CHOROBY GENETYCZNE
PRZYPOMNIENIE!!! Gen to fragment chromosomu odpowiedzialny za wystąpienie rozmaitych cech (np. koloru włosów i oczu, wzrostu itp.) oraz niektórych chorób. Składa się on z dwóch części (alleli), które są kopiami informacji genetycznej otrzymanej od matki i ojca.
Dziedziczenie w sposób recesywny oznacza, Ŝe do wystąpienia choroby konieczne są dwie nieprawidłowe "części" genu (allele) pochodzące od obojga rodziców (osobę posiadającą gen złoŝony z dwóch takich samych "części" określa się jako homozygotę), jeŝeli gen zawiera tylko jedną nieprawidłową "część", to taki człowiek (określany jako heterozygota) nie jest chory, jest natomiast nosicielem nieprawidłowego genu.
1 - HEMOFILIA mutacje punktowe recesywna związana z płcią częstość występowania 1/5000
HEMOFILIA Jest to grupa chorób spowodowanych genetycznie uwarunkowanym niedoborem czynnika krzepnięcia Choroba przenoszona jest przez kobiety i mężczyzn, gdyż defekt genetyczny związany jest z chromosomem X Jednakże ojciec nie może przenieść tej choroby na syna. Cecha ta dziedziczy się recesywnie z chromosomem X, co oznacza, iż chorują jedynie osoby z pełną ekspresją recesywnego genu, czyli: mężczyźni hemizygotyczni względem tego genu (XaY) kobiety homozygotyczne względem tego genu (XaXa)
Typy hemofilii Hemofilia A - niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi (czynnika antyhemolitycznego), "klasyczna hemofilia" Hemofilia B - niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Christmasa), "choroba Christmasa" Hemofilia C - niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala), (dotyczy Żydów Aszkenazyjskich, choroba autosomalna recesywna)
postaci hemofilii: postać ciężka - poziom czynnika poniżej 1% normy. Charakteryzuje się częstymi wylewami pourazowymi i występowaniem tzw. krwotoków samoistnych (bez wyraźnej przyczyny urazowej) postać umiarkowana - poziom czynnika poniżej 5% normy postać lekka - poziom czynnika powyżej 5% normy
Objawy hemofilii Hemofilia objawia się występowaniem krwotoku, nawet po nieznacznych urazach (np. usunięcie zęba) lub skaleczeniach, wylewów i krwawień dostawowych i do tkanek miękkich. Wylewy dostawowe prowadzą do przykurczów i zniekształceń stawów.
Wbrew obiegowej opinii to nie skaleczenia prowadzą do największego zagrożenia, ponieważ rany tego typu dają się częściowo kontrolować przez uciśnięcie, czy obłożenie zimnymi kompresami. Znacznie trudniejsze są do opanowania wylewy dostawowe, zwłaszcza do dużych stawów (np. biodrowy). Najpoważniejsze są krwotoki wewnętrzne, np. krwawienia z nerek, śródczaszkowe itp.
Leczenie hemofilii W zależności od postaci hemofilii leczenie może przebiegać profilaktycznie bądź objawowo. Leczenie profilaktyczne (zapobiegawcze) polega na okresowym, powtarzanym uzupełnieniu brakującego czynnika krzepnięcia przez przetoczenia dożylne. Tego Leczenie objawowe polega na podawaniu dawek czynnika jedynie w przypadku wystąpienia krwawienia (krwotoku) i ma na celu jego zatrzymanie. typu terapię trzeba prowadzić do końca życia.
Leczenie objawowe polega na podawaniu dawek czynnika jedynie w przypadku wystąpienia krwawienia (krwotoku) i ma na celu jego zatrzymanie. Długotrwałe, powtarzalne podawanie czynnika może prowadzić do powstania przeciwciał (tzw. krążący koagulant) oraz do uszkodzeń żył na skutek częstych iniekcji (duża ilość zrostów). Niekiedy w parze z hemofilią idzie także żółtaczka, ponieważ w czasie iniekcji może dojść do zakażenia i w rezultacie do żółtaczki. Wtedy ta choroba robi się jeszcze bardziej skomplikowana.
