Sekwencjonowanie Nowej Generacji ang. Next Generation Sequencing. Wykład 6 Część 1 NGS - wstęp Dr Wioleta Drobik-Czwarno
|
|
- Bronisław Podgórski
- 5 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 Sekwencjonowanie Nowej Generacji ang. Next Generation Sequencing Wykład 6 Część 1 NGS - wstęp Dr Wioleta Drobik-Czwarno
2 Macierze tkankowe TMA ang. Tissue microarray Technika opisana w 1987 roku (Wan i wsp., 1987), opracowana w 1998 roku. Idea: utworzenie pojedynczego bloczka parafinowego zawierającego materiał tkankowy licznych zmian nowotworowych Etapy: Wstępne barwienie HE i ocena preparatu Z bloczka parafinowego (dawca) pobierany jest cylindryczny rdzeń tkanki Przeniesienie rdzenia na bloczek biorcę Standardowa analiza histologiczna
3 Długość sond Krótsze sondy oznaczają większe prawdopodobieństwo niespecyficznej hybrydyzacji badanego materiału z sondą Niespecyficzna hybrydyzacja ma miejsce częściej na mikromacierzach cdna niż oligonukleotydowych Synteza długich sond jest trudna i kosztowna Dłuższe sondy lepsza wykrywalność, większa intensywność świecenia
4 Mikromacierze ekspresyjne vs realtime PCR (qpcr) qpcr Badania: Kilka genów o znanej sekwencji Wymagana mała koncentracja materiału biologicznego Dokładny wynik Prosta analiza Mikromacierze Badania: Wiele genów, nie jest wymagana pełna znajomość sekwencji Stosunkowo drogie dla organizmów nie modelowych Bardziej złożona analiza Obecnie zastępowane przez RNA-seq Często potrzebne jest potwierdzenie wyników przez qpcr
5 Sekwencjonowanie DNA metodą Sangera Wysoka jakość odczytów Długie sekwencje odczytów (n > 500 nt) Pracochłonna i kosztowna Droga, szczególnie w miarę wzrostu długości i ilości sekwencjonowanych odcinków
6 Projekt sekwencjonowania ludzkiego genomu Oszacowany koszt otrzymania pierwszej sekwencji referencyjnej ludzkiego genomu: 10 lat, ~ 3 mld $ Obecnie (resekwencjonowanie): 0,012 $ / Mpz, 1121 $ za genom (3 Mld pz), Czas 1-2 dni, Stan za lipiec 2017.
7 Sekwencjonowanie Nowej Generacji ang. Next Generation Sequencing Zminiaturyzowana technologia, która pozwala na znaczne obniżenie kosztów oraz zwiększenie przepustowości. Polega na masowym, równoległym sekwencjonowaniu pofragmentowanej matrycy DNA. Sekwencjonowane są często całe genomy, a efektem jest bardzo dużo krótkich odczytów (ang. reads) Gwałtowny rozwój technologii wymusił rozwój nowych algorytmów oraz formatów plików
8 Sekwencjonowanie Nowej Generacji ang. Next Generation Sequencing Sekwencjonowanie genomów Sekwencjonowanie transkryptomów (RNA-Seq) Interakcje białko RNA (CLIP-seq) Badanie metylacji DNA Metagenomika Interakcje białko DNA (ChIP-seq)
9 Najpopularniejsze platformy Illumina Ion Torrent Pacific Biosciences Roche SOLID
10 Sekwencjonowanie Nowej Generacji ang. Next Generation Sequencing Źródło: Illumina
11 Sekwencjonowanie Nowej Generacji ang. Next Generation Sequencing Obecnie wykorzystywane do sekwencjonowania m.in. całych genomów (WGS, ang. whole genome sequencing) wybranych regionów genomu (ang. Targeted sequencing) eksonów (WES, ang. whole exome sequencing)) transkryptomów (RNAseq, ang. High-throughput RNA sequencing ) Dla WGS wyróżniamy również: Sekwencjonowanie de novo dla dotychczas niezsekwencjonowanego gatunku bądź gdy genom referencyjny jest złej jakości. Konieczne są długie odczyty. Resekwencjonowanie dostępna jest sekwencja referencyjna, przeprowadzane jest mapowanie do genomu referencyjnego
12 Sekwencjonowanie Nowej Generacji ang. Next Generation Sequencing Nature Reviews Genetics 15, (2014)
13 Asemblacja de novo Polega na zsekwencjonowaniu nowego genomu lub transkryptomu (brak sekwencji referencyjnej) Odczyty powinny być: Długie Sparowane (paired-end) Nakładać się na siebie Analiza bioinformatyczna obejmuje: Składanie genomu (ang. assembly) Adnotacje genomu
14 Mapowanie do genomu referencyjnego Genom referencyjny zazwyczaj posiada już adnotacje
15 Czym jest adnotacja genomu Polega na fizycznym zmapowaniu genów występujących w genomie
16 Adnotacja Adnotacja opiera się na znanym zestawie transkryptów Czy nasz zestaw transkryptów jest pełny i prawidłowy? Który zestaw wybrać? Najpopularniejsze: Ensembl, Refseq. Zgoda dla wariantów sklasyfikowanych jako utrata funkcji (LoF): 44% (dane dla człowieka) Którego programu użyć? Najpopularniejsze: SNPEff, ANOOVAR, VEP. Zgoda dla wariantów LoF: 64% pomiędzy ANNOVAR i VEP Dla danego genów często mamy kilka różnych transkryptów, który wybrać / zaraportować? Źródło: McCarthy i wsp., Choice of transcripts and software has a large effect on variant annotation. Genome Medicine 6.26.
