Chronimy Twoich bliskich badając geny. MIKROMACIERZE Medycyna genetyczna przyszłości

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Chronimy Twoich bliskich badając geny. MIKROMACIERZE Medycyna genetyczna przyszłości"

Transkrypt

1 Chronimy Twoich bliskich badając geny MIKROMACIERZE Medycyna genetyczna przyszłości

2 Spis treści 1. Słowo wstępne 4 2. Mikromacierze kliniczne w diagnostyce genetycznej 5 3. Rozdzielczość technik stosowanych w diagnostyce chorób genetycznych 8 4. Mikromacierze kliniczne w ginekologii i położnictwie badanie materiału z poronienia 9 5. Badanie genetyczne materiału z poronienia krok po kroku Mikromacierze kliniczne w neonatologii i pediatrii Przykład diagnostyki z zastosowaniem technologii mikromacierzy 12 3

3 Szanowni Państwo, Prezentujemy Państwu najnowsze osiągnięcie diagnostyczne Centrum Genetyki Medycznej GENESIS badania genetyczne w TECHNOLOGII MIKROMACIERZY. Ta innowacyjna diagnostyka genetyczna nie ma sobie równych pod względem skuteczności wykrywania submikroskopowych zmian materiału genetycznego człowieka. Zmiany takie są częstą przyczyną wad wrodzonych, niepowodzeń rozrodu, niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia rozwoju, autyzmu i wielu innych patologii. Dotychczas można było diagnozować tylko wybrane mikrodelecje i mikroduplikacje materiału genetycznego. Technologia mikromacierzy umożliwia badanie całego genomu z niespotykaną wcześniej dokładnością w jednej procedurze diagnostycznej. Zastosowanie technologii mikromacierzy w genetyce człowieka to ogromny krok w medycynę genetyczną przyszłości. Technologia mikromacierzy jest uzupełnieniem naszej największej w Polsce oferty badań genetycznych. To co nas wyróżnia to także ścisła współpraca naszych cytogenetyków i biologów molekularnych z zespołem naszych lekarzy specjalistów genetyki klinicznej. Dlatego nasze badania odznaczają się tak wysoką jakością. Oferujemy także konsultacje genetyczne i poradnictwo genetyczne na najwyższym poziomie. Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom lekarzy i potrzebom pacjentów z terenu całego kraju, którzy chcą korzystać z badań genetycznych oferowanych przez CGM GENESIS, otwieramy poradnie genetyczne i zawieramy umowy partnerskie z jednostkami służby zdrowia. Lista poradni genetycznych i jednostek partnerskich CGM GENESIS na Zapraszamy do współpracy klinicznej i naukowej! Zespół Centrum Genetyki Medycznej GENESIS 4

4 Mikromacierze kliniczne w diagnostyce genetycznej CGM GENESIS rekomenduje wykonanie badań genetycznych z zastosowaniem mikromacierzy klinicznych. Mikromacierze ArrayCGH to innowacyjna metoda badania materiału genetycznego (DNA) oparta na najnowszych osiągnięciach technologicznych. W porównaniu do dotychczas stosowanych metod, takich jak klasyczne badanie kariotypu czy FISH, hybrydyzacje na mikromacierzach umożliwiają analizę całego materiału genetycznego (olbrzymiej ilości genów jednocześnie), przy rozdzielczości nie osiągalnej we wspomnianych wcześniej metodach. ArrayCGH umożliwia wykrycie bardzo małych, submikroskopowych rearanżacji materiału genetycznego, których innymi metodami nie można zdiagnozować. CGM GENESIS stosuje mikromacierze kliniczne Roche-NimbleGen CGX. Ten typ mikromacierzy został opracowany specjalnie dla diagnostyki genetycznej. Badania z zastosowaniem mikromacierzy wykazały, że mikrorearanżacje materiału genetycznego są przyczyną wielu przypadków niepowodzeń rozrodu, dystrofii wewnątrzmacicznej płodu, wad wrodzonych, opóźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej, autyzmu i innej patologii. Stwierdzono, że w tych grupach pacjentów, w których klasyczne badanie chromosomów ujawnia aberrację chromosomową u 4%, ArrayCGH wykazuje zmiany materiału genetycznego u 20% badanych. Z tych właśnie względów mikromacierze są obecnie uważane za metodę z wyboru w diagnostyce genetycznej w w.w. sytuacjach klinicznych. 5

5 NZOZ CGM GENESIS jako pierwszy w Polsce prywatny zakład opieki medycznej zdecydował się na zakup skanera NimbleGen Microarray Scanner MS 200 dzięki pozytywnemu rozpatrzeniu wniosku o środki finansowe z Unii Europejskiej przez Wielkopolski Regionalny Program Operacyjny na lata Do tej pory sprzęt tak wysokiej jakości był osiągalny jedynie dla nielicznych naukowych i badawczych placówek państwowych. Pozyskanie go przez niepubliczny zakład opieki zdrowotnej daje szansę skorzystania z najnowocześniejszej diagnostyki niemal każdej osobie, która będzie tego potrzebowała. Mikromacierze CGX firmy Roche oparte są na najnowszych osiągnięciach wykorzystywanych przy projektowaniu tego typu narzędzi badawczych i są najlepszą z dostępnych obecnie na rynku metod diagnostyki laboratoryjnej, które mają zastosowanie w badaniach genetycznych. W porównaniu do dotychczasowych metod diagnostycznych mikromacierze CGX NimbleGen są metodą znacznie precyzyjniejszą. Pozwala ona na wykrycie nawet bardzo małych zmian genomowych, będących często przyczyną wad wrodzonych i zaburzeń rozwojowych. Wysoka czułość mikromacierzy CGX zwiększa szansę zdiagnozowania mozaikowatości u pacjenta, co do tej pory było trudnym zadaniem. Zastosowanie Mikromacierzy CGX Diagnostyka chorób genetycznych o heterogennym podłożu molekularnym Badanie przyczyn wad wrodzonych Diagnostyka prenatalna (wady wrodzone u płodu, dystrofia wewnątrzmaciczna) W badaniach genetycznych materiału z poronienia (zmiany genetyczne u poronionego samoistnie zarodka/płodu wykrywa się w ponad 70% poronień samoistnych) W niepełnosprawności intelektualnej, opóźnieniu rozwoju, autyzmie Wysoka czułość mikromacierzy CGX pozwala na ujawnienie mozaikowatości (od 20%) 6

6 Procedura badania techniką mikromacierzy CGX 1. Izolacja DNA pacjenta Materiał biologiczny do badań może stanowić krew, fragment tkanki, kosmówka 2. Znakowanie DNA Znakowanie DNA pacjenta oraz DNA kontrolnego (prawidłowego) za pomocą dwóch różnych znaczników fluorescencyjnych - Cy3 (fluorescencja czerwona) i Cy5 (fluorescencja zielona) 3. Nałożenie znakowanego DNA pacjenta i DNA prawidłowego na płytkę mikromacierzową i całonocna hybrydyzacja 4. Odpłukanie niezwiązanego DNA oraz wysuszenie płytki mikromacierzowej 5. Odczyt obrazu płytki przez skaner 6. Analiza danych w programie Genoglyphix (patrz przykład kliniczny na końcu informatora) 7

