a) lokalizacja DNA i RNA w komórkach stożka wzrostu korzenia Allium cepa prep. mikr. rys.

Transkrypt

1 Program ćwiczeń z przedmiotu GENETYKA dla kierunku Dietetyka studia stacjonarne licencjat, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 ( r.) 1. Omówienie regulaminu zajęć. 2. Budowa mikroskopu i zasady techniki mikroskopowania. 3. Materiał genetyczny (lokalizacja w komórce, skład chemiczny i struktura kwasów nukleinowych, funkcje, kod genetyczny) karta pracy a) lokalizacja DNA i RNA w komórkach stożka wzrostu korzenia Allium cepa prep. mikr. rys. 1. Podstawowe pojęcia genetyczne (gen, allel, locus, fenotyp, genotyp, cecha recesywna i dominująca, kodominacja, dominacja zupełna i niezupełna, genom, chromosom) karta pracy Wrocław, 2007; rozdział 3 ( ), 4 (4.1, 4.2). Ćwiczenie nr 2 ( r.) 1. Prawa Mendla (krzyżówki: Parentes, wsteczna, testowa) 1 / 12

2 a) określenie sposobu dziedziczenia cech nasion Pisum sativum na podstawie fenotypów i stosunków liczbowych pokolenia F 2 protokół doświadczenia 1. Współdziałanie genów (epistaza, komplementacja) 2. Penetracja i ekspresja genów 3. Plejotropia 4. Geny letalne i subletalne 5. Poligeny 6. Sprzężenie genów, crossing over, odległość genetyczna 7. Zadania genetyczne Wrocław, 2007; rozdział 2, 22 [22.1, ]. 2. Genetyka zadań dla studentów kierunków medycznych z przykładami rozwiązań P. Kurnatowski, A. Wójcik, PROMEDI 2010 zadania z rozdz. I (1-5), III (6-8, 13-17). Ćwiczenie nr 3 ( r.) 1. Cykl komórkowy (interfaza: faza G1, faza,s, faza G2, faza G0) 2. Podziały komórki - mitoza a) stadia mitozy w komórkach stożka wzrostu korzenia Allium cepa prep. mikrosk. trwały barwiony, pow. 400x rys. 2 / 12

3 b) stadia mitozy w komórkach Ascaris sp. - prep. mikr. rys., 1. Podziały komórki -mejoza a) Lillium sp. - wczesna profaza (leptoten) prep. mikr. rys.. b) Lillium sp. - mikrospory, I podział, diploten prep. mikr. rys. c) Lillium sp. - mikrospory, II podział, stadium tetrad prep. mikr. rys. 4. Porównanie mitozy i mejozy modele podziałów komórkowych Wrocław, 2007; podrozdziały z rozdziału 7 (7.1; 7.2; 7.6). Ćwiczenie nr 4 ( r.) 1. Dziedziczenia monogenowe autosomalne na przykładzie wybranych chorób genetycznych człowieka: 3 / 12

4 a) mikrosferocytoza rozmaz krwi chorego prep. mikrosk. trwały barwiony, pow. 400x rys., b) niedokrwistość sierpowata - rozmaz krwi pacjenta fot. pokaz c) fenyloketonuria wykrywanie - protokół doświadczenia d) alkaptonuria - wykrywanie - protokół doświadczenia e) mukowiscydoza f) choroba Huntingtona g) achondroplazja 2. Analiza dziedziczenia cech monogenowych (recesywnych, dominujących, kodominyjacych) na podstawie rodowodów: a) konstruowania rodowodów wybranych cech człowieka i oznaczenie genotypów. 3. Zadania genetyczne 4 / 12

5 Wrocław, 2007; podrozdziały z rozdziału 10 (10.1; 10.2: [10.2.1; ; ]; 10.3) 2. Genetyka zadań dla studentów kierunków medycznych z przykładami rozwiązań P. Kurnatowski, A. Wójcik, PROMEDI 2010 zadania z rozdz. I (8-11; 13-16) Ćwiczenie nr 5 ( r.) 1. Allele wielokrotne i dziedziczenie mendlowskie antygenów grupowych krwi człowieka na przykładzie układu AB0 i Rh. 2. Płeć chromatynowa człowieka a) chromatyna płciowa człowieka pałeczki dobosza w granulocytach obojętnochłonnych prep. mikr. rys. b) chromatyna płciowa człowieka ciałko Barra w komórkach nabłonka jamy ustnej - prep. mikr. rys. 3. Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią: hemofilia, zaburzenia widzenia barw (daltonizm), zespół Retta. a) wykrywanie zaburzeń widzenia barw za pomocą tablic pseudoizochromatycznych Ishihary - pokaz z opisem b) obrazy przedmiotów widziane przez daltonistów pokaz 5 / 12

6 4. Zadania genetyczne Wrocław, 2007; cały rozdział 12, podrozdziały z rozdziału 10 (10.4: [10.4.1, ; ; ]) i podrozdziały z rozdziału 16 (16.5; 16.6: [ ]; 16.8; ). 2. Genetyka zadań dla studentów kierunków medycznych z przykładami rozwiązań P. Kurnatowski, A. Wójcik, PROMEDI 2010 zadania z rozdz. II (1-5, 7, 16, 26), III (1, 2, 9), V (1-3, 5, 6), IV (1-4; 6; 10; 13), VI (4 oraz 9-11). Ćwiczenie nr 6 ( r.) Struktura i rodzaje chromosomów: a) chromosomy olbrzymie w gruczołach śliniankowych Chironomus sp. - prep. mikr. - rys. b) chromosomy szczoteczkowe - prep. mikr. - rys. c) chromosomy kobiety i mężczyzny z hodowli limfocytów - prep. mikr. barw. barwnikiem Giemsy pokaz 6 / 12

