Epidemiologia i patogeneza wrodzonych wad serca u dzieci. Wady sinicze ze zmiennym przepływem płucnym i inne wady serca

Transkrypt

1 Epidemiologia i patogeneza wrodzonych wad serca u dzieci. Wady sinicze ze zmiennym przepływem płucnym i inne wady serca Pomimo właściwej profilaktyki i skutecznego leczenia liczba dzieci rodzących się z wadami serca jest nadal bardzo duża. Według danych z 1991 roku wynika, że w Polsce rodzi się około 0,6% noworodków z wrodzoną wadą serca, dane z 2002 roku mówią o 0,8%. Przyjmując, że odsetek ten waha się w granicach 0,6-1%, daje to liczbę ponad 4000 przypadków rocznie Wprowadzenie Pomimo właściwej profilaktyki i skutecznego leczenia liczba dzieci rodzących się z wadami serca jest nadal bardzo duża. Według danych z 1991 roku wynika, że w Polsce rodzi się około 0,6% noworodków z wrodzoną wadą serca, dane z 2002 roku mówią o 0,8%. Przyjmując, że odsetek ten waha się w granicach 0,6-1%, daje to liczbę ponad 4000 przypadków rocznie. Przyczyny powstawania wrodzonych wad serca nie zostały dotychczas jednoznacznie określone. Prawdopodobnie o rozwoju wady serca nie decyduje jeden czynnik, ale kombinacja czynników genetycznych i środowiskowych. Związkami chemicznymi bezsprzecznie teratogennymi dla układu sercowo-naczyniowego są: talidomid, antagoniści kwasu foliowego i leki przeciwdrgawkowe. Ryzyko urodzenia dziecka z wadą serca wzrasta u matek chorujących na różyczkę, opryszczkę, grypę w pierwszym trymestrze ciąży, uzależnionych od alkoholu i matek chorujących na cukrzycę insulinozależną. Wady serca częściej występują u noworodków z zaburzeniami chromosomalnymi, takimi jak zespół Downa lub zespół Turnera, czy też z genetycznie uwarunkowanym zespołem Marfana. Umieralność w przypadku poszczególnych wad serca jest bardzo różna. Najniebezpieczniejszym okresem dla wszystkich dzieci z wrodzonymi wadami serca jest okres noworodkowy i niemowlęcy. Około 50% tych dzieci umiera w pierwszym roku życia, jeśli nie podejmie się właściwego leczenia. Jedynym skutecznym sposobem leczenia wad serca jest leczenie chirurgiczne. Chirurgiczne leczenie wrodzonych wad serca rozpoczęto w 1938 roku, kiedy to Robert Gross zamknął przetrwały przewód tętniczy Botala. W latach 40-stych wykonywano najczęściej operacje paliatywne, ponieważ korekcje anatomiczne były wówczas niewykonalne lub obarczone zbyt dużym ryzykiem. Pierwszą całkowitą korekcję wrodzonej wady serca wykonał Walton Lillehei w 1953 roku przy użyciu krążenia skrzyżowanego (połączenie układu krążenia operowanego dziecka u układem krążenia matki). Ostatnie lata to bardzo dynamiczny rozwój chirurgii wad serca oraz prób leczenie inwazyjnego - przezskórnego - bez konieczności interwencji chirurgicznej (kardiologia inwazyjna). Opracowanie nowych metod chirurgicznych, dokładniejsze zrozumienia biologii serca oraz nowoczesne sposoby monitorowania i leczenia pooperacyjnego przyczyniły się do zmniejszenia śmiertelności i powikłań pooperacyjnych. Obecnie, w zasadzie wszystkie wrodzone wady serca mogą być skorygowane chirurgicznie. Od roku 1998 osiem polskich referencyjnych ośrodków kardiologii i kardiochirurgii pediatrycznej bierze udział w planie badawczym dotyczącym kardiologicznych stanów zagrożenia życia u Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone. str. 1/5

2 noworodków. Planem badawczym objęto ponad 1/3 terytorium Polski. W roku 1999 na terenie objętym badaniami urodziło się noworodków, wśród których wadę wrodzoną serca rozpoznano u Wskazuje to, że częstość występowania wad wrodzonych serca wynosi około 1%. Według danych Klubu Kardiochirurgów Polskich, w latach rocznie jest leczonych kardiochirurgicznie od 2926 do 3076 pacjentów z wadą wrodzoną serca w różnych grupach wiekowych (w 2001 roku operowano około 3000 dzieci). Uwzględniając śmiertelność kształtującą się na poziomie od 5,1 do 5,6%, oznacza to, że rocznie przybywa w Polsce około 3000 pacjentów po korekcjach wad wrodzonych serca. Dane dotyczące kardiologicznych zabiegów interwencyjnych wykazują, że rocznie przybywa w Polsce ponad (dane z 2001 roku) pacjentów po kardiologicznych zabiegach interwencyjnych, z których około 50% stanowią zabiegi definitywnie terapeutyczne. Istnieje wiele wad wrodzonych u dzieci i niniejsza publikacja nie ma na celu przedstawienia ich wszystkich. Zaprezentowane tutaj wady występują najczęściej i są najniebezpieczniejsze dla życia dziecka. Wady sinicze ze zmiennym przepływem płucnym Przełożenie wielkich pni tętniczych (d-tga) Jest drugą co do częstości wadą siniczą i stanowi 4-9% wszystkich wrodzonych wad serca u dzieci. Charakteryzuje się zgodnym połączeniem przedsionkowo-komorowym (prawidłowe połączenie przedsionków i komór) i niezgodnym połączeniem komorowo-tętniczym (aorta odchodzi od prawej komory, pień płucny - od lewej). Dzielimy je zazwyczaj na: przełożenie proste - bez istotnych wad współistniejących (około 70% dzieci) oraz przełożenie złożone - w którym współistnieją inne wady, najczęściej ubytek przegrody międzykomorowej i zwężenie drogi odpływu prawej komory. Przebieg wady jest uwarunkowany stopniem hipoksji tkankowej, zdolności komory systemowej (anatomicznie prawej) do utrzymania zwiększonego obciążenia, rodzaju towarzyszących anomalii i stanu krążenia płucnego. W naczyniach płucnych mogą rozwinąć się ciężkie zmiany morfologiczne przed upływem 1-2 roku życia, szczególnie u tych dzieci, które mają współistniejący ubytek przegrody międzykomorowej lub duży przetrwały przewód tętniczy, bez towarzyszącego zwężenia drogi odpływu lewej komory. Blisko 90% nie leczonych pacjentów umiera przed upływem 1 roku życia. Główną przyczyną śmierci jest anoksja i kwasica, a następnie zastoinowa niewydolność serca. Inne przyczyny zgonów, to incydenty zatorowo-zakrzepowe, szczególnie mózgowe. Zabiegiem, który zmienił rokowanie wady była septostomia balonowa wg Rashkinda, poprawiająca mieszanie się krwi na poziomie przedsionków, zmniejszająca anoksję, pozwalająca na odroczenie zabiegu operacyjnego na kilka miesięcy. W latach najczęściej metodą Mustarda/Senninga. Po tych zabiegach krew z żył systemowych jest nakierowana do zastawki mitralnej, a z żył płucnych do zastawki trójdzielnej. Jest to tzw. korekcja fizjologiczna, w wyniku której prawa komora nadal pełni funkcję komory systemowej. Operacje te obecnie zastąpiono korekcją anatomiczną (arterial switch, operacja Jatene), która przywraca zgodność połączeń komorowo-tętniczych. Operacja Jatene przeprowadzana jest u noworodków w wieku do 3 tygodnia życia. U dzieci starszych konieczne jest wstępne przygotowanie lewej komory do pełnienia funkcji komory systemowej. W tym celu wykonuje się zwężenie pnia płucnego opaską (banding) z ewentualnym wytworzeniem zespolenia systemowo-płucnego (utrzymanie odpowiedniego przepływu płucnego). Wielokrotnie zwiększone obciążenie następcze lewej komory prowadzi do przyrostu masy mięśniowej komory. Po tym okresie przygotowawczym wykonywana jest korekcja anatomiczna z jednoczesnym zamknięciem Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone. str. 2/5

3 zespolenia systemowo-płucnego. W efekcie, lewa komora pełni rolę komory systemowej. Zabieg ten wymaga przeszczepienia tętnic wieńcowych do neoaorty (wcześniej - pnia płucnego). U chorych ze współistniejącym istotnym ubytkiem przegrody międzykomorowej i zwężeniem zastawkowym lub podzastawkowym pnia płucnego wykonuje się operację metodą Rastelliego. Polega ona na zamknięciu ubytku międzykomorowego dużą łatą kierującą krew z lewej komory do ujścia aortalnego. Odcinek proksymalny pnia płucnego jest zamykany, a odcinek dystalny łączony z otworem w ścianie prawej komory za pomocą naczynia sztucznego lub homogennej tętnicy płucnej. Celem operacji jest zmiana przepływu krwi na poziomie komór - krew z komory lewej, przez wewnętrzny tunel płynie do aorty, a krew z komory prawej, poprzez wszczepiony zastawkowy konduit (zwykle homograft), do łożyska płucnego. W efekcie komora lewa jest komorą systemową. U chorych z dużym ubytkiem przegrody międzykomorowej i rozwiniętym nadciśnieniem płucnym wykonuje się czasem paliatywny zabieg metodą