ETIOLOGIA UPOŚLEDZENIA UMYSŁOWEGO Opracowała: Monika Haligowska
Upośledzenie umysłowe jest złożonym stanem, a nie chorobą. Jest wynikiem działania różnych czynników etiologicznych. Może też wynikać np. z różnych pod względem etiologii chorób, w których dochodzi do uszkodzenia OUN we wczesnej fazie życia.
Im wcześniej zadziała czynnik patogenny w procesie rozwoju (w im wcześniejszym stadium rozwoju), tym uszkodzenie układu nerwowego jest bardziej rozległe. We wczesnej ontogenezie układ nerwowy płodu rozwija się bardzo dynamicznie, a te tkanki, które rozwijają się najintensywniej, są najbardziej wrażliwe na działanie czynników szkodliwych. Czynniki negatywne występujące w okresie prenatalnym (przedporodowym) częściej powodują upośledzenie umysłowe głębszego stopnia, a czynniki negatywne występujące w okresie postnatalnym (poporodowym) częściej wywołują upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim (Moser, 1985).
Podział czynników etiologicznych: I ze względu na charakter czynnika: czynniki dziedziczne, zakaźne, działania mechaniczne, zatrucia, konflikt serologiczny, urazy czaszki i mózgu, niewłaściwe odżywanie, działanie szkodliwych promieni (promieniowanie), choroby psychiczne;
II ze względu na stopień wywołanego upośledzenia: czynniki powodujące głębsze upośledzenie umysłowe, np. - nieprawidłowości genowe i chromosomowe, - infekcje bakteryjne i wirusowe, - zamartwica płodu, - bloki metaboliczne, - mechaniczne uszkodzenia mózgu, - choroby zakaźne; czynniki powodujące lżejsze upośledzenie umysłowe: - uwarunkowania rodzinne, - uwarunkowania kulturowe, - uwarunkowania środowiskowe, - izolacja społeczna, - lżejsze uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, genetyczne dziedziczne;
Wśród czynników genetycznych powodujących upośledzenie wyróżnia się: a) nieprawidłowości genowe, b) nieprawidłowości chromosomowe (dotyczą liczby i morfologii chromosomów autosomalnych bądź płciowych; niedobór lub nadmiar materiału chromosomowego; zespół Downa choroba wywołana anomaliami chromosomów autosomalnychtrisomia chromosomu 21); c) defekty metaboliczne.
III - ze względu na okres, w jakim czynnik zadziała: a) przed urodzeniem dziecka, b) podczas porodu, c) po urodzeniu dziecka; IV ze względu na wewnętrzne lub zewnętrzne pochodzenie czynnika: a) czynniki endogenne, b) czynniki egzogenne.
Upośledzenie umysłowe spowodowane jest pewnymi organicznymi i funkcjonalnymi zmianami w mózgu, zwłaszcza w korze mózgowej. Przyczyny upośledzenia mogą mieć charakter pierwotny, bądź wtórny.
1) Przyczyny pierwotne wywołane są przez czynniki genetyczne: - nieprawidłowe lub uszkodzone geny i chromosomy, przekazywane przez rodziców, powodujące, że embrion i płód nie rozwijają się normalnie - w konsekwencji dziecko rodzi się upośledzone umysłowo; Jest to najczęstsza przyczyna upośledzenia.
