ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI"

Transkrypt

1 ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI JOANNA SZYDA MAGDALENA FRĄSZCZAK MAGDA MIELCZAREK

2 WSTĘP 1. Katedra Genetyki 2. Pracownia biostatystyki 3. Projekty NGS 4. Charakterystyka przedmiotu 5. Kontakt

3 KATEDRA GENETYKI Katedra Genetyki:

4 PRACOWNIA BIOSTATYSTYKI Pracownia biostatystyki: Copyright 2015 Joanna Szyda

5 PRACOWNIA BIOSTATYSTYKI SKN: Neo Christopher Chung

6 PROJEKTY NGS 1. Optimizing NGS data analysis pipelines a comparison of alignment and SNP calling tools Magda Mielczarek THETA Joanna Szyda THETA Bernt Guldbrandtsen University of Aarchus

7 PROJEKT NGS 1. Materiał Whole Genome Sequence 4 buhaje rasy duńskiej czerwonej mln odczytów Średnie pokrycie genomu ~ 10 X Single Nucleotide Polymorphisms Illumina BovineHD BeadArray (777,000 SNP)

8 PROJEKT NGS 1. Metody Porównanie całych bioinformatycznych ciągów analitycznych (ang. bioinformatic pipeline) Liczba poprawnych genotypów NGS Czas obliczeń Pipelines 4 programy do przyrównania do genomu referencyjnego 2 programy do detekcji SNP

9 PROJEKT NGS 1. Pipelines

10 PROJEKTY NGS 2. The assessment of inter-individual variation of whole genome DNA sequence in 32 cows THETA Joanna Szyda, Magdalena Frąszczak, Magda Mielczarek PTP Riccardo Giannico, Giulietta Minozzi, Ezequiel L. Nicolazzi ZUT Katarzyna Wojdak-Maksymiec

11 PROJEKT NGS 2. Materiał Whole Genome Sequence 32 krowy rasy polskiej Holsztyńsko-Fryzyjskiej 16 grup półsióstr Chore częste występowanie mastitis Zdrowe brak zachorowań 164,984, ,265,620 odczytów na osobnika

12 PROJEKT NGS 2. Średnie pokrycie genomu przez odczyty

13 PROJEKT NGS 2. Pokrycie genomu przez odczyty dla wybranej krowy na 3 chromosomach

14 PROJEKT NGS 2. Średnie pokrycie genomu odczytami, a liczba zidentyfikowanych SNP

15 PROJEKT NGS 2. Całkowita liczba SNP zidentyfikowanych u krów

16 PROJEKT NGS 2. Liczba SNP z 1 i 3 allelami

17 PROJEKT NGS 2. SNP wykryte tylko przez jeden program

18 PROJEKTY NGS 3. The analysis of Copy Number Variations in 32 Polish Holstein-Friesian cow genomes based on whole genome sequence data THETA Joanna Szyda, Magdalena Frąszczak, Magda Mielczarek PTP Riccardo Giannico, Giulietta Minozzi, Ezequiel L. Nicolazzi ZUT Katarzyna Wojdak-Maksymiec

19 PROJEKT NGS 3. Materiał Whole Genome Sequence 32 krowy rasy polskiej Holsztyńsko-Fryzyjskiej 16 grup półsióstr Chore częste występowanie mastitis Zdrowe brak zachorowań Długość CNV (delecje) 1,700 bp - 7,154 bp Długość CNV (duplikacje) 5,900 bp - 8,843 bp

20 PROJEKT NGS 3. Tematy badawcze Rozkład CNV w genomie Zmienność CNV pomiędzy osobnikami Walidacja poprawności CNV Adnotacja genomowa CNV

21 CHARAKTERYSTYKA WYKŁADÓW 1. Intro Linux Techniki sekwencjonowania 2. Standardowe etapy analizy danych NGS Struktura plików Stosowane oprogramowanie 3. Przykłady analiz niestandardowych

22 TEMATYKA WYKŁADÓW 1. Wykład wstępny 2. Wprowadzenie do systemu operacyjnego Linux 3. Techniki sekwencjonowanie nowej generacji 4. Omówienie standardowych kroków w analizie danych NGS oraz struktury plików danych 5. Edycja danych: sprawdzanie jakości danych, edycja danych, przykładowe oprogramowanie 6. Analiza danych: składanie sekwencji de novo, przyrównanie do genomu referencyjnego, omówienie algorytmów stosowanych w oprogramowaniu, szczegółowe omówienie oprogramowania bazującego na zastosowaniu transformaty Burrowsa-Wheelera (np. BWA, Bowtie2, Soap2)

23 TEMATYKA WYKŁADÓW 7. Analiza danych: przyrównanie sekwencji do genomu referencyjnego, omówienie oprogramowania bazującego na zastosowaniu algorytmu tablicy mieszającej (np. SMALT, MOSIAK, BFAST, SHRiMP, MAQ) 8. Polimorfizmy genetyczne: omówienie polimorfizmów genetycznych, oprogramowanie poszukujące polimorfizmów typu SNP (mutacje pojedynczego nukleotydu), INDEL (insercje i delecje) oraz CNV (warianty liczby kopii), przykłady programów poszukujących polimorfizmów (GATK, SAMtools, CVNnator, itp.) 9. Adnotacje wariantów genetycznych: przeszukiwanie baz biologicznych, oprogramowania variant effect predictor

24 TEMATYKA WYKŁADÓW 10.Wykorzystanie informacji o polimorfizmie: konstrukcja haplotypów, przykłady oprogramowania służącego do konstrukcji haplotypów (GATK, Beagle), zagadnienia imputacji brakujących genotypów. 11.Wykorzystanie informacji o polimorfizmie: genomewide association studies, testowanie różnic w częstości alleli pomiędzy populacjami, pojęcie rzadkich wariantów genetycznych. 12.Najnowsze opracowania z literatury dotyczące analizy: JS 13.Najnowsze opracowania z literatury dotyczące analizy: JS 14.Najnowsze opracowania z literatury dotyczące analizy: s 15.Najnowsze opracowania z literatury dotyczące analizy: s