7 Rozdzielczość technik stosowanych w diagnostyce chorób genetycznych Mikromacierze CGX umożliwiają analizę w jednej procedurze diagnostycznej całego materiału genetycznego przy rozdzielczości nie osiągalnej w takich metodach jak badanie kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej czy FISH. Kariotyp FISH CGX NZOZ CGM GENESIS posiada macierze o rozdzielczości 135K, tzn. że posiadają 135 tys. różnych sond, które rozpoznają najważniejsze rejony naszego genomu. 8

8 Mikromacierze kliniczne w ginekologii i położnictwie Badania genetyczne materiału z poronienia samoistnego pomagają w szybkim ustaleniu przyczyn utraty dziecka określają ryzyko kolejnych poronień oceniają ryzyko powtórzenia się wady genetycznej w kolejnej ciąży wskazują kierunek dalszych badań diagnostycznych Poronieniem samoistnym kończy się około proc. rozpoznanych ciąż. Badania genetyczne z zastosowaniem mikromacierzy wykazują, że przyczyną nawet ponad 70 proc. poronień do 12 tyg. ciąży jest zmiana genetyczna, najczęściej aberracja chromosomowa, czyli ciężka, najczęściej letalna choroba genetyczna rozwijającego się dziecka. Tak duży odsetek zarodków i płodów z nieprawidłowym materiałem genetycznym wynika z tego, że znaczna część komórek rozrodczych człowieka ma nieprawidłowy materiał genetyczny: proc. komórek jajowych u kobiet i 6-8 proc. plemników u młodych, zdrowych, płodnych mężczyzn wykazuje aberrację chromosomową (zwykle nieprawidłową liczbę chromosomów), a odsetek ten znacząco rośnie wraz z zaawansowanym wiekiem kobiety i nieprawidłowymi wynikami nasienia u mężczyzny. Na badanie materiału z poronienia nie jest wymagane skierowanie od lekarza. Nie jest ono refundowane przez NFZ. Każdy wynik badania analizuje lekarz genetyk, który przesyła zalecenia dotyczące ewentualnych innych badań genetycznych i poradnictwa genetycznego. Pacjenci mogą uzyskać poradę genetyczną z omówieniem wyników badania w Poradni Genetycznej CGM GENESIS w Poznaniu i filiach. Wszystkie informacje na temat rodzajów badań genetycznych oferowanych w poronieniach samoistnych, lista poradni genetycznych i jednostek partnerskich CGM GENESIS znajdują się na stronie internetowej 9

9 Badanie genetyczne materiału z poronienia krok po kroku 1. Zabezpieczenie materiału z poronienia Zestaw do przechowywania materiału z poronienia składa się z jałowego pojemnika na mocz oraz 0,9% NaCl (jałowa sól fizjologiczna), które są dostępne w każdej aptece. Firmowe zestawy GENESIS-Chorio są dostępne w naszych poradniach genetycznych i jednostkach partnerskich CGM GENESIS (szczegóły 2. Pobranie materiału z poronienia W czasie oczyszczania jamy macicy po rozpoznaniu obumarłej ciąży lekarz umieszcza część materiału biologicznego (kosmówkę) w pojemniku i zalewa jałową solą fizjologiczną. Pojemnik należy szczelnie zamknąć. UWAGA! Do badania należy pobierać tylko kosmówkę. Nie przyjmujemy zarodka (płodu) ani jego fragmentów. Jeśli dojdzie do spontanicznego wydalenia jaja płodowego w domu, materiał biologiczny należy zebrać do pojemnika i postępować zgodnie z wcześniejszym opisem. Istnieje możliwość wykonania badania nawet po wielu latach od poronienia na materiale archiwalnym (kostkach parafinowych). 3. Przygotowanie wymaganych formularzy Formularz można pobrać ze strony internetowej Informacje zawarte w wypełnionym formularzu zastępują wywiad zbierany podczas wizyty w poradni genetycznej. Podane informacje będą brane pod uwagę przez lekarza genetyka przy przygotowywaniu komentarza do wyników badań i wydawaniu zaleceń. Formularz należy dołączyć do materiału z poronienia. 4. Przesyłanie materiału z poronienia Najlepiej, aby zabezpieczony przed uszkodzeniem (koperta z folią bąbelkową i opakowanie kartonowe) pojemnik z materiałem biologicznym dotarł do CGM GENESIS w ciągu 36 godzin od pobrania (np. pocztą kurierską). Jeśli przesłanie opóźnia się, pojemnik należy przechowywać w lodówce (nie zamrażać!). Do przesyłki konieczne jest dołączenie wypełnionego formularza. 5. Opłacenie badania Badanie materiału z poronienia nie jest refundowane przez NFZ, koszt badania oraz przesyłki ponosi pacjent. Opłaty należy dokonać w dniu dostarczenia materiału z poronienia. Można tego dokonać: na miejscu w CGM GENESIS w Poznaniu (gotówką lub kartą płatniczą bądź kredytową) w godzinach otwarcia Poradni Genetycznej (pn. - czw. 8:00-18:00, pt. 8:00-15:00) przelewem (nr konta na na raty (e-raty na Potwierdzenie płatności należy przesłać faxem ( ) lub mailem 10

10 Mikromacierze kliniczne w neonatologii i pediatrii CGM GENESIS rekomenduje wykonanie badań genetycznych z zastosowaniem mikromacierzy klinicznych u noworodków z wadami rozwojowymi. Mikromacierze kliniczne mogą być skuteczne także w wykrywaniu submikroskopowych zmian materiału genetycznego u noworodków z dysmorfią lub ciężką dystrofią wewnątrzmaciczną. W pediatrii badania z zastosowaniem mikromacierzy są rekomendowane w diagnostyce genetycznej u dzieci z opóźnieniem rozwoju, autyzmem i/lub wrodzonymi wadami rozwojowymi. Poniżej przedstawiono dane, w jakim odsetku przypadków badanie z zastosowaniem mikromacierzy wykrywa zmiany materiału genetycznego (Am.J.Hum.Genet. 86, 2010; Pediatrics 122, 2008): 67 % fenotyp wskazujący na aberrację chromosomową 33 % obojnacze narządy płciowe 21 % dysmorfia i mnogie wady rozwojowe 25 % dysmorfia 18 % mnogie wady rozwojowe 22 % wrodzona wada serca (z towarzyszącymi innymi wadami lub opóźnieniem rozwoju) % opóźnienie rozwoju/niepełnosprawność intelektualna (taki odsetek dotyczy pacjentów, u których wynik badania kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej jest prawidłowy; znacznie wyższy odsetek jeśli badanie metodą mikromacierzy było pierwszym badaniem genetycznym) W przypadkach wrodzonych wad rozwojowych, dysmorfii, spektrum autyzmu, opóźnienia rozwoju i niepełnosprawności intelektualnej technologia mikromacierzy jest uznawana za metodę z wyboru, która zastąpi badanie kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej (Miler DT et al.: Consensus statement: Chromosomal microarray is a first-trier clinical diagnosis test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am.J.Hum. Genet. 86(5), , 2010). 11

