oporność odporność odporność nieswoista bierna - niskie ph na powierzchni skóry (mydła!) - laktoferyna czynna - biegunka - fagocytoza oporność odporność odporność swoista czynna - limfocyty B (wytwarzanie przeciwciał) - limfocyty T (niszczenie komórek pat.) - przeciwciała bierna - limfocyty B - limfocyty T - przeciwciała Otrzymane z zewnątrz tj. z krwioobiegu matki (w okresie prenatalnym) lub z mlekiem lub z podaną surowicą (w okresie postnatalnym) Antygeny głównego układu zgodności tkankowej- zespół białek, odpowiedzialnych za prezentację antygenów limfocytom T w zależności od funkcji wyróżnia się trzy klasy : - klasy I znajdują się na wszystkich jądrzastych komórkach organizmu i uczestniczą w obronie przed patogenami wewnątrzkomórkowymi - klasy II występują na specjalnej komórkach prezentujących antygen - klasy III stanowią różne cząsteczki, związane z procesem prezentacji antygenu 1
Wiązanie się cząsteczki II z receptorem limfocytu T Chr.6 DP DQ DR B C A β α β α β α α α α β α β α β α α α α Klasa II obrona przeciwko patogenom zewnątrzkomórkowym Klasa I obrona przeciwko patogenom wewnątrzkomórkowym (wirusy) Czasteczka klasy II Czasteczka klasy I Zróżnicowany a populacja XX XX XX R XY R YX R YY R YY X R X R Patogen nie rozpoznawany przez typy X i Y ale rozpoznawany przez X R i Y R YY XY 2 typy każdy po 2 warianty alleliczne to 10 różnych genotypów! Y R Y R X R Y R XY YY R XX R Czy wszyscy musimy bać się patogenów? -organizmy niemigrujące muszą reagować na mutacje patogenów, ponieważ te mutują szybciej - organizmy migrujące muszą reagować na różne patogeny w różnych miejscach 2
Strategie przetrwania- czyli w co lepiej inwestować? Skończona liczba różnych peptydów wiązanych przez cząsteczkę sprawia, że: - heterozygota ma od początku zwiększone szanse na odpowiedź immunologiczną niż homozygota - selekcja może iść w kierunku utrwalania mniejszej liczby alleli ale za to cenniejszych, z punktu widzenia ich oryginalności Kto wybiera a kto jest wybierany? Monogamia Wspólnoty rodzinne Poligamia Promiskuityzm Mister spoconego podkoszulka - U ssaków identyfikacja odbywa się głównie na podstawie wydzielanego zapachu. Dowiedziono również istnienia różnic w wyborze konkretnych nut zapachowych (a co za tym idzie i perfum) w zależności od profilu 3
Co w tym czasie robią myszy? - Niestety istnieje zjawisko imprintingu rodzinnego upośledzającego odnajdywanie różnego hipotezy na powiązanie zapachu z genami : 1. różne cząsteczki same wydzielają różne zapachy 2. różne cząsteczki mogą kodować jednocześnie wydzielanie różnego zapachu 3. białka wiążące w mogą determinować różny zapach 4. geny mogą wpływać na woń okrężną drogą przez kształtowanie szczególnej mikroflory GENETYCZNE WADY ŚRODOWISKWE Wrodzone Nabyte Są następstwem czynników (w tym również genetycznych), które działały w okresie płodowym Są następstwem czynników które działały po narodzeniu, np. po przebytych chorobach - wady rozwojowe, lub powodowane oddziaływaniem środowiska zewnętrznego- wady nawykowe WADY DZIEDZICZNE Letalne Semiletalne Subwitalne Zawsze* powodują śmierć dotkniętych nimi osobników, przed narodzeniem lub osiągnięciem dojrzałości płciowej Powodują śmierć dotkniętych nimi osobników, gdy zaistnieją odpowiednie warunki środowiska Bardzo rzadko powodują śmierć dotkniętych nimi osobników, gdy zaistnieją odpowiednie warunki środowiska ale obniżają jakość życia 4
