NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu
Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest uspokojenie pary oczekującej dziecka, że nie występują u niego najczęstsze trisomie. Test polega na badaniu krwi kobiety ciężarnej, która zawiera DNA płodu. Wykrywa on ponad 99% przypadków trisomii chromosomów pary 21 oraz wysoki odsetek przypadków trisomii 13 oraz 18. Pozwala także na określenie płci płodu.
Metodyka testu NIPT Test polega na badaniu krwi kobiety ciężarnej, która zawiera DNA płodu. Materiał do badań stanowi 20ml krwi pobranej z żyły obwodowej kobiety ciężarnej, między 10 a 20 tygodniem ciąży. Okres oczekiwania na wynik testu wynosi 3 tygodnie.
Wskazania do testu NIPT wiek ciężarnej powyżej 35 lat, sonograficzne markery trisomii nieprawidłowy wynik testu podwójnego wystąpienie trisomii u dziecka z poprzedniej ciąży niepokój rodziców
Historia NIPT 1997- odkrycie pozakomórkowego DNA płodowego (cell-free fetal DNA) w osoczu matki (Lo et al.) 2001- badanie genotypu płodu Rh(D) 2006 - określenie płci płodu w sytuacji zwiększonego ryzyka zespołów sprzężonych z chromosomem X 2011- wykrywanie trisomii 21/18/13 2012 - ponad 100 000 pacjentek przebadanych w USA i Chinach 2013 - dziennie ponad 2 000 pacjentek zostaje poddanych badaniu NIPT na całym świecie
Pozakomórkowe DNA płodowe (cell-free fetal DNA) DNA płodu DNA matki Zmodyfikowano za http://www.ariosadx.com/about-the-science/what-is-cfdna-testing/ 5-15 % pozakomórkowego DNA w układzie krążenia matki stanowi DNA płodu (cff DNA)
NIPT w publikacjach
Zalety testu NIPT wysoka czułość (niewielka liczba fałszywie ujemnych wyników) wysoka specyficzność (niewielka liczba fałszywie dodatnich wyników) badanie 4 chromosomów (21, 13, 18, Y) metoda nieinwazyjna, bez ryzyka dla płodu i kobiety ciężarnej
Parametry techniczne testu ABERRACJA CZUŁOŚĆ SPECYFICZNOŚĆ Trisomia 21 > 99.5% 0.1% Trisomia 18 98 % 0.1% Trisomia 13 80 % 0.1%
Wynik NIPT i co dalej? W przypadku prawidłowego wyniku testu NIPT nie ma wskazań do dalszych badań prenatalnych inwazyjnych (np. amniopunkcji), o ile nie występują u płodu nieprawidłowości anatomiczne. W przypadku nieprawidłowego wyniku testu NIPT (stwierdzenie trisomii u płodu), pacjenci mogą podjąć decyzję o poddaniu się diagnostyce prenatalnej inwazyjnej (amniopunkcji), celem potwierdzenia wyniku NIPT.
NIPT nie wykrywa trisomii/monosomii innych chromosomów trisomii chromosomów 21, 13 oraz 18 w postaci mozaikowej, tj. kiedy dodatkowy chromosom występuje u dziecka tylko w części komórek nieprawidłowości pojedynczych genów wad strukturalnych (np. wad cewy nerwowej)
NIPT nie rekomenduje się w przypadkach: wad anatomicznych płodu wykrytych badaniem USG wyraźnie poszerzonej przezierności karkowej u płodu (ang. nuchal translucency, NT) zwiększonego ryzyka nieprawidłowości genetycznych, które nie mogą zostać wykryte przez NIPT (np. nosicielstwo choroby jednogenowej, nosicielstwo translokacji zrównoważonej przez rodzica/rodziców)
Wynik NIPT nie jest wiarygodny w przypadku: ciąży bliźniaczej ciąży u surogatki
NIPT Czy może się nie udać? W przypadku <5% ciąż nie udaje się wyizolować DNA płodowego w wystarczającej ilości, aby wykonać test NIPT, nie ma to związku z występowaniem lub nie występowaniem trisomii u płodu, badanie należy powtórzyć.