2 - DALTONIZM recesywna związana z płcią częstość występowania 8/100 chłopców
DALTONIZM Ślepota barw - zwana też zaburzeniem rozpoznawania barw u ludzi jest niezdolnością do spostrzegania różnic pomiędzy niektórymi lub wszystkimi barwami, które normalnie są dostrzegane przez ludzi. Ślepota barw jest zazwyczaj wadą wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X. Z tego też powodu znacznie częściej dotyczy meżczyzn (ok.15%) niż kobiet (ok. 0,5%). Ponieważ mężczyźni nie przekazują swojego chromosomu X swoim męskim potomkom, zatem mężczyzna ze ślepotą barw nie przekaże jej swojemu synowi.
Zaburzenie rozpoznawania barw może być wynikiem: uszkodzenia dróg wzrokowych począwszy od siatkówki po korę mózgu. może być również efektem ubocznego działania leków lub związków chemicznych. ślepota barw zwana jest też potocznie daltonizmem (który tak naprawdę jest wadą polegająca na nierozpoznawaniu barwy czerwonej i zielonej) nazwa ta pochodzi od angielskiego chemika Johna Daltona, który w 1794 roku na własnym przypadku opublikował jej opis.
Różne rodzaje zaburzeń rozpoznawania barw wynikają z wadliwego lub całkowitego braku funkcjonowania czopków. Wynikiem wadliwego działania jednego rodzaju czopków jest dichromacja. Najczęstsza forma ludzkiej ślepoty barw wynika z problemów z czułością czopków na barwy o średniej lub długiej długości fali i pociąga za sobą problemy w odróżnianiu barw czerwonych, żółtych i zielonych od innych barw.
Występują też rzadsze formy zaburzeń związanych z rozpoznawaniem barw takie jak nierozróżnianie niebieskiego od żółtego, a także najrzadsze z zaburzeń polegające na całkowitej ślepocie barw lub monochromacji, które polega na nierozróżnianiu jakichkolwiek barw (osoba taka widzi jak w czarnobiałym filmie lub fotografii).
3 - PROGERIA częstotliwość 1/10 000 urodzeń choroba wywołana mutacją, nie dziedziczy się mutacja w I chromosomie
PROGERIA
Powstawanie zaburzenia - PROGERII gen odpowiedzialny za tę chorobę leży na chromosomie I jest on odpowiedzialny za kodowanie białka laminy A lamina A jest odpowiedzialna za organizację otoczki jądrowej, porów jądrowych oraz chromatyny genie kodującym laminę A wpływa na starzenie się komórki, a przez to całego organizmu, organizm w szybki sposób pozbawia się młodych komórek, które są w stanie prawidłowo budować organizm.
PROGERIA Progeria ("przedwczesna starość") - zespół chorobowy charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia. Pierwsze objawy progerii można dostrzec u dzieci powyżej 2 roku życia (napięcie skóry, nieprawidłowy przyrost wagi, utrata włosów na głowie). Przeciętna długość życia osób z progerią wynosi pomiędzy 7 a 27 lat (średnio około 13 lat). Zgon następuje najczęściej z powodu postępującej miażdżycy naczyń wieńcowych i mózgowych.
Stosuje się jedynie leczenie fizykoterapeutyczne w celu zapobiegania przykurczom mięśni. Josch 1987-2001 10 lat 3 miesiące Aktualny wiek ciała chorych zmienia się o 8-10 lat na każdy przeżyty przez chorego 1 rok. rozwój umysłowy nie jest zaburzony. Osoby z tym zespołem wykazują iloraz inteligencji powyżej przeciętnej. 14 lat
DO CECH W PEŁNOOBJAWOWEJ PROGERII NALEŻĄ mały wzrost niska masa ciała niedojrzałość płciowa duża głowa w stosunku do twarzy niedorozwój żuchwy przepełnienie żył skóry głowy uogólnione łysienie (brak rzęs i brwi) wyłupiaste oczy opóźniony rozwój uzębienia gruszkowata klatka piersiowa krótkie obojczyki
koślawe biodra chód na szerokiej podstawie cienkie kończyny wystające cienki stawy cienka, sucha skóra z brązowymi plamami i zmarszczkami rzeźbiony, ptasi koniec nosa dystroficzne paznokcie wysoko brzmiący głos Czasami wygląd opisywany jest jako: oskubanego ptaka. Nie wynaleziono jeszcze lekarstwa na tę chorobę ani nie określono ścisłych reguł w terapii.
