BIOLOGICZNE BAZY DANYCH GENOMY I ICH ADNOTACJE. Pracownia Informatyczna 2

Transkrypt

1 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH GENOMY I ICH ADNOTACJE Pracownia Informatyczna 2

2 WYBRANE BIOLOGICZNE BAZY DANYCH GENOMY I ICH ADNOTACJE NCBI Ensembl UCSC

3 NATIONAL CENTER FOR BIOTECHNOLOGY INFORMATION NCBI Utworzone w 1988 Dziedziny nauki: biologia molekularna, biochemia, genetyka Zadania Przechowywanie bazy danych Analiza danych oprogramowanie Udostępnianie baz danych i oprogramowania do badań naukowych Koordynacja gromadzenia danych na poziomie międzynarodowym

4 NCBI

5 NCBI REFERENCE SEQUENCE DATABASE (REFSEQ) Identyfikatory: NM_numer / XM_ numer NP_numer / XP_numer NR_ numer / XR_ numer NC_ numer, NG_ numer mrna białka niekodujące RNA kontigi, sekwencje genomowe N sekwencje uzyskane z wyników eksperymentów X sekwencje z adnotacji (sekwencja została przewidziana np. przez zmapowanie białka do genomu spokrewnionego organizmu)

6 NCBI ASSEMBLY & GENOME DATBASES Assembly: A database providing information on the structure of assembled genomes, assembly names and other meta-data, statistical reports, and links to genomic sequence data. Genome: This resource organizes information on genomes including sequences, maps, chromosomes, assemblies, and annotations.

7 Copyright 2017, J. Szyda & M. Mielczarek

8 NCBI ASSEMBLY & GENOME DATABASES

9 NCBI GENOME DATABASE

10 NCBI DOWNLOAD FTP (FILE TRANSFER PROTOCOL)

11 software.broadinstitute.org/software/igv/home FORMATY DANYCH Czym jest format danych? Po co zapisywać dane w konkretnym formacie? Przykłady: FASTA, FASTQ, GenBank, Newick, SAM, VCF, BED i inne

12 FASTA Prosty i popularny czytelny dla wielu programów do analizy bioinformatycznej Zapis sekwencji kwasów nukleinowych oraz białek Identyfikator sekwencji opis >gi dbj AB Neomys fodiens mitochondrial cytb gene for cytochrome b, complete cds ATGACCAACTTTCGAAAAACCCATCCATTAATAAAAATTCTTAACAACTCATTCATCGAC CATCAAACATTTCATCATGATGAAATTTCGGGTCCCTTCTAGGATTGTGCCTAGTAATC

13 GENOMY I ICH ADNOTACJE NCBI Ensembl

14 ENSEMBL Przeglądarka genomów kręgowców Wspiera badania z zakresu genomiki porównawczej, ewolucji i regulacji ekspresji genów Dostępne narzędzia: BLAST, BLAT, BioMart, Variant Effect Predictor (VEP)

15 ENSEMBL Ensembl EnsemblGenomes EnsemblFungi EnsemblMetazoa EnsemblProtists EnsemblBacteria EnsemblPlants PreEnsembl

16 ENSEMBL Identyfikatory (Homo sapiens): ENSG Gene ENST Transcript ENSP Protein ENSE Exon Identyfikatory (inne gatunki): ENSFCAT ENSRNOG ENSCAFG ENSBTAT Felis catus Rattus norvegicus Canis lupus familiaris Bos taurus Zagadka: ENST ?? ENSRNOT ?? ENSSSCG ??

17 ENSEMBL

18

19 ENSEMBL

20 ENSEMBL

21 ENSEMBL

22 Na którym chromosomie leży gen BRCA1? Ile ma form splicingowych? ENSEMBL

23 Który transkrypt jest najdłuższy? ENSEMBL

24 Który transkrypt jest najdłuższy? ENSEMBL

25 Downloads Download data via FTP ENSEMBL

26 Downloads Download data via FTP ENSEMBL

27 ENSEMBL Masked and unmasked genome sequences associated with the assembly (contigs, chromosomes etc.) Coordinate-system string: coord_system:version:name:start:end:strand

28 cdna sequences for Ensembl or ab initio predicted genes. ENSEMBL

29 Coding sequences for Ensembl or ab initio predicted genes. ENSEMBL

30 Non-coding RNA gene predictions. ENSEMBL

31 Protein sequences for Ensembl or ab initio predicted genes. ENSEMBL

32 ENSEMBL More extensive sequence annotation by means of feature tables and contain thus the genome sequence as annotated by the automated Ensembl genome annotation pipeline. Each nucleotide sequence record in a flat file represents a 1Mb slice of the genome sequence.

33 ENSEMBL GTF Gene sets for each species. These files include annotations of both coding and non-coding genes. GFF3 provides access to all annotated transcripts which make up an Ensembl gene set.

34 GTF Gene sets for each species. These files include annotations of both coding and non-coding genes ENSEMBL

35 GFF3 provides access to all annotated transcripts which make up an Ensembl gene set ENSEMBL

36 ENSEMBL TOOLS VEP Analyse your own variants and predict the functional consequences of known and unknown variants

37 VEP Analyse your own variants and predict the functional consequences of known and unknown variants VEP

38 VEP Analyse your own variants and predict the functional consequences of known and unknown variants VEP

39 BioMart Export custom datasets from Ensembl with this data-mining tool BIOMART

40 BioMart Export custom datasets from Ensembl with this data-mining tool BIOMART Dataset: Ensembl genes Mouse strains Ensembl Variation Ensembl Regulation

41 BioMart Export custom datasets from Ensembl with this data-mining tool BIOMART Filters Atributes Count Results specifikacja przeszukiwań określenie formatowania danych wyjściowe dostępne rekordy o określonych parametrach wyniki, eksport plików

42 BioMart Export custom datasets from Ensembl with this data-mining tool BIOMART

43 BioMart Export custom datasets from Ensembl with this data-mining tool BIOMART

44 BioMart Export custom datasets from Ensembl with this data-mining tool BIOMART

45 BioMart Export custom datasets from Ensembl with this data-mining tool BIOMART

46 GENOMY I ICH ADNOTACJE NCBI Ensembl UCSC

47 UCSC

48 UCSC

49

50 UCSC GEN PAH Gen PAH (enzym hydroksylazy fenyloalaninowej) Na którym chromosomie jest zlokalizowany? Jakiej długości jest sekwencja?

51 UCSC GEN PAH Gen PAH (enzym hydroksylazy fenyloalaninowej) Ile ma wariantów splicingowych? Ile ma egzonów?

52 UCSC GEN PAH Gen PAH (enzym hydroksylazy fenyloalaninowej) Gdzie ulega najwyższej ekspresji?

53 UCSC

54 UCSC TABLE BROWSER Wszystkie znane geny z bazy UCSC dla myszy Chromosome 1 Format BED

55 UCSC TABLE BROWSER Wszystkie znane geny z bazy UCSC dla myszy Chromosome 1 Format BED

56 UCSC TABLE BROWSER Wszystkie znane geny z bazy UCSC dla myszy Chromosome 1 Format BED