PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla STUDENTÓW III ROKU STUDIÓW 1. NAZWA PRZEDMIOTU : Podstawy genetyki klinicznej 2. NAZWA JEDNOSTKI (jednostek ) realizującej przedmiot: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej 3. Adres jednostki odpowiedzialnej za dydaktykę: Adres: ul. Rokietnicka 8, 60-806 Poznań Tel. /Fax 61 8547613 Strona: www. kgm.ump.edu.pl E-mail: kizgm@umed.poznan.pl 4. Kierownik jednostki: Prof. dr hab. med. Anna Latos-Bieleńska 5. Osoba zaliczająca przedmiot w E-indeksie z dostępem do platformy WISUS Prof. Anna Latos-Bieleńska 6. Osoba odpowiedzialna za dydaktykę na Wydziale Lekarskim I z dostępem do platformy WISUS ( listy studentów) ( koordynator przedmiotu) : Nazwisko: dr n. med. Marzena Wiśniewska Tel. kontaktowy: 61 8547612 Możliwość kontaktu - konsultacje (dni, godz., miejsce) piątek 11-12, KiZGM E-mail:mwisniew@ump.edu.pl Osoba zastępująca: dr n. biol. Anna Wawrocka Kontakt: ania.wawrocka@gmail.com 7. Miejsce przedmiotu w programie studiów: Rok: III Semestr: V i VI 8. Liczba godzin ogółem : 70 liczba pkt. ECTS: 5
Jednostki uczestniczące w nauczaniu przedmiotu Semestr zimowy liczba godzin W Ć Ćwiczenia kategoria Katedra i Zakład Genetyki Medycznej 10 - S Razem: 10 Jednostki uczestniczące w nauczaniu przedmiotu Semestr letni liczba godzin W Ć Ćwiczenia kategoria Katedra i Zakład Genetyki Medycznej 20 B 40 S Razem: 20 40 C.W1 C.W2 C.W3 C.W4 C.W5 C.W7 C.W8 C.W9 9. Zakres wiedzy ( zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Nauki i Szkolnictwa Wyższego z dnia 9 maja 2012 r. w sprawie standardów kształcenia dla kierunków Studiów: lekarskiego Zna podstawowe pojęcia z zakresu genetyki Opisuje zjawiska sprzężenia i współdziałania genów Opisuje prawidłowy kariotyp człowieka oraz różne typy determinacji płci Opisuje budowę chromosomów oraz molekularne podłoże mutagenezy Zna zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej Opisuje aberracje autosomów i heterosomów będące przyczyną chorób, w tym nowotworów onkogenezy Zna czynniki wpływające na pierwotną i wtórną równowagę genetyczną populacji Zna podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe 10. Umiejętności ( zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Nauki i Szkolnictwa Wyższego z dnia 9 maja 2012 r. w sprawie standardów kształcenia dla kierunków Studiów: lekarskiego C.U1 C.U2 C.U3 Analizuje krzyżówki genetyczne oraz rodowody cech i chorób człowieka, a także ocenia ryzyko urodzenia się dziecka z aberracjami chromosomowymi Identyfikuje wskazania do wykonania badań prenatalnych Podejmuje decyzję o potrzebie wykonania badań cytogenetycznych i molekularnych
