Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1
|
|
- Bożena Stefańska
- 6 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Aberracje chromosomowe - choroby genetyczne związane z widocznymi zmianami liczby lub struktury chromosomów Chromosom struktura znajdująca się w jądrze, zbudowana z liniowej cząsteczki DNA i białek, wzdłuż której ułożone są geny, widoczna pod mikroskopem podczas podziałów komórkowych. Chromatyna DNA w połączeniu z białkami, który wypełnia jądro, a w trakcie podziału (mitozy lub mejozy) zwija się (ulega kondensacji) w pałeczkowate struktury zwane chromosomami. Nukleosom struktura przypominająca koralik, zbudowana z białek histonowych (histony) i nawiniętego dwukrotnie DNA Histony białka zasadowe tworzące z DNA kompleks DNA-białko. Włókno chromatynowe ułożone wzdłuż jednej osi nukleosomy. Budowa morfologiczna chromosomu w stadium metafazy: Typy chromosomów człowieka (na podstawie położenia centromeru): - Metacentryczne - Submetacentryczne Centromer miejsce połączenia dwóch chromatyd Chromatyda jedno z dwóch ramion chromosomu po replikacji Telomer odcinek końcowy (terminalny) chromosomu Ramię p krótkie ramię chromosomu (powyżej centromeru) Ramie q długie ramię chromosomu (poniżej centromeru) 1
2 Typy chromosomów u człowieka U człowieka nie występują chromosomy telocentryczne! Grupy chromosomów - pary A 1-3 duże chromosomy metacentryczne B 4-5 duże chromosomy submetacentryczne C 6-12 i X średnie chromosomy submetacentryczne D duże chromosomy akrocentryczne E małe chromosomy submetacentryczne F małe chromosomy metacentryczne G i Y małe chromosomy akrocentryczne 2
3 Aberracje chromosomów: - aberracje liczby chromosomów - aberracje struktury chromosomów Aberracje mogą dotyczyć zarówno chromosomów płci, jak i autosomów Aberracje liczby chromosomów - ogólna liczba chromosomów jest różna od prawidłowej liczby 46 chromosomów. - zmiany liczbowe mogą dotyczyć zarówno całego zestawu chromosomów (poliploidie), jak i pojedynczego chromosomu (aneuploidie). Poliploidia - Triploidia (69,XXX,XXY lub XYY) -3% wszystkich poczęć, w większości przypadków poronienia samoistne Aneuploidia (autosomy) - Nullisomia (utrata pary chromosomów homologicznych) - letalne przed implantacją - Monosomia (utrata jednego chromosomu) - letalne w stadium embrionalnym - Trisomia (jeden chromosom dodatkowy) - zwykle letalne, z wyjątkiem trisomii chromosomów 13, 18, 21 Aneuploidia (chromosomy płci) - Dodatkowy chromosom płci - normalna długość życia - Utrata chromosomu płci (45,X) - 99% przypadków-poronienia samoistne, normalna inteligencja, bezpłodność Poliploidie Triploidia - obecność dodatkowego haploidalnego zestawu chromosomów w wyniku czego w jądrze komórkowym zamiast 46 mamy 69 chromosomów. Triploidia powstaje w wyniku: - Zapłodnienia komórki jajowej przez dwa plemniki, czyli tak zwanej dispermii. - Połączenia się nieprawidłowej diploidalnej gamety żeńskiej z prawidłowym plemnikiem, czyli tak zwanej dygynii. - Połączenia się nieprawidłowego diploidalnego plemnika z prawidłową gametą żeńską, czyli tzw. diandrii (najrzadsze). Triploidia obraz kliniczny - Jeśli dodatkowy zestaw chromosomów pochodzi od matki charakterystyczne cechy fenotypowe płodu to: wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu, bardzo małe łożysko (niski poziom βhcg) i hipoplazja nadnerczy. - Jeśli dodatkowy zestaw chromosomów pochodzi od ojca mamy do czynienia z bardzo dużym łożyskiem i zaśniadem groniastym, przy często normalnych rozmiarach płodu. - Cechy fenotypowe to także: syndaktylia 3. i 4. palca, wady układu płciowego i moczowego, wady rozwojowe mózgu, wady serca. - Triploidia jest aberracją letalną, czyli prowadzi do obumarcia płodu (najczęściej) lub śmierci noworodka. 3
4 Tetraploidia - obecność dwóch dodatkowych haploidalnych zestawów chromosomów w wyniku czego w jądrze komórkowym zamiast 46 mamy 92 chromosomów. Tetraploidia powstaje w wyniku: - Nieprawidłowego pierwszego podziału zygoty. - Tetraploidia jest aberracja letalną, prowadzącą do obumarcia zarodka/płodu. Aneuploidie Trisomia - występowanie dodatkowego chromosomu homologicznego danej pary. - Trisomia jest wynikiem zjawiska nondysjunkcji, czyli nierozdzielenia się chromosomów homologicznych lub chromatyd w trakcie podziału mejotycznego lub mitotycznego. - Wynikiem nondysjunkcji jest powstanie z jednej strony gamet disomicznych (z dwoma chromosomami) lub z drugiej strony nullisomicznych (bez chromosomu). - Połączenie gamety disomicznej z prawidłową prowadzi do powstania trisomii określonej pary chromosomów. - Połączenie gamety nullisomicznej z gametą prawidłową prowadzi do powstania monosomii określonej pary chromosomów. Monosomia - brak jednego chromosomu homologicznego w danej parze. - Monosomia powstaje w wyniku nondysjunkcji. - Efektem nondysjunkcji jest powstanie gamety nullisomicznej pozbawionej chromosomu danej pary. - Po połączeniu nullisomicznej gamety z gametą prawidłową powstaje monosomia określonej pary chromosomów. - W przypadku zespołu Turnera (45,X) monosomia może być wynikiem opóźnionego