Wrodzone wady serca u dzieci. Wady bezsinicze z prawidłowym przepływem płucnym. Wady sinicze ze zmniejszonym przepływem płucnym Koartacja aorty, zwężenie drogi odpływu lewej komory, zwężenie odpływu prawej komory, nieprawidłowa budowa i/lub czynność zastawki przedsionki-komorowolewej, Tetralogia Fallota Wady bezsinicze z prawidłowym przepływem płucnym Koarktacja aorty Stanowi 7% (5-10%, trzykrotnie częściej występuje u chłopców) wszystkich wrodzonych wad serca. Jest zwężeniem aorty najczęściej na wysokości cieśni (w miejscu przyczepu więzadła tętniczego). Może obejmować ujście lewej tętnicy podobojczykowej. U dorosłych najczęściej występuje jako wada izolowana, z dobrze rozwiniętą aortą powyżej i poniżej zwężenia oraz rozwiniętym krążeniem obocznym. Istotne zwężenie prowadzi do rozwoju nadciśnienia powyżej zwężenia, przerostu lewej komory, niewydolności serca i rozwoju miażdżycy tętnic wieńcowych. Z koarktacją mogą współistnieć wady wpływające na obraz kliniczny: dwupłatkowa zastawka aortalna (do 85%), tętniaki wewnątrzmózgowe (najczęściej w obrębie koła Willisa), ubytek przegrody międzykomorowej oraz tętniaki tętnic międzyżebrowych. U większości chorych dochodzi do rozwoju nadciśnienia tętniczego już w dzieciństwie, a następnie do niewydolności lewej komory, zwykle po 40. roku życia. Chorzy umierają z powodu: pęknięcia/rozwarstwienia aorty, krwotoku mózgowego, infekcyjnego zapalenia wsierdzia, niewydolności serca, choroby wieńcowej, współistniejącej wady zastawki aorty. Ostateczne rozpoznanie powinno określać lokalizację, rodzaj i stopień zwężenia, obecność kolaterali, obecność zwężeń tętnic łuku aorty, obecność innych anomalii (zastawki aorty, drogi odpływu lewej komory), czynność lewej komory. Oprócz badania fizykalnego z pomiarem ciśnień na kończynach górnych i dolnych oraz oceną tętna na tętnicach obwodowych i osłuchiwaniem okolic łopatkowych wymaga to wykonania: elektrokardiogramu spoczynkowego, radiologicznego badania klatki piersiowej, echokardiogramu uzupełnionego badaniem dopplerowskim, aortografii, ewentualnie rezonansu magnetycznego, w celu oceny anatomii zwężenia, ewentualnych zwężeń tętnic łuku aorty, kolaterali i pomiaru ciśnień w aorcie, koronarografii, u pacjentów powyżej 40. roku życia. Za istotną czynnościowo uważa się koarktację z gradientem >20 mmhg w pomiarze metodą inwazyjną. Rozwinięte krążenie oboczne może znacznie zaniżać gradient. W praktyce istotne zwężenie cieśni aorty można rozpoznać po stwierdzeniu co najmniej 20 mmhg różnicy ciśnień pomiędzy kończyną górną (prawą) i dolną, mierzonych manometrem. Wskazaniem do leczenia inwazyjnego jest istotne zwężenie aorty, niezależnie od wieku. 2000-2015 Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone. str. 1/6
Rozpoznanie przewodozależnego przepływu systemowego u noworodka w ciężkim stanie jest bezwzględnym wskazaniem do włączenia ciągłego wlewu prostaglandyny E1 (alprostadyl, Prostin VR), jeszcze przed ustaleniem dokładnej diagnozy. Prostaglandyna E1 utrzymuje drożność przewodu tętniczego, a w przypadku jego zamknięcia powoduje otwarcie lub przynajmniej relaksację aortalnego końca zamkniętego przewodu (poszerzenie cieśni aorty). Stabilizacja stanu dziecka wymaga często, obok wyrównania kwasicy i włączenia leków inotropowych, rozpoczęcia sztucznej wentylacji. Należy wtedy pamiętać o unikaniu wysokich stężeń tlenu w mieszaninie oddechowej i hiperwentylacji, które w warunkach obecnej komunikacji międzykomorowej znacznie zwiększają przepływ płucny, pogarszając stan dziecka. Leczenie chirurgiczne jest obarczone większym ryzykiem niż u dzieci i może wymagać krążenia pozaustrojowego. Technika operacyjna obejmuje: zespolenie koniec do końca (operacja Crafoorda), wycięcie zwężenia z wszczepieniem protezy, poszerzenie przy