Neutropenia u 3-letniego chłopca. Dr n med. Maja Klaudel-Dreszler IP-CZD Warszawa

Transkrypt

1 Neutropenia u 3-letniego chłopca Dr n med. Maja Klaudel-Dreszler IP-CZD Warszawa

2 Opis przypadku Morfologia krwi obwodowej: Leu 6700, Erc , Hb 12 g/dl, Hct 32%, MCV 90 fl Plt Rozmaz: Pałeczki 2 %, Segmenty 8%, Monocyty 7%, Limfocyty 80%, Eozynofile 3 % ANC (absolute neutrophil count) 670 /μl [norma > 1000/ μl ]

3 O co zapytamy rodziców chłopca? W jakim wieku wystąpiło pierwsze zakażenie? Jakie zakażenia chłopiec do tej pory przebył? Czas odpadnięcia kikuta pępowiny Gojenie ran, ropnie podskórne, okolicy urogenitalnej Zmiany w j. ustnej: zapalenie dziąseł, owrzodzenia Objawy towarzyszące: niedobór masy ciała, niskorosłość, małogłowie, albinizm, luźne stolce Wywiad rodzinny: zgony dzieci, białaczki, AA, MDS

4 Badanie podmiotowe Przebyte zakażenia: 2 bakteryjne zapalenia płuc 2 zapalenia oskrzeli 3 zapalenia ucha środkowego 2 zapalenia gardła Inne objawy: stolce - papkowate, 2-4/dobę, lśniące łaknienie - dobre

5 Badanie przedmiotowe stan ogólny dziecka - dobry masa ciała pc wzrost < 10 pc migdałki podniebienne - małe zapalenie dziąseł węzły chłonne - nie powiększone brzuch - bez organomegalii

6 Jakie badania zlecić? powtórzyć morfologię z rozmazem manualnym? klasy główne immunoglobulin? chlorki w pocie? 25OHD3?

7 Wyniki kolejnych badań: Leu 5000, Hb 11.5 g/dl, ANC 450/μl, płytki IgG 8.3 g/l, IgA 1.2 g/l, IgM 0.3 g/l Chlorki w pocie 10 mmol/l 25OHD3 10 ng/ml [N: 30 50]

8 Do jakiego specjalisty skierować dziecko? Do hematologa? Do immunologa? Do gastroenterologa?

9 Dziecko skierowano do IP-CZD AST 200 U/l, ALT 350 U/l, GGTP 150 U/l bilirubina całkowita - w normie CELIAKIA? p/ciała p/ttg IgA nie wykryto RTG klatki piersiowej wąska klatka piersiowa USG jamy brzusznej hiperechogenna trzustka badanie analityczne stolca - biegunka osmotyczna 72-godz bilans tłuszczu w kale biegunka tłuszczowa DIAGNOZA?

10 Zespół Shwachmana-Diamonda aut. rec. mutacje genu Shwachmana-Bodiana-Diamonda, 7q11 częstość w Europie 1: noworodków druga, po CF, przyczyna niedoczynności zewnątrzwydzielniczej trzustki u dzieci choroba dotyczy wielu układów: krwiotwórczego, pokarmowego, kostnego, immunologicznego

11 Zespół Shwachmana-Diamonda Rozpoznanie - kryteria Drora i Freedmana 2001: 1. Zewnątrzwydzielnicza niedoczynność trzustki: - trypsynogen (< 3rż) lub izomaltaza (> 3 rż) w surowicy lub - tłuszczu w 3-dobowej zbiórce kału 2. Przewlekła cytopenia 1 lub kilku linii: ANC < 1500, PLT < , Hb < 2 SD 3. lub mielodysplazja

12 Zespół Shwachmana-Diamonda Objawem najczęściej występującym u chorych z SDS jest niskorosłość. Przyczyny: - zaburzenia wchłaniania (biegunka tłuszczowa) - opóźniony wiek kostny - u części chorych: - skrócenie kości długich kończyn dolnych - chondrodysplazja przynasadowa - niedobór hormonu wzrostu

13 Zespół Shwachmana-Diamonda wąska klatka piersiowa: - u ok. 50% chorych - skrócenie żeber - poszerzenie zakończeń żeber na granicy z chrząstką (ang. dish-shaped ribs)

14 Zespół Shwachmana-Diamonda inne wady kostne: - dysplazja stawów biodrowych - klinodaktylia - rozszczep podniebienia

15 Zespół Shwachmana-Diamonda Zaburzenia hematologiczne i immunologiczne: - 98% neutropenia zakażenia bakteryjne - 42% niedokrwistość - 35% małopłytkowość % pancytopenia AA/MDS/AML-M6 - zaburzenia chemotaksji neutrocytów i monocytów - hipogammaglobulinemia (najczęściej IgM) - zaburzenia produkcji p/ciał swoistych - rzadko - liczba limfocytów B i/lub komórek NK

16 Zespół Shwachmana-Diamonda powiększenie wątroby i aktywność AT: - przyczyna dotąd nie została wyjaśniona - u 75% chorych < 5rż - normalizacja z wiekiem, zwykle do 6 rż - u nielicznych chorych - marskość wątroby stłuszczenie trzustki: - w USG : hiperechogenna - w CT: hipodensyjna - > 80 % chorych ma biegunkę tłuszczową (72-h zbiórka kału, stężenie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach)

17 Zespół Shwachmana-Diamonda Zaburzenia hematologiczne mogą postępować - SDS należy do wrodzonych zespołów niewydolności szpiku anemia aplastyczna - 5% dzieci i 25% dorosłych rozwinie MDS/AML - jeśli pancytopenia lub Mo7-75% ryzyko AML

18 Zespół Shwachmana-Diamonda zmiany w jamie ustnej: następstwa przewlekłej neutropenii: - zapalenie dziąseł (krwawienie przy myciu zębów) - nawracające wrzodziejące zapalenia jamy ustnej dysplazja szkliwa - sprzyja rozległej próchnicy

19 Zespół Shwachmana-Diamonda Rozwój psychomotoryczny: - u większości dzieci jest prawidłowy - u 15 % odnotowano opóźniony rozwój mowy, późniejsze siadanie i chodzenie, trudności z nauką w szkole

20 Postępowanie diagnostyczne 72-godzinna zbiórka kału wydalanie tłuszczu stężenie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach neutropenia i/lub inne cytopenie mielogram z badaniem cytogenetycznym diagnostyka molekularna dostępna w Polsce! Szczególnie istotna u dzieci z: - hiperaminotransferazemią - duo- lub pancytopenią

21 Leczenie SDS opieka wielospecjalistyczna: - gastroenterolog - immunolog i/lub hematolog - stomatolog Zaburzenia zewnątrzwydzielnicze trzustki korygujemy suplementując enzymy trzustkowe i wit. A, D, E jak w CF. Szczepienia obowiązkowe + p/bakteriom otoczkowym Profilaktyka antybiotykowa lub rhug-csf Przeszczepienie macierzystych komórek krwiotwórczych

22 Dziękuję za uwagę Scott Hamilton złoty medalista Igrzysk Olimpijskich w Sarajewie 1984