożliwia w jednym badaniu wykrycie wszystkich niezrównoważonych aberracji chromosomowych oraz submikroskopowych mikrodelecji i mikroduplikacji III. Nie wymaga hodowli komórek IV. Krótki czas oczekiwania na wynik

22 acgh genomowa hybrydyzacja porównawcza do mikromacierzy Hybrydyzacja wyznakowanego fluorescencyjnie DNA pacjenta do płytki mikromacierzy z naniesionymi sekwencjami DNA w postaci klonów BAC lub fragmentów oligonukleotydowych Rozdzielczość od 1Mpz do <100 kpz (?) Nie identyfikuje zmian zrównoważonych oraz poliploidii Czasami trudna interpretacja uzyskanych wyników

23 Array- CGH

24 Array- CGH Test DNA e.g. Cancer Cot-1 DNA Reference DNA

25 Array- CGH Sample Reference Sample Reference Sample Reference

26 Analiza wyników - Array- CGH

27 Wynik Array- CGH

28 Przykład 1 Ciąża III, poronienie II, 10 Hbd, zdrowych, niespokrewnionych rodziców kariotypy obojga prawidłowe. W materiale z ciąży III stwierdzono interstycjalną duplikację w chromosomie 7 pary (region 7q11.23; rozmiar duplikacji 4.22 Mb). Zmiana znajduje się w regionie krytycznym dla zespołu mikroduplikacyjnego 7q11.23.

29 Przykład 2 Ciąża III, poronienie II, 17 Hbd. Rodzice niespokrewnieni, kariotypy obojga prawidłowe. Wynik badania techniką mikromacierzy kosmówki z ciąży III: Terminalna delecja w chromosomie 4 (region 4p16.3-4p14; rozmiar 33,44 Mb). Zmiana obejmuje region krytyczny dla zespołu Wolf- Hirschhorn.

30 Dziękuję za uwagę!

Aberracje chromosomowe - choroby genetyczne związane z widocznymi zmianami liczby lub struktury chromosomów

Aberracje chromosomowe - choroby genetyczne związane z widocznymi zmianami liczby lub struktury chromosomów Cytogenetyka Konspekt do zajęć z przedmiotu Cytogenetyczna i molekularna diagnostyka chorób genetycznych dla kierunku Biotechnologia dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Aberracje

Bardziej szczegółowo

Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna

Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna Przedmiot: Genetyka kliniczna V Rok, Wydział Lekarski I Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna Opracowanie:

Bardziej szczegółowo

Nowoczesne metody cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej i postnatalnej

Nowoczesne metody cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej i postnatalnej Nowoczesne metody cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej i postnatalnej Alicja Ilnicka Pracownia Cytogenetyczna Zakład Genetyki Instytut Psychiatrii i Neurologii 21.11.2016r. Dynamiczny rozwój genetyki,

Bardziej szczegółowo

2. Pobieranie materiału do badań laboratoryjnych

2. Pobieranie materiału do badań laboratoryjnych Załącznik nr 3 Standardy jakości w zakresie czynności laboratoryjnej genetyki medycznej, oceny ich jakości i wartości diagnostycznej oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji wyniku badań 1. Zlecenie

Bardziej szczegółowo

SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA

SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA 2016-2022 1.1. PODSTAWOWE INFORMACJE O PRZEDMIOCIE/MODULE Nazwa przedmiotu/ modułu Kod przedmiotu/ modułu* Wydział (nazwa jednostki prowadzącej kierunek) Nazwa jednostki

Bardziej szczegółowo

Dane mikromacierzowe. Mateusz Markowicz Marta Stańska

Dane mikromacierzowe. Mateusz Markowicz Marta Stańska Dane mikromacierzowe Mateusz Markowicz Marta Stańska Mikromacierz Mikromacierz DNA (ang. DNA microarray) to szklana lub plastikowa płytka (o maksymalnych wymiarach 2,5 cm x 7,5 cm) z naniesionymi w regularnych

Bardziej szczegółowo

Chronimy Twoich bliskich badając geny. MIKROMACIERZE Medycyna genetyczna przyszłości

Chronimy Twoich bliskich badając geny. MIKROMACIERZE Medycyna genetyczna przyszłości Chronimy Twoich bliskich badając geny MIKROMACIERZE Medycyna genetyczna przyszłości Spis treści 1. Słowo wstępne 4 2. Mikromacierze kliniczne w diagnostyce genetycznej 5 3. Rozdzielczość technik stosowanych

Bardziej szczegółowo

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak

Bardziej szczegółowo

Laboratoria.net Innowacje Nauka Technologie

Laboratoria.net Innowacje Nauka Technologie Akceptuję W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany

Bardziej szczegółowo

Zasady i metody klasycznej i molekularnej diagnostyki cytogenetycznej. Beata Nowakowska,

