Niedokrwistości u dzieci Dr.Agnieszka Krauze
Podział niedokrwistości I. Upośledzenie erytropoezy Niedobory: żelaza, kwasu foliowego, wit B 12 II. Utrata krwi Ostra lub przewlekła III. Niedokrwistość hemolityczna Defekt wewnątrzkrwinkowy( błony erytrocyta, enzymów, hemoglobiny ) Defekt pozakrwinkowy
12 miesięczna dziewczynka stan po utracie przytomności, bladość powłok Morfologia Hgb 7,1g/dl RBC 4,16 mln WBC 9,8 tys. HCT 20% Plt 382 tys MCV 48 L Rozmaz : wielojądrzaste 37%,limfocyty 54%, monocyty 9% Anizocytoza, formy obrączkowate, Retikulocyty 14
Rozpoznanie wstępne Niedokrwistość megaloblastyczna Aplazja szpiku Ostra białaczka Niedokrwistość z niedoboru żelaza Anemia hemolityczna
Zaproponuj badania
Badania wstępne Żelazo 19ug/dl TIBC 416 ug/dl
8 letni chłopiec, blady, nie lubi mięsnych potraw, pobolewanie brzucha Morfologia Hgb 8,2g/dl RBC 3,86 mln WBC 7,8 tys. HCT 27% Plt 310 tys MCV 60 L Rozmaz : wielojądrzaste 77%,limfocyty 18%, monocyty 5% Anizocytoza, formy obrączkowate, Retikulocyty 20
Zaproponuj badania
3 letni chłopiec z ośrodka dla uchodźców, wielodzietna rodzina, blady,4 luźne stolce/dobę Morfologia Hgb 8,4g/dl RBC 3,86 mln WBC 11,2 tys. HCT 27% Plt 240 tys MCV 63 L Rozmaz : wielojądrzaste 57%,limfocyty 30%, kwasochłonne 9%,monocyty 4% Anizocytoza Retikulocyty 10
Zaproponuj badania
30% populacji świata ma niedokrwistość z niedoboru żelaza 11-9-29
Dziecko powinno przyswoić dziennie 1mg żelaza < 10% żelaza spożytego zostanie przyswojone czyli powinno otrzymać ok.10mg żelaza 1 litr mleka ok.. 1mg żelaza Pokarm kobiecy absorbcja 3x wyższa niż mleko krowie 11-9-29
Niedokrwistość z niedoboru żelaza - przyczyny Niedostateczne przyjmowanie z pokarmem Zwiększenie zapotrzebowania (wzrost) Utrata krwi Nieprawidłowe wchłanianie
Niedobór żelaza określenie etiologii Wywiad - okołoporodowy - okres noworodkowy - okres niemowlęcy Analiza diety Utrata krwi? przewód pokarmowy : kał na krew utajoną, pasożyty, badanie per rectum, sigmoidoskopia, gastroskopia, scyntygrafia z Tc w poszukiwaniu uchyłku Meckela
Menstruacja Krwawienia z nosa Utrata krwi z moczem
Wpływ niedoboru żelaza na układy Przewód pokarmowy anoreksja ( masa ciała poniżej normy, zahamowanie wzrostu) spaczone łaknienie geofagia (piasek) zanikowe zapalenie języka utrudnione połykanie (dysfagia) zespół przeciekającego jelita enteropatia wysiękowa
Niedokrwistość wpływ na układu OUN Pobudliwość, znużenie, opóźnienie rozwoju psycho motorycznego Układ serowo - naczyniowy (tachykardia, przerost mięśnia sercowego ) układ odpornościowy? Sprzeczne dane
Niedokrwistość badania laboratoryjne Badania wstępne Hematokryt, hemoglobina, liczba erytrocytów, wskaźników czerwonokrwinkowych (MCV, RDW), leukocyty, rozmaz, płytki krwi, Retikulocyty
Niedokrwistości niedobór żelaza Poziom żelaza, zdolność wiązania żelaza, Ferrytyna, wolna protoporfiryna w erytrocytach Kał na krew utajoną Rtg przewodu pokarmowego( górny i dolny odcinek)
Niedobór żelaza - Rozmaz krwi niedobarwliwość, mikrocytoza - MCV poniżej normy dla wieku - MCH poniżej 27,0 pg MCHC poniżej 30% - Zmniejszone stężenie ferrytyny - Zmniejszone stężenie Fe w surowicy
Niedobór żelaza wyniki badań Zwiększona zdolność wiązania Fe Zmniejszone wysycenie Fe Reakcja na leczenie doustne Fe : Retikulocytoza najwyższa 5-10 dni po rozpoczęciu terapii Potem wzrost stężenia Hb o 0,25-0,4g/dl na dzień, Ht rosnący 1% na dzień
Leczenie Dieta Preparaty żelazawe; dawka 5-6 mg Fe/kg Podawane przez 6-8 tyg. po uzyskaniu normy Hb Odpowiedź na leczenie : Wzrost retikulocytów w 5-10 dni Wzrost Hb o 0,24-0,4g/dl i Ht o 1% na dzień