pomocy łaty (z tętnicy podobojczykowej - operacja Waldhausena) lub wszczepienie pomostu omijającego. Angioplastyka przy pomocy cewnika z balonem jest leczeniem alternatywnym, stosowanym w niektórych ośrodkach w przypadku ograniczonego zwężenia. Poważny problem stanowią nawroty zwężenia po operacjach koarktacji. Reoperacje są wówczas trudniejsze i obarczone wyższym ryzykiem ze względu na trudniejszy dostęp (blizna) i brak krążenia obocznego. Uważa się, że leczeniem z wyboru jest przeztętnicza angioplastyka balonowa. Kontrola powinna być przeprowadzona po sześciu miesiącach po leczeniu zabiegowym. Kolejne badania należy przeprowadzać co rok u chorych z dobrym wynikiem leczenia. Zwężenie drogi odpływu lewej komory Zależnie od anatomicznego poziomu zwężenia wyróżnia się zwężenie: nadzastawkowe, zastawkowe i podzastawkowe. Zwężenie nadzastawkowe, rzadko izolowane, zwykle jest częścią zespołu Williamsa (nietypowa twarz, opóźnienie umysłowe, anomalie sercowo-naczyniowe), lub zespołu różyczkowego (często obwodowe zwężenia tętnic płucnych). Zwężenie zwykle zaczyna się od górnego brzegu zatoki Valsalvy i może obejmować łuk oraz duże tętnice. Zwężenie zwykle postępuje, częsta jest niedomykalność aortalna. W zespole Williamsa mogą współistnieć obwodowe zwężenia tętnic płucnych oraz zwężenia tętnic systemowych włącznie ze zwężeniami ujść tętnic wieńcowych. Częste jest nadciśnienie systemowe. Zwężenie zastawkowe (z wyłączeniem zwężenia poreumatycznego oraz typu starczego) jest najczęściej związane z zastawką dwupłatkową. Zwężenie często postępuje wraz ze wzrostem pacjenta. Zwężenie podzastawkowe, najczęściej ma postać podaortalnej membrany lub długiego zwężenia włóknisto-mięśniowego. Zwężeniu może towarzyszyć ubytek międzykomorowy. Czasem zwężenie ma postać tunelu zwężającego całą drogę odpływu komory. Zwężenie zwykle postępuje. Często współistnieje niedomykalność aortalna, która narasta w wyniku uszkadzania zastawki przez wąski strumień krwi płynący przez zwężenie. Rozpoznanie powinno obejmować: poziom zwężenia, ocenę stopnia zwężenia i jego anatomii, rozpoznanie współistniejących wad (niedomykalności zastawki, poszerzenia aorty, koarktacji, zwężeń tętnic płucnych). Rozpoznanie stawiane jest na podstawie badań: fizykalnego, EKG i RTG klatki piersiowej, echokardiogramu z Dopplerem, w pewnych przypadkach próba wysiłkowa, cewnikowanie serca z aortografią, rezonans magnetyczny, aortografia brzuszna. Leczenie operacyjne przeprowadza się niezwłocznie po ustaleniu rozpoznania. Operacja wymaga zastosowania krążenia pozaustrojowego i hipotermii. Korekcja chirurgiczna polega na wykonaniu podłużnego nacięcia aorty wstępującej z przedłużeniem linii cięcia w kierunku zatok Valsalvy i 2000-2015 Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone. str. 2/6
poszerzeniu miejsca zwężenia łatą z tworzywa sztucznego (w kształcie odwróconego symbolu serca). Współistniejące zwężenia innych tętnic (np. tętnic płucnych) poddawane są zazwyczaj śródoperacyjnej balonowej plastyce. Wyniki odległe są dobre, a nawroty zwężenia rzadkie. Zwężenie zastawkowe wymaga leczenia przy gradiencie 70 mmhg lub więcej lub przy obecności objawów klinicznych jak: ograniczenie wydolności fizycznej, bóle wieńcowe, zaburzenia rytmu, omdlenia lub utraty przytomności. W przypadkach granicznych decyduje próba wysiłkowa. Krytyczne zwężenie u noworodków wymaga podaży prostaglandyny PGE1 w celu utrzymania drożności przewodu tętniczego. Ciężki stan dziecka przed operacją często jest związany z koniecznością rozpoczęcia wentylacji wspomaganej, podaży leków inotropowych i wyrównania kwasicy metabolicznej. Za krytyczne zwężenie uważa się powierzchnię poniżej 0,7 cm2. Operacja polega na rozcięciu płatków (walwulotomia otwarta) lub wymianie zastawki na