11 Przykład diagnostyki z zastosowaniem technologii mikromacierzy Przykład kliniczny Niemowlę z cechami klinicznymi zespołu Downa, u którego badanie kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej wykazało prawidłowy kariotyp męski. Badanie genetyczne metodą mikromacierzy klinicznych CGX Roche-NimbleGen ujawniło mikroduplikację w chromosomie 21 obejmującą region q Szczegółowa analiza mikroduplikacji wykazała, że u dziecka występuje nadmiar 49 genów (spośród ogółem 425 genów występujących w chromosomie 21) w tym takich, których obecność w dodatkowej kopii powoduje cechy kliniczne zespołu Downa ( geny RCAN1, PSMG1, DSCR3 i DSCR4) Wniosek: mikroduplikacja regionu krytycznego dla zespołu Downa, co potwierdza cechy kliniczne zespołu Downa. UWAGA: Dla zilustrowania niezwykłej dokładności badania wybrano dziecko z cechami klinicznego znanego zespołu (z. Downa). Badanie metodą mikromacierzy sprawdza się także w przypadku wad wrodzonych, opóźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej, autyzmu, niepowodzeń rozrodu. Analiza całościowa chromosomów. Kolor różowy odpowiada chromosomom pary 20 i 21. Strzałką zaznaczono obraz mikroduplikacji w chromosomie

12 Chromosom 21 różowym polem zaznaczono obszar duplikacji Mapa genów w chromosomie 21 w obszarze mikroduplikacji Czerwonym paskiem zaznaczono, że w obrębie mikroduplikacji znajduje się region krytyczny dla zespołu Downa. 13

13 Raport dotyczący stwierdzonej zmiany genetycznej: duplikacja w chromosomie 21 w regionie 21q q22.2 obejmująca region krytyczny dla zespołu Downa. W zduplikowanym regionie znaduje się 49 genów - wśród nich geny RCAN1, PSMG1, DSCR3 i DSCR4, których dodatkowa kopia powoduje cechy kliniczne zespołu Downa. Pacjent prof. Stanisława Zajączka; badanie metodą mikromacierzy - NZOZ CGM GENESIS. 14

14 KONTAKT NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS ul. Grudzieniec 4, Poznań tel ; (pon. - czw. 8:00-18:00; pt. 8:00-15:00) tel. kom infolinia (8:00-22:00 codziennie; nie dotyczy wyników badań) fax: mail: Kontakt z lekarzem genetykiem: tel w godzinach pracy Poradni Genetycznej (pon. - czw. 8:00-18:00, pt. 8:00-15:00) DOJAZD DO CGM GENESIS Mapka dojazdu na Dojazd samochodem: Z Al. Wielkopolskiej należy skręcić w ul. Dworkową, z ul. Dworkowej w lewo. Współrzędne GPS: N , E Dojazd środkami komunikacji miejskiej: PORADNIE GENETYCZNE NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS w Poznaniu ul. Grudzieniec 4, Poznań tel ; Godziny pracy Poradni: pon. - czw. 8:00-18:00; pt. 8:00-15:00 NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS - Lubuskie ul. Towarowa 20 (przy ALDEMED Filia ZASTAL) Zielona Góra tel Wizyty w Poradni Genetycznej tylko po rejestracji: telefonicznej: (pon.-czw. 8:00-18:00, pt. 8:00-15:00) osobiście lub przez osoby trzecie - w CGM GENESIS w Poznaniu elektronicznej na stronie Pełna lista Poradni i Jednostek Partnerskich na stronie internetowej Z dworca autobusowego: tramwajem linii nr 11 (kierunek Piątkowska) lub nr 10 (kierunek Połabska) pięć przystanków Z dworca kolejowego (z Mostu Dworcowego): tramwajami nr 10 i 11 (kierunki j/w) - cztery przystanki. Wysiąść należy na przystanku przy Al. Wielkopolskiej, przejść na skrzyżowaniu na drugą stronę ulicy (budynek Poradni Genetycznej jest widoczny z przystanku tramwajowego) 15

15 POBIERANIE MATERIAŁU BIOLOGICZNEGO Jak pobrać krew na badania molekularne i badania metodą mikromacierzy? 1-3 ml (dzieci) lub 5 ml (młodzież i dorośli) krwi żylnej do probówki z EDTA (probówki firmowe). Gdzie można oddać krew na badania genetyczne? CGM GENESIS w godzinach otwarcia Poradni Genetycznej (pon.-czw. 8:00-18:00; pt. 8:00-15:00) Jednostki partnerskie CGM GENESIS na terenie kraju (www.genesis.pl) OPŁATY ZA BADANIA GENETYCZNE Opłaty za badanie, które nie jest refundowane przez NFZ należy dokonać w dniu dostarczenia materiału biologicznego. Jak dokonać płatności za badania genetyczne? gotówką kartą płatniczą bądź kredytową przelewem (nr konta na na raty (e-raty na stronie Potwierdzenie płatności prosimy przesłać faxem ( ) lub mailem Na życzenie pacjenta przesyłamy na wskazany adres probówki wraz ze skierowaniem na pobranie krwi. Pacjent może wówczas oddać krew na badania genetyczne w dowolnej jednostce służby zdrowia i przesłać próbkę do CGM GENESIS pocztą. Pobieranie kosmówki z poronienia (str. 10). PRZYJMOWANIE MATERIAŁU BIOLOGICZNEGO Dostarczenie osobiście - materiał biologiczny do badań można dostarczać do CGM GENESIS w Poznaniu, ul. Grudzieniec 4 przez całą dobę. Przesyłka: na wszystkie badania materiał biologiczny (krew, materiał z poronienia) można przesyłać pocztą kurierską lub priorytetem na adres CGM GENESIS w Poznaniu. 16

16 NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS / ul. Grudzieniec 4 / Poznań tel / fax / NIP / REGON / infolinia Wyd. 12/

Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych

Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Diagnostyka

Bardziej szczegółowo

Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych

Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych Onkologiczne Poradnictwo Genetyczne Profilaktyka, diagnostyka i leczenie Postęp, jaki dokonuje się w genetyce, ujawnia coraz większy udział

Bardziej szczegółowo

KWESTIONARIUSZ BADAŃ PRYWATNYCH

KWESTIONARIUSZ BADAŃ PRYWATNYCH KWESTIONARIUSZ BADAŃ PRYWATNYCH Imię i nazwisko... PESEL. Adres:.. Tel. kontaktowy. Koszt badania........ Wskazanie do wykonania badania.... Rodzaj badania... Lekarz kierujący... Płatność: Gotówka Karta

Bardziej szczegółowo

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak

Bardziej szczegółowo

Formularz zlecenia Badanie płci poronionego płodu/badanie wad genetycznych w materiale poronnym

Formularz zlecenia Badanie płci poronionego płodu/badanie wad genetycznych w materiale poronnym Badanie płci poronionego płodu/badanie wad genetycznych w materiale poronnym I. Dane pacjentki: Imię i nazwisko........... Adres zamieszkania........... ESEL..... Telefon kontaktowy........ Lekarz kierujący..

Bardziej szczegółowo

2. Pobieranie materiału do badań laboratoryjnych

2. Pobieranie materiału do badań laboratoryjnych Załącznik nr 3 Standardy jakości w zakresie czynności laboratoryjnej genetyki medycznej, oceny ich jakości i wartości diagnostycznej oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji wyniku badań 1. Zlecenie

Bardziej szczegółowo

Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : tylko mała próbka krwi ciężarnej

Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : tylko mała próbka krwi ciężarnej Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych

Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych Program badań prenatalnych 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek

Bardziej szczegółowo

Ciąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić?

Ciąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić? Ciąża po poronieniu Jakie badania genetyczne warto zrobić? Po poronieniu nadal masz szansę na urodzenie dziecka. Ważna jest wtedy właściwa diagnostyka, w której dużą rolę odgrywają badania genetyczne.

Bardziej szczegółowo

Universitäts-Frauenklinik Essen. Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia

Universitäts-Frauenklinik Essen. Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia Universitäts-Frauenklinik Essen Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia Szanowni Państwo, Drodzy Rodzice, Nasze Centrum medycyny prenatalnej oferuje Państwu pełne spektrum

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna - opis przedmiotu

Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Genetyka kliniczna Kod przedmiotu 12.9-WL-Lek-GK Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil praktyczny Rodzaj

Bardziej szczegółowo

Tranquility. Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji

Tranquility. Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji Tranquility Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji BezpieczneiwysoceczułebadanieDNAzkrwiwykonywane przyużyciusekwencjonowanianastępnejgeneracji Wystarczyproste pobraniekrwi,aby

Bardziej szczegółowo

Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania

Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania TEST PRENATALNY HARMONY to nowy test DNA z krwi matki określający ryzyko zespołu Downa. Test Harmony jest bardziej dokładny niż tradycyjne testy i można go wykonywać

Bardziej szczegółowo

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH

Bardziej szczegółowo

Badania po poronieniu

Badania po poronieniu Badania po poronieniu TWOJE SZANSE NA DZIECKO PRZYCZYNY PORONIENIA Genetyczne Powodują około 70% poronień. Są one spowodowane aberracjami chromosomowymi, czyli nieprawidłowościami materiału genetycznego

Bardziej szczegółowo

Zapytaj swojego lekarza.

Zapytaj swojego lekarza. Proste, bezpieczne badanie krwi, zapewniające wysoką czułość diagnostyczną Nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia również

Bardziej szczegółowo

Procedura pobrania i transportu materiału do badania

Procedura pobrania i transportu materiału do badania Procedura pobrania i transportu materiału do badania A. Do badań cytogenetycznych - hematoonkologia A1. KARIOTYP - żywe komórki A2. FISH - żywe komórki A3. FISH materiał z bloczków parafinowych B. Do badań

Bardziej szczegółowo

Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Nowym Sączu. Karta przedmiotu. obowiązuje w roku akademickim 2012/2013

Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Nowym Sączu. Karta przedmiotu. obowiązuje w roku akademickim 2012/2013 Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Nowym Sączu Instytut Zdrowia Karta przedmiotu obowiązuje w roku akademickim 2012/201 Kierunek studiów: Pielęgniarstwo Profil: Praktyczny Forma studiów: Stacjonarne Kod

Bardziej szczegółowo

Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych. www.neobona.pl

Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych. www.neobona.pl Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych www.neobona.pl Aberracje chromosomowe występują u około 1% wszystkich płodów. Diagnostyka prenatalna obejmuje testy opracowane w celu badania prawidłowego

Bardziej szczegółowo

Aberracje chromosomowe - choroby genetyczne związane z widocznymi zmianami liczby lub struktury chromosomów

Aberracje chromosomowe - choroby genetyczne związane z widocznymi zmianami liczby lub struktury chromosomów Cytogenetyka Konspekt do zajęć z przedmiotu Cytogenetyczna i molekularna diagnostyka chorób genetycznych dla kierunku Biotechnologia dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Aberracje

Bardziej szczegółowo

NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA. Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Niepełnosprawność intelektualna - definicja

NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA. Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Niepełnosprawność intelektualna - definicja NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Niepełnosprawność intelektualna - definicja Istotnie niższe od przeciętnego funkcjonowanie intelektualne

Bardziej szczegółowo

NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA

NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA Załącznik nr do Zarządzenia nr 17/2004 Prezesa NFZ NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA SZCZEGÓŁOWE MATERIAŁY INFORMACYJNE O PRZEDMIOCIE POSTĘPOWANIA W SPRAWIE ZAWIERANIA UMÓW O UDZIELANIE ŚWIADCZEŃ OPIEKI ZDROW0TNEJ

Bardziej szczegółowo

DZIENNIK USTAW RZECZYPOSPOLITEJ POLSKIEJ

DZIENNIK USTAW RZECZYPOSPOLITEJ POLSKIEJ DZIENNIK USTAW RZECZYPOSPOLITEJ POLSKIEJ Warszawa, dnia 11 września 2015 r. Poz. 1372 ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 19 sierpnia 2015 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie standardów jakości

Bardziej szczegółowo

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest

Bardziej szczegółowo

Biopsja kosmówki i Amniopunkcja

Biopsja kosmówki i Amniopunkcja Universitäts-Frauenklinik Essen Biopsja kosmówki i Amniopunkcja Chorionzottenbiospie (Biopsja kosmówki) oraz amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego) Odpowiedzi na pytania Biopsja kosmówki Co to jest

Bardziej szczegółowo

Poronienie. Co dalej?

Poronienie. Co dalej? Poronienie. Co dalej? PRAWA Skorzystaj z prawa do rejestracji i pogrzebu dziecka, zasiłku pogrzebowego (4000 zł) i urlopu macierzyńskiego (56 dni) BADANIA I CIĄŻA Poznaj przyczynę poronienia, przygotuj

Bardziej szczegółowo

ZALECENIE POBIERANIE, TRANSPORT I PRZECHOWYWANIE PRÓBKI KRWI DO BADANIA WIRUSOLOGICZNEGO/ BAKTERIOLOGICZNEGO

ZALECENIE POBIERANIE, TRANSPORT I PRZECHOWYWANIE PRÓBKI KRWI DO BADANIA WIRUSOLOGICZNEGO/ BAKTERIOLOGICZNEGO PRÓBKI KRWI / BAKTERIOLOGICZNEGO 1. Do jałowej probówki pobrać jałowo krew NA SKRZEP 3 4 ml krwi żylnej. Uwaga: W trakcie pobierania krwi nie trzeba być na czczo 5. Próbkę krwi dostarczyć do badania w

Bardziej szczegółowo

Dziedziczenie recesywne

Dziedziczenie recesywne 12 Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie recesywne, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny k/o Warszawy

Bardziej szczegółowo

Wybrane dane statystyczne charakteryzujące opiekę medyczna nad matką i dzieckiem w Wielkopolsce

Wybrane dane statystyczne charakteryzujące opiekę medyczna nad matką i dzieckiem w Wielkopolsce WIELKOPOLSKA M. POZNAŃ POWIAT POZNAŃSKI Załącznik nr 2 Wybrane dane statystyczne charakteryzujące opiekę medyczna nad matką i dzieckiem w Wielkopolsce Istnieje około 80 szpitali publicznych w Wielkopolsce,

Bardziej szczegółowo

Informacje dla pacjentów i rodzin

Informacje dla pacjentów i rodzin 16 Zmiany chromosomowe Wrzesień 2007 Ta praca została wsparta przez EuroGentest, EU-FP6 supported NoE numer kontraktu 512148 Tłumaczone z języka angielskiego przez Ewę Piotrowską i Annę Kloskę, Uniwersytet