C.U5 Szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby u potomstwa w oparciu o predyspozycje rodzinne i wpływ czynników środowiskowych 11. SYLABUS 12.Tematyka poszczególnych wykładów, ćwiczeń i seminariów Wykłady - Semestr zimowy Wykład 1. Wykład 2. Wykład 3. Wykład 4. Wykład 5. Ćwiczenie 1. Ćwiczenie 2. Ćwiczenie 3. Tematyka wykładów Genetyka kliniczna krótka historia, wielka przyszłość (2h) Determinacja płci u człowieka i jej zaburzenia (2h) Problemy psychologiczne i etyczne w genetyce człowieka (2h) Genetyka populacyjna i dziedziczenie wieloczynnikowe (2h) Oftalmogenetyka (2h) Ćwiczenia - Semestr zimowy i letni Tematyka ćwiczeń Analiza przypadków na podstawie historii choroby i wywiadu rodzinnego. Diagnostyka różnicowa i rozpoznanie kliniczne. Algorytm diagnostyki genetycznej po rozpoznaniu klinicznym. Dobór badań dostosowanych do typu choroby i sytuacji kliniczno - rodowodowej Algorytm diagnostyki genetycznej po rozpoznaniu klinicznym. Interpretacja wyników. Bioinformatyczna analiza in Imię i nazwisko osoby prowadzącej zajęcia prof. Anna Latos- Bieleńska prof. Maciej prof. Anna Latos- Bieleńska prof. Maciej prof. Maciej Osoba odpowiedzialna dr n.med. Magdalena Badura- Stronka; dr n. med. Marzena Wiśniewska; lek. med. Zuzanna Niedziela dr n. biol. Anna Wawrocka; dr n. roln. Anna Skorczyk-Werner; mgr inż. Łukasz Kuszel; mgr inż. Katarzyna Wicher dr n. biol. Anna Wawrocka; dr n. roln. Anna
silico. Bazy danych. Skorczyk-Werner; mgr inż. Łukasz Kuszel; mgr inż. Katarzyna Wicher; dr n.med. Joanna Walczak-Sztulpa Seminarium 1. Seminaria - Semestr zimowy i letni Tematyka seminariów Budowa genomu. Rodzaje chorób genetycznie uwarunkowanych. Typy mutacji. Imię i nazwisko osoby prowadzącej zajęcia mgr inż. Katarzyna Wicher Seminarium 2. Seminarium 3. Seminarium 4. Seminarium 5. Seminarium 6. Seminarium 7. Seminarium 8. Seminarium 9. Seminarium 10. Seminarium 11. Seminarium 12. Seminarium 13. Seminarium 14. Chromatyna. Prawidłowe chromosomy człowieka. Rodzaje aberracji chromosomowych i ich kliniczne skutki. Dysmorfia. Terminologia i badanie dysmorfologiczne. Wrodzone wady rozwojowe Typy dziedziczenia jednogenowego u człowieka: mendlowskie i niemendlowskie. Analiza rodowodów. Niepowodzenia rozrodu i diagnostyka prenatalna Niepełnosprawność intelektualna. Neurogenetyka Choroby tkanki łącznej Ryzyko genetyczne Nowotwory dziedziczne Poradnictwo genetyczne Choroby jednogenowe obraz kliniczny Mikrodelecje i choroby genomowe mgr inż. Łukasz Kuszel ; dr.n.rol. Anna Skorczyk- Werner dr n.med. Marzena Wiśniewska dr n. med. Marzena Wiśniewska dr n. biol. Anna Wawrocka dr n.med. Joanna Walczak-Sztulpa dr n.med. Magdalena Badura- Stronka dr n. med. Magdalena Badura- Stronka prof. med. Maciej prof. Maciej prof. Anna Latos- Bieleńska prof. Anna Latos- Bieleńska dr n. med. Marzena Wiśniewska dr n. med. Marzena Wiśniewska
13. Organizacja zajęć: Zajęcia kliniczne na III roku odbywają się w godzinach 8.00 13.00 z 30 minutową przerwą 6 godzin dydaktycznych. Zajęcia z podstaw genetyki klinicznej obejmują 5 wykładów (tematyka podana powyżej) oraz 10 dni zajęć seminaryjno-ćwiczeniowych po 6 godzin dziennie dla poszczególnych grup (tematyka podana powyżej). W trakcie ćwiczeń (kat. B) grupa studencka jest podzielona na podgrupy (zwykle 3). Poniedziałek w I tyg. zajęć: sem. 1 i 2 Wtorek w I tyg. zajęć: sem. 3 i 4 Środa w I tyg. zajęć: sem. 5 i 6 Czwartek w I tyg. zajęć: sem. 7 i 8 Piątek w I tyg. zajęć: sem. 9 i 10 Poniedziałek w II tyg. zajęć: sem. 11 i 12 Wtorek w II tyg. zajęć: sem. 13 i 14 Środa, czwartek