17 Adnotacja Projekt koncentrujący się na ulepszaniu informacji funkcjonalnej u zwierząt
18 Mini słownik NGS Odczyty sparowane (ang. paired reads) Szczególnie przydatne do mapowania fragmentów genomu z sekwencjami powtórzonymi Źrodło: Illumina
19 Mini słownik NGS Biblioteka kolekcja zsekwencjonowanych fragmentów (odczytów) DNA/RNA
20 Mini słownik NGS Adaptery krótkie sekwencje dodawane na końcu sekwencjonowanych fragmentów. Bardzo często usuwane są już przez sekwenator, jednak niekiedy trzeba usuwać je samodzielnie. Pokrycie liczba zmapowanych odczytów, przypadających na daną pozycję w sekwencji referencyjnej Odczyty Pokrycie = 4 Pokrycie = 2 Sekwencja referencyjna
21 Sekwencjonowanie Nowej Generacji ang. Next Generation Sequencing Obecnie olbrzymie ilości danych z sekwencjonowania można uzyskać stosunkowo szybko i tanio. Gdzie jest problem? Wymagająca analiza = pracownicy + moc obliczeniowa Koszt składowania danych
22 Etapy analizy danych z NGS Kontrola jakości surowych danych (format fastq) Jakość odczytów, jakość par zasad w odczytach Mapowanie do genomu referencyjnego: Indeksowanie genomu referencyjnego Mapowanie format fastq > SAM Zmiana formatu SAM na BAM Obróbka pliku BAM: sortowanie, indeksowanie, formatowanie Wykrywanie wariantów (generujemy plik VCF): SNP polimorfizm pojedynczego nukleotydu INDEL krótkie delecje i insercje Warianty strukturalne (np. CNV) Dalsze kroki zależnie od celu analizy
23 Najpopularniejsze programy do analizy danych NGS Bwa mapowanie do genomu referencyjnego GATK SNP and INDEL calling Samtools manipulowanie plikami w formacie SAM i BAM Samtools mpileup wykrywanie wariantów Bcftools SNP and INDEL calling Vcftools manipulowanie plikami w formacie VCF Picard manipulowanie plikami w formacie SAM i BAM FASTQC kontrola jakości dla plików w formacie fastq Przeglądarki genomowe: GenomeBrowse Golden Helix IGV (Integrated Genomic Viewer)
24 Najpopularniejsze programy do analizy danych NGS GATK Genome Analysis Toolkit Wykrywanie wariantów, kontrola jakości SNPEff ANNOVAR VEP Adnotacja wariantów
25 Wszystkie programy w jednym miejscu? Graficzny interfejs? Serwer? Galaxy Bioinformatyczny kombajn UWAGA: Przy wielu projektach nie ma możliwości załadowania danych na serwer z uwagi na rozmiar danych oraz ich ochronę!
26 Gdzie szukać informacji?
Sekwencjonowanie Nowej Generacji ang. Next Generation Sequencing
Sekwencjonowanie Nowej Generacji ang. Next Generation Sequencing Wykład 7 Etapy analizy NGS Dr Wioleta Drobik-Czwarno Etapy analizy NGS Kontrola jakości surowych danych (format fastq) Jakość odczytów,
Bardziej szczegółowoSekwencjonowanie Nowej Generacji ang. Next Generation Sequencing
Sekwencjonowanie Nowej Generacji ang. Next Generation Sequencing Wykład 7 Etapy analizy NGS Dr Wioleta Drobik-Czwarno Etapy analizy NGS Kontrola jakości surowych danych (format fastq) Jakość odczytów,
Bardziej szczegółowoPrzydatność technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS) w kolekcjach Banków Genów Joanna Noceń Kinga Smolińska Marta Puchta Kierownik tematu:
Przydatność technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS) w kolekcjach Banków Genów Joanna Noceń Kinga Smolińska Marta Puchta Kierownik tematu: prof. dr hab. Jerzy H. Czembor SEKWENCJONOWANIE I generacji
Bardziej szczegółowoPODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 ANALIZA DANYCH NGS
PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 ANALIZA DANYCH NGS SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW NEXT GENERATION METODA NOWEJ GENERACJI Sekwencjonowanie bardzo krótkich fragmentów 50-700 bp DNA unieruchomione na płytce Szybkie
Bardziej szczegółowoANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI
ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI JOANNA SZYDA MAGDALENA FRĄSZCZAK MAGDA MIELCZAREK WSTĘP 1. Katedra Genetyki 2. Pracownia biostatystyki 3. Projekty NGS 4. Charakterystyka
Bardziej szczegółowoANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI
ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI Joanna Szyda Magdalena Frąszczak Magda Mielczarek WSTĘP 1. Katedra Genetyki 2. Pracownia biostatystyki 3. Projekty NGS 4. Charakterystyka
Bardziej szczegółowoAnalizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny
Analizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny Analizy wielkoskalowe wykorzystujące mikromacierze DNA Genotypowanie: zróżnicowane wewnątrz genów RNA Komórka eukariotyczna Ekspresja genów: Które geny? Poziom