4 - ALKAPTONURIA recesywna autosomalna nierozkładalnie aminokwasów aromatycznych (tyrozyny), odkładanie ciemnego barwnika w chrząstkach i stawach w wieku powyżej 20 lat stany zapalne i zwyrodnieniowe stawów częstość występowania 1/ 100 000
ALKAPTONURIA Alkaptonuria - rzadka choroba genetyczna, podlega dziedziczeniu autosomalnemu, recesywnemu. Defekt enzymu: oksygenaza homogentyzynianu. Oksygenaza homogentyzynianu odpowiada za rozkład produktu ubocznego przemian tyrozyny - kwasu homogentyzynowego, który jest szkodliwy dla kości i chrząstek, a wydalany z moczem.
OBJAWY zabarwianie się moczu i woskowiny pod wpływem powietrza na czerwono lub czarno (w zależności od posiłku zjedzonego parę godzin wcześniej) pod wpływem tworzonego kwasu homogentyzynowego. łatwo zauważalne jest to na pieluchach niemowląt. U dorosłych (zazwyczaj po 40. roku życia) rozwija się stopniowo artretyzm (zwłaszcza w okolicy kręgosłupa) przyczyną artretyzmu jest długotrwałe nagromadzanie kwasu homogentyzynowego w kościach i chrząstkach stawowych
DIAGNOZOWANIE Wstępna diagnoza może być postawiona na podstawie obserwacji moczu poddanego działaniu wodorotlenku sodu lub wodorotlenku potasu. Przy alkaptonurii, jeszcze przed upływem godziny, pojawia się ciemnobrązowe lub czarne zabarwienie badanej próbki. Diagnoza potwierdzająca opiera się na wykazaniu obecności kwasu homogentyzynowego w moczu.
LECZENIE Profilaktyka jest niemożliwa, leczenie objawowe. Zmniejszenie ilości przyjmowanej tyrozyny i fenyloalaniny do minimum spowalnia rozwój choroby. Niestety fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym i jej przyjmowanie w pokarmie jest niezbędne do przeżycia.
5 - ALBINIZM recesywna autosomalna nierozkładalnie aminokwasów aromatycznych częstość występowania 1/110 000
ALBINIZM
ALBINIZM Inaczej albinizm nazywamy bielactwem - brak pigmentu w skórze, tworach skórnych, włosach i tęczówce oka (czerwone oczy). Chorzy nie mający pigmentu w skórze są wrażliwi na działanie promieni słonecznych, mają bardzo jasną skórę, białe włosy, rzęsy i brwi. Dziecko z albinizmem rodzi się różowawe, co jest spowodowane prześwitywaniem naczyń krwionośnych. Tęczówka ich oka jest bezbarwna, przeświecają przez nią naczynia krwionośne, co nadaje oku czerwoną barwę.
Albinizm wywołany jest przez brak enzymu tyrozynazy przekształcającego prekursor melaniny w barwnik melaninę. Warunkuje go gen recesywny homozygotyczny. W zasadzie albinizm występuje rzadko, aczkolwiek u niektórych gatunków zwierząt (króliki, tchórze, szczury, świnki morskie, myszy, papugi) stał się cechą charakterystyczną dla niektórych odmian. Polega on na nieregularnie rozłożonych przebarwieniach (gdzie nie ma melaniny) na całym ciele, a najczęściej na czole.
6 - ZESPÓŁ TURNERA mutacja chromosomowa - nierozchodzenie się chromosomów podczas mejozy monosomia, obecność jednego chromosomu X 2n 1 = 2A + X0 częstość występowania 1/ 2000-2500 dziewcząt każdego roku w Polsce rodzi się około 100 chorych dziewczynek liczba chorych w Polsce to około 9-10 tys. osób
ZESPÓŁ TURNERA
CHARAKTERYSTYCZNE CECHY BUDOWY: niski wzrost, nadmiar skóry na karku, płetwiasta szyja, nisko osadzone uszy słabo zaznaczone cechy żeńskie niedorozwinięcie cech płciowych zewnętrznych i wewnętrznych, a w wyniku tego - bezpłodność poduszeczkowate obrzęki stóp w okresie noworodkowym, szeroko rozstawione brodawki sutkowe, koślawość łokci. rozwój psychiczny zwykle prawidłowy.