ruchu chromosomu Y w stadium anafazy. Aneuploidie skutki: - Większość trisomii i monosomii jest letalna prowadzi do obumarcia zarodka/płodu we wczesnym okresie ciąży, najczęściej w pierwszym trymestrze ciąży. Wyjątek stanowią trisomie chromosomów pary: 13, 18 i 21 oraz monosomia chromosomu X, które spotyka się u żywo urodzonych noworodków. - Także aberracje liczbowe chromosomów płci, takie jak: 47,XXY; 47,XXX; 47,XYY związane są z łagodniejszymi skutkami klinicznymi. - Monosomie są letalne w bardzo wczesnym stadium rozwojowym (embrionu), prowadząc do bardzo wczesnej utraty ciąży, która nie jest klinicznie rozpoznawalna w tym czasie (najczęściej kobieta jeszcze nie wie, że jest w ciąży). - Do nondysjunkcji najczęściej dochodzi w gamecie matczynej, podczas oogenezy (90% przypadków), rzadko nondysjunkcja występuje w trakcie spermatogenezy. - Zjawisko nondysjunkcji jest związane z wiekiem matki (efekt wieku). - U kobiet między rokiem życia ryzyko jest stałe, natomiast po ukończeniu 30 roku życia ryzyko nondysjunkcji sukcesywnie rośnie wraz z wiekiem matki. - Ryzyko związane z wiekiem jest takie same dla kobiet, które wcześniej urodziły dziecko, jak i dla kobiet, dla których jest to pierwsza ciąża. 4
5 Aberracje liczbowe: - powstają najczęściej de novo, a nie w wyniku odziedziczenia od rodziców. - Aberracje liczbowe, poza kilkoma wyjątkami prowadzą do obumarcia zarodka/płodu, martwego porodu lub zgonu okołoporodowego - Aberracje liczbowe chromosomów stanowią około 50% przyczyn poronień samoistnych w pierwszym trymestrze ciąży. Mozaikowość - występowanie w jednym organizmie dwóch lub więcej linii komórkowych o różnym kariotypie, pochodzących z tej samej zygoty. Pochodzenie mozaikowości: - Aberracja chromosomowa powstała po zapłodnieniu, podczas pierwszych podziałów zygoty, w wyniku nieprawidłowego podziału mitotycznego. - Aberracja jest wynikiem ratowania embrionu z aberracją chromosomową, kiedy z tylko z części komórek nadmierny materiał zostaje usunięty. Aberracje struktury chromosomów Zrównoważone Translokacje zrównoważone Inwersje Niezrównoważone Duplikacje Delecje Chromosomy pierścieniowe Izochromosomy Chromosomy markerowe Aberracje zrównoważone Translokacje Przemieszczenie się materiału genetycznego pomiędzy chromosomami Typy translokacji: - Wzajemne - Robertsonowskie Translokacja wzajemna zrównoważona - Fragmenty chromosomów oderwały się i zamieniły się miejscami. - Nie doszło do utraty materiału genetycznego Translokacja robertsonowska (fuzja centryczna) - Dotyczy chromosomów akrocentrycznych - Dwa chromosomy akrocentryczne tracą ramiona krótkie i łączą się ze sobą powstaje jeden chromosom dwuramienny Translokacja robertsonowska jest translokacją zrównoważoną, ponieważ utrata ramion krótkich chromosomów akrocentrycznych nie powoduje utraty genów 5
6 Inwersja - Chromosom ulega złamaniu w 2 miejscach, a fragment pomiędzy złamaniami ulega odwróceniu o 180 stopni - Inwersja jest aberracją zrównoważoną Aberracje niezrównoważone: Delecja - utrata części chromosomu Duplikacja - podwojenie części chromosomu Delecje i duplikacje są aberracjami niezrównoważonymi łączą się z utratą lub nadmiarem materiału genetycznego Chromosom pierścieniowy - Chromosom pęka w obu ramionach, dystalne części chromosomów ulegają utracie, a pozostała część chromosomu tworzy pierścień - Aberracja chromosomowa niezrównoważona Izochromosom - Nieprawidłowy chromosom, który ma delecję jednego, a duplikację drugiego ramienia - Może powstać wskutek poprzecznego podziału centromeru - Aberracja niezrównoważona Chromosomy markerowe - Małe dodatkowe chromosomy niejasnego pochodzenia, stwierdzane w 1/2500 ciąż - W 90% przypadków pochodzą z krótkich ramion chromosomów akrocentrycznych (około połowa pochodzi z chromosomu 15) - Chromosomy markerowe wymagają identyfikacji metodami cytogenetyki molekularnej (FISH malowanie chromosomów) Kliniczne skutki aberracji chromosomowych: Niezrównoważonych: U zarodka - obumarcie U dzieci żywo urodzonych: - Zespoły wad wrodzonych z upośledzeniem umysłowym - Upośledzenie umysłowe z cechami dysmorfii - Zaburzenia cielesno-płciowe Zrównoważonych nosiciel aberracji jest zdrowy, ale może mieć niepowodzenia rozrodu (brak ciąży, poronienia samoistne, porody martwe, dzieci z zespołem wad i upośledzeniem umysłowym) Fenotyp osoby z niezrównoważoną aberracją chromosomową w zakresie autosomów - Często dystrofia wewnątrzmaciczna - Często nieprawidłowy przebieg ciąży (krwawienie z dróg rodnych, nieprawidłowa ilość płynu owodniowego, wady płodu w badaniu USG) - Wady wrodzone, w tym wady narządów wewnętrznych, często wada serca - Dysmorfia twarzy, dysplastyczne małżowiny uszne - Upośledzenie umysłowe zawsze, nawet przy słabo wyrażonych pozostałych w/w objawach 6
