Informacje dla pacjentów i rodzin

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Informacje dla pacjentów i rodzin"

Transkrypt

1 12 Zakład etyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon (sekretariat) (poradnia) Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny k/o Warszawy telefon do 18, wew. 173; WROCŁAW Wielospecjalistycznej Przychodni Lekarskiej Fundacji Akademii Medycznej telefon ; SPSK1 telefon , Zmodyfikowano na podstawie ulotek opracowanych przez Guy s and St Thomas Hospital w Londynie; a także London IDEAS etic Knowledge Park, zgodnie z ich standardami jakości. Wrzesień 2007 Ta praca została wsparta przez Eurotest, EU-FP6 supported NoE numer kontraktu Tłumaczone z języka angielskiego przez Ewę Piotrowską i Annę Kloskę, Uniwersytet Gdański, Polska. Illustracje: Rebecca J Kent Informacje dla pacjentów i rodzin

2 2 Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X Niniejsza ulotka przekaże Ci informacje o tym, na czym polega dziedziczenie sprzężone z chromosomem X oraz w jaki sposób dziedziczone są choroby sprzężone z chromosomem X. Żeby zrozumieć dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, pomocne będzie zapoznanie się najpierw z materiałami dotyczącymi genów i chromosomów. y i chromosomy Nasz organizm zbudowany jest z milionów komórek. Większość komórek zawiera kompletny zestaw genów. y działają jak zestaw instrukcji kontrolujących nasz rozwój oraz sposób działania naszego ciała. Są one również odpowiedzialne za wiele naszych cech charakterystycznych, takich jak kolor oczu, grupa krwi czy wzrost. Posiadamy tysiące genów. Każdy z nas dziedziczy dwie kopie większości genów, jedną kopię od swojej matki i jedną kopię od swojego ojca. To właśnie dlatego często posiadamy wiele cech charakterystycznych podobnych do obojga naszych rodziców. Rysunek 1: y, chromosomy i DNA KATOWICE Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny telefon ; KRAKÓW Uniwersytecki Szpital Dziecięcy , wew. 1043, 1051, 1059, 1330 (Kierownik PG); ŁÓDŹ Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej "GENOS" telefon , Samodzielny Publiczny ZOZ, Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 3 im. dr S. Sterlinga UM w Łodzi telefon POZNAŃ Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej "Centrum etyki Medycznej" telefon , WARSZAWA Zakład etyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii telefon , Zakład etyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka telefon (poradnia), (sekretariat)

3 10 Strona dostarczająca informacji na temat chorób genetycznych Polskie Towarzystwo etyki Człowieka Instytut Matki i Dziecka Orphanet Bezpłatna strona dostarczająca informacji o chorobach rzadkich, próbach klinicznych, lekach; tu znajdziesz linki do stowarzyszeń i grup wsparcia w całej Europie. 3 y są zlokalizowane na małych, nitkowatych strukturach zwanych chromosomami. Zwykle, w większości komórek posiadamy 46 chromosomów. Jeden zestaw 23 chromosomów dziedziczymy od matki i jeden zestaw 23 chromosomów od ojca. Tak więc posiadamy dwa zestawy 23 chromosomów, czyli innymi słowy 23 pary chromosomów. Rysunek 2: 23 pary chromosomów ułożone według wielkości; chromosom 1 jest największy. Dwa ostatnie chromosomy to chromosomy płci. Eurotest Bezpłatna strona dostarczająca informacji o badaniach genetycznych; tu znajdziesz linki do stowarzyszeń i grup wsparcia w całej Europie. Twoje lokalne centrum genetyczne: BYDGOSZCZ Szpitala Uniwersyteckiego im. dr A. Jurasza, telefon Prenatalna, telefon wew. 241 GDAŃSK etyczna Poradnia Onkologiczna, telefon , wew. 31 SPSK ACK AM w Gdańsku, telefon lub 17 Chromosomy (patrz Rysunek 2) ponumerowane od 1 do 22 wyglądają tak samo zarówno u mężczyzn jak i u kobiet. Nazywa się je autosomami. Para o numerze 23 różni się u mężczyzn i u kobiet a chromosomy te nazywa się chromosomami płci. Są dwa rodzaje chromosomów płci, jeden zwany chromosomem X a drugi chromosomem Y. Kobiety prawidłowo posiadają dwa chromosomy X (XX). Kobieta dziedziczy jeden chromosom X od swojej matki i jeden chromosom X od swojego ojca. Mężczyźni prawidłowo posiadają chromosom X oraz chromosom Y (XY). Mężczyzna dziedziczy chromosom X od swojej matki a chromosom Y od swojego ojca. Zatem Rysunek 2 przedstawia chromosomy mężczyzny jako, że ostatnia para chromosomów to chromosomy XY.

4 4 Czasami w jednej kopii genu występuje zmiana (mutacja), która przeszkadza mu w prawidłowym działaniu. Ta zmiana może być przyczyną wystąpienia choroby genetycznej, ponieważ gen nie przekazuje poprawnych instrukcji ciału. Choroba genetyczna sprzężona z chromosomem X jest spowodowana przez zmianę w genie leżącym na chromosomie X. 9 Czym jest dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X? Chromosom X zawiera wiele genów, które są ważne dla wzrostu i rozwoju. Chromosom Y jest dużo mniejszy i zawiera mniej genów. Kobiety mają dwa chromosomy X (XX), dlatego jeśli jeden z genów znajdujących się na chromosomie X posiada zmianę, prawidłowy gen na drugim chromosomie X może równoważyć obecność zmienionej kopii. W tym przypadku kobieta jest zdrową nosicielką choroby sprzężonej z chromosomem X. Bycie nosicielką oznacza, że nie jesteś chora, ale niesiesz zmienioną kopię genu. W niektórych przypadkach, u kobiet występują łagodne objawy choroby. Mężczyźni mają chromosom X oraz Y (XY) i dlatego, jeśli jeden z genów na chromosomie X mężczyzny ma zmianę, nie ma on drugiej kopii tego genu, która mogłaby równoważyć obecność zmienionej kopii. To oznacza, że będzie on dotknięty chorobą. Choroby, które są dziedziczone w taki sposób są nazywane chorobami recesywnymi sprzężonymi z chromosomem X. Niektóre z przykładowych chorób sprzężonych z chromosomem X to hemofilia A oraz dystrofia mięśniowa Duchenne a. Jak dziedziczone są choroby sprzężone z chromosomem X? Jeśli kobieta będąca nosicielką ma syna, może przekazać mu albo chromosom X z prawidłowym genem albo chromosom X ze zmienionym genem. Zatem dla każdego z synów ryzyko odziedziczenia zmienionego genu i wystąpienia choroby wynosi 50% (1 na 2 przypadki). Szansa, że syn odziedziczy prawidłowy To jest tylko krótki przewodnik na temat dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X. Więcej informacji można uzyskać z następujących źródeł: Portal dotyczący zagadnień genetyki ginekologicznej zawierający m.in. adresy poradni genetycznych, dostarczający informacji na temat chorób genetycznych i ich diagnozowania, poradnictwa genetycznego i diagnostyki prenatalnej. Portal na temat genetyki i biotechnologii zawierający informacje o chorobach genetycznych przeznaczone dla lekarzy oraz pacjentów i rodziców. Rejestracja i dostęp do portalu są bezpłatne. Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami etycznymi " os. Lecha 14, Poznań tel Fundacja Akademii Medycznej we Wrocławiu