7 - ZESPÓŁ DOWNA aberracje chromosomowe - dodatkowy chromosom w 21 parze 2n + 1 = 47, trisomia chromosomu 21 częstość występowania 1/700 noworodków częstość wzrasta wraz z wiekiem matki = 1/28 noworodków u kobiet 45 letnich
ZESPÓŁ DOWNA
Częstotliwość jest zależna od wieku matki i kształtuje się następująco (w stosunku na 1000 urodzeń): 20 lat - 1/1925 25 lat - 1/1205 30 lat - 1/885 35 lat - 1/365 40 lat - 1/110 45 lat - 1/32 50 lat - 1/12
Najczęstsze charakterystyczne cechy: spłaszczona potylica lub małogłowie spłaszczona nasada nosa drobne, skośnie, szeroko rozstawione szpary powiekowe nisko osadzone, małe małżowiny uszne powiększony język bruzdy na języku tzw. język mosznowy wąskie, krótkie usta
U noworodków z zespołem Downa występuje również wiotkość mięśni spowodowana słabym ich naprężeniem. Waga i wzrost przeciętna przy urodzeniu, jednak potem następuje spowolnienie rozwoju fizycznego (wady serca, wzroku i zaburzenia słuchu). W starszym wieku osoby z zespołem Downa są bardziej podatne na chorobę Alzheimera. Osoby z zespołem Downa mogą dożyć nawet 60 lat.
W prawie 100% przypadków choroba powoduje bezpłodność u mężczyzn. Wśród kobiet z Zespołem Downa są osoby płodne.
Badanie USG wykluczające zaburzenie zespołu Downa
8 - ANEMIA SIERPOWATA to rodzaj wrodzonej anemii (niedokrwistości) polegającej na wadzie budowy hemoglobiny. pod wpływem mutacji dochodzi do zmiany struktury białkowej krwinki czerwone o kształcie sierpa rozpad erytrocytów - hemoliza (50%)
ANEMIA SIERPOWATA
Ten typ anemii jest przede wszystkim rozpowszechniony w środkowej i zachodniej Afryce, sporadycznie jest spotykany w rejonie Morza Śródziemnego. Choroba ta występuje najczęściej u mulatów i murzynów. W obecnej chwili nie ma możliwości leczenia przyczyny tej choroby Chorzy są w dużym stopniu odporni na malarię Schorzenie to można rozpoznać około 3 miesiąca życia,
9 - CHOROBA HUNTINGTONA gen autosomalny dominujący mutacja w genie białka występującego w mózgu częstość występowania 1/24000 osób
CHOROBA HUNTINGTONA Pląsawica Huntingtona (taniec świętego Wita) - mutacja w genie białka występującego w mózgu. Ujawnia się ona w późnym wieku (na ogół u osób w wieku 35-50 lat), dlatego też choroba utrzymuje się w populacji. Statystycznie połowa dzieci chorych na pląsawicę odziedziczy gen powodujący chorobę. Od momentu rozpoznania średni czas przeżycia wynosi 16 lat; jak na razie nie ma metod ani leków na wyleczenie. Naukowcy dysponują jednak niezawodnym testem wykrywającym defekt genetyczny odpowiadający za tę chorobę. Częstość występowania choroby Huntingtona
OBJAWY pojawienie się drżenie rąk, nóg zaburzenia umysłowe, otępienie zaburzenia ruchu, zmiany osobowości
10 - ZESPÓŁ EDWARDSA trisomia chromosomu 18 (47,XX,+18/47,XY,+18) częstość występowania 1:30000.
Zespół Edwardsa przyczyną jest nondysjunkcja w i lub ii podziale mejotycznym. występuje przyrost masy DNA o ok. 2.8%. ok. 95% płodów z taką wadą ulega poronieniu. z dzieci, które przyjdą na świat, 30% umiera w pierwszym miesiącu życia 10% przeżywa 1 rok.
