Kliniczne znaczenie wybranych polimorfizmów genu MDR1 u chorych na raka jelita grubego*



Podobne dokumenty
NOWOTWORY TRZUSTKI KLUCZOWE DANE, EPIDEMIOLOGIA. Dr n. med. Janusz Meder Prezes Polskiej Unii Onkologii 4 listopada 2014 r.

Charakterystyka kliniczna chorych na raka jelita grubego

Zmodyfikowane wg Kadowaki T in.: J Clin Invest. 2006;116(7):

Ocena czynników rokowniczych w raku płaskonabłonkowym przełyku w materiale Kliniki Chirurgii Onkologicznej AM w Gdańsku doniesienie wstępne

Promotor: prof. dr hab. Katarzyna Bogunia-Kubik Promotor pomocniczy: dr inż. Agnieszka Chrobak

Materiał i metody. Wyniki

Katarzyna Durda STRESZCZENIE STĘŻENIE KWASU FOLIOWEGO ORAZ ZMIANY W OBRĘBIE GENÓW REGULUJĄCYCH JEGO METABOLIZM JAKO CZYNNIK RYZYKA RAKA W POLSCE

S T R E S Z C Z E N I E

Frequency of G2677T/A and C3435T polymorphisms of MDR1 gene in preeclamptic women

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe

EPIDEMIOLOGIA. Mierniki epidemiologiczne. Mierniki epidemiologiczne. Mierniki epidemiologiczne. Mierniki epidemiologiczne

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN)

ANNALES UNIVERSITATIS MARIAE CURIE-SKŁODOWSKA LUBLIN - POLONIA VOL.LX, SUPPL. XVI, 7 SECTIO D 2005

EPIDEMIOLOGIA NOWOTWORÓW ZŁOŚLIWYCH W WOJ. ŚWIĘTOKRZYSKIM. Dorota Stępień Świętokrzyskie Centrum Onkologii Zakład Epidemiologii Nowotworów

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie raka jelita grubego. C19 nowotwór złośliwy zagięcia esiczo-odbytniczego

Jerzy Stockfisch 1, Jarosław Markowski 2, Jan Pilch 2, Brunon Zemła 3, Włodzimierz Dziubdziela 4, Wirginia Likus 5, Grzegorz Bajor 5 STRESZCZENIE

Chemoprewencja raka jelita grubego u chorych na wrzodziejące zapalenie jelita grubego Dr n med. Piotr Albrecht

Rak jelita grubego. Ewelina Piasna 1

Nowotwory gruczołu krokowego skala problemu. Dr n med. Urszula Wojciechowska

Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki, pęcherza moczowego i prostaty 2011

Ingrid Wenzel. Rozprawa doktorska. Promotor: dr hab. med. Dorota Dworakowska

Is there a relationship between age and side dominance of tubal ectopic pregnancies? A preliminary report

Ocena pracy doktorskiej. mgr Beaty Jakusik. pt. Ocena żywienia dojelitowego według programu Fast Track u chorych

RAK PŁUCA A CHOROBY WSPÓŁISTNIEJĄCE

Europejski Tydzień Walki z Rakiem

Lek. Ewelina Anna Dziedzic. Wpływ niedoboru witaminy D3 na stopień zaawansowania miażdżycy tętnic wieńcowych.

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym

Gdański Uniwersytet Medyczny. Polimorfizm genów receptorów estrogenowych (ERα i ERβ) a rozwój zespołu metabolicznego u kobiet po menopauzie

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT

Hematoonkologia w liczbach. Dr n med. Urszula Wojciechowska

Zmienność genu UDP-glukuronozylotransferazy 1A1 a hiperbilirubinemia noworodków.

WSKAZANIA DO LECZENIA CHIRURGICZNEGO W CHOROBACH ZAPALNYCH JELIT. Zuzanna Kaszycka Klinika Chirurgii Gastroenterologicznej i Transplantologii

Ocena ekspresji genu ABCG2 i białka oporności raka piersi (BCRP) jako potencjalnych czynników prognostycznych w raku jelita grubego

POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY W SZCZECINIE OŚRODEK NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII

CLINICAL GENETICS OF CANCER 2017

Epidemiologia. Czynniki ryzyka. Predyspozycje genetyczne. Polipy gruczołowe. Predyspozycje genetyczne. Rak jelita grubego. Zachorowalność w 2003 roku:

lek. Wojciech Mańkowski Kierownik Katedry: prof. zw. dr hab. n. med. Edward Wylęgała

