Database resources of the National Center for Biotechnology Information. Magdalena Malczyk

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Database resources of the National Center for Biotechnology Information. Magdalena Malczyk"

Transkrypt

1 Database resources of the National Center for Biotechnology Information Magdalena Malczyk

2 NCBI NCBI = National Center for Biotechnology Information Założone w 1998 r. Cel: rozwijanie systemów informatycznych wspierających biologię molekularną

3

4 ftp.ncbi.nlm.nih.gov

5 System Entrez - kategorie Literatura Zdrowie Genomy Białka Analiza sekwencji BLAST Związki chemiczne

6 System Entrez - bazy

7 E-Utilities EInfo ESearch EFetch ESummary Elink eutils.ncbi.nlm.nih.gov

8 Entrez Direkt E-Utilities w linii poleceń UNIXa Użycie potoków Łączenie ze standardowymi poleceniami UNIX

9 Literatura PubMed PubMed Commons PubMed Central (PMC) National Library of Medicine Catalog (NLM) Medical Subject Headings (MeSH) NCBI Bookshelf

10 ClinVar

11 MedGen

12 Database of Genotypes and Phenotypes (dbgap)

13 dbmhc, dblrc, dbrbc DbMHC przeszczep szpiku kostnego DbLRC receptory leukocytów DbRBC antygeny czerownych krwinek

14 PubMed Health Nie tylko dla profesjonalistów Encyklopedia chorób i ich leczenia Skupienie na efektywności klinicznej Na przykład: HT /

15 Genomy BioProject metadane na temat projektów badawczych Assembly składanie sekwencji Genome projekty sekwencjonowania genomu RefSeq niereduntantny zbiór sekwencji RefSeq pierwszorzędowa sekwencja nukleotydów

16 Genomy PopSet sekwencje pochodzące z badań nad populacjami i filogenetyką Sequence Read Archive (SRA) highthoroughput sequencers Trace Archive dane z elektroforezy Clone database (CloneDb) klony i biblioteki Probe sondy genowe

17 Genomy BioSample annotacja próbek biologicznych Taxonomy Genome reference consortium (GRC) genom złożonych eukariotów DbSNP polimorfizm pojedynczego nukleotydu DbVar wariancje DNA na większa skalę

18 Variation Viewer

19 Genomy Virus variation resource np. West Nile, Ebola Epigenomics

20 Geny Gene udokumentowane geny, narzędzie gene2xml RefSeqGene dobrze opisane sekwencje, kwerenda refseqgene Conserved CDS database (CCDS) konserwowane sekwencje myszy i ludzi Gene expression omnibus (GEO) highthoroughput sequencing

21 Geny UniGene zamiana zbioru sekwencji na zbiór klastrów genów HomoloGene automatyczne wykrywanie homologów

22 Białka RefSeq zawiera także dobrze opisane sekwencje białek GenBank symulowane translacje Molecular modeling database (MMDB) szuka położenia domen w obrębie białka algorytm VAST

23 Białka Conserved Domain Database (CDD) na podstawie algorytmu PSI-BLAST i znanych już konserwowanych domen Protein Clusters Database zbiory niemal identycznych białek HIV-1/Human Protein Interaction Database

24 BLAST software

25 BLAST na chmurze Eksperymentalny Host: Amazon Web Services Ściąga bazy BLAST w razie potrzeby Można dodać własną bazę

26 Bazy danych BLAST Domyślnie: RefSeq RNA + GenBank Dla białek: niereduntantne translacje z Genbank, sekwencje z RefSeq, UniProt Możliwość rozszerzenia lub zawężenia zasobów

27 Genomic BLAST Analogiczny do standardowego BLAST MegaBLAST dla niemal identycznych sekwencji Discontigous MegaBlast dla porównywania międzygatunkowego

28 Primer-BLAST Narzędzie do projektowania PCR Na podstawie programu Primer3 Za pomoca BLAST można wyszukać odpowiednie primery

29 Inne IgBLAST - Analiza sekwencji domen immunoglobulin COBALT multiple alignment dla białek

30 Związki chemiczne PubChem właściwości związków w konktekście diagnostyki i terapeutyki Biosystems udział białek w ścieżkach metabolicznych i chorobach

31 Ostatnie zmiany PubMed labs eksperymentalne projekty z wykorzystaniem społeczeństwa użytkowników Projekt Pathogen Detection patogeny przenoszone droga powietrzną i przez pożywienie Trwa rewizja danych z kategorii Genomy, Geny i Białka MOLE-BLAST

32 Dalsze informacje NCBI Help Manual NCBI Handbook NCBI Learn NCBI Youtube NCBI News

33 Źródła Artykuł: "Database Resources fo the National Center for Biotechnology Information" Strona National Center for Biotechnology Information

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1)

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1) PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1) BIOINFORMATYKA HISTORIA 1. 1982 utworzenie bazy danych GenBank (NIH) dane ogólnodostępne sekwencje nukleotydów 2. Wprowadzenie sekwencji z projektu

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2)

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2) PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2) BIOINFORMATYKA HISTORIA 1. 1982 utworzenie bazy danych GenBank (NIH) dane ogólnodostępne sekwencje nukleotydów 2. Wprowadzenie sekwencji z projektu

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 6 BAZA DANYCH NCBI - II

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 6 BAZA DANYCH NCBI - II PODSTAWY BIOINFORMATYKI 6 BAZA DANYCH NCBI - II BAZA DANYCH NCBI 1. NCBI 2. Dane gromadzone przez NCBI 3. Przegląd baz danych NCBI: Publikacje naukowe Projekty analizy genomów OMIM: fenotypy człowieka

