Zmienność organizmów żywych

Transkrypt

1 Zmienność organizmów żywych Organizm (roślina, zwierzę) Zmienność dziedziczna (genetyczna) Zmienność niedziedziczna Rekombinacja Mutacje Segregacja chromosomów Genowe Crossing-over Chromosomowe Losowe łączenie się gamet

2 Rekombinacja Przerwanie ciągłości jednej lub obu nici cząsteczki DNA i połączenie z jedno- lub dwuniciowym fragmentem innej cząsteczki DNA. Tworzenie dowolnych zestawień genów pochodzących od form rodzicielskich i dowolnych połączeń wariantów cech.

3 Losowa segregacja genów niezależnych do różnych gamet A B D a B D a b d A b d A b D A B d a B d a b D

4 Mechanizm procesu crossing-over A A a a A A a a B B b b B b B b przed c/o po c/o

5 Zmienność organizmów żywych Organizm (roślina, zwierzę) Zmienność dziedziczna (genetyczna) Zmienność niedziedziczna Rekombinacja Mutacje Segregacja chromosomów Genowe Crossing-over Chromosomowe Losowe łączenie się gamet

6 Mutacje Wszelkie dziedziczne zmiany w materiale genetycznym

7 Mutacje spontaniczne indukowane

8 Mutacje somatyczne generatywne

9 Mutacje Genowe (Punktowe) Chromosomowe substytucje: delecja insercja strukturalne liczbowe (genomowe) tranzycja delecja deficjencja transwersja duplikacja translokacja inwersja

10 Mutacja genowa - punktowa zmiana w pierwszorzędowej strukturze DNA

11 Genowe (Punktowe) Mutacje Wstawienie dodatkowego Zamiana nukleotydu purynowego Ubytek nukleotydu nukleotydu do nici z nici DNA DNA na pirymidynowego lub odwrotnie Chromosomowe substytucje: delecja insercja strukturalne liczbowe (genomowe) tranzycja delecja deficjencja transwersja duplikacja Zamiana jednego (lub kilku) Zamiana nukleotydu purynowego nukleotydu na inny nukleotyd w na inny nukleotyd purynowy lub pierwszorzędowej strukturze pirymidynowego na inny DNA pirymidynowy translokacja inwersja

12 Mutacja genowa typu substytucja ATGCCGGTTATCCACGCCTTTAGGTAA TACGGCCAATAGGTGCGGAAATCCATT pierwowzór ATGCCGGTTATCCACGCCTTTAGGTAA TACGGCCAATAGGTGCGGAAATCCATT T A TRANZYCJA G C TRANSWERSJA

13 ATGCCGGTTATCCACGCCTTTAGGTAA TACGGCCAATAGGTGCGGAAATCCATT pierwowzór ATGCCGGTTATCCACGCCTTTAGGTAA ATGCCGGTCTATCCACGCCTTTAGGTAA TACGGCCAATAGGTGCGGAAATCCATT TACGGCCAGATAGGTGCGGAAATCCATT T A C DELECJA INSERCJA G

14 Konsekwencje mutacji genowych na poziomie translacji 1. Mutacja zmiany sensu 2. Mutacja milcząca 3. Mutacja nonsensowna

15 Mutacja zmiany sensu Zmiana w DNA Zmiana w mrna (zmiana kodonu) Zmiana aminokwasu w białku Zmiana efektu fenotypowego

16 Schemat ekspresji pewnego odcinka DNA nie wykazującego błędów w budowie ATGCCGGTTATCCACGCCTTTAGGTAA TACGGCCAATAGGTGCGGAAATCCATT DNA AUGCCGGUUAUCCACGCCUUUAGGUAA mrna białko Met Pro Val Ile His Ala Phe Arg STOP syntetyzowany jest normalny peptyd!

17 Schemat ekspresji pewnego odcinka DNA wykazującego błąd w postaci substytucji ATGCCGGTTATCCACGCCTTTAGGTAA ATGCCGGTTAGCCACGCCTTTAGGTAA TACGGCCAATAGGTGCGGAAATCCATT TACGGCCAATCGGTGCGGAAATCCATT DNA AUGCCGGUUAGCCACGCCUUUAGGUAA mrna białko Met Pro Val Ser His Ala Phe Arg STOP w miejscu mutacji włączany jest inny aminokwas (mutacja zmiany sensu)

18 Schemat ekspresji pewnego odcinka DNA wykazującego błąd w postaci delecji jednej pary nukleotydów ATGCCGGTTATCCACGCCTTTAGGTAA TACGGCCAATAGGTGCGGAAATCCATT DNA pierwowzór ATGCCGGTATCCACGCCTTTAGGTAA TACGGCCATAGGTGCGGAAATCCATT AUGCCGGUAUCCACGCCUUUAGGUAA DNA zmutowany mrna Met Pro Val Ser Thr Pro Leu Gly - białko Przesunięcie ramki odczytu skutkuje syntezą innego rodzaju białka!