Bardziej szczegółowoBioinformatyczna analiza danych. Wykład 1 Dr Wioleta Drobik-Czwarno Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt
Bioinformatyczna analiza danych Wykład 1 Dr Wioleta Drobik-Czwarno Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt Sprawy organizacyjne Prowadzący przedmiot: Dr Wioleta Drobik-Czwarno koordynator przedmiotu,
Bardziej szczegółowoPrzetarg nieograniczony na zakup specjalistycznej aparatury laboratoryjnej Znak sprawy: DZ-2501/6/17
Część nr 2: SEKWENATOR NASTĘPNEJ GENERACJI Z ZESTAWEM DEDYKOWANYCH ODCZYNNIKÓW Określenie przedmiotu zamówienia zgodnie ze Wspólnym Słownikiem Zamówień (CPV): 38500000-0 aparatura kontrolna i badawcza
Bardziej szczegółowoRóżnorodność osobników gatunku
ALEKSANDRA ŚWIERCZ Różnorodność osobników gatunku Single Nucleotide Polymorphism (SNP) Różnica na jednej pozycji, małe delecje, insercje (INDELs) SNP pojawia się ~1/1000 pozycji Można je znaleźć porównując
Bardziej szczegółowoMetody: PCR, MLPA, Sekwencjonowanie, PCR-RLFP, PCR-Multiplex, PCR-ASO
Diagnostyka molekularna Dr n.biol. Anna Wawrocka Strategia diagnostyki genetycznej: Aberracje chromosomowe: Metody:Analiza kariotypu, FISH, acgh, MLPA, QF-PCR Gen(y) znany Metody: PCR, MLPA, Sekwencjonowanie,
Bardziej szczegółowoCo to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2
ALEKSANDRA ŚWIERCZ Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2 Ekspresja genów http://genome.wellcome.ac.uk/doc_wtd020757.html A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH
Bardziej szczegółowoEkologia molekularna. wykład 11
Ekologia molekularna wykład 11 Sekwencjonowanie nowej generacji NGS = next generation sequencing = high throughput sequencing = massive pararell sequencing =... Różne techniki i platformy Illumina (MiSeq,
Bardziej szczegółowo"Zapisane w genach, czyli Python a tajemnice naszego genomu."
"Zapisane w genach, czyli Python a tajemnice naszego genomu." Dr Kaja Milanowska Instytut Biologii Molekularnej i Biotechnologii UAM VitaInSilica sp. z o.o. Warszawa, 9 lutego 2015 Dane biomedyczne 1)
Bardziej szczegółowoPodstawy bioinformatyki sekwencjonowanie nowej generacji. Magda Mielczarek Katedra Genetyki Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu
Podstawy bioinformatyki sekwencjonowanie nowej generacji Magda Mielczarek Katedra Genetyki Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu Rozwój technologii i przyrost danych Wzrost olbrzymiej ilości i objętości
Bardziej szczegółowoAnaliza danych pochodzących z sekwencjonowania nowej generacji - przyrównanie do genomu referencyjnego. - część I -
pochodzących z sekwencjonowania nowej generacji - przyrównanie do genomu referencyjnego - część I - Katedra Genetyki Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu Plan wykładów --------------------------------------------------------
Bardziej szczegółowoPODSTAWY BIOINFORMATYKI 12 MIKROMACIERZE
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 12 MIKROMACIERZE WSTĘP 1. Mikromacierze ekspresyjne tworzenie macierzy przykłady zastosowań 2. Mikromacierze SNP tworzenie macierzy przykłady zastosowań MIKROMACIERZE EKSPRESYJNE
Bardziej szczegółowoCHARAKTERYSTYKA PRZEDMIOTU Pracownia Informatyczna 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 1
CHARAKTERYSTYKA PRZEDMIOTU Pracownia Informatyczna 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA PROWADZĄCY: Dr Magda Mielczarek (biolog) Katedra Genetyki, pokój nr 21
Bardziej szczegółowoBIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2) GENOMY I ICH ADNOTACJE. Podstawy Bioinformatyki wykład 4
BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2) GENOMY I ICH ADNOTACJE Podstawy Bioinformatyki wykład 4 GENOMY I ICH ADNOTACJE NCBI Ensembl UCSC PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 2 GENOMY I ICH ADNOTACJE
Bardziej szczegółowoDane mikromacierzowe. Mateusz Markowicz Marta Stańska
Dane mikromacierzowe Mateusz Markowicz Marta Stańska Mikromacierz Mikromacierz DNA (ang. DNA microarray) to szklana lub plastikowa płytka (o maksymalnych wymiarach 2,5 cm x 7,5 cm) z naniesionymi w regularnych
Bardziej szczegółowo1. System analizy danych NGS z paneli genów
1. System analizy danych NGS z paneli genów (programistyczny) Sekwenator to instrument odczytujący sekwencję DNA w kilku-kilkudziesieciu probkach na raz. Instrument zapisuje na dysku dane w skompresowanych
Bardziej szczegółowoSekwencjonowanie, przewidywanie genów
Instytut Informatyki i Matematyki Komputerowej UJ, opracowanie: mgr Ewa Matczyńska, dr Jacek Śmietański Sekwencjonowanie, przewidywanie genów 1. Technologie sekwencjonowania Genomem nazywamy sekwencję
