Badania przesiewowe z kropli krwi dla twojego dziecka

Transkrypt

1 Badania przesiewowe z kropli krwi dla twojego dziecka W pierwszym tygodniu po porodzie zaproponujemy Ci badanie przesiewowe z kropli krwi Twojego dziecka (test bibułkowy). Dlaczego powinnam poddać moje dziecko badaniu Test bibułkowy przeprowadzany u noworodków pozwala zidentyfikować dzieci, u których występują rzadkie, ale poważne choroby. Większość badanych dzieci nie będzie ich miało, ale dla nielicznych noworodków, u których choroby te zostaną wykryte korzyści płynące z badań przesiewowych są ogromne. Wczesne leczenie może poprawić stan ich zdrowia i zapobiec poważnemu upośledzeniu czy nawet śmierci. 62

2 W kierunku jakich chorób badane są noworodki? Wszystkie dzieci będą mogły zostać przebadane w kierunku fenyloketonurię, hipotyreozy, mukowiscydozy, anemia sierpowata (sierpowatość krwinek czerwonych) oraz deficytu MCAD (niedoboru dehydrogenazy acylo-coa średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych). Jeżeli podejrzewa się, że dziecko cierpi na którąś z tych chorób, dla potwierdzenia konieczne będzie przeprowadzenie dalszych badań. Więcej informacji o tych chorobach znajdziesz poniżej. Fenyloketonurię Około jedno na 10 tys. dzieci urodzonych w Wielkiej Brytanii choruje na fenyloketonurię. Ta choroba dziedziczna zaburza zdolność organizmu dziecka do przetwarzania substancji zwanej fenyloalaniną. Nieleczona może doprowadzić do poważnego i trwałego upośledzenia umysłowego. Dzięki badaniom przesiewowym dzieci cierpiące na fenyloketonurię mogą wcześnie rozpocząć leczenie, które polega na zastosowaniu specjalnej diety. Pomoże to zapobiec poważnemu upośledzeniu i pozwoli dziecku prowadzić normalne życie. Jeżeli dziecko nie zostanie poddane badaniu przesiewowemu, a później okaże się, że cierpi na fenyloketonurię, może być wtedy za późno, by specjalna dieta przyniosła odpowiednie efekty. Hipotyreoza (wrodzona niedoczynność tarczycy; WNT) Mniej więcej jedno na 4 tys. dzieci w Wielkiej Brytanii rodzi się z hipotyreozą. Tarczyca cierpiących na nią dzieci nie wytwarza wystarczającej ilości hormonu tyroksyny. Bez tego hormonu nie rosną one prawidłowo; problem ten może także spowodować poważne i trwałe upośledzenie fizyczne i umysłowe. Przeprowadzenie badań przesiewowych oznacza, że dzieci z WNT mogą wcześnie rozpocząć leczenie tabletkami z tyroksyną, co zapobiegnie poważnemu upośledzeniu i pozwoli im rozwijać się normalnie. Jeśli dziecko nie zostanie poddane badaniu przesiewowemu i później okaże się, że cierpie na hipotyreozę, może być już za późno by zapobiec jego cieżkiemu upośledzeniu. 63

