CHOROBY GENETYCZNE CZŁOWIEKA Wyróżnia się około 3500 chorób genetycznych, które ze względu na rodzaj powodującej je mutacji, dzieli się na mutacje jednogenowe (genopatie; m.in. delecja, translokacja ) i chromosomowe, przy czym w drugiej kategorii wyróżnia się choroby związane ze zwielokrotnieniem liczby autosomów oraz związane z liczbą chromosomów płci. GENOPATIE -autosomalne recesywne Alkaptonuria [1] Choroba metaboliczna, której efektem nieaktywność enzymu rozkładającego kwas homogentyzynowy, który nagromadza się w organizmie i przedostaje m.in. do moczu i woskowiny usznej. mocz ciemnieje w zetknięciu z tlenem brunatna, czasem nawet czarna woskowina uszna Fenyloketonuria [2] Choroba metaboliczna skutkująca niedoborem/brakiem enzymu przekształcającego fenyloalaninę w tyrozynę w wątrobie. niedobór melaniny nieprawidłowy rozwój umysłowy możliwe drgawki, zesztywnienie stawów Leczenie: dieta uboga w fenyloalaninę, za to bogata w tyrozynę. Galaktozemia
[3] Choroba metaboliczna odp. za brak enzymów katalizujących przemianę galaktozy w glukozę; w efekcie nagromadzenie galaktozy i laktozy we krwi uszkodzenia wątroby defekty mózgu Kretynizm tarczycowy Choroba metaboliczna, która odpowiada za brak enzymu przekształcającego tyrozynę w tyroksynę. Objawy fenotypowe: silne upośledzenie umysłowe Albinizm (bielactwo) [4] Choroba metaboliczna, której efektem jest nie wytwarzanie melaniny. brak pigmentu w skórze, włosach, tęczówce oka (char. jasna skóra, przez którą widać naczynka, bardzo jasne, wręcz białe włosy i czerwone oczy) Choroba nieuleczalna, konieczna ochrona przed promieniowaniem UV (w zatrzymywaniu postępu albinizmu nabytego stosuje się specjalistyczne maści).
Mukowiscydoza [5] Uszkodzenie białka CFTR regulującego działanie kanału chlorkowego w błonie komórkowej. Ok.. 4% populacji Europy jest nosicielami tego allelu. gęste wydzieliny, zakłócenie wydzielania płynów infekcje płuc (odkładający się śluz siedliskiem bakterii) niewydolność wielonarządowa Leczenie: antybiotyki, fizykoterapia i przede wszystkim inhalacje i codzienne usuwanie śluzu. Anemia sierpowata [6] Powstawanie nieprawidłowej hemoglobiny (walina zamiast glutaminianu) odpowiedzialnej za sierpowaty kształt erytrocytów. u homozygot powoduje wczesną śmierć, u heterozygot - odporność na malarię (kształt krwinek nie pozwala na rozwój zarodźca malarii) szybkie męczenie się (krótki czas życia erytrocytów) zaczopowanie naczyń krwionośnych złe przewodzenie tlenu Choroba Tay-Sachsa nadmierne odkładanie się lipidów w układzie nerwowym Mutacja letalna. -autosomalne dominujące Pląsawica Huntingtona Mutacja polegająca na powtórzeniu sekwencji CAG w końcu genu kodującego huntingtynę. Ujawnia się ok. 35 roku życia. początkowo drżenie kończyn tzw taniec św. Wita - brak kontroli ruchowej postępujące otępienie Brak metod leczenia, choroba śmiertelna.