Bardziej szczegółowo

Bioinformatyczne bazy danych

Bioinformatyczne bazy danych Bioinformatyczne bazy danych Czym jest bioinformatyka? Bioinformatyka jest nauką integrującą różne dziedziny wiedzy Gruca (2010) Czym jest bioinformatyka? Bioinformatyka obejmuje technologie wykorzystujące

Bardziej szczegółowo

Bioinformatyczne bazy danych

Bioinformatyczne bazy danych Bioinformatyczne bazy danych Czym jest bioinformatyka? Bioinformatyka jest nauką integrującą różne dziedziny wiedzy Gruca (2010) http://bioinformaticsonline.com/file/view/4482/bioinformatics-definitions-and-applications

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI

PODSTAWY BIOINFORMATYKI PODSTAWY BIOINFORMATYKI Prowadzący: JOANNA SZYDA ADRIAN DROśDś WSTĘP 1. Katedra Genetyki badania bioinformatyczne 2. Tematyka przedmiotu 3. Charakterystyka wykładów 4. Charakterystyka ćwiczeń 5. Informacje

Bardziej szczegółowo

Kontakt.

Kontakt. BIOINFORMATYKA i BIOLOGIA OBLICZENIOWA Kontakt Małgorzata.Kotulska@pwr.edu.pl Katedra Inżynierii Biomedycznej WPPT http://www.kotulska-lab.pwr.wroc.pl/forstudents/ D1 pok. 115 Konsultacje : czwartek 17.05-18.55

Bardziej szczegółowo

Bioinformatyka. Michał Bereta mbereta@pk.edu.pl www.michalbereta.pl

Bioinformatyka. Michał Bereta mbereta@pk.edu.pl www.michalbereta.pl Bioinformatyka Michał Bereta mbereta@pk.edu.pl www.michalbereta.pl 1 Bazy danych biologicznych Bazy danych sekwencji nukleotydowych Pierwotne bazy danych (ang. primary database) Wykorzystywane do zbierania

Bardziej szczegółowo

Bioinformatyczne bazy danych - część 2. -przeszukiwanie baz danych -pobieranie danych

Bioinformatyczne bazy danych - część 2. -przeszukiwanie baz danych -pobieranie danych Bioinformatyczne bazy danych - część 2 -przeszukiwanie baz danych -pobieranie danych Numery dostępowe baz danych (accession number) to ciąg liter i cyfr służących jako etykieta identyfikująca sekwencję

Bardziej szczegółowo

Bioinformatyka. Michał Bereta

Bioinformatyka. Michał Bereta Bioinformatyka Michał Bereta mbereta@pk.edu.pl www.michalbereta.pl 1 Bazy danych biologicznych Bazy danych sekwencji nukleotydowych Pierwotne bazy danych (ang. primary database) Wykorzystywane do zbierania

Bardziej szczegółowo

Bioinformatyczne bazy danych

Bioinformatyczne bazy danych Bioinformatyczne bazy danych Czym jest bioinformatyka? Bioinformatyka jest nauką integrującą różne dziedziny wiedzy Gruca (2010) Czym jest bioinformatyka? Bioinformatyka obejmuje technologie wykorzystujące

Bardziej szczegółowo

Politechnika Wrocławska. BIOINFORMATYKA i BIOLOGIA OBLICZENIOWA

Politechnika Wrocławska. BIOINFORMATYKA i BIOLOGIA OBLICZENIOWA BIOINFORMATYKA i BIOLOGIA OBLICZENIOWA Kontakt Katedra Inżynierii Biomedycznej Konsultacje D1 pok. 115 Poniedziałek 10.00-12.00 Poniedziałek 15.00-17.00 Małgorzata.Kotulska@pwr.edu.pl Materiały: http://www.kotulska-lab.pwr.wroc.pl/forstudents/

Bardziej szczegółowo

Historia Bioinformatyki

Historia Bioinformatyki Historia Bioinformatyki 1859 Darwin i Wallace opublikowali O powstaniu gatunku 1865 Mendel eksperymentując z grochem, wykazuje, że cechy dziedziczą się w odrębnych jednostkach 1869 Meischer wyizolował

Bardziej szczegółowo

Ćwiczenia nr 5. Wykorzystanie baz danych i narzędzi analitycznych dostępnych online

Ćwiczenia nr 5. Wykorzystanie baz danych i narzędzi analitycznych dostępnych online Techniki molekularne ćw. 5 1 z 13 Ćwiczenia nr 5. Wykorzystanie baz danych i narzędzi analitycznych dostępnych online I. Zasoby NCBI Strona: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ stanowi punkt startowy dla eksploracji

Bardziej szczegółowo

Bioinformatyka. Bazy danych. Wykład 3. E. Banachowicz. Wykład monograficzny Bioinformatyka. Wykład 3, Zakład Biofizyki Molekularnej IF UAM

Bioinformatyka. Bazy danych. Wykład 3. E. Banachowicz. Wykład monograficzny Bioinformatyka. Wykład 3, Zakład Biofizyki Molekularnej IF UAM Bioinformatyka Wykład 3. E. Banachowicz Zakład Biofizyki Molekularnej IF UAM http://www.amu.edu.pl/~ewas Bazy danych Wykład 3, 2008 1 Niesekwencyjne BazyDanych bibliograficzne kliniczne ścieżek metabolicznych

Bardziej szczegółowo

BIOLOGICZNE BAZY DANYCH GENOMY I ICH ADNOTACJE. Pracownia Informatyczna 2

BIOLOGICZNE BAZY DANYCH GENOMY I ICH ADNOTACJE. Pracownia Informatyczna 2 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH GENOMY I ICH ADNOTACJE Pracownia Informatyczna 2 WYBRANE BIOLOGICZNE BAZY DANYCH GENOMY I ICH ADNOTACJE NCBI Ensembl UCSC NATIONAL CENTER FOR BIOTECHNOLOGY INFORMATION NCBI Utworzone

