KARTA PRZEDMIOTU Kod przedmiotu G w języku polskim GENETYKA Nazwa przedmiotu w języku angielskim Genetics USYTUOANIE PRZEDMIOTU SYSTEMIE STUDIÓ Kierunek studiów Forma studiów Poziom studiów Profil studiów Pielęgniarstwo Studia stacjonarne Studia pierwszego stopnia licencjackie Praktyczny Specjalność - Jednostka prowadząca przedmiot Osoba odpowiedzialna za przedmiot- koordynator przedmiotu Termin i miejsce odbywania zajęć Instytut Nauk o Zdrowiu Imię i nazwisko Kontakt dr hab. n. med. Beata Sikorska prof. nadzw. elmo@csk.umed.lodz.pl Forma zajęć Miejsce realizacji Termin realizacji ykłady Ćwiczenia Zajęcia bez udziału nauczyciela Zajęcia w pomieszczeniach dydaktycznych Instytutu Nauk o Zdrowiu PSZ w Płocku Pl. Dąbrowskiego OGÓLNA CHARAKTERYSTYKA PRZEDMIOTU Rok I semestr zimowy Status przedmiotu/przynależność do modułu Język wykładowy Przedmiot obowiązkowy / Nauki podstawowe Polski Semestry, na których realizowany jest przedmiot ymagania wstępne I iedza z zakresu biologii na poziomie szkoły ponadgimnazjalnej Formy zajęć Liczba godzin Sposób realizacji zajęć FORMY, SPOSOBY I METODY PROADZENIA ZAJĘĆ ykład ćwiczenia lektorat konwersato rium seminariu m ZP PZ ZBUN rok s r s r s r s r s r S r s r s 0 0 14 14 11 11 wykłady dla wszystkich studentów, ćwiczenia w grupach min.. 0 osób, wielkość jednostki zajęć 45 min., max 4 godz. w bloku tematycznym ykłady- zaliczenie z oceną po I semestrze - test Sposób zaliczenia zajęć Ćwiczenia - zaliczanie umiejętności bieżących zdobywanych podczas realizacji ćwiczeń, obecność na zajęciach i aktywny udział w ćwiczeniach. jedno kolokwium semestralne po zakończeniu realizacji treści
Metody dydaktyczne Przedmioty powiązane/moduł ykaz literatury (w, ćw. Zbun) Podstawowa (w, ćw. ) Uzupełni ająca (w, ćw. ) programowych dokonane przez prowadzącego, nie później niż na ostatnich ćwiczeniach (zajęciach) w danym semestrze Zajęcia bez udziału nauczyciela - zaliczenie prac zleconych przez nauczyciela prowadzącego ćwiczenia, ocena podsumowująca po zakończeniu wykonanej pracy przez studenta (test) ykłady: - wykład informacyjny, - wykład problemowy, - dyskusja dydaktyczna, - metoda programowana z użyciem komputera. Ćwiczenia: - metoda programowana z użyciem komputera, - studium przypadku, - film, - dyskusja dydaktyczna, - pogadanka. Zajęcia bez udziału nauczyciela: - studiowanie literatury, - prezentacja multimedialna, - dyskusja dydaktyczna. Fizjologia, Anatomia, Patologia 1. Bradley J.T., Johnson D.R., Pober B.R., Genetyka medyczna. Notatki z wykładów, PZL, arszawa 008. Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów, Urban & Partner, rocław 011 3. Passarge E., Genetyka. Ilustrowany przewodnik, PZL, arszawa 004 4. inter P.C., Hickey G.I., Fletcher H.L., Genetyka. Krótkie wykłady, PN, arszawa 010 1. Bal J. (red.), Biologia Molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej, PN, arszawa 008. Ciechaniewicz A., Kokot F. (red.), Genetyka molekularna w chorobach wewnętrznych, PZL, arszawa 008 3. Clark A.G., Hartl D.L., Podstawy genetyki populacyjnej, yd. Uniwersytetu arszawskiego, arszawa 010 4. Kapelańska-Pręgowska J., Prawne i bioetyczne aspekty testów genetycznych, olters Kluwer, arszawa 011 CELE, TREŚCI I EFEKTY KSZTAŁCENIA Cele przedmiotu (ogólne, szczegółowe) Student: omówi podstawowe zagadnienia z zakresu genetyki klasycznej, prawa definiujące procesy dziedziczenia, najnowsze osiągnięcia genetyki molekularnej, embriologii, cytofizjologii, immunologii, oraz zinterpretuje zagadnienia z zakresu immunogenetyki, poradnictwa genetycznego, biotechnologii, znaczenie diagnostyki molekularnej w rozpoznawaniu i zwalczaniu chorób uwarunkowanych genetycznie. Student : C1. omówi organizację genomu człowieka, C. wyjaśni mechanizm ekspresji genów, C3. omówi podstawy mechanizmu dziedziczenia, C4. zróżnicuje dziedziczenie jedno i wielogenowe, C5. przedstawi wstęp do poradnictwa genetycznego, C6. zróżnicuje badania genetyczne, C7. zanalizuje problemy etyczne, prawne i społeczne, wynikające z poznania genomu człowieka. Efekty kształcenia (kody) kierunk przed Forma zajęć Treści programowe Temat Liczba godzin Suma liczby godzin
owe K_A.10. K_A11. K_A.1. K_A.U6. mioto we G_01 G_0 G_03 G_U01 Ćw Ćw Ćw. 1-3 Ćw 3 Zbun 7-8 Ćw 5 Zbun 1 Ćw. Zbun 1 8 8 5 5 6 5 9 13 7 K_A.U13. K_D.K1. K_D.K. G_U0 G_K01 G_K0 Ćw. 4 6 Ćw.1+ Ćw. 4+ Ćw.6 Ćw. Ćw.7 Ćw 1 8 Ćw 1 7 Zbun 1 - Efekty kształcenia 8 6 0 14 11 14 45 kod G_01 G_0 G_03 G_U01 G_U0 Student, który zaliczył przedmiot w zakresie IEDZY omawia funkcje genomu, transkryptomu i protetomu człowieka oraz podstawowe koncepcje regulacji ekspresji genów, wtym rgulacji epigenetycznej opisuje budowę chromosomów oraz molekularne podłoże mutagenezy; zna profile metaboliczne podstawowych narządów wymienia zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej w zakresie UMIEJĘTNOŚCI szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby w oparciu o zasady dziedziczenia i wpływ czynników środowiskowch wykorzystuje wiedzę na temat chorób uwarunkowanych genetycznie w profilaktyce nowotworów oraz diagnostyce prenatalnej w zakresie KMPETENCJI G_K01 szanuje godność i autonomię osób powierzonych opiece systematycznie wzbogaca wiedzę zawodową i kształtuje umiejętności G_K0 dążąc do profesjonalizmu. Szczegółowe efekty kształcenia i treści programowe Załącznik nr. 1 Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku K_A.10. K_A11. K_A.1. K_A.U6. K_A.U13. K_D.K1 K_D.K. dla obszaru Nie dotyczy Nie dotyczy Nie otyczy Realizacja efektów kształcenia w poszczególnych formach Student, który zaliczył przedmiot kd w zakresie IEDZY w ćw Lek konwers sem ZP PZ ZBUN G_01 + G_0 + + + G_03 + + + w zakresie UMIEJĘTNOŚCI w ćw Lek konwer sem ZP PZ ZBUN
