Bliskie Spotkanie z Biologią. Genetyka populacji

Transkrypt

1 Bliskie Spotkanie z Biologią Genetyka populacji

2 Plan wykładu 1) Częstości alleli i genotypów w populacji 2) Prawo Hardy ego-weinberga 3) Dryf genetyczny 4) Efekt założyciela i efekt wąskiego gardła 5) Podsumowanie

3 Częstości alleli w populacji = 12 kopii czerwonego allelu = 12 kopii zielonego allelu 2 12 = 24 kopii obu alleli Frekwencja (częstość) allelu w populacji to proporcja liczby kopii tego allelu do liczby kopii wszystkich (obu) alleli w populacji: częstość( czerwony ) = p = 12 / 24 = 0.5 częstość( zielony ) = q = 12 / 24 = 0.5 p + q = 1

4 Częstości alleli w populacji = 12 kopii czerwonego allelu = 12 kopii zielonego allelu 2 12 = 24 kopii obu alleli częstości alleli w populacji: p = D + H/2 q = R + H/2 (lub q = 1 p) gdy D częstość homozygot dominujących (3 czerwone homozygoty / 12 osob.) R częstość homozygot recesywnych (3 zielone homozygoty / 12 osob.) H częstość heterozygot (6 czerwono-zielonych heterozygot / 12 osob.) D + H + R = 1 (częstości wszystkich genotypów sumują się do 1)

5 G.H. Hardy W. Weinberg Prawo Hardy ego - Weinberga

6 Pojedynczy cykl życia diploidalnej i rozmnażającej się płciowo populacji 1n 2n

7 Faza haploidalna (1n) populacji (pula genowa) Jeżeli pula genowa jest nieskończenie liczna, to prawdopodobieństwo jednoczesnego wylosowania komórki jajowej ( ) z allelem A i plemnika ( ) z allelem A wynosi Pr( =A, =A) = p p Podobnie: Pr( =A, =a) = p q Pr( =a, =A) = q p Pr( =a, =a) = q q AA Aa aa p 2 2pq q 2

8 Jeżeli populacja spełnia następujące warunki: 1. Nieskończona liczebność 2. Brak mutacji 3. Brak migracji 4. Brak doboru/selekcji 5. Dyskretne pokolenia (nie zachodzące) 6. Obupłciowość i zdolność do samozapłodnienia Wówczas częstości alleli pozostają bez zmian (tzw. stan równowagi Hardy ego-weinberga)

9 Zastosowanie prawa Hardy ego-weinberga (H-W) Zakładając, że populacja spełnia warunki H-W Jeżeli znane są częstości alleli to proporcje genotypów wynoszą: D = p 2 H = 2pq i R = q 2 W przypadku cech uwarunkowanych według pełnej dominacji q 2 = R => q = R i p = 1 q

10 Przykład: Wśród rasy białej populacji ludzkiej 84% osób ma czynnik krwi Rh + (uwarunkowany dominującym genem D). Jaka będzie częstość genotypów DD i Dd, jeśli kojarzenie jest losowe? Jaka będzie częstość genów D i d, pod tym samym założeniem? D cz. genotypu DD H cz. genotypu Dd R cz. genotypu dd D + H = 0.84 R = = 0.16 q częstość allelu recesywnego (d) q = R = 0.16 = 0.4 p = 1 q = = 0.6

11 N Wielkość populacji (N) N >> 1000 średnio N 45 / populację

12 Z ekologicznego punktu widzenia właściwością populacji jest całkowita liczebność (wielkość) populacji. Ograniczenie miejsca Ograniczenie zasobów pokarmowych Presja drapieżców Z genetycznego punktu widzenia właściwością populacji jest efektywna liczebność (wielkość) populacji, która wiąże się ze zdolnością do przekazywania informacji genetycznej (poprzez reprodukcję). Efektywna wielkość populacji jest to wielkość populacji idealnej, w której każdy osobnik ma jednakowy udział w reprodukcji

13 Ograniczona wielkość populacji powoduje losowe zmiany w częstości alleli. Zmiany te postępujące w czasie mogą spowodować utrwalenie (p = 1) lub utratę (p = 0) danego allela. Tempo zmian jest odwrotnie proporcjonalne do wielkości populacji. Losowe zmiany częstości alleli będące efektem niewielkiej liczebności populacji nazywamy dryfem genetycznym.

14 Główna populacja: Przeważają osoby z normalnym owłosieniem głowy Łysi stanowią 3 / 27 całej populacji Kolonizacja niezaludnionego obszaru: Przeważają osoby z normalnym owłosieniem głowy Łysi stanowią 3 / 8 populacji założycielskiej

15 Okres wzrostu populacji: Losowe kojarzenie Okres wzrostu populacji: Dryf genetyczny powoduje wzrost proporcji łysych

16 Okres wzrostu populacji: Dryf genetyczny powoduje wzrost proporcji łysych Populacja ustabilizowana: Proporcja łysych 29/36

17 Kataklizm demograficzny: Czynnik redukujący liczebność działa losowo (bez względu na fenotyp) Zredukowana populacja: Proporcja łysych: 3/5

18 Okres wzrostu populacji: Kojarzenie losowe Okres wzrostu populacji: Kojarzenie losowe przewaga łysych Jako efekt kataklizmu

19 Okres wzrostu populacji: Dryf genetyczny działą bezkierunkowo tu zwiększając proporcję owłosionych Okres wzrostu populacji: Proporcja łysych: 7/19

20 Efekt założyciela Efekt założyciela: skutek szczególnej postaci dryfu genetycznego zachodzący, gdy populacja w przeszłości przeszła przez stadium zredukowanej liczebności wskutek kolonizacji nowego terytorium przez niewielką liczbę osobników

21 Efekt wąskiego gardła Efekt wąskiego gardła: skutek szczególnej postaci dryfu genetycznego zachodzący, gdy populacja w przeszłości przeszła przez stadium zredukowanej liczebności wskutek katastrofy demograficznej

22 Film w całości dostępny na stronie serwisu YouTube pod tytułem Founder Effect, Bottle Necking, and Genetic Drift Link:

23 Przykład efektu założyciela: W 1814 roku 15 Brytyjczyków zasiedliło wyspę Tristan da Cunha na południowym Atlantyku. Wśród założycieli jeden cierpiał na rzadką dziedziczną chorobę wzroku (retinopatia barwnikowa). W latach 60-tych XX w. spośród 240 potomków dawnych założycieli aż 4 cierpiało na tę przypadłość. Częstość recesywnego genu retinopatii Tristan Populacja ogółem

24 Genetyka populacji Podejmuje problemy dziedziczenia z perspektywy populacji Łączy darwinowską teorię ewolucji z mendlowską teorią dziedziczenia Rozważa ewolucję jako zmianę częstości alleli, któta następuje w efekcie działania 4 głównych czynników: doboru naturalnego, dryfu genetycznego, migracji i mutacji. Pozwala badać historię populacji i gatunków na podstawie zmienności genetycznej (zapisanej w sekwencji DNA)