Bardziej szczegółowoChoroba syropu klonowego
Choroba syropu klonowego Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze BCKDHA Maple syrup urine disease AR 40 BCKDHB Maple syrup urine disease AR 64 DBT
Bardziej szczegółowoMetody odczytu kolejności nukleotydów - sekwencjonowania DNA
Metody odczytu kolejności nukleotydów - sekwencjonowania DNA 1. Metoda chemicznej degradacji DNA (metoda Maxama i Gilberta 1977) 2. Metoda terminacji syntezy łańcucha DNA - klasyczna metoda Sangera (Sanger
Bardziej szczegółowoGENOMIKA FUNKCJONALNA. Jak działają geny i genomy? Poziom I: Analizy transkryptomu
GENOMIKA FUNKCJONALNA Jak działają geny i genomy? Poziom I: Analizy transkryptomu Adnotacja (ang. annotation) pierwszy etap po uzyskaniu kompletnej sekwencji nukleotydyowej genomu analiza bioinformatyczna
Bardziej szczegółowoProfilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2
Profilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2 Nowotwór złośliwy rozwija się w momencie, gdy w DNA komórek nagromadzone zostaną liczne mutacje. Od rodzaju tych mutacji zależy dobór właściwego schematu leczenia,
Bardziej szczegółowoBIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1) GENOMY I ICH ADNOTACJE
BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1) GENOMY I ICH ADNOTACJE Podstawy Bioinformatyki wykład 2 PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 1 GENOMY I ICH ADNOTACJE NCBI Ensembl UCSC PODSTAWY BIOINFORMATYKI
Bardziej szczegółowoWrodzony przerost nadnerczy
Wrodzony przerost nadnerczy Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze CYP11B1 Wrodzony przerost nadnerczy AD/AR 22 CYP17A1 Wrodzony przerost nadnerczy
Bardziej szczegółowoChoroba Niemanna-Picka, typ C
Choroba Niemanna-Picka, typ C Choroba Niemanna-Picka typu C jest dziedziczną neurodegeneracyjną chorobą. Jest ona spowodowana mutacjami w genach NPC1 lub NPC2. Brak funkcjonalnego białka kodowanego przez
Bardziej szczegółowoAcrodermatitis enteropathica
Acrodermatitis enteropathica Acrodermatitis enteropathica (zespół Brandta) to choroba związana z uszkodzeniem białka odpowiedzialnego za wchłanianie cynku. Objawy choroby ujawniają się w pierwszych miesiącach
Bardziej szczegółowoZespół krótkiego QT. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CACNA1C Zespół Brugadów, Zespół Timothy AD 15
Zespół krótkiego QT Zespół krótkiego QT jest związany z genami kodującymi kanały jonowe (potasowe) i ich nieprawidłową funkcją. Z tego powodu dochodzi do skrócenia przerwy między poszczególnymi uderzeniami
Bardziej szczegółowoZespół hemolityczno-mocznicowy
Zespół hemolityczno-mocznicowy Badanie obejmuje: analizę sekwencji genów ADAMTS13; C3; CD46; CFB; CFH; CFI; THBD; CFHR1; CFHR2; CFHR3; CFHR4; CFHR5 metodą NGS analizę poziomu przeciwciał przeciw czynnikowi
Bardziej szczegółowoRak tarczycy - prognostyka
Rak tarczycy - prognostyka Wariant rs966423-tt w genie DIRC3 jest czynnikiem rokowniczo niekorzystnym, związanym ze zwiększonym ryzykiem zgonu w przebiegu raka zróżnicowanego tarczycy (Świerniak et al.
Bardziej szczegółowoZespół Alporta. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. COL4A3 Zespół Alporta AD/AR 100. COL4A4 Zespół Alporta AD/AR 84. COL4A5 Zespół Alporta XL 583
Zespół Alporta Zespół Alporta jest przykładem zespołu wad wrodzonych ze współistniejącym niedosłuchem. Charakteryzuje się występowaniem nefropatii (choroby nerek), powodowanej zaburzeniami powstawania
Bardziej szczegółowoPrzytarczyce, zaburzenia metabolizmu wapnia
Przytarczyce, zaburzenia metabolizmu wapnia Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze BSND Zespół Barttera, Głuchota czuciowo-nerwowa AR 10 CASR Nadczynność
Bardziej szczegółowoGalaktozemia. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia GALE AR 12. GALK1 Niedobór galaktokinazy AR 14. GALT Galaktozemia AR 233
Galaktozemia Galaktozemia jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolizmu galaktozy cukru będącego elementem budulcowym laktozy i powszechnie występującym w jedzeniu. W postaci klasycznej pierwsze
Bardziej szczegółowoSekwencje akinezji płodu
Sekwencje akinezji płodu Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze CHRNA1 Myasthenic syndrome, congenital AD/AR 19 CHRND Myasthenic syndrome AD/AR
Bardziej szczegółowoZaburzenia metabolizmu kreatyny
Zaburzenia metabolizmu kreatyny Kreatyna jest związkiem, który u człowieka występuje głównie w mięśniach i jest wykorzystywany do magazynowania i uwalniania energii, wykorzystywanej w wielu procesach komórkowych.