25 CHARAKTERYSTYKA ĆWICZEŃ 1. Obecność 2. Oceny: 2 kolokwia z wykorzystaniem komputera ocena bez poprawek tematyka wykłady + ćwiczenia 3. Prezentacje artykułów naukowych

26 TEMATYKA ĆWICZEŃ 1. Ćwiczenia wstępne 2. Wprowadzenie do systemu operacyjnego Linux 3. Pozyskanie danych potrzebnych do analizy (krótkie odczyty pochodzące z sekwencjonowania nowej generacji, genom referencyjny): omówienie i użycie oprogramowania (SRA-toolkit) przekształcającego dane z bazy na format fastq, przekształcenie sekwencji referencyjnej. 4. Kolokwium nr I. 5. Edycja danych: zastosowanie programu FastQC do kontroli jakości odczytów oraz oprogramowanie służące do ich edycji (PRINSEQ, Trimmomatic) 6. Edycja danych: ciąg dalszy.

27 TEMATYKA ĆWICZEŃ 7. Przyrównanie do genomu referencyjnego: zastosowanie programów BWA i SMALT. 8. Wyszukiwanie wariantów genetycznych typu SNP i INDEL. Użycie programu SAMtools. 9. Analiza plików typu vcf. 10.Estymacja haplotypów. 11.Imputacja brakujących genotypów. 12.Wyszukiwanie wariantów genetycznych typu CNV. Wykorzystanie programu CNVnator. 13.Kolokwium nr II. 14.Prezentacje artykułów naukowych. Dyskusja. 15.Prezentacje artykułów naukowych. Dyskusja.

28 KONTAKT adres: Katedra Genetyki Kożuchowska 7 konsultacje: indywidualnie termin ustalony indywidualnie z prowadzącym

29 KONTAKT informacje: Analiza danych

30 KONTAKT informacje: Analiza danych

31 charakterystyka przedmiotu PAKIETY STATYSTYCZNE

Sekwencjonowanie Nowej Generacji ang. Next Generation Sequencing

Sekwencjonowanie Nowej Generacji ang. Next Generation Sequencing Sekwencjonowanie Nowej Generacji ang. Next Generation Sequencing Wykład 7 Etapy analizy NGS Dr Wioleta Drobik-Czwarno Etapy analizy NGS Kontrola jakości surowych danych (format fastq) Jakość odczytów,

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP PODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP WSTĘP 1. SNP 2. haplotyp 3. równowaga sprzężeń 4. zawartość bazy HapMap 5. przykłady zastosowań Copyright 2013, Joanna Szyda HAPMAP BAZA DANYCH HAPMAP - haplotypy

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI

PODSTAWY BIOINFORMATYKI PODSTAWY BIOINFORMATYKI Prowadzący: JOANNA SZYDA ADRIAN DROśDś WSTĘP 1. Katedra Genetyki badania bioinformatyczne 2. Tematyka przedmiotu 3. Charakterystyka wykładów 4. Charakterystyka ćwiczeń 5. Informacje

Bardziej szczegółowo

SYSTEMY INFORMATYCZNE WSPOMAGAJĄCE HODOWLĘ MAGDALENA FRĄSZCZAK

SYSTEMY INFORMATYCZNE WSPOMAGAJĄCE HODOWLĘ MAGDALENA FRĄSZCZAK SYSTEMY INFORMATYCZNE WSPOMAGAJĄCE HODOWLĘ Prowadzący: JOANNA SZYDA MAGDALENA FRĄSZCZAK WSTĘP 1. Systemy informatyczne w hodowli -??? 2. Katedra Genetyki 3. Pracownia biostatystyki - wykorzystanie narzędzi

Bardziej szczegółowo

STATYSTYKA MATEMATYCZNA WYKŁAD 1

STATYSTYKA MATEMATYCZNA WYKŁAD 1 STATYSTYKA MATEMATYCZNA WYKŁAD 1 Wykład wstępny Teoria prawdopodobieństwa Magda Mielczarek wykłady, ćwiczenia Copyright 2017, J. Szyda & M. Mielczarek STATYSTYKA MATEMATYCZNA? ASHG 2011 Writing Workshop;

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI ORGANIZACJA ZAJĘĆ BIOINFORMATYKA PRZETWARZANIE I ANALIZA DANYCH

PODSTAWY BIOINFORMATYKI ORGANIZACJA ZAJĘĆ BIOINFORMATYKA PRZETWARZANIE I ANALIZA DANYCH PODSTAWY BIOINFORMATYKI ORGANIZACJA ZAJĘĆ BIOINFORMATYKA PRZETWARZANIE I ANALIZA DANYCH Magda Mielczarek Podstawy Bioinformatyki 1 Organizacja zajęć mgr Magda Mielczarek Katedra Genetyki, pokój nr 14 magda.mielczarek@up.wroc.pl

Bardziej szczegółowo

Przydatność technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS) w kolekcjach Banków Genów Joanna Noceń Kinga Smolińska Marta Puchta Kierownik tematu:

Przydatność technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS) w kolekcjach Banków Genów Joanna Noceń Kinga Smolińska Marta Puchta Kierownik tematu: Przydatność technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS) w kolekcjach Banków Genów Joanna Noceń Kinga Smolińska Marta Puchta Kierownik tematu: prof. dr hab. Jerzy H. Czembor SEKWENCJONOWANIE I generacji

Bardziej szczegółowo

Analiza danych pochodzących z sekwencjonowania nowej generacji - przyrównanie do genomu referencyjnego. - część I -

Analiza danych pochodzących z sekwencjonowania nowej generacji - przyrównanie do genomu referencyjnego. - część I - pochodzących z sekwencjonowania nowej generacji - przyrównanie do genomu referencyjnego - część I - Katedra Genetyki Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu Plan wykładów --------------------------------------------------------

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 6 BAZA DANYCH NCBI - II

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 6 BAZA DANYCH NCBI - II PODSTAWY BIOINFORMATYKI 6 BAZA DANYCH NCBI - II BAZA DANYCH NCBI 1. NCBI 2. Dane gromadzone przez NCBI 3. Przegląd baz danych NCBI: Publikacje naukowe Projekty analizy genomów OMIM: fenotypy człowieka

Bardziej szczegółowo

"Zapisane w genach, czyli Python a tajemnice naszego genomu."