Czynniki ryzyka przerwania ciągłości torebki

Wpływ alkoholu na ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych

Profilaktyka chorób nowotworowych jelita grubego w celu zmniejszenia zachorowalności i śmiertelności na terenie podregionu lubelskiego

Test BRCA1. BRCA1 testing

Ocena skuteczności preparatów miejscowo znieczulających skórę w redukcji bólu w trakcie pobierania krwi u dzieci badanie z randomizacją

Składniki jądrowego genomu człowieka

Ocena immunologiczna i genetyczna białaczkowych komórek macierzystych

Czynniki genetyczne sprzyjające rozwojowi otyłości

Kamil Barański 1, Ewelina Szuba 2, Magdalena Olszanecka-Glinianowicz 3, Jerzy Chudek 1 STRESZCZENIE WPROWADZENIE

RAK PIERSI JAKO WYZWANIE ZDROWIA PUBLICZNEGO

Rak płuca wyzwania. Witold Zatoński Centrum Onkologii Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie

CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE

Kinga Janik-Koncewicz

Biologia medyczna, lekarski Ćwiczenie ; Ćwiczenie 19

Zachorowalność i umieralność u chorych na przewlekłą białaczkę limfocytową w Polsce w latach

Wydłużenie życia chorych z rakiem płuca - nowe możliwości

ZBYT PÓŹNE WYKRYWANIE RAKA NERKI ROLA LEKARZA PIERWSZEGO KONTAKTU

Leczenie i przeżycia 5-letnie dolnośląskich kobiet chorych na nowotwory złośliwe piersi z lat

Wykład 9: HUMAN GENOME PROJECT HUMAN GENOME PROJECT

Ocena wpływu nasilenia objawów zespołu nadpobudliwości psychoruchowej na masę ciała i BMI u dzieci i młodzieży

Akademia Morska w Szczecinie. Wydział Mechaniczny

Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów

Odrębności diagnostyki i leczenia raka piersi u młodych kobiet

Analysis of infectious complications inf children with acute lymphoblastic leukemia treated in Voivodship Children's Hospital in Olsztyn

Farmaceutycznej i Diagnostyki Molekularnej, Uniwersytet Medyczny w Łodzi.

Nowotwory złośliwe piersi - ryzyko zachorowania, zaawansowanie, przeŝycia pięcioletnie. Dolny Śląsk, Dolnośląskie Centrum Onkologii.

STATYSTYKA MATEMATYCZNA

Ocena Pracy Doktorskiej mgr Moniki Aleksandry Ziętarskiej

ANNALES UNIVERSITATIS MARIAE CURIE-SKŁODOWSKA LUBLIN - POLONIA VOL.LVIII, SUPPL. XIII, 232 SECTIO D 2003

Czy mamy dowody na pozalipidoweefekty stosowania statyn?

OCENA ROZPRAWY DOKTORSKIEJ. pt Ocena jakości życia nosicielek mutacji genu BRCA1 po profilaktycznej operacji narządu rodnego

International Conference CLINICAL GENETICS OF CANCER 2018

Zespół Omenna u kuzynów: różny przebieg kliniczny i identyczna mutacja genu RAG1.

Nowotwory złośliwe jelita grubego - ryzyko zachorowania, zaawansowanie, przeŝycia pięcioletnie. Dolny Śląsk, Dolnośląskie Centrum Onkologii.

GUZY PODŚCIELISKOWE PRZEWODU POKARMOWEGO. (Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST)) Anna Nasierowska-Guttmejer, Katarzyna Guzińska-Ustynowicz

ZALEŻNOŚĆ MIĘDZY WYSOKOŚCIĄ I MASĄ CIAŁA RODZICÓW I DZIECI W DWÓCH RÓŻNYCH ŚRODOWISKACH

Dr hab. n. med. Paweł Blecharz

Amy Ferris, Annie Price i Keith Harding Pressure ulcers in patients receiving palliative care: A systematic review Palliative Medicine 2019 Apr 24

mgr Dorota Lasota Wpływ alkoholu etylowego na ciężkość obrażeń ofiar wypadków komunikacyjnych Streszczenie Wstęp

Badania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej

Ocena akceptacji choroby u chorych na raka jelita grubego

Badanie podatności na łysienie androgenowe u mężczyzn

Analiza skuteczności i bezpieczeństwa leczenia systemowego najczęściej występujących nowotworów

dr hab. n. med. Jolanta Masiak Samodzielna Pracownia Badań Neurofizjologicznych Katedry Psychiatrii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie

Good Clinical Practice

Rak trzustki - chemioterapia i inne metody leczenia nieoperacyjnego. Piotr Wysocki Klinika Onkologiczna Centrum Onkologii Instytut Warszawa

PL B1. Sposób określania poziomu ryzyka raka układu pokarmowego u pacjenta pochodzącego z populacji polskiej

Zachorowalność na nowotwory złośliwe okrężnicy w regionie Polski południowo-wschodniej w latach

Epidemia niewydolności serca Czy jesteśmy skazani na porażkę?