5 8 kobietom w rodzinie, jeśli tylko wyrażą taką chęć, możliwość wykonania badania krwi i określenia czy są nosicielkami. Ta informacja może być także pomocna w zdiagnozowaniu innych członków rodziny. To może być szczególnie ważne dla tych członków rodziny, którzy już posiadają dzieci lub prawdopodobnie będą je posiadali w przyszłości. Poinformowanie pozostałych członków rodziny o wystąpieniu choroby genetycznej może być dla niektórych ludzi trudne. Mogą się oni martwić, że wywołają tym niepokój w rodzinie. W niektórych rodzinach, ludzie utracili kontakt z krewnymi i jest im trudno go odzyskać. Lekarze genetycy często posiadają duże doświadczenie w postępowaniu z rodzinami, które znalazły się w tego typu sytuacjach i mogą zaoferować pomoc podczas rozmowy z pozostałymi członkami rodziny. 5 gen wynosi również 50% (1 na 2 przypadki). Jeśli tak się stanie, nie będzie on dotknięty chorobą. Ryzyko pozostaje takie samo dla każdego z synów. Rysunek 3: W jaki sposób choroby sprzężone z chromosomem X są przekazywane przez kobiety będące nosicielkami prawidłowy Kobieta nosicielka Zdrowy Zapamiętaj Ryzyko przekazania zmienionego genu przez kobietę będącą nosicielką wynosi 50%. Jeśli syn odziedziczy zmieniony gen po matce, będzie on dotknięty chorobą. Jeśli córka odziedziczy zmieniony gen, będzie ona nosicielką, tak samo jak jej matka. wadliwy Mężczyzna, dotknięty chorobą sprzężoną z chromosomem X zawsze przekaże zmieniony gen swojej córce, która wówczas będzie nosicielką. Mężczyzna nigdy nie przekaże zmienionego genu swojemu synowi. Zmieniony gen nie może zostać naprawiony jest obecny przez całe życie. Zmieniony gen nie jest czymś, czym można zarazić się od innych ludzi. Osoby takie nadal mogą być np. dawcami krwi. Ludzie często czują się winni z powodu wystąpienia w rodzinie choroby genetycznej. Ważne, żeby pamiętać, że nikt nie jest temu winien i nikt w żaden sposób do tego się nie przyczynił. Kobieta nosicielka Zdrowa kobieta Zdrowy Chory Jeśli kobieta będąca nosicielką ma córkę, może przekazać jej albo chromosom X z prawidłowym genem albo chromosom X ze zmienionym genem. Zatem dla każdej z córek ryzyko odziedziczenia zmienionego genu wynosi 50% (1 na 2 przypadki). Jeśli tak się stanie, córka będzie nosicielką, tak samo

6 6 jak jej matka. Istnieje też 50% szans (1 na 2 przypadki), że córka odziedziczy prawidłowy gen. Jeśli tak się stanie, nie będzie ona nosicielką i zupełnie nie będzie dotknięta chorobą. Ryzyko pozostaje takie samo dla każdej z córek. Rysunek 4: W jaki sposób choroby sprzężone z chromosomem X są przekazywane przez chorych mężczyzn prawidłowy Chory Zdrowa kobieta 7 Jeśli dotknięty chorobą sprzężoną z chromosomem X ma syna, jego syn nigdy nie odziedziczy chromosomu X ze zmienionym genem. Dzieje się tak, ponieważ zawsze przekazuje swoim synom chromosom Y (jeśli przekazałby chromosom X to miałby córkę). A co jeśli dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą tego typu chorobą? Czasami chłopiec, który urodził się z chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X może być pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą tą chorobą. Może się tak zdarzyć, ponieważ nowa zmiana w genie pojawiła się po raz pierwszy w komórce jajowej lub w plemniku, z których powstało dziecko. W tym przypadku żadne z rodziców dziecka nie jest nosicielem. Jest małe prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie dotknięte taką samą chorobą. Jednak chore dziecko, które już posiada zmieniony gen, może go przekazać swoim dzieciom. Badanie nosicielstwa i diagnostyka prenatalna wadliwy Kobieta nosicielka Kobieta nosicielka Zdrowy Zdrowy Jeśli dotknięty chorobą sprzężoną z chromosomem X ma córkę, to zawsze przekaże jej zmieniony gen. Dzieje się tak, ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X i zawsze przekazują go swoim córkom. Zatem wszystkie jego córki będą nosicielkami. Córki zwykle nie będą chore, ale istnieje ryzyko, że będą miały dotkniętych chorobą synów. Dla osób, u których w rodzinie wystąpiły przypadki chorób genetycznych sprzężonych z chromosomem X, jest kilka dostępnych opcji. Badanie nosicielstwa może być dostępne dla kobiet, które chciałyby się dowiedzieć czy są nosicielkami zmienionego genu. Taka informacja może być użyteczna podczas planowania następnych ciąż. W przypadku niektórych chorób sprzężonych z chromosomem X możliwe jest wykonanie badań prenatalnych w celu sprawdzenia czy dziecko odziedziczyło chorobę (więcej informacji na temat tych badań można uzyskać z ulotek dotyczących biopsji kosmówki oraz amniopunkcji). Tę kwestię powinno się omówić ze swoim lekarzem. Pozostali członkowie rodziny Jeśli ktoś z rodziny jest dotknięty chorobą sprzężoną z chromosomem X lub jest jej nosicielem, możesz wyrazić chęć omówienia tego z innymi członkami rodziny. To daje pozostałym

Dziedziczenie recesywne

Dziedziczenie recesywne 12 Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie recesywne, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny k/o Warszawy

Bardziej szczegółowo

Dziedziczenie dominujące

Dziedziczenie dominujące 12 Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie dominujące, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny k/o Warszawy

Bardziej szczegółowo

Informacje dla pacjentów i rodzin

Informacje dla pacjentów i rodzin 16 Translokacje chromosomowe Zmodyfikowano na podstawie ulotek opracowanych przez Guy s and St Thomas Hospital w Londynie; a także London IDEAS Genetic Knowledge Park, zgodnie z ich standardami jakości.

