Bioetyka teologiczna cz. 5 Manipulacje w dziedzinie genetyki Wykład dla studentów II roku Instytutu Nauk o Rodzinie KUL DNA W skład cząsteczki DNA wchodzą dwa łańcuchy, które biegną antyrównolegle (tzn. koniec jednego jest dokładnie na przeciw początku drugiego). Łańcuchy owijają się wokół wspólnej osi i tworzą tzw. prawoskrętną podwójną helisę. Autorami modelu podwójnej helisy DNA są James Watson i Francis Crick. 2 DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) jest polimerem nukleotydów składających się z zasad purynowych (adeninaa, guaninag) i pirymidynowych (cytozynac, tyminat) oraz reszt deoksyrybozowych i reszt kwasu fosforowego. 3 1
Reszty cukrowe i fosforowe, połączone ze sobą wiązaniem fosfodiestrowym, znajdują się na zewnątrz helisy, natomiast zasady skierowane są do wnętrza i tworzą pary połączone wg wzoru: A---T G---C T---A C---G 4 Niekiedy kod genetyczny ulega mutacji, już to promując pożądane cechy, już to wywołując objawy chorobowe. Bywa, że oba skutki występują jednocześnie Odkrycie kodu genetycznego dało szansę, by pokonać choroby wywoływane czynnikami genetycznymi (nie wszystkie choroby mają podłoże genetyczne) 5 Szacowano dawniej, że mamy około 100 000 genów. Na podstawie liczby genów znalezionych w chromosomach 21 i 22 (odpowiednio około 200 i około 500) sugeruje się jednak, że może jest ich znacznie mniej, około 35 000. 6 2
Znajomość genomu ludzkiego ułatwi naukowcom badającym jakąś chorobę identyfikację genu lub zespołu genów odpowiedzialnych za rozwój tego schorzenia. Z samego poznania sekwencji nie musi jednak wynikać wiedza, co robi dany gen. Z kolei analiza genów powinna wyjaśnić molekularne mechanizmy danej choroby. Na przykład na podstawie znajomości genu odpowiedzialnego za powstawanie mukowiscydozy naukowcy byli w stanie opracować stosowne testy diagnostyczne. 7 Moralna ocena manipulacji genetycznych Ponieważ chodzi o ochronę ludzkiego dziedzictwa genetycznego a więc ludzkiej tożsamości genetycznej konieczne jest zachowanie zasad jak najdalej posuniętej ostrożności Zasada proporcjonalności (zbilansowanie ryzyka i potencjalnych korzyści) Zasada całościowości Zasada działania o podwójnym skutku 8 W zasadzie nie tylko dopuszczalny, ale nawet godny zalecenia jest zabieg ściśle terapeutyczny, który ma na celu leczenie różnych chorób związanych z genetycznymi "niedoborami"; taki zabieg musi zmierzać do rzeczywistego, osobistego dobra człowieka, nie może naruszać jego integralności, nie może szkodzić jego życiu. 9 3
kiedy ingerencja w dziedzictwo genetyczne przekracza granice ściśle pojętej terapii. nie może przynosić szkody zwłaszcza początkom życia ludzkiego (związanej ze zjednoczeniem nie tylko cielesnym ale i duchowym rodziców związanych węzłem małżeńskim); powinno się respektować podstawową godność ludzi i wspólną naturę biologiczną - niedopuszczalne są więc próby zmierzające do modyfikacji dziedzictwa genetycznego oraz do tworzenia grup ludzi odmiennych aniżeli inni; inspiracją dla tych zabiegów nie może być mentalność ograniczająca faktycznie pojęcie ludzkiego dobra z racji rasistowskich lub materialistycznych 10 "Prawdę mówiąc, wyrażenie 'manipulacja genetyczna' jest pojęciem niejasnym i trzeba je uczynić przedmiotem istotnego rozróżnienia moralnego, gdyż z jednej strony obejmuje ono awanturnicze próby dążących do stworzenia, sam nie wiem - jakiegoś 'nadczłowieka', z drugiej zaś kryje w sobie zbawienne dążenie do poprawiania anomalii, jakimi są niektóre choroby dziedziczne, nie wspominając już o dobroczynnych zastosowaniach w dziedzinie biologii zwierząt i roślin, tak użytecznych w produkcji żywności. W odniesieniu do tych ostatnich, niektórzy zaczynają mówić o 'chirurgii genetycznej', aby lepiej ukazać, że medycyna nie interweniuje w celu zmiany natury, ale po to, by pomóc we właściwym rozwoju stworzenia, chcianym przez Boga. Pracując w tej dziedzinie badacz należy do Bożego planu stworzenia" Jan Paweł II 11 Terapia genetyczna Jest to termin obejmujący szereg różnego rodzaju działań i technik, w których do przezwyciężenia chorób wykorzystywana jest wiedza o genetycznym dziedzictwie człowieka: Wymiana chorego genu na gen zdrowy Wprowadzenie genu zdrowego do chorego organizmu, by zlikwidować objawy chorobowe Zakażenie chorych komórek znacznikiem genetycznym, by reagowały na konkretne leki. Przygotowanie leków pod konkretnego pacjenta i jego choroby 12 4
