Niedokrwistości u dzieci. Dr.Agnieszka Krauze

Transkrypt

1 Niedokrwistości u dzieci Dr.Agnieszka Krauze

2 Podział niedokrwistości I. Upośledzenie erytropoezy Niedobory: żelaza, kwasu foliowego, wit B 12 II. Utrata krwi Ostra lub przewlekła III. Niedokrwistość hemolityczna Defekt wewnątrzkrwinkowy( błony erytrocyta, enzymów, hemoglobiny ) Defekt pozakrwinkowy

3 12 miesięczna dziewczynka stan po utracie przytomności, bladość powłok Morfologia Hgb 7,1g/dl RBC 4,16 mln WBC 9,8 tys. HCT 20% Plt 382 tys MCV 48 L Rozmaz : wielojądrzaste 37%,limfocyty 54%, monocyty 9% Anizocytoza, formy obrączkowate, Retikulocyty 14

4 Rozpoznanie wstępne Niedokrwistość megaloblastyczna Aplazja szpiku Ostra białaczka Niedokrwistość z niedoboru żelaza Anemia hemolityczna

5 Zaproponuj badania

6 Żelazo 19ug/dl TIBC 416 ug/dl Badania wstępne

7 8 letni chłopiec, blady, nie lubi mięsnych potraw, pobolewanie brzucha Morfologia Hgb 8,2g/dl RBC 3,86 mln WBC 7,8 tys. HCT 27% Plt 310 tys MCV 60 L Rozmaz : wielojądrzaste 77%,limfocyty 18%, monocyty 5% Anizocytoza, formy obrączkowate, Retikulocyty 20

8 Zaproponuj badania

9 3 letni chłopiec z ośrodka dla uchodźców, wielodzietna rodzina, blady,4 luźne stolce/dobę Morfologia Hgb 8,4g/dl RBC 3,86 mln WBC 11,2 tys. HCT 27% Plt 240 tys MCV 63 L Rozmaz : wielojądrzaste 57%,limfocyty 30%, kwasochłonne 9%,monocyty 4% Anizocytoza Retikulocyty 10

10 Zaproponuj badania

11 30% populacji świata ma niedokrwistość z niedoboru żelaza

12 Dziecko powinno przyswoić dziennie 1mg żelaza < 10% żelaza spożytego zostanie przyswojone czyli powinno otrzymać ok.10mg żelaza 1 litr mleka ok.. 1mg żelaza Pokarm kobiecy absorbcja 3x wyższa niż mleko krowie

13 Niedokrwistość z niedoboru żelaza - przyczyny Niedostateczne przyjmowanie z pokarmem Zwiększenie zapotrzebowania (wzrost) Utrata krwi Nieprawidłowe wchłanianie

14 Niedobór żelaza określenie etiologii Wywiad - okołoporodowy - okres noworodkowy - okres niemowlęcy Analiza diety Utrata krwi? przewód pokarmowy : kał na krew utajoną, pasożyty, badanie per rectum, sigmoidoskopia, gastroskopia, scyntygrafia z Tc w poszukiwaniu uchyłku Meckela

15 Menstruacja Krwawienia z nosa Utrata krwi z moczem

16 Wpływ niedoboru żelaza na układy Bladość skóry - widoczna przy Hb 7-8 g/dl Przewód pokarmowy anoreksja ( masa ciała poniżej normy, zahamowanie wzrostu) spaczone łaknienie geofagia (piasek) zanikowe zapalenie języka enteropatia wysiękowa

17 Niedokrwistość wpływ na układu OUN Pobudliwość, znużenie, opóźnienie rozwoju psycho motorycznego Układ serowo - naczyniowy (tachykardia, przerost mięśnia sercowego )

18 Niedokrwistość badania laboratoryjne Badania wstępne Hematokryt, hemoglobina, liczba erytrocytów, wskaźników czerwonokrwinkowych (MCV, RDW), leukocyty, rozmaz, płytki krwi, Retikulocyty

19 Niedokrwistości niedobór żelaza Ferrytyna, Poziom żelaza, zdolność wiązania żelaza, Wolna protoporfiryna w erytrocytach Badania p.pokarmowego Kał na krew utajoną Rtg przewodu pokarmowego( górny i dolny odcinek)

