WADY WADY DZIEDZICZNE. Subwitalne WADY DZIEDZICZNE. Wady układu kostnego. Wady układu powłokowego
|
|
- Bronisław Krawczyk
- 7 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 GENETYCZNE WADY ŚRODOWISKWE Wrodzone Nabyte Są następstwem czynników (w tym również genetycznych), które działały w okresie płodowym Są następstwem czynników które działały po narodzeniu, np. po przebytych chorobach - wady rozwojowe, lub powodowane oddziaływaniem środowiska zewnętrznego- wady nawykowe Letalne Semiletalne Subwitalne Zawsze* powodują śmierć dotkniętych nimi osobników, przed narodzeniem lub osiągnięciem dojrzałości płciowej Powodują śmierć dotkniętych nimi osobników, gdy zaistnieją odpowiednie warunki środowiska Bardzo rzadko powodują śmierć dotkniętych nimi osobników, gdy zaistnieją odpowiednie warunki środowiska ale obniżają jakość życia Wady układu kostnego Wady układu powłokowego Nieprawidłowości procesów biochemicznych i metabolicznych Inne nieprawidłowości morfologiczne 1
2 Wady układu kostnego- SYNDAKTYLIA Zrosłopalczastość- zrośnięcie się palców do końców opuszków (s. kompletna) lub z wolnymi opuszkami (s. niecałkowita) częstość występowania 1/2500 u człowieka LECZONA OPERACYJNIE MFD- racica mułowa (u bydła rasy HF)- recesywna mutacja (substytucja) genu LRF eksonu 33 na chromosomie 15. LETALNA Wady układu kostnego- KARŁOWATOŚĆ Chondrodysplazja- skrócenie (amputacja) kończyn wykazująca kodominację mutacja genu LIMBIN na chromosomie 6. zidentyfikowana u wielu ras bydła, rozpowszechniona w rasie Dexter. W zależności od genotypu SUBWITALNA lub LETALNA Wady układu kostnego- CAŁKOWITA DEFORMACJA KRĘGOWA CVM (Complex Vertebral Malformation) recesywna substytucja w genie SLC35A3 na chromosomie 3. zidentyfikowana u krów rasy HF w Danii, Holandii, Wielkiej Brytanii i USA. LETALNA układ homozygotyczny powoduje w większości przypadków resorpcję płodu przed 260 dniem ciąży urodzone cielęta mają silnie zdeformowane nogi, napięte i sztywne pęciny, skróconą szyję i nienormalną krzywiznę kręgosłupa 2
3 Wady układu powłokowego- BYDŁO BEZWŁOSE AED (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia) recesywna delecja w genie ektodysplazminy na chromosomie X osobniki męskie z wadliwym chromosomem X pozbawione są włosów, gruczołów potowych i siekaczy. SEMILETALNA zidentyfikowana głównie w rasie HF Nieprawidłowości procesów metabolicznych- ZESPÓŁ MARFANA Zespół Marfana, zdiagnozowany u ludzi i bydła domowego defekt metabolizmu mikrofiblrylarnego powoduje złe wykształcenie się tkanki łącznej powoduje pająkowatość kończyn i luźne stawy niewykształcanie się tkanki łącznej powoduje zmiany w układzie krwionośnym (deformacja tętnic i aorty), chrzęstnym (deformacja stawów), wzrokowym (krótkowzroczność) i in. SEMILETALNA u bydła zidentyfikowana mutacja recesywna genu FBN1 na chromosomie 10. LETALNA ZŁOŚLIWA HYPERTERMIA ŚWIŃ Syndrom Podatności na Stres recesywna mutacja w genie odpowiedzialnym za otwarcie kanałów jonowych (dla transportu wapnia) w sarkoplazmie mięśni szkieletowych. wrażliwość na usypiający gaz halotanowy (lub chloroform) objawiająca się zesztywnieniem mięśni SEMILETALNA u niektórych ras (pietrain), może dojść do zesztywnienia mięśni w przypadku przegrzania organizmu lub wystawienia go na stres (np. krycie) 3
4 OKRESOWY PARALIŻ KONI HYPP (Hyperkalemic Periodic Paralysis Disease) Mutacja wykazująca kodominację w genie odpowiedzialnym za otwarcie kanałów jonowych (dla transportu sodu) w sarkoplazmie mięśni szkieletowych. zwiększony poziom potasu we krwi powoduje okresowe sztywnienie mięśni SEMILETALNA występuje przede wszystkim u koni typu Quoterhorse DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DMD (Duchenne Muscle Dystrphy) recesywna mutacja w genie dystrofiny na chromosomie X odpowiadającym za ilość włókien mięśniowych od 3 roku życia zaczyna się zmniejszać liczba włókien mięśniowych LETALNA MIOTONIA KÓZ HYPP (Hyperkalemic Periodic Paralysis Disease) dominująca mutacja w genie odpowiedzialnym za otwarcie kanałów jonowych (dla transportu chlorku) w sarkoplazmie mięśni szkieletowych. niedostateczna ilość jonów chlorkowych powoduje gwałtowny skurcz mięśni SEMILETALNA występuje u wszystkich ras kóz 4
