Gdańsk r.

Transkrypt

1 Celiakia- czy nadążamy za zmieniającymi się rekomendacjami Gdańsk r. prof. dr hab. n. med. Barbara Kamińska Katedra i Klinika Pediatrii, Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci Gdański Uniwersytet Medyczny 1

2 Klasyczna postać celiakii typowy wiek 6 24 m. ż. objawy pojawiają się po 4 6 tyg. od wprowadzenia do diety produktów mącznych dominują objawy ze strony przewodu pokarmowego przewlekłe biegunki o typie tłuszczowym objawy wtórne zespołu złego wchłaniania: upośledzenie rozwoju somatycznego (niedobór wzrostu i masy ciała), niedobory: hypoproteinemia, hypokalcemia, niedokrwistość niedoborowa, niedobór witamin A, E, D 3, kwasu foliowego, nietolerancja dwucukrów 2

3 Celiakia z objawami z przewodu pokarmowego biegunka przewlekła (u dzieci ok. 50%), zaparcia, objawy nadwrażliwego jelita cienkiego (IBS), nudności, wymioty, wzdęcia, nawracające bóle brzucha, zapalenie kącików ust i języka, hypertransaminezemia Farrel, 2001, Husby,

4 Celiakia z objawami niezwiązanymi z przewodem pokarmowym opryszczkowate zapalenie skóry = choroba Duringa (dermatitis herpetiformis), niedokrwistość z niedoboru żelaza i kwasu foliowego, niskorosłość, osteopenia/osteoporoza, hipoplazja szkliwa, opóźnione dojrzewanie, niepłodność, zaburzenia neurologiczne: padaczka, ataksja, bóle głowy, zaburzenia psychiczne: depresja, ADHD, nadpobudliwość, męczliwość 4

5 Postacie celiakii 1. Klasyczna 2. Atypowa 3. Niema (asymptomatyczna, cicha) 4. Ukryta(latentna, późno ujawniająca się, potencjalna) 5

6 Zmiana przebiegu celiakii zmniejszenie częstości występowania klasycznej postaci celiakii, przewaga postaci nietypowych, wykrywalność w późniejszym wieku, dorośli ok. 60% nowych rozpoznań Rampertab et al., 2006, Am J Med 6

7 Nowa definicja celiakii Choroba o podłożu immunologicznym spowodowana spożywaniem glutenu występująca u osób z predyspozycją genetyczną, która charakteryzuje się: zróżnicowanymi objawami klinicznymi, obecnością swoistych przeciwciał, haplotypem HLA-DQ2 lub HLA/DQ8, enteropatią J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012 ;54(1):

8 Diagnostyka celiakii rekomendacje ESPGHAN 1969 diagnostyka oparta na ocenie 3 biopsji jelitowych: zanik kosmków jelitowych na diecie zwykłej, normalizacja na diecie bezglutenowej, zanik kosmków po prowokacji glutenem 1990 złoty standard rozpoznania jedna biopsja jelitowa: zanik kosmków jelitowych na diecie zwykłej, poprawa stanu klinicznego na diecie bezglutenowej, stwierdzenie obecności swoistych przeciwciał 2012 nowe rekomendacje diagnostyka oparta na: obecność swoistych przeciwciał, jednej biopsji jelitowej, badaniach genetycznych, ocenie stanu pacjenta po wprowadzeniu diety bezglutenowej, możliwe rozpoznanie celiakii u części pacjentów bez wykonywania biopsji jelitowej 8

9 Nowe kryteria diagnostyczne celiakii wg ekspertów ESPGHAN ocena przeciwciał w surowicy badanie pierwszoplanowe możliwość rozpoznania celiakii bez biopsji jelitowej badania genetyczne zostały umieszczone jako jedno z kryteriów diagnostycznych celiakii - niezbędne w przypadku rozpoznania celiakii bez biopsji jelitowej Husby et al, J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012, 54 (1):

10 Przeciwciała w celiakii p-ciała przeciw czynnikowi inicjującemu autoprzeciwciała przeciwciała przeciwgliadynowe (AGA) przeciwciała przeciw deamidowanym peptydom gliadyny (DPG) przeciwciała przeciwretikulinowe (ARA) przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej (ttg) przeciwciała przeciw endomysium mięśni gładkich (EMA) Swoiste dla celiakii - przeciwciała w klasie IgA!!! Tylko u osób z deficytem IgA w klasie IgG 10

11 Badanie histologiczne biopsji jelita cienkiego nowe rekomendacje ESPGHAN Skala wg Marsha- zmodyfikowana przez Oberhubera w 1999 r.* 0 I II III norma faza naciekowa faza hyperplastyczna faza zanikowa zmiany histopatologiczne w świetle nowych zaleceń ESPGHAN: to proces dynamiczny zmiany zależą od dawki glutenu w jelicie są zlokalizowane ogniskowo bioptaty należy pobierać z kilku miejsc (1 z opuszki XII cy i 4 z części dystalnej) zmiany określane jako Marsh II i III celiakia (gdy są dodatnie przeciwciała) możliwość rozpoznania celiakii bez biopsji w określonych przypadkach Oberhuber et al, Eur J Gastroenterol.Hepatol,

12 Rozpoznanie celiakii bez biopsji jelitowej nowe wytyczne ESPGHAN (JPGN, 54 (1), 2012) U pacjentów z objawami sugerującymi celiakię, u których stwierdza się: dodatnie ttg 2 w klasie IgA w wysokim stężeniu 10 krotnie przewyższającym górną granicę normy (ta wartość jest różna w zależności od testu!!!), dodatnie EMA (oceniane w drugiej próbce krwi, aby uniknąć błędów laboratoryjnych, np. zamiany probówek), obecność haplotypu HLA DQ2 lub DQ8 w badaniach genetycznych 12

13 Badania genetyczne w diagnostyce celiakii badania genów kodujących HLA typu II HLA DQ2 u ok % chorych na celiakię HLA DQ8 u ok. 5 10% chorych na celiakię wysoka wartość predykcyjna wyniku ujemnego wynik negatywny wyklucza celiakię wynik pozytywny nie potwierdza występowania celiakii (ok. 30% populacji ogólnej posiada HLA DQ2/DQ8) 13

14 Pacjenci z objawami celiakii ttg-iga i stężenie IgA ttg-iga + IgA w normie ttg-iga - IgA deficyt (<0,2g/l) ttg-iga - IgA w normie podejrzenie celiakii, dalsza diagnostyka zależy od stężenia ttg-iga dalsza diagnostyka ocena przeciwciał w klasie IgG optymalnie DPG-IgG celiakia wykluczona w większości przypadków można rozważyć dalszą diagnostykę w przypadku: dzieci poniżej 2-go r.ż. leczenia immunosupresyjnego (JPGN 2012, 54 (1) niskiej podaży glutenu 14

15 U kogo powinniśmy wykonywać badania serologiczne przesiewowe w kierunku celiakii? pacjenci z objawami sugerującymi celiakię, pacjenci z nietypowymi objawami, u których nie uzyskuje się dobrych efektów leczniczych po zastosowaniu leczenia choroby podstawowej pacjenci z grup ryzyka rozwoju celiakii: - krewni 1 go stopnia (rodzice, dzieci) ok. 10% choruje na celiakię, - osoby chore na choroby współistniejące z celiakią: - cukrzyca typu 1 go, - autoimmunizacyjne choroby tarczycy, - zespół Downa, - niedobór IgA 15