sztuczną, biologiczną lub mechaniczną. Coraz częściej wykonywana jest operacja Rossa. Polega ona na wszyciu w pozycję aortalną własnej zastawki płucnej z częścią tętnicy płucnej, a na jej miejsce wszywany jest zwykle homograft z zastawką. Alternatywną dla leczenia operacyjnego, w przypadku zastawki niezwapniałej, jest przeztętnicza walwuloplastyka przy pomocy cewnika z balonem. Zwężenie podzastawkowe wymaga leczenia operacyjnego, jeżeli gradient przekracza 50 mmhg lub występują objawy kliniczne lub jeżeli zwężeniu towarzyszy umiarkowana, duża lub nasilająca się niedomykalność aortalna. Operacja polega na wycięciu zwężenia. Zwężenie typu tunelowego może wymagać operacji typu Konno, z poszerzeniem drogi odpływu komory i pierścienia aortalnego. Zwężenie typu włóknisto-mięśniowego może nawracać. Duża jest częstość nawrotów zwężenia typu tunelowego. Zwężenie w postaci błony lub podaortalnego wału usuwa się z dostępu przez poprzeczne otwarcie aorty wstępującej. Zwężenie drogi odpływu prawej komory Zwężenie drogi odpływu prawej komory (7-9% wrodzonych wad serca) może być: zastawkowe, podzastawkowe, nadzastawkowe. Zwężenia o różnej lokalizacji mogą współistnieć ze sobą. Zwężenie może być izolowane lub współistnieć z innymi wadami, najczęściej ubytkiem przegrody międzykomorowej. Jeżeli zwężeniu lub zarośnięciu pnia płucnego towarzyszy zwężenie lub zarośnięcie zastawki trójdzielnej, a prawa komora jest niedorozwinięta, wówczas ten zespół wad określamy,,zespołem niedorozwoju prawego serca (hypoplastic right heart syndrome - HRHS)". Najczęściej występuje zwężenie zastawkowe. W zależności od wielkości gradientu ciśnień przez zastawkę wyróżnia się następujące stopnie zwężenia: (1) zwężenie łagodne (gradient wynosi 25-49 mmhg), (2) zwężenie umiarkowane (gradient wynosi 50-70 mmhg), (3) zwężenie dużego stopnia (gradient powyżej 70 mmhg). Zaburzenia hemodynamiczne są efektem utrudnionego wypływu krwi z prawej komory, co prowadzi do podwyższenia ciśnienia w prawej komorze. Miarą zwężenia jest powodowana przez nie różnica skurczowych ciśnień (gradient) pomiędzy prawą komorą a pniem płucnym. Stopniowo dochodzi do przerostu mięśnia prawej komory i pogorszenia funkcji rozkurczowej i skurczowej. Utrudnienie napełniania prawej komory powoduje wzrost ciśnień w prawym przedsionku i sprzyja przeciekowi prawo-lewemu przez otwór owalny. Na obecność izolowanego zwężenia drogi odpływu prawej komory wskazują dane z badania podmiotowego i przedmiotowego, EKG i RTG klatki piersiowej. Obecność i lokalizację zwężenia wykazuje echokardiograficzne badanie przezklatkowe, zaś badanie dopplerowskie określa stopień zaburzeń czynnościowych. Wskazaniem do zabiegowego leczenia zwężenia zastawkowego jest stwierdzony badaniem 2000-2015 Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone. str. 3/6
dopplerowskim gradient ciśnień >30 mmhg. Najczęściej możliwe jest poszerzenie zastawki metodą balonową. Współistnienie z zastawkowym dominującego anatomicznego podzastawkowego zwężenia jest przeciwwskazaniem do plastyki balonowej. Zwężenia o innej lokalizacji wymagają leczenia operacyjnego. Wskazaniem do takiego leczenia jest gradient ciśnień powyżej 50 mmhg, któremu towarzyszy przerost mięśnia wolnej ściany prawej komory (grubość powyżej 5 mm w badaniu echokardiograficznym). Plastyka balonowa zwężenia zastawkowego jest postępowaniem skutecznym i bezpiecznym. Niedomykalność zastawki po zabiegu najczęściej jest nieistotna czynnościowo. Nieprawidłowa budowa i/lub czynność zastawki przedsionkowo-komorowo lewej Poza wypadaniem płatka mitralnego, wtórnego do nadmiaru tkanki płatków mitralnych w przebiegu zwyrodnienia śluzakowatego, wrodzone wady zastawki mitralnej spotyka się u dzieci bardzo rzadko i zazwyczaj (75-95%) towarzyszą innym wadom