EBM w farmakoterapii

Czy wiemy jak u chorych na raka gruczołu krokowego optymalnie stosować leczenie systemowe w skojarzeniu z leczeniem miejscowym?

Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA)

przytarczyce, niedoczynność przytarczyc, hipokalcemia, rak tarczycy, wycięcie tarczycy, tyreoidektomia

WOJSKOWY INSTYTUT MEDYCZNY. Agnieszka WALCZYK

Stomia jelitowa- procedura nadal wykonywana u chorych z rakiem jelita grubego

. Nosicielstwem mutacji genów, których normalna funkcja jest związana z kontrolą wierności replikacji DNA (głównie MLH1, MSH2 i MSH6

Personalizacja leczenia w hematoonkologii dziecięcej

mgr Maurycy Pawlak Katedra i Klinika Endokrynologii, Diabetologii i Leczenia Izotopami

Piotr Potemski. Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Szpital im. M. Kopernika w Łodzi

Rak piersi - zagrożenie cywilizacyjne

Transkrypt:

Pom J Life Sci,,, Kliniczne znaczenie wybranych polimorfizmów genu MDR u chorych na raka jelita grubego* Clinical role of selected MDR gene polymorphisms in patients with colorectal cancer Grzegorz Stańko Klinika Chirurgii Ogólnej i Gastroenterologicznej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie ul. Unii Lubelskiej, - Szczecin Kierownik: dr hab. n. med., prof. PUM Marek Kamiński SUMMARY Introduction: Colorectal cancer is one of the most common malignancies. It is the second most common cause of cancer death in men and the third most common in women. The aetiology of colorectal cancer is multifactorial, complicated, and remains the subject of many studies. It has been estimated that only % cases of colorectal cancer are hereditary. The aim of the study was to determine the relationship between the CT and GT/A polymorphisms of the MDR gene and the risk of developing colorectal cancer. Materials and methods: The study group comprised women and men with colorectal cancer. The age of patients was years. In each case the diagnosis of colorectal cancer was confirmed by histopathological examination. The control group comprised subjects without malignant colorectal cancer. Genetic analysis was carried out using PCR -RFLP. Results: A relationship between the presence of CT and TT genotypes of CT MDR gene polymorphism and onset of colorectal cancer at a younger age was found. No correlation between CT or GT/A MDR gene polymorphism and other clinical parameters was identified. Conclusions: Further studies are necessary on a significantly greater number of genes and their polymorphisms. Findings from this study may be used as a part of polygenic analysis aimed at explaining the complicated processes responsible for the onset and development of colorectal cancer. Key words: colorectal cancer, polymorphism, MDR, P -glycoprotein. STRESZCZENIE Wstęp: Rak jelita grubego to jeden z najczęstszych nowotworów złośliwych. Stanowi drugą wśród mężczyzn i trzecią wśród kobiet przyczynę zgonu na nowotwory złośliwe. Etiologia raka jelita grubego jest wieloczynnikowa, skomplikowana i wciąż pozostaje przedmiotem wielu badań. Przyjmuje się, że jedynie % raków jelita grubego to przypadki dziedziczne. Celem pracy było określenie związku pomiędzy polimorfizmem CT i GT/A genu MDR a ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego. Materiał i metody: Grupę badaną stanowiło kobiet oraz mężczyzn chorych na raka jelita grubego. Zakres wieku w grupie badanej wynosił lat. W każdym przypadku rozpoznanie raka jelita grubego potwierdzone zostało badaniem histopatologicznym. Grupę kontrolną stanowiło osób wolnych od nowotworu złośliwego jelita grubego. Analiza genetyczna przeprowadzona została za pomocą metody PCR -RFLP. Wyniki: Wykazano związek pomiędzy występowaniem genotypów CT i TT polimorfizmu CT genu MDR a zachorowaniem na raka jelita grubego w młodszym wieku. wykazano związku pomiędzy polimorfizmami CT oraz GT/A genu MDR a pozostałymi cechami klinicznymi. Wnioski: Konieczne są dalsze badania, których autorzy wezmą pod uwagę znacznie większą ilość genów oraz ich polimorfizmów. Wyniki uzyskane w niniejszej pracy mogą stać się częścią wielogenowej analizy, przyczyniając się w przyszłości do wyjaśnienia skomplikowanych procesów prowadzących do powstania i rozwoju raka jelita grubego. Słowa kluczowe: rak jelita grubego, polimorfizm, MDR, glikoproteina P. WSTĘP Rak jelita grubego to trzeci najczęstszy nowotwór złośliwy wśród mężczyzn i drugi najczęstszy nowotwór złośliwy wśród kobiet. Stanowi jednocześnie odpowiednio drugi i trzeci nowotwór złośliwy, biorąc pod uwagę przyczynę zgonu, na wszystkie nowotwory złośliwe [ ]. Przyjmuje się obecnie, że % raków jelita grubego to przypadki uwarunkowane genetycznie, a jedynie % cechuje występowanie rodzinne. Do najczęstszych zespołów występujących rodzinnie należą zespół Lyncha, zwany również wrodzonym niepolipowatym rakiem jelita grubego (hereditary nonpolyposis colorectal cancer), oraz zespół rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (familiar adenomatous polyposis) [, ]. * Zwięzła wersja rozprawy doktorskiej przyjętej przez Radę Wydziału Nauk o Zdrowiu Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie. Promotor: dr hab. n. med., prof. PUM Marek Kamiński. Oryginalny maszynopis obejmuje: strony, tabele, rycin, pozycje piśmiennictwa. Pom J Life Sci,,

