Podstawowe zasady rozpoznawania i leczenia tubulopatii.

Wielkość: px

Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Podstawowe zasady rozpoznawania i leczenia tubulopatii."

Dominika Janik
8 lat temu
Przeglądów:

1 Podstawowe zasady rozpoznawania i leczenia tubulopatii. Kierownik Kliniki: Prof. dr hab. n. med. Anna Wasilewska Nerkowa kwasica cewkowa (RTA) 1

2 Prawidłowa Funkcja Nerek Cewka proklsymalna Resorpcja: HCO3- (90%) anhydraza węglanowa wapń glukoza aminokwasy NaCl, woda Cewka dystalna resorpcja Na+ wydalanie H+ (NH4+ lub sole fosforanowe) współzawodnictwo między jonami H+ i K+ Aldosteron Nerkowa kwasica cewkowa (RTA) Typ 2 RTA Typ 1 RTA Typ 4 RTA 2

resorpcja Na+ wydalanie H+ (NH4+ lub sole fosforanowe) współzawodnictwo

3 Typ 1 RTA Opisany jako pierwszy, forma klasyczna Defekt części dystalnej cewki obniżone wydalanie H + H + krązy w surowicy krwi (kwasica) K + jest wydalany zamiast H + (hipokaliemia) ph moczu > 5.5 Hiperkalcuria Kamica Typ 1 RTA Przyczyny: Pierwotny- Idiopatyczny rzadko Rodzinne występowanie AD, AR Wtórny Podłoże autoimmunologiczne (SLE, ch.sjogren a) Dziedziczna hiperkalcuria, hyperparatyroidyzm, zatrucie Vit D Hipergammaglobulinemia Leki (Amphotericyna B, Ifosfamid, Lit) Przewlekłe WZW Uropatia zaporowa Anemia sierpowata Przeszczep nerki 3

5 Hiperkalcuria Kamica Typ 1 RTA Przyczyny: Pierwotny- Idiopatyczny rzadko Rodzinne występowanie AD, AR Wtórny Podłoże

4 Type 1 RTA Leczenie: Wodorowęglany 1-3mmol/kg/dobę Cytrynian sodu jest lepiej tolerowany niż wodorowęglan sodu Cytrynian potasu w hipokaliemii 4

5 A 37- letni pacjent z RTA Serrano A and Batlle D. N Engl J Med 2008;359:e1 Mały Tim ( Opowieść wigilijna ) Opóźniony wzrost Choroby kości Okresowe osłabienie mięśniowe (hipokaliemia) Kamica układu moczowego PChN Śmierć Lewis DW, Am J Dis Child Dec; 146(12):

wzrost Choroby kości Okresowe osłabienie mięśniowe (hipokaliemia)

6 Typ 2 RTA Defekt proksymalny Obniżona resorpcja HCO3- Utrata HCO3-, nadmiar H+ ph moczu < 5.5, początkowo wysokie K+: obniżone lub prawidłowe Typ 2 RTA Przyczyny: Pierwotne Rzadko idiopatyczne Rodzinne: Cystynoza, Tyrozynemia, dziedziczna nietolerancja fruktozy, Galaktozemia, choroba spichrzeniowa glikogenu (typ 1), choroba Wilsona, zespół Lowe a Zespół Fanconi ego Dysfunkcja cewki proksymalnej Proksymalna utrata fosforu, kwasu moczowego, glukozy, AA Nabyte Szpiczak mnogi Inhibitory anhydrazy węglanowej (Acetazolamid) Leki (Ampho B, 6- merkaptopuryna) Zatrucie metalami ciężkimi (ołów, rtęć, wapń) Skrobiawica hipofosfatemia, hipourykozuria, cukromocz z prawidłowym stężeniem glukozy w surowicy krwi 6

Galaktozemia, choroba spichrzeniowa glikogenu (typ 1), choroba Wilsona, zespół Lowe a Zespół Fanconi ego Dysfunkcja cewki proksymalnej Proksymalna utrata fosforu, kwasu

