Dziedziczenie poligenowe

Transkrypt

1 Dziedziczenie poligenowe Dziedziczenie cech ilościowych Dziedziczenie wieloczynnikowe Na wartość cechy wpływa Komponenta genetyczna - wspólne oddziaływanie wielu (najczęściej jest to liczba nieznana) genów, a konkretnie ich alleli. Komponentaśrodowiskowa szeroko rozumiany wpływ środowiska, a więc czynników takich, jak: Żywienie Temperatura Klimat itp. 1

2 Cechy ilościowe Cechy ciągłe wartość cechy w populacji może przybierać dowolną wartość pomiędzy maksimum i minimum. Wartość cechy u danego osobnika może plasować się w dowolnym miejscu tego zakresu. Z tego powodu liczba możliwych fenotypów jest praktycznie nieograniczone Cechy takie to: Wydajność mleczna Ciśnienie krwi Poziom cholesterolu Cechy ilościowe Cechy skokowe wartość cechy wyrażana jest poprzez liczbę określonych jednostek. Chociaż w populacji cecha przyjmuje wartości od minimalnej do maksymalnej, to wartość cechy u konkretnego osobnika musi wyrażać się całkowitą liczbą jednostek. Cechy takie to: Liczba składanych jaj Liczba młodych w miocie 2

3 Cechy ilościowe Cechy progowe cechy warunkowane przez wpływ wielu genów i czynników środowiskowych, ale przybierające dwie, lub zaledwie kilka, form fenotypowych. Ten model dziedziczenia charakterystyczny jest dla wielu chorób, gdy mamy do czynienia z podziałem populacji na osobniki zdrowe i chore. W przypadku tych cech zmienność ciągłą wykazuje tzw. skłonność Dystrybucja cechy Jest to parametr opisujący populację informujący jaka część osobników danej populacji wykazuje każdą z możliwych wartości cechy (każdy możliwy fenotyp). Opis dystrybucji cechy zależy od liczby klas fenotypowych. Im większa liczba fenotypów, tym trudniejszy opis dystrybucji cechy. 3

4 Dystrybucja progowa Opisuje się liczebność poszczególnych (najczęściej dwóch) klas fenotypowych L i c z b a Zdrowi Chorzy Dystrybucja skokowa Opisuje się liczebność poszczególnych klas fenotypowych L i c z b a Liczba prosiąt w miocie 4

5 Dystrybucja ciągła Rozkład fenotypów (wartości cechy) charakteryzowany jest przez krzywą Gaussa L i c z b a wartość cechy Rozkład ciągły 5

6 Rozkład ciągły Charakteryzowany jest przez parametry Średnia (szczytowa wartość dystrybucji) Wariancja (średni kwadrat odchyleń od średniej) Odchylenie standardowe (pierwiastek kwadratowy z wariancji) Dystrybucja ciągła L i c z b a wartość cechy 68% 95% 99,7% 6

7 Dziedziczenie poligenowe Dziedziczenie poligenowe 7

8 Dziedziczenie pośrednie AA aa Aa Dziedziczenie pośrednie AA aa Aa 8

9 Przyczyny zmienności Korelacja genetyczna Wpływ genotypu na fenotyp Korelacja środowiskowa Wpływ środowiska na fenotyp Korelacja genotyp-środowisko Zależność między genotypem a stopniem wpływu środowiska Asocjacja genotyp-środowisko Wpływ selekcyjny środowiska na występowanie pewnych genotypów Odziedziczalność Parametr wskazujący względny wpływ czynników genetycznych na powstawanie wartości cechy. Jest stosunkiem wariancji genetycznej do wariancji całkowitej (sumy wariancji genetycznej i środowiskowej) Wariancja genetyczna jest sumą wariancji addytywnej, nieaddytywnej (naddominancja) i epistatycznej h 2 σ 2 H = 2 σ H 2 σ P = 2 σ A σ + σ + A D σ I σ + D σ + I σ + Ep σ Et zmienność genetyczna σ 2 P zmienność całkowita σ 2 A zmienność addytywna σ 2 D σ 2 I σ 2 Ep σ 2 Et zmienność nieaddytywna zmienność epistatyczna zmienność środowiskowa ciągła zmienność środowiskowa losowa 9

10 Odziedziczalność Niska (0,01-0,3) Cechy związane z rozrodem Plenność Mleczność Średnia (0,32-0,6) Cechy użytkowe Wydajność wełny Zawartość tłuszczu w mleku Wysoka (0,61-1,0) Pewne cechy morfologiczne Wysokość w kłębie QTL (loci cech ilościowych) Gen wpływający na cechę ilościową Polimorfizm DNA sprzężony z cechą ilościową Wykazuje sprzężenie z genem wpływającym na cechę ilościową Różne formy alleliczne polimorfizmu sprzężone są z określonymi allelami genu cechy ilościowej Formy alleliczne polimorfizmu mogą wskazywać na obecność w genomie określonego allelu genu cechy ilościowej, a więc pozwalają przewidywać wartość cechy ilościowej u danego osobnika 10

11 QTL QTL dla podatności na osteoporozę Wykres przedstawia sprzężenie (LOD) pomiedzy cechą osteoporozy a jedną z sekwencji mikrosatelitarnych (STR) wykrytą w chromosomie 20 czlowieka. Ogółem badano ponad 1100 sekwencji STR w całym genomie. Geny o dużym efekcie Gen o dużym efekcie identyfikowany jest gdy u przeciwstawnych homozygot wartość cechy różni się przynajmniej o jedno odchylenie standardowe Geny o dużym efekcie identyfikowane są przypadkowo, albo poprzez poszukiwanie QTL dla określonej cechy. Czasami utożsamia się pojęcia QTL i genów o dużym efekcie. 11

12 Gen receptora rianodyny Mutacja w genie RYR1 powoduje zwiększoną mięśność tuszy, ale predysponuje do występowania tzw. złośliwej gorączki, powodowanej stresem i niektórymi lekami (halotan, suksametonium) Mutacja występuje u świń rasy Pietrain, ale została przeniesiona na inne rasy mięsne w wyniku krzyżowania ze świniami rasy Pietrain Gen hypertrofii mięśniowej bydła Mutacja w genie miostatyny (chromosom 2) bydła powoduje zwiększoną ilość mięsa w tuszy, ale wpływa niekorzystnie na płodność. Cielęta, ze względu na wysoką masę urodzeniową muszą przychodzić na świat drogą cesarskiego cięcia. Mutacja występuje u błękitnego bydła belgijskiego, ale stwierdzono występowanie innych, niezależnych, mutacji u innych ras bydła. 12

13 Gen hypertrofii mięśniowej owiec Mutacja w genie callipyge powoduje wzrost masy mięśniowej i spadek zawartości tłuszczu w tuszy. Gen wykazuje zjawisko imprintingu gen CLPG wywołuje hypertrofię tylko wtedy, gdy przekazywany jest od ojca. Inne geny o dużym efekcie Gen wysokiej plenności u świn Wystepuje u świn ras azjatyckich. Mutacja występuje w genie receptora estrogenowego alfa. Świnie mają statystycznie o 1,0-1,4 prosięcia więcej. Gen kappa-kazeiny Mleko krów z wariantem B kappa-kazeiny ma większą zawartość białka i lepszą przydatność technologiczną do produkcji serów 13

14 Obliczanie odchylenia standardowego Odchylenie od sredniej x i =X i -Sr Suma kwadratow odchyleń x i2 = (X i -Sr) 2 Wariancja S 2 = x i2 /N-1 Odchylenie standardowe s=sqr(s 2 ) x i2 = X 2 -( X) 2 /N 14