G_U01 + + G_U0 + + G_K01 + w zkresi KOMPETENCJI w ćw. Lek konwer sem ZP PZ ZBUN G_K0 + + + Kryteria oceny osiągniętych efektów na ocenę 3 na ocenę 3,5 na ocenę 4 na ocenę 4,5 na ocenę 5 60-70% pozytywnych odpowiedzi w teście końcowym. Student opanował efekty kształcenia w stopniu dostatecznym 71-75% pozytywnych końcowym. Student opanował efekty kształcenia w stopniu zadowalającym, ale nie używa stosownego słownictwa 76-85% pozytywnych końcowym. Student opanował efekty kształcenia w stopniu dobrym, potrafi sie prawidłowo wypowiadać 86-90% pozytywnych końcowym. Student ma dużą wiedze i umiejętności, ale efekty kształcenia nie wykraczają poza zakres omawianego materiału 91-100% pozytywnych końcowym. Student ma dużą wiedze i umiejętności, samodzielnie myśli i konstruuje problemy badawcze KRYTERIA OCENY ODPOIEDZI USTNYCH STUDENTA NA ZAJĘCIACH TEORETYCZNYCH l.p. KRYTERIA LICZBA PUNKTÓ NAUCZYCIEL STUDENT I. ykazanie wiedzy i zrozumienia tematu. 0 6 0-6 II. Zgodność formułowanych wypowiedzi ze stanem aktualnej 0 6 0-6 wiedzy. III. Poprawność terminologiczna i językowa. 0-0-4 IV. Logiczny układ treści. 0-0- OGÓŁEM LICZBA UZYSKANYCH PUNKTÓ 0-18 0-18 SKALA OCEN G ZDOBYTEJ PUNKTACJI: Poniżej 10 - Niedostateczny 11 1 Dostateczny 13 - Dostateczny plus 14-15 Dobry 16 - Dobry plus 17 18 - Bardzo dobry KRYTERIA OCENY PRAC PISEMNYCH Z ZAKRESU SAMOKSZTAŁCENIA REALIZOANEGO PRZEZ STUDENTA RAMACH ZAJĘĆ BEZ UDZIAŁU NAUCZYCIELA L.p. KRYTERIA LICZBA PUNKTÓ NAUCZYCIEL STUDENT I. ykazanie wiedzy i zrozumienia tematu. 0 5 0 5 II. Zgodność formułownych wypowiedzi ze stanem aktualnj 0-5 0-5 wiedzy pielęgniarskiej i innej. III. Poprawność terminologiczna i językowa. 0 4 0 4 IV. Logiczny układ treści. 0-0 - V. Dobór literatury. 0 0 OGÓŁEM LICZBA UZYSKANYCH PUNKTÓ 0 18 0-18 SKALA OCEN G ZDOBYTEJ PUNKTACJI: Poniżej 10 - Niedostateczny 11 1 Dostateczny 13 - Dostateczny plus 14-15 Dobry 16 - Dobry plus 17 18 - Bardzo dobry KRYTERIA OCENY POSTAY STUDENTA PODCZAS ĆICZEŃ CZ. PRAKTYCZNA
LP KRYTERIUM NAUCZYCIEL LICZBA PUNKTÓ 1 POSTAA STOSUNKU DO PACJENTA 0-6 0-6 POSTAA OBEC ZAODU I NAUKI 0-6 0-6 3 POSTAA OBEC ZESPOŁU TERAPEUTYCZNEGO 0-6 0-6 4 POSTAA STUDENTA OBEC REGULAMINU 0-6 0-6 RAZEM: 0-4 0-4 SKALA OCEN G ZDOBYTEJ PUNKTACJI: Poniżej 14 pkt. Niedostateczny 14-16 pkt. Dostateczny 17-18 pkt. Dostateczny plus 19-0 pkt. - Dobry 1- pkt. Dobry plus 3-4 pkt. - Bardzo dobry Metody oceny (F- formułująca, P- podsumowująca) F1 - zaliczanie umiejętności bieżących zdobywanych podczas realizacji ćwiczeń. F - obecność na zajęciach i aktywny udział w ćwiczeniach. F3 - zaliczenie prac zleconych przez nauczyciela prowadzącego ćwiczenia STUDENT P1 - zaliczenie z oceną po I semestrze w formie testu P - jedno kolokwium semestralne po zakończeniu realizacji treści programowych dokonane przez prowadzącego, nie później niż na ostatnich ćwiczeniach (zajęciach) w danym semestrze P3 - ocena podsumowująca po zakończeniu wykonanej pracy przez studenta - test ze ustny pisemny/ Zaliczenie Projekt Kolokwium Zadania domowe Referat/ Prezentacja Praca problemowa Test ze Zbun Sprawozdanie Dyskusje F 0% 40% 40% P 60% 0% 0% Efekty kształ cenia (kody) kierun kowe przed mioto we ustny