4. Najwcześniej działające czynniki wywołujące schorzenia i zaburzające psychoruchowy rozwój dzieci

Transkrypt

1 4. Najwcześniej działające czynniki wywołujące schorzenia i zaburzające psychoruchowy rozwój dzieci Maria Borkowska W zbyt małym stopniu zdajemy sobie sprawę z tego, że czynniki działające na organizm rodziców, głównie matki, przed ciążą, mogą mieć wpływ nie tylko na płód, ale również późniejszy rozwój i zdrowie dziecka. Zalicza się do nich: Uwarunkowania rodzinne i obciążenia genetyczne. Zdrowie fizyczne i psychiczne. Wiek rodziców. Dietę matki. Osobowość matki. Przyjmowane leki i używki. Budowę ciała. 77

2 78 Dziecko z niepełnosprawnością ruchową Grupę krwi i czynnik Rh rodziców. Środowisko. Ogólny poziom wiedzy (wykształcenie). Akceptację ciąży, przygotowanie, nastawienie do dziecka i porodu. W życiu wewnątrzłonowym substancje szkodliwie działające stanowią najczęstszy powód powstania różnych nieprawidłowości. Mogą być nimi upośledzenia rozwojowe lub wady wrodzone, czyli: nieprawidłowości w budowie narządów (anomalie strukturalne), zaburzenia w prawidłowej ich czynności (anomalie funkcjonalne) lub inne defekty, np. metaboliczne, a nawet zaburzenia zachowania. Wady i zaburzenia tego typu mogą być pojedyncze lub mnogie oraz różnie nasilone: od śladowego do znacznego (I, II lub III ). Charakter tych nieprawidłowości zależy od rodzaju narządu, w jakim występują, ich mechanizmu rozwojowego i czasu, w którym zadziałały czynniki uszkadzające. Często początkowo nieznaczne zaburzenie procesu rozwojowego może wywołać lawinę groźnych następstw. Najpoważniejsze powstają w najwcześniejszym okresie ciąży i dotyczyć mogą wszystkich tworzących się narządów. Ośrodkowy układ nerwowy i najważniejsza jego część, czyli mózg, który steruje wszystkimi czynnościami i zachowaniem człowieka, jest (w czasie rozwoju wewnątrzłonowego) najwcześniej i najdłużej wrażliwym na działanie czynników szkodliwych narządem. Poniżej zostaną omówione najczęstsze czynniki wpływające niekorzystnie na rozwój dziecka (od okresu wewnątrzłonowego).

3 4. Najwcześniej działające czynniki wywołujące schorzenia i zaburzające Błędy w przekazywaniu informacji genetycznej Specyficzne informacje zawarte w chromosomach składających się z ułożonych w pary genów są niezbędne do prawidłowego rozwoju i wieloletniego funkcjonowania organizmu. Ich budowa musi być niezwykle precyzyjna. Proces tworzenia tej przekazywanej przez pokolenia instrukcji jest bardzo skomplikowany. Jeżeli nie przebiega prawidłowo, powstają błędy mające liczne implikacje. Najczęstszymi są: Liczbowe aberracje chromosomalne, czyli nieprawidłowości dotyczące liczby chromosomów (prawidłowo zbudowana komórka człowieka ma ich 46 plus chromosomy określające płeć X i Y). Najczęstszymi są: trisomie i monosomie. Trisomia jest stanem, w którym określonej parze chromosomów towarzyszy trzeci, nadliczbowy chromosom. Najczęściej występującą jest trisomia 21 chromosomu znana jako zespół Downa. Stosunkowo częste są również nadliczbowe chromosomy płciowe X i Y. Nieprawidłowości w budowie chromosomów, czyli strukturalne aberracje, wynikają z przemieszczenia fragmentu chromosomu na inny chromosom, czyli translokacji, lub braku pewnej części chromosomu delecji. Mutacje genowe, czyli zaburzenia w budowie chromosomów. Powstają spontanicznie bądź pod wpływem działania różnych czynników zwanych mutagenami. Zalicza się do nich: promieniowanie jonizujące, ultrafioletowe, substancje chemiczne i oddziaływanie termiczne. Bardzo wiele mutacji genowych jest nadal ciągle nieznanych.