Zapisane w genach, czyli Python a tajemnice naszego genomu. "Zapisane w genach, czyli Python a tajemnice naszego genomu." Dr Kaja Milanowska Instytut Biologii Molekularnej i Biotechnologii UAM VitaInSilica sp. z o.o. Warszawa, 9 lutego 2015 Dane biomedyczne 1)

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 12 MIKROMACIERZE

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 12 MIKROMACIERZE PODSTAWY BIOINFORMATYKI 12 MIKROMACIERZE WSTĘP 1. Mikromacierze ekspresyjne tworzenie macierzy przykłady zastosowań 2. Mikromacierze SNP tworzenie macierzy przykłady zastosowań MIKROMACIERZE EKSPRESYJNE

Bardziej szczegółowo

Różnorodność osobników gatunku

Różnorodność osobników gatunku ALEKSANDRA ŚWIERCZ Różnorodność osobników gatunku Single Nucleotide Polymorphism (SNP) Różnica na jednej pozycji, małe delecje, insercje (INDELs) SNP pojawia się ~1/1000 pozycji Można je znaleźć porównując

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1)

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1) PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1) BIOINFORMATYKA HISTORIA 1. 1982 utworzenie bazy danych GenBank (NIH) dane ogólnodostępne sekwencje nukleotydów 2. Wprowadzenie sekwencji z projektu

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 3 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW I

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 3 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW I PODSTAWY BIOINFORMATYKI 3 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW I PROJEKTY POZNANIA INNYCH GENOMÓW 1 400 2009 2010 1 200 2011 2012 1 000 800 600 400 200 986 1153 1285 914 954 717 759 757 251 254 889 0 23 ukończone

Bardziej szczegółowo

era genomowa w hodowli bydła mlecznego Instytut Zootechniki Państwowy Instytut Badawczy

era genomowa w hodowli bydła mlecznego Instytut Zootechniki Państwowy Instytut Badawczy era genomowa w hodowli bydła mlecznego Instytut Zootechniki Państwowy Instytut Badawczy 1 2 Szanowni Państwo! W Instytucie Zootechniki PIB od ponad 40 lat prowadzona jest ocena wartości hodowlanej. W tym

Bardziej szczegółowo

WSTĘP. Copyright 2011, Joanna Szyda

WSTĘP. Copyright 2011, Joanna Szyda BIOINFORMATYKA 1. Wykład wstępny 2. Struktury danych w badaniach bioinformatycznych 3. Bazy danych: projektowanie i struktura 4. Bazy danych: projektowanie i struktura 5. Równowaga Hardyego-Weinberga,

Bardziej szczegółowo

Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2

Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2 ALEKSANDRA ŚWIERCZ Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2 Ekspresja genów http://genome.wellcome.ac.uk/doc_wtd020757.html A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH

Bardziej szczegółowo

Dr hab.n.med. Renata Jacewicz

Dr hab.n.med. Renata Jacewicz GENOM CZŁOWIEKA >99,999% 0,0005% 65% Dr hab.n.med. Renata Jacewicz Kierownik Pracowni Genetyki Medycznej i Sądowej 3% 32% 2013 Pracownia Genetyki Medycznej i Sądowej ZMS Dojrzałe erytrocyty, trzony włosów

Bardziej szczegółowo

Jaki koń jest nie każdy widzi - genomika populacji polskich ras koni

Jaki koń jest nie każdy widzi - genomika populacji polskich ras koni Jaki koń jest nie każdy widzi - genomika populacji polskich ras koni Gurgul A., Jasielczuk I., Semik-Gurgul E., Pawlina-Tyszko K., Szmatoła T., Bugno-Poniewierska M. Instytut Zootechniki PIB Zakład Biologii

Bardziej szczegółowo

KARTA PRZEDMIOTU. (pieczęć wydziału)

KARTA PRZEDMIOTU. (pieczęć wydziału) (pieczęć wydziału) KARTA PRZEDMIOTU 1. Nazwa przedmiotu: Eksploracja danych w bioinformatyce 2. Kod przedmiotu: EksDaBio 3. Karta przedmiotu ważna od roku akademickiego: 2017/2018 4. Forma kształcenia:

Bardziej szczegółowo

Dr hab.n.med. Renata Jacewicz

Dr hab.n.med. Renata Jacewicz GENOM CZŁOWIEKA >99 % 0,05%(100MtDNA) 65% Dr hab.n.med. Renata Jacewicz Kierownik Pracowni Genetyki Medycznej i Sądowej 3% 32% 2013 Pracownia Genetyki Medycznej i Sądowej ZMS Dojrzałe erytrocyty, trzony

Bardziej szczegółowo

PRZYGODY DGV. historia programu selekcji genomowej w Polsce. Joanna Szyda, Andrzej Żarnecki

PRZYGODY DGV. historia programu selekcji genomowej w Polsce. Joanna Szyda, Andrzej Żarnecki PRZYGODY DGV historia programu selekcji genomowej w Polsce Joanna Szyda, Andrzej Żarnecki Co to DGV? DGV Direct Genomic Value bezpośrednia genomowa wartość hodowlana suma addytywnych efektów markerów SNP

Bardziej szczegółowo

Mitochondrialna Ewa;