Bardziej szczegółowo

BIOLOGICZNE BAZY DANYCH SYLABUS

BIOLOGICZNE BAZY DANYCH SYLABUS BIOLOGICZNE BAZY DANYCH SYLABUS Elementy składowe sylabusu Nazwa jednostki prowadzącej kierunek Nazwa kierunku studiów Poziom kształcenia Profil studiów Forma studiów Kod Język Rodzaj Rok studiów /semestr

Bardziej szczegółowo

Bioinformatyka. Wykład 2 (12.X.2010) I r. studiów magisterskich, biologia (SGGW) Krzysztof Pawłowski

Bioinformatyka. Wykład 2 (12.X.2010) I r. studiów magisterskich, biologia (SGGW) Krzysztof Pawłowski Bioinformatyka Wykład 2 (12.X.2010) I r. studiów magisterskich, biologia (SGGW) Krzysztof Pawłowski tydzień temu Co to jest bioinformatyka Sekwencjonowanie genomów historia Metagenomika Wykład 2 spis treści

Bardziej szczegółowo

Entrez, wyszukiwarka dla nauk przyrodniczych: globalna kwerenda

Entrez, wyszukiwarka dla nauk przyrodniczych: globalna kwerenda Pomoc Entrez Entrez skupia literaturę naukową, bazy danych DNA i sekwencji białkowych, informacje o strukturach 3D oraz domenach białek, zbiory danych o badaniach na temat populacji, informacje o ekspresji,

Bardziej szczegółowo

Bioinformatyka. Rodzaje Mutacji

Bioinformatyka. Rodzaje Mutacji Bioinformatyka (wykład monograficzny) wykład 3. E. Banachowicz Zakład Biofizyki Molekularnej IF UAM http://www.amu.edu.pl/~ewas Rodzaje Mutacji zmienność sekwencji (sequence variation) mutacje polimorfizm

Bardziej szczegółowo

Dopasowanie sekwencji (sequence alignment)

Dopasowanie sekwencji (sequence alignment) Co to jest alignment? Dopasowanie sekwencji (sequence alignment) Alignment jest sposobem dopasowania struktur pierwszorzędowych DNA, RNA lub białek do zidentyfikowanych regionów w celu określenia podobieństwa;

Bardziej szczegółowo

BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO

BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO Magdalena Mayer Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu 1. Projekt poznania genomu człowieka: Cele programu: - skonstruowanie szczegółowych map fizycznych i

Bardziej szczegółowo

Ćwiczenie 5/6. Informacja genetyczna i geny u różnych grup organizmów. Porównywanie sekwencji nukleotydowych w bazie NCBI z wykorzystaniem BLAST.

Ćwiczenie 5/6. Informacja genetyczna i geny u różnych grup organizmów. Porównywanie sekwencji nukleotydowych w bazie NCBI z wykorzystaniem BLAST. Ćwiczenie 5/6 Informacja genetyczna i geny u różnych grup organizmów. Porównywanie sekwencji nukleotydowych w bazie NCBI z wykorzystaniem BLAST. Prof. dr hab. Roman Zieliński 1. Informacja genetyczna u

Bardziej szczegółowo

Motywacja. Do tej pory: Dzisiaj:

Motywacja. Do tej pory: Dzisiaj: GENE SET ENRICHMENT Motywacja Do tej pory: Gen traktowany jest niezależnie Konieczna jest korekcja dla wielokrotnego testowania (FDR) Wynikowa lista interesujących genów jest zmienna Biologiczna interpretacja

Bardziej szczegółowo

przedmiotu Nazwa Wydział Nauk Medycznych i Nauk o Zdrowiu Kierunek jednolite studia magisterskie Profil kształcenia (studiów)

przedmiotu Nazwa Wydział Nauk Medycznych i Nauk o Zdrowiu Kierunek jednolite studia magisterskie Profil kształcenia (studiów) Kod przedmiotu UTH/WZ/O/Lek./B/ST7/I-II/3 Język wykładowy Nazwa przedmiotu Biologia medyczna Medical Biology polski Wersja przedmiotu druga Rok akademicki 2019/2020 Wydział Wydział Nauk Medycznych i Nauk

Bardziej szczegółowo

BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1) GENOMY I ICH ADNOTACJE

BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1) GENOMY I ICH ADNOTACJE BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1) GENOMY I ICH ADNOTACJE Podstawy Bioinformatyki wykład 2 PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 1 GENOMY I ICH ADNOTACJE NCBI Ensembl UCSC PODSTAWY BIOINFORMATYKI

Bardziej szczegółowo

10/9/2013. Bioinformatyka i Biologia Obliczeniowa. BIOINFORMATYKA Co to jest i po co? Czym będziemy zajmować się na kursie: Tematyka wykładu

10/9/2013. Bioinformatyka i Biologia Obliczeniowa. BIOINFORMATYKA Co to jest i po co? Czym będziemy zajmować się na kursie: Tematyka wykładu Bioinformatyka i Biologia Obliczeniowa Małgorzata.Kotulska@pwr.wroc.pl Instytut InŜynierii Biomedycznej i Pomiarowej D1 pok. 115 Konsultacje: czwartek: godz. 9-11 wtorek 9-11 (preferowane info emailowe

Bardziej szczegółowo

BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2) GENOMY I ICH ADNOTACJE. Podstawy Bioinformatyki wykład 4

BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2) GENOMY I ICH ADNOTACJE. Podstawy Bioinformatyki wykład 4 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2) GENOMY I ICH ADNOTACJE Podstawy Bioinformatyki wykład 4 GENOMY I ICH ADNOTACJE NCBI Ensembl UCSC PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 2 GENOMY I ICH ADNOTACJE