7 Wskazania do określenia kariotypu: - Zespół wad wrodzonych współistniejący z opóźnieniem rozwoju/upośledzeniem umysłowym - Upośledzenie umysłowe - Podejrzenie zespołu mikrodelecji - Zaburzenia różnicowania płci - Niepowodzenia rozrodu (brak ciąży, poronienia samoistne, obumarcie ciąży, zgon dziecka w okresie perinatalnym) Badanie kariotypu: - można użyć każdej rosnącej tkanki, najczęściej wykorzystuje się limfocyty krwi obwodowej, czasem także na komórki szpiku kostnego lub fibroblasty skóry - w diagnostyce prenatalnej - komórki płynu owodniowego lub kosmówki - limfocyty krwi obwodowej najczęściej stosowane komórki przy określaniu kariotypu - do określenia kariotypu potrzeba 0,5-5 ml krwi - krew pobierana jest do probówki z heparyną!!! - aby uzyskać hodowlę limfocytów krew musi być świeżo pobrana, a komórki żywe i dzielące się. - U noworodka z wadami wrodzonymi, który zmarł zanim zdążono pobrać krew na badanie kariotypu, można jeszcze jak najwcześniej (ew. nawet do jednej godziny po zgonie) pobrać krew bezpośrednio z serca. - W przypadku pobierania krwi do badania cytogenetycznego (lub innej tkanki niż krew), pacjent nie musi być specjalnie przygotowywany (np. na czczo, o określonej porze dnia). - Istotny jest natomiast sposób pobrania i przechowywania krwi lub innego materiału biologicznego. - Jakość materiału biologicznego (pobranie, odpowiednie przechowywanie, czas dostarczenia do laboratorium) wpływa bezpośrednio na powodzenie hodowli!!! Podstawową metodą badania cytogenetycznego jest standardowa ocena kariotypu (najczęściej metoda prążkowa GTG). Jednak w przypadku bardziej złożonych problemów diagnostycznych lub małych zmian w obrębie struktury chromosomów niezbędna jest analiza z zastosowaniem innych technik np. cytogenetyki molekularnej. Kiedy wykonuje się standardową analizę kariotypu? Aberracje liczby: poliploidie, aneuploidie (trisomia, monosomia) Aberracje struktury: delecje, insercje, translokacje, chromosomy pierścieniowe, izochromosomy Badania cytogenetyczne w niepowodzeniach ciąży (poronieniach samoistnych i porodach martwych) W przypadku niepowodzenia ciąży należy jak najszybciej pobrać fragment kosmówki, umieszczając ją w sterylnym pojemniku z płynem hodowlanym lub solą fizjologiczną. Jeśli nie prowadzimy hodowli komórek kosmówki, może ona być przechowywana w lodówce przez około h. 7
8 W zależności od metod stosowanych przez różne ośrodki diagnostyczne najlepszym rozwiązaniem jest wcześniejszy kontakt z laboratorium oraz omówienie szczegółów pobrania i dostarczenia materiału. Zasady zapisu kariotypu: 1) Liczba określająca całkowitą ilość chromosomów w komórce 2) Po przecinku wymienione chromosomy płciowe 3) Po przecinku ewentualny opis aberracji np. 46,XY 47,XX,+21 45,X 47,XXY 46,XX,t(2;6)(p12;q21) Badania molekularne izolacja DNA Najlepszym materiałem do izolacji jest krew obwodowa Do wykonania badań postnatalnych wystarczy 1 ml krwi (lub mniej) pobranej na EDTA!!! W przypadku badań prenatalnych można wykorzystać kosmówkę, wówczas należy pobrać 10mg tkanki (około 1cm 2 ) lub płyn owodniowy w ilości 10 ml. Najlepiej izolować DNA bezpośrednio po pobraniu materiału. Tkanki mogą być przechowywane w +4 C przez kilka dni bez widocznej degradacji. Jeśli nie izolujemy DNA w ciągu 48 godzin od pobrania, materiał zamrażamy i przechowujemy w -20 C lub -80 C. Oczyszczony preparat DNA można przesyłać w temperaturze pokojowej, przechowywać przez kilka miesięcy w +4 C lub przez nieograniczony okres czas w zamrożeniu. Przy przesyłaniu pocztą należy zwrócić uwagę na szczelne zamknięcie i zabezpieczenie probówki. Jakość wyizolowanego DNA zależy w dużym stopniu od prawidłowego pobrania przechowywania, oznaczenia i transportu materiału biologicznego. Ma to bezpośredni wpływ na wynik badań molekularnych 8
Aberracje chromosomowe - choroby genetyczne związane z widocznymi zmianami liczby lub struktury chromosomów
Cytogenetyka Konspekt do zajęć z przedmiotu Cytogenetyczna i molekularna diagnostyka chorób genetycznych dla kierunku Biotechnologia dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Aberracje
Bardziej szczegółowoKlasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH
CYTOGENETYKA seminarium III rok WLI mgr inż. Łukasz Kuszel CYTOGENETYKA: Klasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH BUDOWA CHROMOSOMU
Bardziej szczegółowoStrategia diagnostyki cytogenetycznej
Strategia diagnostyki cytogenetycznej Prawidłowe chromosomy człowieka. Typy aberracji chromosomowych i ich kliniczne skutki. Aberracje liczby i struktury chromosomów. Techniki cytogenetyczne wprowadzenie
Bardziej szczegółowoABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH
ABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH Anna Latos-Bieleńska Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Akademii Medycznej w Poznaniu Około 0,6% dzieci rodzi się z aberracjami chromosomowymi
Bardziej szczegółowoPodstawowe techniki barwienia chromosomów
Prążek C Chromatyna nie kondensuje równomiernie! Euchromatyna-najmniej kondensująca (fragmenty helisy DNA bogate w guaninę i cytozynę) Heterochromatyna fakultatywna Jasne prążki G Ciemne prążki G Heterochromatyna
Bardziej szczegółowoPodstawowe techniki barwienia chromosomów
Prążek C Chromatyna nie kondensuje równomiernie! Euchromatyna-najmniej kondensująca (fragmenty helisy DNA bogate w guaninę i cytozynę) Heterochromatyna fakultatywna Jasne prążki G Ciemne prążki G Heterochromatyna