3 Anemia sierpowata (sierpowatość krwinek czerwonych) Średnio jedno na 2 tys. dzieci w Wielkiej Brytanii rodzi się z chorobą z grupy anemii sierpowatych (sierpowatość krwinek czerwonych). Są to choroby dziedziczne atakujące czerwone krwinki. Jeżeli dziecko cierpi na anemię sierpowatą, jego czerwone krwinki zmieniają kształt na sierpowaty i blokuje się ich przepływ w małych naczyniach krwionośnych. Może to powodować ból i poważne szkody w organizmie dziecka, poważne infekcje czy nawet śmierć. Przeprowadzenie badań przesiewowych oznacza, że dzieci z SCD mogą wcześnie rozpocząć leczenie, w tym program szczepień i przyjmowanie antybiotyków, co pomoże zapobiec poważnej chorobie i pozwoli dziecku prowadzić zdrowsze życie. Co dzieje się z danymi Twojego dziecka po przesiewie? Zostaniesz poinformowana o wynikach, a następnie zostaną one przesłane do Twojego lekarza prowadzącego. Dane, które można zidentyfikować mogą być przechowywane w ramach programu przesiewu i wykorzystywane do monitorowania i poprawy przesiewu w kierunku wykrywania anemii sierpowatej i talasemii. Dane zgromadzone w ramach przesiewów w kierunku wykrywania anemii sierpowatej i talasemii będą przetwarzane zgodnie z zaleceniami National Information Governance Board. 1 Jeśli nie wyrażasz zgody na przetwarzanie i wykorzystywanie danych Twojego dziecka w ten sposób, należy skontaktować się z koordynatorami programu przesiewu: Pocztą Radoslav.latinovic@nhs.net or telefonicznie pod nr: , gdzie będziesz mogła porozmawiać z osobą posługującą się wybranym przez Ciebie językiem lub pod adresem: sct.screening.nhs.uk/contactus Więcej informacji na ten temat znajdziesz pod adresem: sct.screening.nhs.uk/ newborn Mukowiscydoza Średnio jedno na 2,5 tys. dzieci w Wielkiej Brytanii rodzi się z mukowiscydozą (ang. CF). Jest to choroba dziedziczna, która zaburza funkcjonowanie układu trawiennego i płuc. Cierpiące na nią dzieci mogą nie przybierać na wadze w prawidłowy sposób i często zapadają na infekcje w obrębie klatki piersiowej. Przeprowadzenie badań przesiewowych oznacza, że dzieci z mukowiscydozą mogą wcześnie rozpocząć leczenie polegające na stosowaniu diety wysokoenergetycznej, leków i fizjoterapii. Chociaż dziecko z mukowiscydozą nadal jest narażone na to, że poważnie zachoruje, niemniej wcześnie rozpoczęte leczenie pozwoli mu żyć dlużej i zdrowiej. Jeżeli dziecko nie zostanie poddane badaniu przesiewowemu w kierunku mukowiscydozy, testy można przeprowadzić później, ale rodziców może czekać dużo stresu zanim choroba zostanie wykryta Artykuł 251 Ustawy o NHS z roku Na podstawie przytoczonego Artykuł 251 zespół audytorów może uzyskać dostęp do danych z przesiewu w kierunku wykrywania anemii sierpowatej i talasemii na ściśle określonych warunkach. Więcej informacji na ten temat znajdziesz pod adresem:

4 Deficyt MCAD (niedoboru dehydrogenazy acylo-coa średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych) Mniej więcej jedno na 10 tys. dzieci w Wielkiej Brytanii rodzi się z deficytem MCAD. Jest to choroba dziedziczna, która utrudnia metabolizm tłuszczów i zamienianie ich na energię. Może to doprowadzić do poważnej choroby czy nawet śmierci. Przeprowadzenie badań przesiewowych pozwala wcześnie wykryć deficyt MCAD u cierpiących na niego dzieci. Dzięki temu można zwrócić szczególną uwagę na ich dietę i dopilnować, żeby regularnie jadły. Pozwoli to zapobiec poważnej chorobie i umożliwi dzieciom chorym na deficyt MCAD rozwijać się prawidłowo. Wykonanie badania przesiewowego w kierunku deficytu MCAD jest ważne, ponieważ pomoże wykryć chorobę u dziecka zanim nastąpi jej nagły i ostry atak. Czy badania przesiewowe w kierunku tych chorób wykażą coś jeszcze? Badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy obejmuje badanie niektórych dzieci w celu wykrycia najczęstszych zmian genetycznych powodujących tę chorobę. Oznacza to, że badanie przesiewowe może pomóc zidentyfikować dzieci, które prawdopodobnie są nosicielami genu wywołującego mukowiscydozę. Będą one zapewne potrzebowały dalszych testów dla potwierdzenia, czy są zdrowymi nosicielami genu, czy też są chore. Dzięki badaniom przesiewowym udaje się zidentyfikować dzieci, które są nosicielami genu anemii sierpowatej lub innych rzadkich chorób czerwonych krwinek. Nosiciele tych genów są zdrowi i nie zachorują na te choroby. Niekiedy dzięki tym badaniom przesiewowym udaje się wykryć także inne choroby. 65