Achondroplazja Jest to choroba powodująca mutację fibroblastów. zaburzenie rozwoju kości i chrząstek nieprawidłowe proporcje ciała Leczenie: podawanie hormonu wzrostu [7] Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, HGPS) [8] tzw stare dziecko - dzieci o wyglądzie małych staruszków (duża mózgoczaszka w stosunku do niewielkiej twarzy, łysienie, zmiany skórne, kostne i w obrębie stawów, wysoko brzmiący głos), zbyt szybki i szybko postępujący proces starzenia organizmu śr. długość życia wynosi ok.. 13 lat (7-29) normalny rozwój umysłowy i ruchowy -sprzężone z płcią, recesywne Hemofilia
[9] Mutacja w chromosomie X powodująca brak lub bardzo niski poziom białkowych czynników krzepnięcia krwi. wylewy domięśniowe i do stawów zaburzenia krzepnięcia krwi stanowią zagrożenie w przypadku operacji, przypadkowego zranienia czy nawet posiniaczenia Leczenie: podawanie dożylnie czynników krzepnięcia krwi Daltonizm [10] Mutacja w obrębie chromosomu X odpowiedzialna za zmniejszoną ilość lub brak barwników wzrokowych, występuje u 1/12 populacji mężczyzn niezdolność do rozróżniania barwy czerwonej i zielonej
Dystrofia mięśniowa Duchenne a [11] Choroba polegająca na nie wytwarzaniu dystrofiny, jednego z białek odpowiedzialnego za wiązanie włókien aktynowych z błoną komórkową. Związana ze zmianami na chromosomie X zanik mięśni Choroba postępująca. MUTACJE CHROMOSOMOWE -związane ze zwielokrotnieniem liczby autosomów Zespół Downa [12] Jest to trisomia 21 pary chromosomów charakteryzujące się zaburzeniami rozwoju charakterystyczne rysy - płaska twarz, skośne oczy, fałd skórny na powiece, małe uszy i nos, długi język niedorozwój umysłowy bezpłodność (wśród kobiet zdarzają się wyjątki) ok. 40 roku życia pojawia się otępienie starcze
Zespół Patau [13] Trisomia 13 pary chromosomów. Ogromne ryzyko urodzenia martwego lub poronienia. dziecko-cyklop - wąskie szpary oczne lub tylko jedna szpara trąbka nosowa ubytek skóry skalpu rozszczepienie wargi i podniebienia wady rozwojowe kończyn wady wielonarządowe Zespół Edwardsa [14] Trisomia 18 pary chromosomów. 95% ciąż poronionych. 10% dzieci przeżywa rok, większość z pozostałych 90% umiera w 1 miesiącu życia. niedorozwój umysłowy wady wielu narządów liczne deformacje kończyn i innych części ciała
-związane z liczbą chromosomów płci Zespół Klinefeltera Dodatkowy chromosom X u mężczyzn (2nXXY) kobieca budowa ciała (krągłe biodra i piersi) wydłużone kończyny, duże dłonie i stopy niedorozwój członka i jąder - bezpłodność Trisomia X ( supersamica, metakobieta ) Występowanie 3 chromosomów X (2nXXX). Choroba diagnozowana jest znacznie rzadziej, niż wg przewidywań występuje ze względu na niezaburzające normalnego funkcjonowania, w większości niezauważalne objawy. wysoki wzrost zazwyczaj prawidłowy fenotyp bardzo rzadko występuje upośledzenie umysłowe Zespół Jacobsa Dodatkowy chromosom Y u mężczyzn (2nXYY). Był uważany za zespół morderców, lecz okazało się, że eksperyment przeprowadzony w latach 70. na grupie więźniów odsiadujących wyrok za zabójstwo miał wynik zafałszowany, gdyż wystąpienie tej mutacji u znacznej części badanych było czystym przypadkiem. możliwy niższy iloraz inteligencji czasem występuje zwiększony poziom agresji prawidłowy fenotyp
Zespół Turnera [16] Jest to jedyna monosomia nieletalna - monosomia chromosomu X. Osoby z tą mutacją to zawsze kobiety. płetwiasta szyja niski wzrost trudności z pamięcią przestrzenną niedorozwój pierwszo- i drugorzędowych cech płciowych (figura małej dziewczynki i bezpłodność) rozwój umysłowy w normie -inne Zespół cri-du-chat (zespół kociego krzyku) [17] Delecja krótkiego ramienia piątego chromosomu. niedorozwój umysłowy małe uszy i nos szeroko rozstawione oczy zmiany w przełyku powodujące wydawanie kocich dźwięków (stąd nazwa) Translokacyjny zespół Downa Translokacja między chromosomem 21 a 15 (lub też innym). Stanowi ok.. 4% ogólnej liczby przypadków zespołu Downa.