Bardziej szczegółowoNIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau
NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak
Bardziej szczegółowoTranslokacje Aberracje chromosomowe. strukturalne: translokacje, inwersje, delecje, duplikacje, chromosomy koliste (izochromosomy)
Aberracje chromosomowe strukturalne: translokacje, inwersje, delecje, duplikacje, chromosomy koliste (izochromosomy) liczbowe: aneuploidie, euploidie Poszczególne gatunki zwierząt charakteryzują się nasileniem
Bardziej szczegółowoMUTACJE GENOMOWE- EUPLOIDIE MUTACJE GENOMOWE- ANEUPLOIDIE. MUTACJE spontaniczne indukowane. germinalne somatyczne
MUTACJE spontaniczne indukowane germinalne somatyczne genomowe chromosomowe genowe euploidie aneuploidie - delecje substytucje - nullisomie - duplikacje -monosomie - trisomie - tetrasomie - inwersje -translokacje
Bardziej szczegółowoNIEPOWODZENIA ROZRODU
NIEPOWODZENIA ROZRODU Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu NIEPOWODZENIA ROZRODU Niepłodność małżeńska Niepowodzenia
Bardziej szczegółowoAnaliza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych
Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Diagnostyka
Bardziej szczegółowoChoroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna
Przedmiot: Genetyka kliniczna V Rok, Wydział Lekarski I Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna Opracowanie:
Bardziej szczegółowoUWAGA SPECJALIZUJĄCY!
Biuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs Kurs : Cytogenetyka kliniczna z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej Moduł II: Cytogenetyka GP 13 II/1/2016, GU 13 II/1/2016
Bardziej szczegółowoBiologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX)
1. Kobieta (XX) 1 2. Mężczyzna (XY) 3. Monosomia X0, zespół Turnera Kobieta Niski wzrost widoczny od 5 roku życia. Komórki jajowe degenerują przed urodzeniem, bezpłodność. Nieprawidłowości szkieletowe,
Bardziej szczegółowoInterfaza to niemal 90% cyklu komórkowego. Dzieli się na 3 fazy: G1, S i G2.
W wyniku podziału komórki powstaje komórka potomna, która ma o połowę mniej DNA od komórki macierzystej i jest o połowę mniejsza. Aby komórka potomna była zdolna do kolejnego podziału musi osiągnąć rozmiary
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki człowieka
Podstawy genetyki człowieka Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów Wieloczynnikowe - interakcje
Bardziej szczegółowoInformacje dla pacjentów i rodzin
16 Zmiany chromosomowe Wrzesień 2007 Ta praca została wsparta przez EuroGentest, EU-FP6 supported NoE numer kontraktu 512148 Tłumaczone z języka angielskiego przez Ewę Piotrowską i Annę Kloskę, Uniwersytet
Bardziej szczegółowoEQAgen CYTOGENETYKA KLASYCZNA 1/2017 RAPOTR KOŃCOWY. Program Zewnętrznej Oceny Jakości
EQAgen Program Zewnętrznej Oceny Jakości CYTOGENETYKA KLASYCZNA 1/2017 W październiku 2017 roku przeprowadziliśmy trzecią edycję zewnętrznej oceny cytogenetycznej laboratoriów wykonujących diagnostyczne
Bardziej szczegółowoKonspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka
Bardziej szczegółowoUWAGA SPECJALIZUJĄCY!
Biuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej Kurs: Cytogenetyka kliniczna Moduł II: Cytogenetyka GP 8 II/2012 (tryb podstawowy)
Bardziej szczegółowoJedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce
Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce Od 6 września 2018 test NIFTY TM nie jest już dostępny w Polsce. Genomed zastępuje go Testem Prenatalnym SANCO. Genomed S.A. od maja 2015 roku, jako
Bardziej szczegółowoJedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce
Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce Od 6 września 2018 test NIFTY TM nie jest już dostępny w Polsce. Genomed zastępuje go Testem Prenatalnym SANCO. Genomed S.A. od maja 2015 roku, jako
Bardziej szczegółowoPamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...
1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące
Bardziej szczegółowoMateriały dydaktyczne do kursów wyrównawczych z przedmiotu biologia
Człowiek najlepsza inwestycja Materiały dydaktyczne do kursów wyrównawczych z przedmiotu biologia Autor: dr inż. Anna Kostka Projekt współfinansowany ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego
Bardziej szczegółowoTERMINY BIOLOGICZNE. ZADANIE 5 (3 pkt) Na podstawie ryc. 2 wykonaj polecenia: B. Ustal, w którym etapie cyklu tej komórki kaŝdy
KARTA PRACY Porównanie mitozy i mejozy ZADANIE 1 (1 pkt) Zaznacz odpowiedź opisującą efekt podziału mitotycznego komórki zawierającej 16 chromosomów. a). 2 komórki zawierające po 8 chromosomów; b). 2 komórki
Bardziej szczegółowoChronimy Twoich bliskich badając geny. MIKROMACIERZE Medycyna genetyczna przyszłości
Chronimy Twoich bliskich badając geny MIKROMACIERZE Medycyna genetyczna przyszłości Spis treści 1. Słowo wstępne 4 2. Mikromacierze kliniczne w diagnostyce genetycznej 5 3. Rozdzielczość technik stosowanych
Bardziej szczegółowoCiąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić?