Bardziej szczegółowo

Informacje dla pacjentów i rodzin

Informacje dla pacjentów i rodzin 16 Zmiany chromosomowe Wrzesień 2007 Ta praca została wsparta przez EuroGentest, EU-FP6 supported NoE numer kontraktu 512148 Tłumaczone z języka angielskiego przez Ewę Piotrowską i Annę Kloskę, Uniwersytet

Bardziej szczegółowo

Informacje dla pacjentów i rodzin

Informacje dla pacjentów i rodzin 12 Czym jest badanie genetyczne? Zmodyfikowano na podstawie ulotek opracowanych przez Guy s and St Thomas Hospital w Londynie. Wrzesień 2007 Ta praca została wsparta przez EuroGentest, EU-FP6 supported

Bardziej szczegółowo

Badanie nosicielstwa. Informacje dla pacjentów i rodzin. Illustracje: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Badanie nosicielstwa. Informacje dla pacjentów i rodzin. Illustracje: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 18 Badanie nosicielstwa Wszystkie nazwiska w tej broszurze zostały zmienione w celu ochrony tożsamości osób udzielających wywiadu. Informacje te zostały opracowane przez The Genetic Interest Group. Tłumaczone

Bardziej szczegółowo

Badanie nosicielstwa. Informacje dla pacjentów i rodzin. Illustracje: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Badanie nosicielstwa. Informacje dla pacjentów i rodzin. Illustracje: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 20 Badanie nosicielstwa Wszystkie nazwiska w tej broszurze zostały zmienione w celu ochrony tożsamości osób udzielających wywiadu. Informacje te zostały opracowane przez The Genetic Interest Group. Tłumaczone

Bardziej szczegółowo

Informacje dla pacjentów i rodzin

Informacje dla pacjentów i rodzin 12 Amniocenteza Zmodyfikowano na podstawie ulotek stworzonych w szpitalu Guy s and St Thomas Hospital w Londynie; the Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625

Bardziej szczegółowo

Biopsja kosmówki (CVS)

Biopsja kosmówki (CVS) 12 Biopsja kosmówki (CVS) Zmodyfikowano na podstawie ulotek stworzonych w szpitalu Guy s and St Thomas Hospital w Londynie; the Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625

Bardziej szczegółowo

Czym jest genetyczne badanie przedobjawowe?

Czym jest genetyczne badanie przedobjawowe? 20 Czym jest genetyczne badanie przedobjawowe? Informacje te zostały opracowane przez The Genetic Interest Group. Tłumaczone z języka angielskiego przez Ewę Piotrowską i Annę Kloskę, Uniwersytet Gdański,

Bardziej szczegółowo

Co dzieje się w laboratorium genetycznym?

Co dzieje się w laboratorium genetycznym? 12 możliwością dostępu policji do ich DNA. Jest to wyjątkowo rzadki problem. Jeśli policja zażąda dostępu do próbki DNA z laboratorium genetycznego (podobnie jak w przypadku wszelkich innych danych medycznych),

Bardziej szczegółowo

6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się :

6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się : ID Testu: 9S6C1A4 Imię i nazwisko ucznia Klasa Data 1. Allelami nazywamy A. takie same formy jednego genu. B. różne formy różnych genów. C. takie same formy różnych genów. D. różne formy jednego genu.

Bardziej szczegółowo

Imię i nazwisko...kl...

Imię i nazwisko...kl... Gimnazjum nr 4 im. Ojca Świętego Jana Pawła II we Wrocławiu SPRAWDZIAN GENETYKA GR. A Imię i nazwisko...kl.... 1. Nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia to: (0-1pkt) a) cytologia b) biochemia c)

Bardziej szczegółowo

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE GIMNAZJUM SPRAWDZIANY BIOLOGIA klasa III SUKCES W NAUCE II GENETYKA CZŁOWIEKA Zadanie 1. Cechy organizmu są warunkowane przez allele dominujące i recesywne. Uzupełnij tabelę, wykorzystując poniższe określenia,

Bardziej szczegółowo

Prof.dr hab.med. Anna Latos-

Prof.dr hab.med. Anna Latos- Lp. 1. 2. 3. Nazwa ośrodka Uniwersytecki Szpital Dziecięcy Wielospecjalistycz nej Przychodni Lekarskiej Fundacji Akademii Medycznej SPSK1 Adres korespondencyj ny Ul. Wielicka 265, 30-663 Kraków Ul. K.

Bardziej szczegółowo

Badania Przedobjawowe w kierunku Nowotworu

Badania Przedobjawowe w kierunku Nowotworu 16 Badania Przedobjawowe w kierunku Nowotworu Informacje te zostały opracowany przez The Genetic Interest Group. Tłumaczone z języka angielskiego przez Ewę Piotrowską i Annę Kloskę, Uniwersytet Gdański,

Bardziej szczegółowo

STAŻ KIERUNKOWY Z CYTOGENETYKI KLINICZNEJ. L.p. Nazwa jednostki Adres Województwo Liczba miejsc Uwagi Wrocław ul.

STAŻ KIERUNKOWY Z CYTOGENETYKI KLINICZNEJ. L.p. Nazwa jednostki Adres Województwo Liczba miejsc Uwagi Wrocław ul. Lista ministra właściwego do spraw zdrowia podmiotów uprawnionych do prowadzenia staży kierunkowych w ramach specjalizacji diagnostów laboratoryjnych w dziedzinie: LABORATORYJNA GENETYKA MEDYCZNA (stan

Bardziej szczegółowo

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A... 1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące

Bardziej szczegółowo

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH

Bardziej szczegółowo

Sekretariat Oddziału Onkologii czynny poniedziałek-piątek tel

Sekretariat Oddziału Onkologii czynny poniedziałek-piątek tel BIAŁYSTOK Klinika Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersytetu Dziecięcego Szpitala Klinicznego ul. Waszyngtona 17 15-274 Białystok Sekretariat czynny poniedziałek-piątek tel. 85 745 08 46 Telefon do

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna - opis przedmiotu

Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Genetyka kliniczna Kod przedmiotu 12.9-WL-Lek-GK Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil praktyczny Rodzaj

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ gamety matczyne Genetyka

Bardziej szczegółowo

Zadania maturalne z biologii - 2

Zadania maturalne z biologii - 2 Koło Biologiczne Liceum Ogólnokształcące nr II w Gliwicach 2015-2016 Zadania maturalne z biologii - 2 Zadania: Zad. 1(M. Borowiecki, J. Błaszczak 3BL) Na podstawie podanych schematów określ sposób w jaki

Bardziej szczegółowo

RODZICU DAJ SOBIE INFORMATOR DLA RODZICÓW I DZIECI Z ZABURZENIAMI W ROZWOJU.