Mitochondrialna Ewa; Mitochondrialna Ewa; jej sprzymierzeńcy i wrogowie Lien Dybczyńska Zakład genetyki, Uniwersytet Warszawski 01.05.2004 Milion lat temu Ale co dalej??? I wtedy wkracza biologia molekularna Analiza różnic

Bardziej szczegółowo

Perspektywy zastosowania badań genomicznych w hodowli zwierząt

Perspektywy zastosowania badań genomicznych w hodowli zwierząt Wiadomości Zootechniczne, R. XLIX (2011), 4: 103 108 Perspektywy zastosowania badań genomicznych w hodowli zwierząt W prowadzenie Wobec stałego wzrostu zaludnienia, rolnictwo odgrywa kluczową rolę w globalnym

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 DOPASOWANIE SEKWENCJI

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 DOPASOWANIE SEKWENCJI PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 DOPASOWANIE SEKWENCJI DOPASOWANIE SEKWENCJI 1. Dopasowanie sekwencji - definicja 2. Wizualizacja dopasowania sekwencji 3. Miary podobieństwa sekwencji 4. Przykłady programów

Bardziej szczegółowo

Zaburzenia metabolizmu kreatyny

Zaburzenia metabolizmu kreatyny Zaburzenia metabolizmu kreatyny Kreatyna jest związkiem, który u człowieka występuje głównie w mięśniach i jest wykorzystywany do magazynowania i uwalniania energii, wykorzystywanej w wielu procesach komórkowych.

Bardziej szczegółowo

Dziedziczenie poligenowe

Dziedziczenie poligenowe Dziedziczenie poligenowe Dziedziczenie cech ilościowych Dziedziczenie wieloczynnikowe Na wartość cechy wpływa Komponenta genetyczna - wspólne oddziaływanie wielu (najczęściej jest to liczba nieznana) genów,

Bardziej szczegółowo

Przyrównanie sekwencji. Magda Mielczarek Katedra Genetyki Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu

Przyrównanie sekwencji. Magda Mielczarek Katedra Genetyki Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu Przyrównanie sekwencji Magda Mielczarek Katedra Genetyki Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu Sequence alignment - przyrównanie sekwencji Poszukiwanie ciągów znaków (zasad nukleotydowych lub reszt aminokwasowych),

Bardziej szczegółowo

Choroba Leśniowskiego i Crohna

Choroba Leśniowskiego i Crohna Choroba Leśniowskiego i Crohna Choroba Leśniowskiego i Crohna należy do nieswoistych chorób zapalnych jelita, może dotyczyć każdego odcinka przewodu pokarmowego. Rokrocznie zapada na nią 1 na 10 000 osób;

Bardziej szczegółowo

Spis treści. Przedmowa... XI. Wprowadzenie i biologiczne bazy danych. 1 Wprowadzenie... 3. 2 Wprowadzenie do biologicznych baz danych...

Spis treści. Przedmowa... XI. Wprowadzenie i biologiczne bazy danych. 1 Wprowadzenie... 3. 2 Wprowadzenie do biologicznych baz danych... Przedmowa... XI Część pierwsza Wprowadzenie i biologiczne bazy danych 1 Wprowadzenie... 3 Czym jest bioinformatyka?... 5 Cele... 5 Zakres zainteresowań... 6 Zastosowania... 7 Ograniczenia... 8 Przyszłe

Bardziej szczegółowo

Rak płuc. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CDKN2A Czerniak, Rak trzustki, Rak płuca, Zespół predyspozycji do nowotworów AD 26

Rak płuc. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CDKN2A Czerniak, Rak trzustki, Rak płuca, Zespół predyspozycji do nowotworów AD 26 Rak płuc Rak płuc jest jednym z najczęstszych nowotworów i od lat charakteryzuje się największą śmiertelnością. W Polsce rokrocznie zapada na niego około 19 000 osób. Większość przypadków raka płuc jest

Bardziej szczegółowo

prof. dr hab. Krystyna M. Charon Warszawa Recenzja

prof. dr hab. Krystyna M. Charon Warszawa Recenzja prof. dr hab. Krystyna M. Charon Warszawa 04.03.2016 Recenzja rozprawy doktorskiej mgr inż. Klaudii Pawliny pt. Charakterystyka mutacji w komórkach nowotworowych sarkoidu końskiego Przedstawiona mi do

Bardziej szczegółowo

Wrodzony przerost nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy Wrodzony przerost nadnerczy Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze CYP11B1 Wrodzony przerost nadnerczy AD/AR 22 CYP17A1 Wrodzony przerost nadnerczy

Bardziej szczegółowo

Moczówka prosta nerkowa

Moczówka prosta nerkowa Moczówka prosta nerkowa Moczówka prosta nerkowa jest chorobą, która objawia się we wczesnym dzieciństwie nadmiernym wydalaniem moczu (poliurią) i zwiększonym pragnieniem (polidypsją), co jest skutkiem

Bardziej szczegółowo

Profilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2

Profilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2 Profilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2 Nowotwór złośliwy rozwija się w momencie, gdy w DNA komórek nagromadzone zostaną liczne mutacje. Od rodzaju tych mutacji zależy dobór właściwego schematu leczenia,

Bardziej szczegółowo

Sekwencjonowanie, przewidywanie genów

Sekwencjonowanie, przewidywanie genów Instytut Informatyki i Matematyki Komputerowej UJ, opracowanie: mgr Ewa Matczyńska, dr Jacek Śmietański Sekwencjonowanie, przewidywanie genów 1. Technologie sekwencjonowania Genomem nazywamy sekwencję

Bardziej szczegółowo

Acrodermatitis enteropathica

Acrodermatitis enteropathica Acrodermatitis enteropathica Acrodermatitis enteropathica (zespół Brandta) to choroba związana z uszkodzeniem białka odpowiedzialnego za wchłanianie cynku. Objawy choroby ujawniają się w pierwszych miesiącach

Bardziej szczegółowo

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka

Bardziej szczegółowo

Rak tarczycy - prognostyka

Rak tarczycy - prognostyka Rak tarczycy - prognostyka Wariant rs966423-tt w genie DIRC3 jest czynnikiem rokowniczo niekorzystnym, związanym ze zwiększonym ryzykiem zgonu w przebiegu raka zróżnicowanego tarczycy (Świerniak et al.