OBJAWY niska masa urodzeniowa noworodka liczne deformacje czaszki (małogłowie, łódkogłowie) nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne częste deformacje stóp i rąk wady oczu (hiperteloryzm, opadnięcie powiek, wady rogówki i tęczówki anomalie szkieletu wady serca i nerek
11 - ZESPÓŁ PATAUA trisomia 13 pary chromosomów częstość występowania 1/5000 urodzeń
ZESPÓŁ PATAUA
ZESPÓŁ PATAUA Przykładowe skutki: - niedorozwój umysłowy, - niezrośnięty otwór międzyprzedsionkowy w sercu, - szczelina w tęczówce, - rozszczep wargi (tzw. zajęcze usta). Takie dzieci najczęściej umierają w pierwszym roku życia, jedynie kilka procent dożywa 3 lat - spowodowane jest to wewnętrznymi wadami wrodzonymi.
12 - ZESPÓŁ KLINEFELTERA występowanie u mężczyzn dodatkowego chromosomu X (XXY) częstość występowania 1/1000 mężczyzn
ZESPÓŁ KLINEFELTERA charakteryzuje nienormalne wydłużenie członów dodatkowych chromosom płciowy X dwóm lub nawet trzem chromosomom X towarzyszy w kariotypie chromosom Y (XXY lub XXXY) brak lub ograniczony rozwój drugorzędowych cech płciowych
Objawy: wysoki wzrost (średni wzrost chorych to 182 cm) słabiej umięśnieni, o kobiecej sylwetce (charakterystyczna kobieca budowa klatki piersiowej i miednicy) rozwijają się piersi i rzadko występuje mutacja głosu obserwuje się tu zmniejszenie rozmiaru jąder, brak spermatogenezy (niepłodność) owłosienie zwykle skąpe niski poziom testosteronu nieznaczne obniżenie poziomu inteligencji, chociaż nie jest to konieczne.
13 - Trisomia chromosomu X posiada dodatkowy chromosom X (XXX) występuje z częstością 1/1000 urodzeń (szacuje się, że 0,1% populacji kobiet ma ten zespół) (zespół XXX, nadkobieta, metakobieta, nadsamica) - nondysjunkcja chromosomów płciowych.
Trisomia chromosomu X w znaczeniu nadsamicy - osobnik o cechach fenotypowych żeńskich, często z wyjątkowo dobrze zaznaczonymi trzeciorzędowymi cechami płciowymi. wada ta jest silnie związana z wiekiem matki, im większy wiek matki, tym większe prawdopodobieństwo trisomii XXX u córki. wada może przebiegać bez istotnych cech fenotypowych lub klinicznych choroby. budowa fizyczna zasadniczo bez zmian, jednak występuje obniżona płodność. uczeni nie są zgodni co do zdolności umysłowych. Część z nich uważa, że występuje lekkie upośledzenie. Mogą też występować zaburzenia miesiączkowania. U kobiet z zespołem XXX występują dwa ciałka Barra.
14 - MUKOWISCYDOZA dziedziczenie - autosomalny, recesywny nosiciele genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy stanowią około 5% ludzi rasy białej jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen w 7 chromosomie mutacja w genie odpowiadającym za transport jonów chlorkowych przeżywalność średnio 25 lat
MUKOWISCYDOZA inaczej zwana - zwłóknienie torbielowate wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba ogólnoustrojowa o różnorodnej ekspresji klinicznej skłonność do zapalenia oskrzeli i płuc niewydolnością części zewnątrzwydzielniczej trzustki niepłodnością mężczyzn podwyższonym stężeniem chlorków w pocie.