RODZICU DAJ SOBIE INFORMATOR DLA RODZICÓW I DZIECI Z ZABURZENIAMI W ROZWOJU. RODZICU DAJ SOBIE POMÓC! INFORMATOR DLA RODZICÓW I DZIECI Z ZABURZENIAMI W ROZWOJU. WSTĘP Współczesna medycyna niesie ze sobą niezwykłe osiągnięcia zmierzające do ratowania przedwcześnie urodzonych noworodków,

Bardziej szczegółowo

[ IMIĘ I NAZWISKO:. KLASA NR.. ] Zadania genetyczne

[ IMIĘ I NAZWISKO:. KLASA NR.. ] Zadania genetyczne Zadanie 1. (2 pkt). Ciemnooki mężczyzna, którego ojciec miał oczy piwne a matka niebieskie, poślubił ciemnooką kobietę. Syn tej pary jest niebieskooki. Przyjmując oznaczenia: allel dominujący (barwnik

Bardziej szczegółowo

Opieka nad chorymi z Dystrofią Mięśniową Duchenne a

Opieka nad chorymi z Dystrofią Mięśniową Duchenne a Opieka nad chorymi z Dystrofią Mięśniową Duchenne a Opis potrzeb i koniecznych usprawnień w procesach badawczych i diagnostycznoterapeutycznych. Jolanta Wierzba Ośrodek Chorób Rzadkich UCK Gdańsk Gdański

Bardziej szczegółowo

Składniki jądrowego genomu człowieka

Składniki jądrowego genomu człowieka Składniki jądrowego genomu człowieka Genom człowieka 3 000 Mpz (3x10 9, 100 cm) Geny i sekwencje związane z genami (900 Mpz, 30% g. jądrowego) DNA pozagenowy (2100 Mpz, 70%) DNA kodujący (90 Mpz ~ ok.

Bardziej szczegółowo

Aneks 1. Przydatne adresy i telefony

Aneks 1. Przydatne adresy i telefony Aneks 1. Przydatne adresy i telefony Kliniki i oddziały kardiologiczne dla dzieci Bydgoszcz Wojewódzki Szpital Dziecięcy im. J. Brudzińskiego ul. Chodkiewicza 44; 85-667 Bydgoszcz Oddział Pediatrii i Kardiologii

Bardziej szczegółowo

Ciąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić?

Ciąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić? Ciąża po poronieniu Jakie badania genetyczne warto zrobić? Po poronieniu nadal masz szansę na urodzenie dziecka. Ważna jest wtedy właściwa diagnostyka, w której dużą rolę odgrywają badania genetyczne.

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS)

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS) S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Kliniczna Obowiązkowy

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY GENETYKI. Prowadzący wykład: prof. dr hab. Jarosław Burczyk

PODSTAWY GENETYKI. Prowadzący wykład: prof. dr hab. Jarosław Burczyk PODSTAWY GENETYKI Prawa Mendla (jako punkt wyjścia) Epistaza (interakcje między genami) Sprzężenia genetyczne i mapowanie genów Sprzężenie z płcią Analiza rodowodów Prowadzący wykład: prof. dr hab. Jarosław

Bardziej szczegółowo

Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi Poradnie genetyczne i Poradnictwo Genetyczne w Polsce

Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi Poradnie genetyczne i Poradnictwo Genetyczne w Polsce Źródło: Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa teoria, praktyka pod redakcją Bogusławy Beaty Kaczmarek ISBN 978-83-7308-835-1 Zakładu Genetyki Klinicznej AM ul. Waszyngtona 17 15-269 Białystok tel.:

Bardziej szczegółowo

Universitäts-Frauenklinik Essen. Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia

Universitäts-Frauenklinik Essen. Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia Universitäts-Frauenklinik Essen Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia Szanowni Państwo, Drodzy Rodzice, Nasze Centrum medycyny prenatalnej oferuje Państwu pełne spektrum

Bardziej szczegółowo

STAŻ KIERUNKOWY Z CYTOGENETYKI KLINICZNEJ. L.p. Nazwa jednostki Adres Województwo Liczba miejsc Uwagi Bydgoszcz ul. M. Skłodowskiej-Curie 9

STAŻ KIERUNKOWY Z CYTOGENETYKI KLINICZNEJ. L.p. Nazwa jednostki Adres Województwo Liczba miejsc Uwagi Bydgoszcz ul. M. Skłodowskiej-Curie 9 Lista ministra właściwego do spraw zdrowia podmiotów uprawnionych do prowadzenia staży kierunkowych w ramach specjalizacji diagnostów laboratoryjnych w dziedzinie: LABORATORYJNA GENETYKA MEDYCZNA (stan

Bardziej szczegółowo

Spersonalizowana medycyna

Spersonalizowana medycyna Spersonalizowana medycyna Kluczowe terminy Genom: pełna informacja genetyczna organizmu zakodowana w DNA, obecna we wszystkich komórkach. DNA: związek chemiczny przenoszący informację genetyczną, złożony

Bardziej szczegółowo

Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych

Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych Onkologiczne Poradnictwo Genetyczne Profilaktyka, diagnostyka i leczenie Postęp, jaki dokonuje się w genetyce, ujawnia coraz większy udział

Bardziej szczegółowo

a) Zapisz genotyp tego mężczyzny... oraz zaznacz poniżej (A, B, C lub D), jaki procent gamet tego mężczyzny będzie miało genotyp ax b.

a) Zapisz genotyp tego mężczyzny... oraz zaznacz poniżej (A, B, C lub D), jaki procent gamet tego mężczyzny będzie miało genotyp ax b. W tomie 2 zbioru zadań z biologii z powodu nieprawidłowego wprowadzenia komendy przenoszenia spójników i przyimków do następnej linii wystąpiła zamiana samotnych dużych liter (A, I, W, U) na małe litery.

Bardziej szczegółowo

Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody

Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody Dr n.biol. Anna Wawrocka Rodowód jest podstawą ustalenia trybu dziedziczenia. Umożliwia określenie ryzyka genetycznego powtórzenia się choroby. Symbole rodowodu Linie

Bardziej szczegółowo

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT Ćwiczenia 1 mgr Magda Kaczmarek-Okrój magda_kaczmarek_okroj@sggw.pl 1 ZAGADNIENIA struktura genetyczna populacji obliczanie frekwencji genotypów obliczanie frekwencji alleli

Bardziej szczegółowo

Zakres świadczeń Nazwa kom. org. Nazwa świadczeniodawcy Adres. Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej "Przychodnia Dąbrowa -Dąbrówka"

Zakres świadczeń Nazwa kom. org. Nazwa świadczeniodawcy Adres. Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej Przychodnia Dąbrowa -Dąbrówka 22 (58)669 20 18 Poradnia ginekologicznopołożnicza Specjalistyczna Praktyka Położniczo-Ginekologiczna 82-0 NOWY DWÓR GDAŃSKI UL. SIENKIEWICZA 17 (55)246 22 33 PATOLOGII CIĄŻY 80-850 GDAŃSK UL. RAJSKA (58)763

Bardziej szczegółowo

Informacje o projekcie oraz świadoma zgoda na udział w projekcie ARegPKD.