Bardziej szczegółowo

Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Mutacja Mutacja (łac. mutatio zmiana) - zmiana materialnego

Bardziej szczegółowo

Przytarczyce, zaburzenia metabolizmu wapnia

Przytarczyce, zaburzenia metabolizmu wapnia Przytarczyce, zaburzenia metabolizmu wapnia Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze BSND Zespół Barttera, Głuchota czuciowo-nerwowa AR 10 CASR Nadczynność

Bardziej szczegółowo

Sekwencje akinezji płodu

Sekwencje akinezji płodu Sekwencje akinezji płodu Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze CHRNA1 Myasthenic syndrome, congenital AD/AR 19 CHRND Myasthenic syndrome AD/AR

Bardziej szczegółowo

Rak prostaty. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. BRCA1 Rak piersi, Rak jajnika, Czerniak, Rak prostaty AD 1161

Rak prostaty. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. BRCA1 Rak piersi, Rak jajnika, Czerniak, Rak prostaty AD 1161 Rak prostaty Rak prostaty (rak gruczołu krokowego) jest jednym z najczęstszych nowotworów dotykających mężczyzn, odpowiadającym za 13% nowotworów. Większość zachorowań na raka prostaty występuje po 60

Bardziej szczegółowo

2014-03-26. Analiza sekwencji promotorów

2014-03-26. Analiza sekwencji promotorów 2014-03-26 Analiza sekwencji promotorów 1 2014-03-26 TFy tworzą zawiły układ regulacyjny, na który składają się różne oddziaływania białko białko poprzez wytworzenie PĘTLI Specyficzne TFy Ogólne TFy Benfey,

Bardziej szczegółowo

Hemochromatoza. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. HAMP Hemochromatosis AR 5. HFE Hemochromatosis, choroba Alzheimera, postać późna AR/Digenic 7

Hemochromatoza. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. HAMP Hemochromatosis AR 5. HFE Hemochromatosis, choroba Alzheimera, postać późna AR/Digenic 7 Hemochromatoza Hemochromatoza jest związana z nadmiernym wchłanianiem żelaza w jelitach i zwiększonym gromadzeniem tego pierwiastka w tkankach. Choroba jest najczęściej dziedziczona w sposób autosomalny

Bardziej szczegółowo

Zgrubienie paznokci. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. AAGAB Keratoderma, palmoplantar, punctate AD 6. GJB6 Deafness AR/Digenic 8

Zgrubienie paznokci. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. AAGAB Keratoderma, palmoplantar, punctate AD 6. GJB6 Deafness AR/Digenic 8 Zgrubienie paznokci Wrodzone zgrubienie paznokci jest związane z występowaniem pogrubionych paznokci, bolesnego rogowca dłoniowo - podeszwowego, torbielami naskórka oraz rogowacenia białego w jamie ustnej.

Bardziej szczegółowo

mikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii

mikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii Zawartość 139371 1. Wstęp zarys historii genetyki, czyli od genetyki klasycznej do genomiki 2. Chromosomy i podziały jądra komórkowego 2.1. Budowa chromosomu 2.2. Barwienie prążkowe chromosomów 2.3. Mitoza

Bardziej szczegółowo

Przewlekła choroba ziarniniakowa

Przewlekła choroba ziarniniakowa Przewlekła choroba ziarniniakowa Przewlekła choroba ziarniniakowa związana jest z defektami aktywności granulocytów obojętnochłonnych. Choroba typowo objawia się nawracającymi, ciężkimi infekcjami bakteryjnymi

Bardziej szczegółowo

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze CTNNA3 Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory AD 5 DES Kardiomiopatia

Bardziej szczegółowo

Choroba Parkinsona. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATP13A2 Parkinson disease (Kufor-Rakeb syndrome) AR 11. DNAJC6 Juvenile Parkinsonism AR 2

Choroba Parkinsona. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATP13A2 Parkinson disease (Kufor-Rakeb syndrome) AR 11. DNAJC6 Juvenile Parkinsonism AR 2 Choroba Parkinsona Choroba Parkinsona dotyka około 1% populacji osób, które przekroczyły 50 r.ż. i w większości przypadków (>90%) jest związana ze zmianami w licznych genach, których wzajemne interakcje

Bardziej szczegółowo

Analizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny

Analizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny Analizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny Analizy wielkoskalowe wykorzystujące mikromacierze DNA Genotypowanie: zróżnicowane wewnątrz genów RNA Komórka eukariotyczna Ekspresja genów: Które geny? Poziom

Bardziej szczegółowo

Wielotorbielowatość wątroby

Wielotorbielowatość wątroby Wielotorbielowatość wątroby Wielotorbielowatość wątroby cechuje występowanie w obrębie wątroby obszernych torbieli, czyli przestrzeni wypełnionych płynem. Istnieją trzy główne postacie choroby - w najczęstszym

Bardziej szczegółowo

Zapalenie trzustki. Częstość występowania dziedzicznego zapalenia trzustki szacuje się na 1 na osób. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia

Zapalenie trzustki. Częstość występowania dziedzicznego zapalenia trzustki szacuje się na 1 na osób. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Zapalenie trzustki Choroba polega na nawracających epizodach zapalenia trzustki, pojawiających się przy braku czynników ryzyka, takich jak nadużywanie alkoholu. Choroba może ujawnić się już w późnym dzieciństwie,