Bardziej szczegółowo

ONKONAWIGATOR. Kompleksowa opieka onkologiczna dla Ciebie i Twoich bliskich

ONKONAWIGATOR. Kompleksowa opieka onkologiczna dla Ciebie i Twoich bliskich ONKONAWIGATOR Kompleksowa opieka onkologiczna dla Ciebie i Twoich bliskich Grupa LUX MED sprawdzony wybór w leczeniu onkologicznym! Zdrowie to najcenniejszy skarb każdego z nas. Grupa LUX MED dzięki połączeniu

Bardziej szczegółowo

Informacja dot. badań profilaktycznych

Informacja dot. badań profilaktycznych Promocja zdrowia Informacja dot. badań profilaktycznych Od dnia 1 kwietnia 2015 roku do czasu wykorzystania środków finansowych Powiat Chrzanowski finansuje badania profilaktyczne i promocji zdrowia dla

Bardziej szczegółowo

Badania nad występowaniem delecji chromosomu 22q11.2 i innych aberracji chromosomowych w wadach rozwojowych i zaburzeniach psychicznych.

Badania nad występowaniem delecji chromosomu 22q11.2 i innych aberracji chromosomowych w wadach rozwojowych i zaburzeniach psychicznych. Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek Zakład Genetyki Medycznej Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka 04-730 Warszawa Aleja Dzieci Polskich 20 tel 22 815 74 52 fax 22 815 74 57 e-mail: genetyka@czd.pl

Bardziej szczegółowo

Informacje dla pacjentów i rodzin

Informacje dla pacjentów i rodzin 12 Zakład etyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny

Bardziej szczegółowo

Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE

Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE Załącznik nr do Zarządzenia.. Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE 8.1 WARUNKI WYMAGANE Załącznik nr 2 do rozporządzenia cz. I lit. M Lp 913-916

Bardziej szczegółowo

Universitäts-Frauenklinik Essen

Universitäts-Frauenklinik Essen Universitäts-Frauenklinik Essen Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży Co to jest z badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży? W badaniu przesiewowym w pierwszym trymestrze ciąży okreslane

Bardziej szczegółowo

INFORMACJE DLA PACJENTÓW UBEZPIECZONYCH W NFZ

INFORMACJE DLA PACJENTÓW UBEZPIECZONYCH W NFZ INFORMACJE DLA PACJENTÓW UBEZPIECZONYCH W NFZ Informacja o godzinach i miejscach udzielania świadczeń w poszczególnych zakresach Zasady zapisu na wizyty ambulatoryjne Informacja o możliwości i sposobie

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 6. Lp. Profil oraz rodzaj komórki organizacyjnej Warunki realizacji świadczenia gwarantowanego

Załącznik nr 6. Lp. Profil oraz rodzaj komórki organizacyjnej Warunki realizacji świadczenia gwarantowanego Załącznik nr 6 WYKAZ ŚWIADCZEŃ GWARANTOWANYCH REALIZOWANYCH W WARUNKACH AMBULATORYJNYCH PSYCHIATRYCZNYCH I LECZENIA ŚRODOWISKOWEGO (DOMOWEGO) ORAZ WARUNKI ICH REALIZACJI Lp. Profil oraz rodzaj komórki

Bardziej szczegółowo

Dane mikromacierzowe. Mateusz Markowicz Marta Stańska

Dane mikromacierzowe. Mateusz Markowicz Marta Stańska Dane mikromacierzowe Mateusz Markowicz Marta Stańska Mikromacierz Mikromacierz DNA (ang. DNA microarray) to szklana lub plastikowa płytka (o maksymalnych wymiarach 2,5 cm x 7,5 cm) z naniesionymi w regularnych

Bardziej szczegółowo

Informacje dla pacjentów i rodzin

Informacje dla pacjentów i rodzin 12 Czym jest badanie genetyczne? Zmodyfikowano na podstawie ulotek opracowanych przez Guy s and St Thomas Hospital w Londynie. Wrzesień 2007 Ta praca została wsparta przez EuroGentest, EU-FP6 supported

Bardziej szczegółowo

Ginekologia i położnictwo - opis przedmiotu

Ginekologia i położnictwo - opis przedmiotu Ginekologia i położnictwo - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Ginekologia i położnictwo Kod przedmiotu 12.0-WL-Lek-GiP Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil

Bardziej szczegółowo

Dziedziczenie dominujące

Dziedziczenie dominujące 12 Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie dominujące, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny k/o Warszawy

Bardziej szczegółowo

WIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych

WIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych Załącznik nr 7 do zarządzenia nr 12 Rektora UJ z 15 lutego 2012 r. Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych Nazwa studiów: Medycyna Molekularna w Praktyce Klinicznej Typ studiów:

Bardziej szczegółowo

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015 Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 014/015 Kierunek studiów: Dietetyka

Bardziej szczegółowo

Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji

Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji PROGRAM POPRAWY WCZESNEGO WYKRYWANIA I DIAGNOZOWANIA NOWOTWORÓW U DZIECI W PIĘCIU WOJEWÓDZTWACH POLSKI Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji

Bardziej szczegółowo

PROGRAM RZĄDOWY* Klinika Leczenia Niepłodności INVICTA ZGŁOSZENIE DO PROGRAMU

PROGRAM RZĄDOWY* Klinika Leczenia Niepłodności INVICTA ZGŁOSZENIE DO PROGRAMU 1 ZGŁOSZENIE DO PROGRAMU Żeby wziąć udział w zdrowotnym programie Leczenie Niepłodności Metodą Zapłodnienia Pozaustrojowego, po jego rozpoczęciu 1 lipca br., para powinna osobiście zgłosić się do Kliniki

Bardziej szczegółowo

6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się :

6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się : ID Testu: 9S6C1A4 Imię i nazwisko ucznia Klasa Data 1. Allelami nazywamy A. takie same formy jednego genu. B. różne formy różnych genów. C. takie same formy różnych genów. D. różne formy jednego genu.

Bardziej szczegółowo

PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ

PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ Przewodnik po programach profilaktycznych finansowanych przez NFZ Lepiej zapobiegać niż leczyć Program profilaktyki chorób układu krążenia Choroby układu krążenia są główną

Bardziej szczegółowo

Przedmiot: GENETYKA. I. Informacje ogólne Jednostka organizacyjna

Przedmiot: GENETYKA. I. Informacje ogólne Jednostka organizacyjna Przedmiot: GENETYKA I. Informacje ogólne Jednostka organizacyjna Nazwa przedmiotu Kod przedmiotu Język wykładowy Rodzaj przedmiotu kształcenia (obowiązkowy/fakultatywny) Poziom (np. pierwszego lub drugiego

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS)

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS) S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Kliniczna Obowiązkowy

Bardziej szczegółowo

Klinika Zdrówko s.c. Iwona Adamczak, Rafał Adamczak Al. Adama Mickiewicza 23, 86-032 Niemcz tel.52 375-25-07 www. klinika-zdrowko.