Objawy ze strony układu oddechowego (występują u ponad 90% chorych) gęsty i lepki śluz, który zatyka oskrzela i jest podłożem dla rozwoju bakterii, zwłaszcza dla gronkowca złocistego występuje suchy i uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy już w wieku niemowlęcym) nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzą do rozstrzeni oskrzeli i włóknienia płuc przewlekłe zapalenie zatok
Objawy ze strony przewodu pokarmowego (występują u około 75% chorych) gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe i przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione a zarazem wchłaniane doprowadzając do niedoborów w odżywianiu zaburzenia z wydalaniem, powiększenie objętości brzucha niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym, spowodowana czopem gęstej smółki zatykający jelito grube
Inne objawy opóźnienie rozwoju fizycznego, wtórny niski wzrost upośledzenie rozwoju mięśni (np. brak pośladków) objawy przewlekłego niedotlenienia palce pałeczkowate, paznokcie w kształcie "szkiełek od zegarków" nadmierna męczliwość
Powikłania i późne następstwa niepłodność - prawie wszyscy mężczyźni są niepłodni cukrzyca, zwykle dopiero u młodzieży, 10-25% pacjentów powyżej 25 rż niewydolność serca - prawokomorowa, zaburzenia rytmu marskość wątroby u 5% chorych na mukowiscydozę
Leczenie antybiotyki, inhalacja, fizykoterapia, sport terapia tlenowa przeszczepy płuc - przy całkowitej niewydolności przeszczepy płuc - przy całkowitej niewydolności płuc
15 - DYSTROFIA MIĘŚNIOWA 1/3500 chłopców, ujawniając się w 2-3 roku życia postępującym zanikiem mięśni. dystrofina jest białkiem kodowanym przez gen leżący na chromosomie X.
DYSTROFIA MIĘŚNIOWA schorzenie ujawnia się między 5 a 10 rokiem życia, cechuje je zajęcie mięśni ramienno-strzałkowych. Nie stwierdza się przerostu mięśni. Najwcześniej pojawiają się przykurcze stawu łokciowego, mięśni karku i stawu skokowego. stałym objawem schorzenia jest zaburzenie przewodzenia przedsionkowo-komorowwego mięśnie u pacjentów zanikają ponieważ brakuje im proteiny zwanej dystrofiną, która zapewnia poprawną strukturę komórek mięśniowych
16 - ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X częstość występowania: u chłopców 1/1200-3600, u dziewczynek 1/4000-6000.
ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X Jedna z najczęstszych przyczyn uwarunkowanego genetycznie obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego. Przyczyną jest powielenie kodonu CGG w genie FMR1 na długim ramieniu chromosomu X, upośledzające tworzenie synaps w mózgu Jest to najczęstsza dziedziczna przyczyna upośledzenia umysłowego i druga co do częstości wśród przyczyn genetycznych (po zespole Downa). W większości przypadków nie jest prawidłowo rozpoznawana.
Co wywołuje ta chorobę białko FMRP, kodowane przez gen FMR1 jest niezbędne do prawidłowego rozwoju synaps między neuronami odpowiedzialnymi m.in. za procesy uczenia się i zapamiętywania. jego brak powoduje opóźnienie dojrzewania jego brak powoduje opóźnienie dojrzewania neuronów, ale prawdopodobnie ich nie uszkadza ani nie prowadzi do ich obumierania, co daje szansę na opracowanie leków łagodzących objawy choroby nawet u osób dorosłych.
OBJAWY zaburzenia rozwoju umysłowego: problemów z mówieniem w wieku przedszkolnym i nauką szkolną po głębokie upośledzenie (85 proc. pacjentów ma IQ w granicach 20-70); objawy są bardziej nasilone u mężczyzn nieśmiałość, utrudniony kontakt wzrokowy w części przypadków pojawiają się też objawy zbliżone do ADHD i autyzmu (autoagresja, trzepotanie rękami) obniżone napięcie mięśniowe
CECHY WYGLADU ZEWNĘTRZNEGO pociągła twarz, wypukłe czoło duży obwód czaszki (powyżej 50. centyla) odstające uszy, zez, wystająca żuchwa nadmierna ruchomość w stawach, płaskostopie, boczne skrzywienie kręgosłupa, klatka piersiowa lejkowata duże jądra (powyżej 25 ml u dorosłych)
DODATKOWE SCHORZENIA: szmery sercowe, zespół wypadania płatka zastawki mitralnej przewlekłe zapalenia zatok i ucha środkowego refluks żołądkowo-przełykowy napady padaczkowe - u 25 proc. chorych zaburzenia nastroju drgawki zaburzenia równowagi
Dziedziczenie zespół dziedziczony jest podobnie jak schorzenia sprzężone z chromosomem X, związane z genem dominującym o ograniczonej penetracji. Nosicielkami choroby - często bezobjawowymi - są matki. Połowa ich synów jest obciążona dużym ryzykiem upośledzenia umysłowego, a u córek ryzyko jest umiarkowane (30-50 proc, głównie z powodu fizjologicznej nieaktywności jednego z chromosomów X).