5 HEMOFILIA Hemofilia typu A (niedobór VIII czynnika krzepliwości krwi), B (IX) i C (XI) hemofilia objawia się występowaniem krwotoku, nawet po nieznacznych urazach (np. usunięcie zęba) lub skaleczeniach, wylewami i krwawieniami dostawowymi oraz do tkanek miękkich. SEMILETALNA wylewy dostawowe prowadzą do przykurczów i zniekształceń stawów. wszystkie typy hemofilii zawiązane są z mutacjami odpowiednich genów na chrmosomie X Inne nieprawidłowości morfologiczne- ANEMIA SIERPOWATA Anemia sierpowata mutacja wykazująca kodominację w genie odpowiedzialnym za powstanie cząsteczki hemoglobiny wytwarzane w szpiku kostnym czerwone krwinki mają kształt sierpa (albo półksiężyca). Są twarde i lepkie i nie poruszają się łatwo przez naczynia krwionośne. Mają skłonności do zatorów i blokują krążenie krwi w kończynach i organach SEMILETALNA zgodność wyglądu z opisem anomalii uwarunkowanej genetycznie wystąpienie u osobnika pochodzącego z kojarzeń krewniaczych ujawnienie się tej samej wady u potomstwa lub innych osobników spokrewnionych wysoka odziedziczalność 5
6 rozpoznanie lub podejrzenie o chorobę genetyczną wady wrodzone upośledzenie umysłowe niepowodzenie rozrodu (>2) ekspozycja na mutageny i teratogeny małżeństwo krewniacze wiek ciężarnej > 35. roku życia? SKUTKI WYSTĄPIENIA WAD LETALNYCH I SEMILETALNYCH obniżona plenność- zaburzenie stosunków fenotypowych w pokoleniu potomnym obniżenie wydajności cech produkcyjnych zwiększona śmiertelność 6
WADY WADY GENETYCZNE. Subwitalne WADY GENETYCZNE. Subwitalne
GENETYCZNE WADY ŚRODOWISKWE Wrodzone Nabyte Są następstwem czynników (w tym również genetycznych), które działały w okresie płodowym Są następstwem czynników które działały po narodzeniu, np. po przebytych
Bardziej szczegółowooporność odporność oporność odporność
oporność odporność odporność nieswoista bierna - niskie ph na powierzchni skóry (mydła!) - laktoferyna czynna - biegunka - fagocytoza oporność odporność odporność swoista czynna - limfocyty B (wytwarzanie
Bardziej szczegółowoMUTACJE GENOWE- SUBSTYTUCJE. MUTACJE spontaniczne indukowane. germinalne somatyczne. genomowe chromosomowe genowe.
WSZYSTKIE OSOBNIKI TEGO SAMEGO GATUNKU POSIADAJĄ TE SAME GENY! NIE WSZYSTKIE OSOBNIKI DANEGO GATUNKU POSIADAJĄ TAKIE SAME GENY MIEJSCA KODUJĄCE W GENACH SĄ CHRONIONE PRZED UTRWALENIEM ZMIAN- MIEJSCA KONSERWATYWNE
Bardziej szczegółowo2016-04-21. Geny letalne, semiletalne i subwitalne. Wady wrodzone. Nie każda wada się dziedziczy. powstają w wyniku mutacji genowych
Geny letalne, semiletalne i subwitalne powstają w wyniku mutacji genowych powodują śmierć lub upośledzają funkcje życiowe (dziedziczne zaburzenia morfologiczne, biochemiczne - wady wrodzone dziedziczne
Bardziej szczegółowoGIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE
GIMNAZJUM SPRAWDZIANY BIOLOGIA klasa III SUKCES W NAUCE II GENETYKA CZŁOWIEKA Zadanie 1. Cechy organizmu są warunkowane przez allele dominujące i recesywne. Uzupełnij tabelę, wykorzystując poniższe określenia,
Bardziej szczegółowoWybrane choroby dziedziczne u zwierząt
Wybrane choroby dziedziczne u zwierząt Wrażliwość swiń na stres Wrażliwość świń na stres jest istotnym problemem hodowlanym. Powoduje upadki w niekorzystnych warunkach otoczenia, obniżoną plenność macior,
Bardziej szczegółowoPOTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE
POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A Klinika Neurologii Rozwojowej Gdański Uniwersytet Medyczny Ewa Pilarska Dystrofie mięśniowe to grupa przewlekłych
Bardziej szczegółowoTemat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią.