19 Mutacja milcząca Zmiana w DNA Zmiana w mrna (zmiana kodonu) Brak zmiany aminokwasu w białku Brak zmiany efektu fenotypowego

20 Mutacja nonsensowna Zmiana w DNA Zmiana w mrna na kodon terminacyjny Przerwanie syntezy białka Zmiana cechy

21 Schemat ekspresji pewnego odcinka DNA wykazującego błąd w postaci delecji dwóch par nukleotydów ATGCCGGTTATCCACGCCTTTAGGTAA TACGGCCAATAGGTGCGGAAATCCATT DNA pierwowzór ATGCCGGATCCACGCCTTTAGGTAA TACGGCCTAGGTGCGGAAATCCATT AUGCCGGAUCCACGCCUUUAGGUAA DNA zmutowany mrna Met Pro Asp Pro Arg Leu STOP białko Przesunięcie ramki odczytu skutkuje pojawieniem się w nici mrna kodonu STOP synteza białka zostaje przerwana!

22 Mutacje Genowe (Punktowe) Chromosomowe substytucje: delecja insercja strukturalne liczbowe (genomowe) tranzycja delecja deficjencja transwersja duplikacja translokacja inwersja

23 Mutacje chromosomowe strukturalne aberracje chromosomowe BIOLOGICZNY Normalny chromosom BIOLZNY BIOLOGI BIOLOOLOGICZNY Delecja Delecja - deficjencja Duplikacja BIOLONY GICZKONKURS Translokacja BIOCIGOLZNY Inwersja

24 POLIPLOIDY EUPLOIDY diploidy, triploidy, tetraploidy itd. ANEUPLOIDY trisomiki, tetrasomiki nullisomiki itd. Autopoliploidy Allopoliploidy

25 Autopoliploidy Zwielokrotniona w stosunku do normalnej liczba chromosomów pochodzi z tego samego gatunku (często z tego samego osobnika). Może to być efektem: błędów w podziale mitotycznym lub produkcji gamet o nie zredukowanej liczbie chromosomów (wskutek błędów w drugim podziale mejotycznym). Autoploidy są zwykle bezpłodne. Tworzą tzw. multiwalenty trzy lub więcej połączone chromosomy, co jest przyczyną nierównego podziału redukcyjnego, w wyniku którego powstają gamety nie posiadające kompletnego zestawu chromosomowego.

26 Allopoliploidy Pochodzenie mieszańcowe z połączenia gamet spokrewnionych gatunków. Zestawy chromosomów mogą tak się różnić, że w mejozie nie dochodzi do tworzenia biwalentów. Niemożliwe jest więc wspólne przechodzenie do przeciwległych biegunów komórki w pierwszym podziale mejotycznym (segregacja przypadkowa w wyniku której powstają gamety z nierówną liczbą kopi chromosomów, to z koolei prowadzi do powstawania martwych zygot). W mitozie nieprawidłowy podział jąder potomnych może podwoić liczbę chromosomów (allotetraploid), każdy z nich może się łączyć z własną kopią.

27 Znaczenie poliploidów: Rośliny - zazwyczaj korzystne np. mutanty pszenicy, kukurydzy, buraków dają wyższe plony ponieważ: Poliploidalność prowadzi do zwiększenia objętości komórek, wykazano jednak, że nie wszystkie organy powiększają się jednakowo; zmiany te określono jako gigantyzm organów; poliploidy mają zwykle mniej szparek oddechowych na powierzchni liścia, stąd mniej intensywna transpiracja dlatego są bardziej odporne na suszę; najbardziej korzystne są tetraploidy (4n) u form z wyższą liczbą chromosomów zachodzę nieprawidłowości w wykształcaniu się organów U zwierząt mają zazwyczaj charakter letalny lub subletalny.

28 2n=2x=8 2n=2x-1 2n=2x-1-1 2n=2x+1 2n=2x+1+1 monosomik dimonosomik trisomik ditrisomik

29 2n=2x+2 2n=2x+2+2 2n=2x-2 2n=2x tetrasomik ditetrasomik nullisomik monotritetrasomik

30 Choroby genetyczne u ludzi spowodowane mutacjami genomowymi (wywołane nondysjunkcją w pierwszym lub drugim podziale mejotycznym): Zespół Downa lub idiotyzm mongoidalny - trisomia 21 pary chromosomów (2n=47) objawia się niedorozwojem umysłowym, niski wzrost, skośne szpary powiekowe, nieprawidłowości w rozwoju zębów, duży język, wąskie podniebienie, wady narządów wewnętrznych; pomimo upośledzenia chorzy osiągają pewien stopień rozwoju umysłowego; wykazują typowe cechy charakterologiczne pogodne usposobienie, instynkt społeczny, upór; zespół Downa predysponuje do występowania białaczki (10x częściej) Zespół Pataua - trisomia 13 pary chromosomów (2n=47). objawy: niedorozwój umysłowy, wady oczu, deformacja uszu, rozczep wargi, polidaktylia, wady narządów

31

32 Zespół Edwardsa - trisomia 18 pary. objawy: głęboki niedorozwój umysłowy, wady rozwojowe, wczesna śmierć w okresie niemowlęcym Zespół Klinefeltera - 2n + XXY u mężczyzn (niedorozwój jąder, obniżona inteligencja) i 2n + 3X u kobiet (zaburzenia miesiączkowania lub wtórny brak miesiączki, niski stopień inteligencji) Zespół Turnera - 2n + X (niski wzrost, infantylizm narządów płciowych, bezpłodność)