Zasady i metody klasycznej i molekularnej diagnostyki cytogenetycznej. Beata Nowakowska, Zasady i metody klasycznej i molekularnej diagnostyki cytogenetycznej Beata Nowakowska, 24.10.2016 Cytogenetyka Dział genetyki zajmujący się badaniem chromosomów. Koncentruje się zarówno na kształcie jak

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych

Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych Program badań prenatalnych 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek

Bardziej szczegółowo

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest

Bardziej szczegółowo

NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA

NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA Załącznik nr do Zarządzenia nr 17/2004 Prezesa NFZ NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA SZCZEGÓŁOWE MATERIAŁY INFORMACYJNE O PRZEDMIOCIE POSTĘPOWANIA W SPRAWIE ZAWIERANIA UMÓW O UDZIELANIE ŚWIADCZEŃ OPIEKI ZDROW0TNEJ

Bardziej szczegółowo

Program specjalizacji

Program specjalizacji CENTRUM MEDYCZNE KSZTAŁCENIA PODYPLOMOWEGO Program specjalizacji w LABORATORYJNEJ GENETYCE MEDYCZNEJ Program uzupełniający dla diagnostów laboratoryjnych posiadających specjalizację I stopnia w mikrobiologii

Bardziej szczegółowo

Badania cytogenetyczne w ocenie płodności kobiet

Badania cytogenetyczne w ocenie płodności kobiet Badania cytogenetyczne w ocenie Według WHO za niepłodność uważa się niemożność poczęcia po roku regularnego współżycia seksualnego, bez stosowania antykoncepcji [1]. Około 10-15% ciąż rozpoznanych klinicznie

Bardziej szczegółowo

Zakład Genetyki Medycznej OFERTA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH

Zakład Genetyki Medycznej OFERTA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH Zakład Genetyki Medycznej OFERTA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH 2006/2007 Szanowni Państwo, Działalność naukowa i diagnostyczna Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka koncentruje się na zagadnieniach

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna - opis przedmiotu

Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Genetyka kliniczna Kod przedmiotu 12.9-WL-Lek-GK Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil praktyczny Rodzaj

Bardziej szczegółowo

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH

Bardziej szczegółowo

NIEPOWODZENIA ROZRODU

NIEPOWODZENIA ROZRODU NIEPOWODZENIA ROZRODU Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu NIEPOWODZENIA ROZRODU Niepłodność małżeńska Niepowodzenia

Bardziej szczegółowo

Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE

Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE Załącznik nr do Zarządzenia.. Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE 8.1 WARUNKI WYMAGANE Załącznik nr 2 do rozporządzenia cz. I lit. M Lp 913-916

Bardziej szczegółowo

Diagnostyka molekularna w OIT

Diagnostyka molekularna w OIT Diagnostyka molekularna w OIT B A R B A R A A D A M I K K A T E D R A I K L I N I K A A N E S T E Z J O L O G I I I I N T E N S Y W N E J T E R A P I I U N I W E R S Y T E T M E D Y C Z N Y W E W R O C

Bardziej szczegółowo

Zastosowanie nowoczesnych technik cytogenetyki molekularnej w diagnostyce wrodzonych wad rozwojowych

Zastosowanie nowoczesnych technik cytogenetyki molekularnej w diagnostyce wrodzonych wad rozwojowych Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 3, zeszyt 2, 108-116, 2010 Zastosowanie nowoczesnych technik cytogenetyki molekularnej w diagnostyce wrodzonych wad rozwojowych KRZYSZTOF SZCZAŁUBA, EWA OBERSZTYN,

Bardziej szczegółowo

PAWEŁ J. CHOMIAK, JACEK J. PIETRZYK 1

PAWEŁ J. CHOMIAK, JACEK J. PIETRZYK 1 Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów UJ Nauki Ścisłe, Nr 3 (2/2011) PAWEŁ J. CHOMIAK, JACEK J. PIETRZYK 1 (UNIWERSYTET JAGIELLOŃSKI) OMÓWIENIE PROBLEMU WŁAŚCIWEJ INTERPRETACJI WYNIKÓW KARIOTYPU MOLEKULARNEGO

Bardziej szczegółowo

Tranquility. Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji

Tranquility. Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji Tranquility Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji BezpieczneiwysoceczułebadanieDNAzkrwiwykonywane przyużyciusekwencjonowanianastępnejgeneracji Wystarczyproste pobraniekrwi,aby

Bardziej szczegółowo

Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : tylko mała próbka krwi ciężarnej

Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : tylko mała próbka krwi ciężarnej Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13

Bardziej szczegółowo

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca

Bardziej szczegółowo

INSTYTUT MATKI I DZIECKA ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ

INSTYTUT MATKI I DZIECKA ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ INSTYTUT MATKI I DZIECKA ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ Kierownik: prof. dr hab. n. med. Tadeusz Mazurczak ul. Kasprzaka 17a, 01-211 Warszawa Tel: (022) 632-96-57; Tel/fax: (022) 632 62 24 e-mail: genetyka@imid.med.pl