Ciąża po poronieniu Jakie badania genetyczne warto zrobić? Po poronieniu nadal masz szansę na urodzenie dziecka. Ważna jest wtedy właściwa diagnostyka, w której dużą rolę odgrywają badania genetyczne.
Bardziej szczegółowoProgram ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.
Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie
Bardziej szczegółowo6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się :
ID Testu: 9S6C1A4 Imię i nazwisko ucznia Klasa Data 1. Allelami nazywamy A. takie same formy jednego genu. B. różne formy różnych genów. C. takie same formy różnych genów. D. różne formy jednego genu.
Bardziej szczegółowoKomórka stuktura i funkcje. Bogusław Nedoszytko. WSZPIZU Wydział w Gdyni
Komórka stuktura i funkcje Bogusław Nedoszytko WSZPIZU Wydział w Gdyni Jądro komórkowe Struktura i funkcje Podziały komórkowe Jądro komórkowe 46 chromosomów 2,6 metra DNA 3 miliardy par nukleotydów (A,T,G,C)
Bardziej szczegółowoGIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE
GIMNAZJUM SPRAWDZIANY BIOLOGIA klasa III SUKCES W NAUCE II GENETYKA CZŁOWIEKA Zadanie 1. Cechy organizmu są warunkowane przez allele dominujące i recesywne. Uzupełnij tabelę, wykorzystując poniższe określenia,
Bardziej szczegółowoSpis treści. 1 Budowa genomu jądrowego (M.J. Olszewska, J. Małuszyńska) 13. Przedmowa 10
Spis treści Przedmowa 10 1 Budowa genomu jądrowego (M.J. Olszewska, J. Małuszyńska) 13 1.1. Organizacja DNA jądrowego 13 1.1.1. Rodzaje sekwencji powtarzalnych i ich lokalizacja 14 1.1.1.1. Sekwencje rozproszone
Bardziej szczegółowo2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy
Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I (GENETYKA) dla kierunku Lekarskiego, rok I 2017/2018 Ćwiczenie nr 1 (09-10.10.2017) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć
Bardziej szczegółowoEgzemplarz dla Pacjentki. Poniższa zgoda powinna być przed podpisaniem omówiona z lekarzem prowadzącym lub specjalistą w zakresie genetyki.
FORMULARZ ZGODY v.01 Egzemplarz dla Pacjentki Poniższa zgoda powinna być przed podpisaniem omówiona z lekarzem prowadzącym lub specjalistą w zakresie genetyki. Placówka kierująca Kod kreskowy Wprowadzenie
Bardziej szczegółowoMOLEKULARNE MECHANIZMY DETERMINACJI PŁCI
MOLEKULARNE MECHANIZMY DETERMINACJI PŁCI Anna C. Majewska EFEKT KOŃCOWY Po zakończeniu seminarium powinieneś umieć: omówić chromosomowe mechanizmy determinacji płci, omówić środowiskowy mechanizm determinacji
Bardziej szczegółowoInformacje dla pacjentów i rodzin
16 Translokacje chromosomowe Zmodyfikowano na podstawie ulotek opracowanych przez Guy s and St Thomas Hospital w Londynie; a także London IDEAS Genetic Knowledge Park, zgodnie z ich standardami jakości.
Bardziej szczegółowoZapytaj swojego lekarza.
Proste, bezpieczne badanie krwi, zapewniające wysoką czułość diagnostyczną Nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia również
Bardziej szczegółowoTemat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią.
Temat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią. 1. Kariotyp człowieka. 2. Determinacja płci u człowieka. 3. Warunkowanie płci u innych organizmów. 4. Cechy związane z płcią. 5. Cechy sprzężone
Bardziej szczegółowoSzczegółowy harmonogram ćwiczeń Biologia medyczna w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 Analityka Medyczna I rok
Szczegółowy harmonogram ćwiczeń Biologia medyczna w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 Analityka Medyczna I rok Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Poniedziałek 8.00 10.15 grupa V Wtorek 11.00 13.15
Bardziej szczegółowoSposoby determinacji płci
W CZASIE WYKŁADU TELEFONY KOMÓRKOWE POWINNY BYĆ WYŁĄCZONE LUB WYCISZONE Sposoby determinacji płci TSD thermal sex determination GSD genetic sex determination 26 o C Środowiskowa: ekspresja genu
Bardziej szczegółowoKonkurs szkolny Mistrz genetyki etap II
onkurs szkolny istrz genetyki etap II 1.W D pewnego pierwotniaka tymina stanowi 28 % wszystkich zasad azotowych. blicz i zapisz, jaka jest zawartość procentowa każdej z pozostałych zasad w D tego pierwotniaka.