Zagrożenia zastosowania terapii genowej: Zmiana tożsamości genetycznej Uaktywnienie nowych chorób (zwłaszcza nowotworowych) Zagrożenia wynikające z wiedzy o dziedzictwie genetycznym Manipulacje polisami ubezpieczeniowymi Inwigilacja Rasizm Tworzenie nad- i pod-ludzi 13 Diagnoza przedporodowa Chodzi o badanie dziecka w jego pierwszym okresie życia. Celem jest wykrycie choroby możliwie wcześnie celem jak najwcześniejszego poddania chorego leczeniu (już w łonie kobiety, bądź zaraz po narodzinach). W odniesieniu do chorób nieuleczalnych celem jest przygotowanie rodziców na przyjęcie chorego dziecka, by zapewnić mu jak najlepszą opiekę Dla niektórych badanie to ma dać wskazania do sztucznego przerwania ciąży 14 Metody nieinwazyjne (m.in.) Osłuchanie pracy serca Ultrasonografia (USG) Metody inwazyjne (m.in.) Kordocenteza (pobieranie krwi pępowinowej podczas ciąży) Amniocenteza (punkcja owodni) Laparoskopia 15 5
Badania prenatalne są godziwe tylko wtedy, gdy towarzyszy im wyraźna intencja terapeutyczna, bez nastawienia eugenicznego (to znaczy, że w przypadku wykrycia choroby, proces ciąży zostałby sztucznie przerwany a chory pacjent eksterminowany) Nieodzownym warunkiem jest także zgoda dobrze poinformowanych rodziców oraz roztropne rozważenie możliwych szkód 16 Nieterapeutyczne manipulacje na embrionie ludzkim Diagnoza przedporodowa oraz badania naukowe i eksperymentowanie na embrionach i płodach ludzkich nie mające na celu prawdziwej pomocy medycznej dla tychże embrionów i płodów uznane są za niegodziwe moralnie. Szczególnie ostro potępia Kościół używanie do celów naukowych embrionów ludzkich uzyskanych drogą zapłodnienia w probówce: "Należy podnieść oskarżenie szczególnej wagi przeciw dobrowolnemu zniszczeniu embrionów ludzkich, uzyskiwanych w probówkach, dla wyłącznego celu badawczego czy to przez sztuczne zapłodnienie, czy to poprzez 'podział bliźniaczy" [Donum vitae, I,5]. 17 Trzeba pamiętać, że opętanie człowieka mitem "doskonałego doboru naturalnego", czyli tzw. eugenika zdobyła sobie wyjątkowo złą reputację przez hitlerowskie, oparte na rasistowskich założeniach, zasady doboru genetycznego. Dlatego niezależnie od wezwania do ostrożności trzeba stale podkreślać, że najważniejsza i niezastąpiona jest tu rola rodziców, a więc jest to także sprawa ich odpowiedzialności. Lekarz-genetyk powinien odgrywać tu rolę jedynie pomocniczą. 18 6
Klonowanie Reprodukcyjne Do celów badań biomedycznych (tzw. terapeutyczne) Techniki Podział bliźniaczy Transfer jądra komórkowego 19 Wykorzystywanie embrionów i płodów ludzkich jako przedmiotu eksperymentów jest przestępstwem przeciw ich godności istot ludzkich, które mają prawo do takiego samego szacunku jak dziecko już narodzone i jak każdy człowiek [ ] Na takie samo potępienie moralne zasługuje także praktyka wykorzystywania embrionów i płodów jeszcze żywych - czasem 'wyprodukowa-nych' specjalnie w tym celu w drodze zapłodnienia w probówce - już to jako 'materiału biologicznego' do wykorzystania już to jako źródła organów albo tkanek do przeszczepów, służących leczeniu niektórych chorób. W rzeczywistości zabójstwo niewinnych istot ludzkich, nawet gdy przynosi korzyść innym, jest aktem absolutnie niedopuszczalnym" EV 63 20 Komórki macierzyste Podczas wstępnej fazy rozwoju, organizm zbudowany jest z niezróżnicowanych komórek (totipotencjalnych) W miarę rozwoju następuje stopniowa specjalizacja komórek, które najpierw stają się pluripotencjalne, potem multipotencjalne, by w końcu stać się wyspecjalizowanymi komórkami i tkankami Do czasu specjalizacji, komórki te nazywamy macierzystymi. Mogą one w odpowiednich warunkach mnożyć się bez ulegania procesowi dyferencjacji. Oprócz macierzystych komórek embrionalnych, występują także somatyczne komórki macierzyste; osiągnęły one pewien poziom zróżnicowania i zasadniczo mogą przekształcić się tylko w określone rodzaje komórek somatycznych 21 7
Ze względu na swoje zdolności przekształcania się w komórki somatyczne, komórki macierzyste są potencjalną szansą na terapie polegające na regeneracji zniszczonych tkanek Obecnie wykorzystuje się somatyczne komórki macierzyste np. w leczeniu oparzeń skóry Podstawowym problemem z somatycznymi komórkami macierzystymi jest trudność z ich namnażaniem, oraz niemożność dowolnego ukierunkowania procesu ich dyferencjacji 22 Bardziej podatnymi na manipulacje i łatwiej namnażającymi się są komórki pobrane z embrionów, znajdujących się w stadium blastocysty 23 Komórki macierzyste znajdują się wewnątrz zarodka. Ich pobranie jest równoznaczne z przerwaniem rozwoju organizmu i jego zniszczeniem 24 8
Technika pobrania zarodkowych komórek macierzystych jest obliczona na pozyskanie większej ich ilości. Do celów terapeutycznych wymagana jest zgodność genetyczna między podawanymi choremu komórkami macierzystymi, a jego własnymi Jest oczywiste, że jedyną drogą pozyskania wymaganej ilości embrionalnych komórek macierzystych jest klonowanie 25 9