Mustarda lub Senninga z pozostawieniem ubytku, lub nawet jego poszerzeniem, dla poprawy saturacji krwi tętniczej. Zabieg ten zwykle znacznie zmniejsza sinicę, poprawiając stan ogólny pacjenta, pozostawiając przeciek na poziomie komór jako wentyl bezpieczeństwa w przypadku wzrostu ciśnienia w tętnicy płucnej. Tacy pacjenci powinni być leczeni jak inni chorzy z zespołem Eisenmengera. Niezależnie od rodzaju wykonanej operacji, wszyscy pacjenci wymagają regularnej kontroli, na którą składa się, oprócz wnikliwego badania podmiotowego i przedmiotowego: RTG klatki piersiowej, spoczynkowe badanie elektrokardiograficzne, pełne badanie echokardiograficzne, oznaczenie saturacji krwi tętniczej lub kapilarnej. Skorygowane przełożenie wielkich tętnic (cc-tga, l-tga) Wada charakteryzuje się (1) niezgodnym połączeniem przedsionkowo-komorowym (prawy przedsionek łączy się z lewą komorą, lewy przedsionek z prawą), (2) niezgodnym połączeniem komorowo-tętniczym (aorta odchodzi od prawej komory, pień płucny od komory lewej. W efekcie krew z żył systemowych wraca do prawego przedsionka, następnie płynie do anatomicznej komory lewej, od której odchodzi pień płucny. Krew z żył płucnych wraca do lewego przedsionka, który jest połączony z komorą anatomicznie prawą, od której odchodzi aorta. Wada dzieli się najczęściej na: (1) postać izolowaną oraz (2) postać złożoną, znacznie częstszą, w której opisanym wyżej zmianom towarzyszą dodatkowe anomalie, najczęściej ubytek przegrody międzykomorowej i zastawkowe zwężenie pnia płucnego. Komora anatomicznie prawa spełnia funkcję komory systemowej. W izolowanej postaci wada może być długo nierozpoznana. Obraz kliniczny zmienia współistnienie innych wad. Może współistnieć wrodzony całkowity blok przedsionkowo-komorowy. Najczęściej w czwartej dekadzie życia ujawnia się niedomykalność zastawki trójdzielnej oraz dysfunkcja komory systemowej. Wzrasta zagrożenie tachyarytmiami przedsionkowymi, mogącymi wyzwalać obrzęk płuc. Od piątej dekady życia często obserwuje się przedsionkowe zaburzenia rytmu. W diagnostyce zastosowanie znajduje RTG klatki piersiowej - rysunek naczyniowy płucny w zależności od wad współistniejących; zazwyczaj wąska szypuła naczyniowa, często dekstrowersja; EKG - często blok przedsionkowo-komorowy, pełne echokardiograficzne badanie przezklatkowe - najczęściej badanie rozstrzygające, pod warunkiem, że można uzyskać obrazy o odpowiedniej jakości. W niektórych złożonych postaciach wady lub przed reoperacją przydatne jest cewnikowanie serca w celu pełnej oceny hemodynamicznej. Dla ustalenia rokowania przydatna jest ocena kurczliwości komory systemowej przy użyciu angiografii izotopowej oraz Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone. str. 3/5

4 elektrokardiograficzny test wysiłkowy. Pacjenci wymagają regularnej kontroli, na którą składa się, oprócz starannego badania podmiotowego i przedmiotowego: RTG klatki piersiowej, spoczynkowe badanie elektrokardiograficzne oraz pełne badanie echokardiograficzne. Postać izolowana nie wymaga leczenia operacyjnego, o ile nie ma wskazań do korekcji niedomykalności systemowej zastawki przedsionkowo-komorowej. Wada ze skompensowanym połączeniem ubytku przegrody międzykomorowej i zwężenia drogi odpływu lewej komory wymaga okresowej kontroli. Istotny lewo-prawy przeciek międzykomorowy wymaga chirurgicznego zamknięcia. Duża niedomykalność zastawki trójdzielnej może wymagać leczenia operacyjnego, jeśli postępowanie zachowawcze jest nieskuteczne. Postać złożona przebiegająca z zastawkowym zwężeniem pnia płucnego i/lub zwężeniem podzastawkowym wymaga leczenia chirurgicznego. Najczęściej zastosowanie znajdują: zespolenia systemowo-płucne (operacja paliatywna), korekcja z wszczepieniem konduitu zastawkowego pomiędzy anatomiczną komorą lewą i tętnicą płucną z zamknięciem ubytku przegrody międzykomorowej (często z wszczepieniem układu stymulującego z powodu jatrogennego bloku całkowitego), operacja definitywna, obciążona bardzo dużym ryzykiem - korekcja napływu na poziomie przedsionków i