Bardziej szczegółowo

DZIENNIK USTAW RZECZYPOSPOLITEJ POLSKIEJ

DZIENNIK USTAW RZECZYPOSPOLITEJ POLSKIEJ DZIENNIK USTAW RZECZYPOSPOLITEJ POLSKIEJ Warszawa, dnia 11 września 2015 r. Poz. 1372 ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 19 sierpnia 2015 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie standardów jakości

Bardziej szczegółowo

Laboratoryjnej Genetyki Medycznej. Diagnostyka przedurodzeniowa. Koszt kursu: 335zł koszt dla wszystkich uczestników

Laboratoryjnej Genetyki Medycznej. Diagnostyka przedurodzeniowa. Koszt kursu: 335zł koszt dla wszystkich uczestników Oddział Kształcenia Podyplomowego Uprzejmie informuje, iż planowany jest kurs z zakresu: Laboratoryjnej Genetyki Medycznej w terminie 15-17 listopada 2010 r. Diagnostyka przedurodzeniowa Koszt kursu: 335zł

Bardziej szczegółowo

Metody genetyczne w diagnostyce hematoonkologicznej Genetic methods in diagnosis of hematooncological disorders

Metody genetyczne w diagnostyce hematoonkologicznej Genetic methods in diagnosis of hematooncological disorders Postepy Hig Med Dosw (online), 2015; 69: 475-487 e-issn 1732-2693 www.phmd.pl Review Received: 2013.11.13 Accepted: 2014.12.19 Published: 2015.04.19 Metody genetyczne w diagnostyce hematoonkologicznej

Bardziej szczegółowo

Ciąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić?

Ciąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić? Ciąża po poronieniu Jakie badania genetyczne warto zrobić? Po poronieniu nadal masz szansę na urodzenie dziecka. Ważna jest wtedy właściwa diagnostyka, w której dużą rolę odgrywają badania genetyczne.

Bardziej szczegółowo

Poradnie i Pracownie - Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie

Poradnie i Pracownie - Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie Poradnie i Pracownie - Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie Poradnia Genetyczna Kierownik Poradni Genetycznej dr n. med. Ewa Obersztyn Poradnia prowadzi działalność specjalistyczną w zakresie

Bardziej szczegółowo

Tematyka zajęć z biologii

Tematyka zajęć z biologii Tematyka zajęć z biologii klasy: I Lp. Temat zajęć Zakres treści 1 Zapoznanie z przedmiotowym systemem oceniania, wymaganiami edukacyjnymi i podstawą programową Podstawowe zagadnienia materiału nauczania

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS)

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS) S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Kliniczna Obowiązkowy

Bardziej szczegółowo

Postępy w badaniach genetycznych i ich zastosowanie w diagnostyce klinicznej noworodków

Postępy w badaniach genetycznych i ich zastosowanie w diagnostyce klinicznej noworodków Postępy w badaniach genetycznych i ich zastosowanie w diagnostyce klinicznej noworodków Kara Goodin, MD, Margaret Chen, PhD, Edward Lose, MD, Fady M. Mikhail, MD, PhD, Bruce R. Korf, MD, PhD Cele: Po przeczytaniu

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod AG modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Obowiązkowy Nauk

Bardziej szczegółowo

Kurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012

Kurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012 Kurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012 Najczęstsze błędy w diagnostyce prenatalnej Wojciech Cnota Oddział Kliniczny Położnictwa i Ginekologii w Rudzie Śląskiej Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 12 MIKROMACIERZE

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 12 MIKROMACIERZE PODSTAWY BIOINFORMATYKI 12 MIKROMACIERZE WSTĘP 1. Mikromacierze ekspresyjne tworzenie macierzy przykłady zastosowań 2. Mikromacierze SNP tworzenie macierzy przykłady zastosowań MIKROMACIERZE EKSPRESYJNE

Bardziej szczegółowo

a) rozpoznanie choroby, b) informacje o transfuzji w przypadku gdy źródłem materiału jest krew, c) informacje o stosowanym leczeniu, d) w przypadku

a) rozpoznanie choroby, b) informacje o transfuzji w przypadku gdy źródłem materiału jest krew, c) informacje o stosowanym leczeniu, d) w przypadku Załącznik nr 3 Standardy jakości w zakresie czynności laboratoryjnej genetyki medycznej, oceny ich jakości i wartości diagnostycznej oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji wyniku badań 1. Zlecenie

Bardziej szczegółowo

Biopsja kosmówki i Amniopunkcja

Biopsja kosmówki i Amniopunkcja Universitäts-Frauenklinik Essen Biopsja kosmówki i Amniopunkcja Chorionzottenbiospie (Biopsja kosmówki) oraz amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego) Odpowiedzi na pytania Biopsja kosmówki Co to jest

Bardziej szczegółowo

Informacje na temat badań prenatalnych

Informacje na temat badań prenatalnych Informacje na temat badań prenatalnych PODSTAWOWE INFORMACJE Z ZAKRESU BIOLOGII BIOLOGIA Nasz organizm zbudowany jest z miliardów komórek. W każdej z nich zawarty jest materiał genetyczny, czyli DNA (ang.