Bardziej szczegółowo

WSTĘP DO BIOINFORMATYKI Konspekt wykładu - wiosna 2018/19

WSTĘP DO BIOINFORMATYKI Konspekt wykładu - wiosna 2018/19 WSTĘP DO BIOINFORMATYKI Konspekt wykładu - wiosna 2018/19 Witold Dyrka 14 marca 2019 1 Wprowadzenie 1.1 Definicje bioinformatyki Według polskiej Wikipedii [1], Bioinformatyka interdyscyplinarna dziedzina

Bardziej szczegółowo

Biologia medyczna, materiały dla studentów

Biologia medyczna, materiały dla studentów Jaka tam ewolucja. Zanim trafię na jednego myślącego, muszę stoczyć bitwę zdziewięcioma orangutanami Carlos Ruis Zafon Wierzbownica drobnokwiatowa Fitosterole, garbniki, flawonoidy Właściwości przeciwzapalne,

Bardziej szczegółowo

BIOINFORMATYKA BIOLOGICZNE BAZY DANYCH

BIOINFORMATYKA BIOLOGICZNE BAZY DANYCH http://theta.edu.pl/ Podstawy Bioinformatyki II BIOINFORMATYKA BIOLOGICZNE BAZY DANYCH 1 Czym jest bioinformatyka? 2 Bioinformatyka Bioinformatyka jest interdyscyplinarną dziedziną nauki obejmującą wykorzystanie

Bardziej szczegółowo

EKSPLORACJA DANYCH GENETYCZNYCH BAZY GENBANK Z WYKORZYSTANIEM USŁUG SIECIOWYCH

EKSPLORACJA DANYCH GENETYCZNYCH BAZY GENBANK Z WYKORZYSTANIEM USŁUG SIECIOWYCH STUDIA INFORMATICA 2011 Volume 32 Number 3B (99) Artur SIĄŻNIK, Bożena MAŁYSIAK-MROZEK, Dariusz MROZEK Politechnika Śląska, Instytut Informatyki EKSPLORACJA DANYCH GENETYCZNYCH BAZY GENBANK Z WYKORZYSTANIEM

Bardziej szczegółowo

Podstawy bioinformatyki - biologiczne bazy danych

Podstawy bioinformatyki - biologiczne bazy danych Podstawy bioinformatyki - biologiczne bazy danych Czym jest bioinformatyka? Bioinformatyka Bioinformatyka jest interdyscyplinarną dziedziną nauki obejmującą wykorzystanie metod obliczeniowych do badania

Bardziej szczegółowo

SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA

SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA 2015-2021 1.1. PODSTAWOWE INFORMACJE O PRZEDMIOCIE/MODULE Nazwa przedmiotu/ modułu Techniki biologii molekularnej Kod przedmiotu/ modułu* Wydział (nazwa jednostki prowadzącej

Bardziej szczegółowo

Spis treści. Przedmowa... XI. Wprowadzenie i biologiczne bazy danych. 1 Wprowadzenie... 3. 2 Wprowadzenie do biologicznych baz danych...

Spis treści. Przedmowa... XI. Wprowadzenie i biologiczne bazy danych. 1 Wprowadzenie... 3. 2 Wprowadzenie do biologicznych baz danych... Przedmowa... XI Część pierwsza Wprowadzenie i biologiczne bazy danych 1 Wprowadzenie... 3 Czym jest bioinformatyka?... 5 Cele... 5 Zakres zainteresowań... 6 Zastosowania... 7 Ograniczenia... 8 Przyszłe

Bardziej szczegółowo

Nowoczesne systemy ekspresji genów

Nowoczesne systemy ekspresji genów Nowoczesne systemy ekspresji genów Ekspresja genów w organizmach żywych GEN - pojęcia podstawowe promotor sekwencja kodująca RNA terminator gen Gen - odcinek DNA zawierający zakodowaną informację wystarczającą

Bardziej szczegółowo

mikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii

mikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii Zawartość 139371 1. Wstęp zarys historii genetyki, czyli od genetyki klasycznej do genomiki 2. Chromosomy i podziały jądra komórkowego 2.1. Budowa chromosomu 2.2. Barwienie prążkowe chromosomów 2.3. Mitoza

Bardziej szczegółowo

Centrum Badań DNA - przykład start-up u w biotechnologii

Centrum Badań DNA - przykład start-up u w biotechnologii Krajowy Lider Innowacji 2008,2009 Centrum Badań DNA - przykład start-up u w biotechnologii Poznański Park Naukowo-Technologiczny Siedziba: Poznań, Laboratorium: Poznań, ul. Mickiewicza 31 Kim jesteśmy?

Bardziej szczegółowo

Sylabus Biologia molekularna

Sylabus Biologia molekularna Sylabus Biologia molekularna 1. Metryczka Nazwa Wydziału Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej Program kształcenia Farmacja, jednolite studia magisterskie, forma studiów: stacjonarne

Bardziej szczegółowo

Bioinformatyka. z sylabusu...