7 Typ 2 RTA Leczenie: alkalizujące: Wodorowęglany 5-15mmol/kg/dobę Suplementacja potasu Vit D Typ 4 RTA Niedobór aldosteronu lub oporność dystalnej cewki na aldosteron Upośledzona funkcja mechanizmu wymiennego Na+/K+-H+ (kation) Obniżenie wydalania H+ i K+ akumulacja w surowicy H+ i K+ (hiperkaliemia) ph moczu< 5.5 7

aldosteron Upośledzona funkcja mechanizmu wymiennego Na+/K+-H+ (kation)

8 Nerkowa kwasica cewkowa (RTA) Typ 2 RTA Typ 1 RTA Niskie stężenie K+w sur. Typ 4 RTA Wysokie stężenie K+w sur. Typ 4 RTA Przyczyny nabytej: Reniny: Nefropatia cukrzycowa NLPZ Śródmiąższowe zapalenie nerek Prawidłowa renina, Aldo: ACEs, ARBs Heparyna Pierwotna odpowiedź nadnerczy odpowiedź na Aldo: Leki: wiążące K+ (Sprinolakton), TMP- SMX, takrolimus Cewkowośródmiąższowe: anemia sierpowata, SLE, cukrzyca 8

Typ 4 RTA Przyczyny nabytej: Reniny: Nefropatia cukrzycowa NLPZ Śródmiąższowe zapalenie nerek

9 Typ 4 RTA Leczenie: Ograniczenie spożycia sodu Furosemid Typ 3 RTA Bardzo rzadko Postać mieszana drta i prta nieznanego pochodzenia Obecnie opisuje się jako defekt genetyczny anhydrazy węglanowej w Typie 2, obecny w komórkach cewek bliższych i dalszych oraz komórkach kości 9

Obecnie opisuje się jako defekt genetyczny anhydrazy węglanowej w

10 Nerkowa kwasica cewkowa (RTA) Type 1 distal Type 2 proximal Primary defect H+ secretion decreased HCO3- reab decreased Type 4 Aldosterone deficiency, cation exchange decreased Serum K+ Urine ph Other Low-nl > 5.5 Renal stones Low-nl < 5.5, although high initially Causes Autoimmune (SLE, Sjogrens) Hypercalciuria Drugs (Ampho B, Ifosfamide, lithium) Hypergammaglobulinemia Multiple Myeloma Acetazolamide Heavy Metal Poisonings (Lead, Copper, Mercury, Calcium) Amyloidosis Disorders of protein, Carb, AA metabolism High < 5.5 Aldosterone deficiency Diabetic nephropathy Spirinolactone Interstitial nephritis Obstructive uropathy Renal transplant WAŻNE Rozpatrzyć przyczyny kwasicy metabolicznej bez luki anionowej Utrata nerkowa vs. przez przewód pokarmowy Rozróżnianie RTA: Typ 1, 2 i 4 Typ 1: kamica, hiperkalciuria, wysokie ph moczu niezależnie od obserwowanej kwasicy metabolicznej Typ 2: utrata wodorowęglanów; zespół Fanconi ego Typ 4: niedobór aldosteronu i hiperkaliemia Główne zasady leczenia RTA Leczenie wodorowęglanami 10

5, although high initially Causes Autoimmune (SLE, Sjogrens) Hypercalciuria Drugs (Ampho B, Ifosfamide, lithium) Hypergammaglobulinemia Multiple Myeloma Acetazolamide Heavy Metal Poisonings (Lead,

Podobne dokumenty

Hiperkaliemia. Dzienne zapotrzebowanie. Kierownik Kliniki: Prof. dr hab. n. med. Anna Wasilewska. 1 meq/kg/dobę. 1 meq K + - 2,5cm banana

Hiperkaliemia. Dzienne zapotrzebowanie. Kierownik Kliniki: Prof. dr hab. n. med. Anna Wasilewska. 1 meq/kg/dobę. 1 meq K + - 2,5cm banana Kierownik Kliniki: Prof. dr hab. n. med. Anna Wasilewska Dzienne zapotrzebowanie 1 meq/kg/dobę 1 meq K + - 2,5cm banana Dzienne zapotrzebowanie osoby 70 kg = 30 cm banana 1 Prawidłowe wartości potasu w