Bardziej szczegółowo

PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla STUDENTÓW III ROKU STUDIÓW

PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla STUDENTÓW III ROKU STUDIÓW PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla STUDENTÓW III ROKU STUDIÓW 1. NAZWA PRZEDMIOTU : Podstawy genetyki klinicznej 2. NAZWA

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Pielęgniarstwo. I rok

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Pielęgniarstwo. I rok S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod S-GUZR modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyczne uwarunkowania

Bardziej szczegółowo

Elektroforeza. Bioanalizator 2100 jedna platforma, wiele możliwości

Elektroforeza. Bioanalizator 2100 jedna platforma, wiele możliwości www.bio.perlan.com.pl Elektroforeza Bioanalizator 2100 jedna platforma, wiele możliwości Bioanalyzer 2100 firmy Agilent jest pierwszym urządzeniem wykorzystującym technikę mikroprzepływów do analizy ilościowej

Bardziej szczegółowo

Formularz zlecenia Badanie płci poronionego płodu/badanie wad genetycznych w materiale poronnym

Formularz zlecenia Badanie płci poronionego płodu/badanie wad genetycznych w materiale poronnym Badanie płci poronionego płodu/badanie wad genetycznych w materiale poronnym I. Dane pacjentki: Imię i nazwisko........... Adres zamieszkania........... ESEL..... Telefon kontaktowy........ Lekarz kierujący..

Bardziej szczegółowo

WIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych

WIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych Załącznik nr 7 do zarządzenia nr 12 Rektora UJ z 15 lutego 2012 r. Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych Nazwa studiów: Medycyna Molekularna w Praktyce Klinicznej Typ studiów:

Bardziej szczegółowo

Spis treści. 1 Budowa genomu jądrowego (M.J. Olszewska, J. Małuszyńska) 13. Przedmowa 10

Spis treści. 1 Budowa genomu jądrowego (M.J. Olszewska, J. Małuszyńska) 13. Przedmowa 10 Spis treści Przedmowa 10 1 Budowa genomu jądrowego (M.J. Olszewska, J. Małuszyńska) 13 1.1. Organizacja DNA jądrowego 13 1.1.1. Rodzaje sekwencji powtarzalnych i ich lokalizacja 14 1.1.1.1. Sekwencje rozproszone

Bardziej szczegółowo

Mikrosatelitarne sekwencje DNA

Mikrosatelitarne sekwencje DNA Mikrosatelitarne sekwencje DNA Małgorzata Pałucka Wykorzystanie sekwencji mikrosatelitarnych w jądrowym DNA drzew leśnych do udowodnienia pochodzenia materiału dowodowego w postępowaniu sądowym 27.09.2012

Bardziej szczegółowo

Laboratoria.net Innowacje Nauka Technologie

Laboratoria.net Innowacje Nauka Technologie Akceptuję W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany

Bardziej szczegółowo

Analizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny

Analizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny Analizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny Analizy wielkoskalowe wykorzystujące mikromacierze DNA Genotypowanie: zróżnicowane wewnątrz genów RNA Komórka eukariotyczna Ekspresja genów: Które geny? Poziom

Bardziej szczegółowo

ŚWIADCZENIA PORADNI i ZAKŁADU GENETYKI KLINICZNEJ SPZOZ Centralny Szpital Kliniczny IS UM w ŁODZI 2014. Nazwa procedury medycznej lub diagnostycznej

ŚWIADCZENIA PORADNI i ZAKŁADU GENETYKI KLINICZNEJ SPZOZ Centralny Szpital Kliniczny IS UM w ŁODZI 2014. Nazwa procedury medycznej lub diagnostycznej ŚWIADCZENIA PORADNI i ZAKŁADU GENETYKI KLINICZNEJ SPZOZ Centralny Szpital Kliniczny IS UM w ŁODZI 2014 Nazwa procedury medycznej lub diagnostycznej Cena w zł konsultacja genetyczna: na miejscu / zewnętrzna

Bardziej szczegółowo

This copy is for personal use only - distribution prohibited.