17 - ZESPÓŁ KOCIEGO KRZYKU wywołany delecją krótkiego ramienia chromosomu 5 częstotliwość - 1:20000 do 1:50000 żywych urodzeń.
Objawy: niepełnosprawność intelektualna (od lekkiej do głębokiej) jasna karnacja płaczliwość po porodzie specyficzny płacz dziecka przypominający miauczenie kota noworodki mają również głębokie upośledzenia fizyczne w postaci rozszczepienia kręgosłupa lub podniebienia wysoka letalność w przypadku choroby, niewiele chorych dożywa trzeciego roku życia.
18 - FENYLOKETONURIA autosomalna, recesywna uszkodzeniu genu kodującego enzym rozkładający fenyloalaninę, biorący udział w metabolizmie fenyloalaniny częstość występowania: 1/ 10 000
Objawy: Na skutek nadmiaru fenyloalaniny i niedoboru tyrozyny dochodzi do uszkodzenia mózgu konsekwencją czego jest: - upośledzenie umysłowe - hipotonia mięśniowa, drgawki - "mysi" zapach - jasna karnacja skóry, niebieskie zabarwienie tęczówek oraz częste występowanie wysypek nadmierny poziom fenyloalaniny w mózgu może powodować obniżenie poziomu serotoniny. Prowadzi to do zaburzeń emocjonalnych takich jak depresja.
ROZPOZNANIE I LECZENIE powszechne wykonanie w trzecim dniu po urodzeniu testu Guthriego umożliwia, poprzez odpowiednią eliminacyjną dietę (zapobiega objawom choroby u niemowląt i dzieci) ubogą w fenyloalaninę, z dużą ilością tyrozyny), wyeliminowanie szkodliwego wpływu fenyloalaniny na mózg. po osiągnięciu dojrzałości można stosować mniej restrykcyjną dietę, ze względu na mniejszą podatność mózgu na toksyny. postęp choroby można zatrzymać ograniczając zawartość fenyloalaniny w pokarmach i zastępując ją tyrozyną
FENYLOKETONURIA MATCZYNA w przypadku matki obciążonej deficytem hydroksylazy fenyloalaniny, niestosującej podczas ciąży diety eliminacyjnej, może dojść do: - uszkodzenia płodu, na skutek zwiększonego stężenia fenyloalaniny we krwi. - dziecko wykazuje opóźnienie rozwoju, często występują wady serca i małogłowie. Objawy: znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego. Niedobór melaniny jest przyczyną bardzo jasnej skóry, włosów i tęczówek (bielactwo wrodzone). Poza tym mogą występować drgawki (padaczka), zaburzenia chodu, postawy, ruchy atetotyczne, zesztywnienie stawów.
19 - GALAKTOZEMIA mutacja punktową blokującą aktywność enzymu rozkładającego galaktozę ( w glukozę) dziedziczenie recesywne autosomalne, częstość występowania: 1/ 50 000
Objawy: nadmierne gromadzenie się w organizmie galaktozy, co powoduje: - niedorozwój fizyczny i umysłowy - utratę wzroku - uszkodzenia wątroby
dzieci źle się rozwijają, po spożyciu mleka wymiotują i cierpią na biegunkę często mają powiększoną wątrobę, chorują na żółtaczkę zachodzi też możliwość rozwoju zaćmy, upośledzenia umysłowego i przedwczesnego zgonu, wywołanego uszkodzeniem wątroby leczenie choroby polega na wykluczeniu galaktozy z diety, co powoduje cofnięcie się wszystkich objawów za wyjątkiem opóźnienia w rozwoju umysłowym, które jest nieodwracalne jeśli choroba zostanie zdiagnozowana przed pierwszym miesiącem życia, to wprowadzenie diety zapobiega upośledzeniu umysłowemu