Bardziej szczegółowoChoroba Leśniowskiego i Crohna
Choroba Leśniowskiego i Crohna Choroba Leśniowskiego i Crohna należy do nieswoistych chorób zapalnych jelita, może dotyczyć każdego odcinka przewodu pokarmowego. Rokrocznie zapada na nią 1 na 10 000 osób;
Bardziej szczegółowoGENOMIKA FUNKCJONALNA. Jak działają geny i genomy? Poziom I: Analizy transkryptomu
GENOMIKA FUNKCJONALNA Jak działają geny i genomy? Poziom I: Analizy transkryptomu Adnotacja (ang. annotation) pierwszy etap po uzyskaniu kompletnej sekwencji nukleotydyowej genomu analiza bioinformatyczna
Bardziej szczegółowoRak płuc. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CDKN2A Czerniak, Rak trzustki, Rak płuca, Zespół predyspozycji do nowotworów AD 26
Rak płuc Rak płuc jest jednym z najczęstszych nowotworów i od lat charakteryzuje się największą śmiertelnością. W Polsce rokrocznie zapada na niego około 19 000 osób. Większość przypadków raka płuc jest
Bardziej szczegółowoStwardnienie guzowate
Stwardnienie guzowate Stwardnienie guzowate jest zespołem nerwowo-skórnym, w przebiegu którego na skórze, nerkach, sercu, kościach, płucach i mózgowiu powstają hamartoma - guzy o charakterze nienowotworowym,
Bardziej szczegółowoPorażenie okresowe. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CACNA1S Porażenie okresowe hipokaliemiczne, Hipertermia złośliwa AD 14
Porażenie okresowe Porażenie okresowe to złożona grupa chorób, w których okresowo występują porażenia lub znaczące osłabienie mięśni. Objawy te są powodowane nieprawidłowym transportem jonów potasu, odpowiedzialnych
Bardziej szczegółowoHiperaldosteronizm rodzinny
Hiperaldosteronizm rodzinny Hiperaldosteronizm rodzinny jest chorobą przebiegającą z nadmierną produkcją aldosteronu z nadnerczy. Głowna funkcja aldosteronu w polega na utrzymywaniu odpowiedniego bilansu
Bardziej szczegółowoZaburzenia czynności płytek krwi
Zaburzenia czynności płytek krwi Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze AP3B1 Zespół Hermańskiego-Pudlaka AR 10 BLOC1S3 Zespół Hermańskiego-Pudlaka
Bardziej szczegółowoKwasica metylomalonowa
Kwasica metylomalonowa Kwasica metylomalonowa to choroba u podstawy której leżą zaburzenia metabolizmu kwasu metylomalonowego i kobalaminy (witamina B12). Choroba ma bardzo różnorodną postać, od form o
Bardziej szczegółowoMoczówka prosta nerkowa
Moczówka prosta nerkowa Moczówka prosta nerkowa jest chorobą, która objawia się we wczesnym dzieciństwie nadmiernym wydalaniem moczu (poliurią) i zwiększonym pragnieniem (polidypsją), co jest skutkiem
Bardziej szczegółowoPODSTAWY BIOINFORMATYKI 3 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW I
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 3 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW I PROJEKTY POZNANIA INNYCH GENOMÓW 1 400 2009 2010 1 200 2011 2012 1 000 800 600 400 200 986 1153 1285 914 954 717 759 757 251 254 889 0 23 ukończone
Bardziej szczegółowoHemochromatoza. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. HAMP Hemochromatosis AR 5. HFE Hemochromatosis, choroba Alzheimera, postać późna AR/Digenic 7
Hemochromatoza Hemochromatoza jest związana z nadmiernym wchłanianiem żelaza w jelitach i zwiększonym gromadzeniem tego pierwiastka w tkankach. Choroba jest najczęściej dziedziczona w sposób autosomalny
Bardziej szczegółowoRyzyko otyłości. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ADRB3 Otyłość MG 1. APOA2 Otyłość MG 0. FTO Otyłość MG 4. MC4R Otyłość MG 28
Ryzyko otyłości Nadwaga i otyłość są złożonymi zaburzeniami, wynikającymi zazwyczaj z nieprawidłowego stylu życia - spożywania nadmiernej ilości pokarmów, przy równoczesnym braku aktywności fizycznej.