Klinika Zdrówko s.c. Iwona Adamczak, Rafał Adamczak Al. Adama Mickiewicza 23, 86-032 Niemcz tel.52 375-25-07 www. klinika-zdrowko. Klinika Zdrówko s.c. Iwona Adamczak, Rafał Adamczak Al. Adama Mickiewicza 23, 86-032 Niemcz tel.52 375-25-07 www. klinika-zdrowko.pl ZGODA NA WYKONA ZABIEGU WSPOMAGANEGO ROZRODU ( dołączyć do ZGODA NA

Bardziej szczegółowo

SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA

SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA 2016-2022 1.1. PODSTAWOWE INFORMACJE O PRZEDMIOCIE/MODULE Nazwa przedmiotu/ modułu Kod przedmiotu/ modułu* Wydział (nazwa jednostki prowadzącej kierunek) Nazwa jednostki

Bardziej szczegółowo

Informacje dla pacjentów i rodzin

Informacje dla pacjentów i rodzin 16 Translokacje chromosomowe Zmodyfikowano na podstawie ulotek opracowanych przez Guy s and St Thomas Hospital w Londynie; a także London IDEAS Genetic Knowledge Park, zgodnie z ich standardami jakości.

Bardziej szczegółowo

PreMediCare Sp. z o.o., ul. Szamotulska 100/1, 60-566 Poznań tel./fax 061 8 164 224; e-mail: info@premedicare.pl www.premedicare.

PreMediCare Sp. z o.o., ul. Szamotulska 100/1, 60-566 Poznań tel./fax 061 8 164 224; e-mail: info@premedicare.pl www.premedicare. PreMediCare Sp. z o.o., ul. Szamotulska 100/1, 60-566 Poznań tel./fax 061 8 164 224; e-mail: info@premedicare.pl www.premedicare.pl Strona 1 z 12 Szanowni Państwo, z nieskrywaną przyjemnością i satysfakcją

Bardziej szczegółowo

PROGRAM RZĄDOWY* Klinika Leczenia Niepłodności INVICTA ZGŁOSZENIE DO PROGRAMU

PROGRAM RZĄDOWY* Klinika Leczenia Niepłodności INVICTA ZGŁOSZENIE DO PROGRAMU 1 ZGŁOSZENIE DO PROGRAMU Żeby wziąć udział w zdrowotnym programie Leczenie Niepłodności Metodą Zapłodnienia Pozaustrojowego, po jego rozpoczęciu 1 lipca br., para (kobieta i mężczyzna) powinna osobiście

Bardziej szczegółowo

1.2. Zlecenie może być wystawione w formie elektronicznej z zachowaniem wymagań, o których mowa w poz. 1.1.

1.2. Zlecenie może być wystawione w formie elektronicznej z zachowaniem wymagań, o których mowa w poz. 1.1. Załączniki do rozporządzenia Ministra Zdrowia z dnia 2005 r. (poz. ) Załącznik Nr 1 Podstawowe standardy jakości w czynnościach laboratoryjnej diagnostyki medycznej, ocenie ich jakości i wartości diagnostycznej

Bardziej szczegółowo

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE GIMNAZJUM SPRAWDZIANY BIOLOGIA klasa III SUKCES W NAUCE II GENETYKA CZŁOWIEKA Zadanie 1. Cechy organizmu są warunkowane przez allele dominujące i recesywne. Uzupełnij tabelę, wykorzystując poniższe określenia,

Bardziej szczegółowo

10) istotne kliniczne dane pacjenta, w szczególności: rozpoznanie, występujące czynniki ryzyka zakażenia, w tym wcześniejsza antybiotykoterapia,

10) istotne kliniczne dane pacjenta, w szczególności: rozpoznanie, występujące czynniki ryzyka zakażenia, w tym wcześniejsza antybiotykoterapia, Załącznik nr 2 Standardy jakości w zakresie mikrobiologicznych badań laboratoryjnych, w tym badań technikami biologii molekularnej, oceny ich jakości i wartości diagnostycznej oraz laboratoryjnej interpretacji

Bardziej szczegółowo

Informacje o projekcie oraz świadoma zgoda na udział w projekcie ARegPKD.

Informacje o projekcie oraz świadoma zgoda na udział w projekcie ARegPKD. Informacje o projekcie oraz świadoma zgoda na udział w projekcie ARegPKD. Inicjator projektu: Zastępca: Max C. Liebau, MD Markus Feldkötter, MD Department of Pediatrics Department of Pediatrics University

Bardziej szczegółowo

Ginekologia i położnictwo - opis przedmiotu

Ginekologia i położnictwo - opis przedmiotu Ginekologia i położnictwo - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Ginekologia i położnictwo Kod przedmiotu 12.0-WL-Lek-GiPoł Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil

Bardziej szczegółowo

Laboratoryjnej Genetyki Medycznej. Diagnostyka przedurodzeniowa. Koszt kursu: 335zł koszt dla wszystkich uczestników

Laboratoryjnej Genetyki Medycznej. Diagnostyka przedurodzeniowa. Koszt kursu: 335zł koszt dla wszystkich uczestników Oddział Kształcenia Podyplomowego Uprzejmie informuje, iż planowany jest kurs z zakresu: Laboratoryjnej Genetyki Medycznej w terminie 15-17 listopada 2010 r. Diagnostyka przedurodzeniowa Koszt kursu: 335zł

Bardziej szczegółowo

Badania cytogenetyczne w ocenie płodności kobiet

Badania cytogenetyczne w ocenie płodności kobiet Badania cytogenetyczne w ocenie Według WHO za niepłodność uważa się niemożność poczęcia po roku regularnego współżycia seksualnego, bez stosowania antykoncepcji [1]. Około 10-15% ciąż rozpoznanych klinicznie

Bardziej szczegółowo

WIELKOPOLSKA ONKOLOGIA:

WIELKOPOLSKA ONKOLOGIA: Porozumienie nr.. /POZ/UM/2016/MFEOGNMF Zawarte w dniu w Poznaniu, pomiędzy: Uniwersytetem Medycznym im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, reprezentowanym przez: Dr hab. n. med. Annę Posadzy-Małaczyńską

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod AG modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Obowiązkowy Nauk

Bardziej szczegółowo

Ginekologia i położnictwo - opis przedmiotu

Ginekologia i położnictwo - opis przedmiotu Ginekologia i położnictwo - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Ginekologia i położnictwo Kod przedmiotu 12.0-WL-Lek-GiP Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil

Bardziej szczegółowo

Zasady otwierania i funkcjonowania z subkont prowadzonych przez Fundację Krok Po Kroku z siedzibą w Oławie. REGULAMIN

Zasady otwierania i funkcjonowania z subkont prowadzonych przez Fundację Krok Po Kroku z siedzibą w Oławie. REGULAMIN Zasady otwierania i funkcjonowania z subkont prowadzonych przez Fundację Krok Po Kroku z siedzibą w Oławie. REGULAMIN I 1. Środki zgromadzone na subkoncie Fundacji zgodnie z Ustawą o działalności pożytku

Bardziej szczegółowo

Pierwsza wizyta u logopedy Standardy postępowania krok po kroku

Pierwsza wizyta u logopedy Standardy postępowania krok po kroku Pierwsza wizyta u logopedy Standardy postępowania krok po kroku KROK 1: Zapisanie dziecka na wizytę logopedyczną: Na pierwszą wizytę/ konsultację logopedyczną należy zapisać dziecko w sekretariacie Poradni