20 Niedobór żelaza wyniki - Rozmaz krwi niedobarwliwość, mikrocytoza - MCV poniżej normy dla wieku - MCH poniżej 27,0 pg MCHC poniżej 30% - Zmniejszone stężenie ferrytyny - Zmniejszone stężenie Fe w surowicy - Zwiększona zdolność wiązania Fe - Zmniejszone wysycenie Fe

21

22

23 Leczenie Dieta Preparaty żelazawe; dawka 5-6 mg Fe/kg Podawane przez 6-8 tyg. po uzyskaniu normy Hb Odpowiedź na leczenie Fe : Retikulocytoza wzrost 5-7 dni Wzrost Hb 4-30 dni Uzupełnienie zapasów Fe 1-3 miesiące

24 Brak odpowiedzi na doustne leczenie żelazem Nieprawidłowe podawanie Fe Niewłaściwe dawki Fe Przetrwała lub nierozpoznana utrata krwi Nieprawidłowa rozpoznanie Choroba towarzysząca utrudniająca wchłanianie

25 Leczenie pozajelitowe żelazem - wskazania Niewrażliwość na leczenie doustne Ciężkie zapalenie jelit Powikłania Miejscowe przebarwienia miejsc wstrzyknięć przy zbyt płytkiej injekcji Uogólnione reakcje anafilaktyczne

26 Niedokrwistość z niedoboru żelaza transfuzja krwi Stężenie Hb < 4% oraz cechy Infekcji Niewydolności krążenia Przygotowanie do zabiegu operacyjnego

27 18 miesięczna dziewczynka karmiona głównie mlekiem kozim z kaszą manną, blada,apatyczna Morfologia Hgb 7,2 g/dl RBC 3,86 mln WBC 10,7 tys. HCT 25% Plt 140 tys MCV 121 L Rozmaz : wielojądrzaste 41%,limfocyty 50%, kwasochłonne 4%,monocyty 5% Retikulocyty 8

28 Niedobór kw. foliowego Niedostateczne przyjmowanie z pokarmem - uboga dieta - sposób przyrządzania potraw (gotowanie) - żywienie mlekiem kozim (6 ug folianów) - niedożywienie (wyniszczenie)

29 Niedobór kwasu foliowego Defekty we wchłanianiu - Wrodzone i nabyte Zwiększone zapotrzebowanie - szybki wzrost (pokwitanie ciąża) - przewlekła niedokrwistość hemolityczna - złośliwe procesy nowotworowe

30 Niedobór kwasu foliowego Wady metabolizmu kwasu foliowego Wrodzone ( niedobory enzymatyczne) Nabyte ( podawanie antagonistów folianów: inhibitorów reduktazy dihydrofoliowej np. metotrexat, trimetoprim, pentamidyna) Niedobór witaminy B12

31 Niedokrwistość megaloblastyczna przyczyny Niedobór witaminy B 12 Niedobór kwasu foliowego Wady wrodzone metabolizmu kw.foliowego i wit.b12

32 Niedobór wit.b12 - przyczyny Niedostateczna podaż wit. B12 - pożywieniem (< 1mg/dzień): wegetarianizm, niedożywienie - niedobór u matki ( karmiącej piersią ) Nieprawidłowe wchłanianie wit.b12 nieprawidłowa sekrecja czynnika wewnętrznego

33 Niedobór wit.b12 - przyczyny Nieprawidłowości we wchłanianiu w jelicie cienkim Nieprawidłowy transport wit. B 12 - wrodzony lub przemijający niedobór TC II Wady metabolizmu wit. B12 - wrodzone - nabyte (np. niedożywienie białkowe)

34 Kliniczne objawy niedokrwistości megaloblastycznej Podstępny początek: bladość, senność męczliwość, jadłowstręt, bolesny czerwony język, biegunka Przy niedoborze B12 objawy neurologiczne