4 80 Dziecko z niepełnosprawnością ruchową 4.2. Zaburzenia metaboliczne Choroby metaboliczne są wywołane wrodzonymi, genetycznie uwarunkowanymi nieprawidłowościami enzymatycznymi, których następstwami są zaburzenia reakcji biochemicznych. Źle funkcjonujący enzym lub jego brak obniża bądź hamuje reakcje, które mogą przebiegać tylko pod wpływem danego enzymu. Powstaje wówczas tzw. blok metaboliczny. Przemiana biochemiczna nie może dokonać się tak, aby prawidłowo wytworzyć niezbędne związki. Ich nadmiar stopniowo gromadzi się w organizmie zatruwając go i wywołując objawy kliniczne, które pojawiają się po pewnym czasie. Czas ujawnienia się choroby zależy od szybkości powstawania i toksyczności tworzących się związków. Początkowo objawy poszczególnych chorób metabolicznych nie są charakterystyczne i mogą tylko pozwalać na ich domniemanie. Rozpoznać je można na podstawie badań metabolicznych. Objawami takich zaburzeń u niemowlęcia mogą być: drgawki, nieprawidłowe napięcie mięśni, żółtaczka, śpiączka i wiele innych. U starszych dzieci może to być upośledzenie umysłowe, które rozwija się stopniowo wraz z wpływem szkodliwych substancji na dojrzewający układ nerwowy. Upośledzenie umysłowe jest nieodwracalne, dlatego tak ważne jest wczesne wykrycie zaburzeń metabolicznych, czyli jeszcze przed wystąpieniem objawów klinicznych, i jak najszybsze rozpoczęcie leczenia. Takie postępowanie może uchronić wiele dzieci przed rozwojem upośledzenia i opóźnienia w rozwoju fizycznym. Jest wiele chorób metabolicznych, z których najbardziej znana jest fenyloketonuria, której wczesne wykrycie jest możliwe dzięki powszechnemu stosowaniu badań przesiewowych noworodków. Leczenie polegające na stosowaniu i przestrzeganiu odpowiedniej diety przynosi dobre wyniki.

5 4. Najwcześniej działające czynniki wywołujące schorzenia i zaburzające Leki szkodliwie działające na płód Szkodliwe działanie wielu leków podawanych w czasie ciąży jest znane i udowodnione. Największą tragedią na przełomie lat 50. i 60. XX wieku było urodzenie się dzieci z ciężkimi zaburzeniami rozwojowymi kończyn wywołane podawaniem ciężarnym leku o nazwie Talidomid. Mimo że od tego czasu wszystkie leki przed wprowadzeniem do sprzedaży przechodzą badania, trzeba pamiętać, że zarodek i płód są wyjątkowo podatne na skutki zatrucia, dlatego należy przyjąć, że wszystkie leki, nawet pozornie nieszkodliwe, mogą wywierać bardzo niekorzystny wpływ na rozwój w życiu wewnątrzłonowym. Do leków, których szkodliwe działanie na płód najlepiej poznano należą: Talidomid, który wywoływał zaburzenia rozwoju kończyn (wycofany w 1961 roku). Środki przeciwpadaczkowe i uspokajające. Antybiotyki, np. tetracykliny odkładające się w miejscach intensywnej mineralizacji kości, streptomycyna wywołująca zaburzenia słuchu. Środki zmniejszające krzepliwość krwi. Salicylany w wysokich dawkach lub przewlekle stosowane. Hormony i leki przeciwcukrzycowe. Chemioterapia i leki przeciwnowotworowe. Witaminy szczególnie witamina A, której nadmiar może powodować wodogłowie. Należy pamiętać, że przyjmowanie jakichkolwiek leków w czasie ciąży jest szkodliwe!

