WADY WADY GENETYCZNE. Subwitalne WADY GENETYCZNE. Subwitalne

Transkrypt

1 GENETYCZNE WADY ŚRODOWISKWE Wrodzone Nabyte Są następstwem czynników (w tym również genetycznych), które działały w okresie płodowym Są następstwem czynników które działały po narodzeniu, np. po przebytych chorobach - wady rozwojowe, lub powodowane oddziaływaniem środowiska zewnętrznego- wady nawykowe WADY GENETYCZNE Letalne Semiletalne Zawsze* powodują śmierć dotkniętych nimi osobników, przed narodzeniem lub osiągnięciem dojrzałości płciowej Powodują śmierć dotkniętych nimi osobników, gdy zaistnieją odpowiednie warunki środowiska Bardzo rzadko powodują śmierć dotkniętych nimi osobników, gdy zaistnieją odpowiednie warunki środowiska ale obniżają jakość życia WADY GENETYCZNE Mogą mieć podłoże poligeniczne, monogenowe lub są efektem mutacji chromosomowych 50% naturalnych aborcji wywoływanych jest przez aberracje chromosomowe 20% ludzi rodzi się z wadami genetycznymi Nosiciele (naturalny rezerwuar mutacji genowych) to osobniki zdrowe, w których genomie znajduje się tylko jedna kopia genu z mutacją o charakterze recesywnym 1

2 POLIGENICZNE WADY GENETYCZNE Nadciśnienie Dna moczanowa Cukrzyca typu I Schizofrenia Nowotwór jajników, sutka, okrężnicy Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u krewnych pierwszego stopnia wynosi około 5-10% MONOGENOWE WADY GENETYCZNE Dominujące Recesywne Sprzężone z chromosomami płci Nieprawidłowości procesów metabolicznych- ZESPÓŁ MARFANA Zespół Marfana, zdiagnozowany u ludzi i bydła domowego defekt metabolizmu mikrofiblrylarnego powoduje złe wykształcenie się tkanki łącznej powoduje pająkowatość kończyn i luźne stawy niewykształcanie się tkanki łącznej powoduje zmiany w układzie krwionośnym (deformacja tętnic i aorty), chrzęstnym (deformacja stawów), wzrokowym (krótkowzroczność) i in. u człowieka zidentyfikowana mutacja dominujaca genu FBN1 w chromosomie 15. SEMILETALNA u bydła zidentyfikowana mutacja recesywna genu FBN1 w chromosomie 10. LETALNA 2

3 MUKOWISCYDOZA Częstość 1:2000 urodzeń Delecja 3 par zasad (ATC) w 10 eksonie genu CFTR- błonowy kanał chlorkowy (Cystic FibroseTransmembrane cnductance Regulator), powoduje zmianę ramki odczytu W wyniku mutacji produkowany jest nadmiernie lepki śluz powodujący zaburzenia we wchłanianiu komórkowym i in. Wady układu kostnego- SYNDAKTYLIA Zrosłopalczastość- zrośnięcie się palców do końców opuszków (s. kompletna) lub z wolnymi opuszkami (s. niecałkowita) SUBWITALNA częstość występowania 1/2500 u człowieka (mutacje dominujące w różnych chromosomach: 2,6,7,11,17 MFD- racica mułowa (u bydła rasy HF)- recesywna mutacja (substytucja) genu LRF eksonu 33 na chromosomie 15. LETALNA Wady układu kostnego- KARŁOWATOŚĆ Chondrodysplazja- skrócenie (amputacja) kończyn wykazująca kodominację mutacja genu LIMBIN na chromosomie 6. zidentyfikowana u wielu ras bydła, rozpowszechniona w rasie Dexter. W zależności od genotypu SUBWITALNA lub LETALNA 3

4 Wady układu kostnego- KARŁOWATOŚĆ CpCp Cpcp Wady układu kostnego- CAŁKOWITA DEFORMACJA KRĘGOWA CVM (Complex Vertebral Malformation) recesywna substytucja w genie SLC35A3 na chromosomie 3. zidentyfikowana u krów rasy HF w Danii, Holandii, Wielkiej Brytanii i USA. LETALNA układ homozygotyczny powoduje w większości przypadków resorpcję płodu przed 260 dniem ciąży urodzone cielęta mają silnie zdeformowane nogi, napięte i sztywne pęciny, skróconą szyję i nienormalną krzywiznę kręgosłupa Wady układu powłokowego- BYDŁO BEZWŁOSE AED (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia) recesywna delecja w genie ektodysplazminy na chromosomie X osobniki męskie z wadliwym chromosomem X pozbawione są włosów, gruczołów potowych i siekaczy. SEMILETALNA zidentyfikowana głównie w rasie HF 4

5 ZŁOŚLIWA HYPERTERMIA Syndrom Podatności na Stres gen RYR 1 koduje receptor ryanodynowy mięśni szkieletowych, który służy jako kanał uwalniania wapnia do retikulum endoplazmatycznego, jak również jest strukturą łączącą siateczkę endoplazmatyczną i kanalik poprzeczny mutacja zaburza funkcjonowanie kanałów jonowych (dla transportu wapnia) w sarkoplazmie mięśni szkieletowych. u świń ma charakter recesywny, u człowieka dominujący- SEMILETALNA wrażliwość na usypiający gaz halotanowy (chloroform, sukcynylocholina) objawiająca się zesztywnieniem mięśni u niektórych ras (pietrain), może dojść do zesztywnienia mięśni w przypadku przegrzania organizmu lub wystawienia go na stres (np. krycie) OKRESOWY PARALIŻ KONI HYPP (Hyperkalemic Periodic Paralysis Disease) Mutacja wykazująca kodominację w genie odpowiedzialnym za otwarcie kanałów jonowych (dla transportu sodu) w sarkoplazmie mięśni szkieletowych. zwiększony poziom potasu we krwi powoduje okresowe sztywnienie mięśni SEMILETALNA występuje przede wszystkim u koni typu Quoterhorse DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DMD (Duchenne Muscle Dystrphy) recesywna mutacja w genie dystrofiny na chromosomie X odpowiadającym za ilość włókien mięśniowych od 3 roku życia zaczyna się zmniejszać liczba włókien mięśniowych LETALNA 5

6 MIOTONIA KÓZ HYPP (Hyperkalemic Periodic Paralysis Disease) dominująca mutacja w genie odpowiedzialnym za otwarcie kanałów jonowych (dla transportu chlorku) w sarkoplazmie mięśni szkieletowych. niedostateczna ilość jonów chlorkowych powoduje gwałtowny skurcz mięśni SEMILETALNA występuje u wszystkich ras kóz HEMOFILIA Hemofilia typu A (niedobór VIII czynnika krzepliwości krwi), B (IX) i C (XI) hemofilia objawia się występowaniem krwotoku, nawet po nieznacznych urazach (np. usunięcie zęba) lub skaleczeniach, wylewami i krwawieniami dostawowymi oraz do tkanek miękkich. SEMILETALNA wylewy dostawowe prowadzą do przykurczów i zniekształceń stawów. wszystkie typy hemofilii zawiązane są z mutacjami odpowiednich genów na chrmosomie X SKUTKI WYSTĄPIENIA WAD LETALNYCH I SEMILETALNYCH obniżona plenność- zaburzenie stosunków fenotypowych w pokoleniu potomnym obniżenie wydajności cech produkcyjnych zwiększona śmiertelność 6