35 Niedokrwistość megaloblastyczna rozpoznanie Krwinki czerwone - Hb obniżenie - MCV wzrost; fl;mchc w normie - RDW wzrost Makrocytoza, anizocytoza, poikilocytoza Liczba leukocytów zmniejszona Szpik kostny : obraz megaloblastyczny

36 Niedokrwistość megaloblastyczna rozpoznanie Stężenie wit.b12 w surowicy; wartości prawidłowe pg Stężenie folianu w surowicy < 3ng/ml niskie,3-5 ng/ml prawidłowe

37

38 Leczenie Wyrównanie niedoboru kw.foliowego, korekcja diety leczenie choroby podstawowej Niedobór B12 zapobieganie ( pacjenci po resekcji), leczenie ug co miesiąc

39 Anemia Blackfana-Diamonda wrodzona hypoplastyczna anemia Rzadka choroba, 90% to rozpoznanie w 1 roku życia Niedokrwistość,zwykle makrocytarna Retikulocytopenia Brak prekursorów krwinki czerwonej w szpiku Zaburzenie komórek progenitorowych ( i wzrost apoptozy) Leczenie : GKS lub transfuzja,przeszczep (stem cells)

40 Przemijająca erytroblastopenia Nabyta Zwykle dotychczas zdrowe dzieci pomiędzy 6/12 a 3 lata Supresja erytropoezy związana z mechanizmami komórkowymi i IgM i IgG Po zakażeniu : parvowirus B19, EBV,HHV-6,CMV Transfuzja krwi może być konieczna Zwykle wyzdrowienie 1-2 miesiące

41 Niedokrwistość hemolityczna Skrócenie normalnego (120 dni) czasu przeżycia krwinek czerwonych Przyczyny to: nieprawidłowości samej krwinki ( defekty Hb, enzymów, błony ) czynniki pozakrwinkowe mechanizmy immunologiczne i nieimmunologiczne

42 Niedokrwistość hemolityczna przyczyny wewnątrzkrwinkowe Defekty błony ( sferocytoza) Defekty enzymatyczne (G6PD) Defekty hemoglobiny (hemu lub globiny) - jakościowe : hemoglobinopatie HbS - ilościowe: talasemia alfa i beta

43 4 letni chłopiec blady,od 3 dni temperatura 38,7, zapalenie gardła, 3 centyl wagi i wzrostu, śledziona + 7 cm,białkówki zażołcone, Hb 6,5g%, MCV 80 fl, WBC 10 tys, plytki 180 tys a. Anemia sierpowatokrwinkowa b. Sferocytoza c. Talasemia d. Anemia Blackfana Diamonda e. Białaczka

44 Sferocytoza - rozmaz

45 śledziona w sferocytozie

46 3 letnia dziewczynka, ojciec cudoziemiec, blada, okresowo leczona żelazem i kw.foliowym Morfologia: Hgb 7,6g/dl, RBC 3,56 mln,wbc 5,8 tys Ht 23%, Plt 272 tys, MCV 63 Lum 3 Rozmaz : wielojądr 33%,limf 63%,mon 2%.kwas 2%, anizocytoza Retikulocyty 34%

47 Wyniki badań Żelazo 81ug/dl TIBC 300ug/dl

48 Elektroforeza hemoglobiny

49 Talasemia chorzy

50

51 Chłopiec 13/12 w ciągu 2 dni bladość Morfologia Hgb 7,1 g/dl RBC 2,47 mln Hct 21%, Plt 332 tys MCV 87 Lum 3 Rozmaz wielojądrz 37%, limfocyty 55% Monocyty 8%, retikulocyty 103%

52

53 Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa (G6PD) 0 brak aktywności

54 Niedobór G6PD czynniki wywołujące hemolizę Leki przeciwbólowe i przeciwgorączkowe np. fenacetyna, kwas acetylosalicylowy - leki przeciwmalaryczne - sulfonamidy np.sulfacetamid - nitrofurany Bób Infekcje

55

56

57 Anemia sierpowatokrwinkowa objawy - Już w wieku 6/12 funkcjonalna asplenia - do 5 r.ż zwykle asplenia u wszystkich chorych dzieci - posocznice bakteryjne ( zwłaszcza bakterie otoczkowe) - profilaktyka penicylinowa wskazana

58 Zagrożenia w AS Gorączka - antybiotyk III rzędowa cefalosporyna Dactylitis - objaw dłoń - stopa ( obrzęk i ból ) leki przeciwbólowe Ostra sekwestracja śledziony powiękzenie śledziony objawowa hypowolemia, spadek Hb > 2g/dl, reticulocytoza - płyny izotoniczne + transfuzja ( 5ml/kg ) ME Ból zaburzenie przepływu krwi ( paracetamol, opiaty) terapia hydroksymocznik?

