Temat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią.

Transkrypt

1 Temat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią. 1. Kariotyp człowieka. 2. Determinacja płci u człowieka. 3. Warunkowanie płci u innych organizmów. 4. Cechy związane z płcią. 5. Cechy sprzężone z płcią. 6. Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią. 7. Najczęstsze choroby sprzężone z płcią u człowieka. Ad.1. Kariotyp człowieka. Komórki tworzące organizm możemy podzielid na: 1) komórki somatyczne czyli komórki całego ciała u są diploidalne (2n). 2) komórki rozrodcze (płciowe) czyli gamety u są haploidalne (1n). W każdej komórce somatycznej danego organizmu występuje taka sama liczba chromosomów. Jest ona stała (charakterystyczna) u wszystkich osobników danego gatunku. Kariotyp to zestaw chromosomów charakterystyczny dla komórki somatycznej danego organizmu.

2 Kariotyp człowieka stanowią 23 pary chromosomów homologicznych (23 chromosomy od matki + 23 chromosomy od ojca). Oba chromosomy homologiczne czyli z jednej pary mają taką samą wielkośd, kształt i położenie genów. Wyjątkiem jest ostatnia para. Pary od 1 do 22 to chromosomy autosomalne Para ostatnia czyli 23 to chromosomy płci u kobiet są to dwa takie same chromosomy: XX u mężczyzn są to dwa różne chromosomy: XY Organizmy/komórki diploidalne posiadają podwójny zestaw chromosomów a ich genom oznaczamy jako 2n (u człowieka komórki ciała: 2n = 46 chromosomów). Na przykład: organizmy eukariotyczne (grzyby, rośliny, zwierzęta w tym człowiek). Organizmy/komórki haploidalne posiadają pojedynczy zestaw chromosomów a ich genom oznaczamy jako 1n (u człowieka gamety: 1n = 23 chromosomy) Na przykład: niektóre organizmy jednokomórkowe, gametofity roślin zarodnikowych, gamety organizmów diploidalnych. Organizmy/komórki poliploidalne posiadają zwielokrotniony zestaw chromosomów a ich genom oznaczamy jako 3n, 4n, 5n itd. Na przykład: powszechnie u roślin (poliploidalnośd zwiększa plonowanie), bardzo rzadko u zwierząt.

3 Kariotyp mężczyzny: 44 + XY = 46

4 Kariotyp kobiety: 44 + XX = 46

5 Ad.2. Determinacja płci u człowieka. Wszystkie gamety zawierają 22 autosomy + 1 chromosom płci. Z chromosomów płci komórka jajowa może zawierad wyłącznie chromosom X, natomiast plemniki mogą zawierad albo X, albo Y. Teraz wszystko zależy od tego, który plemnik zapłodni komórkę jajową. W wyniku zapłodnienia komórki jajowej (zawierającej chromosom X) plemnikiem z chromosomem X powstanie dziewczynka, a z chromosomem Y chłopiec. X + X = XX (dziewczynka) X + Y = XY (chłopiec) Jak widad prawdopodobieostwo urodzenia się dziewczynki lub chłopca jest takie samo i wynosi 50%.

6 Ad.3. Warunkowanie płci u innych organizmów. U ssaków: a) samica: XX b) samiec: XY U większości owadów: a) samica: XX b) samiec : X0 U ptaków, ciem, niektórych gadów, płazów i ryb: a) samica: XY b) samiec: XX Ad.4. Cechy związane z płcią. Płed może byd warunkowana następującymi czynnikami: 1) obecnością lub brakiem chromosomu Y 2) pojedynczymi genami zlokalizowanymi na chromosomach autosomalnych 3) liczbą kompletów chromosomów 4) stosunkiem liczby autosomów do chromosomów płci 5) czynnikami środowiska zewnętrznego np. temperaturą inkubacji, długością dnia Są to cechy warunkowane przez geny znajdujące się w chromosomach autosomalnych, których ekspresja uzależniona jest od płci osobnika ( = od stężenia hormonów płciowych w jego krwi). Do takich cech należą trzeciorzędowe cechy płciowe nie mające zasadniczego znaczenia w procesach reprodukcji, na przykład owłosienie twarzy czy barwa głosu u człowieka.

7 Ad.5. Cechy sprzężone z płcią. Cechy sprzężone z płcią, to cechy uwarunkowane genami leżącymi na chromosomie X. Najczęściej spotykane przykłady genów sprzężonych z płcią to: a) gen kodujący białko niezbędne do procesu krzepnięcia krwi. Jego zmutowany, recesywny allel odpowiedzialny jest za chorobę zwaną hemofilią, objawiającą się upośledzeniem krzepliwości krwi b) gen zawierający informację o białku niezbędnym do prawidłowego rozróżniania kolorów. Jego zmutowany, recesywny allel odpowiada za wadę wzroku zwaną daltonizmem (nierozpoznawanie barw, najczęściej czerwonego koloru). Ad.6. Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią. W przypadku hemofilii allel dominujący (H), odpowiada za prawidłową wersję genu, zaś allel recesywny (h) za uszkodzoną, zmutowaną wersję genu. Kobieta: X H X H zdrowa kobieta X H X h zdrowa ale nosicielka X h X h chora kobieta (mało prawdopodobne) Mężczyzna: X H Y zdrowy mężczyzna X h Y chory na hemofilię

8 Mężczyzna zdrowy Mężczyzna chory P: Kobieta zdrowa F1: Gamety komórki jajowe X H komórki jajowe X H plemniki X h plemniki Y dziewczynka nosicielka X H X h chłopiec zdrowy X H Y dziewczynka nosicielka X H X h chłopiec zdrowy X H Y Wniosek: Dzieci zdrowej kobiety i chorego mężczyzny są zdrowe, przy czym wszystkie córki urodzone z takiego związku są nosicielkami. Wniosek: wszystkie córki są zdrowe, ale istnieje 50% szans, że są nosicielkami oraz istnieje 50% prawdopodobieostwo, że syn będzie chorował na hemofilię P: Kobieta nosicielka F1: Gamety komórki jajowe X H komórki jajowe X h plemniki X H plemniki Y dziewczynka zdrowa X H X H chłopiec zdrowy X H Y dziewczynka nosicielka X H X h chłopiec chory X h Y

9 Ad.7. Choroby sprzężone z płcią. Najbardziej znanymi i głównymi chorobami sprzężonymi z płcią są: hemofilia i daltonizm. 1. Hemofilia jest chorobą recesywną polegającą na nieprawidłowym krzepnięciu krwi. Powoduje ją uszkodzenie genu warunkującego prawidłowe krzepnięcie krwi. Gen ten jest zlokalizowany w chromosomie X. Najczęściej na tą chorobę zapadają mężczyźni, kobiety zaś są nosicielkami. Chorzy narażeni są na niebezpieczne krwotoki, w sytuacjach, które dla osób zdrowych nie stanowią zagrożenia. Wyróżniamy hemofilię A, hemofilię B i hemofilię C. Dwie pierwsze dotyczą chorób u mężczyzn, natomiast trzecia dotyczy chorób u mężczyzn jak i również u kobiet. Wyróżniamy również hemofilię nabytą. 2. Daltonizm to wada wzroku, odmiana ślepoty barw polegająca na nierozpoznawaniu barwy czerwonej (protanopia), zielonej (deuteranopia), czerwono-zielonej (daltonizm), żółto-niebieskiej (tritanopia). Objawia się to dokładnie brakiem rozróżnienia koloru czerwonego, pomaraoczowego, żółtego i zielonego.

10 Test na daltonizm jaka to cyfra?