Informacje dla pacjentów i rodzin

Transkrypt

1 16 Translokacje chromosomowe Zmodyfikowano na podstawie ulotek opracowanych przez Guy s and St Thomas Hospital w Londynie; a także London IDEAS Genetic Knowledge Park, zgodnie z ich standardami jakości. Wrzesień 2007 Ta praca została wsparta przez EuroGentest, EU-FP6 supported NoE numer kontraktu Tłumaczone z języka angielskiego przez Ewę Piotrowską i Annę Kloskę, Uniwersytet Gdański, Polska. Illustracje: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com Informacje dla pacjentów i rodzin

2 2 Translokacje chromosomowe 15 Niniejsza ulotka omawia, czym są translokacje chromosomowe, w jaki sposób są dziedziczone i kiedy mogą spowodować problemy. Te informacje przeznaczone są do wykorzystania w czasie rozmowy z lekarzem genetykiem. Czym jest translokacja chromosomowa? W zrozumieniu, czym jest translokacja chromosomowa, pomocna będzie wiedza na temat genów i chromosomów. Czym są geny i chromosomy? Nasze ciało zbudowane jest z milionów komórek. Większość komórek zawiera kompletny zestaw genów. Posiadamy tysiące genów. Geny działają jak zestaw instrukcji kontrolujących nasz rozwój oraz sposób działania naszego organizmu. Są one odpowiedzialne za wiele naszych cech charakterystycznych, takich jak np. kolor oczu, grupa krwi czy wzrost. Geny są przenoszone na nitkowatych strukturach zwanych chromosomami. Zwykle, w większości komórek, posiadamy 46 chromosomów. Chromosomy dziedziczymy od naszych rodziców, 23 od matki i 23 od ojca, tak więc posiadamy dwa zestawy 23 chromosomów lub inaczej mówiąc 23 pary chromosomów. Ponieważ chromosomy zawierają geny, zatem dziedziczymy po dwie kopie większości genów, po jednej od każdego z rodziców. To właśnie dlatego często jesteśmy podobni do naszych rodziców. Chromosomy, a tym samym i geny, są zbudowane z substancji chemicznej zwanej DNA.

3 14 telefon , Poradnia Genetyczna Zakład Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka telefon (poradnia), (sekretariat) Poradnia Genetyczna Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon (sekretariat) (poradnia) Poradnia Genetyczna, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny k/o Warszawy telefon do 18, wew. 173; Rysunek 1: Geny, chromosomy i DNA 3 WROCŁAW Poradnia Genetyczna Wielospecjalistycznej Przychodni Lekarskiej Fundacji Akademii Medycznej telefon ; Poradnia Genetyczna SPSK1 telefon , Chromosomy (patrz Rysunek 2) ponumerowane od 1 do 22 wyglądają tak samo zarówno u mężczyzn jak i u kobiet. Nazywa się je autosomami. Para o numerze 23 różni się u mężczyzn i u kobiet a chromosomy te nazywa się chromosomami płci. Są dwa rodzaje chromosomów płci, jeden zwany chromosomem X a drugi chromosomem Y. Kobiety prawidłowo posiadają dwa chromosomy X (XX). Kobieta dziedziczy jeden chromosom X od swojej matki i jeden chromosom X od swojego ojca. Mężczyźni prawidłowo posiadają chromosom X oraz chromosom Y (XY). Mężczyzna dziedziczy chromosom X od swojej matki a chromosom Y od swojego ojca. Zatem Rysunek 2 przedstawia chromosomy mężczyzny jako, że ostatnia para chromosomów to chromosomy X i Y.

4 4 Rysunek 2: 23 pary chromosomów ułożone według wielkości; chromosom 1 jest największy. Dwa ostatnie chromosomy to chromosomy płci. Prenatalna Poradnia Genetyczna, telefon wew. 241 GDAŃSK Genetyczna Poradnia Onkologiczna, telefon , wew. 31 Poradnia Genetyczna SPSK ACK AM w Gdańsku, telefon lub 17 KATOWICE Poradnia Genetyczna Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny telefon ; 13 KRAKÓW Poradnia Genetyczna Uniwersytecki Szpital Dziecięcy , wew. 1043, 1051, 1059, 1330 (Kierownik PG); Ponieważ geny (które wydają instrukcje komórkom naszego ciała) są na chromosomach, ważne jest by komórki organizmu zawierały prawidłową ilość materiału chromosomowego. Brak jakiejś części chromosomu lub obecność dodatkowego fragmentu chromosomu może prowadzić do wystąpienia u dziecka trudności w uczeniu się, opóźnienia rozwoju i problemów zdrowotnych. Czym jest translokacja? Translokacja oznacza wystąpienie nietypowego układu chromosomów. Może się tak zdarzyć ponieważ: a) podczas powstawania komórki jajowej czy plemnika lub w czasie zapłodnienia powstała zmiana b) zmieniony układ chromosomów został odziedziczony albo od matki albo od ojca Są dwa główne typy translokacji: translokacja WZAJEMNA oraz ŁÓDŹ Poradnia Genetyczna Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej "GENOS" telefon Poradnia Genetyczna, Samodzielny Publiczny ZOZ, Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 3 im. dr S. Sterlinga UM w Łodzi telefon POZNAŃ Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej "Centrum Genetyki Medycznej" telefon , WARSZAWA Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii

5 12 Unique - Grupa Wsparcia Rzadkich Chorób Chromosomalnych tel (0) info@rarechromo.org strona internetowa: Fundacja Akademii Medycznej we Wrocławiu Strona dostarczająca informacji na temat chorób genetycznych translokacja ROBERTSONOWSKA. Translokacje wzajemne Translokacja wzajemna występuje wtedy, gdy dwa fragmenty dwóch różnych chromosomów odłamują się i zamieniają się miejscami. Przedstawia to Rysunek 3. Rysunek 3: Jak powstaje translokacja wzajemna 5 Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka Instytut Matki i Dziecka Orphanet Bezpłatna strona dostarczająca informacji o chorobach rzadkich, próbach klinicznych, lekach; tu znajdziesz linki do stowarzyszeń i grup wsparcia w całej Europie. EuroGentest Bezpłatna strona dostarczająca informacji o badaniach genetycznych; tu znajdziesz linki do stowarzyszeń i grup wsparcia w całej Europie. Twoje lokalne centrum genetyczne: Dwie prawidłowe pary chromosomów Fragmenty dwóch chromosomów odrywają się......i przyłączają się do innych chromosomów BYDGOSZCZ Poradnia Genetyczna Szpitala Uniwersyteckiego im. dr A. Jurasza, telefon Translokacje robertsonowskie Translokacja robertsonowska występuje wtedy, gdy jeden chromosom zostaje przyłączony do innego. Rysunek 4 przedstawia translokację robertsonowską z udziałem dwóch

6 6 chromosomów. Rysunek 4: Jak powstaje translokacja robertsonowska 11 Gdzie mogę uzyskać więcej informacji na temat zmian chromosomowych? Ta ulotka to tylko krótki przewodnik na temat translokacji chromosomowych. Więcej informacji można uzyskać z następujących źródeł: Dwie pary prawidłowych chromosomów... Dlaczego translokacje powstają?..translokacja Robertsonowska: chromosom z jednej pary został przyłączony do chromosomu z innej pary Chociaż 1 na 500 osób posiada translokację, ciągle do końca nie rozumiemy dlaczego one powstają. Wiemy, że chromosomy dość często pękają i łączą się ponownie podczas powstawania plemnika i komórki jajowej lub podczas zapłodnienia, ale tylko czasami zjawisko to prowadzi do problemów zdrowotnych. Zmiany te powstają niezależnie od nas i całkowicie poza naszą kontrolą. Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi "Gen os. Lecha 14, Poznań tel Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa "Bardziej KOCHANI" ul. Conrada 13, Warszawa tel Stowarzyszenie Rodzin i Przyjaciół Osób z Zespołem Downa "Szansa" ul. Piastów 9/226, Katowice tel