Wady układu kostnego- SYNDAKTYLIA Zrosłopalczastość- zrośnięcie się palców do końców opuszków (s. kompletna) lub z wolnymi opuszkami (s. niecałkowita) częstość występowania 1/2500 u człowieka LECZONA OPERACYJNIE MFD- racica mułowa (u bydła rasy HF)- recesywna mutacja (substytucja) genu LRF eksonu 33 na chromosomie 15. LETALNA Wady układu kostnego- KARŁOWATOŚĆ Chondrodysplazja- skrócenie (amputacja) kończyn wykazująca kodominację mutacja genu LIMBIN na chromosomie 6. zidentyfikowana u wielu ras bydła, rozpowszechniona w rasie Dexter. W zależności od genotypu SUBWITALNA lub LETALNA Wady układu kostnego- CAŁKOWITA DEFORMACJA KRĘGOWA CVM (Complex Vertebral Malformation) recesywna substytucja w genie SLC35A3 na chromosomie 3. zidentyfikowana u krów rasy HF w Danii, Holandii, Wielkiej Brytanii i USA. LETALNA układ homozygotyczny powoduje w większości przypadków resorpcję płodu przed 260 dniem ciąży urodzone cielęta mają silnie zdeformowane nogi, napięte i sztywne pęciny, skróconą szyję i nienormalną krzywiznę kręgosłupa 5
Wady układu powłokowego- BYDŁO BEZWŁOSE AED (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia) recesywna delecja w genie ektodysplazminy na chromosomie X osobniki męskie z wadliwym chromosomem X pozbawione są włosów, gruczołów potowych i siekaczy. SEMILETALNA zidentyfikowana głównie w rasie HF Nieprawidłowości procesów metabolicznych- ZESPÓŁ MARFANA Zespół Marfana, zdiagnozowany u ludzi i bydła domowego defekt metabolizmu mikrofiblrylarnego powoduje złe wykształcenie się tkanki łącznej powoduje pająkowatość kończyn i luźne stawy niewykształcanie się tkanki łącznej powoduje zmiany w układzie krwionośnym (deformacja tętnic i aorty), chrzęstnym (deformacja stawów), wzrokowym (krótkowzroczność) i in. SEMILETALNA u bydła zidentyfikowana mutacja recesywna genu FBN1 na chromosomie 10. LETALNA ZŁOŚLIWA HIPERTERMIA ŚWIŃ Syndrom Podatności na Stres recesywna mutacja w genie odpowiedzialnym za otwarcie kanałów jonowych (dla transportu wapnia) w sarkoplazmie mięśni szkieletowych. wrażliwość na usypiający gaz halotanowy (lub chloroform) objawiająca się zesztywnieniem mięśni SEMILETALNA u niektórych ras (pietrain), może dojść do zesztywnienia mięśni w przypadku przegrzania organizmu lub wystawienia go na stres (np. krycie) 6
OKRESOWY PARALIŻ KONI HYPP (Hyperkalemic Periodic Paralysis Disease) Mutacja wykazująca kodominację w genie odpowiedzialnym za otwarcie kanałów jonowych (dla transportu sodu) w sarkoplazmie mięśni szkieletowych. Kanały sodowe kontrolują skurcz włókien mięśniowych. Gdy uszkodzony jest gen kanału sodowego, kanał staje się "nieszczelny" i sprawia, że mięsień jest nadmiernie pobudliwy i mimowolnie się kurczy. Kanał staje się "nieszczelny", gdy zwiększa się poziom potasu we krwi. zwiększony poziom potasu we krwi powoduje okresowe sztywnienie mięśni SEMILETALNA występuje przede wszystkim u koni typu Quoterhorse MIOTONIA KÓZ HYPP (Hyperkalemic Periodic Paralysis Disease lub Myotonia congenica) dominująca mutacja w genie odpowiedzialnym za otwarcie kanałów jonowych (dla transportu chlorku) w sarkoplazmie mięśni szkieletowych, po wywołaniu stresu. niedostateczna ilość jonów chlorkowych powoduje gwałtowny skurcz mięśni trwający od 5 do 20 sekund SEMILETALNA występuje u wszystkich ras kóz DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DMD (Duchenne Muscle Dystrphy) recesywna mutacja w genie dystrofiny na chromosomie X odpowiadającym za ilość włókien mięśniowych od 3 roku życia zaczyna się zmniejszać liczba włókien mięśniowych LETALNA 7
HEMOFILIA Hemofilia typu A (niedobór VIII czynnika krzepliwości krwi), B (IX) i C (XI) hemofilia objawia się występowaniem krwotoku, nawet po nieznacznych urazach (np. usunięcie zęba) lub skaleczeniach, wylewami i krwawieniami dostawowymi oraz do tkanek miękkich. SEMILETALNA wylewy dostawowe prowadzą do przykurczów i zniekształceń stawów. wszystkie typy hemofilii zawiązane są z mutacjami odpowiednich genów na chrmosomie X WADY DZIEDZICZNE zgodność wyglądu z opisem anomalii uwarunkowanej genetycznie wystąpienie u osobnika pochodzącego z kojarzeń krewniaczych ujawnienie się tej samej wady u potomstwa lub innych osobników spokrewnionych wysoka odziedziczalność SKUTKI WYSTĄPIENIA WAD LETALNYCH I SEMILETALNYCH obniżona plenność- zaburzenie stosunków fenotypowych w pokoleniu potomnym obniżenie wydajności cech produkcyjnych zwiększona śmiertelność 8