Bioinformatyka. z sylabusu... Bioinformatyka Wykład 1. E. Banachowicz Zakład Biofizyki Molekularnej IF UAM http://www.amu.edu.pl/~ewas z sylabusu... Wykład 1, 2010/2011 1 Orientacyjny plan wykładów 1. Przegląd baz danych, formaty danych

Bardziej szczegółowo

CZĘŚĆ III OPISPRZEDMIOTU ZAMÓWIENIA (OPZ)

CZĘŚĆ III OPISPRZEDMIOTU ZAMÓWIENIA (OPZ) INSTYTUT IMMUNOLOGII I TERAPII DOŚWIADCZALNEJ im. Ludwika Hirszfelda Polska Akademia Nauk ul. Rudolfa Weigla 12, 53-114 Wrocław tel. / fax. (4871) 37-09-997, http://www.iitd.pan.wroc.pl NIP: 896-000-56-96;

Bardziej szczegółowo

Bazy i modele danych

Bazy i modele danych Bazy i modele danych Przełom XX i XXI wieku to okres dynamicznego rozwoju programów sekwencjonowania genomów: 1995 genom Haemophilus influenzae 1997 genom E. coli 1997 genom drożdży S. cerevisiae 1998

Bardziej szczegółowo

S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Stacjonarne (s)

S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Stacjonarne (s) Załącznik Nr 3 do Uchwały Senatu PUM 14/2012 S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa

Bardziej szczegółowo

Biologiczne bazy i modele danych

Biologiczne bazy i modele danych Biologiczne bazy i modele danych Przełom XX i XXI wieku to okres dynamicznego rozwoju programów sekwencjonowania genomów: 1995 genom Haemophilus influenzae 1997 genom E. coli 1997 genom drożdży S. cerevisiae

Bardziej szczegółowo

Podstawy biologiczne - komórki. Podstawy biologiczne - cząsteczki. Model komórki eukariotycznej. Wprowadzenie do Informatyki Biomedycznej

Podstawy biologiczne - komórki. Podstawy biologiczne - cząsteczki. Model komórki eukariotycznej. Wprowadzenie do Informatyki Biomedycznej Wprowadzenie do Informatyki Biomedycznej Wykład 1: Podstawy bioinformatyki Wydział Informatyki PB Podstawy biologiczne - komórki Wszystkie organizmy zbudowane są z komórek komórka jest skomplikowanym systemem

Bardziej szczegółowo

Sekwencjonowanie, przewidywanie genów

Sekwencjonowanie, przewidywanie genów Instytut Informatyki i Matematyki Komputerowej UJ, opracowanie: mgr Ewa Matczyńska, dr Jacek Śmietański Sekwencjonowanie, przewidywanie genów 1. Technologie sekwencjonowania Genomem nazywamy sekwencję

Bardziej szczegółowo

Księgarnia PWN: A.D. Baxevanis, B.F.F. Ouellette Bioinformatyka

Księgarnia PWN: A.D. Baxevanis, B.F.F. Ouellette Bioinformatyka Księgarnia PWN: A.D. Baxevanis, B.F.F. Ouellette Bioinformatyka Słowo wstępne XIII Przedmowa XV 1. Bioinformatyka i Internet Andreas D. Baxevanis 1 1.1. Podstawy Internetu 2 1.2. Połączenie z Internetem

Bardziej szczegółowo

CHARAKTERYSTYKA PRZEDMIOTU Pracownia Informatyczna 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 1

CHARAKTERYSTYKA PRZEDMIOTU Pracownia Informatyczna 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 1 CHARAKTERYSTYKA PRZEDMIOTU Pracownia Informatyczna 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA PROWADZĄCY: Dr Magda Mielczarek (biolog) Katedra Genetyki, pokój nr 21

Bardziej szczegółowo

Glimmer umożliwia znalezienie regionów kodujących

Glimmer umożliwia znalezienie regionów kodujących Narzędzia ułatwiające identyfikację właściwych genów GLIMMER TaxPlot Narzędzia ułatwiające amplifikację tych genów techniki PCR Primer3, Primer3plus PrimerBLAST Reverse Complement Narzędzia ułatwiające

Bardziej szczegółowo

"Zapisane w genach, czyli Python a tajemnice naszego genomu."

Zapisane w genach, czyli Python a tajemnice naszego genomu. "Zapisane w genach, czyli Python a tajemnice naszego genomu." Dr Kaja Milanowska Instytut Biologii Molekularnej i Biotechnologii UAM VitaInSilica sp. z o.o. Warszawa, 9 lutego 2015 Dane biomedyczne 1)

Bardziej szczegółowo

SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA

SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA 2016-2022 1.1. PODSTAWOWE INFORMACJE O PRZEDMIOCIE/MODULE Nazwa przedmiotu/ modułu Biologia molekularna Kod przedmiotu/ modułu* Wydział (nazwa jednostki prowadzącej kierunek)

Bardziej szczegółowo

Bazy danych i biologia

Bazy danych i biologia Bazy danych i biologia Biologiczne Aplikacje Baz Danych Politechnika Poznańska dr inż. Anna Leśniewska alesniewska@cs.put.poznan.pl Biological databases play a central role in bioinformatics. They offer

Bardziej szczegółowo

Sekwencjonowanie Nowej Generacji ang. Next Generation Sequencing. Wykład 6 Część 1 NGS - wstęp Dr Wioleta Drobik-Czwarno

Sekwencjonowanie Nowej Generacji ang. Next Generation Sequencing. Wykład 6 Część 1 NGS - wstęp Dr Wioleta Drobik-Czwarno Sekwencjonowanie Nowej Generacji ang. Next Generation Sequencing Wykład 6 Część 1 NGS - wstęp Dr Wioleta Drobik-Czwarno Macierze tkankowe TMA ang. Tissue microarray Technika opisana w 1987 roku (Wan i

Bardziej szczegółowo

Bioinformatyka Laboratorium, 30h. Michał Bereta

Bioinformatyka Laboratorium, 30h. Michał Bereta Laboratorium, 30h Michał Bereta mbereta@pk.edu.pl www.michalbereta.pl Zasady zaliczenia przedmiotu Kolokwia (3 4 ) Ocena aktywności i przygotowania Obecność Literatura, materiały Bioinformatyka i ewolucja

Bardziej szczegółowo

GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE

GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE Bioinformatyka, wykład 3 (21.X.2008) krzysztof_pawlowski@sggw.waw.pl tydzień temu Gen??? Biologiczne bazy danych historia Biologiczne bazy danych najważniejsze

Bardziej szczegółowo

Jest to dziedzina biologiczna wywodząca się z biotechnologii. Bioinformatyka

Jest to dziedzina biologiczna wywodząca się z biotechnologii. Bioinformatyka Wstęp do obsługi biologicznych baz danych i analizy porównawczej białek i genów Katedra Fizjologii i Biotechnologii Roślin Pok. 113 CB jan.jastrzebski@uwm.edu.pl bioinformatyka@gmail.com www.ebiology.net

Bardziej szczegółowo

Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2

Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2 ALEKSANDRA ŚWIERCZ Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2 Ekspresja genów http://genome.wellcome.ac.uk/doc_wtd020757.html A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH

Bardziej szczegółowo

Bazy danych czynników biologicznych i ich wykorzystanie w identyfikacji zagrożenia biologicznego.