Temat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią. 1. Kariotyp człowieka. 2. Determinacja płci u człowieka. 3. Warunkowanie płci u innych organizmów. 4. Cechy związane z płcią. 5. Cechy sprzężone
Bardziej szczegółowo[ IMIĘ I NAZWISKO:. KLASA NR.. ] Zadania genetyczne
Zadanie 1. (2 pkt). Ciemnooki mężczyzna, którego ojciec miał oczy piwne a matka niebieskie, poślubił ciemnooką kobietę. Syn tej pary jest niebieskooki. Przyjmując oznaczenia: allel dominujący (barwnik
Bardziej szczegółowoCzy można zmniejszyć ryzyko występowania defektów genetycznych w populacji polskich koni arabskich?
Czy można zmniejszyć ryzyko występowania defektów genetycznych w populacji polskich koni arabskich? Monika Bugno-Poniewierska, Monika Stefaniuk-Szmukier, Agata Piestrzyńska-Kajtoch, Agnieszka Fornal, Katarzyna
Bardziej szczegółowoDziedziczenie poligenowe
Dziedziczenie poligenowe Dziedziczenie cech ilościowych Dziedziczenie wieloczynnikowe Na wartość cechy wpływa Komponenta genetyczna - wspólne oddziaływanie wielu (najczęściej jest to liczba nieznana) genów,
Bardziej szczegółowoMechanizmy chorób dziedzicznych
Mechanizmy chorób dziedzicznych Podział chorób dziedzicznych Choroby jednogenowe Autosomalne Dominujące achondroplazja, neurofibromatoza Recesywne fenyloketonuria, mukowiscydioza Sprzężone z płcią Dominujące
Bardziej szczegółowoWstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie
Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Medycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego 2018 Ludzki genom: 46 chromosomów 22 pary
Bardziej szczegółowopowtarzane co rok w sezonie jesiennym. W przypadku przewlekłej niewydolności
Postępowanie w dystrofiach mięśniowych u młodych dorosłych Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii AM w Warszawie Wiele chorób prowadzących do niepełnosprawności rozpoczyna się w pierwszych latach Ŝycia.
Bardziej szczegółowou Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych
1 TROMBOFILIA 2 Trombofilia = nadkrzepliwość u Genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do występowania zakrzepicy żylnej, rzadko tętniczej, spowodowana nieprawidłowościami hematologicznymi 3 4 5
Bardziej szczegółowoZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT
ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT Ćwiczenia 1 mgr Magda Kaczmarek-Okrój magda_kaczmarek_okroj@sggw.pl 1 ZAGADNIENIA struktura genetyczna populacji obliczanie frekwencji genotypów obliczanie frekwencji alleli
Bardziej szczegółowoPokrewieństwo, rodowód, chów wsobny
Pokrewieństwo, rodowód, chów wsobny Pokrewieństwo Pokrewieństwo, z punktu widzenia genetyki, jest podobieństwem genetycznym. Im osobniki są bliżej spokrewnione, tym bardziej są podobne pod względem genetycznym.
Bardziej szczegółowoSelekcja, dobór hodowlany. ESPZiWP
Selekcja, dobór hodowlany ESPZiWP Celem pracy hodowlanej jest genetyczne doskonalenie zwierząt w wyznaczonym kierunku. Trudno jest doskonalić zwierzęta już urodzone, ale można doskonalić populację w ten
Bardziej szczegółowoProgram ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.
Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie
Bardziej szczegółowoNapisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten
Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten proces. Na schemacie przedstawiono etapy przekazywania
Bardziej szczegółowonosiciel choroby chora. mężczyzna kobieta. pleć nieokreślona. małżeństwo rozwiedzione. małżeństwo. potomstworodzeństwo
mężczyzna kobieta nosiciel choroby chora pleć nieokreślona małżeństwo małżeństwo rozwiedzione potomstworodzeństwo potomstworodzeństwo P ciążapleć dziecka nieokreślona 9 poronienie w 9 tygodniu adopcja
Bardziej szczegółowo5. Powstawanie dwulistkowej tarczki zarodkowej. Drugi tydzień rozwoju 107 Zaburzenia w rozwoju w pierwszych dwóch tygodniach...
SPIS TREŚCI CZĘŚĆ OGÓLNA 1. Zarys historii embriologii................ 16 2. Układ rozrodczy................... 26 Układ rozrodczy męski.................. 26 Narządy rozrodcze wewnętrzne...............
Bardziej szczegółowoImię i nazwisko...kl...
Gimnazjum nr 4 im. Ojca Świętego Jana Pawła II we Wrocławiu SPRAWDZIAN GENETYKA GR. A Imię i nazwisko...kl.... 1. Nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia to: (0-1pkt) a) cytologia b) biochemia c)
Bardziej szczegółowoBiologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX)
1. Kobieta (XX) 1 2. Mężczyzna (XY) 3. Monosomia X0, zespół Turnera Kobieta Niski wzrost widoczny od 5 roku życia. Komórki jajowe degenerują przed urodzeniem, bezpłodność. Nieprawidłowości szkieletowe,
Bardziej szczegółowo2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy
Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I (GENETYKA) dla kierunku Lekarskiego, rok I 2017/2018 Ćwiczenie nr 1 (09-10.10.2017) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć
Bardziej szczegółowoJednostka chorobowa. 3mc 1260. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa OMIM TM.
Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa OMIM TM testu Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOFILIA
Bardziej szczegółowoBADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV - GSD IV)
BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: OBOWIĄZKOWE CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (NFO) GANGLIOZYDOZA (KOR, BUR) ZALECANE RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (MCO) NIEDOBÓR KINAZY PIROGRONIANOWEJ (ABY, SOM) POSTĘPUJĄCY
Bardziej szczegółowoMutacje. Michał Pszczółkowski
Mutacje Michał Pszczółkowski IIIc Mutacja to nagła,trwała zmiana w materiale genetycznym komórki, który może być dziedziczny. Jest ona zjawiskiem losowym-może pojawić się w dowolnym miejscu nici DNA. Termin
Bardziej szczegółowoa) Zapisz genotyp tego mężczyzny... oraz zaznacz poniżej (A, B, C lub D), jaki procent gamet tego mężczyzny będzie miało genotyp ax b.
W tomie 2 zbioru zadań z biologii z powodu nieprawidłowego wprowadzenia komendy przenoszenia spójników i przyimków do następnej linii wystąpiła zamiana samotnych dużych liter (A, I, W, U) na małe litery.
Bardziej szczegółowoMUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A
MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie
Bardziej szczegółowo6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się :
ID Testu: 9S6C1A4 Imię i nazwisko ucznia Klasa Data 1. Allelami nazywamy A. takie same formy jednego genu. B. różne formy różnych genów. C. takie same formy różnych genów. D. różne formy jednego genu.
Bardziej szczegółowoOpieka nad chorymi z Dystrofią Mięśniową Duchenne a
Opieka nad chorymi z Dystrofią Mięśniową Duchenne a Opis potrzeb i koniecznych usprawnień w procesach badawczych i diagnostycznoterapeutycznych. Jolanta Wierzba Ośrodek Chorób Rzadkich UCK Gdańsk Gdański
Bardziej szczegółowoPOSTĘPOWANIE W CUKRZYCY I OPIEKA NAD DZIECKIEM W PLACÓWKACH OŚWIATOWYCH
POSTĘPOWANIE W CUKRZYCY I OPIEKA NAD DZIECKIEM W PLACÓWKACH OŚWIATOWYCH CUKRZYCA.? cukrzyca to grupa chorób metabolicznych charakteryzujących się hiperglikemią (podwyższonym poziomem cukru we krwi) wynika
Bardziej szczegółowoDz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013. I. Osoby dorosłe
Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013 Załącznik nr 1 WYKAZ NIEULECZALNYCH, POSTĘPUJĄCYCH, OGRANICZAJĄCYCH ŻYCIE CHORÓB NOWOTWOROWYCH INIENOWOTWOROWYCH, W KTÓRYCH SĄ UDZIELANE ŚWIADCZENIA
Bardziej szczegółowoGENETYKA POPULACJI. Ćwiczenia 1 Biologia I MGR /
GENETYKA POPULACJI Ćwiczenia 1 Biologia I MGR 1 ZAGADNIENIA struktura genetyczna populacji obliczanie frekwencji genotypów obliczanie frekwencji alleli przewidywanie struktury następnego pokolenia przy
Bardziej szczegółowoBiologia. Klasa VII. Prywatna Szkoła Podstawowa i Gimnazjum im. Z. I J. Moraczewskich w Sulejówku
Biologia 2017 Klasa VII Dział I : HIERARCHICZNA BUDOWA ORGANIZMU CZŁOWIEKA, SKÓRA, UKŁAD RUCHU 1. Organizm człowieka jako zintegrowana całość 2. Budowa i funkcje skóry 3. Choroby skóry oraz zasady ich
Bardziej szczegółowoZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI. Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt
ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI Fot. W. Wołkow Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt POPULACJA Zbiór organizmów żywych, które łączy
Bardziej szczegółowoDziedziczenie jednogenowe. Rodowody
Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody Dr n.biol. Anna Wawrocka Rodowód jest podstawą ustalenia trybu dziedziczenia. Umożliwia określenie ryzyka genetycznego powtórzenia się choroby. Symbole rodowodu Linie
Bardziej szczegółowoUkład dokrewny. Hormony zwierzęce związki chemiczne wydzielane przez gruczoły i tkanki układu dokrewnego; mają funkcję regulacyjną.