Bardziej szczegółowo

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2016/2017

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2016/2017 Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu WydziałZdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 016/017 Kierunek studiów: Dietetyka

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Pielęgniarstwo. I rok

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Pielęgniarstwo. I rok S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod S-GUZR modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyczne uwarunkowania

Bardziej szczegółowo

PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla STUDENTÓW III ROKU STUDIÓW

PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla STUDENTÓW III ROKU STUDIÓW PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla STUDENTÓW III ROKU STUDIÓW 1. NAZWA PRZEDMIOTU : Podstawy genetyki klinicznej 2. NAZWA

Bardziej szczegółowo

Gorączka Q epidemiologia, patogeneza oraz diagnostyka laboratoryjna. Wskazówki dla lekarzy weterynarii i hodowców

Gorączka Q epidemiologia, patogeneza oraz diagnostyka laboratoryjna. Wskazówki dla lekarzy weterynarii i hodowców Gorączka Q epidemiologia, patogeneza oraz diagnostyka laboratoryjna. Wskazówki dla lekarzy weterynarii i hodowców Agnieszka Warda-Sporniak Główny Inspektorat Weterynarii gorączka Q tabela 4 choroby rejestrowane

Bardziej szczegółowo

SYLABUS na rok 2014/1015

SYLABUS na rok 2014/1015 SYLABUS na rok 2014/1015 (1) Nazwa przedmiotu Embriologia i genetyka (2) Nazwa jednostki prowadzącej Instytut Położnictwa i Ratownictwa Medycznego przedmiot Katedra: Położnictwa () Kod przedmiotu - (4)

Bardziej szczegółowo

DRUGA OPINIA MEDYCZNA INTER PARTNER ASSISTANCE

DRUGA OPINIA MEDYCZNA INTER PARTNER ASSISTANCE DRUGA OPINIA MEDYCZNA INTER PARTNER ASSISTANCE DLACZEGO DRUGA OPINIA MEDYCZNA? Coraz częściej pacjenci oraz ich rodziny poszukują informacji o przyczynach chorób oraz sposobach ich leczenia w różnych źródłach.

Bardziej szczegółowo

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca

Bardziej szczegółowo

SYLABUS x 8 x

SYLABUS x 8 x SYLABUS Nazwa przedmiotu/modułu Wydział Nazwa kierunku studiów Poziom kształcenia Forma studiów Język przedmiotu Reumatologia Lekarski I Lekarski Jednolite magisterskie 5-letnie Stacjonarne polski Rodzaj

Bardziej szczegółowo

Zasady otwierania i korzystania z subkont prowadzonych przez Fundację Krok Po Kroku z siedzibą w Oławie. REGULAMIN. I Zasady otwierania subkont

Zasady otwierania i korzystania z subkont prowadzonych przez Fundację Krok Po Kroku z siedzibą w Oławie. REGULAMIN. I Zasady otwierania subkont Zasady otwierania i korzystania z subkont prowadzonych przez Fundację Krok Po Kroku z siedzibą w Oławie. REGULAMIN I Zasady otwierania subkont 1. Otwarcie subkonta jest możliwe tylko na podstawie podpisania

Bardziej szczegółowo

ELIMINACJA ODRY/RÓŻYCZKI

ELIMINACJA ODRY/RÓŻYCZKI PAŃSTWOWY ZAKŁAD HIGIENY INSTYTUT NAUKOWO-BADAWCZY ELIMINACJA ODRY/RÓŻYCZKI PROGRAM WHO REALIZACJA W POLSCE - ZASADY - INSTRUKCJE ZAKŁAD WIRUSOLOGII UL. CHOCIMSKA 24 00-791 WARSZAWA PROGRAM ELIMINACJI

Bardziej szczegółowo

diagnostyka raka piersi

diagnostyka raka piersi diagnostyka raka piersi Jedyne w Polsce badanie genetyczne połączone z badaniem obrazowym piersi 1 Czy jesteś pewna, że nie grozi Ci zachorowanie na raka piersi? Aktualny stan wiedzy medycznej umożliwia

Bardziej szczegółowo

SYTUACJA ZDROWOTNA DZIECI I MŁODZIEŻY W WOJEWÓDZTWIE ŁÓDZKIM

SYTUACJA ZDROWOTNA DZIECI I MŁODZIEŻY W WOJEWÓDZTWIE ŁÓDZKIM SYTUACJA ZDROWOTNA DZIECI I MŁODZIEŻY W WOJEWÓDZTWIE ŁÓDZKIM 2 LICZBA LUDNOŚCI W 2010 ROKU 2010 województwo łódzkie miasto Łódź liczba ludności ogółem 2552000 737098 0 19 r.ż. 504576 (19,7) 117839 (15,9)

Bardziej szczegółowo

Program leczenia głuchoty metodą wielokanałowych wszczepów implantów ślimakowych i pniowych.

Program leczenia głuchoty metodą wielokanałowych wszczepów implantów ślimakowych i pniowych. MINISTERSTWO ZDROWIA DEPARTAMENT POLITYKI ZDROWOTNEJ Program polityki zdrowotnej pn.: Program leczenia głuchoty metodą wielokanałowych wszczepów implantów ślimakowych i pniowych. ŚRODKI BUDŻETOWE NA REALIZACJĘ

Bardziej szczegółowo

Komunikat nr 12 Kanclerza Uniwersytetu Jagiellońskiego z 14 marca 2014 roku

Komunikat nr 12 Kanclerza Uniwersytetu Jagiellońskiego z 14 marca 2014 roku DO-0133/12/2014 Komunikat nr 12 Kanclerza Uniwersytetu Jagiellońskiego z 14 marca 2014 roku w sprawie: badań profilaktycznych pracowników Szanowni Państwo, uprzejmie informuję, że od dnia 17 marca 2014

Bardziej szczegółowo

OFERTA SPECJALNA LUX MED Program Zdrowie Piękno Harmonia

OFERTA SPECJALNA LUX MED Program Zdrowie Piękno Harmonia OFERTA SPECJALNA LUX MED Program Zdrowie Piękno Harmonia Wszystkim posiadaczom Karty Pacjenta LUX MED (po wcześniejszym okazaniu) przysługują następujące zniżki: 4201 PANEL SERCE. Predyspozycje do chorób

Bardziej szczegółowo

SYLABUS na rok 2013/1014

SYLABUS na rok 2013/1014 SYLABUS na rok 2013/1014 (1) Nazwa przedmiotu Embriologia i genetyka (2) Nazwa jednostki Instytut Położnictwa i Ratownictwa Medycznego prowadzącej przedmiot Katedra: Położnictwa (3) Kod przedmiotu - (4)

Bardziej szczegółowo

REGULAMIN ORGANIZACYJNY GRAVIDA

REGULAMIN ORGANIZACYJNY GRAVIDA REGULAMIN ORGANIZACYJNY GRAVIDA sp. z o.o. podmiotu wykonującego działalność leczniczą w przedsiębiorstwie o nazwie Specjalistyczny Ośrodek ginekologii położnictwa i leczenia niepłodności Gravida Na podstawie