typowe dla zespołu Downa, lecz nieco złagodzone Triploidia [18] Wystąpienie kariotypu 3n (69 chromosomów). Bardzo rzadka mutacja, najczęściej dochodzi do poronienia. nieproporcjonalnie mały tułów zrośnięte palce rąk i stóp Białaczka szpikowa Choroba polegająca na nabytej translokacji długich ramion chromosomu z 22 pary na ramię chromosomu innej pary (np. 9). Jest chorobą nowotworową.* narastająca leukocytoza niedokrwistość małopłytkowość powiększenie śledziony Leczenie: interferon alfa, chemioterapia, przeszczep szpiku
Retinoblastoma [19] Delecja części ramion chromosomów 13 pary LUB genowa mutacja autosomalna dominująca. W efekcie prowadzi do nowotworu* oka z przerzutami do innych tkanek miękkich, np. do mózgu, które to przerzuty są najczęstszą przyczyną śmierci. Choroby genetyczne, ze względu na fakt, że mutacja je powodująca zapisana jest we wszystkich komórkach chorego organizmu, są odporne na trwałe wyleczenie. Wszelkie formy terapii jedynie ograniczają, spowalniają lub nawet zatrzymują przebieg choroby, ale jej nie eliminują. *Szczególnym przypadkiem są nowotwory - populacje zmienionych komórek somatycznych. Mutacja występuje tylko w tej grupie komórek, a nie w całym organizmie. Komórki nowotworowe posiadają zdolność do penetracji i niszczenia sąsiednich komórek oraz przemieszczania się przez krew i limfę do narządów odległych od ich pierwotnego ogniska. Charakteryzuje je nieodwracalność zmian, brak specjalizacji funkcjonalnej i niekontrolowane, nadmierne namnażanie się. Leczenie przykładowe (zależy ono oczywiście od rodzaju i stadium nowotworu): chemioterapia, radioterapia, krioterapia, usunięcie operacyjne zajętych tkanek, termoterapia, fotokoagulacja laserowa i inne. Najczęściej stosuje się kombinacje kilku rodzajów terapii. Nowotwory niezłośliwe wykryte we wczesnym stadium bywają całkowicie uleczalne, dlatego tak ważne jest prowadzenie regularnych badań przesiewowych w grupach podwyższonego ryzyka. W przypadku późniejszego wykrycia, odpowiednia terapia może przedłużyć życie nawet o kilkanaście lat. Radioterapia [20] BIBLIOGRAFIA Biologia cz. 2 tom 1, poziom rozszerzony, WSiP, Warszawa 2003 Biologia w szkole średniej Wydawnictwa Naukowo-Techniczne Warszawa 1999
http://chemia.waw.pl/fenyloketonuria.htm http://www.hemofilia.medserwis.pl/ http://www.biologia.pl/archiwum http://www.medycy.net/ http://www.pl.wikipedia.org http://www.poradnikmedyczny.pl http://www.mediweb.pl Ilustracje: [1] http://www.pafmj.org/showdetails.php?id=125&t=c [2] http://www.pafmj.org/showdetails.php?id=125&t=c [3] http://www.shs.com.pl/choroby.php?source_id=12142&psi=1214&a=content&sys_id=2 03 [4] http://hollisramblings.blogspot.com/2010/10/pale-plight.html [5] http://zdrowie-nasze.pl/?act=statki&statek=559 [6] http://www.lekomaniak.pl/news/,38/nowa-metoda-leczenia-anemiiserpowatej,2218,1.html [7] http://www.fotolog.com.br/dandris/59821493 [8] http://www.spieprzajdziadu.com/muzeum/images/7/7e/progeria.jpg [9] http://www.wgabinecie.pl/artykul/353-hemofilia/ [10] http://zadane.pl/zadanie/127358 [11] http://www.fundacjapomozity.sprint.pl/article/podopieczni/article.php/id_item_tree/c35aeef0 7cbe5ca1fad85e8f531b4b3e/id_list/fbb3a7e0b1e5b318a2751d86443ed0a0 [12] http://www.thehealthage.com/blood-test-pregnant-women-reveals-unborn-baby-downssyndrome/0307/ [13] http://pl.wikipedia.org/wiki/zesp%c3%b3%c5%82_pataua [14] http://www.focus.pl/spolecznosc/galerie/kategoria-uzytkownicyfoto/nauka/galeria/chroby-genetyczne/zdjecie/syndrom-edwardsa/set/1/komentarze/2/ [15] http://www.zgapa.pl/zgapedia/zesp%c3%b3%c5%82_klinefeltera.html [16] http://www.linkpolonia.com/forums/post/51303/zespolturnera/3.aspx [17] http://www.focus.pl/dodane/publikacje/pokaz/publikacje/choroby-genetyczne-zespolkrzyku-kota/nc/1/ [18] http://guia.bio.br/?pasta=disciplinas&pasta2=genetica&pagina=euploidias [19] http://geneticpeople.com/?tag=retinoblastoma [20] http://www.fizyka.net.pl/index.html?menu_file=aktualnosci%2fm_aktualnosci.html&former _url=http%3a%2f%2fwww.fizyka.net.pl%2fciekawostki%2fciekawostki_m4.html