Interpretacja i wykorzystanie wyników badań dodatkowych w optymalizacji diety Jan Skupień
Badania dodatkowe Badania laboratoryjne Badania obrazowe Badania i testy czynnościowe
Badania dodatkowe Badania laboratoryjne Morfologia Białko w surowicy Potas Wapń Witamina D Żelazo Badania obrazowe USG, MRI, DEXA Badania i testy czynnościowe Spirometria Badanie wysiłkowe EKG, Stres Echo
Współczesna diagnostyka laboratoryjna umożliwia oznaczanie bardzo wielu parametrów biochemicznych, immunologicznych, morfologicznych wykorzystywanych w celach diagnostycznych, kontroli leczenia i w prognozowaniu. Pytania: kiedy jakie badania laboratoryjne powinny być zlecane?
Prawidłowo dobrane badania laboratoryjne wykonane w odpowiednim czasie: ułatwiają rozpoznanie skracają czas niezbędny do podjęcia właściwego leczenia umożliwiają obiektywną kontrolę leczenia ocenę przebiegu choroby rokowanie służą konkretnemu choremu i przynoszą wymierne korzyści społeczne w postaci skrócenia czasu leczenia, obniżenia kosztów terapii.
Badania laboratoryjne nieprzemyślane i zbędne: indywidualnie i społecznie szkodliwe dostarczają informacji nieużytecznych narażają chorego na niepotrzebne obciążenia zwiększają koszty leczenia wprowadzają element dezinformacji, który utrudnia rozumowanie diagnostyczne i postępowanie lecznicze
Badania przesiewowe (screeningowe) Proste testy laboratoryjne wykonywane u poszczególnych chorych lub w grupach, w tym również osób zdrowych Cel: -wykluczenie określonej choroby -Ujawnienie wśród populacji subiektywnie zdrowych osób z odchyleniami od stanu prawidłowego
Badania diagnostyczne Ilościowo i jakościowo najważniejsza część diagnostyki laboratoryjnej Cel: -udział w rozwiązywaniu określonych problemów diagnostycznych Integralna część postępowania diagnostycznego równoważna z wywiadem, badaniem przedmiotowym i innymi badaniami np. EKG, RTG Powinno mieć wpływ na diagnozę i leczenie
Badania kontrolne i pomocne w rokowaniu Cel: -pomoc w ocenie skuteczności leczenia, w ujawnianiu ewentualnych powikłań leczenia - pomoc w rokowaniu Ich wynik może spowodować zmianę sposobu leczenia lub zmienić koncepcję prognostyczną Ważny problem: częstotliwość oznaczeń
Zasady interpretacji wyników badań laboratoryjnych Odpowiedź na podstawowe pytania: 1. Czy wynik uzyskany jest prawidłowy (mieszczący się w granicach wartości prawidłowych) czy nieprawidłowy 2. Czy fakt ten jest znaczący diagnostycznie lub terapeutycznie W przypadku badań wielokrotnie powtarzanych: 1. Czy zachodzą istotne zmiany i czy wynikają z nich określone wnioski kliniczne.
Zakres wartości prawidłowych Obejmuje on wartości prawidłowe (referencyjne) oznaczanego składnika spotykane w określonej większości populacji ludzi zdrowych W przypadku rozkładu normalnego zakres ten można określić przedziałem: średnia plus/minus 2 odchylenia standardowe Rozkładem normalnym charakteryzuje się mniejszość parametrów biologicznych np. glukoza, albumina, hemoglobina. Większość ma rozkłady prawo- lub lewoskośne
Zakres wartości prawidłowych Trudności: różnice fizjologiczne uwarunkowane -wiekiem płcią czynnikami rasowymi środowiskowymi Różnice międzylaboratoryjne
Wiarygodność wyników badań laboratoryjnych Wiarygodność= zgodność wyniku z prawdziwą wartością Nie jest to równoznaczne z wiarygodnością kliniczną ponieważ... mogą wystąpić błędy przedanalityczne: 1. Nieprawidłowe przygotowanie chorego do badania (pobrania materiału) 2. Błędy w pobieraniu materiału do badań laboratoryjnych 3. Nieprawidłowe przechowywanie lub transport próbek biologicznych
Fakt zakwalifikowania wyniku jako prawidłowego, wątpliwego lub odbiegającego od wartości prawidłowych nie przesądza o jego wartości diagnostycznej lub terapeutycznej
Czynniki dodatkowe... 1. Czułość diagnostyczna 2. Swoistość diagnostyczna 3. Zmienność fizjologiczna 4. Zmienności przypadkowe
Wyniki badania Czułość i swoistość diagnostyczna Złoty standard + - + - CZUŁOŚĆ PD/PD+FU SWOISTOŚĆ PU/PU+FD