This copy is for personal use only - distribution prohibited. Wstęp Kliniczne aplikacje technik cytogenetyki molekularnej w procesie diagnostyki prenatalnej wybranych przypadków aberracji chromosomowych Maria Constantinou, Bogdan Kałużewski Zakład Genetyki Medycznej

Bardziej szczegółowo

NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA. Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Niepełnosprawność intelektualna - definicja

NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA. Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Niepełnosprawność intelektualna - definicja NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Niepełnosprawność intelektualna - definicja Istotnie niższe od przeciętnego funkcjonowanie intelektualne

Bardziej szczegółowo

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10. Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie

Bardziej szczegółowo

Informacje dla pacjentów i rodzin

Informacje dla pacjentów i rodzin 16 Zmiany chromosomowe Wrzesień 2007 Ta praca została wsparta przez EuroGentest, EU-FP6 supported NoE numer kontraktu 512148 Tłumaczone z języka angielskiego przez Ewę Piotrowską i Annę Kloskę, Uniwersytet

Bardziej szczegółowo

Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych. www.neobona.pl

Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych. www.neobona.pl Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych www.neobona.pl Aberracje chromosomowe występują u około 1% wszystkich płodów. Diagnostyka prenatalna obejmuje testy opracowane w celu badania prawidłowego

Bardziej szczegółowo

Badania nad występowaniem delecji chromosomu 22q11.2 i innych aberracji chromosomowych w wadach rozwojowych i zaburzeniach psychicznych.

Badania nad występowaniem delecji chromosomu 22q11.2 i innych aberracji chromosomowych w wadach rozwojowych i zaburzeniach psychicznych. Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek Zakład Genetyki Medycznej Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka 04-730 Warszawa Aleja Dzieci Polskich 20 tel 22 815 74 52 fax 22 815 74 57 e-mail: genetyka@czd.pl

Bardziej szczegółowo

Nazwa procedury medycznej lub diagnostycznej

Nazwa procedury medycznej lub diagnostycznej Zakład i Poradnia Genetyki Klinicznej Katedry Genetyki Klinicznej i Laboratoryjnej Centrum Kliniczno-Dydaktyczne UM w Łodzi 92-213 Łódź, ul. Pomorska 251 budynek A1 poziom 9 wejście wschodnie od ul. Czechosłowackiej

Bardziej szczegółowo

Nowoczesne metody molekularne w prenatalnej diagnostyce inwazyjnej

Nowoczesne metody molekularne w prenatalnej diagnostyce inwazyjnej Ginekol Pol. 2013, 84, 871-876 Nowoczesne metody molekularne w prenatalnej diagnostyce inwazyjnej New molecular methods in prenatal invasive diagnostics * równy udział autorów w przygotowaniu publikacji

Bardziej szczegółowo

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje

Bardziej szczegółowo

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym mgr Magdalena Brzeskwiniewicz Promotor: Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny

Bardziej szczegółowo

Transformacja pośrednia składa się z trzech etapów:

Transformacja pośrednia składa się z trzech etapów: Transformacja pośrednia składa się z trzech etapów: 1. Otrzymanie pożądanego odcinka DNA z materiału genetycznego dawcy 2. Wprowadzenie obcego DNA do wektora 3. Wprowadzenie wektora, niosącego w sobie

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 GINEKOLOGIA Załącznik nr 5 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena GIN-001 Badanie screeningowe HPV Wykrywanie onkogennych

Bardziej szczegółowo

Co dzieje się w laboratorium genetycznym?

Co dzieje się w laboratorium genetycznym? 12 możliwością dostępu policji do ich DNA. Jest to wyjątkowo rzadki problem. Jeśli policja zażąda dostępu do próbki DNA z laboratorium genetycznego (podobnie jak w przypadku wszelkich innych danych medycznych),

Bardziej szczegółowo

Przedmiot: GENETYKA. I. Informacje ogólne Jednostka organizacyjna

Przedmiot: GENETYKA. I. Informacje ogólne Jednostka organizacyjna Przedmiot: GENETYKA I. Informacje ogólne Jednostka organizacyjna Nazwa przedmiotu Kod przedmiotu Język wykładowy Rodzaj przedmiotu kształcenia (obowiązkowy/fakultatywny) Poziom (np. pierwszego lub drugiego

Bardziej szczegółowo

Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Mutacja Mutacja (łac. mutatio zmiana) - zmiana materialnego

Bardziej szczegółowo

GENOM I JEGO STRUKTURA

GENOM I JEGO STRUKTURA GENOM I JEGO STRUKTURA GENOM Ogół materiału genetycznego (kwasu nukleinowego niosącego informację genetyczną) zawartego w pojedynczej części składowej (komórce, cząstce wirusa) organizmu 1 Genom eukariotyczny

Bardziej szczegółowo

Sylabus Biologia molekularna

Sylabus Biologia molekularna Sylabus Biologia molekularna 1. Metryczka Nazwa Wydziału Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej Program kształcenia Farmacja, jednolite studia magisterskie, forma studiów: stacjonarne