Informacje o projekcie oraz świadoma zgoda na udział w projekcie ARegPKD. Informacje o projekcie oraz świadoma zgoda na udział w projekcie ARegPKD. Inicjator projektu: Zastępca: Max C. Liebau, MD Markus Feldkötter, MD Department of Pediatrics Department of Pediatrics University

Bardziej szczegółowo

Translokacje zrównoważone

Translokacje zrównoważone Translokacje zrównoważone rarechromo.org Czym są translokacje zrównoważone? Nasze ciało zbudowane jest z miliardów komórek. W każdej komórce mamy struktury zwane chromosomami, które zawierają instrukcje

Bardziej szczegółowo

Translokacje zrównoważone

Translokacje zrównoważone Wsparcie oraz informacje Rare Chromosome Disorder Support Group, PO Box 2189, Caterham, Surrey CR3 5GN, UK Tel/Fax: +44(0)1883 330766 info@rarechromo.org I www.rarechromo.org Ten krótki poradnik zawiera

Bardziej szczegółowo

HIPERCHOLESTEROLEMIA RODZINNA Jak z nią żyć i skutecznie walczyć?

HIPERCHOLESTEROLEMIA RODZINNA Jak z nią żyć i skutecznie walczyć? HIPERCHOLESTEROLEMIA RODZINNA Jak z nią żyć i skutecznie walczyć? KIM JESTEŚMY JESTEŚMY GRUPĄ, KTÓRA ZRZESZA PACJENTÓW Z ZABURZENIAMI GOSPODARKI LIPIDOWEJ Z CAŁEJ POLSKI HIPERCHOLESTEROLEMIA RODZINNA FAKTY:

Bardziej szczegółowo

Lista placówek medycznych, do których mogą zgłosić się osoby cierpiące na choroby rzadkie.

Lista placówek medycznych, do których mogą zgłosić się osoby cierpiące na choroby rzadkie. Lista placówek medycznych, do których mogą zgłosić się osoby cierpiące na choroby rzadkie. Lp. Województwo Ośrodki dla dorosłych Ośrodki dla dzieci 1. Dolnośląskie Poradnia Endokrynologiczna przy Klinice

Bardziej szczegółowo

Na własne oczy. Kondycja polskiej okulistyki. działy

Na własne oczy. Kondycja polskiej okulistyki. działy Kondycja polskiej okulistyki Na własne oczy Fot. istockphoto.com Celem opracowania jest przedstawienie stanu finansowania świadczeń okulistycznych w Polsce w latach 2012 2015. Zastosowanie innowacyjnych

Bardziej szczegółowo

STAŻ KIERUNKOWY Z CYTOGENETYKI KLINICZNEJ. L.p. Nazwa jednostki Adres Województwo Liczba miejsc Uwagi Kraków ul.

STAŻ KIERUNKOWY Z CYTOGENETYKI KLINICZNEJ. L.p. Nazwa jednostki Adres Województwo Liczba miejsc Uwagi Kraków ul. Lista ministra właściwego do spraw zdrowia podmiotów uprawnionych do prowadzenia staży kierunkowych w ramach specjalizacji diagnostów laboratoryjnych w dziedzinie: LABORATORYJNA GENETYKA MEDYCZNA (stan

Bardziej szczegółowo

Wyniki konkursu na świadczenia wysokospecjalistyczne finansowane z budżetu państwa w 2005 roku.

Wyniki konkursu na świadczenia wysokospecjalistyczne finansowane z budżetu państwa w 2005 roku. Wyniki konkursu na świadczenia wysokospecjalistyczne finansowane z budżetu państwa w 2005 roku. procedura 11 Immunoablacja w leczeniu aplazji szpiku 1. 3 Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej

Bardziej szczegółowo

Warszawa, dnia 31 lipca 2012 r. Poz. 59

Warszawa, dnia 31 lipca 2012 r. Poz. 59 Warszawa, dnia 31 lipca 2012 r. Poz. 59 OBWIESZCZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 30 lipca 2012 r. w sprawie wykazu jednostek, którym w 2011 roku przyznano dotacje celowe oraz kwot tych dotacji Na podstawie

Bardziej szczegółowo

Scenariusz zajęć dla klasy 6 Wychowanie do życia w rodzinie

Scenariusz zajęć dla klasy 6 Wychowanie do życia w rodzinie mgr Jolanta Ignaczak nauczycielka przyrody S.P. nr 8 w Zgierzu Scenariusz zajęć dla klasy 6 Wychowanie do życia w rodzinie TEMAT : Dlaczego rodzi się dziewczynka albo chłopiec? CELE: UCZEŃ: - utrwala sobie

Bardziej szczegółowo

Genetyczna "szara strefa" choroby Huntingtona: co to wszystko oznacza? Podstawy Genetyczne

Genetyczna szara strefa choroby Huntingtona: co to wszystko oznacza? Podstawy Genetyczne Wiadomości naukowe o chorobie Huntingtona. Prostym językiem. Napisane przez naukowców. Dla globalnej społeczności HD. Genetyczna "szara strefa" choroby Huntingtona: co to wszystko oznacza? Pośrednie allele

Bardziej szczegółowo

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest

Bardziej szczegółowo

Analiza kolejek. Miasto

Analiza kolejek. Miasto Faktyczna Krakowski Szpital Specjalistyczny im. Jana Pawła II Kraków Wideoskopowa ablacja w ciężkim, niepoddającym się leczeniu farmakologicznemu migotaniu przedsionków 6 0 0 Samodzielny Publiczny Centralny

Bardziej szczegółowo

Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania

Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania TEST PRENATALNY HARMONY to nowy test DNA z krwi matki określający ryzyko zespołu Downa. Test Harmony jest bardziej dokładny niż tradycyjne testy i można go wykonywać

Bardziej szczegółowo

Mariola Winiarczyk Zespół Szkolno-Gimnazjalny Rakoniewice

Mariola Winiarczyk Zespół Szkolno-Gimnazjalny Rakoniewice Mariola Winiarczyk Zespół Szkolno-Gimnazjalny Rakoniewice Szkolny Konkurs Wiedzy o AIDS i HIV obejmuje dwa etapy. Etap pierwszy przeprowadzany jest ok. 25 października. Biorą w nim udział trój osobowe