5 W jaki sposób położna pobierze krew do testu bibułkowego? Około tygodnia po narodzinach Twojego dziecka, położna nakłuje piętę Twojego dziecka za pomocą specjalnego przyrządu aby pobrać próbkę krwi na bibułkę. Ukłucie może być nieprzyjemne i Twoje dziecko może zacząć płakać. Możesz pomóc: n poprzez dopilnowanie, aby dziecku było ciepło i wygodnie n przytulając dziecko i będąc przygotowaną do jego nakarmienia Czy konieczne może być powtórzenie testu bibułkowego? Niekiedy położna lub pielęgniarka środowiskowa skontaktuje się z Tobą ponownie, aby pobrać drugą próbkę krwi z pięty dziecka. Może tak być dlatego, że nie udało się wcześniej pobrać wystarczającej ilości krwi, na karcie dziecka nie odnotowano numeru ubezpieczenia społecznego NHS, wynik był niejasny lub dziecko urodziło się przedwcześnie lub miało przetaczaną krew przed wykonaniem badania. Twoja położna lub pielęgniarka środowiskowa wyjaśnią Ci powody powtórzenia testu. Ważne jest, aby powtórzyć pobranie (w razie potrzeby), po to by wykonane zostały wszystkie badania. Wyniki powtórzonego badania są najczęściej prawidłowe. Badania przesiewowe są zalecane Przeprowadzenie badań przesiewowych u Twojego dziecka jest bardzo zalecane, ale nie musisz się na nie godzić. Jeżeli nie chcesz, żeby Twoje dziecko zostało poddane badaniom w kierunku którejś z tych chorób lub ich wszystkich, porozmawiaj o tym ze swoją położną. Wszelkie podjęte przez Ciebie decyzje zostaną zapisane w Twojej dokumentacji zdrowotnej. 66 Jeżeli masz jakieś obawy dotyczące badań przesiewowych Twojego dziecka, zapytaj swojej położnej lub lekarza pierwszego kontaktu.

6 W jaki sposób dowiem się o wynikach badań? n U większości dzieci wyniki są prawidłowe, co wskazuje na to, że prawdopodobnie nie cierpią one na żadną z tych chorób. Wyniki badań przesiewowych zostaną Ci przekazane przez jednego z członków personelu medycznego przed upływem 6-8. tygodni życia Twojego dziecka. Wyniki te zostaną zapisane w specjalnej książeczce zdrowia Twojego dziecka ( czerwonej książeczce ). Prosimy zachować ją w bezpiecznym miejscu. n Jeżeli podejrzewa się, że dziecko ma fenyloketonurię, hipotyreozę lub deficyt MCAD, ktoś skontaktuje się z rodzicami dziecka, zanim ukończy ono 3 tygodni i ustalona zostanie wizyta u specjalisty. n Jeżeli podejrzewa się, że dziecko ma mukowiscydozę, ktoś skontaktuje się z rodzicami dziecka, zanim dziecko ukończy 4 tygodni. n Jeżeli podejrzewa się, że dziecko ma anemia sierpowata, ktoś skontaktuje się z rodzicami dziecka, zanim dziecko ukończy 6 tygodni. n Niektóre dzieci okazują się być nosicielami genów powodujących choroby. Ktoś skontaktuje się z ich rodzicami zanim dziecko ukończy 6-8 tygodni. Jeżeli zmieniasz miejsce zamieszkania podczas oczekiwania na wyniki badań przesiewowych Twojego dziecka, podaj swój nowy adres położnej lub pielęgniarce środowiskowej. Celem przeprowadzania badań przesiewowych jest zidentyfikowanie dzieci, u których choroby te mogą wystąpić z większym prawdopodobieństwem. Wyniki takich badań nie są stuprocentowo dokładne. 67

7 Co dzieje się z testem bibułkowym Twojego dziecka po przeprowadzeniu badań przesiewowych? Po badaniach przesiewowych testy bibułkowe noworodków przechowywane są przez co najmniej pięć lat i mogą zostać użyte do następujących celów: n n n dla sprawdzenia wyników lub do przeprowadzenia innych testów zaleconych przez Twojego lekarza dla ulepszenia programu badań przesiewowych do badań naukowych mających na celu polepszenie zdrowia dzieci i ich rodzin w Wielkiej Brytanii. W badaniach tych nie będzie znana tożsamość Twojego dziecka i nikt nie będzie się z Tobą kontkatował. Wykorzystanie testów bibułkowych jest zgodnie z kodeksem postępowania, który uzyskać możesz od swojej położnej lub na stronie internetowej: Istnieje niewielkie prawdopodobieństwo, że w przyszłości badacze naukowi będą chcieli zaprosić Cię lub Twoje dziecko do wzięcia udziału w części badań związanej z tym programem badań przesiewowych. Jeżeli nie chcesz otrzymać takiego zaproszenia, powiedz o tym swojej położnej. 68