Bardziej szczegółowo

prof. dr hab. Krystyna M. Charon Warszawa Recenzja

prof. dr hab. Krystyna M. Charon Warszawa Recenzja prof. dr hab. Krystyna M. Charon Warszawa 04.03.2016 Recenzja rozprawy doktorskiej mgr inż. Klaudii Pawliny pt. Charakterystyka mutacji w komórkach nowotworowych sarkoidu końskiego Przedstawiona mi do

Bardziej szczegółowo

Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi Badania molekularne

Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi Badania molekularne http://www.genetyka-ginekolog.pl/ Techniki molekularne z przykładami Jedną z podstawowych technik wykorzystywanych w genetyce molekularnej jest RFLP (ang. restriction fragments length polymorphism, czyli

Bardziej szczegółowo

TECHNIKI WYKORZYSTYWANE W DIAGNOSTYCE MOLEKULARNEJ CHORÓB JEDNOGENOWYCH TECHNIQUES USED IN MOLECULAR DIAGNOSTICS OF MONOGENIC DISORDERS

TECHNIKI WYKORZYSTYWANE W DIAGNOSTYCE MOLEKULARNEJ CHORÓB JEDNOGENOWYCH TECHNIQUES USED IN MOLECULAR DIAGNOSTICS OF MONOGENIC DISORDERS Nowiny Lekarskie 2006, 75, 5, 486 490 ALINA LICZBAŃSKA, ANNA WOŹNIAK, ANNA WAWROCKA, MACIEJ R. KRAWCZYŃSKI TECHNIKI WYKORZYSTYWANE W DIAGNOSTYCE MOLEKULARNEJ CHORÓB JEDNOGENOWYCH TECHNIQUES USED IN MOLECULAR

Bardziej szczegółowo

GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE

GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE Bioinformatyka, wykład 3 (21.X.2008) krzysztof_pawlowski@sggw.waw.pl tydzień temu Gen??? Biologiczne bazy danych historia Biologiczne bazy danych najważniejsze

Bardziej szczegółowo

Dozymetria biologiczna

Dozymetria biologiczna OCHRONA RADIOLOGICZNA 2 Dozymetria biologiczna Jakub Ośko Dozymetria biologiczna Pozwala na ocenę dawki pochłoniętej na podstawie zmian zachodzących w organizmie człowieka. Stosowana w sytuacjach awaryjnych

Bardziej szczegółowo

Monitoring genetyczny populacji wilka (Canis lupus) jako nowy element monitoringu stanu populacji dużych drapieżników

Monitoring genetyczny populacji wilka (Canis lupus) jako nowy element monitoringu stanu populacji dużych drapieżników Monitoring genetyczny populacji wilka (Canis lupus) jako nowy element monitoringu stanu populacji dużych drapieżników Wojciech Śmietana Co to jest monitoring genetyczny? Monitoring genetyczny to regularnie

Bardziej szczegółowo

REKOMENDACJE POLSKIEGO TOWARZYSTWA GINEKOLOGICZNEGO DOTYCZĄCE POSTĘPOWANIA W ZAKRESIE DIAGNOSTYKI PRENATALNEJ

REKOMENDACJE POLSKIEGO TOWARZYSTWA GINEKOLOGICZNEGO DOTYCZĄCE POSTĘPOWANIA W ZAKRESIE DIAGNOSTYKI PRENATALNEJ REKOMENDACJE POLSKIEGO TOWARZYSTWA GINEKOLOGICZNEGO DOTYCZĄCE POSTĘPOWANIA W ZAKRESIE DIAGNOSTYKI PRENATALNEJ Opracowane przez zespół ekspertów w składzie: Przewodniczący: Prof. dr hab. Jan Kotarski Prof.

Bardziej szczegółowo

OPIS MODUŁU KSZTAŁCENIA

OPIS MODUŁU KSZTAŁCENIA Załącznik nr 9 do Zarządzenia Rektora ATH Nr 514/2011/2012z dnia 14 grudnia 2011 r.. Druk DNiSS nr PK_IIIF OPIS MODUŁU KSZTAŁCENIA NAZWA PRZEDMIOTU/MODUŁU KSZTAŁCENIA: Genetyka. Kod przedmiotu: 6 Rodzaj

Bardziej szczegółowo

Dziedziczenie recesywne

Dziedziczenie recesywne 12 Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie recesywne, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny k/o Warszawy

Bardziej szczegółowo

zachwianie proporcji ciała (stosunek górnej części do dolnej jest nieprawidłowo mały)

zachwianie proporcji ciała (stosunek górnej części do dolnej jest nieprawidłowo mały) Niepłodność małżeńska- przyczyny chromosomowe 1. Aberracje chromosomów płci (z. Klinefeltera, zespół Turnera) 2. Aberracje chromosomów autosomalnych- translokacje, inwersje Zespół Klinefeltera wysoki wzrost