Czynnikami zmian w organizmie, które mogą wpływać na wytworzenie się upośledzenia umysłowego: a) POSTACIE UPOŚLEDZENIA ZWIĄZANE Z NIEPRAWIDŁOWOŚCIAMI GENÓW to różne tzw. tryby dziedziczenia : dominujący, gdy jednostka otrzymuje gen chorobowy tylko od jednego z rodziców, recesywny, gdy oboje z rodziców są nosicielami chorobowego genu;
b) ABBERACJE CHROMOSOMÓW, które należą do grupy powodującej uszkodzenie komórek rozrodczych (plemników i komórek jajowych), chromosomy te są nie sprzężone z płcią, tzw. autosomalne oraz są sprzężone z płcią X i Y. Aberracje mogą polegać na zwiększonej liczbie w poszczególnych parach chromosomów, albo na nietypowym ich kształcie. Do aberracji zwiększonej liczby chromosomów należy np.: syndrom Downa tzw. trisomia chromosomu 21 ( w którym zamiast 2 występują 3 chromosomy ). Znanych jest ponad 330 różnorodnych nieprawidłowości - mutacji genów recesywnych, które prowadzą do głębokich zaburzeń intelektualnych (Cavalli - Sforza & Bodmer, 1971). Uszkodzenia chromosomów w każdym okresie rozwoju - a w szczególności w okresie gdy kształtuje się mózg mogą powodować upośledzenie umysłowe.
c) DEFEKTY METABOLICZNE W anomaliach tego typu zachodzi brak danego enzymu, który jest niezbędny do pewnego typu reakcji chemicznej. Są one najczęściej uwarunkowane genetycznie. Wyróżniamy tu trzy anomalie: 1. w zakresie przemiany białkowej (np. fenyloketonuria ), 2. w zakresie przemiany tłuszczowej (np.choroba gargolizm, mikrocefalia, hydrocefalia), 3. w zakresie przemiany cukru, i inne wciąż jeszcze wykrywane;
d) ANATOMICZME ZMIANY MÓZGU : - zaniki płatowe, - dziurawość mózgu, - porowatość mózgu itd. i inne zaburzenia rozwojowe: - np. brak jąder komórkowych lub części mózgu Wady rozwojowe są wynikiem zatrzymania lub nieprawidłowego kształtowania się struktur mózgu. Jeśli wystąpią wtedy, gdy jest on już uformowany, zmiany te noszą nazwę mózgowego porażenia dziecięcego.
2).Wtórne przyczyny upośledzenia mają wpływ na korę mózgową a) przed urodzeniem dziecka: - leki przyjmowane przez matkę w czasie ciąży: środki nasenne, pobudzające, odurzające, co prowadzi do zmniejszenia ilości hormonu tarczycy we krwi - przebyte przez matkę choroby wirusowe: w I kwartale ciąży: różyczka, odra, ospa wietrzna, półpasiec, świnka, w późniejszym okresie: kiła wrodzona i inne, oraz in. choroby matki: układu krążenia, spowodowane organiczną wadą serca, nadciśnieniem lub podciśnieniem, choroby nerek lub wątroby, zaburzenia hormonalne u matki w czasie ciąży (matki chore na cukrzycę mogą urodzić dzieci z różnymi odchyleniami od w rozwoju psychicznym); - zaburzenia wywołane konfliktem serologicznym;
przed urodzeniem dziecka cd. -warunki fizyczne matki: niedożywienie, brak witamin, -warunki psychoemocjonalne matki: przeżycia ciężarnej, niechętny stosunek do dziecka w tym okresie, cięższe konflikty małżeńskie, separacja, rozwód, alkoholizm i narkomania matki, konflikty serologiczne, uszkodzenia chemiczne, mechaniczne i radiacyjne, niedostateczna działalność biologiczna bardzo młodych matek, wyczerpanie sił matek starszych.