Bardziej szczegółowo

Niedobór glikokortykosteroidów

Niedobór glikokortykosteroidów Niedobór glikokortykosteroidów Glikokortykosteroidy (GKS) stanowią niezwykle istotną grupę hormonów, które regulują wiele istotnych procesów w naszym organizmie, takich jak rozwój, metabolizm czy przebieg

Bardziej szczegółowo

Niepełnosprawność intelektualna

Niepełnosprawność intelektualna Niepełnosprawność intelektualna stan badań a możliwości diagnostyki molekularnej Agnieszka Charzewska Zakład Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka Niepełnosprawność intelektualna (NI, ID) zaburzenie

Bardziej szczegółowo

Zespół Meckela. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. B9D1 Meckel syndrome AR 5. B9D2 Meckel syndrome AR 5

Zespół Meckela. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. B9D1 Meckel syndrome AR 5. B9D2 Meckel syndrome AR 5 Zespół Meckela Zespół Meckela i inne zespoły związane z zaburzeniami ośrodkowego układu nerwowego i torbielowatością nerek są często powiązane z polidaktylią, nieprawidłowym rozwojem wątroby oraz hipoplazją

Bardziej szczegółowo

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze AFG3L2 Spastic ataxia, Spinocerebellar ataxia AD/AR 20 ATN1 Dentatorubro-pallidoluysian

Bardziej szczegółowo

Hiperoksaluria pierwotna

Hiperoksaluria pierwotna Hiperoksaluria pierwotna Pierwotne hiperoksalurie są rzadkimi zaburzeniami szlaków metabolicznych prowadzących do powstawania nadmiernej ilości szczawianów, które powodują nawracającą kamicy nerkową, prowadzącą

Bardziej szczegółowo

Nadciśnienie płucne. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ACVRL1 Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (Choroba Rendu-Oslera-Webera) AD 31

Nadciśnienie płucne. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ACVRL1 Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (Choroba Rendu-Oslera-Webera) AD 31 Nadciśnienie płucne Nadciśnienie płucne jest konsekwencją zwężenia lub zablokowania małych tętnic płucnych, co utrudnia przepływ krwi, którego usprawnienie wymaga zwiększonej pracy serca, prowadząc do

Bardziej szczegółowo

Wykorzystanie informacji o genomie w selekcji bydªa

Wykorzystanie informacji o genomie w selekcji bydªa Wykorzystanie informacji o genomie w selekcji bydªa Tomasz Suchocki 1,2, Joanna Szyda 1,2 1 Grupa Biostatystyki, Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocªawiu 2 Instytut Zootechniki - PIB, Kraków 1 / 50 1. Ocena

Bardziej szczegółowo

Zespół Noonan i zespół twarzowo-sercowo-skórny

Zespół Noonan i zespół twarzowo-sercowo-skórny Zespół Noonan i zespół twarzowo-sercowo-skórny Zespół Noonan i zespoły podobne są heterogenną grupą zespołów wad wrodzonych charakteryzujących się nieprawidłową budową układu sercowo-naczyniowego, przede

Bardziej szczegółowo

GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE

GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE Bioinformatyka, wykład 3 (21.X.2008) krzysztof_pawlowski@sggw.waw.pl tydzień temu Gen??? Biologiczne bazy danych historia Biologiczne bazy danych najważniejsze

Bardziej szczegółowo

Zespół Waardenburga. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. EDNRB Hirschsprung disease, ABCD syndrome, Waardenburg syndrome AD/AR 4

Zespół Waardenburga. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. EDNRB Hirschsprung disease, ABCD syndrome, Waardenburg syndrome AD/AR 4 Zespół Waardenburga Waardeburga to heterogenna grupa chorób związanych z niedosłuchem czuciowo-nerwowym. Przyczyną choroby jest uszkodzenie genów związanych z komórkami barwnikowymi skóry. Charakterystycznym

Bardziej szczegółowo

Badanie doboru naturalnego na poziomie molekularnym

Badanie doboru naturalnego na poziomie molekularnym Badanie doboru naturalnego na poziomie molekularnym Podstawy ewolucji molekulanej Jak ewoluują sekwencje Zmiany genetyczne w ewolucji Mutacje tworzą nowe allele genów Inwersje zmieniają układ genów na

Bardziej szczegółowo

Kwasica cewkowa. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATP6V0A4 Renal tubular acidosis, distal AR 10

Kwasica cewkowa. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATP6V0A4 Renal tubular acidosis, distal AR 10 Kwasica cewkowa cewkową dalszą, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, charakteryzuje występowanie kwasicy hipochloremicznej, czasem związanej z hipokaliemią. Choroba rozpoczyna się zazwyczaj we

Bardziej szczegółowo

METODY STATYSTYCZNE W BIOLOGII

METODY STATYSTYCZNE W BIOLOGII METODY STATYSTYCZNE W BIOLOGII 1. Wykład wstępny 2. Populacje i próby danych 3. Testowanie hipotez i estymacja parametrów 4. Planowanie eksperymentów biologicznych 5. Najczęściej wykorzystywane testy statystyczne

Bardziej szczegółowo

Zespół Aicardiego-Goutièresa

Zespół Aicardiego-Goutièresa Zespół Aicardiego-Goutièresa Zespół Aicardiego-Goutieresa to rzadki zespół wad wrodzonych prowadzących do zaburzeń ze strony układu odpornościowego i nerwowego, którym towarzyszą drobne, bolesne zmiany

Bardziej szczegółowo

Neurofibromatoza typu I i II

Neurofibromatoza typu I i II Neurofibromatoza typu I i II Neurofibromatoza (nerwiakowłókniakowatość) jest chorobą, w której charakterystycznym zmianom skórnym towarzyszą zaburzenia neurologiczne i inne objawy. Choroba jest dziedziczona

Bardziej szczegółowo

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT Ćwiczenia 1 mgr Magda Kaczmarek-Okrój magda_kaczmarek_okroj@sggw.pl 1 ZAGADNIENIA struktura genetyczna populacji obliczanie frekwencji genotypów obliczanie frekwencji alleli

