Translokacje Aberracje chromosomowe. strukturalne: translokacje, inwersje, delecje, duplikacje, chromosomy koliste (izochromosomy)

Transkrypt

1 Aberracje chromosomowe strukturalne: translokacje, inwersje, delecje, duplikacje, chromosomy koliste (izochromosomy) liczbowe: aneuploidie, euploidie Poszczególne gatunki zwierząt charakteryzują się nasileniem występowania określonych aberracji chromosomowych (?) MUTACJE CHROMOSOMOWE- INWERSJE I TRANSLOKACJE Inwersja- pęknięcie chromosomu w dwóch miejscach i błąd w naprawie Translokacja- przemieszczenie się fragmentu chromosomu w obrębie danej pary chromosomów homologicznych lub przeniesienie odcinków pomiędzy chromosomami niehomologicznymi Translokacje Translokacją nazywamy połączenie całego chromosomu, bądź jego fragmentu z innym chromosomem niehomologicznym. Translokacja robertsonowska (fuzja centryczna chromosomy jednoramienne łączą się w rejonie centromerów ubywa w kariotypie jeden chromosom a przybywa jeden dwuramienny) fizja centryczna odwrotność fuzji rozpad chromosomu dwuramiennego w centromerze na dwa pochodne; Translokacja tandemowa chromosom łączy się swoim rejonem telomerowym z centromerem innego chromosomu jednoramiennego 2n zmniejsza się o jeden i przybywa jeden chromosom dwuramienny Translokacja wzajemna dwa różne chromosomy wymieniają między sobą fragmenty 1

2 Kariotyp człowieka (kobiecy) prawidłowy 2n=45 (XX) (15;22); (13;14) translokacje Robertsonowskie 2

3 ABERRACJE CHROMOSOMOWE Bydło Translokacja robertsonowska 1;29 normalny t. Rob 1,29 chromosom1 Chromosom 29 Translokacja 1,29 normalny translokacja trisomia 1 monosomia 1 trisomia 29 monosomia 29 cielęta żywe martwe płody 3

4 4

5 Kariotyp świni domowej Sus scrofa 2n = 38XY knur 5

6 Inwersje Pericentryczne obejmują swym zasięgiem rejon centromeru mogą zmieniać kształt morfologiczny chromosomu. Paracentryczne dotyczą fragmentów chromosomu w obrębie poszczególnych ramion nie zmieniają kształtu chromosomu, można je wykryć metodami barwień prążkowych 6

7 MUTACJE GENOMOWE- ANEUPLOIDIE Aneuploidia- zmiana liczby chromosomów w pojedynczych parach nullisomie- brak danej pary chromosomów monosomie- brak jednego chromosomu z pary trisomie- dodatkowy chromosom z danej pary tetrasomie powielona para chromosomów Przyczyny zaburzony proces mejozy- nondysjunkcje 7

8 2n=45 (X0) z. Turnera 2n=47 (XXY) z. Klinefeltera ABERRACJE CHROMOSOMOWE Konie Monosomia chromosomu X, kariotyp 63,X 8

9 ABERRACJE CHROMOSOMOWE Bydło Płytka metafazowa buhaja, kariotyp 61,XXY 9

10 ABERRACJE CHROMOSOMOWE Konie Płytki metafazowe klaczy, kariotyp 64,XX/65,XXX 2n=47 (XX)+21 z. Downa 10

11 euploidie Zmiany liczby [n] -haploidie - triploidie - tetraploidie Przyczyny: Polispermia zaburzony proces mejozy endomitoza 11

12 2n=46 (XX) 3n=69 (XXX) Literatura uzupełniająca do wykładu II Berger L., Rogulski H Ploidy of progeny from different size egg classes of Rana esculenta L. Folia Biologica (Cracow) 26: Fedyk S., Sysa P.S Chromosomes of European Bison, Domestic Cattle and their hybrids. Acta Theriologica. Vol. XVI, 30: Jaszczak K., Parada R., Krzywiński A Cytogenetic variation in farmer stock of Dybowski s Sika Deer. Folia Biologica (Kraków), vol. 52 nr 1-2. P.Sysa Polimorfizm chromosomów zwierząt domowych. Postępy Biologii Komórki. Tom 9. nr 2: Świtoński M., Słota E., Jaszczak K Diagnostyka cytogenetyczna zwierząt domowych. Wyd. Akademii Rolniczej im. A. Cieszkowskiego w Poznaniu. Hayes H., Petit D., Dutrillaux B Comparison of RBG-banded karyotypes of cattle, sheep and goats. Cytogenet. Cell Genet. 57: Biotechnologia zwierząt PWN. Rozdział XIX Życzyński Biotechnologia w rybactwie 12