Grzegorz Stańko Pozostała większość nowotworów złośliwych jelita grubego to przypadki sporadyczne, na których występowanie znaczący wpływ mają czynniki środowiskowe. ustanny kontakt błony śluzowej jelita grubego ze składnikami dostarczanymi w codziennej diecie sprawia, że to właśnie czynniki dietetyczne wydają się mieć najistotniejszy wpływ na proces karcynogenezy. Wśród wielu znanych mechanizmów obrony komórek jelita grubego przed substancjami egzogennymi na szczególną uwagę zasługuje glikoproteina P. Białko to należy do przezbłonowych protein zależnych od ATP. Stanowiąc kanał występujący w błonie komórkowej, glikoproteina P funkcjonuje jako pompa zwrotna wypompowująca substancje egzogenne, w tym ksenobiotyki, na zewnątrz komórki [, ]. Glikoproteina P jest białkiem kodowanym przez gen MDR (gen wielolekooporności multidrug resistance ). W normalnych warunkach komórki nabłonka jelita grubego cechuje duża koncentracja glikoproteiny P na powierzchni błony komórkowej zwróconej do światła jelita [ ]. W przypadku zmiany pojedynczych nukleotydów w budowie genu MDR dochodzi do zmiany aktywności glikoproteiny P, a co za tym idzie do osłabienia pierwszej linii obrony przed potencjalnie szkodliwymi substancjami egzogennymi [ ]. Dodatkowo duże stężenie glikoproteiny P w błonie komórkowej, jak to ma miejsce w przypadku komórek błony śluzowej jelita grubego, ma bezpośredni wpływ na odporność tych komórek w stosunku do leczenia cytostatycznego powszechnie stosowanego w przypadku nowotworów złośliwych tego narządu. Zjawisko to zostało nazwane wielolekoopornościa i uważane jest za jeden z podstawowych mechanizmów chemiooporności komórek nowotworowych [, ]. Gen MDR jest genem polimorficznym. Do tej pory zidentyfikowano ponad polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (signle nucleotide polimorphism SNP) tego genu [, ]. Wśród najlepiej poznanych polimorfizmów na uwagę zasługują polimorfizmy C T oraz G T/A. W wielu dostępnych doniesieniach udowodniono istotny wpływ tych polimorfizmów na powstawanie nowotworów złośliwych [, ]. Celem niniejszej pracy było określenie częstości występowania polimorfizmów C T oraz G T/A genu MDR w grupie chorych na raka jelita grubego oraz porównanie uzyskanych wyników z częstością tych samych polimorfizmów w grupie osób zdrowych, wolnych od raka jelita grubego w momencie badania. Podjęto również próbę określenia wpływu tych polimorfizmów na wystąpienie raka jelita grubego w odniesieniu do cech klinicznych, takich jak wiek, płeć, stopień zaawansowania TNM, stopień zróżnicowania histologicznego, lokalizacji nowotworu oraz objawów: utraty masy ciała, wystąpienia niedokrwistości, wystąpienia niedrożności. MATERIAŁ I METODY Pacjenci Badaniem objętych zostało pacjentów ze zdiagnozowanym rakiem jelita grubego. Pacjenci ci byli leczeni w latach w Klinice Chirurgii Ogólnej i Gastroenterologicznej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie (PUM). Do grupy tej należało kobiet oraz mężczyzn. Wiek pacjentów w grupie badanej mieścił się w przedziale lat, a średnia wieku wyniosła lat. W każdym przypadku rozpoznanie nowotworu złośliwego potwierdzone było badaniem histopatologicznym. Od chorych na raka jelita grubego objętych tym badaniem uzyskano dane kliniczne na temat wieku, płci, lokalizacji guza, stopnia zaawansowania klinicznego, stopnia zróżnicowania histologicznego, objawów klinicznych (utrata masy ciała, niedokrwistość, niedrożność przewodu pokarmowego). Grupę kontrolną stanowiło osób w podobnym do grupy badanej wieku. Osoby te były wolne od nowotworu jelita grubego w momencie badania. Na prowadzenie badań uzyskano zgodę Komisji Bioetycznej PUM. Każdy z biorących udział w badaniu został poinformowany o jego celu i sposobie prowadzenia oraz wyraził na nie pisemną zgodę. Analiza genetyczna Badania genetyczne zostały wykonane w Pracowni Farmakogenetyki Doświadczalnej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Oznaczenie polimorfizmów C T oraz G T/A genu MDR przeprowadzono za pomocą metody PCR/RFLP. Primery użyte w reakcji PCR, długość produktów amplifikacji oraz warunki reakcji PCR zostały zastosowane zgodnie z wcześniej opracowaną metodą [, ]. Rezultaty reakcji PCR/RFLP zostały przeanalizowane na żelu agarowym za pomocą systemu dokumentacji i analizy komputerowej obrazu UVI -KS /Imane PC firmy Syngen Biotech Molecular Biology Instruments. Analiza statystyczna Do analizy statystycznej wyników uzyskanych w niniejszej pracy użyto programu SPSS. PL, posługując się jednoczynnikową analizą wariacji ANOVA. Za poziom istotny statystycznie przyjęto p <,. WYNIKI Wykazano brak statystycznie istotnych różnic w rozkładzie genotypów polimorfizmu C T genu MDR w populacji badanej oraz grupie kontrolnej (tab. ). W grupie pacjentów z rozpoznanym rakiem jelita grubego najczęstszym genotypem był heterozygotyczny wariant CT (, %), a następnie homozygotyczny genotyp TT (, %) oraz najrzadszy genotyp CC (, %). Częstość występowania poszczególnych alleli w grupie badanej oraz kontrolnej również nie wykazywała statystycznie istotnych różnic (p =, ). Rozkład genotypów w grupie kontrolnej był zbliżony do grupy badanej i wyniósł odpowiednio, % dla genotypu CT,, % dla genotypu TT oraz, % dla genotypu CC. Ryzyko wystąpienia raka jelita grubego dla polimorfizmu C T przeanalizowano, posługując się trzema modelami: recesywnym, dominującym oraz addytywnym. W żadnym z trzech modeli nie wykazano statystycznie istotnego wpływu na ryzyko wystąpienia raka jelita www.pum.edu.pl/uczelnia/wydawnictwo