Brak odpowiedzi na doustne leczenie żelazem Nieprawidłowe podawanie Fe Niewłaściwe dawki Fe Przetrwała lub nierozpoznana utrata krwi Nieprawidłowa rozpoznanie Choroba towarzysząca utrudniająca wchłanianie
Leczenie pozajelitowe żelazem - wskazania Niewrażliwość na leczenie doustne Ciężkie zapalenie jelit Pierwotna nietolerancja żelaza podawanego doustnie ( rzadko )
Leczenie pozajelitowe żelazem powikłania Miejscowe przebarwienia miejsc wstrzyknięć przy zbyt płytkiej injekcji Uogólnione reakcje anafilaktyczne
Niedokrwistość z niedoboru żelaza transfuzja krwi Stężenie Hb < 4% oraz cechy Infekcji Niewydolności krążenia Przygotowanie do zabiegu operacyjnego
18 miesięczna dziewczynka karmiona głównie mlekiem kozim z kaszą manną, blada,apatyczna Morfologia Hgb 7,2 g/dl RBC 3,86 mln WBC 10,7 tys. HCT 25% Plt 140 tys MCV 121 L Rozmaz : wielojądrzaste 41%,limfocyty 50%, kwasochłonne 4%,monocyty 5% Retikulocyty 8
Niedobór kw. foliowego Niedostateczne przyjmowanie z pokarmem - uboga dieta - sposób przyrządzania potraw (gotowanie) - żywienie mlekiem kozim (6 ug folianów) - niedożywienie (wyniszczenie)
Niedobór kwasu foliowego Defekty we wchłanianiu - Wrodzone i nabyte Zwiększone zapotrzebowanie - szybki wzrost (pokwitanie ciąża) - przewlekła niedokrwistość hemolityczna - złośliwe procesy nowotworowe
Niedobór kwasu foliowego Wady metabolizmu kwasu foliowego Wrodzone ( niedobory enzymatyczne) Nabyte ( podawanie antagonistów folianów: inhibitorów reduktazy dihydrofoliowej np. metotrexat, trimetoprim, pentamidyna) Niedobór witaminy B12
Niedokrwistość megaloblastyczna przyczyny Niedobór witaminy B 12 Niedobór kwasu foliowego Wady wrodzone metabolizmu kw.foliowego i wit.b12 Rzadko niedobory: kw.askorbinowego, tokoferolu, tiaminy
Niedobór wit.b12 - przyczyny Niedostateczna podaż wit. B12 - pożywieniem (< 1mg/dzień): wegetarianizm, niedożywienie - niedobór u matki ( karmiącej piersią ) Nieprawidłowe wchłanianie wit.b12 nieprawidłowa sekrecja czynnika wewnętrznego
Niedobór wit.b12 - przyczyny Nieprawidłowości we wchłanianiu w jelicie cienkim Nieprawidłowy transport wit. B 12 - wrodzony lub przemijający niedobór TC II Wady metabolizmu wit. B12 - wrodzone - nabyte (np. niedożywienie białkowe)
Kliniczne objawy niedokrwistości megaloblastycznej Podstępny początek: bladość, senność męczliwość, jadłowstręt, bolesny czerwony język, biegunka Przy niedoborze B12 objawy neurologiczne
Niedokrwistość megaloblastyczna rozpoznanie Krwinki czerwone - Hb obniżenie - MCV wzrost;110-140 fl;mchc w normie - RDW wzrost Makrocytoza, anizocytoza, poikilocytoza Liczba leukocytów zmniejszona Szpik kostny : obraz megaloblastyczny
Niedokrwistość megaloblastyczna rozpoznanie Stężenie wit.b12 w surowicy; wartości prawidłowe 200-800pg Stężenie folianu w surowicy < 3ng/ml niskie,3-5 ng/ml prawidłowe
Leczenie Wyrównanie niedoboru kw.foliowego, korekcja diety leczenie choroby podstawowej Niedobór B12 zapobieganie ( pacjenci po resekcji), leczenie 50 100ug co miesiąc
4 miesięczny chłpczyk blady,mało aktywny,gorszy apetyt. W badaniach : Hb 6,1g/dl, reticulocyty <5 prom, MCV 90 fl, WBC 5,6 tys,płytki 455 tys.najbardziej prawdopodobna : a. Niedokrwistość megaloblastyczna b. Anemia Fanconiego c. Anemia Blackfana- Diamonda d. Anemia hemolityczna e. A i C i D f. A i C 11-9-29
Anemia Blackfana-Diamonda wrodzona hypoplastyczna anemia Rzadka choroba, 90% to rozpoznanie w 1 roku życia Niedokrwistość,zwykle makrocytarna Retikulocytopenia Brak prekursorów krwinki czerwonej w szpiku Zaburzenie komórek progenitorowych ( i wzrost apoptozy) Leczenie : GKS lub transfuzja,przeszczep (stem cells) 11-9-29