Bardziej szczegółowoZespół Robinowa. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. DVL1 Zespół Robinowa AD 17. ROR2 Zespół Robinow, Brachydaktylia AD/AR 17
Zespół Robinowa Wyróżnia się dwie formy zespołu Robinowa zależnie od sposobu dziedziczenia choroby. Forma o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym przebiega z większymi zaburzeniami niż postać dziedziczona
Bardziej szczegółowoZespół Walkera-Warburga
Zespół Walkera-Warburga Zespół Walkera-Warburga to jedna z najcięższych postaci dystrofii mięśniowych. Objawy choroby są widoczne już w pierwszych miesiącach życia, kiedy stwierdza się obniżone napięcie
Bardziej szczegółowoZespół Marfana, zespół Bealsa
Zespół Marfana, zespół Bealsa Zespoły Marfana i Bealsa są chorobami uwarunkowanymi mutacjami w genach FBN1 i FBN2 odpowiednio, geny te mają istotny wpływ na tworzenie tkanki łącznej o poprawnej budowie.
Bardziej szczegółowoPrzewlekła choroba ziarniniakowa
Przewlekła choroba ziarniniakowa Przewlekła choroba ziarniniakowa związana jest z defektami aktywności granulocytów obojętnochłonnych. Choroba typowo objawia się nawracającymi, ciężkimi infekcjami bakteryjnymi
Bardziej szczegółowoPrzeglądarki genomowe
Przeglądarki genomowe Popularne typy danych w nowoczesnych naukach biologicznych obejmują: sekwencje genomu sekwencje transkryptomu sekwencje proteomu epigenom adnotacje: geny, eksony, introny, izoformy,
Bardziej szczegółowoNiedobory czynników krzepnięcia
Niedobory czynników krzepnięcia Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze F10 Niedobór czynnika X AR 4 F11 Niedobór czynnika XI AD/AR 73 F12 Obrzęk
Bardziej szczegółowoCZĘŚĆ III OPISPRZEDMIOTU ZAMÓWIENIA (OPZ)
INSTYTUT IMMUNOLOGII I TERAPII DOŚWIADCZALNEJ im. Ludwika Hirszfelda Polska Akademia Nauk ul. Rudolfa Weigla 12, 53-114 Wrocław tel. / fax. (4871) 37-09-997, http://www.iitd.pan.wroc.pl NIP: 896-000-56-96;
Bardziej szczegółowoHemochromatoza. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. HAMP Hemochromatoza, Choroba Alzheimera, postać późna AR 2
Hemochromatoza Hemochromatoza jest związana z nadmiernym wchłanianiem żelaza w jelitach i zwiększonym gromadzeniem tego pierwiastka w tkankach. Choroba jest najczęściej dziedziczona w sposób autosomalny
Bardziej szczegółowoArytmogenna kardiomiopatia prawej komory
Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze CTNNA3 Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory AD 5 DES Kardiomiopatia
Bardziej szczegółowoZespół Ehlersa-Danlosa i choroby podobne
Zespół Ehlersa-Danlosa i choroby podobne Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze ADAMTS2 Zespół Ehlersa-Danlosa AR 6 ATP7A Choroba Menkesa XL 100
Bardziej szczegółowoRak prostaty. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. BRCA1 Rak piersi, Rak jajnika, Czerniak, Rak prostaty AD 1161
Rak prostaty Rak prostaty (rak gruczołu krokowego) jest jednym z najczęstszych nowotworów dotykających mężczyzn, odpowiadającym za 13% nowotworów. Większość zachorowań na raka prostaty występuje po 60
Bardziej szczegółowoChoroba Parkinsona. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATP13A2 Parkinson disease (Kufor-Rakeb syndrome) AR 11. DNAJC6 Juvenile Parkinsonism AR 2
Choroba Parkinsona Choroba Parkinsona dotyka około 1% populacji osób, które przekroczyły 50 r.ż. i w większości przypadków (>90%) jest związana ze zmianami w licznych genach, których wzajemne interakcje
Bardziej szczegółowoAtaksja rdzeniowo-móżdżkowa
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze AFG3L2 Ataksja spastyczna AD/AR 21 ATN1 Dentatorubro-pallidoluysian atrophy AD
Bardziej szczegółowoZgrubienie paznokci. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. AAGAB Keratoderma, palmoplantar, punctate AD 6. GJB6 Deafness AR/Digenic 8
Zgrubienie paznokci Wrodzone zgrubienie paznokci jest związane z występowaniem pogrubionych paznokci, bolesnego rogowca dłoniowo - podeszwowego, torbielami naskórka oraz rogowacenia białego w jamie ustnej.