Bardziej szczegółowoTranquility. Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji
Tranquility Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji BezpieczneiwysoceczułebadanieDNAzkrwiwykonywane przyużyciusekwencjonowanianastępnejgeneracji Wystarczyproste pobraniekrwi,aby
Bardziej szczegółowoZałącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych
Program badań prenatalnych 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek
Bardziej szczegółowoNIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)
NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest
Bardziej szczegółowoNajbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : tylko mała próbka krwi ciężarnej
Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13
Bardziej szczegółowoS YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Nie dotyczy
S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne Nazwa modułu Moduł E Genetyka medyczna Rodzaj modułu/przedmiotu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok, semestr studiów
Bardziej szczegółowoSzczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia i genetyka w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 I rok Farmacja. Przedmiot Wykłady Ćwiczenia
Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia i genetyka w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 I rok Farmacja Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Poniedziałek 10.30 12.45 grupa III 13.00 15.15 grupa VI
Bardziej szczegółowo2. Pobieranie materiału do badań laboratoryjnych
Załącznik nr 3 Standardy jakości w zakresie czynności laboratoryjnej genetyki medycznej, oceny ich jakości i wartości diagnostycznej oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji wyniku badań 1. Zlecenie
Bardziej szczegółowoI ROK WYDZIAŁ LEKARSKI BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2015/2016
Ćwiczenie 9 Temat: Genetyka medyczna cz. I Wybrane cechy allelomorficzne i układy grupowe krwi 1. Rodowody niektórych cech człowieka rys. drzewa genealogicznego i oznaczenie genotypów 2. Wybrane cechy
Bardziej szczegółowoGenetyka i diagnostyka prenatalna
2. genetyka i diagnostyka prenatalna 27 2 Genetyka i diagnostyka prenatalna Mary E. Norton Wstęp Genetyka i wady wrodzone Zaburzenia rozwojowe: przyczyny, mechanizmy i modele Zaburzenia chromosomowe Nieprawidłowa
Bardziej szczegółowoModyfikacje epigenetyczne w czasie wzrostu oocytów związane z rozszerzeniem rozwoju partenogenetycznego u myszy. Małgorzata Karney
Modyfikacje epigenetyczne w czasie wzrostu oocytów związane z rozszerzeniem rozwoju partenogenetycznego u myszy. Małgorzata Karney Epigenetyka Epigenetyka zwykle definiowana jest jako nauka o dziedzicznych
Bardziej szczegółowoa) lokalizacja DNA i RNA w komórkach stożka wzrostu korzenia Allium cepa prep. mikr. rys.
Program ćwiczeń z przedmiotu GENETYKA dla kierunku Dietetyka studia stacjonarne licencjat, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (23.02.2016r.) 1. Omówienie regulaminu zajęć. 2. Budowa mikroskopu i zasady techniki
Bardziej szczegółowoSposoby determinacji płci
Sposoby determinacji płci TSD thermal sex determination GSD genetic sex determination 26 o C Środowiskowa: ekspresja genu DMRT zależna jest od warunków środowiska ~30 o C ~33 o C ~35 o C n=16
Bardziej szczegółowoPodłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne.
Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne. MONIKA G O S Z AKŁAD G ENETYKI MEDYCZ NEJ, I N STYTUT MATKI I DZIECKA SYMPOZJUM A LBA - JULIA WARSZAWA, 2-3.12.2017 Czym jest gen? Definicja:
Bardziej szczegółowoPAWEŁ J. CHOMIAK, JACEK J. PIETRZYK 1
Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów UJ Nauki Ścisłe, Nr 3 (2/2011) PAWEŁ J. CHOMIAK, JACEK J. PIETRZYK 1 (UNIWERSYTET JAGIELLOŃSKI) OMÓWIENIE PROBLEMU WŁAŚCIWEJ INTERPRETACJI WYNIKÓW KARIOTYPU MOLEKULARNEGO
Bardziej szczegółowoSzczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2016/2017 Analityka Medyczna II rok
Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2016/2017 Analityka Medyczna II rok Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Semestr I Biologia z genetyką 15W/45Ćw. Egzamin
Bardziej szczegółowoFormularz zlecenia Badanie płci poronionego płodu/badanie wad genetycznych w materiale poronnym
Badanie płci poronionego płodu/badanie wad genetycznych w materiale poronnym I. Dane pacjentki: Imię i nazwisko........... Adres zamieszkania........... ESEL..... Telefon kontaktowy........ Lekarz kierujący..
Bardziej szczegółowoINFORMACJA DLA PACJENTA
UNIWERSYTECKI SZPITAL DZIECIĘCY W KRAKOWIE 30-663 KRAKÓW, ul. Wielicka 265 tel. 12-658-20-11, fax 12-658-10-81 DZIAŁ USŁUG ODPŁATNYCH tel. 12-658-20-11 wew. 1176; tel./fax 12-657-37-12 INFORMACJA DLA PACJENTA
Bardziej szczegółowoChoroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe
Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe dr n. med. Jolanta Meller Ogólne zasady dziedziczenia Dziedziczność przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie Genotyp zasób informacji genetycznej zawarty
Bardziej szczegółowozachwianie proporcji ciała (stosunek górnej części do dolnej jest nieprawidłowo mały)
Niepłodność małżeńska- przyczyny chromosomowe 1. Aberracje chromosomów płci (z. Klinefeltera, zespół Turnera) 2. Aberracje chromosomów autosomalnych- translokacje, inwersje Zespół Klinefeltera wysoki wzrost
Bardziej szczegółowoZasady obliczania ryzyka genetycznego. Podstawy genetyki populacyjnej.