i piątek w II tyg. zajęć: ćwiczenia 1,2 i 3 wymiennie w podzielonych grupach; W wyjątkowych sytuacjach kolejność zajęć seminaryjnych może ulec zmianie. Aktualny podział grupy studenckiej na stronie internetowej jednostki : www.kgm.ump.edu.pl REGULAMIN ZAJĘĆ: W trakcie zajęć seminaryjno-ćwiczeniowych dopuszczalna jest jedna nieobecność usprawiedliwiona lub 2 spóźnienia do 15 minut. W przypadku 2 nieobecności usprawiedliwionych, konieczne jest ich odrobienie z inną grupą ćwiczeniową, ale możliwe jest przystąpienie do kolokwium zaliczeniowego z własną grupą. W razie nieobecności nieusprawiedliwionych lub więcej niż 2 usprawiedliwionych, konieczne jest odrobienie zajęć z inną grupą i przystąpienie z nią do kolokwium zaliczeniowego. Odrobienie zajęć z inną grupą jest możliwe jedynie po uprzednim uzyskaniu zgody i ustaleniu terminu z Katedrą i Dziekanatem. W wyjątkowych przypadkach, przy braku możliwości odrobienia zajęć z inną grupą ćwiczeniową, maksymalnie 2 nieobecności można zaliczyć poprzez zdanie kolokwium z zakresu zaległych zajęć u asystentów prowadzących dane tematy. Odrobienie zajęć z inną grupą studencką jest możliwe jedynie w wyjątkowych, uzasadnionych przypadkach i wyłącznie po uprzednim uzgodnieniu terminu.
PROGRAM ZAJĘĆ: Poznanie aktualnego stanu wiedzy w zakresie genetyki klinicznej. Udział czynników genetycznych w patologii człowieka. Rodzaje chorób genetycznie uwarunkowanych. Genom człowieka. Poznanie najnowszych metod diagnostycznych, ustalanie wskazań do badań, interpretacja wyników na przykładach konkretnych sytuacji klinicznych. Strategia postępowania diagnostycznego w chorobach genetycznie uwarunkowanych. Przygotowanie do kontaktu z pacjentem chorującym na choroby uwarunkowane genetycznie oraz do współpracy z lekarzami poradni genetycznej i specjalistami z innych dziedzin medycyny. Postępowanie w przypadku dziecka urodzonego z wrodzonymi wadami rozwojowymi. Omówienie zasad poradnictwa genetycznego. Obliczanie wartości ryzyka genetycznego w wybranych przypadkach klinicznych. Problematyka nowotworów dziedzicznych. Genetyczne przyczyny niepowodzeń rozrodu. Diagnostyka prenatalna możliwości wykrywania wrodzonych wad rozwojowych, chorób genetycznie uwarunkowanych w rodzinach ryzyka genetycznego. PROGRAM NAUCZANIA Wymagania wstępne: studentów obowiązuje przypomnienie wiadomości z zakresu biologii molekularnej i biochemii kwasów nukleinowych; podstawowe wiadomości z biologii człowieka, budowy genomu, organizacji komórki; znajomość rozwoju embrionalnego człowieka, budowa ciała ludzkiego; Przygotowanie do zajęć: powtórzenie podstawowych wiadomości dotyczących genetyki człowieka: budowa genomu, chromosomów, sposobów dziedziczenia;. Wymagania końcowe: znajomość budowy genomu człowieka, chromosomów i podstawowych aberracji chromosomowych; znajomość technik diagnostycznych stosowanych w genetyce klinicznej; interpretacja wyników badań genetycznych; poznanie podstawowych terminów dysmorfologicznych i umiejętność opisania pacjenta z cechami dysmorfii; znajomość podstawowych chorób jednogenowych i wieloczynnikowych; analiza rodowodów i sposobów dziedziczenia. 14.Kryteria zaliczenia przedmiotu: zaliczenie, egzamin teoretyczny i praktyczny