Bazy danych czynników biologicznych i ich wykorzystanie w identyfikacji zagrożenia biologicznego. Bazy danych czynników biologicznych i ich wykorzystanie w identyfikacji zagrożenia biologicznego. ppłk. Dr lek. wet. Marcin Niemcewicz Ośrodek Diagnostyki i Zwalczania Zagrożeń Biologicznych Wojskowego

Bardziej szczegółowo

Bioinformatyka. Michał Przyłuski

Bioinformatyka. Michał Przyłuski Bioinformatyka Michał Przyłuski Plan prezentacji Wstęp biologiczny Biologia molekularna genetyka Bioinformatyka Przykłady zastosowań: sekwencjonowanie mikromacierze filogenetyka Czemu wstęp biologiczny?

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP PODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP WSTĘP 1. SNP 2. haplotyp 3. równowaga sprzężeń 4. zawartość bazy HapMap 5. przykłady zastosowań Copyright 2013, Joanna Szyda HAPMAP BAZA DANYCH HAPMAP - haplotypy

Bardziej szczegółowo

Możliwości i potencjalne zastosowania Zintegrowanego Systemu Analitycznego do innowacyjnych i kompleksowych badań molekularnych

Możliwości i potencjalne zastosowania Zintegrowanego Systemu Analitycznego do innowacyjnych i kompleksowych badań molekularnych Możliwości i potencjalne zastosowania Zintegrowanego Systemu Analitycznego do innowacyjnych i kompleksowych badań molekularnych Dzień Otwarty Klastra LifeScience 31 maj 2017, Kraków dr Agata Piestrzyńska-Kajtoch,

Bardziej szczegółowo

Sylabus Biologia molekularna

Sylabus Biologia molekularna Sylabus Biologia molekularna 1. Metryczka Nazwa Wydziału Program kształcenia Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej Analityka Medyczna, studia jednolite magisterskie, studia stacjonarne

Bardziej szczegółowo

POPULARNE POLECENIA SKRYPTY. Pracownia Informatyczna 2

POPULARNE POLECENIA SKRYPTY. Pracownia Informatyczna 2 SKRYPTY Pracownia Informatyczna 2 PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 2 cal wyświetlenie kalendarza Składnia: cal 2017, cal Polecenie cal

Bardziej szczegółowo

Acrodermatitis enteropathica

Acrodermatitis enteropathica Acrodermatitis enteropathica Acrodermatitis enteropathica (zespół Brandta) to choroba związana z uszkodzeniem białka odpowiedzialnego za wchłanianie cynku. Objawy choroby ujawniają się w pierwszych miesiącach

Bardziej szczegółowo

ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI

ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI Joanna Szyda Magdalena Frąszczak Magda Mielczarek WSTĘP 1. Katedra Genetyki 2. Pracownia biostatystyki 3. Projekty NGS 4. Charakterystyka

Bardziej szczegółowo

Zespół Alporta. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. COL4A3 Zespół Alporta AD/AR 100. COL4A4 Zespół Alporta AD/AR 84. COL4A5 Zespół Alporta XL 583

Zespół Alporta. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. COL4A3 Zespół Alporta AD/AR 100. COL4A4 Zespół Alporta AD/AR 84. COL4A5 Zespół Alporta XL 583 Zespół Alporta Zespół Alporta jest przykładem zespołu wad wrodzonych ze współistniejącym niedosłuchem. Charakteryzuje się występowaniem nefropatii (choroby nerek), powodowanej zaburzeniami powstawania

Bardziej szczegółowo

Sekwencje akinezji płodu

Sekwencje akinezji płodu Sekwencje akinezji płodu Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze CHRNA1 Myasthenic syndrome, congenital AD/AR 19 CHRND Myasthenic syndrome AD/AR

Bardziej szczegółowo

Choroba Niemanna-Picka, typ C

Choroba Niemanna-Picka, typ C Choroba Niemanna-Picka, typ C Choroba Niemanna-Picka typu C jest dziedziczną neurodegeneracyjną chorobą. Jest ona spowodowana mutacjami w genach NPC1 lub NPC2. Brak funkcjonalnego białka kodowanego przez

Bardziej szczegółowo

S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Biologia medyczna. Nie dotyczy

S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Biologia medyczna. Nie dotyczy Załącznik Nr 3 do Uchwały enatu PUM 14/2012 YLABU MODUŁU (PRZEDMIOTU) Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów pecjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu I nformacje

Bardziej szczegółowo

Choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego Choroba syropu klonowego Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze BCKDHA Maple syrup urine disease AR 40 BCKDHB Maple syrup urine disease AR 64 DBT

Bardziej szczegółowo

Stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate Stwardnienie guzowate Stwardnienie guzowate jest zespołem nerwowo-skórnym, w przebiegu którego na skórze, nerkach, sercu, kościach, płucach i mózgowiu powstają hamartoma - guzy o charakterze nienowotworowym,