Układ dokrewny (hormonalny, wewnątrzwydzielniczy, endokrynny) układ narządów u zwierząt składający się z gruczołów dokrewnych i pojedynczych komórek tkanek; pełni funkcję regulacyjną. Hormony zwierzęce
Bardziej szczegółowo2. CZYNNIKI ZABURZAJĄCE RÓWNOWAGĘ GENETYCZNĄ
ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 2. CZYNNIKI ZABURZAJĄCE RÓWNOWAGĘ GENETYCZNĄ POPULACJI Fot. W. Wołkow Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt MIGRACJE Zmiana frekwencji
Bardziej szczegółowoWADY SERCA U DZIECI Z ZESPOŁEM MARFANA
WADY SERCA U DZIECI Z ZESPOŁEM MARFANA lek. Małgorzata Ludzia Klinika Kardiologii Wieku Dziecięcego i Pediatrii Ogólnej Samodzielnego Publicznego Dziecięcego Szpitala Klinicznego Warszawa, 23.06.2018 Plan
Bardziej szczegółowoĆwiczenie 3/4. Prawa Mendla: zadania, analiza rodowodów Sprzężenia i odległość genetyczna. Kariotypy i chromosomopatie. Prof. dr hab.
Ćwiczenie 3/4 Prawa Mendla: zadania, analiza rodowodów Sprzężenia i odległość genetyczna. Kariotypy i chromosomopatie Prof. dr hab. Roman Zieliński 1 Prawa Mendla 1.1. Pytania i zagadnienia 1.1.1. Przypomnij
Bardziej szczegółowoChoroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe
Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe dr n. med. Jolanta Meller Ogólne zasady dziedziczenia Dziedziczność przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie Genotyp zasób informacji genetycznej zawarty
Bardziej szczegółowoDOBÓR. Kojarzenie, depresja inbredowa, krzyżowanie, heterozja
DOBÓR Kojarzenie, depresja inbredowa, krzyżowanie, heterozja SELEKCJA grupa osobników obu płci, która ma zostać rodzicami następnego pokolenia DOBÓR OSOBNIKÓW DO KOJARZEŃ POSTĘP HODOWLANY następne pokolenie
Bardziej szczegółowoGenetyka populacyjna. Populacja
Genetyka populacyjna Populacja 1 Populacja Populacja jest to zbiór osobników jednego gatunku żyjących na danym terytorium w danym czasie. Genetykę populacyjną interesuje tzw. populacja panmiktyczna (mendlowska),
Bardziej szczegółowoPrzedmowa Wst p 1. Pochodzenie i udomowienie zwierz t gospodarskich 2. Genetyka ogólna
Spis treści Przedmowa Wstęp Znaczenie metod genetycznych w doskonaleniu produkcji zwierzęcej MoŜliwości produkcyjne współczesnych ras zwierząt gospodarskich Znaczenie gospodarcze produkcji zwierzęcej 1.
Bardziej szczegółowoPrenatalny okres życia człowieka a identyfikacja płciowa. Emilia Lichtenberg-Kokoszka Uniwersytet Opolski Polska
Prenatalny okres życia człowieka a identyfikacja płciowa Emilia Lichtenberg-Kokoszka Uniwersytet Opolski Polska Seksualność jest zjawiskiem wieloaspektowym, wielowymiarowym, obejmującym szereg cech i czynności
Bardziej szczegółowoBiologia komórki i biotechnologia w terapii schorzeń narządu ruchu
Biologia komórki i biotechnologia w terapii schorzeń Ilość godzin: 40h seminaria Ilość grup: 2 Forma zaliczenia: zaliczenie z oceną Kierunek: Fizjoterapia ścieżka neurologiczna Rok: II - Lic Tryb: stacjonarne
Bardziej szczegółowoZadania maturalne z biologii - 2
Koło Biologiczne Liceum Ogólnokształcące nr II w Gliwicach 2015-2016 Zadania maturalne z biologii - 2 Zadania: Zad. 1(M. Borowiecki, J. Błaszczak 3BL) Na podstawie podanych schematów określ sposób w jaki
Bardziej szczegółowoCałość procesów związanych z utrzymaniem krwi w stanie płynnym w obrębie łożyska naczyniowego
HEMOSTAZA Definicja: Całość procesów związanych z utrzymaniem krwi w stanie płynnym w obrębie łożyska naczyniowego Założenia: Mechanizmy hemostazy są aktywowane o Jedynie w miejscu w którym są niezbędne
Bardziej szczegółowoJednostka chorobowa. 235200 HFE HFE 235200 Wykrycie mutacji w genie HFE odpowiedzialnych za heterochromatozę. Analiza mutacji w kodonach: C282Y, H63D.
Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOCHROMATOZA
Bardziej szczegółowoNIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA. Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Niepełnosprawność intelektualna - definicja
NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Niepełnosprawność intelektualna - definicja Istotnie niższe od przeciętnego funkcjonowanie intelektualne
Bardziej szczegółowoKonspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka
Bardziej szczegółowoGENETYCZNE PODSTAWY ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW ZASADY DZIEDZICZENIA CECH PODSTAWY GENETYKI POPULACYJNEJ
GENETYCZNE PODSTAWY ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW ZASADY DZIEDZICZENIA CECH PODSTAWY GENETYKI POPULACYJNEJ ZMIENNOŚĆ - występowanie dziedzicznych i niedziedzicznych różnic między osobnikami należącymi do tej samej
Bardziej szczegółowoKrajowy program hodowlany dla rasy polskiej czarno-białej
1 Krajowy program hodowlany dla rasy polskiej czarno-białej Cel hodowlany Celem realizacji programu jest odtworzenie i zachowanie bydła mlecznego rasy polskiej czarno-białej w typie dwustronnie użytkowym
Bardziej szczegółowoI. Organizm człowieka. Skóra powłoka organizmu
NaCoBeZu z biologii dla klasy 2 I. Organizm człowieka. Skóra powłoka organizmu 1. Organizm człowieka jako funkcjonalna całość wymieniam dziedziny biologii zajmujące się budową i funkcjonowaniem ciała człowieka
Bardziej szczegółowoNIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau
NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak
Bardziej szczegółowoBadania przesiewowe z kropli krwi dla twojego dziecka
Badania przesiewowe z kropli krwi dla twojego dziecka W pierwszym tygodniu po porodzie zaproponujemy Ci badanie przesiewowe z kropli krwi Twojego dziecka (test bibułkowy). Dlaczego powinnam poddać moje
Bardziej szczegółowoWykład 9: HUMAN GENOME PROJECT HUMAN GENOME PROJECT
Wykład 9: Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) odrębność genetyczna, która czyni każdego z nas jednostką unikatową Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Milkiewicz Zakład Biologii Medycznej HUMAN GENOME
Bardziej szczegółowoOBWODOWY UKŁAD NERWOWY
KRĘGOSŁUP Cechy dzięki którym chroni rdzeń : Elastyczność połączeń międzykręgowych sprężystości krążków Krzywizny kręgosłupa Obszerne światło kanału kręgowego i OBWODOWY UKŁAD NERWOWY Nerwy łączą się z
Bardziej szczegółowoLP Panel tarczycowy 1. TSH 2. Ft3 3. Ft4 4. Anty TPo 5. Anty Tg. W przypadku występowania alergii pokarmowych lub wziewnych
Proszę o wykonanie następujących badań laboratoryjnych (z krwi), na część z nich można uzyskać skierowanie od lekarza*: Dodatkowo: Badania podstawowe: W przypadku podejrzenia nieprawidłowej pracy tarczycy
Bardziej szczegółowoPamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...
1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące
Bardziej szczegółowoKrajowy program hodowlany dla rasy polskiej czerwono-białej
1 Krajowy program hodowlany dla rasy polskiej czerwono-białej Cel hodowlany Celem realizacji programu jest odtworzenie i zachowanie bydła mlecznego rasy polskiej czerwono-białej w typie dwustronnie użytkowym
Bardziej szczegółowoWpływ pozycji siedzącej na organizm człowieka
Wpływ pozycji siedzącej na organizm człowieka Rozwój gospodarczy, dokonujący się we wszystkich obszarach życia ludzi, wiąże się nieodzownie ze zmianą dominującej pozycji ciała człowieka. W ciągu doby,
Bardziej szczegółowoRola witaminy D w praktyce lekarza rehabilitacji medycznej. dr n. med. Anna Pacholec prof. dr hab. n. med. Krystyna Księżopolska-Orłowska
Rola witaminy D w praktyce lekarza rehabilitacji medycznej dr n. med. Anna Pacholec prof. dr hab. n. med. Krystyna Księżopolska-Orłowska Rehabilitacja medyczna Rehabilitacja medyczna to dziedzina medycyny
Bardziej szczegółowoGenetyka populacyjna. Populacja
Genetyka populacyjna Populacja 1 Populacja Populacja jest to zbiór osobników jednego gatunku żyjących na danym terytorium w danym czasie. Genetykę populacyjną interesuje tzw. populacja panmiktyczna (mendlowska),
Bardziej szczegółowoII WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK
II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje
Bardziej szczegółowowykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki
Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Program wykładu 1. Jakie
Bardziej szczegółowoCo to jest dietetyka?
Co to jest dietetyka? Dietetyka to nauka, która bada jak to, co spożywamy wpływa na nasze zdrowie i wydajność organizmu. Bada pewne składniki pożywienia, które mogą wpływać na nasze zdrowie. Na przykład
Bardziej szczegółowoMolekularne i komórkowe podstawy treningu zdrowotnego u ludzi chorych na cukrzycę
Molekularne i komórkowe podstawy treningu zdrowotnego u ludzi chorych na cukrzycę Cukrzyca grupa chorób metabolicznych charakteryzująca się hiperglikemią (podwyższonym poziomem cukru we krwi) wynikającą
Bardziej szczegółowoCzym są witaminy i dlaczego musimy je uzupełniac aby nasz organizm funkcjonował prawidłowo?