Kliniczne znaczenie wybranych polimorfozmów genu MDR u chorych na raka jelita grubego TABELA. Częstość występowania poszczególnych genotypów oraz alleli polimorfizmu CT oraz GT/A genu MDR w grupie badanej oraz w grupie kontrolnej Parametry obserwowana Grupa badana (n = ) Grupa kontrolna (n = ) oczekiwana obserwowana oczekiwana genotyp CT CC (,), (,), CT (,), (,), TT (,), (,), Allel C (,) (,) T (,) (,) genotyp GT/A GG (,) (,) (,), GT (,) (,) (,), TT (,) (,) (,), TA (,) (,) () GA (,), () AA () () allel G (,) (,) T (,) (,) A (,) () p,,,, * p <, grubego (tab. ). W oparciu o uzyskane dane kliniczne chorych na raka jelita grubego przeanalizowano wpływ poszczególnych czynników na wystąpienie tej choroby. Wykazano statystycznie istotny wzrost ryzyka zachorowania na raka jelita grubego w młodszym wieku w przypadku wystąpienia genotypu CT oraz TT polimorfizmu C T genu MDR. W grupach tych rak jelita grubego występował średnio o lat wcześniej. wykazano zależności pomiędzy polimorfizmem C T genu MDR a pozostałymi cechami klinicznymi chorych na raka jelita grubego (tab. ). TABELA. Współczynnik ryzyka (OR) i % zakres ufności (% CI) w odniesieniu do zachorowania na raka jelita grubego dla polimorfizmów CT oraz GT/A Parametry OR (% CI) p Polimorfizm CT Model recesywny TT vs CT + CC, (,,), Model dominujący TT + CT vs CC, (,,), Model addytywny CT vs CC TT vs CC Polimorfizm GT/A, (,,), (,,),, Model recesywny TT vs GT + GG, (,,), Model dominujący TT + GT vs GG, (,,), Model addytywny GT vs GG TT vs GG, (,,), (,,),, W przypadku polimorfizmu G T/A genu MDR zaobserwowano statystycznie istotne różnice w rozkładzie genotypów (p =, ) oraz alleli (p =, ) w grupie badanej oraz kontrolnej. Najczęstszym genotypem zarówno w grupie badanej, jak i kontrolnej był heterozygotyczny wariant GT (, % vs, %). Wykazano protekcyjny wpływ genotypu TT polimorfizmu G T/A na wystąpienie raka jelita grubego (OR =,, % CI =,, ). zaobserwowano zależności pomiędzy polimorfizmem G T/A a badanymi cechami klinicznymi pacjentów chorych na raka jelita grubego. DYSKUSJA W niniejszej pracy wykazano brak związku polimorfizmu C T genu MDR z występowaniem raka jelita grubego. Podobne wyniki uzyskano w pracy Petrovej i wsp. [ ], gdzie badano częstość występowania polimorfizmu C T u pacjentów z rakiem jelita grubego w populacji bułgarskiej. wykazano związku pomiędzy występowaniem raka jelita grubego a wymienionym polimorfizmem. Uzyskane wartości ryzyka zachorowania nie były statystycznie istotne i wyniosły, (,, ) dla heterozygot oraz, (,, ) dla homozygot TT w porównaniu do homozygot CC. Podobne wyniki uzyskali Kurzawski i wsp. [ ] analizujący występowanie polimorfizmu C T genu MDR w populacji polskiej. Również w tej pracy nie wykazano związku między częstością występowania polimorfizmu C T genu MDR a zachorowaniem na raka jelita grubego. Różnice w rozkładzie Pom J Life Sci,,