serca. Manifestują się upośledzeniem funkcji zastawki: zwężeniem i/lub niedomykalnością. Są spowodowane różnymi anomaliami morfologicznymi aparatu mitralnego: (1) rozszczepem przedniego płatka mitralnego, związanego najczęściej z wadą rozwoju poduszeczek wsierdziowych, (2) zastawką dwuujściową (3) zastawką spadochronowatą (4) arkadą mitralną. W przypadku współistnienia z innymi wadami o leczeniu i rokowaniu decyduje całość obrazu klinicznego. Liczne powikłania oraz konieczność kilku reoperacji, związane z wszczepieniem sztucznej, homolub heterogennej zastawki sprawiają, że zalecanym postępowaniem u dzieci jest plastyka, pozwalająca jak najdłużej odroczyć wymianę zastawki. W zależności od morfologii wady plastyka może polegać na korekcji pierścienia (plikacja), zeszyciu rozszczepu lub ubytku płatków, przecięciu zrośniętych spoideł, usunięciu tkanki dodatkowej, wycięciu nadzastawkowej błony, skróceniu, rozdzieleniu lub przemieszczeniu strun ścięgnistych oraz na wydłużeniu, skróceniu lub rozszczepieniu mięśni brodawkowatych. Najczęściej stosowanymi u dzieci zastawkami sztucznymi są zastawki dwupłatkowe, które ze względu na niski profil nie upośledzają pracy lewej komory. Wady sinicze ze zmniejszonym przepływem płucnym Tetralogia Fallota Najczęstszą siniaczą wrodzoną wadą serca u dorosłych (6-10%). Nie leczeni zabiegowo pacjenci należą do rzadkości, częściej spotyka się chorych po korekcji całkowitej lub po zespoleniach paliatywnych. Zaburzenia hemodynamiczne przed leczeniem zabiegowym są zależne od stopnia zwężenia drogi odpływu prawej komory, gdyż ubytek przegrody międzykomorowej jest niezmiennie duży (nierestrykcyjny). Częściej zwężenie jest istotne, przyczyniając się do prawo-lewego przecieku przez ubytek przegrody międzykomorowej, czego klinicznym wyrazem jest sinica centralna. Mniejszy stopień zwężenia może powodować prawo-lewy przeciek tylko podczas wysiłku, a w rzadkich przypadkach łagodnego zwężenia przeciek może być lewo-prawy. U pacjentów z anatomicznie i czynnościowo ciasnym zwężeniem łagodna sinica lub jej brak wskazuje na zaopatrywanie krążenia płucnego przez przetrwały przewód tętniczy lub połączenia aortalno-płucne. Chirurgiczne zespolenie systemowo-płucne, zależnie od typu, może prowadzić po wielu latach do rozwoju nadciśnienia płucnego, obwodowego zwężenia jednej lub obu tętnic płucnych, przeciążenia objętościowego jam lewego serca i niewydolności serca, rozwoju kolaterali tętniczo-żylnych i żylno-żylnych oraz tętniakowatego poszerzenia zespolenia. Preferencyjny przepływ z aorty do krążenia płucnego przez zespolenie może prowadzić do nasilania się zwężenia 2000-2015 Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone. str. 4/6
drogi odpływu prawej komory aż do jej nabytej atrezji. Na rozpoznanie wady naprowadza badanie podmiotowe i przedmiotowe, EKG i RTG klatki piersiowej. Badanie echokardiograficzne umożliwia rozpoznanie wady i w wysokim procencie przypadków, pełną ocenę przedoperacyjną. Dla podjęcia decyzji o leczeniu zabiegowym konieczne jest ustalenie anatomii drogi odpływu prawej komory, średnicy pierścienia zastawki pnia płucnego i jej morfologii, średnicy pnia płucnego i tętnic płucnych. Badaniem naczyniowym należy ocenić szczelność zastawki aortalnej, szerokość aorty wstępującej, a u pacjentów ze szmerem ciągłym - obecność połączeń pomiędzy krążeniem systemowym i płucnym. Jeśli nie ma przeciwwskazań anatomicznych lub czynnościowych, należy dążyć do korekcji tetralogii Fallota. Pacjenci po zespoleniach paliatywnych najczęściej wymagają po latach korekcji całkowitej, choć może zdarzyć się, że połączenie zapewnia odpowiednie utlenowanie krwi tętniczej. Wówczas należy przyjąć postawę wyczekującą. U wcześniej nie leczonych decydujące dla rozległości i sposobu leczenia operacyjnego