Bardziej szczegółowo

Bioinformatyka. Formaty danych - GenBank

Bioinformatyka. Formaty danych - GenBank Bioinformatyka Wykład 4. E. Banachowicz Zakład Biofizyki Molekularnej IF UAM http://www.amu.edu.pl/~ewas Formaty danych - GenBank Poco wprowadza się dane do komputerów? 1. żeby je pobrać 2. żeby coś odkryć

Bardziej szczegółowo

Porównywanie i dopasowywanie sekwencji

Porównywanie i dopasowywanie sekwencji Porównywanie i dopasowywanie sekwencji Związek bioinformatyki z ewolucją Wraz ze wzrostem dostępności sekwencji DNA i białek pojawiła się nowa możliwość śledzenia ewolucji na poziomie molekularnym Ewolucja

Bardziej szczegółowo

Ryzyko otyłości. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ADRB3 Otyłość MG 1. APOA2 Otyłość MG 0. FTO Otyłość MG 4. MC4R Otyłość MG 28

Ryzyko otyłości. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ADRB3 Otyłość MG 1. APOA2 Otyłość MG 0. FTO Otyłość MG 4. MC4R Otyłość MG 28 Ryzyko otyłości Nadwaga i otyłość są złożonymi zaburzeniami, wynikającymi zazwyczaj z nieprawidłowego stylu życia - spożywania nadmiernej ilości pokarmów, przy równoczesnym braku aktywności fizycznej.

Bardziej szczegółowo

Zespół Adamsa-Olivera

Zespół Adamsa-Olivera Zespół Adamsa-Olivera Obraz kliniczny w zespole Adamsa-Olivera jest bardzo różnorodny, a do głównych zaburzeń należą nieprawidłowości w obrębie skóry i układu kostnego. Jedne z najczęściej spotykanych

Bardziej szczegółowo

Jaki koń jest nie każdy widzi - genomika populacji polskich ras koni

Jaki koń jest nie każdy widzi - genomika populacji polskich ras koni Jaki koń jest nie każdy widzi - genomika populacji polskich ras koni Gurgul A., Jasielczuk I., Semik-Gurgul E., Pawlina-Tyszko K., Szmatoła T., Bugno-Poniewierska M. Instytut Zootechniki PIB Zakład Biologii

Bardziej szczegółowo

Zespół Robinowa. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. DVL1 Zespół Robinowa AD 17. ROR2 Zespół Robinow, Brachydaktylia AD/AR 17

Zespół Robinowa. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. DVL1 Zespół Robinowa AD 17. ROR2 Zespół Robinow, Brachydaktylia AD/AR 17 Zespół Robinowa Wyróżnia się dwie formy zespołu Robinowa zależnie od sposobu dziedziczenia choroby. Forma o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym przebiega z większymi zaburzeniami niż postać dziedziczona

Bardziej szczegółowo

Metody: PCR, MLPA, Sekwencjonowanie, PCR-RLFP, PCR-Multiplex, PCR-ASO

Metody: PCR, MLPA, Sekwencjonowanie, PCR-RLFP, PCR-Multiplex, PCR-ASO Diagnostyka molekularna Dr n.biol. Anna Wawrocka Strategia diagnostyki genetycznej: Aberracje chromosomowe: Metody:Analiza kariotypu, FISH, acgh, MLPA, QF-PCR Gen(y) znany Metody: PCR, MLPA, Sekwencjonowanie,

Bardziej szczegółowo

Bioinformatyka. wykłady dla I r. studiów magisterskich, biologia (SGGW) 2010/2011. Krzysztof Pawłowski

Bioinformatyka. wykłady dla I r. studiów magisterskich, biologia (SGGW) 2010/2011. Krzysztof Pawłowski Bioinformatyka wykłady dla I r. studiów magisterskich, biologia (SGGW) 2010/2011 Krzysztof Pawłowski Wykład 5.X.2010 Co to jest bioinformatyka? Program wykładów Zastosowanie bioinformatyki: sekwencjonowanie

Bardziej szczegółowo

Statystyczna analiza danych

Statystyczna analiza danych Statystyczna analiza danych ukryte modele Markowa, zastosowania Anna Gambin Instytut Informatyki Uniwersytet Warszawski plan na dziś Ukryte modele Markowa w praktyce modelowania rodzin białek multiuliniowienia

Bardziej szczegółowo

ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI

ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI JOANNA SZYDA MAGDALENA FRĄSZCZAK MAGDA MIELCZAREK WSTĘP 1. Katedra Genetyki 2. Pracownia biostatystyki 3. Projekty NGS 4. Charakterystyka

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma c j e ogólne. Biologia molekularna

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma c j e ogólne. Biologia molekularna Załącznik Nr 3 do Uchwały Senatu PUM 14/2012 S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma c j e ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów

Bardziej szczegółowo

Zespół hemolityczno-mocznicowy

Zespół hemolityczno-mocznicowy Zespół hemolityczno-mocznicowy Badanie obejmuje: analizę sekwencji genów ADAMTS13; C3; CD46; CFB; CFH; CFI; THBD; CFHR1; CFHR2; CFHR3; CFHR4; CFHR5 metodą NGS analizę poziomu przeciwciał przeciw czynnikowi

Bardziej szczegółowo

Rak tarczycy - prognostyka

Rak tarczycy - prognostyka Rak tarczycy - prognostyka Wariant rs966423-tt w genie DIRC3 jest czynnikiem rokowniczo niekorzystnym, związanym ze zwiększonym ryzykiem zgonu w przebiegu raka zróżnicowanego tarczycy (Świerniak et al.