59 Zagrożenia w AS Priapism - bezwolny wzwód prącia > 30 minut kąpiele, leki przeciwbólowe a powyżej 4 godzin aspiracja krwi z ciał jamistych konsultacja urolog + hematolog!!!!! Komplikacje neurologiczne Komplikacje płucne zawał płuca

60 Anemia sierpowatokrwinkowa

61

62 anemia sierpowatokrwinkowa- rozmaz

63

64 Niedokrwistość hemolityczna przyczyny pozakrwinkowe Immunizacyjne Izoimmunizacyjne (choroba hemolityczna noworodków, przetoczenie krwi niezgodnej ) Autoimmunizacyjne (autoagresyjne związane z IgG, C3) po : infekcjach, lekach chorobach immunologicznych Nieimmunizacyjne

65 Pancytopenia - Wrodzona : anemia Fanconiego(nieprawidłowa budowa ciała + cytopenia ) Wszystkie linie komórkowe pancytopenia

66 The Acquired Pancytopenias Radiation drugs and chemicals: Predictable: chemotherapy, benzene Idiosyncratic: chloramphenicol, antiepileptics, gold; 3,4- methylenedioxymethamphetamine Viruses: CMV, Hepatitis A, B, C, HIV Immune diseases: Eosinophilic fasciitis Hypoimmunoglobulinemia Thymoma Pregnancy Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria Marrow replacement: Leukemia Myelodysplasia

67 Severe aplastic anemia neutrophil count [ANC] <500/mm 3, platelet count <20,000/mm 3, reticulocyte count <1% after correction for hematocrit bone marrow biopsy material is moderately or severely hypocellular

68

69

70

71 4 miesięczny chłpczyk blady,mało aktywny,gorszy apetyt. W badaniach : Hb 6,1g/dl, reticulocyty <5 prom, MCV 90 fl, WBC 5,6 tys,płytki 455 tys.najbardziej prawdopodobna : a. Niedokrwistość megaloblastyczna b. Anemia Fanconiego c. Anemia Blackfana- Diamonda d. Anemia hemolityczna e. A i C i D f. A i C

72 Dla sferocytozy wrodzonej nie jest charakterystyczne : a. obecność mikrosferocytów b.kamica pęcherzyka żółciowego c.pobudzenie układu erytroblastycznego szpiku d.niskie stężenie ferrytyny e.splenomegalia

73 zwiększone ryzyko niedokrwistości z niedoboru żelaza nie występuje a. U wcześniaków b. W okresie szybkiego wzrostu w okresie dojrzewania c. W niedoborze hormonu wzrostu d. W nawracających i przewlekłych biegunkach e. W celiakii lub zespołach trzewnych

74 Do niedokrwistości hemolitycznych zaliczamy a. Zespół Blackfana Diamonda b. Aplazję szpiku c.niedokrwistość z niedoboru kwasu foliowego d.niedokrwistości związane z zaburzeniem w budowie hemoglobiny e.niedokrwistość z niedoboru B

75 U 13 letniej pacjentki z niedoborem masy ciała,miesiaczkującej regularnie od 6 miesięcy stwierdzono niedokrwistość. W rożnicowaniu bierzesz pod uwagę : 1. Niedobór żelaza w wyniku cyklicznej utraty krwi 2. Zaburzenia wchłaniania żelaza w przebiegu celiaki skąpoobjawowej 3. Zaburzenia erytropoezy w nadczynności tarczycy 4. Niedobory pokarmowe związane z odchudzaniem 5. Anemia Blackfana-Diamonda

76