Zagłębiając się w temat witamin i ich związku na ludzki organizm powinniśmy sobie zadać pytanie. Czym są witaminy i dlaczego musimy je uzupełniac aby nasz organizm funkcjonował prawidłowo? Witaminy są
Bardziej szczegółowoKARTA ODPOWIEDZI KONKURS BIOLOGICZNY ETAP REJONOWY
Nr zad. Max punktów 1. 4 pkt. KARTA ODPOWIEDZI KONKURS BIOLOGICZNY ETAP REJONOWY Prawidłowe odpowiedzi Punktacja Uwagi 1. a) Wirusy nie mają budowy komórkowej. b) Są pozbawione własnego metabolizmu. 2.
Bardziej szczegółowoDepresja inbredowa i heterozja
Depresja inbredowa i heterozja Charles Darwin Dlaczego rośliny chronią się przed samozapyleniem? Doświadczenie na 57 gatunkach roślin! Samozapłodnienie obniża wigor i płodność większości z 57 gatunków
Bardziej szczegółowo3. Wymagania edukacyjne
3. Wymagania edukacyjne DZIAŁ PROGRAMU TEMAT LEKCJI KONIECZNY POZIOM PODSTAWOWY ROZSZERZAJĄCY DOPEŁNIAJĄCY ORGANIZM CZŁOWIEKA 1. Pochodzenie człowieka i jego miejsce w systemie organizmów. 2. Budowa i
Bardziej szczegółowoCHOROBY GENETYCZNE CZŁOWIEKA
CHOROBY GENETYCZNE CZŁOWIEKA Wyróżnia się około 3500 chorób genetycznych, które ze względu na rodzaj powodującej je mutacji, dzieli się na mutacje jednogenowe (genopatie; m.in. delecja, translokacja )
Bardziej szczegółowoKrakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 014/015 Kierunek studiów: Dietetyka
Bardziej szczegółowoKonkurs szkolny Mistrz genetyki etap II
onkurs szkolny istrz genetyki etap II 1.W D pewnego pierwotniaka tymina stanowi 28 % wszystkich zasad azotowych. blicz i zapisz, jaka jest zawartość procentowa każdej z pozostałych zasad w D tego pierwotniaka.
Bardziej szczegółowoKARTA ODPOWIEDZI - KONKURS BIOLOGICZNY ETAP REJONOWY 2015/16
KARTA ODPOWIEDZI - KONKURS BIOLOGICZNY ETAP REJONOWY 2015/16 Nr Max ilość zad. punktów 1. 2 pkt Mechanizmy termoregulacyjne 1.Podskórne naczynia krwionośne (rozszerzają się / zwężają się) Prawidłowe odpowiedzi
Bardziej szczegółowoGenetyka ekologiczna i populacyjna W8
Genetyka ekologiczna i populacyjna W8 Genetyka populacji: Treść wykładów Zmienność genetyczna i środowiskowa Mutacje i rekombinacje Kojarzenie krewniacze Częstość genów i genotypów w populacji i prawdopodobieństwo
Bardziej szczegółowoNoworodek z wrodzoną wadą metabolizmu - analiza przypadku klinicznego
Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu - analiza przypadku klinicznego Marcin Kalisiak Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Kierownik Kliniki: prof. Ewa Helwich 1 Plan prezentacji co to
Bardziej szczegółowo"Jedz aby żyd, a nie żyj aby jeśd
"Jedz aby żyd, a nie żyj aby jeśd Przyjmowanie pokarmów to potrzeba biologiczna, której istotne znaczenie uznaje się za oczywiste W przypadku zaburzeo odżywiania wskaźniki chorobowości i śmiertelności
Bardziej szczegółowoKategoria żywności, środek spożywczy lub składnik żywności. Warunki dla stosowania oświadczenia
Kategoria, WITAMINY VITAMINS 1 Wiatminy ogólnie Vitamins, in general - witaminy pomagają w rozwoju wszystkich struktur organizmu; - witaminy pomagają zachować silny organizm; - witaminy są niezbędne dla
Bardziej szczegółowoMetabolizm i biochemia
Metabolizm i biochemia Zad. 14 ( 3p.) b) W odpowiedziach powinno być że jest to cykl anaboliczny. Zad. 16 ( 3p.) b) Cysteina jest aminokwasem endogennym, który teoretycznie nie musi być dostarczany z pokarmem.
Bardziej szczegółowoBadania przesiewowe z krwi włośniczkowej noworodka
Badania przesiewowe z krwi włośniczkowej noworodka W pierwszym tygodniu życia Twojego dziecka, zostanie Ci zaproponowane przeprowadzenie badania przesiewowego z jego krwi włośniczkowej. Dlaczego należy
Bardziej szczegółowoInformacje dla pacjentów i rodzin
12 Zakład etyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny
Bardziej szczegółowoGENETYKA POPULACJI. Ćwiczenia 4 Biologia I MGR
GEETYKA POPULACJI Ćwiczenia 4 Biologia I MGR Ad. Ćwiczenia Liczba możliwych genotypów w locus wieloallelicznym Geny sprzężone z płcią Prawo Hardy ego-weinberga p +pq+q = p+q= m( m ) p P Q Q P p AA Aa wszystkich_
Bardziej szczegółowoJakie są przyczyny uszkodzenia słuchu?
Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Pruszewicz według kryterium etiologicznego podzielił zaburzenia słuchu u dzieci na trzy grupy: 1. głuchota dziedziczna i wady rozwojowe, 2. głuchota wrodzona, 3.
Bardziej szczegółowoTerapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Profilaktyka i terapia krwawień u dzieci z hemofilią A i B.
Załącznik nr do zarządzenia Nr./2008/DGL Prezesa NFZ Nazwa programu: PROFILAKTYKA I TERAPIA KRWAWIEŃ U DZIECI Z HEMOFILIĄ A I B. ICD- 10 D 66 Dziedziczny niedobór czynnika VIII D 67 Dziedziczny niedobór
Bardziej szczegółowoPodłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne.
Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne. MONIKA G O S Z AKŁAD G ENETYKI MEDYCZ NEJ, I N STYTUT MATKI I DZIECKA SYMPOZJUM A LBA - JULIA WARSZAWA, 2-3.12.2017 Czym jest gen? Definicja:
Bardziej szczegółowoWysokie CK. Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny
Wysokie CK Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny Podwyższona CK czyli jaka Podwyższona CK czyli jaka AST, ALT CK w/n CK podwyższone Choroba wątroby Choroba mięśni (?)
Bardziej szczegółowoBiomedyczne podstawy rozwoju i wychowania człowieka ćwiczenia I rok pedagogika ogólna
Biomedyczne podstawy rozwoju i wychowania człowieka ćwiczenia I rok pedagogika ogólna Magdalena Krajewska Zakład Antropologii WBiOŚ UMK Ćwiczenie 2: Rozwój wiadomości ogólne 1. Czym jest rozwój 2. Cechy
Bardziej szczegółowoWYKAZ ŚWIADCZEŃ W POSZCZEGÓLNYCH KOMÓRKACH ORGANIZACYJNYCH SZPITALA ODDZIAŁ CHIRURGII URAZOWO-ORTOPEDYCZNEJ
WYKAZ ŚWIADCZEŃ W POSZCZEGÓLNYCH KOMÓRKACH ORGANIZACYJNYCH SZPITALA ODDZIAŁ CHIRURGII URAZOWO-ORTOPEDYCZNEJ Kod usługi Nazwa usługi A01 ZABIEGI WEWNĄTRZCZASZKOWE Z POWODU POWAŻNEGO 5.51.01.0001001 URAZU
Bardziej szczegółowoTerapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B.
załącznik nr 5 do zarządzenia 45/2008/DGL z dnia 7 lipca 2008 r. załącznik nr 33 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008 r. Nazwa programu: ZAPOBIEGANIE KRWAWIENIOM U DZIECI Z
Bardziej szczegółowoJednostka chorobowa. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa
Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] ALZHEIMERA
Bardziej szczegółowoharmonogram lekcji online opracowała Anna Gajos
harmonogram lekcji online 2018-2019 opracowała Anna Gajos Poniżej przedstawiam ramowy plan dwugodzinnych lekcji online, które będą odbywać się we wtorki i środy o godzinie 19:00. W te dni będą przeprowadzane
Bardziej szczegółowoSGGW w Warszawie, Wydział Nauk o Zwierzętach, Zakład Hodowli Bydła
Krzyżowanie międzyrasowe bydła mlecznego Agnieszka Kądrowska, Marcin Gołębiewski SGGW w Warszawie, Wydział Nauk o Zwierzętach, Zakład Hodowli Bydła Krzyżowanie międzyrasowe jest obecnie gorącym tematem
Bardziej szczegółowoBliskie Spotkanie z Biologią. Genetyka populacji
Bliskie Spotkanie z Biologią Genetyka populacji Plan wykładu 1) Częstości alleli i genotypów w populacji 2) Prawo Hardy ego-weinberga 3) Dryf genetyczny 4) Efekt założyciela i efekt wąskiego gardła 5)
Bardziej szczegółowoSpokrewnienie prawdopodobieństwo, że dwa losowe geny od dwóch osobników są genami IBD. IBD = identical by descent, geny identycznego pochodzenia
prawdopodobieństwo, że dwa losowe geny od dwóch osobników są genami ID. Relationship Relatedness Kinship Fraternity ID = identical by descent, geny identycznego pochodzenia jest miarą względną. Przyjmuje
Bardziej szczegółowowykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki
Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ gamety matczyne Genetyka
Bardziej szczegółowoNZ.1.3 PROFIL KSZTAŁCENIA PRAKTYCZNY TYP PRZEDMIOTU obligatoryjny Forma studiów
Tabela. Metryka przedmiotu programowego- cele i efekty kształcenia POZIOM KSZTAŁCENIA POZIOM VI/ STUDIA I STOPNIA NR PRZEDMIOTU W PROGRAMIE NZ..3 PROFIL KSZTAŁCENIA PRAKTYCZNY TYP PRZEDMIOTU obligatoryjny
Bardziej szczegółowo