pisemny/ Zaliczenie K_A.10. - K_A.1 G_01 G_0 G_03 Metody weryfikacji efektów kształcenia Projekt Kolokwium K_A.U6.; K_A.U13 G_U01 G_U0 Sprawozda nie Referat/ prezenta cja Inne K_D.K1.; K_D.K G_K01 G_K0 Punkty ECTS Forma aktywności Godziny kontaktowe z nauczycielem akademickim, w tym: Obciążenie studenta Studia Studia stacjonarne niestacj onarne ykłady 0h 0,5 Ćwiczenia 14h 0, Konsultacje przedmiotowe - Godziny bez udziału nauczyciela akademickiego wynikające z nakładu pracy studenta, w tym: Przygotowanie się do zaliczenia pisemnego/ustnego 5h 10 1 0,1 0, Przygotowanie się do kolokwium h ECTS 0,7 0,5
Przygotowanie się do zajęć, w tym studiowanie zalecanej literatury Przygotowanie prac w zakresie zajęć bez udziału nauczyciela - ZBUN (raport, projekt, prezentacja, dyskusja i inne) Sumaryczna liczba godzin dla przedmiotu wynikająca z całego nakładu pracy studenta PUNKTY ECTS ZA PRZEDMIOT 1* *1 punkt ECTS = 5-30 godzin pracy przeciętnego studenta. Ilość punktów ECTS =55 godz.:5 godz. =, ECTS i 55 godz.:30 godz. = 1,8 ECTS (średnio 1pkt. ECTS) Załącznik nr. 1 - Szczegółowe treści programowe TREŚCI PROGRAMOE FORMA ZAJĘĆ TEMAT LICZBA GODZIN YKŁADY 3h 11h 55h 1. ybrane zagadnienia z genetyki ogólnej oraz ich odniesienie do genetyki człowieka: genotyp i fenotyp, informacja genetyczna, środowisko a zmienność organizmów.. Budowa i funkcja komórki: cykl komórkowy, starzenie i śmierć komórki mitoza i mejoza, gametogeneza. 3. Budowa i struktura chromosomu, kariotyp człowieka i jego analiza. SUMA GODZIN 3 0 4. Genetyka molekularna: kwasy nukleinowe, organizacja genomu 3 człowieka, geny, kod genetyczny, transkrypcja, translacja, naprawa DNA. 5. Inżynieria genetyczna: rekombinacje w inżynierii genetycznej, 3 enzymy restrykcyjne, wektory, klonowanie, hybrydyzacja, amplifikacja DNA, zastosowanie inżynierii genetycznej w medycynie. 6. Mutacje genowe, abberacje chromosomowe i strukturalne, badania cytogenetyczne, mutageny. 7. Sposoby dziedziczenia genów: prawa Mendla, homozygota, 3 heterozygota, dziedziczenie dominujące i recesywne. 8. Rośliny i zwierzęta transgeniczne. Klonowanie ssaków. ĆICZENIA 1. Choroby chromosomowe człowieka, badania cytogenetyczne. 14 ZAJĘCIA BEZ UDZIAŁU NAUCZYCIELA. Choroby dziedziczone w sposób autosomalny i sprzężony z płcią. 3. Choroby spowodowane mutacjami w mitochondrialnym DNA. 4. Poradnictwo genetyczne: podstawowe zasady działania poradnictwa genetycznego, wskazania do badań genetycznych, rodowód genetyczny, diagnostyka prenatalna, profilaktyka i leczenie chorób genetycznie uwarunkowanych. 5. Badania genetyczne w ustalaniu ojcostwa. 6. Immunologia transplantacyjna: nieswoiste i swoiste mechanizmy obronne, odpowiedź immunologiczna, układ HLA I i II klasy, grupy krwi i układ Rh, przeszczepianie tkanek, komórek i narządów. 7. Etyczne, prawne i społeczne aspekty zastosowania genetyki w medycynie. 1. Patogeneza i podział wad wrodzonych.(test) 6. Rodzaje cech dysmorficznych.(test) 5 11