Bardziej szczegółowo

Bioinformatyka. Rodzaje Mutacji

Bioinformatyka. Rodzaje Mutacji Bioinformatyka (wykład monograficzny) wykład 3. E. Banachowicz Zakład Biofizyki Molekularnej IF UAM http://www.amu.edu.pl/~ewas Rodzaje Mutacji zmienność sekwencji (sequence variation) mutacje polimorfizm

Bardziej szczegółowo

STATYSTYKA MATEMATYCZNA WYKŁAD 3. Populacje i próby danych

STATYSTYKA MATEMATYCZNA WYKŁAD 3. Populacje i próby danych STATYSTYKA MATEMATYCZNA WYKŁAD 3 Populacje i próby danych POPULACJA I PRÓBA DANYCH POPULACJA population Obserwacje dla wszystkich osobników danego gatunku / rasy PRÓBA DANYCH sample Obserwacje dotyczące

Bardziej szczegółowo

Rozstrzenie oskrzeli

Rozstrzenie oskrzeli Rozstrzenie oskrzeli Rozstrzenie oskrzeli to zespół chorób związanych z nieodwracalnym poszerzeniem oskrzeli, będący wynikiem złożonych oddziaływań między predyspozycją genetyczną, zakażeniem bakteryjnym

Bardziej szczegółowo

BIOINFORMATYKA. Copyright 2011, Joanna Szyda

BIOINFORMATYKA. Copyright 2011, Joanna Szyda BIOINFORMATYKA 1. Wykład wstępny 2. Struktury danych w badaniach bioinformatycznych 3. Bazy danych: projektowanie i struktura 4. Bazy danych: projektowanie i struktura 5. Powiązania pomiędzy genami: równ.

Bardziej szczegółowo

Techniki biologii molekularnej Kod przedmiotu

Techniki biologii molekularnej Kod przedmiotu Techniki biologii molekularnej - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Techniki biologii molekularnej Kod przedmiotu 13.9-WB-BMD-TBM-W-S14_pNadGenI2Q8V Wydział Kierunek Wydział Nauk Biologicznych

Bardziej szczegółowo

Analiza genomu człowieka przy wykorzystaniu NGS w kontekście diagnostyki medycznej

Analiza genomu człowieka przy wykorzystaniu NGS w kontekście diagnostyki medycznej Analiza genomu człowieka przy wykorzystaniu NGS w kontekście diagnostyki medycznej dr inż. Tomasz Gambin 1 Instytut 2 Zakład 1,2 Informatyki, Politechnika Warszawska Genetyki Medycznej, Instytut Matki

Bardziej szczegółowo

Zaburzenia ze spektrum autyzmu

Zaburzenia ze spektrum autyzmu Zaburzenia ze spektrum autyzmu Zaburzenia ze spektrum autyzmu obejmują całościowe zaburzenia rozwojowe, charakteryzujące się ograniczoną zdolnością podejmowania interakcji społecznych, ograniczeniem komunikacji

Bardziej szczegółowo

Zespół zaburzeń oddychania noworodka

Zespół zaburzeń oddychania noworodka Zespół zaburzeń oddychania noworodka Najczęstszą przyczyną zaburzeń oddychania noworodków jest niedobór surfaktantu - substancji, która zapobiega nadmiernemu rozciągnięciu pęcherzyków płucnych w trakcje

Bardziej szczegółowo

Migreny. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATP1A2 Migraine, familial hemiplegic, Alternating hemiplegia of childhood AD/AR 18

Migreny. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATP1A2 Migraine, familial hemiplegic, Alternating hemiplegia of childhood AD/AR 18 Migreny Uwarunkowane genetycznie rodzinne migreny hemiplegiczne rozpoczynają się zazwyczaj w dzieciństwie i dotykają 1 na 10 000 osób. Objawem choroby są silne, nawracające epizody migrenowe, mogące się

Bardziej szczegółowo

Dyskeratoza wrodzona

Dyskeratoza wrodzona Dyskeratoza wrodzona Dyskeratoza wrodzona wiąże się z rogowaceniem i zanikiem skóry dłoni i stóp, płytek paznokciowych oraz przebarwieniami błon śluzowych, w tym leukoplakią. Patogeneza choroby związana

Bardziej szczegółowo

Mutacje jako źródło różnorodności wewnątrzgatunkowej

Mutacje jako źródło różnorodności wewnątrzgatunkowej Mutacje jako źródło różnorodności wewnątrzgatunkowej Zajęcia terenowe: Zajęcia w klasie: Poziom nauczania oraz odniesienie do podstawy programowej: Liceum IV etap edukacyjny zakres rozszerzony: Różnorodność

Bardziej szczegółowo

Wprowadzenie do genetyki medycznej i sądowej

Wprowadzenie do genetyki medycznej i sądowej Genetyka medyczno-sądowa Wprowadzenie do genetyki medycznej i sądowej Kierownik Pracowni Genetyki Medycznej i Sądowej Ustalanie tożsamości zwłok Identyfikacja sprawców przestępstw Identyfikacja śladów

Bardziej szczegółowo

Bioinformatyczne bazy danych - część 2. -przeszukiwanie baz danych -pobieranie danych

Bioinformatyczne bazy danych - część 2. -przeszukiwanie baz danych -pobieranie danych Bioinformatyczne bazy danych - część 2 -przeszukiwanie baz danych -pobieranie danych Numery dostępowe baz danych (accession number) to ciąg liter i cyfr służących jako etykieta identyfikująca sekwencję

Bardziej szczegółowo

Genetyka człowieka II. Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje

Genetyka człowieka II. Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje Genetyka człowieka II Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje

Bardziej szczegółowo

Wprowadzenie do genetyki sądowej. Materiały biologiczne. Materiały biologiczne: prawidłowe zabezpieczanie śladów