Zasady obliczania ryzyka genetycznego. Podstawy genetyki populacyjnej. Maciej Krawczyński Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu I. Choroby jednogenowe 1. Mendlowskie sposoby dziedziczenia:
Bardziej szczegółowoBiuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs. Kurs : Cytogenetyka kliniczna. Moduł II: Cytogenetyka
Biuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs Kurs : Cytogenetyka kliniczna z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej Moduł II: Cytogenetyka GP 4 II//07, GU 4 II//07 odbędzie
Bardziej szczegółowoNARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA
Załącznik nr do Zarządzenia nr 17/2004 Prezesa NFZ NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA SZCZEGÓŁOWE MATERIAŁY INFORMACYJNE O PRZEDMIOCIE POSTĘPOWANIA W SPRAWIE ZAWIERANIA UMÓW O UDZIELANIE ŚWIADCZEŃ OPIEKI ZDROW0TNEJ
Bardziej szczegółowoII WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK
II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje
Bardziej szczegółowoBiuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs. z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej
Biuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs Cytogenetyka kliniczna Moduł II: Cytogenetyka GP 5 II//07, GU 5 II//07 z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej odbędzie
Bardziej szczegółowoI ROK WYDZIAŁ LEKARSKI BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2013/2014
Ćwiczenie 8 Temat: Genetyka medyczna cz. I Wybrane cechy allelomorficzne i układy grupowe krwi 1. Rodowody niektórych cech człowieka rys. drzewa genealogicznego i oznaczenie genotypów 2. Wybrane cechy
Bardziej szczegółowoZadanie 1. (0 4) a ) (0-1) 1 p. za prawidłowe uzupełnienie 3 zasad azotowych Rozwiązanie:
Model odpowiedzi i schemat punktowania do zadań stopnia rejonowego Wojewódzkiego Konkursu Przedmiotowego z Biologii dla uczniów szkół podstawowych województwa śląskiego w roku szkolnym 2018/2019 Za rozwiązanie
Bardziej szczegółowoKonsekwencje mutacji genowych na poziomie translacji. 1. Mutacja zmiany sensu 2. Mutacja milcząca 3. Mutacja nonsensowna
Konsekwencje mutacji genowych na poziomie translacji 1. Mutacja zmiany sensu 2. Mutacja milcząca 3. Mutacja nonsensowna Mutacja zmiany sensu Zmiana w DNA Zmiana w mrna (zmiana kodonu) Zmiana aminokwasu
Bardziej szczegółowoProcedura pobrania i transportu materiału do badania
Procedura pobrania i transportu materiału do badania A. Do badań cytogenetycznych - hematoonkologia A1. KARIOTYP - żywe komórki A2. FISH - żywe komórki A3. FISH materiał z bloczków parafinowych B. Do badań
Bardziej szczegółowoMutacje. Michał Pszczółkowski
Mutacje Michał Pszczółkowski IIIc Mutacja to nagła,trwała zmiana w materiale genetycznym komórki, który może być dziedziczny. Jest ona zjawiskiem losowym-może pojawić się w dowolnym miejscu nici DNA. Termin
Bardziej szczegółowoNIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA. Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Niepełnosprawność intelektualna - definicja
NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Niepełnosprawność intelektualna - definicja Istotnie niższe od przeciętnego funkcjonowanie intelektualne
Bardziej szczegółowoI. Dane pacjentki: III. Informacje o wyniku. IV. Co zrobić z próbką po badaniu? II. Proszę zaznaczyć odpowiednie badanie:
Formularz zlecenia badania w materiale z poronienia rosimy o dołączenie dokumentu (ksero) potwierdzającego ciążę (np. karta informacyjna ze szpitala, karta ciąży lub wynik badania histopatologicznego)
Bardziej szczegółowoBadania cytogenetyczne w ocenie płodności kobiet
Badania cytogenetyczne w ocenie Według WHO za niepłodność uważa się niemożność poczęcia po roku regularnego współżycia seksualnego, bez stosowania antykoncepcji [1]. Około 10-15% ciąż rozpoznanych klinicznie
Bardziej szczegółowoAberracje chromosomowe i mutacje ABERRACJE CHROMOSOMOWE
Aberracje chromosomowe i mutacje Magdalena Mayer Katedra i Zakład genetyki Medycznej UM w Poznaniu ABERRACJE CHROMOSOMOWE Aberracje chromosomowe - zmiany materiału genetycznego, które są widoczne pod mikroskopem
Bardziej szczegółowoMetody: PCR, MLPA, Sekwencjonowanie, PCR-RLFP, PCR-Multiplex, PCR-ASO
Diagnostyka molekularna Dr n.biol. Anna Wawrocka Strategia diagnostyki genetycznej: Aberracje chromosomowe: Metody:Analiza kariotypu, FISH, acgh, MLPA, QF-PCR Gen(y) znany Metody: PCR, MLPA, Sekwencjonowanie,
Bardziej szczegółowoBiopsja kosmówki i Amniopunkcja
Universitäts-Frauenklinik Essen Biopsja kosmówki i Amniopunkcja Chorionzottenbiospie (Biopsja kosmówki) oraz amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego) Odpowiedzi na pytania Biopsja kosmówki Co to jest
Bardziej szczegółowoZjawisko aneuploidii znaczenie biologiczne i konsekwencje medyczne
prace poglądowe Barbara Macura Piotr Sura Zjawisko aneuploidii znaczenie biologiczne i konsekwencje medyczne The aneuploidy phenomenon the biological significance and medical consequences Uniwersytet Jagielloński
Bardziej szczegółowoInformacje na temat badań prenatalnych
Informacje na temat badań prenatalnych PODSTAWOWE INFORMACJE Z ZAKRESU BIOLOGII BIOLOGIA Nasz organizm zbudowany jest z miliardów komórek. W każdej z nich zawarty jest materiał genetyczny, czyli DNA (ang.