Bardziej szczegółowo

Ćwiczenie 12. Diagnostyka molekularna. Poszukiwanie SNPs Odczytywanie danych z sekwencjonowania. Prof. dr hab. Roman Zieliński

Ćwiczenie 12. Diagnostyka molekularna. Poszukiwanie SNPs Odczytywanie danych z sekwencjonowania. Prof. dr hab. Roman Zieliński Ćwiczenie 12 Diagnostyka molekularna. Poszukiwanie SNPs Odczytywanie danych z sekwencjonowania Prof. dr hab. Roman Zieliński 1. Diagnostyka molekularna 1.1. Pytania i zagadnienia 1.1.1. Jak definiujemy

Bardziej szczegółowo

Przytarczyce, zaburzenia metabolizmu wapnia

Przytarczyce, zaburzenia metabolizmu wapnia Przytarczyce, zaburzenia metabolizmu wapnia Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze BSND Zespół Barttera, Głuchota czuciowo-nerwowa AR 10 CASR Nadczynność

Bardziej szczegółowo

Galaktozemia. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia GALE AR 12. GALK1 Niedobór galaktokinazy AR 14. GALT Galaktozemia AR 233

Galaktozemia. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia GALE AR 12. GALK1 Niedobór galaktokinazy AR 14. GALT Galaktozemia AR 233 Galaktozemia Galaktozemia jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolizmu galaktozy cukru będącego elementem budulcowym laktozy i powszechnie występującym w jedzeniu. W postaci klasycznej pierwsze

Bardziej szczegółowo

Informatyka w medycynie Punkt widzenia kardiologa

Informatyka w medycynie Punkt widzenia kardiologa Informatyka w medycynie Punkt widzenia kardiologa Lech Poloński Mariusz Gąsior Informatyka medyczna Dział informatyki zajmujący się jej zastosowaniem w ochronie zdrowia (medycynie) Stymulacja rozwoju informatyki

Bardziej szczegółowo

Choroba Leśniowskiego i Crohna

Choroba Leśniowskiego i Crohna Choroba Leśniowskiego i Crohna Choroba Leśniowskiego i Crohna należy do nieswoistych chorób zapalnych jelita, może dotyczyć każdego odcinka przewodu pokarmowego. Rokrocznie zapada na nią 1 na 10 000 osób;

Bardziej szczegółowo

Przetarg nieograniczony na zakup specjalistycznej aparatury laboratoryjnej Znak sprawy: DZ-2501/6/17

Przetarg nieograniczony na zakup specjalistycznej aparatury laboratoryjnej Znak sprawy: DZ-2501/6/17 Część nr 2: SEKWENATOR NASTĘPNEJ GENERACJI Z ZESTAWEM DEDYKOWANYCH ODCZYNNIKÓW Określenie przedmiotu zamówienia zgodnie ze Wspólnym Słownikiem Zamówień (CPV): 38500000-0 aparatura kontrolna i badawcza

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 DOPASOWANIE SEKWENCJI

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 DOPASOWANIE SEKWENCJI PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 DOPASOWANIE SEKWENCJI DOPASOWANIE SEKWENCJI 1. Dopasowanie sekwencji - definicja 2. Wizualizacja dopasowania sekwencji 3. Miary podobieństwa sekwencji 4. Przykłady programów

Bardziej szczegółowo

Budowa kwasów nukleinowych

Budowa kwasów nukleinowych Bioinformatyka (wykład monograficzny) wykład 2. E. Banachowicz Zakład Biofizyki Molekularnej IF UAM http://www.amu.edu.pl/~ewas Budowa kwasów nukleinowych Kwasy nukleinowe (DA i RA) zbudowane są z nukleotydów

Bardziej szczegółowo

Hiperaldosteronizm rodzinny

Hiperaldosteronizm rodzinny Hiperaldosteronizm rodzinny Hiperaldosteronizm rodzinny jest chorobą przebiegającą z nadmierną produkcją aldosteronu z nadnerczy. Głowna funkcja aldosteronu w polega na utrzymywaniu odpowiedniego bilansu

Bardziej szczegółowo

Zespół krótkiego QT. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CACNA1C Zespół Brugadów, Zespół Timothy AD 15

Zespół krótkiego QT. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CACNA1C Zespół Brugadów, Zespół Timothy AD 15 Zespół krótkiego QT Zespół krótkiego QT jest związany z genami kodującymi kanały jonowe (potasowe) i ich nieprawidłową funkcją. Z tego powodu dochodzi do skrócenia przerwy między poszczególnymi uderzeniami

Bardziej szczegółowo

Kwasica metylomalonowa

Kwasica metylomalonowa Kwasica metylomalonowa Kwasica metylomalonowa to choroba u podstawy której leżą zaburzenia metabolizmu kwasu metylomalonowego i kobalaminy (witamina B12). Choroba ma bardzo różnorodną postać, od form o

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 DOPASOWANIE SEKWENCJI

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 DOPASOWANIE SEKWENCJI PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 DOPASOWANIE SEKWENCJI DOPASOWANIE SEKWENCJI 1. Dopasowanie sekwencji - definicja 2. Wizualizacja dopasowania sekwencji 3. Miary podobieństwa sekwencji 4. Przykłady programów

Bardziej szczegółowo

Wrodzony przerost nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy Wrodzony przerost nadnerczy Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze CYP11B1 Wrodzony przerost nadnerczy AD/AR 22 CYP17A1 Wrodzony przerost nadnerczy

Bardziej szczegółowo

Hemochromatoza. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. HAMP Hemochromatosis AR 5. HFE Hemochromatosis, choroba Alzheimera, postać późna AR/Digenic 7

Hemochromatoza. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. HAMP Hemochromatosis AR 5. HFE Hemochromatosis, choroba Alzheimera, postać późna AR/Digenic 7 Hemochromatoza Hemochromatoza jest związana z nadmiernym wchłanianiem żelaza w jelitach i zwiększonym gromadzeniem tego pierwiastka w tkankach. Choroba jest najczęściej dziedziczona w sposób autosomalny

Bardziej szczegółowo