7 10 translokacji może być dla niektórych ludzi trudne. Mogą się oni martwić, że wywołają tym niepokój w rodzinie. W niektórych rodzinach, ludzie utracili kontakt z krewnymi i jest im trudno go odzyskać. Lekarze genetycy często posiadają duże doświadczenie w postępowaniu z rodzinami, które znalazły się w tego typu sytuacjach i mogą zaoferować pomoc podczas rozmowy z pozostałymi członkami rodziny. Zapamiętaj Osoby będące nosicielami translokacji zrównoważonej są zwykle zdrowe. Problem może pojawić się jedynie wtedy, gdy taka osoba planuje mieć dzieci. Translokacja może być albo odziedziczona od rodzica albo powstaje podczas zapłodnienia. Translokacja nie może zostać naprawiona jest obecna przez całe życie. Translokacja nie jest czymś, czym można się zarazić od innych ludzi. Dlatego też nosiciel translokacji ciągle może być np. dawcą krwi. Ludzie często czują się winni z powodu wystąpienia w rodzinie translokacji zrównoważonej. Ważne, żeby pamiętać, że nikt nie jest temu winien i nikt w żaden sposób do tego się nie przyczynił. 7 Kiedy może to prowadzić do wystąpienia problemów? W obu przypadkach, którym się przyglądaliśmy, chromosomy uległy takiemu przegrupowaniu, że materiał chromosomowy nie został ani utracony ani dodany. Takie zjawisko nazywamy translokacją zrównoważoną. Osoba będąca nosicielem translokacji zrównoważonej zwykle nie jest przez nią dotknięta chorobą i często jest nieświadoma jej posiadania. Jednak staje się to ważne, kiedy on lub ona planują mieć dzieci. A to dlatego, że dziecko może odziedziczyć tak zwaną translokację niezrównoważoną. Translokacje niezrównoważone Jeśli którykolwiek z rodziców jest nosicielem translokacji zrównoważonej, jest możliwe, że ich dziecko może odziedziczyć translokację niezrównoważoną, w której występuje dodatkowy fragment jednego chromosomu i/lub brakuje fragmentu innego chromosomu. Często dziecko może urodzić się z translokacją mimo, że chromosomy obojga rodziców są prawidłowe. Tego typu zjawisko nazywa się translokacją pojawiającą się de novo (z łacińskiego) lub nową translokacją. W tym przypadku jest mało prawdopodobne, że kolejne dziecko tych rodziców będzie posiadało translokację. U dziecka posiadającego translokację niezrównoważoną mogą wystąpić: upośledzenie zdolności uczenia się, opóźnienie rozwoju oraz problemy zdrowotne. Stopień zaawansowania upośledzenia zależy od tego, jakie fragmenty, którego z chromosomów są objęte zmianą, a także jak dużo materiału chromosomowego brakuje lub zostało dodane. Dzieje się tak dlatego, że niektóre fragmenty chromosomu zawierają informację ważniejszą niż inne.

8 8 Czy rodzic posiadający translokację zrównoważoną zawsze przekaże ją potomstwu? Niekoniecznie, jest kilka możliwości dla każdej z ciąż: Dziecko może odziedziczyć całkowicie prawidłowe chromosomy. Dziecko może odziedziczyć taką samą translokację zrównoważoną jak rodzic. W większości przypadków dziecko nie będzie miało żadnych problemów związanych z obecnością translokacji. Dziecko może odziedziczyć translokację niezrównoważoną i może się urodzić z opóźnieniem rozwoju w pewnym stopniu, upośledzeniem zdolności uczenia się oraz problemami zdrowotnymi. Ciąża zakończy się poronieniem. Dlatego jest całkiem możliwe, że osoba, która jest nosicielem translokacji zrównoważonej będzie miała zdrowe dzieci, co ma miejsce w wielu przypadkach. Jednak ryzyko, że nosiciel translokacji zrównoważonej będzie miał dziecko z pewnym stopniem upośledzenia jest wyższe niż przeciętna, chociaż stopień ciężkości upośledzenia zależy od dokładnego typu translokacji. 9 Testy na obecność translokacji chromosomowych Dostępne są testy genetyczne pozwalające określić, czy dana osoba jest nosicielem translokacji. Wykonuje się prosty test krwi a komórki krwi są badane w laboratorium w celu sprawdzenia układu chromosomów. Jest to tak zwane oznaczanie kariotypu. Możliwe jest również wykonanie badania podczas ciąży, co pozwala wykryć obecność translokacji chromosomowej u dziecka. Tego typu badania n a z y w a s i ę d i ag n o s t y k ą prenatalną i możesz o nich porozmawiać ze swoim lekarzem genetykiem (więcej informacji na temat tych badań uzyskasz z ulotek dotyczących biopsji kosmówki oraz amniopunkcji). A co z pozostałymi członkami rodziny? Jeśli u danej osoby wykryto translokację, może ona chcieć porozmawiać o tym z pozostałymi członkami rodziny. Daje to możliwość pozostałym członkom rodziny, jeśli tylko wyrażą taką chęć, wykonania testów krwi w celu sprawdzenia, czy oni również są nosicielami translokacji. Może to być szczególnie ważne w przypadku członków rodziny, którzy już posiadają dzieci lub chcieliby mieć dzieci w przyszłości. Jeśli nie są oni nosicielami translokacji nie mogą jej przekazać swoim dzieciom, ale jeśli są nosicielami translokacji, im również można będzie zaproponować wykonanie testu podczas ciąży w celu zbadania chromosomów dziecka. Poinformowanie pozostałych członków rodziny o wystąpieniu