6 82 Dziecko z niepełnosprawnością ruchową 4.4. Alkohol, nikotyna, narkotyki i inne używki Szkodliwy wpływ alkoholu i nikotyny został udowodniony już dawno wpływają niekorzystnie na jakość potomstwa. W 1968 roku został opisany Zespół alkoholizowanego płodu, zwany w skrócie FAS (Fetal Alcohol Syndrome). Wykazano, że średnio 30 40% matek pijących alkohol rodzi chore dzieci. Każda ilość wypitego przez ciężarną alkoholu jest szkodliwa. We wczesnej ciąży alkohol wywołuje duże wady strukturalne, późnej zaburzenia funkcjonowania mózgu. Dym tytoniowy zawiera ponad 4000 związków chemicznych. Płody matek palących czynnie lub biernie są niedotlenione, gdyż hemoglobina krwinek czerwonych zostaje unieczynniona i tworzą się zawały łożyskowe. Płód jest niedotleniony, a łożysko może się odkleić. Może powstać łożysko przodujące, częste są poronienia i porody przedwczesne. Nikotyna działa szkodliwie na rozwijający się materiał genetyczny płodu, a masa ciała często jest mniejsza o 10 15% w porównaniu ze zdrowymi noworodkami. Rozwój intelektualny tych dzieci jest gorszy. Cechuje je wzmożona aktywność fizyczna i obniżona koncentracja uwagi. Narkotyki mają wyjątkowo szkodliwe działanie na mózg. Szczególna wrażliwość występuje w okresie jego tworzenia, czyli w 1. trymestrze ciąży. Inne używki, np. kofeina obecna w kawie, herbacie, niektórych napojach i słodyczach może niekorzystnie wpływać na rozwój napięcia mięśni, odruchów, masę ciała oraz regularność snu.

7 4. Najwcześniej działające czynniki wywołujące schorzenia i zaburzające Czynniki infekcyjne Wszelkiego rodzaju infekcje, które zaistniały podczas ciąży, mogą być bardzo groźne. Wirusy, bakterie, pierwotniaki przechodzą przez łożysko. Wirusy, jako elementarne formy materii ożywionej wnikają do wnętrza komórek i mogą powodować zmiany w ich funkcjonowaniu. Pod tym względem najniebezpieczniejsze są pierwsze trzy miesiące ciąży. W następnych szkodliwość jest znacznie mniejsza. Wtedy z kolei płód jest bardziej podatny na działanie drobnoustrojów, substancji toksycznych oraz stanów niedoborowych. Zakażenia wirusowe, których skutki są bardzo poważne i najczęściej wywołujące wady, to: różyczka, cytomegalia i opryszczka. Rzadziej świnka, odra, grypa, z grupy ECHO, w tym Coxsackie i inne. Różyczka zachorowanie w: 1. miesiącu ciąży powoduje ryzyko wystąpienia wad w około 50%, 2. miesiącu ciąży około 25%, 3. miesiącu ciąży około 8%. Klasyczne objawy różyczki u dziecka to: zaćma wrodzona, głuchota, wady serca i inne. Opryszczka najgroźniejsza jest dla płodu, gdy zakażenie pierwotne zaistnieje w początkach ciąży. Cytomegalia zakażenie jest bardzo powszechne (wirus występuje u 50 80% dorosłych). Następuje przez ślinę, bez wyraźnych objawów. Najniebezpieczniejsze jest, jeśli matka zarazi się wirusem cytomegalii właśnie w okresie ciąży. Wtedy u płodu mogą wystąpić ciężkie schorzenia wielonarządowe często z upośledzeniem umysłowym. Grypa nieznacznie zwiększa ryzyko wad wrodzonych. W tym przypadku raczej szkodliwy wpływ ma gorączka i przyjmowane leki.

8 84 Dziecko z niepełnosprawnością ruchową HIV (Human Immunodeficiency Virus) powoduje nabyty zanik odporności AIDS (Acquired Immune Deficiency Syndrome). Wirus ten może być przekazywany dziecku przez zarażoną matkę lub podczas transfuzji krwi. Niszczy naturalną obronę organizmu przed infekcjami. Działając na płód, może powodować również powstanie wad wrodzonych. Niewirusowe infekcje mogą także wywierać szkodliwy wpływ na rozwój płodu: Toksoplazmoza jest chorobą wywoływaną przez pierwotniaki. Matka zakaża się od zarażonego zwierzęcia (głównie kotów) lub przez spożycie niegotowanego mięsa. Choroby weneryczne kiła matki powoduje u płodu, szczególnie w drugiej połowie ciąży, uszkodzenie o.u.n., deformacje zębów i kości. Zakażenia toksoplazmozą, wirusem różyczki, cytomegalii i opryszczki (herpes) określa się często skrótem pochodzącym od pierwszych liter nazw tych chorób TORCH. Wszystkie infekcje są tym groźniejsze, im dłużej trwają.