Bardziej szczegółowo

NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA

NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA Załącznik nr do Zarządzenia nr 17/2004 Prezesa NFZ NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA SZCZEGÓŁOWE MATERIAŁY INFORMACYJNE O PRZEDMIOCIE POSTĘPOWANIA W SPRAWIE ZAWIERANIA UMÓW O UDZIELANIE ŚWIADCZEŃ OPIEKI ZDROW0TNEJ

Bardziej szczegółowo

3 Vilnius University, Faculty of Medicine, Centre of Eye Diseases, Vilnius, Lithuania

3 Vilnius University, Faculty of Medicine, Centre of Eye Diseases, Vilnius, Lithuania Sesja I, Klinika Okulistyki Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego, Warszawa,,,, Katedra Okulistyki, Klinika Okulistyki Katedry Okulistyki; Wydział Lekarski w Katowicach; Śląski Uniwersytet Medyczny

Bardziej szczegółowo

Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten

Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten proces. Na schemacie przedstawiono etapy przekazywania

Bardziej szczegółowo

Lista Ministra Zdrowia jednostek szkolących w dziedzinie: EPIDEMIOLOGIA. (stan na dzień 2.01.2008 r.)

Lista Ministra Zdrowia jednostek szkolących w dziedzinie: EPIDEMIOLOGIA. (stan na dzień 2.01.2008 r.) WYKAZ JEDNOSTEK SZKOLĄCYCH UPRAWNIONYCH DO PROWADZENIA SPECJALIZACJI W DZIEDZINACH MAJĄCYCH ZASTOSOWANIE W OCHRONIE ZDROWIA (LISTA JEDNOSTEK SZKOLĄCYCH). 7 EPIDEMIOLOGIA 8-0 Bydgoszcz Epidemiologiczna

Bardziej szczegółowo

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI. Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI. Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI Fot. W. Wołkow Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt POPULACJA Zbiór organizmów żywych, które łączy

Bardziej szczegółowo

WYKAZ TELEFONÓW. Oddział Kliniczny Endokrynologiczny, Diabetologiczny i Chorób Wewnętrznych Sekretariat Gabinet lekarski

WYKAZ TELEFONÓW. Oddział Kliniczny Endokrynologiczny, Diabetologiczny i Chorób Wewnętrznych Sekretariat Gabinet lekarski WYKAZ TELEFONÓW ODDZIAŁY Szpitalny Kliniczny Oddział Ratunkowy Obszar segregacji medycznej i przyjęć 895386511, 895386432 Gabinet lekarski 895386289 Dyżurka położnych 895386285 Izba Przyjęć 895386302,

Bardziej szczegółowo

Zakres świadczeń Nazwa kom. org. Nazwa świadczeniodawcy Adres. Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej "Przychodnia Dąbrowa -Dąbrówka"

Zakres świadczeń Nazwa kom. org. Nazwa świadczeniodawcy Adres. Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej Przychodnia Dąbrowa -Dąbrówka PROGRAM BADAŃ PRENATALNYCH Niepubliczny Zakład "Przychodnia Dąbrowa -Dąbrówka" 81-589 GDYNIA UL. SOJOWA 22 (58)669 20 18 PROGRAM BADAŃ PRENATALNYCH Poradnia ginekologicznopołożnicza Specjalistyczna Praktyka

Bardziej szczegółowo

STAŻ KIERUNKOWY W ZAKRESIE HIGIENY. L.p. Nazwa jednostki Adres Województwo Liczba miejsc Uwagi 1. ul.kujawska 4. ul.pielęgniarek 6. ul.

STAŻ KIERUNKOWY W ZAKRESIE HIGIENY. L.p. Nazwa jednostki Adres Województwo Liczba miejsc Uwagi 1. ul.kujawska 4. ul.pielęgniarek 6. ul. Lista ministra właściwego do spraw zdrowia podmiotów uprawnionych do prowadzenia staży kierunkowych w ramach specjalizacji diagnostów laboratoryjnych w dziedzinie: MIKROBIOLOGIA MEDYCZNA (stan na dzień

Bardziej szczegółowo

Wykaz kursów specjalizacyjnych z chirurgii ogólnej w roku 2003

Wykaz kursów specjalizacyjnych z chirurgii ogólnej w roku 2003 Wykaz kursów specjalizacyjnych z chirurgii ogólnej w roku 2003 Spis kursów specjalizacyjnych w nadchodzącym roku wg. publikacji CMKP Luty Nr kursu: 5-703-2003 Temat kursu: Chirurgia transplantacyjna -podstawowy

Bardziej szczegółowo

2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy

2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I (GENETYKA) dla kierunku Lekarskiego, rok I 2017/2018 Ćwiczenie nr 1 (09-10.10.2017) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć

Bardziej szczegółowo

W dniu 09.01.2004 odbyło się posiedzenie grupy ekspertów powołanych przez Zarząd

W dniu 09.01.2004 odbyło się posiedzenie grupy ekspertów powołanych przez Zarząd W dniu 09.01.2004 odbyło się posiedzenie grupy ekspertów powołanych przez Zarząd Główny Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wraz z reprezentantami genetyków polskich. W wyniku dwudniowej dyskusji opracowano

Bardziej szczegółowo

Informacja prasowa. Ruszył drugi cykl spotkań edukacyjnych dla chorych na szpiczaka mnogiego

Informacja prasowa. Ruszył drugi cykl spotkań edukacyjnych dla chorych na szpiczaka mnogiego Informacja prasowa Ruszył drugi cykl spotkań edukacyjnych dla chorych na szpiczaka mnogiego Warszawa, 28 października Chorzy na szpiczaka mnogiego w Polsce oraz ich bliscy mają możliwość uczestniczenia

Bardziej szczegółowo

Universitäts-Frauenklinik Essen

Universitäts-Frauenklinik Essen Universitäts-Frauenklinik Essen Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży Co to jest z badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży? W badaniu przesiewowym w pierwszym trymestrze ciąży okreslane

Bardziej szczegółowo

Choroby ultra-rzadkie. Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka

Choroby ultra-rzadkie. Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka Choroby ultra-rzadkie Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka Definicje, częstość występowania Podstawą definicji chorób rzadkich są dane epidemiologiczne dotyczące występowania choroby w całej populacji

Bardziej szczegółowo

Informacje na temat badań prenatalnych

Informacje na temat badań prenatalnych Informacje na temat badań prenatalnych PODSTAWOWE INFORMACJE Z ZAKRESU BIOLOGII BIOLOGIA Nasz organizm zbudowany jest z miliardów komórek. W każdej z nich zawarty jest materiał genetyczny, czyli DNA (ang.