Sprawność rozpoznawcza badań pracownianych Niedokładnie i nieprecyzyjnie Dokładnie i nieprecyzyjnie Niedokładnie i precyzyjnie Dokładnie i precyzyjnie
PPV a częstość występowania choroby
PPV a częstość występowania choroby
Czułość (PD) Analiza krzywej ROC (receiver operating 100% characteristic) Pole pod krzywą ROC jest miarą efektywności diagnostycznej testu. Optymalnie: >0,8 Analiza efektu Punktu odcięcia 0% 0% 100% 1 Swoistość (FD)
Czułość Czułość Najlepszy Test: Najgorszy test: 100% 100% 0 % 0 % 1 - Swoistość 100 % 0 % 0 % 1 - Swoistość 100 % Wyniki w grupie osób chorych i wolnych od choroby nie nakładają się Wyniki w grupie osób chorych i wolnych od choroby całkowicie się nakładają
Czułość Czułość Dobry test: Gorszy test: 100% 100% 0 % 0 % 1 - Swoistość 100% 0 % 0 % 1 - Swoisość 100%
Przykłady badań istotnych w planowaniu diety Diagnostyka otyłości (i jej typu) BMI Obwód talii Zawartość tkanki tłuszczowej DEXA USG Pomiar fałdu skóry Ważenie w wodzie Impedancja elektryczna
Przykłady badań istotnych w planowaniu diety Zaawansowana choroba nerek (ostra i przewlekła niewydolność nerek Poziom potasu (suplementacja lub restrykcje dietetyczne) Ograniczenie sodu Ograniczenie fosforanów Prawidłowy bilans białkowy
Przykłady badań istotnych w planowaniu diety Choroby sercowo-naczyniowe Lipidogram Homocysteina Ciśnienie tętnicze Jony i pierwiastki śladowe Picie twardej wody zmniejsza ryzyko sercowo-naczyniowe (w Krakowie jest twarda)
Przykłady badań istotnych w planowaniu diety Cukrzyca Właściwa kaloryczność diety Samokontrola glikemii Ciągłe monitorowanie glikemii Profil lipidowy Powikłania cukrzycy
Przykłady badań istotnych w planowaniu diety Anemia Gospodarka żelazem Różnicowanie anemii z niedoboru żelaza, witamin, spowodowanej chorobą przewlekłą Celiakia Monitorowanie objawów Leczenie i zapobieganie zespołowi złego wchłaniania Objawy sugerują niepełne przestrzeganie diety Alergie pokarmowe Nietolerancja laktozy
Uwaga na pseudonaukę! Przykład: Dieta odkwaszająca Zakwaszenie organizmu Połączenie koncepcji wywodzących się z medycyny chińskiej, naturalnej, starożytnych/średniowiecznych teorii humoralnych i współczesnej medycyny Łączy często prawidłowe zalecenia dietetyczne w schorzeniach związanych ze źle zbilansowaną dietą z pseudonaukowym uzasadnieniem i elementami magicznymi
Badania genetyczne
Badania genetyczne
Diagnostyka celiakii przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej (ttg); przeciwciała przeciwko deamidowanym peptydom gliadyny (DGP); przeciwciała przeciwko endomyzjum mięsni gładkich przewodu pokarmowego (EmA)
Badania genetyczne
Badania genetyczne
Genotype score in disease prediction Genotype Score in Addition to Common Risk Factors for Prediction of Type 2 Diabetes James B. Meigs, M.D., M.P.H., Peter Shrader, M.S., Lisa M. Sullivan, Ph.D., Jarred B. McAteer, B.A., Caroline S. Fox, M.D., M.P.H., Josée Dupuis, Ph.D., Alisa K. Manning, M.A., Jose C. Florez, M.D., Ph.D., Peter W.F. Wilson, M.D., Ralph B. D'Agostino, Sr., Ph.D., and L. Adrienne Cupples, Ph.D. N Engl J Med 2008; 359:2208-2219 The C statistic for the sex-adjusted model was low (0.534) but improved significantly with the addition of the genotype score (0.581, P=0.01), and the relative risk for diabetes increased by 12% per risk allele. ( ) In a model adjusted for the risk factors included in the simple clinical model, the C statistic was excellent without the genotype score (0.900) and did not improve significantly with the score, and the genetic relative risk remained constant at 11% per risk allele
Meigs et al. NEJM 2008
Badania genetyczne Kliniczna użyteczność wyłącznie w diagnostyce chorób monogenowych Badania genetyczne mogą pomóc w diagnostyce rzadkich zespołów genetycznie uwarunkowanej otyłości (z. Willi-Pradera) Nie ma podstaw naukowych, ani udowodnionych korzyści klinicznych z poradnictwa genetycznego w zakresie częstych polimorfizmów genetycznych
Dietetyk musi współpracować z lekarzem i diagnostą laboratoryjnym