Bardziej szczegółowo

OFERTA TEMATÓW PRAC DYPLOMOWYCH (MAGISTERSKICH) do zrealizowania w Katedrze MIKROBIOLOGII

OFERTA TEMATÓW PRAC DYPLOMOWYCH (MAGISTERSKICH) do zrealizowania w Katedrze MIKROBIOLOGII OFERTA TEMATÓW PRAC DYPLOMOWYCH (MAGISTERSKICH) do zrealizowania w Katedrze MIKROBIOLOGII Opracowanie zestawu do wykrywania DNA Aspergillus flavus za pomocą specjalistycznego sprzętu medycznego. Jednym

Bardziej szczegółowo

Dziennik Ustaw Nr 276 19536 Poz. 2740 ROZPORZÑDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 21 grudnia 2004 r.

Dziennik Ustaw Nr 276 19536 Poz. 2740 ROZPORZÑDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 21 grudnia 2004 r. Dziennik Ustaw Nr 276 19536 Poz. 2740 2740 ROZPORZÑDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 21 grudnia 2004 r. w sprawie zakresu Êwiadczeƒ opieki zdrowotnej, w tym badaƒ przesiewowych, oraz okresów, w których

Bardziej szczegółowo

Techniki biologii molekularnej przydatne w diagnostyce onkologicznej. Prof. Barbara Pieńkowska-Grela

Techniki biologii molekularnej przydatne w diagnostyce onkologicznej. Prof. Barbara Pieńkowska-Grela Techniki biologii molekularnej przydatne w diagnostyce onkologicznej Prof. Barbara Pieńkowska-Grela Warszawa, 9 czerwca 2015 Badanie genetyczne w nowotworach polega na stwierdzeniu obecności i określeniu

Bardziej szczegółowo

Techniki biologii molekularnej Kod przedmiotu

Techniki biologii molekularnej Kod przedmiotu Techniki biologii molekularnej - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Techniki biologii molekularnej Kod przedmiotu 13.9-WB-BMD-TBM-W-S14_pNadGenI2Q8V Wydział Kierunek Wydział Nauk Biologicznych

Bardziej szczegółowo

Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Nowym Sączu. Karta przedmiotu. obowiązuje w roku akademickim 2012/2013

Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Nowym Sączu. Karta przedmiotu. obowiązuje w roku akademickim 2012/2013 Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Nowym Sączu Instytut Zdrowia Karta przedmiotu obowiązuje w roku akademickim 2012/201 Kierunek studiów: Pielęgniarstwo Profil: Praktyczny Forma studiów: Stacjonarne Kod

Bardziej szczegółowo

Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie

Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie Zakład Genetyki Medycznej powstał w roku 1973 na mocy decyzji Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka, prof. dr hab. n. med. Krystyny Bożkowej, jako jedna z

Bardziej szczegółowo

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka

Bardziej szczegółowo

Potencjał naukowo-badawczy Działu Genomiki i Biologii Molekularnej Zwierząt IZ PIB

Potencjał naukowo-badawczy Działu Genomiki i Biologii Molekularnej Zwierząt IZ PIB Potencjał naukowo-badawczy Działu Genomiki i Biologii Molekularnej Zwierząt IZ PIB dr Agata Piestrzyńska-Kajtoch Laboratorium Genetyki Molekularnej Dział Genomiki i Biologii Molekularnej Instytut Zootechniki

Bardziej szczegółowo

PROGRAM NAUCZANIA rok III I Wydział Lekarski, semestr zimowy 2014/2015 GENETYKA KLINICZNA

PROGRAM NAUCZANIA rok III I Wydział Lekarski, semestr zimowy 2014/2015 GENETYKA KLINICZNA PROGRAM NAUCZANIA rok III I Wydział Lekarski, semestr zimowy 2014/2015 GENETYKA KLINICZNA L.p. Temat 1. WSTĘP DO GENETYKI 2. ELEMENTY GENETYKI MOLEKULARNEJ. MUTAGENEZA mgr Sylwia Popek Zakres treści Znaczenie

Bardziej szczegółowo

Laboratorium Genetyczne. imge Test. Diagnostyka genetyczna poronień. Innovators in Reproductive Genetics

Laboratorium Genetyczne. imge Test. Diagnostyka genetyczna poronień. Innovators in Reproductive Genetics Laboratorium Genetyczne imge Test Diagnostyka genetyczna poronień Innovators in Reproductive Genetics imge Test Identyfikacja przyczyn poronienia Badanie diagnozujące obecność wad chromosomowych oraz płeć

Bardziej szczegółowo

CENNIK DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ

CENNIK DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ CENNIK DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ AZOOSPERMIA badanie wykrywa delecje w regionie długiego ramienia chromosomu Y w fragmencie zwanym AZF, będące często przyczyną azoospermii lub oligospermii o podłożu

Bardziej szczegółowo

Wprowadzenie do genetyki sądowej. Materiały biologiczne. Materiały biologiczne: prawidłowe zabezpieczanie śladów

Wprowadzenie do genetyki sądowej. Materiały biologiczne. Materiały biologiczne: prawidłowe zabezpieczanie śladów Wprowadzenie do genetyki sądowej 2013 Pracownia Genetyki Sądowej Katedra i Zakład Medycyny Sądowej Materiały biologiczne Inne: włosy z cebulkami, paznokcie możliwa degradacja - tkanki utrwalone w formalinie/parafinie,

Bardziej szczegółowo

Is subtelomeric MLPA test (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) useful in prenatal diagnosis of congenital malformations?