przed urodzeniem dziecka cd. - czynniki działające na płód, na zarodek embriopatie: embriopatie wirusowe ( różyczka, grypa, katar) aktymiczne (promienie, Czarnobyl) toksyczne ( zatrucie ciążowe, pokarmowe, lekami) toksoplazmatyczne ( toksoplazmoza odzwierzęca) (warga zajęcza, małogłowie, podniebienie gotyckie)
b) w czasie porodu dziecka: -urazy związane z porodem, np. zgniecenie kleszczami czaszki noworodka (urazy mechaniczne), -niedotlenienie przy zbyt długo trwającym porodzie, (w II fazie porodu) zamartwica doprowadza do zaburzenia w krwioobiegu noworodka, wylew do opon mózgowych i mózgu dziecka, -zbyt szybka zmiana ciśnienia przy zbyt szybkim porodzie; c) po urodzeniu dziecka: - uszkodzenia infekcyjne układu nerwowego: nagminne zapalenie opon mózgowych lub mózgu, których konsekwencją może być uszkodzenie kory mózgowej powodujące zahamowanie dalszego rozwoju umysłowego dziecka; - kora mózgowa może ulec uszkodzeniu na skutek urazów fizycznych, - ciężkie zaburzenia metabolizmu,
Warunki sprzyjające powstawaniu negatywnych dla rozwoju dziecka czynników są: 1. ubóstwo i koncentracja wysiłków rodziny na materialnym przetrwaniu, 2. rodziny wielodzietne, zwłaszcza pozbawione zaplecza rodziny rozszerzonej, 3. niewielki odstęp między urodzeniami, 4. przeludnienie mieszkań, 5. somatyczna lub psychiczna choroba u jednego lub obojga rodziców, 6. uzależnienia alkoholowe lub inne, 7. lekkie upośledzenie umysłowe występujące u rodziców lub innych dzieci, 8. niski poziom wykształcenia u rodziców, 9. życie w źle prowadzonych instytucjach opieki całkowitej. (Wyczesany)
Często u tej samej osoby można wykryć współistnienie kilku czynników powodujących upośledzenie umysłowe. Wyróżnia się dwie grupy czynników etiologicznych: genetyczne (endogenne), egzogenne. (Clark, 1977) Kryterium różniącym te dwie grupy jest czas ich powstawania. Czynniki genetyczne, endogenne powstają w okresie przed zapłodnieniem, czynniki egzogenne w okresie po urodzeniu dziecka.
Czynniki genetyczne (endogenne), postacie upośledzenia umysłowego uwarunkowane genetycznie: Postacie kliniczne upośledzenia umysłowego spowodowane na poziomie nieprawidłowości genowych dotyczą zaburzeń struktury ośrodkowego układu nerwowego. zespoły spowodowane przez nieprawidłowości genowe,np.: - stwardnienie guzowate, - fenyloketonuria, - zwyrodnienie mózgowo-plamkowe, - maszkaronizm, - matołectwo i in. aberracje chromosomalne, np.: - zespół Downa - trisomia chromosomu 21, - zespół Turnera, - zespół Klinefeltera, - zespół kociego krzyku, - zespół Pataua - trisomia chromosomu 13 i in.
Czynnik egzogenne (por. Kościelak, 1989) zespoły kliniczne będące następstwem zadziałania czynników egzogennych mogą być wywołane różnymi przyczynami: - infekcje (zapalenie opon mózgowych) - zatrucia, - urazy (np. komplikacje przy porodzie), które uszkadzają OUN dziecka w okresie jego rozwoju płodowego, w okresie okołoporodowym lub po urodzeniu (Wald, w: Kirejczyk, 1981, Kościelak, 1989); - przyczyny środowiskowe, społeczne, np. czynniki rodzinne.
H. Spionek dokonała podziału czynników uszkadzających na następujące grupy wpływów z uwagi na czas ich powstawania: dziecko po urodzeniu: narażone jest na infekcje, urazy, zaburzenia przemiany materii oraz schorzenia somatyczne. komórkę rozrodczą: przewlekły alkoholizm lub upojenie alkoholowe w chwili poczęcia; zarodek i płód: embriopatie wirusowe, toksoplazmoza wrodzona, zakażenie płodu, embriopatie aktyniczne, embriopatie toksyczne, awitaminozy i niedożywienie organizmu matki w czasie ciąży, a tym samym płodu, anemizację płodu; dziecko w chwili porodu: bezpośrednie urazy czaszki, wylewy śródczaszkowe spowodowane urazem, zaburzenie w krążeniu płodowym w chwili porodu;
M. Kościelska (1991) przyjmuje tezę, że upośledzenie umysłowe jest niepowodzeniem rozwojowym, stanem względnie trwałym, powstałym na skutek nieprawidłowo przebiegającego rozwoju, osobowości. Kościelska wyróżnia stadium wstępne oraz trzy fazy w procesie dochodzenia do upośledzenia umysłowego. Stadium wstępne dotyczy okresu przed poczęciem dziecka, na które składa się zespół czynników biologicznych, psychologicznych oraz społecznych, które wiążą się z osobami przyszłych rodziców, jak również z właściwościami środowiska, które źle rokują z punktu widzenia rozwoju dziecka.