Bardziej szczegółowo

OPIS PROCESÓW. Załącznik nr 4 do Ogłoszenia o Dialogu Technicznym. Oznaczenia:

OPIS PROCESÓW. Załącznik nr 4 do Ogłoszenia o Dialogu Technicznym. Oznaczenia: Załącznik nr 4 do Ogłoszenia o Dialogu Technicznym Oznaczenia: 1 System w tym strona www 2 Dyrekcja OKMP 3 Badany 4 Pracodawca/Klient 5 ośrodek KOMP/pielęgniarki rejestratorki: Kolejowy Ośrodek Medycyny

Bardziej szczegółowo

A network of centres of expertise. Dysmorfologiczny System Diagnostyczny (DDS) Informacje dla pacjenta i formularz zgody na uczestnictwo

A network of centres of expertise. Dysmorfologiczny System Diagnostyczny (DDS) Informacje dla pacjenta i formularz zgody na uczestnictwo dyscerne A network of centres of expertise for dysmorphology Dysmorfologiczny System Diagnostyczny (DDS) Informacje dla pacjenta i formularz zgody na uczestnictwo Prosimy o wydrukowanie i podpisanie 2

Bardziej szczegółowo

Co to jest termografia?

Co to jest termografia? Co to jest termografia? Słowo Termografia Pochodzi od dwóch słów "termo" czyli ciepło i "grafia" rysować, opisywać więc termografia to opisywanie przy pomocy temperatury zmian zachodzących w naszym organiźmie

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 12 MIKROMACIERZE

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 12 MIKROMACIERZE PODSTAWY BIOINFORMATYKI 12 MIKROMACIERZE WSTĘP 1. Mikromacierze ekspresyjne tworzenie macierzy przykłady zastosowań 2. Mikromacierze SNP tworzenie macierzy przykłady zastosowań MIKROMACIERZE EKSPRESYJNE

Bardziej szczegółowo

93-121 Łódź, ul. Częstochowska 38/52 tel.: 42 677 14 11, fax: 42 672 40 10 97-300 Piotrków Trybunalski, ul. Żelazna 3, tel.

93-121 Łódź, ul. Częstochowska 38/52 tel.: 42 677 14 11, fax: 42 672 40 10 97-300 Piotrków Trybunalski, ul. Żelazna 3, tel. 93-121 Łódź, ul. Częstochowska 38/52 tel.: 42 677 14 11, fax: 42 672 40 10 97-300 Piotrków Trybunalski, ul. Żelazna 3, tel.: 44 649 14 00 www.skamex.com.pl e-mail: info@skamex.com.pl Skamex Spółka z ograniczoną

Bardziej szczegółowo

INSTYTUT MATKI I DZIECKA ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ

INSTYTUT MATKI I DZIECKA ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ INSTYTUT MATKI I DZIECKA ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ Kierownik: prof. dr hab. n. med. Tadeusz Mazurczak ul. Kasprzaka 17a, 01-211 Warszawa Tel: (022) 632-96-57; Tel/fax: (022) 632 62 24 e-mail: genetyka@imid.med.pl

Bardziej szczegółowo

Translokacje zrównoważone

Translokacje zrównoważone Translokacje zrównoważone rarechromo.org Czym są translokacje zrównoważone? Nasze ciało zbudowane jest z miliardów komórek. W każdej komórce mamy struktury zwane chromosomami, które zawierają instrukcje

Bardziej szczegółowo

ODPOWIEDZI NA PYTANIA DO SIWZ NR 204/30/09/2013/N/UCZKiNWUM

ODPOWIEDZI NA PYTANIA DO SIWZ NR 204/30/09/2013/N/UCZKiNWUM Strona 1 z 7 Wrocław, 10.10.2013r. Do uczestników przetargu nieograniczonego na usługę ubezpieczenia Uniwersyteckiego Centrum Zdrowia Kobiety i Noworodka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Sp. z o.o.

Bardziej szczegółowo

Translokacje zrównoważone

Translokacje zrównoważone Wsparcie oraz informacje Rare Chromosome Disorder Support Group, PO Box 2189, Caterham, Surrey CR3 5GN, UK Tel/Fax: +44(0)1883 330766 info@rarechromo.org I www.rarechromo.org Ten krótki poradnik zawiera

Bardziej szczegółowo

REGULAMIN ORGANIZACYJNY Spółki Ośrodek Profilaktyki i Epidemiologii Nowotworów im. Aliny Pienkowskiej Spółka akcyjna z siedzibą w Poznaniu

REGULAMIN ORGANIZACYJNY Spółki Ośrodek Profilaktyki i Epidemiologii Nowotworów im. Aliny Pienkowskiej Spółka akcyjna z siedzibą w Poznaniu REGULAMIN ORGANIZACYJNY Spółki Ośrodek Profilaktyki i Epidemiologii Nowotworów im. Aliny Pienkowskiej Spółka akcyjna z siedzibą w Poznaniu Rozdział 1 Postanowienia ogólne 1. Regulamin organizacyjny spółki

Bardziej szczegółowo

Fundacja Akademia Nowoczesnej Diagnostyki. zaprasza na

Fundacja Akademia Nowoczesnej Diagnostyki. zaprasza na zaprasza na Specjalistyczny kurs dla Diagnostów laboratoryjnych DIAGNOSTYKA LABORATORYJNA MĘSKIEJ PŁODNOŚCI [ STANDARDOWE BADANIE NASIENIA ] Data/miejsce kursów: I termin: 21-23.10.2010, Kraków II termin:

Bardziej szczegółowo

NIEPOWODZENIA ROZRODU

NIEPOWODZENIA ROZRODU NIEPOWODZENIA ROZRODU Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu NIEPOWODZENIA ROZRODU Niepłodność małżeńska Niepowodzenia

Bardziej szczegółowo

Standard Opieki nad Pacjentem. Wiæcej niý wizyta! Przewodnik Medicover

Standard Opieki nad Pacjentem. Wiæcej niý wizyta! Przewodnik Medicover Standard Opieki nad Pacjentem Wiæcej niý wizyta! Przewodnik Medicover Porady medyczne Nag³e sytuacje zagra aj¹ce zdrowiu (np. utrata przytomnoœci, drgawki, ostry ból w klatce piersiowej, dusznoúã, plamienia

Bardziej szczegółowo

AmpliTest Salmonella spp. (Real Time PCR)

AmpliTest Salmonella spp. (Real Time PCR) AmpliTest Salmonella spp. (Real Time PCR) Zestaw do wykrywania sekwencji DNA specyficznych dla bakterii z rodzaju Salmonella techniką Real Time PCR Nr kat.: BAC01-50 Wielkość zestawu: 50 oznaczeń Objętość

Bardziej szczegółowo

Dokumentacja programu. Instrukcja użytkownika modułu Gabinet Zabiegowy. Zielona Góra 2015-06-18

Dokumentacja programu. Instrukcja użytkownika modułu Gabinet Zabiegowy. Zielona Góra 2015-06-18 Dokumentacja programu Instrukcja użytkownika modułu Gabinet Zabiegowy Zielona Góra 2015-06-18 Głównym celem funkcjonalnym modułu Gabinet zabiegowy jest komunikacja z laboratoriami diagnostycznym w celu

Bardziej szczegółowo