Zespół Gilberta u chorego z rozpoznaniem przewlekłego wzw B, wrzodziejącego zapalenia jelita grubego i HFE-hemochromatozy

Transkrypt

1 Zespół Gilberta u chorego z rozpoznaniem przewlekłego wzw B, wrzodziejącego zapalenia jelita grubego i HFE-hemochromatozy Katarzyna Sikorska Gdański Uniwersytet Medyczny ABC Hepatologii dziecięcej , IPCZD Warszawa

2 Zakażenie HBV Rozpoznanie w wieku 7 lat (1994r.) HBsAg (+) HBeAg (-) Aktywność aminotransferaz prawidłowa Hist-pat: minimal hepatitis Brak wskazań do leczenia p/wzw B Obserwacja w Poradni Chorób Zakaźnych Ojciec: bezobjawowe zakażenie HBV Brat: łagodna hiperbilirubinemia

3 Wrzodziejące zapalenie jelita grubego Rozpoznanie w wieku 16 lat (2003r.) Biegunka, krew w stolcu objawy nawracające Rozpoznanie ustalone w oparciu o wyniki badań: kolonoskopii i oceny hist-pat wycinków błony śluzowej jelita Leczenie: 5-ASA + hydrocortison doodbytniczo brak pełnej remisji

4 Wrzodziejące zapalenie jelita grubego Wielokrotna kontrola morfologii i stężenia żelaza w surowicy w czasie klinicznych zaostrzeń parametry prawidłowe Wobec braku remisji do leczenia dołączono azatioprynę z dobrym efektem Po 5 miesiącach leczenia z azatiopryną.

5 Wyniki badań laboratoryjnych parametry wartość zakres norm WBC G/l 2,76 4,0-10,0 NEU G/l 1,86 1,9-8,0 RBC T/l 3,7 4,0-6,0 HGB g/dl 13, HCT % 39,8 38,0-54,0 MCV 98, MCH 32, PLT G/l Żelazo w surowicy µg/dl Ferrytyna w surowicy ng/ml Tf sat %

6 Wyniki badań laboratoryjnych parametry wartość zakres norm ALT U/l AST U/l GGTP U/l ALP U/l 121 < Bilirubina całk/bilir. bezp. mg/dl 8,56/2,95 <1,2 / <0,3 Ceruloplazmina g/l 0,457 0,15-0,30 Wydal. dob. miedzi 37 <60 IgG g/l 12,09 5,36-15,47 Ƴ globuliny % 16,6 11,1-18,8 HBV DNA IU/ml ANA, SMA, LKM, panca Anty-HCV/HCV RNA negatywny negatywny

7 Wyniki badań laboratoryjnych 2005/2006 Aktywność metylotransferazy tiopurynowej prawidłowa Hist-pat bioptatu wątroby: naciek zapalny w przestrzeniach wrotnych, okołowrotny i śródzrazikowy G2 włóknienie S2 półilościowa ocena żelaza w hepatocytach: 2 (w skali 0-4) średnioobfite złogi żelaza w hepatocytach, większe w strefie okołowrotnej i mniej nasilone w strefie pośredniej i okołocentralnej całość spostrzeganych zmian zapalno-włóknistych wydaje się być raczej uwarunkowana zakażeniem HBV, a w mniejszym stopniu chorobą spichrzeniową. Mutacje genu HFE: C282Y/C282Y Polimorfizmy UGT1A1*28: (TA)7(TA)7 UGT1A1*60: G/G

8 Rozpoznanie Zaostrzenie wzw B związane z leczeniem immunosupresyjnym? Toksyczne uszkodzenie wątroby po azatioprynie dyskusyjne? HFE-hemochromatoza!!! (rozpoznanie u nastolatka) Zespół Gilberta

9 Leczenie p/wskazania do terapii interferonem Lamiwudyna Entekawir Tenofowir Obecnie wiremia HBV niewykrywalna Aktywność aminotransferaz w normie Upusty krwi??

10 Przebieg leczenia Lamiwudyna sierpień 2009r. Przed włączeniem upust krwi przy parametrach: HGB 17,3g/dl, żelazo w surowicy 221mcg/dl, Ferrytyna 296 ng/ml, bilirubina 2,5mg/dl +remisja UC HBV DNA IU/ml 20 IU/ml W trakcie leczenia aktywność aminotransferaz norma

11 Upusty krwi Luty 2010 Lipiec 2010 HGB mg/dl 16,2 16,3 Żelazo w surowicy mcg/dl Ferrytyna ng/ml Bilirubina mg/dl 2,0 2,06

12 Przebieg leczenia Po 2 latach terapii lamiwudyną wyłom wirusologiczny: YMDD; HBV DNA IU/ml ALT 20 U/l Zaostrzenie zapalenia jelita grubego Upusty krwi do rozważenia po osiągnięciu remisji zapalenia jelita Entekawir sierpień 2011 HBV DNA < 10 IU/ml (24tyg)

13 Przebieg leczenia p/hbv 36 tyg entekawir: nasilenie replikacji HBV Zmiana leczenia na tenofowir wrzesień 2012 Do dziś wiremia HBV niewykrywalna

14 Przebieg leczenia Sierpień 2011 Lipiec 2012 Wrzesień 2013 Styczeń 2015 Sierpień 2015 HGB mg/dl 15,9 16,0 16,2 17,6 16,4 Żelazo w surowicy mcg/dl Ferrytyna ng/ml Tfsat % ALT U/l Bilirubina mg/dl Entekawir start Zaostrzenie UC 1,18 3,04 Tenofowir start Remisja UC Upust krwi Remisja UC Remisja UC Zaostrzenie UC od lutego 2015

15 Rokowanie Zaostrzenia zapalenia jelita przebiegają ze zmianą regulacji gospodarki żelazem Czy skuteczne leczenie wirusowego zapalenia wątroby wpływa na normalizację parametrów gospodarki żelazem? Kontrolna biopsja wątroby???? Jakie jest ryzyko rozwoju raka wątrobowokomórkowego? Jakie jest ryzyko rozwoju raka jelita grubego?