Bardziej szczegółowo

STAŻ KIERUNKOWY W ZAKRESIE HIGIENY. L.p. Nazwa jednostki Adres Województwo Liczba miejsc Uwagi Wrocław ul. Skłodowskiej-Curie 73/77

STAŻ KIERUNKOWY W ZAKRESIE HIGIENY. L.p. Nazwa jednostki Adres Województwo Liczba miejsc Uwagi Wrocław ul. Skłodowskiej-Curie 73/77 Lista ministra właściwego do spraw zdrowia podmiotów uprawnionych do prowadzenia staży kierunkowych w ramach specjalizacji diagnostów laboratoryjnych w dziedzinie: MIKROBIOLOGIA MEDYCZNA (stan na dzień

Bardziej szczegółowo

STAŻ KIERUNKOWY W ZAKRESIE HIGIENY. L.p. Nazwa jednostki Adres Województwo Liczba miejsc Uwagi Wrocław ul. Skłodowskiej-Curie 73/77

STAŻ KIERUNKOWY W ZAKRESIE HIGIENY. L.p. Nazwa jednostki Adres Województwo Liczba miejsc Uwagi Wrocław ul. Skłodowskiej-Curie 73/77 Lista ministra właściwego do spraw zdrowia podmiotów uprawnionych do prowadzenia staży kierunkowych w ramach specjalizacji diagnostów laboratoryjnych w dziedzinie: MIKROBIOLOGIA MEDYCZNA (stan na dzień

Bardziej szczegółowo

Choroby ultra-rzadkie Warszawa, 12 marca Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka

Choroby ultra-rzadkie Warszawa, 12 marca Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka Choroby ultra-rzadkie Warszawa, 12 marca 2010 Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka Definicje, częstość występowania Podstawą definicji chorób rzadkich są dane epidemiologiczne dotyczące występowania

Bardziej szczegółowo

PLACÓKI W KTÓRYCH MOŻNA BEZPŁATNIE WYKONAĆ DIAGNOZĘ NOZOLOGICZNĄ AUTYZMU - PUBLICZNE I NIEPUBLICZNE POSIADAJĘCE KONTRAKT Z NFZ:

PLACÓKI W KTÓRYCH MOŻNA BEZPŁATNIE WYKONAĆ DIAGNOZĘ NOZOLOGICZNĄ AUTYZMU - PUBLICZNE I NIEPUBLICZNE POSIADAJĘCE KONTRAKT Z NFZ: DIAGNOZA AUTYZMU - nozologiczna (ustalenie rozpoznania w sensie medycznym, występuje lub nie występuje autyzm lub całościowe zaburzenie rozwoju ze spektrum autyzmu, rozpoznanie jednostki chorobowej zgodnie

Bardziej szczegółowo

Pomoc psychologiczna dla weteranów, weteranów poszkodowanych i ich rodzin

Pomoc psychologiczna dla weteranów, weteranów poszkodowanych i ich rodzin Pomoc psychologiczna dla weteranów, weteranów poszkodowanych i ich rodzin Weteran-żołnierz lub weteran poszkodowany-żołnierz oraz najbliżsi członkowie jego rodziny mają prawo poza kolejnością do bezpłatnej

Bardziej szczegółowo

Lista Ministra Zdrowia jednostek szkolących w dziedzinie: EPIDEMIOLOGIA. (stan na dzień 1.10.2007 r.)

Lista Ministra Zdrowia jednostek szkolących w dziedzinie: EPIDEMIOLOGIA. (stan na dzień 1.10.2007 r.) WYKAZ JEDNOSTEK SZKOLĄCYCH UPRAWNIONYCH DO PROWADZENIA SPECJALIZACJI W DZIEDZINACH MAJĄCYCH ZASTOSOWANIE W OCHRONIE ZDROWIA (LISTA JEDNOSTEK SZKOLĄCYCH). EPIDEMIOLOGIA 8-0 Bydgoszcz Epidemiologiczna w

Bardziej szczegółowo

Lista Ministra Zdrowia jednostek szkolących w dziedzinie: EPIDEMIOLOGIA. (stan na dzień 1.04.2007 r.) 01-163 Warszawa ul.

Lista Ministra Zdrowia jednostek szkolących w dziedzinie: EPIDEMIOLOGIA. (stan na dzień 1.04.2007 r.) 01-163 Warszawa ul. WYKAZ JEDNOSTEK SZKOLĄCYCH UPRAWNIONYCH DO PROWADZENIA SPECJALIZACJI W DZIEDZINACH MAJĄCYCH ZASTOSOWANIE W OCHRONIE ZDROWIA (LISTA JEDNOSTEK SZKOLĄCYCH) EPIDEMIOLOGIA Akademia Medyczna w Lublinie, Zakład

Bardziej szczegółowo

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10. Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie

Bardziej szczegółowo

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje

Bardziej szczegółowo

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015 Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 014/015 Kierunek studiów: Dietetyka

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki człowieka

Podstawy genetyki człowieka Podstawy genetyki człowieka Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów Wieloczynnikowe - interakcje

Bardziej szczegółowo

CENTRUM MEDYCZNE KSZTAŁCENIA PODYPLOMOWEGO

CENTRUM MEDYCZNE KSZTAŁCENIA PODYPLOMOWEGO CENTRUM MEDYCZNE KSZTAŁCENIA PODYPLOMOWEGO WYKAZ JEDNOSTEK UPRAWNIONYCH DO PROWADZENIA SPECJALIZACJI W DZIEDZINACH MAJĄCYCH ZASTOSOWANIE W OCHRONIE ZDROWIA (LISTA JEDNOSTEK SZKOLĄCYCH) L.p. 1. 3 5 6 7

Bardziej szczegółowo

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie

Bardziej szczegółowo

1 Proces zapłodnienia 15 Kobiecy cykl miesiączkowy 15 Spermatogeneza 20 Zapłodnienie 22. Kiedy należy zwrócić się o pomoc do lekarza?

1 Proces zapłodnienia 15 Kobiecy cykl miesiączkowy 15 Spermatogeneza 20 Zapłodnienie 22. Kiedy należy zwrócić się o pomoc do lekarza? SPIS TREŚCI Wstęp 10 1 Proces zapłodnienia 15 Kobiecy cykl miesiączkowy 15 Spermatogeneza 20 Zapłodnienie 22 Zagnieżdżenie 23 Prawdopodobieństwo zajścia w ciążę 23 Kiedy należy zwrócić się o pomoc do lekarza?