Is subtelomeric MLPA test (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) useful in prenatal diagnosis of congenital malformations? Praca oryginalna Czy technika MLPA jest przydatna w diagnostyce prenatalnej aberracji regionów subtelomerowych u płodów z wadami rozwojowymi? Is subtelomeric MLPA test (Multiplex Ligation-Dependent Probe

Bardziej szczegółowo

Biologia molekularna

Biologia molekularna Biologia molekularna 1. Metryczka Nazwa Wydziału Program kształcenia Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej Analityka Medyczna, studia jednolite magisterskie, studia stacjonarne i niestacjonarne

Bardziej szczegółowo

2016-01-14. Sekwencje mikrosatelitarne. SNP Single Nucleotide Polymorphism (mutacje punktowe, polimorfizm jednonukleotydowy)

2016-01-14. Sekwencje mikrosatelitarne. SNP Single Nucleotide Polymorphism (mutacje punktowe, polimorfizm jednonukleotydowy) Sekwencje mikrosatelitarne Próba nr 1 GGGGGGGGGGGG 4x GG Próba nr 2 GGGGGGGGGGGGGGGG 6x GG Próba nr 1 GGGGGGGGG Próba nr 2 GGG GGGG SNP Single Nucleotide Polymorphism (mutacje punktowe, polimorfizm jednonukleotydowy)

Bardziej szczegółowo

Szybka diagnostyka najczęstszych aneuploidii u płodu metodą QF-PCR analiza 100 przypadków

Szybka diagnostyka najczęstszych aneuploidii u płodu metodą QF-PCR analiza 100 przypadków P R A C E O R Y G I N A L N E Ginekol Pol. 2015, 86, 694-699 Szybka diagnostyka najczęstszych aneuploidii u płodu metodą QF-PCR analiza 100 przypadków Rapid diagnosis of the most common fetal aneuploidies

Bardziej szczegółowo

Analiza zmienności czasowej danych mikromacierzowych

Analiza zmienności czasowej danych mikromacierzowych Systemy Inteligencji Obliczeniowej Analiza zmienności czasowej danych mikromacierzowych Kornel Chromiński Instytut Informatyki Uniwersytet Śląski Plan prezentacji Dane mikromacierzowe Cel badań Prezentacja

Bardziej szczegółowo

Tomasz Huć*, Rafał Sapierzyński 1, Jolanta Rygier 2, Barbara Pieńkowska-Grela 2

Tomasz Huć*, Rafał Sapierzyński 1, Jolanta Rygier 2, Barbara Pieńkowska-Grela 2 Cytogenetics as a diagnostic approach in clinical veterinary medicine Huć T.*, Sapierzyński R. 1, Rygier J. 2, Pieńkowska-Grela B. 2, Department of Pathology and Veterinary Diagnostics, Faculty of Veterinary

Bardziej szczegółowo

NIFTY nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji mgr inż. Łukasz Brejnakowski Country Sales Manager www.

NIFTY nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji mgr inż. Łukasz Brejnakowski Country Sales Manager www. NIFTY nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji mgr inż. Łukasz Brejnakowski Country Sales Manager www. test-nifty.com.pl BGI Beijing Genomics Institute Największe centrum

Bardziej szczegółowo

Seminarium Wpływ realizacji pobytów stażowych (szkoleniowych) na rozwój potencjału dydaktycznego postdoców i doktorantów

Seminarium Wpływ realizacji pobytów stażowych (szkoleniowych) na rozwój potencjału dydaktycznego postdoców i doktorantów Seminarium Wpływ realizacji pobytów stażowych (szkoleniowych) na rozwój potencjału dydaktycznego postdoców i doktorantów 7 wrzesień 2011 roku sala Rady Wydziału, ul. Oczapowskiego 1A Projekt POKL. 04.01.01-00-178/09

Bardziej szczegółowo

Mutacje. Michał Pszczółkowski

Mutacje. Michał Pszczółkowski Mutacje Michał Pszczółkowski IIIc Mutacja to nagła,trwała zmiana w materiale genetycznym komórki, który może być dziedziczny. Jest ona zjawiskiem losowym-może pojawić się w dowolnym miejscu nici DNA. Termin

Bardziej szczegółowo