jest ustalenie miejsca zwężenia drogi odpływu prawej komory, szerokości pierścienia i morfologii zastawki pnia płucnego oraz szerokości tętnic płucnych. Hypoplazja tętnic płucnych, wyrażona wskaźnikiem Mc Goona Całkowita korekcja zespołu Fallota polega na zamknięciu ubytku w przegrodzie międzykomorowej oraz poszerzeniu drogi wypływu z prawej komory. Wykonywana jest w krążeniu pozaustrojowym i hipotermii zwykle pomiędzy 3 miesiącem a 3 rokiem życia. U noworodków z niedorozwojem tętnic płucnych, współistniejącą anomalią naczyń wieńcowych lub w przypadku zespołu Fallota z zarośnięciem tętnicy płucnej wykonuje się zespolenie systemowo-płucne (zespolenie sposobem Blalocka i Taussig). Korekcja całkowita wykonywana jest w wieku kilku lat. Operacja polega na zamknięciu ubytku w przegrodzie międzykomorowej, wycięciu otworu w ścianie prawej komory i wszyciu w brzegi otworu sztucznego naczynia łączącego prawą komorę z pniem tętnicy płucnej. Wraz z rozwojem dziecka rozmiar naczynia łączącego prawą komorę z tętnicą płucną może stać się niewystarczający. Konieczna jest wówczas ponowna operacja polegająca na wymianie sztucznego naczynia na większe lub na homogenną tętnicę płucną z zastawką. W przypadku wady o przepływie płucnym całkowicie zależnym od krążenia obocznego naczynia łączące z krążeniem systemowym są odcinane i zespalane ze sobą. Tak wytworzona tętnica płucna jest łączona z odpływem z prawej komory za pomocą naczynia politetrafluoroetylenowego lub homogennej tętnicy płucnej, a w późniejszym terminie zamykany jest ubytek międzykomorowy. Zrekonstruowana tętnica płucna może być połączona z krążeniem systemowym za pomocą zmodyfikowanego zespolenia Blalocka i Taussig, a zamknięcie ubytku międzykomorowego i połączenie tętnicy płucnej z drogą odpływu są wykonywane w następnym etapie leczenia operacyjnego. Piśmiennictwo: 1. International Congenital Heart Surgery Nomenclature and Database Project Congenital Heart Surgery Committees of the Society of Thoracic Surgeons European Association for CardioThoracic Surgery. "Congenital Heart Surgery Nomenclature and Database Project: update and proposed data harvest". Ann Thorac Surg 2002, 73:3, 1016-8. 2. M.G. Khan, E.J. Topol, S. Saksena i wsp.,,choroby serca. Diagnostyka i terapia". Wyd. Urban & Partner, 2000. 3. Bolger AP, Coats AJ, Gatzoulis MA. Congenital heart disease: the original heart failure syndrome. Eur Heart J 2003 May 24:10 970-6. 4. Jarrel BE, Carabasi AR i wsp. "Chirurgia". Wyd. Urban & Parten, Wydanie I, Wrocław 1997, 129-137. 2000-2015 Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone. str. 5/6
5. Zasłonka J, Jaszewski R, Janicki S.,,Wybrane zagadnienia z chirurgii serca, naczyń i klatki piersiowej". Wydanie II, Łódź 1996. 6. Standardy PTK pod przewod. P. Hoffmana: "Wrodzone wady serca u dorosłych". 7. Miyague NI, Cardoso SM, Meyer F i wsp. Epidemiological study of congenital heart defects in children and adolescents. Analysis of 4,538 cases. Arq Bras Cardiol 2003, 80:3, 269-78. 8. Kurosawa H, Gaynor JW, Jacobs JP i wsp. Congenital heart surgery nomenclature and database project. Update and proposed data harvest. Jpn J Thorac Cardiovasc Surg 2002, 50:11, 498-501. 9. Szydlowski L, Marek-Szydlowska T, Rudzinski A i wsp. Infections as a preoperative problem, especially in patients with tetralogy of Fallot (TOF) associated with complete atrioventricular canal septal defect (AVC). Przegl Lek. 2004, 61(6), 650-2. 10. Sano S, Kawada M, Ishino K. Surgical treatment of transposition of the great arteries: the arterial switch operation. Nippon Geka Gakkai Zasshi 2001, 102:8, 584-9. 11. Makowiecka E, Moll J, Moll J. Mam dziecko z wadą serca. Wydawnictwo ADI, Łódź 2001. 2000-2015 Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone. str. 6/6