Kolokwium zaliczeniowe obejmuje materiał z seminariów i ćwiczeń i odbywa się w formie pisemnej (pytania opisowe) w ostatnim dniu zajęć lub w terminie uzgodnionym przez grupę. Jego wyniki (bez ocen, a jedynie w formie zaliczenia) ogłaszane są najpóźniej po tygodniu. W razie niezaliczenia pisemnego kolokwium zaliczeniowego, kolokwium poprawkowe odbywa się w formie ustnej u jednego z asystentów prowadzących zajęcia. Zaliczenie przedmiotu następuje po odrobieniu wszelkich zaległości i nieobecności, w sposób określony w regulaminie zajęć. Egzamin końcowy obejmuje materiał przedstawiany podczas wykładów i zajęć na III roku studiów oraz w podręczniku wiodącym. Egzamin odbywa się w formie pisemnej. Proponowane są 3 terminy: jeden bezpośrednio po ukończeniu wykładów i zajęć przez wszystkie grupy studenckie oraz dwa późniejsze. Informacja o terminach egzaminów, godzinie i miejscu odbycia egzaminu jest umieszczana na stronie internetowej KiZGM z odpowiednim wyprzedzeniem. Egzamin trwa 100 minut, na egzamin składa się 80 pytań testowych (1 punkt za pytanie, jedna prawidłowa odpowiedź) i 1 pytanie problemowe (od 0 do 12 punktów). Istnieje możliwość zdawania egzaminu w przedterminie w formie ustnej dla studentów, którzy uzyskali zgodę Dziekana na indywidualną organizację zajęć lub indywidualny tok studiów ( w tym osoby wyjeżdżające na ERASMUS lub MOSTUM). Warunki do spełnienia: zaświadczenie z dziekanatu, podanie pisemne do p. prof. dr hab. med. Anny Latos-Bieleńskiej z prośbą o dopuszczenie do egzaminu w przedterminie. Termin egzaminu zostanie ustalony indywidualnie po złożeniu powyższych dokumentów w sekretariacie KiZGM. Egzamin poprawkowy odbywa się w formie ustnej w terminie indywidualnie ustalanym dla studentów przez sekretariat KiZGM. 15.Literatura: Zalecana literatura: 1. Konspekty na stronie internetowej KiZGM z zajęć obowiązkowych : www.kgm.ump.edu.pl. 2. Tobias ES, Connor JM, Ferguson-Smith M: Genetyka medyczna. Wyd. III, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2013 podstawowy podręcznik Literatura uzupełniająca: 1. Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ: Genetyka medyczna.
16.Studenckie koło naukowe Elsevier, Urban & Partner, 2013 2. Bradley JR, Johnson DR, Pober BR: Genetyka medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2009 3. Korf BR: Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów medycznych. Wyd. Naukowe PWN, Warszawa 2003 4. Bal J.: Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Wyd. II, Wydawnictwo Naukowe, Warszawa 2006 5. Korniszewski L.: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL,Warszawa 2005 Opiekun koła: mgr biotech. Katarzyna Wicher Tematyka: Genetyka kliniczna. Miejsce spotkań: Sala seminaryjna Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej UM; ul. Rokietnicka 8 Opiekun koła 17. Podpis osoby odpowiedzialnej za nauczanie przedmiotu lub koordynatora 18. Podpisy osób współodpowiedzialnych za nauczanie przedmiotu ( w przypadku przedmiotów koordynowanych)