7 2. Mutacje genowe: a) mutacje genowe a skład aminokwasów w peptydzie karta pracy 3. Mutacje genomowe - aneuploidia heterosomów a) monosomia 45,X (zespół Turnera) - chromosomy w metafazie podziału limfocytów, kariotyp - fot. pokaz - cechy fenotypowe osobnika z zespołem Turnera fot. - pokaz b) trisomia 47,XXY (zespół Klinefeltera) - chromosomy w metafazie podziału limfocytów, kariotyp - fot. - pokaz - cechy fenotypowe osobnika z zespołem Klinefeltera - fot. - pokaz c) inne przykłady trisomii - 47,XXX - kariotyp osobnika - fot. pokaz - 47,XYY - kariotyp osobnika - fot. pokaz 4. Czynniki mutagenne (fizyczne, chemiczne) - przykłady 7 / 12

8 Wrocław, 2007; podrozdziały z rozdziału 15 (15.1., , 15.3; 15.4: [15.4.1]; 15.5: [15.5.1; ], 15.6); 16 (16.1; 16.2; 16.4: [16.4.1; ; ]); Genetyka zadań dla studentów kierunków medycznych z przykładami rozwiązań P. Kurnatowski, A. Wójcik, PROMEDI 2010 zadania z rozdz. VI (1-2; 5-8, 12) Ćwiczenie nr 7 ( r.) 1. Mutacje genomowe: aneuploidia autosomów a) trisomia 21 (zespół Downa) - chromosomy w metafazie mitozy limfocytów, kariotyp fot., pokaz - cechy fenotypowe osobnika - pokaz b) trisomia 18 (zespół Edwardsa) - chromosomy w metafazie mitozy limfocytów, kariotyp - fot., pokaz - cechy fenotypowe osobnika pokaz c) trisomia 13 (zespół Patau) - chromosomy w metafazie mitozy limfocytów, kariotyp - fotografia, pokaz 8 / 12

9 - cechy fenotypowe osobnika pokaz 2. Mutacje chromosomowe autosomów a) delecja ramion krótkich chromosomu z grupy B (zespół cri du chat ) - cechy fenotypowe osobnika pokaz 1. Układanie kariogramów osobników z wybranymi aberracjami chromosomowymi- protokół 4. Zmiany daktyloskopowe w zespołach chorobowych genetycznych: a) podstawowe typy wzorów linii papilarnych dłoni człowieka - ryciny, pokaz b) wykonanie własnego daktylogram i jego opis - protokół doświadczenia c) przykłady zaburzeń dermatoglificznych w różnych zespołach chorobowych - ryciny, pokaz z opisem Wrocław, 2007; podrozdziały z rozdziału 17 ( ; 17.7: [17.7.2]. 2. Genetyka zadań dla studentów kierunków medycznych z przykładami rozwiązań P. Kurnatowski, A. Wójcik, PROMEDI 2010 zadania z rozdz. VI (3; 13-15,19, 21) 9 / 12

10 Ćwiczenie nr 8 ( r.) 1. Dziedziczenie wieloczynnikowe. a) rozkład częstości zdarzeń przypadkowych - krzywa rozkładu kulek w aparacie Galtona protokół doświadczenia 2. Badanie cech wieloczynnikowych ilościowej w populacji człowieka: a) dermatoglify jako model dziedziczenia wieloczynnikowego karta pracy b) określenie ryzyka dziedziczenia cechy wieloczynnikowej w rodzinie karta pracy 1. Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, red. G. Drewa i T. Ferenc; Urban&Partner, Wrocłąw, 2007; podrozdziały z rozdziału 11 (11.1; 11.2; 11.3; 11.4; 11.6; 11.7). 2. Genetyka zadań dla studentów kierunków medycznych z przykładami rozwiązań P. Kurnatowski, A. Wójcik, PROMEDI 2010 zadania z rozdz. VII (1-7). 10 / 12

11 Ćwiczenie nr 9 ( r.) 1. Częstość wybranych alleli w populacji człowieka: a) warunkujących cechy allelomorficzne autosomowe - tabela częstość alleli, genotypów i fenotypów; b) odczuwanie smaku fenylotiomocznika (PTU) - obliczanie częstości alleli i genotypów na podstawie prawa Hardy ego-weinberga karta pracy 2. Czynniki wpływające na częstość alleli w populacji (mutacje, selekcja, dryf genetyczny, migracje). 3. Zadania genetyczne Wrocław, 2007; rozdział Genetyka zadań dla studentów kierunków medycznych z przykładami rozwiązań P. Kurnatowski, A. Wójcik, PROMEDI 2010 zadania z rozdz. VIII (1-9; 12-19). 11 / 12

12 Ćwiczenie nr 10 ( r.) 1. Wybrane zagadnienia z genetyki molekularnej: a) enzymy restrykcyjne b) PCR łańcuchowa reakcja polimerazy: - etapy założenia PCR i wizualizacji jej produktów pokaz c) zastosowanie markerów genetycznych w medycynie interpretacja wyników analiz molekularnych DNA- karta pracy Wrocław, 2007; podrozdziały z rozdziału 19 (19.1, 19.3). Zaliczenie ćwiczeń test jednokrotnego wyboru 12 / 12