Przemijająca erytroblastopenia Nabyta Zwykle dotychczas zdrowe dzieci pomiędzy 6/12 a 3 lata Supresja erytropoezy związana z mechanizmami komórkowymi i IgM i IgG Po zakażeniu : parvowirus B19, EBV,HHV-6,CMV Transfuzja krwi może być konieczna Zwykle wyzdrowienie 1-2 miesiące 11-9-29
Niedokrwistość hemolityczna Skrócenie normalnego (120 dni) czasu przeżycia krwinek czerwonych Przyczyny to: nieprawidłowości samej krwinki ( defekty Hb, enzymów, błony ) czynniki pozakrwinkowe mechanizmy immunologiczne i nieimmunologiczne
Niedokrwistość hemolityczna przyczyny wewnątrzkrwinkowe Defekty błony ( sferocytoza) Defekty enzymatyczne (G6PD) Defekty hemoglobiny (hemu lub globiny) - jakościowe : hemoglobinopatie HbS - ilościowe: talasemia alfa i beta
4 letni chłopiec blady,od 3 dni temperatura 38,7, zapalenie gardła, 3 centyl wagi i wzrostu, śledziona + 7 cm,białkówki zażołcone, Hb 6,5g%, MCV 80 fl, WBC 10 tys, plytki 180 tys a. Anemia sierpowatokrwinkowa b. Sferocytoza c. Talasemia d. Anemia Blackfana Diamonda e. Białaczka
Sferocytoza - rozmaz
śledziona w sferocytozie
3 letnia dziewczynka, ojciec cudoziemiec, blada, okresowo leczona żelazem i kw.foliowym Morfologia: Hgb 7,6g/dl, RBC 3,56 mln,wbc 5,8 tys Ht 23%, Plt 272 tys, MCV 63 Lum 3 Rozmaz : wielojądr 33%,limf 63%,mon 2%.kwas 2%, anizocytoza Retikulocyty 34%
Wyniki badań Żelazo 81ug/dl TIBC 300ug/dl
Elektroforeza hemoglobiny
Talasemia chorzy
Chłopiec 13/12 w ciągu 2 dni bladość Morfologia Hgb 7,1 g/dl RBC 2,47 mln Hct 21%, Plt 332 tys MCV 87 Lum 3 Rozmaz wielojądrz 37%, limfocyty 55% Monocyty 8%, retikulocyty 103%
Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa (G6PD) 0 brak aktywności
Niedobór G6PD czynniki wywołujące hemolizę Leki przeciwbólowe i przeciwgorączkowe np. fenacetyna, kwas acetylosalicylowy - leki przeciwmalaryczne Bób Infekcje - sulfonamidy np.sulfacetamid - nitrofurany
Anemia sierpowatokrwinkowa objawy - Już w wieku 6/12 funkcjonalna asplenia - do 5 r.ż zwykle asplenia u wszystkich chorych dzieci - posocznice bakteryjne ( zwłaszcza bakterie otoczkowe) - profilaktyka penicylinowa wskazana 11-9-29
Zagrożenia w AS Gorączka - antybiotyk III rzędowa cefalosporyna Dactylitis - objaw dłoń - stopa ( obrzęk i ból ) leki przeciwbólowe Ostra sekwestracja śledziony powiękzenie śledziony objawowa hypowolemia, spadek Hb > 2g/dl, reticulocytoza - płyny izotoniczne + transfuzja ( 5ml/kg ) ME Ból zaburzenie przepływu krwi ( paracetamol, opiaty) terapia hydroksymocznik? 11-9-29
Zagrożenia w AS Priapism - bezwolny wzwód prącia > 30 minut kąpiele, leki przeciwbólowe a powyżej 4 godzin aspiracja krwi z ciał jamistych konsultacja urolog + hematolog!!!!! Komplikacje neurologiczne Komplikacje płucne zawał płuca 11-9-29
Anemia sierpowatokrwinkowa
anemia sierpowatokrwinkowa- rozmaz
Niedokrwistość hemolityczna przyczyny pozakrwinkowe Immunizacyjne Izoimmunizacyjne (choroba hemolityczna noworodków, przetoczenie krwi niezgodnej ) Autoimmunizacyjne (autoagresyjne związane z IgG, C3) po : infekcjach, lekach chorobach immunologicznych Nieimmunizacyjne
Pancytopenia - Wrodzona : anemia Fanconiego(nieprawidłowa budowa ciała + cytopenia ) Wszystkie linie komórkowe pancytopenia
The Acquired Pancytopenias Radiation drugs and chemicals: Predictable: chemotherapy, benzene Idiosyncratic: chloramphenicol, antiepileptics, gold; 3,4- methylenedioxymethamphetamine Viruses: CMV, Hepatitis A, B, C, HIV Immune diseases: Eosinophilic fasciitis Hypoimmunoglobulinemia Thymoma Pregnancy Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria Marrow replacement: Leukemia Myelodysplasia 11-9-29
Severe aplastic anemia neutrophil count [ANC] <500/mm 3, platelet count <20,000/mm 3, reticulocyte count <1% after correction for hematocrit bone marrow biopsy material is moderately or severely hypocellular. 11-9-29