CHARAKTERYSTYKA PRZEDMIOTU Pracownia Informatyczna 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 1

Transkrypt

1 CHARAKTERYSTYKA PRZEDMIOTU Pracownia Informatyczna 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 1

2 PRACOWNIA INFORMATYCZNA PROWADZĄCY: Dr Magda Mielczarek (biolog) Katedra Genetyki, pokój nr 21 tel: KONSULTACJE: Wtorek + czwartek (proszę o kontakt owy) PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 2

3 THETA.EDU.PL Teaching Kontakt SKN Bioinformatyków PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 3

4 # PROJEKT 1 Unravelling the Genetic Background of Clinical Mastitis in Cattle Using Whole Genome Sequence ANALIZA SEKWENCJI DNA CAŁEGO GENOMU Technologia NGS (Next Generation Sequencing) Sekwencje DNA całego genomu 32 krów: 16 osobników podatnych na zapalenie wymienia 16 osobników zdrowych PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 4

5 # PROJEKT 1 Unravelling the Genetic Background of Clinical Mastitis in Cattle Using Whole Genome Sequence ANALIZA SEKWENCJI DNA CAŁEGO GENOMU Detekcja polimorfizmów genetycznych: SNP CNV Znalezienie powiązania tymi pomiędzy polimorfizmami a zapaleniem wymienia PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 5

6 # PROJEKT Liczba SNP w genomie PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 6

7 # PROJEKT 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 7

8 # PROJEKT 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 8

9 # PROJEKT 2 Impact of CNV on gene expression ANALIZA SEKWENCJI DNA CAŁEGO GENOMU Technologia NGS (Next Generation Sequencing) Sekwencje DNA i RNA 1 osobnika Duroc x Pietrain DNA-seq (genom) RNA-seq: (transkryptom), tkanki: tłuszcz, wątroba, miesień CELE Detekcja i funkcjonalna adnotacja CNV Kwantyfikacja ( zmierzenie ) ekspresji genów Zbadanie wpływu CNV na ekspresję PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK

10 # PROJEKT 2 PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK

11 # PROJEKT # deletions = (65%) 148 (35%) X Y transcripts intergenic # duplications = (49%) 156 (51%) X Y transcripts intergenic MAGDA MIELCZAREK

12 # PROJEKT 2 delecje min: 500 max: średnia: duplikacje min: max: średnia:

13 # PROJEKT 2 DELECJE GO - KEGG QTL - - DUPLIKACJE GO (+/-) sensory perception of smell (+) G-protein receptor (+) cellular metabolic processes (-) regulation of metabolic processes (-) KEGG (+) pathways of lipid metabolism class olfactory transduction inflammatory mediator regulation carcinogenesis QTL production traits and the meat quality skeletal system and bone structure immune system and others

14 ekspresja # PROJEKT 2 Wpływ wielkości delecji (% zajętego transkryptu) na ekspresję wątroba r= p= tłuszcz r= p= mięsień r= p= PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/ % usuniętego transkryptu MAGDA MIELCZAREK

15 ekspresja # PROJEKT 2 Wpływ wielkości duplikacji (% zajętego transkryptu) na ekspresję wątroba r= p= tłuszcz r= p= mięsień r= p= PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/ % zduplikowanego transkryptu MAGDA MIELCZAREK

16 # PRZECHOWYWANIE I PRZETWARZANIE DANYCH 1 genom surowe dane pliki pośrednie pliki końcowe 8 TB 7 TB 50 GB + dane dodatkowe PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK

17 # PRZECHOWYWANIE I PRZETWARZANIE DANYCH przyrównanie; 8 rdzeni; 25 GB (genom) obliczenia równoległe- przyspieszenie obliczeń ~ 20 GB max 24 rdzenie czas analiz wszystkich genomów tygodnie? PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK

18 # DLACZEGO BASH? Praca na klastrach obliczeniowych Brak GUI W praktyce przetwarzanie i przechowywanie danych biologicznych nie byłoby możliwe bez komputerów o dużej mocy obliczeniowej i o dużych zasobach pamięci dyskowej Środowisko programistyczne Szybkie przetwarzanie danych Pisanie własnych skryptów Implementacja programów Wiele programów dostępnych jedynie pod Linuxa PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 18

19 # PRZECHOWYWANIE I PRZETWARZANIE DANYCH PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK

20 STUDENCI # DLACZEGO BASH? Bioinformatyka i inne nauki ścisłe! praca na klastrach obliczeniowych oferty pracy z fizyki i z chemii Informatyka środowisko programistyczne PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 20

21 PRACOWNIA INFORMATYCZNA # ORGANIZACJA ZAJĘĆ Pracownia: PRACA SAMODZIELNA (!) Na zajęciach W domu listy zadań mini wykłady PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 21

22 PRACOWNIA INFORMATYCZNA # ZASADY ZALECZENIA Obecność Zaliczenie: aktywność na zajęciach PRACA SAMODZIELNA (!) kolokwium napisanie prostego kodu i wyjaśnienie go nie ma możliwości korzystania z Internetu nie ma możliwości poprawy kolokwium PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 22

23 PRACOWNIA INFORMATYCZNA # TEMATYKA Biologiczne bazy danych Formaty danych Podstawowe narzędzia bash Przetwarzanie danych biologicznych Edytor tekstowy vim PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 23

24 PROJEKT: BIOLOGIA SYNTETYCZNA praca zespołowa praca samodzielna zespół będzie posiadał różne kompetencje (od biologii molekularnej, bioinformatyki, po design, marketing, itp...). uczestnicy z MIT, Harvard, ICL, itp. igem odbywa się w Bostonie, gdzie prezentuje się wyniki przeprowadzonych badań (j. angielski) PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 24