Bardziej szczegółowoZespół Brugadów. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ANK2 Zaburzenia rytmu serca, Zespół długiego QT AD 7
Zespół Brugadów Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze ANK2 Zaburzenia rytmu serca, Zespół długiego QT AD 7 CACNA1C Zespół Brugadów, Zespół Timothy
Bardziej szczegółowoHiperfenyloalaninemie
Hiperfenyloalaninemie Fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym, czyli takim, którego organizm człowieka nie potrafi samodzielnie produkować, w związku z czym musi on być dostarczany z pożywieniem. Hiperfenyloalaninemie
Bardziej szczegółowoZapalenie trzustki. Częstość występowania dziedzicznego zapalenia trzustki szacuje się na 1 na osób. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia
Zapalenie trzustki Choroba polega na nawracających epizodach zapalenia trzustki, pojawiających się przy braku czynników ryzyka, takich jak nadużywanie alkoholu. Choroba może ujawnić się już w późnym dzieciństwie,
Bardziej szczegółowoWielotorbielowatość wątroby
Wielotorbielowatość wątroby Wielotorbielowatość wątroby cechuje występowanie w obrębie wątroby obszernych torbieli, czyli przestrzeni wypełnionych płynem. Istnieją trzy główne postacie choroby - w najczęstszym
Bardziej szczegółowoZespół Meckela. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. B9D1 Meckel syndrome AR 5. B9D2 Meckel syndrome AR 5
Zespół Meckela Zespół Meckela i inne zespoły związane z zaburzeniami ośrodkowego układu nerwowego i torbielowatością nerek są często powiązane z polidaktylią, nieprawidłowym rozwojem wątroby oraz hipoplazją
Bardziej szczegółowoNiedobór glikokortykosteroidów
Niedobór glikokortykosteroidów Glikokortykosteroidy (GKS) stanowią niezwykle istotną grupę hormonów, które regulują wiele istotnych procesów w naszym organizmie, takich jak rozwój, metabolizm czy przebieg
Bardziej szczegółowoZespół Seckela. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATR Teleangiektazje skórne i rodzinnie występujący rak (gardła), Zespół Seckela AD/AR 8
Zespół Seckela Zespół Seckela to dziedziczny zespół wad wrodzonych cechujący się zahamowanie wzrostu, upośledzeniem umysłowym oraz charakterystycznym wyglądem twarzy. U pacjentów występuje małogłowie,
Bardziej szczegółowoAtaksja rdzeniowo-móżdżkowa
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze AFG3L2 Spastic ataxia, Spinocerebellar ataxia AD/AR 20 ATN1 Dentatorubro-pallidoluysian
Bardziej szczegółowoGIST, paraganglioma, pheochromocytoma
GIST, paraganglioma, pheochromocytoma Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze GDNF Pheochromocytoma, Choroba Hirschprunga AD 2 MAX Pheochromocytoma
Bardziej szczegółowoKrzywica hipofosfatemiczna
Krzywica hipofosfatemiczna Fosfor jest konieczny do prawidłowego rozwoju i budowy tkanki kostnej i zębów. Krzywice hipofosfatemiczne związane są z nieprawidłowym wchłanianiem fosforanów, co prowadzi do
Bardziej szczegółowoHiperoksaluria pierwotna
Hiperoksaluria pierwotna Pierwotne hiperoksalurie są rzadkimi zaburzeniami szlaków metabolicznych prowadzących do powstawania nadmiernej ilości szczawianów, które powodują nawracającą kamicy nerkową, prowadzącą
Bardziej szczegółowoZespół zaburzeń oddychania noworodka
Zespół zaburzeń oddychania noworodka Najczęstszą przyczyną zaburzeń oddychania noworodków jest niedobór surfaktantu - substancji, która zapobiega nadmiernemu rozciągnięciu pęcherzyków płucnych w trakcje
Bardziej szczegółowoZespół Aicardiego-Goutièresa
Zespół Aicardiego-Goutièresa Zespół Aicardiego-Goutieresa to rzadki zespół wad wrodzonych prowadzących do zaburzeń ze strony układu odpornościowego i nerwowego, którym towarzyszą drobne, bolesne zmiany
Bardziej szczegółowoZespół Seniora i Lokena
Zespół Seniora i Lokena Zespół Seniora - Lokena, zwany także młodzieńczą nefronoftyzą, związany jest z występowaniem wielomoczu, polidypsji, wtórnego moczenia mimowolnego oraz anemii. Choroba rozpoczyna
Bardziej szczegółowoDyskeratoza wrodzona
Dyskeratoza wrodzona Dyskeratoza wrodzona wiąże się z rogowaceniem i zanikiem skóry dłoni i stóp, płytek paznokciowych oraz przebarwieniami błon śluzowych, w tym leukoplakią. Patogeneza choroby związana
Bardziej szczegółowoNadciśnienie płucne. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ACVRL1 Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (Choroba Rendu-Oslera-Webera) AD 31
Nadciśnienie płucne Nadciśnienie płucne jest konsekwencją zwężenia lub zablokowania małych tętnic płucnych, co utrudnia przepływ krwi, którego usprawnienie wymaga zwiększonej pracy serca, prowadząc do
Bardziej szczegółowoOznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu
Ćwiczenie 4 Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu Wstęp CYP2D6 kodowany przez gen występujący w co najmniej w 78 allelicznych formach związanych ze zmniejszoną
Bardziej szczegółowoZaburzenia błony erytrocytów
Zaburzenia błony erytrocytów Zaburzenia błony erytrocytów Zaburzenia błony erytrocytów to grupa chorób wynikająca z mutacji w genach odpowiedzialnych za białka budujące błonę krwinek czerwonych (erytrocytów).