Bardziej szczegółowoPodziały komórkowe cz. I
Podziały komórkowe cz. I Tam gdzie powstaje komórka, musi istnieć komórka poprzednia, tak samo jak zwierzęta mogą powstawać tylko ze zwierząt, a rośliny z roślin. Ta doktryna niesie głębokie przesłanie
Bardziej szczegółowoCYKL KOMÓRKOWY I PODZIAŁY KOMÓRKOWE
CYKL KOMÓRKOWY I PODZIAŁY KOMÓRKOWE 1. Cykl komórkowy. Każda komórka powstaje z już istniejącej komórki. Nowe komórki powstają więc z podziału innych, tzw. komórek macierzystych. Po powstaniu komórki rosną,
Bardziej szczegółowoProblemy dawnych teorii dziedziczenia
Podstawy genetyki Problemy dawnych teorii dziedziczenia Czy oboje rodzice mają wkład w dziedziczenie? Jak dochodzi do mieszania się cech? Rozwój - dziedziczenie materiału czy programu? Dlaczego cechy mogą
Bardziej szczegółowoKARTA KURSU. Kod Punktacja ECTS* 4
KARTA KURSU Nazwa Nazwa w j. ang. Biomedyczne podstawy rozwoju Biomedical aspects of development Kod Punktacja ECTS* 4 Koordynator Dr hab. Robert Stawarz Zespół dydaktyczny Dr hab. Robert Stawarz Opis
Bardziej szczegółowoINSTYTUT MATKI I DZIECKA ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ
INSTYTUT MATKI I DZIECKA ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ Kierownik: prof. dr hab. n. med. Tadeusz Mazurczak ul. Kasprzaka 17a, 01-211 Warszawa Tel: (022) 632-96-57; Tel/fax: (022) 632 62 24 e-mail: genetyka@imid.med.pl
Bardziej szczegółowoGenetyka kliniczna - opis przedmiotu
Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Genetyka kliniczna Kod przedmiotu 12.9-WL-Lek-GK Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil praktyczny Rodzaj
Bardziej szczegółowoPodział komórkowy u bakterii
Mitoza Podział komórkowy u bakterii Najprostszy i najszybszy podział komórkowy występuje u bakterii, które nie mają jądra komórkowego, lecz jedynie pojedynczy chromosom tzw. chromosom bakteryjny. Podczas
Bardziej szczegółowoFormularz zlecenia badania w materiale z poronienia
Formularz zlecenia badania w materiale z poronienia rosimy o dołączenie dokumentu (ksero) potwierdzającego ciążę (np. karta informacyjna ze szpitala, karta ciąży lub wynik badania histopatologicznego)
Bardziej szczegółowowykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki
Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ gamety matczyne Genetyka
Bardziej szczegółowoPROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla STUDENTÓW III ROKU STUDIÓW
PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla STUDENTÓW III ROKU STUDIÓW 1. NAZWA PRZEDMIOTU : Podstawy genetyki klinicznej 2. NAZWA
Bardziej szczegółowomikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii
Zawartość 139371 1. Wstęp zarys historii genetyki, czyli od genetyki klasycznej do genomiki 2. Chromosomy i podziały jądra komórkowego 2.1. Budowa chromosomu 2.2. Barwienie prążkowe chromosomów 2.3. Mitoza
Bardziej szczegółowoZmienność organizmów żywych
Zmienność organizmów żywych Organizm (roślina, zwierzę) Zmienność dziedziczna (genetyczna) Zmienność niedziedziczna Rekombinacja Mutacje Segregacja chromosomów Genowe Crossing-over Chromosomowe Losowe
Bardziej szczegółowoSzczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii Analityka Medyczna II rok. Przedmiot Wykłady Ćwiczenia. Czwartek 8.00 9.
Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii Analityka Medyczna II rok Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Semestr I Biologia z genetyką 15W/45Ćw. Egzamin Czwartek 8.00 9.30 Sala
Bardziej szczegółowo6. Z pięciowęglowego cukru prostego, zasady azotowej i reszty kwasu fosforowego, jest zbudowany A. nukleotyd. B. aminokwas. C. enzym. D. wielocukier.
ID Testu: F5679R8 Imię i nazwisko ucznia Klasa Data 1. Na indywidualne cechy danego osobnika ma (maja) wpływ A. wyłacznie czynniki środowiskowe. B. czynniki środowiskowe i materiał genetyczny. C. wyłacznie
Bardziej szczegółowoNaCoBeZu klasa 8 Dział Temat nacobezu programu I. Genetyka 1. Czym jest genetyka? 2. Nośnik informacji genetycznej DNA 3. Podziały komórkowe
NaCoBeZu klasa 8 Dział programu Temat nacobezu I. Genetyka 1. Czym jest genetyka? wymieniam zakres badao genetyki rozróżniam cechy dziedziczne i niedziedziczne wskazuję cechy indywidualne i gatunkowe omawiam
Bardziej szczegółowoSzczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2015/2016 Analityka Medyczna II rok
Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2015/2016 Analityka Medyczna II rok Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Semestr I Biologia z genetyką 15W/45Ćw. Egzamin
Bardziej szczegółowoInformacje dla pacjentów i rodzin
12 Zakład etyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny
Bardziej szczegółowoGenom człowieka. Typy mutacji genomu i związane z tym choroby genetyczne. III Rok WL1 dr Katarzyna Wicher
Genom człowieka. Typy mutacji genomu i związane z tym choroby genetyczne. III Rok WL1 dr Katarzyna Wicher 1. Budowa, funkcje i rodzaje DNA -podstawowe funkcje kwasu deosyrybonukleinowego -struktura prawoskrętnej
Bardziej szczegółowoKurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012
Kurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012 Najczęstsze błędy w diagnostyce prenatalnej Wojciech Cnota Oddział Kliniczny Położnictwa i Ginekologii w Rudzie Śląskiej Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Bardziej szczegółowoRozkład materiału z biologii do klasy III.
Rozkład materiału z biologii do klasy III. L.p. Temat lekcji Treści programowe Uwagi 1. Nauka o funkcjonowaniu przyrody. 2. Genetyka nauka o dziedziczności i zmienności. -poziomy różnorodności biologicznej:
Bardziej szczegółowoPROGRAM NAUCZANIA rok III Wydział Lekarski, semestr letni GENETYKA MOLEKULARNA
PROGRAM NAUCZANIA rok III Wydział Lekarski, semestr letni GENETYKA MOLEKULARNA L.p. TEMAT ZAKRES TREŚCI 1. Wstęp do genetyki (11-15.02) -znajomość pojęć: kwas nukleinowy (DNA i RNA), gen (jednostka transkrypcyjna,
Bardziej szczegółowoTranslokacje zrównoważone
Translokacje zrównoważone rarechromo.org Czym są translokacje zrównoważone? Nasze ciało zbudowane jest z miliardów komórek. W każdej komórce mamy struktury zwane chromosomami, które zawierają instrukcje
Bardziej szczegółowo