Grzegorz Stańko TABELA. Wybrane cechy kliniczne chorych na raka jelita grubego w porównaniu z poszczególnymi wariantami polimorficznymi genu MDR Płeć Mężczyźni Kobiety Wiek Średni Zakres pt Tis T T T T pn N N N M M M Lokalizacja Wstępnica Poprzecznica Zstepnica Esica Odbytnica Cecha Typ histologiczny Adenocarcinoma Pozostałe Stopień zróżnicowania G G G dokrwistość Utrata masy ciała drożność Radykalny zabieg Polimorfizm CT Polimorfizm GT/A CC CT TT p GG GT TT p,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,, poszczególnych genotypów w populacji badanej oraz kontrolnej, podobne jak w niniejszej pracy, nie wykazały statystycznie istotnych różnic, jakkolwiek wykazano istotny wzrost ryzyka zachorowania na raka jelita grubego w młodszym wieku (przed. r.ż.) dla homozygot TT (OR =,, CI =,, ). Wyniki te częściowo pokrywają się z rezultatami uzyskanymi w niniejszej pracy. Ciekawe wyniki uzyskano w pracy Osswalda i wsp. [ ], którzy badali częstość występowania polimorfizmu C T wśród osób chorych na raka jelita grubego wyselekcjonowanych z populacji rosyjskiej. Wykazano statystycznie istotne zmniejszenie ryzyka zachorowania na raka jelita grubego dla badanego polimorfizmu. Ryzyko to wyniosło, (,, ) dla homozygot TT oraz, (,, ) dla heterozygot CT. W publikacji autorstwa Andersena i wsp. [ ] analizowano wpływ czynników środowiskowych w korelacji z polimorfizmem C T genu MDR na występowanie raka jelita grubego. Pod uwagę wzięto wpływ spożywania mięsa, palenia tytoniu, przyjmowania niesteroidowych leków przeciwzapalnych oraz hormonalnej terapii zastępczej. Wykazano nieznaczne zwiększenie częstości zachorowania na nowotwór złośliwy jelita grubego u osób z genotypem CC spożywających zwiększone ilości czerwonego mięsa (OR =,, % CI =,, ). Dodatkowo wykazano przeszło -krotny wzrost ryzyka zachorowania na raka jelita grubego wśród homozygot CC w korelacji z przyjmowaniem NSAID (OR =,, % CI =,, ). W przytaczanej pracy nie udowodniono wpływu palenia tytoniu na ryzyko wystąpienia raka jelita grubego w odniesieniu www.pum.edu.pl/uczelnia/wydawnictwo