Bardziej szczegółowoDIAGNOSTYKA MOLEKULARNA CHORÓB DZIEDZICZNYCH - METODY I INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ
DIAGNOSTYKA MOLEKULARNA CHORÓB DZIEDZICZNYCH - METODY I INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ Monika Gos Zakład Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka, Warszawa Patologia molekularna wybranych chorób genetycznie
Bardziej szczegółowoZespół Waardenburga. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. EDNRB Hirschsprung disease, ABCD syndrome, Waardenburg syndrome AD/AR 4
Zespół Waardenburga Waardeburga to heterogenna grupa chorób związanych z niedosłuchem czuciowo-nerwowym. Przyczyną choroby jest uszkodzenie genów związanych z komórkami barwnikowymi skóry. Charakterystycznym
Bardziej szczegółowoZespół Noonan i zespół twarzowo-sercowo-skórny
Zespół Noonan i zespół twarzowo-sercowo-skórny Zespół Noonan i zespoły podobne są heterogenną grupą zespołów wad wrodzonych charakteryzujących się nieprawidłową budową układu sercowo-naczyniowego, przede
Bardziej szczegółowoBiegunka wrodzona. Najczęstszą chorobą powodującą wrodzone biegunki jest enteropatia kępkowa, dotykająca 1 na dzieci.
Biegunka wrodzona Biegunka wrodzona jest rzadką chorobą przewlekłą. Zazwyczaj rozpoczyna się w pierwszych dniach po urodzeniu, stosunkowo szybko prowadząc do ciężkiego odwodnienia i zaburzeń elektrolitowych,
Bardziej szczegółowoZaburzenia ze spektrum autyzmu
Zaburzenia ze spektrum autyzmu Zaburzenia ze spektrum autyzmu obejmują całościowe zaburzenia rozwojowe, charakteryzujące się ograniczoną zdolnością podejmowania interakcji społecznych, ograniczeniem komunikacji
Bardziej szczegółowoKwasica cewkowa. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATP6V0A4 Renal tubular acidosis, distal AR 10
Kwasica cewkowa cewkową dalszą, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, charakteryzuje występowanie kwasicy hipochloremicznej, czasem związanej z hipokaliemią. Choroba rozpoczyna się zazwyczaj we
Bardziej szczegółowoNeurofibromatoza typu I i II
Neurofibromatoza typu I i II Neurofibromatoza (nerwiakowłókniakowatość) jest chorobą, w której charakterystycznym zmianom skórnym towarzyszą zaburzenia neurologiczne i inne objawy. Choroba jest dziedziczona
Bardziej szczegółowoZespół Aicardiego-Goutièresa
Zespół Aicardiego-Goutièresa Zespół Aicardiego-Goutieresa to rzadki zespół wad wrodzonych prowadzących do zaburzeń ze strony układu odpornościowego i nerwowego, którym towarzyszą drobne, bolesne zmiany
Bardziej szczegółowoBig Data Genomics Pipelines
Big Data Genomics Pipelines Processing and Analysing Big Data mgr inż. Marek Wiewiórka 1 dr inż. Tomasz Gambin dr hab. inż. Michał Okoniewski 2 prof. dr hab. inż. Henryk Rybiński 1 Instytut Informatyki,
Bardziej szczegółowoWrodzona stacjonarna ślepota nocna
Wrodzona stacjonarna ślepota nocna Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze CABP4 Wtodzona stacjonarna ślepota nocna AR 6 CACNA1F Choroba oczu wysp
Bardziej szczegółowoTyrozynemia. Wszystkie typy tyrozynemii są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. FAH Tyrozynemia AR 51
Tyrozynemia Tyrozynemia jest to choroba metaboliczna wynikająca z zaburzenia rozkładu jednego z aminokwasów, tyrozyny, która jest częstym elementem budulcowym białek. Dochodzi do stopniowego gromadzenia
Bardziej szczegółowoRak trzustki. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. APC Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół Gardnera, Guzy desmoidalne AD 201
Rak trzustki Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze APC Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół Gardnera, Guzy desmoidalne AD 201 ATM Rak piersi,
Bardziej szczegółowoGENOMIKA FUNKCJONALNA. Jak działają geny i genomy? Poziom I: Analizy transkryptomu
GENOMIKA FUNKCJONALNA Jak działają geny i genomy? Poziom I: Analizy transkryptomu Adnotacja (ang. annotation) pierwszy etap po uzyskaniu kompletnej sekwencji nukleotydyowej genomu analiza bioinformatyczna
Bardziej szczegółowoBazy danych i R/Bioconductor
Bazy danych i R/Bioconductor Praca z pakietem biomart Zagadnienia RStudio Oprogramowanie BioMart Pakiet biomart wprowadzenie funkcje biomart przykładowe zastosowania RStudio RStudio http://www.rstudio.com/
Bardziej szczegółowoGorączka okresowa. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ELANE Neutropenia, Zespół mielodysplastyczny, Białaczki AD 14
Gorączka okresowa Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze ELANE Neutropenia, Zespół mielodysplastyczny, Białaczki AD 14 HAX1 Neutropenia, severe
Bardziej szczegółowoRozstrzenie oskrzeli
Rozstrzenie oskrzeli Rozstrzenie oskrzeli to zespół chorób związanych z nieodwracalnym poszerzeniem oskrzeli, będący wynikiem złożonych oddziaływań między predyspozycją genetyczną, zakażeniem bakteryjnym
Bardziej szczegółowo