połączeń komorowo-tętniczych (operacja Mustarda i Jatene'a, double switch), operacja typu lbawi - tunel łączący lewą komorę z aortą (podobnie jak w operacji Rastelliego), konduit łączący prawą komorę z tętnicą płucną, połączone z korekcją na poziomie przedsionków (typu Mustarda) z lub bez połączenia żyły głównej górnej z tętnicą płucną (bidirectional cavo-pulmonary anastomosis). Średnie przeżycie w skorygowanej transpozycji z wadami towarzyszącymi wynosi ok. 40 lat; przeżycie jest lepsze w cc-tga bez wad towarzyszących, sięga około 60. roku życia. Zgony najczęściej nagłe (zaburzenia rytmu, przewodzenia) lub z powodu postępującej niewydolności serca. Inne wady serca Anomalia Ebsteina Najczęstsza postać wady zastawki trójdzielnej, jest rzadką wadą wrodzoną (Większość pacjentów z lekko lub umiarkowanie nasiloną postacią zespołu Ebsteina nie wymaga leczenia operacyjnego. W cięższych postaciach wykonuje się plastykę zastawki trójdzielnej lub jej wymianę na sztuczną z jednoczesną plastyką atrializowanej części prawej komory. Inną metodą operacyjnego leczenia zespołu Ebsteina jest wszczepienie homogennej zastawki tętnicy płucnej w odwróconej pozycji w miejsce zastawki trójdzielnej. Wskazaniem do zabiegu jest: pogarszająca się wydolność fizyczna, przejście z II do III klasy NYHA, postępujące poszerzenie sylwetki serca, nasilona sinica, postępujące objawy niedomykalności zastawki, przebyty udar niedokrwienny mózgu. U pacjentów ze znacznym upośledzeniem czynności skurczowej prawej komory lub wybitnym zmniejszeniem objętości jej części właściwej należy rozważyć wykonanie paliatywnego zespolenia dwukierunkowego Glenna lub operacji typu Fontana. W skrajnych przypadkach należy rozważyć transplantację serca. Wyniki leczenia operacyjnego są lepsze po naprawie zastawki niż po jej wymianie ze względu na częste powikłania zakrzepowe. Piśmiennictwo: Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone. str. 4/5

5 1. International Congenital Heart Surgery Nomenclature and Database Project Congenital Heart Surgery Committees of the Society of Thoracic Surgeons European Association for CardioThoracic Surgery. "Congenital Heart Surgery Nomenclature and Database Project: update and proposed data harvest". Ann Thorac Surg 2002 Mar 73: Agnetti A, Carano N, Cavalli C i wsp. Long-term outcome after senning operation for transposition of the great arteries. Clin Cardiol. 2004, 27(11), M.G. Khan, E.J. Topol, S. Saksena i wsp.,,choroby serca. Diagnostyka i terapia". Wyd. Urban & Partner Bolger AP, Coats AJ, Gatzoulis MA. Congenital heart disease: the original heart failure syndrome. Eur Heart J 2003 May 24: Jarrel BE, Carabasi AR i wsp. "Chirurgia". Wyd. Urban & Parten, Wydanie I, Wrocław 1997: Zasłonka J, Jaszewski R, Janicki S.,,Wybrane zagadnienia z chirurgii serca, naczyń i klatki piersiowej". Wydanie II, Łódź Standardy PTK pod przewod. P. Hoffmana: "Wrodzone wady serca u dorosłych". 8. Miyague NI, Cardoso SM, Meyer F i wsp. Epidemiological study of congenital heart defects in children and adolescents. Analysis of 4,538 cases. Arq Bras Cardiol 2003 Mar 80: Kurosawa H, Gaynor JW, Jacobs JP i wsp. Congenital heart surgery nomenclature and database project. Update and proposed data harvest. Jpn J Thorac Cardiovasc Surg 2002 Nov 50: Sano S, Kawada M, Ishino K. Surgical treatment of transposition of the great arteries: the arterial switch operation. Nippon Geka Gakkai Zasshi 2001 Aug 102: Makowiecka E, Moll J, Moll J. Mam dziecko z wadą serca. Wydawnictwo ADI, Łódź Salehian O, Schwerzmann M, Merchant N i wsp. Assessment of systemic right ventricular function in patients with transposition of the great arteries using the myocardial performance index: comparison with cardiac magnetic resonance imaging. Circulation. 2004, 16;110(20), Tongsong T, Chanprapaph P, Khunamornpong S, Sirichotiyakul S. Sonographic features of Ebstein anomaly associated with hydrops fetalis: A report of two cases. J Clin Ultrasound. 2005, 8;33(3), Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone. str. 5/5