Kliniczne znaczenie wybranych polimorfozmów genu MDR u chorych na raka jelita grubego do polimorfizmu C T genu MDR. W pracy tej wykazano ponadto zmniejszenie ryzyka wystąpienia raka jelita grubego wśród homozygot TT, które wyniosło, (,, ) i było statystycznie istotne. W dużym opracowaniu Wanga i wsp. [ ] będącym metaanalizą badań klinicznych dotyczących polimorfizmu C T genu MDR w odniesieniu do zachorowania na nowotwory złośliwe potwierdzono brak bezpośredniego wpływu tego polimorfizmu na występowanie raka jelita grubego. Podobne wnioski płyną z metaanalizy Shenga i wsp. [ ], co potwierdzono w niniejszej pracy. Analizując drugi z polimorfizmów genu MDR (G T/A), stwierdzono statystycznie istotne różnice rozkładu poszczególnych genotypów w populacji badanej oraz w grupie kontrolnej (p =, ). Badając ryzyko zachorowania na raka jelita grubego w poszczególnych modelach porównawczych (dominującym, recesywnym, addytywnym), wykazano znamienne zmniejszenie ryzyka zachorowania na raka jelita grubego zarówno w modelu addytywnym dla homozygot TT (OR =,, % CI =,,, p =, ), jak i w modelu recesywnym (OR =,, % CI =,,, p =, ). Najbardziej zbliżone do niniejszej pracy wyniki uzyskali Osswald i wsp. [ ]. Badania przeprowadzone na populacji rosyjskiej wykazały statystycznie istotne zmniejszenie ryzyka zachorowania na raka jelita grubego w przypadku heterozygot GT w porównaniu do homozygot GG (OR =,, % CI =,, ). W pozostałych dostępnych publikacjach dotyczących polimorfizmu G T/A nie wykazano istotnego związku między polimorfizmem G T/A a rozwojem raka jelita grubego. Badania te zostały przeprowadzone w Bułgarii [ ], Japonii [ ] oraz we Włoszech [ ]. Uzyskane wyniki nie dają jednoznacznej odpowiedzi na pytanie o związek pomiędzy badanymi polimorfizmami a powstawaniem komórek nowotworowych ze zdrowych komórek jelita grubego. Przyczyną tego może być konieczność wystąpienia skomplikowanego, wielogenowego układu polimorfizmów w połączeniu z zaistniałymi czynnikami środowiskowymi, aby doszło do powstania nowotworu złośliwego. Konieczne są dalsze badania, w których badacze wezmą pod uwagę znacznie większą ilość genów oraz polimorfizmów tych genów. Celowe wydaje się zestawienie licznych opublikowanych do tej pory prac na temat genetyki raka jelita grubego w jedną wielogenową analizę, w której pod uwagę brane są również czynniki środowiskowe. W tym kontekście wyniki uzyskane w niniejszej pracy mogą stać się częścią takiej analizy, przyczyniając się w przyszłości do wyjaśnienia skomplikowanych procesów prowadzących do powstania i rozwoju raka jelita grubego. WNIOSKI Na podstawie wyników uzyskanych w tej pracy wykazano brak bezpośredniego związku polimorfizmu C T genu MDR na rozwój raka jelita grubego, jakkolwiek wykazano związek pomiędzy obecnością genotypów CT oraz TT polimorfizmu C T genu MDR a wystąpieniem raka jelita grubego w młodszym wieku. Z drugiej strony genotyp TT polimorfizmu G T/A cechował się protekcyjnym wpływem na wystąpienie raka jelita grubego. udowodniono związku pomiędzy badanymi polimorfizmami a pozostałymi cechami klinicznymi wśród chorych na raka jelita grubego. PIŚMIENNICTWO. Didkowska J., Wojciechowska U., Zatoński W. : Nowotwory złośliwe w Polsce w roku. Krajowy Rejestr Nowotworów. Centrum Onkologii, Warszawa.. Katballe N., Christensen M., Wikman F.P., Orntoft T.F., Laurberg S. : Frequency of hereditary non -polyposis colorectal cancer in Danish colorectal cancer patients. Gut.,,.. Vasen H.F. : Clinical description of the Lynch syndrome [hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC)]. Fam Cancer., (),.. Ambudkar S.V., Dey S., Hrycyna C.A., Ramachandra M., Pastan I., Gottesman M.M.: Biochemical, cellular, and pharmacological aspects of the multidrug