Faza 1: zaistnienie bezpośrednich zagrożeń dla rozwoju dziecka o charakterze biologicznym, psychologicznym czy społecznym, działających w czasie życia płodowego lub po urodzeniu dziecka; reakcje psychofizyczne dziecka i jego otoczenia skierowane na przezwyciężenie skutków uszkodzenia; skuteczne przezwyciężenie tego uszkodzenia otwiera szansę na prawidłowy rozwój i pomyślne zakończenie fazy 1; Jeśli uszkodzenie nie zostanie przezwyciężone, wtedy dochodzi do fazy 2. W fazie l konieczna jest szeroko zakrojona wczesna interwencja, polegająca na eliminacji szkodliwych czynników rozwoju dziecka, poczynając od pracy oddziałów dla noworodków, a kończąc na wspomaganiu rodzin w wychowaniu i rehabilitacji dziecka ryzyka".
konieczne jest podjęcie specjalistycznej interwencji terapeutycznej, skierowanej na zahamowanie procesu patologizacji rozwoju. Odpowiednią pomocą powinni objęci zostać zarówno dziecko, jak i rodzice. Faza 2: okres patologizacji rozwoju, który polega na tworzeniu się ciągu niekorzystnych (destrukcyjnych) związków między funkcjonowaniem biologicznym i psychicznym ustroju, między funkcjami psychicznymi (organizacja osobowości), między dzieckiem i otoczeniem; w tej fazie widoczne jest opóźnienie tempa rozwoju i objawy psychopatologiczne dziecka oraz widoczne zaburzenia w funkcjonowaniu rodziny"; (Kościelska, 1991, s. 47)
Faza 3: istotą tej fazy jest strukturalizacja defektu; powstają układy biologiczne, psychiczne i społeczne, które podtrzymują patologię funkcjonowania osoby z upośledzeniem umysłowym; Faza 3 nie daje szans na wyleczenie" z upośledzenia, lecz wymaga zaakceptowania osób z upośledzeniem umysłowym, pomocy terapeutycznej polegającej na stworzeniu odpowiednich warunków życia i rozwoju tym osobom.