Bardziej szczegółowo

Ginekolodzy onkolodzy z całej Polski debatowali w ŚCO

Ginekolodzy onkolodzy z całej Polski debatowali w ŚCO Ginekolodzy onkolodzy z całej Polski debatowali w ŚCO O tym jak skutecznie leczyć nowotwory ginekologiczne oraz jak planować rodzinę w obliczu choroby nowotworowej rozmawiali ginekolodzy z ośrodków onkologicznych

Bardziej szczegółowo

Wojewódzki Szpital Specjalistyczny w Olsztynie. Wykaz telefonów. tel. informacja szpitalna: 89 53 86 532

Wojewódzki Szpital Specjalistyczny w Olsztynie. Wykaz telefonów. tel. informacja szpitalna: 89 53 86 532 Wojewódzki Szpital Specjalistyczny w Olsztynie Wykaz telefonów tel. informacja szpitalna: 89 53 86 532 tel. centrala szpitalna: 89 53 86 356, 89 53 86 598 e-mail: szpital@wss.olsztyn.pl ODDZIAŁY Oddział

Bardziej szczegółowo

(Nie)przychodzi Polka do lekarza

(Nie)przychodzi Polka do lekarza ()przychodzi Polka do lekarza Wyniki badania Kontakt: Aneta Jaworska Tel. +48 +48 (22) 592 63 00 e-mail: aneta.jaworska@grupaiqs.pl Z badania omnibusowego IQS96, przeprowadzonego przez instytut badawczy

Bardziej szczegółowo

Lista Ośrodków Audiologicznych w Polsce

Lista Ośrodków Audiologicznych w Polsce L.P. MIASTO PLACÓWKA Wojewódzki Szpital Specjalistyczny Oddział Otolaryngologii 1 Biała Podlaska ul. Terebelska 57-65, 21-500 Biała Podlaska tel. (0 83) 342-82-11 (sekretariat I), fax. (0 83) 343-42-20,

Bardziej szczegółowo

Biologia molekularna z genetyką

Biologia molekularna z genetyką Biologia molekularna z genetyką P. Golik i M. Koper Konwersatorium 2: Analiza genetyczna eukariontów Drosophilla melanogaster Makrokierunek: Bioinformatyka i Biologia Systemów; 2016 Opracowano na podstawie

Bardziej szczegółowo

STAŻ KIERUNKOWY: CELE I ZADANIA PLACÓWEK PUBLICZNEJ SŁUŻBY KRWI. L.p. Nazwa jednostki Adres Województwo Liczba miejsc Uwagi. ul.ks.

STAŻ KIERUNKOWY: CELE I ZADANIA PLACÓWEK PUBLICZNEJ SŁUŻBY KRWI. L.p. Nazwa jednostki Adres Województwo Liczba miejsc Uwagi. ul.ks. Lista ministra właściwego do spraw zdrowia podmiotów uprawnionych do prowadzenia staży kierunkowych w ramach specjalizacji diagnostów laboratoryjnych w dziedzinie: LABORATORYJNA TRANSFUZJOLOGIA MEDYCZNA

Bardziej szczegółowo

SPRZĘT ZAKUPIONY PODCZAS 43. KONKURSU OFERT

SPRZĘT ZAKUPIONY PODCZAS 43. KONKURSU OFERT 2 3 Szpital im. K. Jonschera Uniwerytetu Medycznego Jana Rudników, Oddział Terenowy w Rabce- Samodzielny Publiczny Dziecięcy Szpital SPRZĘT ZAKUPIONY PODCZAS 43. KONKURSU OFERT aparat USG klasy premium

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod AG modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Obowiązkowy Nauk

Bardziej szczegółowo

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak

Bardziej szczegółowo

Centrum Kliniczno-Dydaktyczne. Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

Centrum Kliniczno-Dydaktyczne. Uniwersytetu Medycznego w Łodzi Centrum Kliniczno-Dydaktyczne Uniwersytetu Medycznego w Łodzi I etap - Szpital CKD (2004-2011) Gmach główny składa się z 16-piętrowego budynku A1 i niższego budynku A2 od strony ul. Pomorskiej. Na dziesięciu

Bardziej szczegółowo

UCHWAŁA Nr.../.../07 RADY GMINY BIAŁE BŁOTA z dnia...2007 r.

UCHWAŁA Nr.../.../07 RADY GMINY BIAŁE BŁOTA z dnia...2007 r. UCHWAŁA Nr.../.../07 RADY GMINY BIAŁE BŁOTA z dnia...2007 r. w sprawie wyraŝenia opinii dotyczącej przekształcenia Samodzielnego Publicznego Zakładu Opieki Zdrowotnej Wielospecjalistycznego Szpitala Miejskiego

Bardziej szczegółowo

Fundacja TAM I Z POWROTEM

Fundacja TAM I Z POWROTEM Fundacja TAM I Z POWROTEM NASZE ZADANIA Wspieranie finansowe polskiej onkologii poprzez rozmaite formy zbiórki pieniędzy i realizacje niezbędnych projektów. Szeroko pojęte działanie informacyjno promocyjne,

Bardziej szczegółowo

Ranking laboratoriów genetycznych

Ranking laboratoriów genetycznych Ranking laboratoriów genetycznych 2016 Ranking laboratoriów genetycznych Badania genetyczne stają się coraz bardziej powszechnym narzędziem i z roku na rok zwiększa się liczba wykonywanych testów. W dzisiejszych

Bardziej szczegółowo

PROGRAM WSPARCIA PROKREACJI DLA MIESZKAŃCÓW MIASTA GDAŃSKA założenia

PROGRAM WSPARCIA PROKREACJI DLA MIESZKAŃCÓW MIASTA GDAŃSKA założenia Gdańsk, 31 stycznia 2017 roku PROGRAM WSPARCIA PROKREACJI DLA MIESZKAŃCÓW MIASTA GDAŃSKA założenia gdansk.pl dlaczego? długie oczekiwanie na dziecko dotyka coraz większej liczby mieszkańców Gdańska; szacuje

Bardziej szczegółowo

O G Ł O S Z E N I E. Przedmiotem konkursu jest wybór realizatorów wymienionego zadania na rok 2011

O G Ł O S Z E N I E. Przedmiotem konkursu jest wybór realizatorów wymienionego zadania na rok 2011 Warszawa, 23 lutego 2011r. O G Ł O S Z E N I E Na podstawie art. 8 ust. 2 ustawy z dnia 1 lipca 2005 r. o ustanowieniu programu wieloletniego Narodowy program zwalczania chorób nowotworowych, (Dz. U. Nr

Bardziej szczegółowo

Lista oczekujących na świadczenia wysokospecjalistyczne

Lista oczekujących na świadczenia wysokospecjalistyczne Nazwa Krakowski Szpital Specjalistyczny im. Jana Pawła II 31-202 Kraków Prądnicka 80 7 Kod pocztowy Miasto Ulica Nr procedury Procedura Faktyczna długość oczekiwania (dni) Średnia planowana długość oczekiwania

Bardziej szczegółowo