transporter. Annu Rev Pharmacol Toxicol.,,.. Thiebaut F., Tsuruo T., Hamada H., Gottesman M.M., Pastan I., Willingham M.C.: Cellular localization of the multidrug -resistance gene product P -glycoprotein in normal human tissues. Proc Natl Acad Sci USA., (),.. Johnstone R.W., Ruefli A.A., Smyth M.J. : Multiple physiological functions for multidrug transporter P -glycoprotein? Trends Biochem Sci., (),.. Maeda K., Sugiyama Y. : Impact of genetic polymorphisms of transporters on the pharmacokinetic, pharmacodynamic and toxicological properties of anionic drugs. Drug Metab Pharmacokinet., (),.. Dudarewicz M., Barańska M., Rychlik -Sych M., Trzciński R., Dziki A. : CT polymorphism of the ABCB/MDR gene encoding P -glycoprotein in patients with inflammatory bowel disease in a Polish population. Pharmacol Rep.,,.. Kerb R. : Implications of genetic polymorphisms in drug transporters for pharmacotherapy. Cancer Lett.,,.. Andersen V., Ostergaard M., Christensen J., Overvad K., Tjonneland A., Vogel U.: Polymorphisms in the xenobiotic transporter Multidrug Resistance (MDR) and interaction with meat intake in relation to risk of colorectal cancer in a Danish prospective case -cohort study. BMC Cancer.,,.. Campa D., Sainz J., Pardini B., Vodickova L., Naccarati A., Rudolph A. et al.: A comprehensive investigation on common polymorphisms in the MDR/ ABCB transporter gene and susceptibility to colorectal cancer. PLoS One., (), e.. Kimchi -Sarfaty C., Oh J.M., Kim I.W., Sauna Z.E., Calcagno A.M., Ambudkar S.V. et al.: A silent polymorphism in the MDR gene changes substrate specificity. Science., (),.. Mickley L.A., Lee J.S., Weng Z., Zhan Z., Alvarez M., Wilson W. et al. : Genetic polymorphism in MDR -: a tool for examining allelic expression in normal cells, unselected and drug -selected cell lines, and human tumors. Blood., (),.. Cascorbi I., Gerloff T., Johne A., Meisel C., Hoffmeyer S., Schwab M. et al. : Frequency of single nucleotide polymorphisms in the P -glycoprotein drug transporter MDR gene in white subjects. Clin Pharmacol Ther.,,.. Bogacz A., Mrozikiewicz P.M., Deka -Pawlik D., Seremak -Mrozikiewicz A., Bartkowiak -Wieczorek J., Barlik M. et al.: Frequency of GT/A and CT polymorphisms of MDR gene in preeclamptic women. Ginekol Pol.,,.. Petrova D.T., Nedeva P., Maslyankov S., Toshev S., Yaramov N., Atanasova S. et al.: No association between MDR (ABCB) G>T and C>T polymorphism and sporadic colorectal cancer among Bulgarian patients. J Cancer Res Clin Oncol.,,.. Kurzawski M., Droździk M., Suchy J., Kurzawski G., Białecka M., Górnik W. et al.: Polymorphism in the P -glycoprotein drug transporter MDR gene in colon cancer patients. Eur J Clin Pharmacol.,,. Pom J Life Sci,,

Grzegorz Stańko. Osswald E., Johne A., Laschinski G., Arjomand -Nahad F., Malzahn U., Kirchheiner J. et al.: Association of MDR genotypes with susceptibility to colorectal cancer in older non -smokers. Eur J Clin Pharmacol.,,.. Wang J., Wang B., Bi J., Li K., Di J. : MDR gene CT polymorphism and cancer risk: a meta -analysis of case -control studies. J Cancer Res Clin Oncol.,,.. Sheng X., Zhang L., Tong N., Luo D., Wang M., Xu M. et al. : MDR CT polymorphism and cancer risk: a meta -analysis based on case- c ont r ol studies. Mol Biol Rep.,,.. Komoto C., Nakamura T., Sakaeda T., Kroetz D.L., Yamada T., Omatsu H. et al.: MDR haplotype frequencies in Japanese and Caucasian, and in Japanese patients with colorectal cancer and esophageal cancer. Drug Metab Pharmacokinet.,,.. De Iudicibus S., De Pellegrin A., Stocco G., Bartoli F., Bussani R., Deco- rti G.: ABCB gene polymorphisms and expression of P -glycoprotein and long -term prognosis in colorectal cancer. Anticancer Res.,,. www.pum.edu.pl/uczelnia/wydawnictwo