ZABURZENIA ROZWOJU ZWIĄZANE Z NIEPEŁNOSPRAWNOŚCIĄ UMYSŁOWĄ Zaburzenia warunkowane genetycznie: Zespół Downa Zespół Angelmana Zespół Jacobsena Zespół kociego krzyku Cri du Chat Zespół Pataua Zespół łamliwego chromosomu X Stwardnienie guzowate
Całościowe zaburzenia rozwoju: Autyzm dziecięcy Zespół Retta Dziecięce zaburzenia dezintegracyjne Zaburzenie hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi Zaburzenia neurologiczne: padaczki mózgowe porażenie dziecięce wady wrodzone mózgu stany po urazach czaszkowo-mózgowych stany po infekcyjnych chorobach centralnego układy nerwowego brak zakrętów kory mózgu wady wrodzone rdzenia kręgowego
Stany po infekcjach okresu prenatalnego: Embrionopatia poróżyczkowa Wrodzone zakażenie wirusem cytomegalii Objawowa toksoplazmoza wrodzona Choroby metaboliczne: Fenyloketonuria Galaktozemia Mukopolisacharydoza Choroba Niemanna Picka Zespół Taya Sachsa Inne: Zespół Fas Fetal Alcohol Syndrome (alkoholowy zespół płodowy) Zaniedbania środowiskowe
CHARAKTERYSTYKA WYBRANYCH ZESPOŁÓW KLINICZNYCH, W PRZEBIEGU KTÓRYCH WYSTĘPUJĄ UPOŚLEDZENIA UMYSŁOWE. ZESPÓŁ WESTA - należy do encefalopatii padaczkowych; - klinicznie wyróżnia się dwa typy tego zespołu - o lekkim oraz ciężkim przebiegu; - opóźnienie rozwoju ruchowego i umysłowego oraz inne deficyty poznawcze występują u około 80-85% dzieci z zespołem Westa o wczesnym ujawnieniu się napadów przed 2 r.ż; u 25% diagnozowane jest mózgowe porażenie dziecięce - napady i podkliniczne wyładowania powodują postępujące zaburzenia funkcji mózgu; dysfunkcje mózgowe dotyczą funkcji poznawczych, emocji, jak i zgeneralizowane funkcji mózgu inteligencji; - przebieg oraz skutki choroby utrudniają realizację zadań rozwojowych, a także adaptację do środowiska społecznego; ZESPÓŁ DOWNA: - wywołany abberacjami chromosomalnymi, związany z nadmiarem materiału chromosomowego - 75% upośledzenie umysłowe umiarkowanie i znaczne, ok. 20% głębokie, 5% lekkie;
ZESPÓŁ EDWARDSA: - nadliczbowy 18 chromosom, - upośledzenia umysłowe różnego stopnia, częściej znacznego; ZESPÓŁ TURNERA: - tylko jeden chromosom X, nie wykształcają się cechy płciowe; - upośledzenie umysłowe różnego stopnia, ale nie zawsze; ZESPÓŁ RETTA, czyli Świat Milczących Aniołów - choroba genetyczna ; - częściej występuje u dziewczynek; - wiąże się z upośledzeniem rozwoju intelektualnego, motorycznego, m.in.: utrata mowy przez dziecko przestaje wypowiadać wcześniej znane słowa i sylaby; zaburzenia czynności poznawczych (myślenia, pamięci, uczenia się, percepcji (odbiór i przetwarzanie bodźców zmysłowych), ekspresji (gesty, mimika, mowa); deficyty w samoobsłudze i poruszaniu się; - objawy pojawiają się po okresie prawidłowego rozwoju;
AUTYZM WCZESNODZIECIĘCY: - zaburzenie rozwojowe, - ma wpływ na rozwój mózgu w sferach rozumowania, kontaktów społecznych i porozumiewania się; - jest trzecim najczęściej spotykanym upośledzeniem rozwojowym (częstszym niż zespół Downa); - istnieją przypadki z głębokim niedorozwojem umysłowym oraz przypadki z bardzo wysokim intelektem, któremu towarzyszą sfery znacznych zaburzeń skojarzone ze sferami pozostającymi w normie lub nawet z nadmiernie rozwiniętą pamięcią mechaniczną, umiejętnościami liczenia lub zdolnościami muzycznymi; niektóre mówiące osoby z autyzmem mogą prowadzić samodzielne życie; MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE: - ok. 95% osób chorych na mózgowe porażenie dziecięce ma problemy z nauką przedmiotów ścisłych np. matematyką i fizyką; dzieje się tak dlatego, ponieważ osoby chorujące na tę chorobę mają uszkodzone części mózgu odpowiedzialne za ruch i wyobraźnię przestrzenną. W szczególności ten problem dotyczy z tzw. lewostronnym mózgowym porażeniem dziecięcym. - upośledzenie umysłowe: ok.75%- przede wszystkim w postaciach spastycznych i hipotonicznych, najmniej w postaci dyskinetycznej;