Wprowadzenie do genetyki sądowej. Materiały biologiczne. Materiały biologiczne: prawidłowe zabezpieczanie śladów Wprowadzenie do genetyki sądowej 2013 Pracownia Genetyki Sądowej Katedra i Zakład Medycyny Sądowej Materiały biologiczne Inne: włosy z cebulkami, paznokcie możliwa degradacja - tkanki utrwalone w formalinie/parafinie,

Bardziej szczegółowo

Możliwości i potencjalne zastosowania Zintegrowanego Systemu Analitycznego do innowacyjnych i kompleksowych badań molekularnych

Możliwości i potencjalne zastosowania Zintegrowanego Systemu Analitycznego do innowacyjnych i kompleksowych badań molekularnych Możliwości i potencjalne zastosowania Zintegrowanego Systemu Analitycznego do innowacyjnych i kompleksowych badań molekularnych Dzień Otwarty Klastra LifeScience 31 maj 2017, Kraków dr Agata Piestrzyńska-Kajtoch,

Bardziej szczegółowo

Rak trzustki. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. APC Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół Gardnera, Guzy desmoidalne AD 201

Rak trzustki. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. APC Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół Gardnera, Guzy desmoidalne AD 201 Rak trzustki Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze APC Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół Gardnera, Guzy desmoidalne AD 201 ATM Rak piersi,

Bardziej szczegółowo

Gorączka okresowa. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ELANE Neutropenia, Zespół mielodysplastyczny, Białaczki AD 14

Gorączka okresowa. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ELANE Neutropenia, Zespół mielodysplastyczny, Białaczki AD 14 Gorączka okresowa Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze ELANE Neutropenia, Zespół mielodysplastyczny, Białaczki AD 14 HAX1 Neutropenia, severe

Bardziej szczegółowo

Nadczynność przytarczyc

Nadczynność przytarczyc Nadczynność przytarczyc Przytarczyce są gruczołami wydzielania wewnętrznego, których rolą jest regulacja poziomu wapnia i fosforu w organizmie. Rodzinna nadczynność przytarczyc związana jest z nadmiernym

Bardziej szczegółowo

Hiperlipidemie - panel podstawowy

Hiperlipidemie - panel podstawowy Hiperlipidemie - panel podstawowy Hiperlipidemie to zaburzenia metaboliczne, których objawem jest podwyższone stężenie cholesterolu lub trójglicerydów we krwi, które prowadzą do rozwoju miażdżycy i jej

Bardziej szczegółowo

Anemia Fanconiego. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATM Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja AD/AR 260

Anemia Fanconiego. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATM Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja AD/AR 260 Anemia Fanconiego Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze ATM Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja AD/AR 260 ATR Cutaneous telangiectasia and cancer

Bardziej szczegółowo

Niedobory czynników krzepnięcia

Niedobory czynników krzepnięcia Niedobory czynników krzepnięcia Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze F10 Factor X deficiency AR 15 F11 Factor XI deficiency AD/AR 33 F12 Angioedema

Bardziej szczegółowo

Zespół Ehlersa-Danlosa i choroby podobne

Zespół Ehlersa-Danlosa i choroby podobne Zespół Ehlersa-Danlosa i choroby podobne Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze ADAMTS2 Ehlers-Danlos syndrome AR 3 ATP7A Menkes disease XL 101

Bardziej szczegółowo

Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna

Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna Przedmiot: Genetyka kliniczna V Rok, Wydział Lekarski I Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna Opracowanie:

Bardziej szczegółowo

Badania asocjacyjne w skali genomu (GWAS)

Badania asocjacyjne w skali genomu (GWAS) Badania asocjacyjne w skali genomu (GWAS) Wstęp do GWAS Część 1 - Kontrola jakości Bioinformatyczna analiza danych Wykład 2 Dr Wioleta Drobik-Czwarno Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt Badania

Bardziej szczegółowo

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym mgr Magdalena Brzeskwiniewicz Promotor: Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny

Bardziej szczegółowo

Hiperinsulinemia i zaburzenia metabolizmu ketonów

Hiperinsulinemia i zaburzenia metabolizmu ketonów Hiperinsulinemia i zaburzenia metabolizmu ketonów Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze ABCC8 Utrwalona cukrzyca noworodków, Hiperinsulinemia,

Bardziej szczegółowo

HUMAN GENOME PROJECT

HUMAN GENOME PROJECT Wykład : Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) odrębność genetyczna, która czyni każdego z nas jednostką unikatową Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Milkiewicz Zakład Biologii Medycznej HUMAN GENOME

Bardziej szczegółowo

Torbielowatość płuc. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. EFEMP2 Cutis laxa AR 11. ELN Cutis laxa, Supravalvular aortic stenosis AD 64

Torbielowatość płuc. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. EFEMP2 Cutis laxa AR 11. ELN Cutis laxa, Supravalvular aortic stenosis AD 64 Torbielowatość płuc Torbielowatość płuc jest związana z obecnością w tkance płucnej torbieli, które mogą być wypełnione płynem, powietrzem lub półpłynną zawartością. Obecność torbieli prowadzi do trudności

Bardziej szczegółowo

BIOINFORMATYKA 8. Analiza asocjacyjna - teoria

BIOINFORMATYKA 8. Analiza asocjacyjna - teoria IOINFORMTYK 1. Wykład wstępny 2. Struktury danych w adaniach ioinformatycznych 3. azy danych: projektowanie i struktura 4. azy danych: projektowanie i struktura 5. Powiązania pomiędzy genami: równ. Hardyego-Weinerga,

Bardziej szczegółowo

Choroba Hirschprunga

Choroba Hirschprunga Choroba Hirschprunga Choroba Hirschprunga spowodowana jest nieprawidłowym unerwieniem jelita grubego, czego skutkiem są braki prawidłowej perystaltyki i przewlekłe zaparcia. Pierwsze objawy choroby zazwyczaj

Bardziej szczegółowo